必修2 第五章第3节 人类遗传病(共37张PPT)

(共37张PPT)
第3节 人类遗传病
单基因遗传病 | 多基因遗传病 | 染色体异常遗传病 |
Human genetic disease
人类遗传病
Human genetic diseases usually refer to human diseases caused by changes in genetic material
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病
概念
诊断室
材料1-3属于遗传病的是？
1.在母体妊娠前三个月内感染风疹病毒，生下先天性心脏病患儿。
01
人类遗传病
Human genetic disease
2.某一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他祖上多名男子在40岁左右也开始秃发。
3.一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。
2.某一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他祖上多名男子在40岁左右也开始秃发。
3.一对表现正常的夫妇婚后生了一个白化病男孩，据了解该夫妇的祖上均出现过白化病患者。
判断遗传病不能以先天性和后天性为依据，应该以“是否有遗传物质改变”为依据。
Types of genetic diseases in humans
遗传病的种类
01
单基因遗传病
MONOGENIC disease
02
多基因遗传病
POLYGENIC disease
03
染色体异常遗传病
Chromosome abnormality
03
人类遗传病
Human genetic disease
单基因
遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病
探讨二
单基因遗传病的致病基因从何而来？
探讨三
若把单基因遗传病分为五种类型，你打算怎么分？
探讨一
能理解为单基因遗传病是由单个基因控制的疾病吗？
01
人类遗传病
IHuman genetic disease
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
多指、并指、软骨发育不全
白化病、镰状细胞贫血、苯丙酮尿症
02
人类遗传病
Human genetic disease
伴X显性遗传病
伴X隐性遗传病
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病
伴Y遗传
外耳道多毛症
多基因
遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
01
人类遗传病
Human genetic disease
受环境因素影响较大
2.
在人群中发病率高
1.
多基因
遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
01
人类遗传病
Human genetic disease
R1R1R2R2
r1r1r2r2
R1r1R2r2
2R1r1R2R2
1R1R1R2R2
2R1R1R2r2
1R1R1r2r2
4R1r1R2r2
1r1r1R2R2
2R1r1r2r2
2r1r1R2r2
1r1r1r2r2
深红
白花
X
浅红
X
基因型比例
1 4 6 4 1
表现型比例
细分
深红
中红
浅红
淡红
白花
粗分
15红 ：1白
重度
正常
轻度
重度 较重 轻度 微度 正常
15病 ： 1 正常
多基因
遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
01
人类遗传病
Human genetic disease
不符合孟德尔定律分离比
3.
受环境因素影响较大
2.
在人群中发病率高
1.
例题
【例题1】 下列关于遗传病遗传特点的叙述,错误的是(　　)
A.红绿色盲女性患者的外婆一定患病
B.抗维生素D佝偻病在女性中的发病率高于男性
C.冠心病的症状与许多环境因素密切相关
D.遗传病唐氏综合征由21号染色体异常引起
染色体异常
遗传病
指染色体变异引起的遗传病
01
人类遗传病
Investment and cooperation venture financing plan
多一条染色体的精子活力低
故21三体综合征一般都是由其母亲减速分裂时发生染色体数目变异导致
2.常见的三体有唐氏综合征（21三体综合征）、克氏综合征（XXY）
3.三体综合征诠释了不是所有的遗传病都含有致病基因
1
遗传病患者
我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
3
遗传方式
红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
2
发病率
有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%，红绿色盲中男性的发病率为4.71%，女性发病率为0.67%。
05
人类遗传病
Investment and cooperation venture financing plan
01
人类遗传病
Investment and cooperation venture financing plan
（1）调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
注意事项
（2）调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
（3）调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
例题
【例题2】　某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 (　　)
A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病的遗传方式,在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式,在全市随机抽样调查
D.研究白化病的遗传方式,在患者家系中调查
01
人类遗传病
Human genetic disease
摩尔根
美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。
摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。”他大声疾呼：“为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。”
01
人类遗传病
Human genetic disease
24%
8%
近亲结婚婴儿的死亡率是非近亲的3倍
近亲
非近亲
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
如果近亲结婚，后代患苯丙酮尿症的风险是非近亲婚配的8.5倍；而患白化病的风险，则要高13.5倍。
我国婚姻法规定
直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚
因为具有亲缘关系的两个人同时含有5-6个隐性致病基因，后代患病概率大增
自己
兄弟姐妹
父亲
母亲
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑孙子女
或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女
或外孙子女
舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女
子女
孙子女
或外孙子女
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
自己
兄弟姐妹
父亲
母亲
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
舅、姨
叔伯姑的子女
叔伯姑孙子女
或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女
舅姨的子女
舅姨的孙子女
或外孙子女
舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女
子女
孙子女
或外孙子女
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
例题
【例题3】（2012重庆一诊）下图为某种遗传病的家族系谱图，有关该遗传病的分析中正确的是 （ ）
A．III5与正常男性结婚，
生下一个患该病男孩的
概率是1／8
B．若III2与III4结婚，后
代患该遗传病的几率将大大增加
C．从优生的角度出发，建议III1在怀孕期间进行性别检查
D．III4与Ⅲ5为旁系血亲
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
预防和检测
禁止近亲结婚
产前诊断
意义
意义
意义
及早发现
遗传病和
羊水检测
B超检查
孕妇血细胞检查
胎儿畸形
产前诊断的检测手段和意义
基因检测
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
基因检测 基因检测是指通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基本状况。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下药；通过分析个体基因状况，结合基因组学，预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是否携带遗传病的致病基因，预测后代患这种病的概率。
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
预防和检测
产前诊断
禁止近亲结婚
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
遗传咨询
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
医生对咨询对象进
行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
1
分析遗
传病的传递方式
2
推算出后
代的再发风险率
3
向咨询对象提出防
治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
4
例题
【例题4】　如表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是 (　　)
例题
【例题5】　白化病是一种常染色体隐性遗传病,人类红绿色盲则是伴X染色体隐性遗传病。在一对新婚夫妇进行遗传咨询时,医生发现女方是红绿色盲患者,男方正常。下列生育建议中,不科学的是 (　　)
A.后代中男孩没有患红绿色盲的风险
B.夫妻双方都可能存在隐性遗传病致病基因
C.后代患白化病的风险需要夫妻家系数据为依据
D.妻子怀孕后还需要对胎儿做染色体异常的筛查
预防和检测
产前诊断
禁止近亲结婚
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
遗传咨询
提倡适龄生育
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
02
遗传病的检测和预防
Detection and prevention of genetic diseases
饮食治疗
药物治疗
手术治疗
基因治疗
02
遗传病的治疗
Treatment of genetic diseases
02
遗传病的治疗
Treatment of genetic diseases
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠含量减少、体重下降。
肥胖症
饮食治疗
药物治疗
手术治疗
基因治疗
02
遗传病的治疗
Treatment of genetic diseases
基因治疗
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
经过几十年的发展，基因治疗的研究已经取得了不少进展，其发展趋势是令人鼓舞的，但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
02
遗传病的治疗
Treatment of genetic diseases
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显得改善。
治疗实例：
1990年美国实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由于基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶（ADA),导致没有正常人的免疫力。
治疗过程：
取出白细胞—转入能合成ADA的正常基因—输入体内
治疗结果：
02
遗传病的治疗
Treatment of genetic diseases