5.3人类遗传病课件（共26张ppt）生物人教版（2019）必修2

(共26张PPT)
第五章 基因突变及其他变异
第三节 人类遗传病
课程标准
3.3 由基因突变、染色体变异和基因重组引起的变异是可以遗传的
3.3.5举例说明染色体结构和数量的变异都可能导致生物性状的改变甚至死亡
3.3.6举例说明人类遗传病是可以检测和预防的
学习目标：
1.概述人类常见遗传病的类型及特点。
2.学会调查人群中遗传病的基本方法。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
　　科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果像ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
ob基因突变体
人和小鼠的肥胖只是由基因决定的吗？
有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；
有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
导
表型（性状）=环境＋基因
一.人类疾病的分类
概念:
人类遗传病
通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病
基因或染色体
(1)先天性疾病：出生时就已经表现出的疾病， 是遗传病
不一定
(2)家族性疾病：家族中多个成员都表现出同一种病， 是遗传病
如由于食物中缺少维生素A，家族中多个成员患夜盲症
不一定
(3)后天性疾病：个体发育到一定阶段才表现出的疾病，可能是遗传病
如遗传性的男性秃顶一般从20多岁出现，40多岁完全秃顶
母体条件的变化引起的，如:艾滋病女性患者的子女
辨析
单基因遗传病
现发现8000多种
多基因遗传病
现发现100多种
染色体异常遗传病
现发现500多种
种类：
一.人类常见遗传病的类型
一.人类常见遗传病的类型
①单基因遗传病
概念:
受一对等位基因控制的遗传病
种类
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
伴Y染色体遗传病
显性
隐性
①男女患病概率相等
②连续遗传
①男女患病概率相等
②隔代遗传，隐性纯合发病
①患者男性多于女性
②隔代遗传
③女患父子患
显性
隐性
①患者女性多于男性;
②连续遗传;
③男患母女患
男全患，女全正
外耳道多毛症
红绿色盲、血友病
抗维生素D佝偻病
镰状细胞贫血,白化病,苯丙酮尿症
多指、并指、软骨发育不全
(2)类型:
一.人类常见遗传病的类型
(2)类型:
②多基因遗传病
概念:
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。
特点:
实例:
③常表现出家族聚集现象
①在群体中发病率较高
②易受环境因素的影响
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
原发性高血压
主要包括一些先天性发育异常和一些常见病。
一.人类常见遗传病的类型
(2)类型:
③染色体异常遗传病
概念:
由染色体变异引起的遗传病
特点:
通常会导致严重缺陷，甚至胚胎期就引起自然流产。
类型:
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病：
21三体综合征
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失
21号染色体多一条
性腺发育不良、
注意：遗传病患者 携带致病基因（一定or不一定 ）
XXY(克氏综合征)
拓展应用2.2
21三体综合征患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本减数分裂异常产生的异常配子发生受精作用后导致的。
①减数第一次分裂后期，21号同源染色体未分离，进入同一个子细胞
原因：
②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离后移向细胞的同一极，进入同一个子细胞
初级精母细胞
21
21
次级精母细胞
精细胞
初级精母细胞
次级精母细胞
精细胞
一.人类常见遗传病的类型
② 多基因遗传病在成年以后发病率较高
染色体异常遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
出生
青春期
成年
③ 染色体异常遗传病在胚胎时期发病率高
④ 三类遗传病在青春期的发病率都较低
① 新生婴儿和儿童容易表现出单基因遗传病
(3)看图归纳:
三种遗传病的发病率和特点
1：携带致病基因的个体一定患病（ ）
2：遗传病患者一定携带致病基因（ ）
3：遗传病都符合孟德尔遗传规律（ ）
易错题判断：
×
×
×
携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者
遗传病患者不一定携带致病基因，如21三体综合征。
只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传规律。
玩一玩
请大家指出下列遗传病各属于何种类型(连线)
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
A.常显
B.常隐
C. X显
D.X隐
E.多基因遗传病
F.常染色体异常遗传病
G.性染色体异常遗传病
【导学案例1】下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是(　　)
A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病
B．唐氏综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的
C．多基因遗传病易受环境因素的影响，在群体中发病率比较高
D．既患血友病又患白化病的孩子的父亲可能表现正常
【导学案例2】下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①遗传物质改变的一定是遗传病　②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体会患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
练一练
一.人类常见遗传病的类型
探究 实践：调查人群中的遗传病
3、如何调查遗传病的遗传方式？
2、如何调查遗传病的发病率？
最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病 ，如红绿色盲、白化病、高度近视等。
1、选择什么样的遗传病进行调查？
应在 群体中随机 调查，调查时要考虑群体年龄、性别等因素，群体要 足够大 。
应在 患者家系 中调查，并绘制 遗传图谱 。
一.人类常见遗传病的类型
4、调查步骤骤
①以组为单位,确定组内人员分工
②确定调查遗传病病例
③绘制调查记录表
④明确调查对象
⑤讨论调查注意事项
确定调查的目的要求
制定调查计划
实施调查活动
整理分析调查资料
得出调查结论，撰写调查报告
①分析遗传病的遗传方式
②计算遗传病的发病率
判断正误
(1)调查某种遗传病的发病率时，应保证调查的群体足够大且性别比例相当(　　)(2)研究白化病的遗传方式可在学校范围内进行调查(　　)(3)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高，因此可用某多基因遗传病为对象来调查遗传病的发病率(　　)
例3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列调查的遗传病与选择的方法，最合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
例4．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病” 的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是(　 　)
A．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
B．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高， 则可能是常染色体显性遗传病
二.遗传病的检测和预防
遗传咨询
产前诊断
禁止近亲结婚
提倡适龄生育
检测和预防方法：
意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
二.遗传病的检测和预防
遗传咨询
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
例：一个患抗维生素D佝偻病(X上显性遗传) 的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行遗传咨询，你认为最有道理的是( )
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩
C
产前诊断
二.遗传病的检测和预防
时间：
手段：
目的：
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
④基因检测
产前诊断
二.遗传病的检测和预防
④基因检测
(1)概念:
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
(2)用于检测的材料:
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
(3)原理:
碱基互补配对
(4)作用:
①精确诊断病因。
②预测人体患病风险。
③预测后代患病的概率。
(5)争议:
若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
二.遗传病的检测和预防
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
基因治疗
(1)概念:
(2)实例:
病因:
基因治疗：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
病人白细胞
能合成ADA的白细胞
免疫缺陷的症状得到改善
导入
ADA基因
输回病人
禁止近亲结婚
二.遗传病的检测和预防
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　　在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
(1)遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗(　　)(2)性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断(　　)(3)通过基因检测确定胎儿不携带致病基因，则确定胎儿不患遗传病(　　)(4)通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有唐氏综合征(　　)(5)近亲结婚的双方携带的致病基因较其他人多，因此近亲结婚会增加后代遗传病的发病率( 　)
例5．由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙酮尿症(单基因隐性遗传病)会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。我国部分地区对新生儿进行免费筛查并为患儿提供低苯丙氨酸奶粉。下列叙述正确的是(　 　)
A．上述突变基因通过控制蛋白质的结构直接导致婴儿患苯丙酮尿症
B．通过染色体检查及系谱图分析，可明确诊断携带者和新生儿患者
C．减少苯丙氨酸摄入可改善新生儿患者症状，说明环境能影响表型
D．禁止近亲结婚可杜绝该遗传病患儿的降生
患者缺乏苯丙氨酸羟化酶导致苯丙氨酸不能沿正常途径变成络氨酸，从而苯丙氨酸和酮酸积累，并从尿中排出
例6．下列有关疾病检测和预防的叙述，正确的是(　　)A．通过遗传咨询可以推算该病在人群中的发病率B．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率C．产前诊断可用于确定胎儿是否患多指等人类遗传病D．对确定携带遗传病基因或患先天性疾病的胎儿，应该终止妊娠