第5章 基因突变及其他变异（选择题）
——高一下学期生物学人教版（2019）期末考前提分练
一、单项选择题
1.蝴蝶被誉为“会飞的花朵”，是一类非常美丽的昆虫。蝴蝶的性别决定类型为ZW型，已知基因B使触角为棒状，基因b使触角为锤状。用X射线处理雌蝴蝶，实验流程如图所示，下列叙述错误的是（ ）
A.X射线可使蝴蝶发生基因突变或染色体变异
B.用丙与正常锤状触角雄蝴蝶杂交，后代为丁的概率是1/2
C.可通过显微镜观察丙发生的变异类型
D.用丁与正常锤状触角雄蝴蝶杂交，可根据子代性状区分性别
2.如图①过程染色体上发生了端粒缺失，②过程发生了姐妹染色单体的融合，③过程由于纺锤丝的牵引而在F的左侧或F与f之间发生随机断裂。下列叙述错误的是（ ）
A.上述变异过程可能发生了染色体缺失、染色体数目变异
B.在纺锤丝的牵引下着丝粒发生了分裂
C.③过程后两个子细胞核中的染色体数可能均是体细胞的一半
D.③过程发生随机断裂后，产生的两染色体可能为无Ff、有Ff或有F、有f
3.近年来，大量研究表明，广泛用于治疗2型糖尿病的药物二甲双胍能够用于减缓某些癌细胞的生长，其抗肿瘤效应受到人们的广泛关注。它可通过抑制线粒体的功能减少能量供应，限制某些分子通过核孔运输，进而抑制细胞的生长，其作用机理如图所示。下列有关说法正确的是（ ）
A.二甲双胍通过抑制线粒体的功能，直接影响激活型RagC和无活性RagC的相互转化
B.限制核孔运输或增加ACAD10的含量，会增强二甲双胍的抗肿瘤效应
C.二甲双胍可能会影响细胞分裂和细胞分泌蛋白的合成、运输等生命活动
D.抑制mTORCI的活性，能诱导ACAD10的表达，从而减缓癌细胞生长
4.有一种玉米杂合体（如图），该玉米两条9号染色体的形态不同，一条9号染色体形态正常，带有决定籽粒无色的隐性基因c和决定籽粒淀粉质的显性基因Wx；另一条9号染色体一端带有染色体结，另一端带有其他染色体的片段，且染色体上带有决定籽粒有色的显性基因C和决定籽粒蜡质的隐性基因wx。以该杂合体为母本，染色体形态正常、籽粒表现为无色蜡质的玉米为父本进行测交。下列对测交后代的分析，错误的是（ ）
A.正常情况下测交后代中会出现有色蜡质和无色淀粉质的两种占比相同的表型
B.若出现有色淀粉质和无色蜡质，则可能是母本在形成配子时发生交叉互换
C.子代细胞的9号染色体一条带有染色体结，另一条带有其他染色体的片段
D.本实验设计巧妙，可通过显微镜观察染色体来判断是否发生基因重组
5.某动物（2n=42）群体中有一种如图所示的变异情况，脱离的小残片最终会丢失。若个体的细胞中含有一条这样的重接染色体，则称为重接杂合子，同时含有两条则称为重接纯合子。下列说法错误的是（ ）
A.上述变异属于染色体变异，细胞中的染色体数目和基因数目发生改变
B.重接杂合子减数分裂只能形成19个正常四分体，但也可能产生正常配子
C.重接纯合子减数第二次分裂中期时，每个次级精母细胞中含有20条染色体
D.重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代有一半的个体染色体正常
6.2021年，中国农业大学教授陈绍江领衔的国内外单倍体育种技术研究团队在国际知名英文期刊《植物生物技术杂志》上发表最新研究成果，该成果首次建立了番茄单倍体诱导系统，为创建单双子叶作物通用的跨物种单倍体快速育种技术体系奠定了基础。下列与单倍体植株和单倍体育种有关的叙述，正确的是（ ）
A.单倍体育种能够明显缩短育种年限，但操作过程相对杂交育种更复杂
B.单倍体植株长得弱小，而且高度不育，也没有同源染色体存在
C.利用单倍体育种技术培育的植株，能够正常生殖且自交后代一定不发生性状分离
D.无籽西瓜的培育过程中应用了单倍体育种技术
7.已知豌豆子叶的黄色对绿色为显性，受5号染色体上的一对等位基因Y/y控制，不含正常5号染色体的花粉不育。植株甲（♂）与染色体正常的绿色子叶植株（♀）进行杂交（假设该杂交为正交），后代中获得植株乙一株，植株甲和植株乙的染色体组成如图所示。下列说法错误的是（ ）
A.植株甲为杂合子，Y基因位于异常染色体上，植株乙发生了染色体变异
B.若植株甲进行自交，理论上后代黄色子叶与绿色子叶的比例为3︰1
C.若以植株甲为母本进行反交，理论上后代黄色子叶与绿色子叶的比例为1︰1
D.若以植株乙为父本进行测交，理论上后代黄色子叶与绿色子叶的比例为2︰3
8.一条染色体上的片段与另一条非同源染色体上的片段发生交换可以产生相互易位杂合体（如图1所示）。易位的染色体在减数分裂联会时会呈现十字形结构（如图2所示），随着分裂的进行，着丝粒会随机两两组合，分别移向细胞两极，但配子中有缺失或重复片段都会引起配子不育。下列相关叙述错误的是（ ）
A.图示发生的变异可在光学显微镜下观察到
B.相互易位通常不会导致细胞内基因的总数发生改变
C.发生图示易位后形成的配子可育的概率为1/2
D.产前诊断有利于降低该类变异患儿的出生率
9.在细胞中，有时两条X染色体可融合成一条X染色体，称为并联X（记作"X^X"），其形成过程如图。一只含有并联X的雌果蝇（X^XY）和一只正常雄果蝇杂交，子代的基因型与亲本完全相同。子代连续交配也是如此，因而称为并联X保持系。下列叙述错误的是（ ）
A.形成X^X的过程中染色体的结构和数目均会异常
B.并联X的雌果蝇减数分裂会形成3个正常的四分体
C.利用该保持系，可"监控"和"记录"雄果蝇X染色体上的新发突变
D.在并联X保持系中，亲本雄果蝇的X染色体传向子代雌果蝇
10.猫叫综合征患儿具有生长发育迟缓、头面部畸形、哭声微弱似猫叫等特点，是较为罕见的遗传性疾病。某医院新出生一例猫叫综合征患儿，如图所示，该患儿其中一条5号染色体呈环状，其余染色体正常。有关说法不正确的是（ ）
A.该5号环状染色体在形成过程中发生了染色体片段的缺失
B.在有丝分裂中，该5号环状染色体可以产生2个大小相等的子环
C.该患儿的第5号染色体发生环状畸变的原因可能是其父亲减数分裂产生了畸变的精子
D.该患儿出现多种病症的原因是第5号环状染色体上基因的种类发生了改变
二、多项选择题
11.水稻（2n=24）单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体，假设单体和缺体均可育。正常籽粒的颜色为白色，下图表示带有蓝粒基因标记的单体，可用其选育能稳定遗传的可育个体。下列说法正确的是（ ）
A.单体或缺体来源于染色体变异
B.理论上可分别产生12种染色体组成不同的单体和缺体
C.蓝粒单体自交可产生4种染色体组成不同的后代
D.单体水稻可用于判断隐性突变基因位于哪一条染色体上
12.如图为结肠癌发生机理示意图，其中DNA去甲基化是在不改变碱基序列的前提下使基因由沉默状态转变为活性转录状态。下列叙述正确的是（ ）
A.正常结肠上皮细胞中存在基因APC、DCC、p53，但不存在基因K-ras
B.结肠癌发生过程中基因的相关变化都属于基因突变
C.结肠癌细胞膜表面的糖蛋白会减少，利于癌细胞在体内分散转移
D.原癌基因的作用主要是调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程
13.研究人员发现了一种新型的单基因遗传病，将患者的卵子取出后，在体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕。研究人员将其命名为“卵子死亡”。研究发现“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，由一种细胞连接蛋白的PANXI基因发生突变导致，且PANXI基因存在不同的突变。下列叙述正确的是（不考虑患者自身突变）（ ）
A.“卵子死亡”患者的致病基因只能来自父方
B.“卵子死亡”这种遗传病是由多对等位基因控制的
C.PANXI基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性
D.“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，在男女中发病率相等
14.如图为某二倍体动物细胞甲在有丝分裂和减数分裂过程中出现的三个细胞乙、丙、丁，下列叙述不正确的是（ ）
A.图中乙细胞正在进行有丝分裂，不可能发生基因突变
B.丙细胞可能已发生基因重组，丁细胞是染色体结构变异导致的异常配对
C.乙细胞的子细胞含有4个染色体组，丙细胞连续分裂后的子细胞具有一个染色体组
D.一个丙细胞只能产生2种基因型不同的精子，丁细胞能产生4种基因型不同的精子
15.家蚕（2n=56）中雄蚕比雌蚕的吐丝量高且蚕丝质量好，但大规模鉴别雌雄是非常困难的。已知基因B能使蚕卵呈黑色，反之则蚕卵为白色。用X射线处理雌蚕甲，流程如图所示，下列叙述正确的是（ ）
A.若对家蚕进行基因组测序，需要测定其28条染色体
B.经X射线处理后，突变体乙和丙均可通过光学显微镜观察鉴定
C.③过程中，丙与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代才能出现最大比例的突变体丁
D.突变体丁与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代蚕卵为白色的个体即为所需
答案以及解析
1.答案：B
解析：分析题图可知，X射线处理之后，与甲相比，乙发生了基因突变，丙发生了缺失、易位，A叙述正确；假设用字母O表示缺失基因，用丙（bOZWB）与正常锤状触角雄蝴蝶（bbZZ）杂交，后代为丁（bbZWB）的概率为1/2×1/2=1/4，B叙述错误；丙发生了染色体结构变异，染色体变异在显微镜下可见，故可通过显微镜观察到丙发生的变异类型，C叙述正确；用丁（bbZWB）与正常锤状触角雄蝴蝶（bbZZ）杂交，子代雄蝴蝶的基因型为bbZZ，触角都表现为锤状，雌蝴蝶的基因型为bbZWB，触角都表现为棒状，故可根据子代性状区分性别，D叙述正确。
2.答案：B
解析：图中①过程染色体上发生了端粒缺失，③过程由于纺锤丝的牵引而在F的左侧或F与f之间发生随机断裂，已知没有着丝粒的染色体片段不会进入细胞核，故有可能发生染色体数目变异，A正确；着丝粒发生分裂是自行分裂而不是纺锤丝牵引的结果，B错误；由图可知，③过程可能发生在减数分裂Ⅱ后期，③过程后两个子细胞核中的染色体数可能均是体细胞的一半，C正确；依据题干“在F的左侧或F与f之间发生随机断裂”，推理③过程随机断裂后，产生的两染色体可能为无Ff、有Ff或有F、有C，D正确。
3.答案：C
解析：据图分析，二甲双胍抑制线粒体的功能，进而直接影响了无活性RagC和激活型RagC的跨核孔运输（需线粒体提供ATP），而非直接影响激活型RagC和无活性RagC的相互转化，A错误；限制核孔运输，会导致激活型RagC的运输受阻，进而导致SKNI的合成增加，对于ACAD10的促进增强，细胞生长加快，同理，增加ACAD10的含量也细胞生长加快，两者均会减弱二甲双胍的抗肿瘤效应，B错误；二甲双胍可通过抑制线粒体的功能减少能量供应，限制某些分子通过核孔运输，进而抑制细胞的生长，推测其可能会影响细胞分裂和细胞分泌蛋白的合成、运输等生命活动，C正确；据图可知，抑制mTORCI的活性，会导致它对SKNI的抑制减弱，进而能诱导ACAD10的表达，从而促进癌细胞生长，D错误。
4.答案：C
解析：由题意可知，该玉米杂合体的基因型为CcWxwx，与ccwxwx个体测交，测交后代应出现Ccwxwx（有色蜡质）与ccWxwx（无色淀粉质）两种基因型，且比例相同，A分析正确；若出现有色淀粉质（CcWxwx）和无色蜡质（ccwxwx），则可能是母本在配子形成时发生交叉互换，B分析正确；若发生交叉互换，则可能出现这两种子代的细胞中分别存在一条仅带有染色体结或其他染色体片段的9号染色体，若未发生交叉互换，则子代细胞9号染色体一条正常，另一条也正常或既有染色体结又有其他染色体的片段，C分析错误；本实验可通过显微镜观察染色体的形态来判断是否发生基因重组，D分析正确。
5.答案：D解析：图中的13号染色体和17号染色体连接成1条染色体，并丢失了部分残片，所以细胞中的染色体数目和基因数目均会发生改变，A正确；某动物（2n=42）在减数分裂过程中会形成21个四分体，重接杂合子由于含有一条重接染色体，导致细胞中染色体数目减少了一条，而且有两对同源染色体不能正常配对，因此，重接杂合子减数分裂只能形成19个正常四分体，但也可能产生正常配子，B正确；重接纯合子中，由于两条13、17号染色体分别进行了重接，故细胞中含有40条染色体，经过重接染色体的正常分离，减数分裂Ⅱ中期时，每个次级精母细胞中含有20条染色体，C正确；重接纯合子与染色体正常的个体杂交，后代中没有染色体正常的个体，均为重接杂合子，D错误。
6.答案：A
解析：单倍体育种能够明显缩短育种年限，但是操作过程相对杂交育种更复杂，A正确；单倍体植株长得弱小：可能可育，也可能含有同源染色体，如基因型为AAaa的四倍体个体，可产生AA、Aa、aa三种单倍体植株，这三种单倍体植株均存在同源染色体且可育，B错误；利用单倍体育种方法培育的植株，能够正常生殖，但如果是基因型为AAaa的四倍体个体，进行单倍体育种后得到的个体的基因型可能为AAAA、AAaa或aaaa，不都是纯合子，自交后代可能会发生性状分离，C错误；无子西瓜的培育过程不涉及单倍体育种，D错误。
7.答案：B
解析：本题考查染色体变异和基因分离定律的相关知识。据图分析，植株甲中的Y基因位于发生片段缺失的异常染色体上，植株甲的基因型为Yy，植株乙发生了染色体变异，A正确；植株甲产生Y︰y=1︰1的雌配子，只有含基因y的雄配子能完成受精作用，因此植株甲自交后代中黄色子叶与绿色子叶的比例为l︰1，B错误；若以植株甲为母本进行反交，植株甲产生Y︰y=1︰1的雌配子，染色体正常的绿色子叶植株作父本，产生1种含基因y的雄配子，因此后代中黄色子叶与绿色子叶的比例为1︰1，C正确；若以植株乙为父本进行测交，植株乙产生雄配子的基因组成及比例为yy︰Y（不育）︰Yy︰y=1︰1︰2︰2，染色体正常的绿色子叶植株产生1种含基因y的雌配子，因此后代中黄色子叶与绿色子叶的比例为2︰3，D正确。
8.答案：C
解析：图示发生的变异会导致联会时形成十字形结构，可在光学显微镜下观察到，A正确。相互易位会改变染色体上基因的排列顺序，但通常不会改变细胞内的基因总数，B正确。已知发生图示变异后着丝粒两两组合随机移向细胞两极，故可能形成的配子有（ABCDE+ABCNO）【不育】、（LMDE+LMNO）【不育】、（ABCDE+LMDE）【不育】、（ABCNO+LMNO）【不育】、（ABCDE+LMNO）【可育】、（ABCNO+LMDE）【可育】，可育的概率为1/3，C错误。通过产前诊断可降低染色体易位患儿的出生率，D正确。
9.答案：D
解析：本题借助染色体变异考查减数分裂及伴性遗传等相关知识。分析题图：两条X染色体融合成一条X染色体的过程中有染色体片段的消失，发生了染色体结构变异，且染色体数目也会减少，A正确；并联X的雌果蝇（X^XY）减数分裂发生同源染色体联会，并联X的存在使性染色体配对异常，只能形成3个正常的四分体，B正确；一只含有并联X的雌果蝇（X^XY）产生两种比例相等且分别含有X^X和Y的卵细胞，一只正常雄果蝇（XY）产生两种比例相等且分别含有X和Y的精子，二者杂交， 子代的基因型与亲本完全相同，子代连续交配也是如此，说明子代中只存在染色体组成为XY和X^XY的个体，而染色体组成为X^XX、YY的果蝇胚胎致死，综合上述分析可推知，在并联X保持系中，亲本雄果蝇的X染色体传向子代雄果蝇，亲本雄果蝇的Y染色体传向子代雌果蝇，且子代雌、雄果蝇的数量比为1：1；当雄果蝇X染色体上有新的突变产生时，子代雄果蝇的性状可能会与亲本有所不同，可见，利用该保持系，可"监控"和"记录"雄果蝇X染色体上的新发突变，C正确，D错误。
10.答案：D
解析：猫叫综合征是人的第5号染色体片段缺失引起的遗传病，A说法正确；有丝分裂前的间期，染色体复制，因此5号环状染色体可以产生2个大小一样的子环，B说法正确；猫叫综合征为罕见的遗传病，该患儿的第5号染色体发生环状畸变的原因可能是其父亲或母亲减数分裂产生了畸变的精子或卵细胞，C说法正确；染色体片段缺失改变的是基因的数目，不改变基因的种类，因此该患儿出现多种病症的原因是第5号环状染色体上的部分基因丢失导致，D说法错误。
11.答案：ABD
解析：单体比正常个体少一条染色体，缺体比正常个体少一对同源染色体，都属于染色体数目变异，A正确；缺体比正常个体少一对同源染色体，水稻含有24条染色体，即有12对同源染色体，单体比正常个体少一条染色体，可以少一个染色体组中任何一条染色体，故水稻共有12种单体；缺体比正常个体少一对同源染色体，可以少12对同源染色体中的任何一对，故水稻共有12种缺体，B正确；蓝粒单体水稻4号染色体缺少一条染色体，染色体组成可表示为22W+E，由于E染色体不能配对，只考虑该染色体，可产生E和0型（不含）两种配子，故后代包括22W+E、22W+EE，22W三种后代，C错误；让隐性突变个体和各种单体杂交，若某种单体的子代中出现隐性突变类型，则此基因在相应的染色体上，D正确。
12.答案：CD
解析：从图中信息可知，基因APC、DCC、p53都属于抑癌基因，基因K-ras属于原癌基因，正常结肠上皮细胞中存在原癌基因和抑癌基因，A错误；由图可知，结肠癌的发生过程中存在DNA去甲基化，DNA去甲基化不属于基因突变，B错误；与正常细胞相比，癌细胞的细胞膜上糖蛋白减少，利于其在体内分散转移，C正确；原癌基因主要负责调节细胞周期，抑癌基因的作用主要是阻止细胞不正常的增殖，D正确。
13.答案：AC
解析：根据题意，“卵子死亡”属于常染色体显性遗传病，含致病基因的卵子死亡，因此母方的致病基因无法遗传给后代，患者的致病基因只能来自父方，A正确：“卵子死亡”这种遗传病属于单基因遗传病，是由一对等位基因控制的，B错误；由题意可知，PANXI基因存在不同的突变，体现了基因突变的不定向性，C正确；“卵子死亡”患者的卵子取出后体外放置一段时间或受精后一段时间，会出现退化凋亡的现象，从而导致女性不孕，男性不会产生卵子，也就不会患该病，D错误。
14.答案：ACD
解析：题图中乙细胞正在进行有丝分裂，可能发生基因突变，A错误；丙细胞处于四分体时期，可能发生同源染色体上非姐妹染色单体的互换，属于基因重组的一种类型，丁细胞发生了染色体片段的易位，属于染色体结构变异的一种，B正确；乙细胞有4个染色体组，其子细胞含有2个染色体组，丙细胞含有2个染色体组，其连续分裂形成的子细胞具有一个染色体组，C错误；一个丙细胞在不发生交叉互换的情况下，可产生2种精子，若发生交叉互换，则可产生4种精子，D错误。
15.答案：CD
解析：家蚕是雌雄异体生物，体细胞中染色体数目为56，因此若对家蚕进行基因组测序，需要测定其27条常染色体，1条Z染色体和1条W染色体，共29条染色体，A错误；由图可知，突变体乙发生的是基因突变，无法通过光学显微镜观察鉴定，突变体丙发生的是染色体结构变异，可以通过光学显微镜观察鉴定，B错误；突变体丙的基因型为bZWB，突变体丁的基因型为bbZWB，丙与某雄蚕杂交，子代若出现最大比例的突变体丁，则该雄蚕的基因型为bbZZ才符合，C正确；突变体丁（bbZWB）与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代蚕卵为白色的个体的基因型为bbZZ，且为雄性，因此突变体丁与基因型为bbZZ的雄蚕杂交，子代蚕卵为白色的个体即为所需，D正确。
2第5章 基因突变及其他变异（非选择题）
——高一下学期生物学人教版（2019）期末考前提分练
1.决定玉米籽粒有色（C）和无色（c）、淀粉质（Wx）和蜡质（wx）的基因位于9号染色体上，结构异常的9号染色体一端有染色体结节，另一端有来自8号染色体的片段（见图1，结节会随C基因转移，片段会随wx基因转移）。科学家利用玉米染色体的特殊性进行了相关研究。请回答问题：
（1）8号染色体的片段转移到9号染色体上的变异现象称为_____________。
（2）图2中的母本在减数分裂形成配子时，这两对基因所在的染色体_____________（填“能”或“不能”）发生联会。
（3）图2中的亲本杂交时，F1出现了四种表现型，其中有表现型为无色蜡质的个体，则可确定亲代_____________细胞在减数分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了_____________，产生了基因型为_____________的重组型配子。
（4）由于异常的9号染色体上有_______________________________________作为C和wx的细胞学标记，所以可在显微镜下通过观察染色体来研究两对基因的重组现象。将F1中表现型为无色蜡质个体的组织细胞制成临时装片观察，观察到_______________________________________的染色体，可作为基因重组的细胞学证据。
2.子叶黄色（Y，野生型）和绿色（y，突变型）是一对相对性状。野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色。回答下列问题：
（1）在黑暗条件下，野生型和突变型豌豆的叶片总叶绿素含量的变化如图1。其中，反映突变型豌豆叶片总叶绿素含量变化的曲线是_________。
（2）Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白，其部分氨基酸序列见图2。据图2推测，Y基因突变为y基因的原因是发生了碱基对的_________和_________。进一步研究发现，SGRY蛋白和SGRy蛋白都能进入叶绿体。可推测，位点_________的突变导致了该蛋白的功能异常，从而使该蛋白调控叶绿素降解的能力减弱，最终使突变型豌豆子叶和叶片维持“常绿”。
（3）若绿色（y，突变型）为甲品系，又发现一绿色突变型（乙品系）。现欲研究甲、乙两个品系的突变基因是否相同（是相同的基因发生突变，还是另一基因发生隐性突变），设计了以下实验：
甲品系和乙品系杂交得F1，观察F1子叶的表现型及比例。
①若这两种突变体分别是不同基因突变的结果，则体现了基因突变具有_________的特点。
②若F1的表现型及比例为_________，则为相同的基因发生的突变。
③若F1的表现型及比例为_________，则为另一基因发生隐性突变。
3.根据以下资料回答相关问题。
资料1：先天性高胰岛素血症（CHI）是由于胰岛B细胞分泌胰岛素失调引起持续性、反复性低血糖发生的病症。某医院发现一患者无明显临床症状，在GCK基因3号外显于上检测到1个杂合错义突变。3代家系验证发现其儿子、女儿均可见该变异，血糖水平检测偏低，其他人则表现正常。相关人员的基因测序及家系图谱如图1（相关基因用A/a表示）。
资料2：X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-ALD）M一种编码过氧化物酶体跨膜蛋白（ABCD1）基因突变的遗传病。科学研究发现患者初期临床表现主要是“皮肤色素沉着”。某患者的父母均表现正常（相关基因用B/b表示）。
注：箭头所示为该突变位点；d为患者母亲野生型序列图。
（1）CHI遗传病的类型是_____。Ⅱ-3患该疾病发生的根本原因是____。Ⅲ-5与Ⅲ-6基因型相同的概率是_____。
（2）X-ALD遗传病的类型是_____。某患者的父母均表现正常，外婆患病，经检测后患者父亲不携带致病基因，则该患者的性别是_____，该患者的致病基因来自_______（“父亲”“母亲”或“父亲和母亲”）。
（3）已知该两个患者家系没有对方的致病基因，某X-ALD的患者与Ⅲ-6结婚，后代患病的概率是_____，表现正常的基因型为____。
4.果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料，科研工作者在众多野生正常翅果蝇中发现了一只突变体甲（雌果蝇）和一只突变体乙（雄果蝇），突变体甲和乙的突变都与翅长有关。检测突变基因转录的突变体mRNA，发现甲的第19个密码子中第二个碱基由U变为C，乙的第19个密码子的第二个碱基前多了一个U，如图所示。已知两处突变后均不形成终止密码子，回答下列问题：
（1）与正常翅果蝇相比，突变体______的翅长变化可能更大，试从蛋白质水平解释原因：______。
（2）突变体甲和突变体乙都是由纯合野生正常翅（由基因A控制）果蝇突变引起的，突变体甲表现为长翅（由基因A+控制），突变体乙表现为残翅（由基因A~控制），该事例说明基因突变具有______的特点。
（3）用突变体甲和突变体乙作亲本进行杂交，F1雌、雄果蝇均表现为长翅：正常翅=1：1，且无残翅果蝇出现。据此分析，翅长性状的显隐性关系为______。
（4）研究人员分析后提出假说；控制翅长的基因位于X染色体上。研究人员计划选择上述实验F1中的长翅雌果蝇和正常翅雄果蝇杂交来探究该假说。若研究人员的假说成立，则预期的实验结果是 （必须写出性别）。
（5）进一步研究发现，正常翅果蝇幼虫正常培养温度为25℃，将孵化7天的正常翅果蝇幼虫放在35～37℃的环境中，处理6～24小时以后，会得到一些残翅果蝇，这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代，仍然是正常翅果蝇。请从酶催化反应的角度对此现象进行解释：______。
5.农业八字宪法指的是土、肥、水、种、密、保、工、管。袁隆平院士及其团队从1964年开始研究杂交水稻稻种，时至今日，“亩产千斤”“禾下乘凉”都已不是梦。水稻是二倍体雌雄同株植物，三系杂交水稻是水稻育种和推广的一个巨大成就。三系杂交涉及细胞质基因N、S，以及核基因R、r，只有基因型为S（rr）的植株表现为花粉不育，其余基因型的植株的花粉均可育。回答下列问题：
（1）一株基因型为S（rr）的雄性不育系水稻，与基因型为N（RR）的水稻杂交，产生的F1的基因型为_____，表现型为_____，F1自交，后代花粉可育与花粉不育的比例是_____。
（2）2017年，我国成立了青岛海水稻研究发展中心，着力培育“海水稻”，并取得了一定的成果。目前培育的“海水稻”为天然野生抗盐碱水稻与栽培稻经多年杂交选育得到的，但该过程育种年限长，为了明显缩短育种年限，可以采用_____的方法，该方法的原理是_____。
（3）有研究表明：水稻叶片披垂度随叶片卷曲程度的增加而减少，叶片一定程度的卷曲可以增加水稻产量。已知水稻正常叶（A）对卷曲叶（a）为不完全显性，显性纯合子表现为正常叶，隐性纯合子表现为卷曲叶，杂合子表现为半卷曲叶。下图为某半卷曲叶水稻种子（Aa）经射线照射后出现半卷曲叶（Aaa）突变体的三种可能情况，为探究该突变体属于图中哪种情况，进行了如下实验：（假设实验过程中不存在突变，各基因型配子及合子活力相同）
①实验步骤：
让该突变体自交，收集种子并种下，观察并统计子代表现型及比例。
②预期结果及结论：
A.若_____，则为突变体①。
B.若_____，则为突变体②。
C.若_____，则为突变体③。
6.杜氏肌营养不良症（DMD）是单基因遗传病，此病会造成患者包括骨骼肌和心肌等全身肌肉退化，一般在3~5岁时开始发病，20~30岁因呼吸衰竭而死亡。图1为某DMD家系图谱，相关基因用D、d表示。真核生物基因的编码区中对应成熟RNA的序列称为外显子，每个基因有多个外显子。大约13%DMD患者的D基因在外显子45和50之间的区域有突变，这会使外显子51及之后的序列表达异常，从而阻止正常D蛋白的产生。研究人员为探索这类DMD的临床治疗方案，对一种DMD模型犬进行基因编辑。该DMD模型犬缺失外显子50（△Ex50）导致外显子51中出现终止密码对应的序列。研究人员利用基因编辑技术CRISPR/Cas9对DMD模型犬外显子51进行切割，以期跳过外显子51，产生一个缩短但仍有功能的D蛋白，过程如图2所示。请回答：
（1）DMD最可能的遗传方式是_____，家系图中一定是致病基因携带者的是_____。
（2）研究表明Ⅲ代患者的D基因缺失部分碱基，这种变异类型属于_____。研究还发现，多个DMD患者家系中D基因不同位置发生碱基替换、重复或缺失，说明这种变异具有_____的特点。
（3）CRISPR/Cas9复合体由两部分组成，一部分是可以切割基因的“手术刀”Cas9蛋白，另一部分是gRNA。由图2可知，Cas9蛋白催化断裂的化学键是_____，gRNA的主要功能是_____。
（4）将带有CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒注射进DMD模型犬的骨骼肌中，6周后，取注射过的肌肉组织进行检测，结果如图3。该实验中，对照组是_____，检测基因编辑犬的肌肉症状，会发现萎缩症状_____。
（5）研究人员研究的最终目的是修正全身的肌肉组织，需通过_____（填“肌肉注射”或“静脉注射”）将CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒运送到全身，CRISPR/Cas9相应DNA序列需使用肌肉特异性启动子驱动表达，原因是_____。
答案以及解析
1.答案：（1）易位
（2）能
（3）初级卵母；交叉互换；cwx
（4）结节和来自8号染色体的片段；有来自8号染色体的片段、无结节
解析：（1）一条染色体的某一片段转移到另外一条非同源染色体上的变异现象被称为易位，属于染色体结构变异。
（2）图2中的母本染色体上含有两对等位基因，只在两端稍微有所区别，在减数分裂形成配子的过程中，这两对等位基因会发生配对，所以这两对等位基因所在的部分染色体能发生联会。
（3）图2中的亲本杂交时，F1出现了无色蜡质个体，说明双亲都能产生基因型为cwx的配子，则可确定母本在形成配子时，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换。
（4）异常的9号染色体上有结节和来自8号染色体的片段，与正常的9号染色体有明显的区别，可以作为C和wx的细胞学标记，所以可在显微镜下通过观察染色体来研究两对基因的重组现象。将F1中表型为无色蜡质个体的组织细胞制成临时装片观察，如果观察到有来自8号染色体的片段、无结节的染色体，则可作为基因重组的细胞学证据。
2.答案：（1）A
（2）替换；增添；③
（3）随机性；子叶全为绿色子叶全为黄色
解析：（1）根据题干所给信息“野生型豌豆成熟后，子叶由绿色变为黄色”，可推测出野生型豌豆成熟后，叶绿素含量降低。曲线B从第六天开始总叶绿素含量明显下降，因此曲线B代表野生型豌豆叶片总叶绿素含量的变化，曲线A代表突变型豌豆叶片总叶绿素含量的变化。
（2）由图可知，与SGRY蛋白相比，SGRy蛋白①处氨基酸由T变成S，②处氨基酸由N变成K，是基因相应位置的碱基对发生了替换，与SGRY蛋白相比，SGRy蛋白③处多了一个氨基酸，是发生了碱基对的增添。转运肽的功能是引导相应蛋白进入叶绿体，又知SGRy蛋白和SGRY蛋白都能进入叶绿体，说明①、②处的变异没有改变其功能。因此突变型的SGRy蛋白功能的改变是由位点③的突变引起的。
（3）②若是相同的基因发生突变，即突变个体都是隐性纯合子，则杂交后代子叶的表现型全部是绿色。③若是另一基因发生隐性突变，设相关基因为A/a，则甲品系的基因型可表示为AAyy，乙品系的基因型可表示为aaYY，甲品系和乙品系杂交所得F1的基因型为AaYy（子叶为黄色）。
3.答案：（1）常染色体显性遗传病；基因突变；100%
（2）伴X染色体隐性遗传病；男；母亲
（3）1/2；aaXBY、aaXBXb
解析：（1）据题图可知，先证者及其子女都是患者，并且GCK基因3号外显子上检测到1个杂合错义突变碱基G，显示的是两条线，而其母亲正常，且母亲相关基因的相应位置只有正常的碱基A显示的一条线，则说明患者同时含有突变的基因和正常的基因，患者是杂合子，杂合子患病则表示该病为显性遗传病，该患者的儿子也是杂合子患者，则说明该病是常染色体显性遗传病。Ⅱ-3是显性遗传病患者，但是其父母不是患者，说明Ⅱ-3患病是由基因突变导致的，综上可知，患病个体的基因型都是Aa，所以Ⅲ-5与Ⅲ-6的基因型相同。
（2）某患者的父母均表现正常，外婆患病，且父亲不携带致病基因，这说明X-ALD是伴X染色体隐性遗传病，父母的基因型分别为XBY、XBXb，则后代只有基因型为XbY的个体患病，所以该患者是男性，该患者的致病基因来自母亲。
（3）两个患者家系没有对方的致病基因，则某X-ALD患者的基因型为aaXbY，Ⅲ-6的基因型为AaXBXB，则后代基因型为AaXBY和AaXBXb的个体患病，后代患病的概率为1/2，基因型为aaXBY和aaXBXb的个体都表现正常。
4.答案：（1）乙；突变体甲翅型相关的蛋白质中最多只有一个氨基酸发生改变；而突变体乙翅型相关的蛋白质可能从第19个氨基酸开始均发生改变
（2）不定向性
（3）长翅对正常翅、残翅为显性，正常翅对残翅为显性
（4）长翅雌蝇：正常翅雌蝇：长翅雄蝇：残翅雄蝇=1：1：1：1
（5）温度通过影响酶的活性，进行影响生物体的性状，但不会改变生物个体的基因型。
解析：（1）依据题意可知，突变体甲相关mRNA的第19个密码子的U变成了C，发生了碱基的替换，导致其表达的蛋白质中最多有一个氨基酸发生改变，突变体乙相关mRNA的第19个密码子中一个U变成了两个U，发生了碱基的增添，可能导致其表达的蛋白质从第19个氨基酸开始均发生改变，因此，与正常果蝇相比，突变体乙的翅型变化可能更大。
（2）突变体甲和乙均由基因A突变形成，甲表现为长翅（基因A+控制），突变体乙表现为残翅（基因A-控制），由于基因A向不同的方向发生突变，产生了一个以上的等位基因，体现了基因突变的不定向性。
（3）由题意可知，用突变体甲（长翅）和突变体乙（残翅）作亲本进行杂交，所得F1雌、雄果蝇均表现为长翅：正常翅=1：1，无残翅果蝇，说明残翅对长翅、正常翅为隐性，由此可推知，突变体甲长翅的基因型为XA+XA（A+A），突变体乙残翅的基因型为XA-Y（A-A-），依据杂交结果，可说明长翅对正常翅、残翅为显性，正常翅对残翅为显性。
（4）若控制翅长的基因位于X染色体上，则XA+XAXA-YF1：XA+XA-（长翅雌蝇）、XA+Y（长翅雄蝇）、XAXA-（正常翅雌蝇）、XAY（正常翅雄蝇），F1中的长翅雌果蝇和正常翅雄果蝇杂交，即XA+XA-XAYXA+XA（长翅雌蝇）、XA+Y（长翅雄蝇）、XAXA-（正常翅雌蝇）、XA-Y（残翅雄蝇），即长翅雌蝇：正常翅雌蝇：长翅雄蝇：残翅雄蝇=1：1：1：1。
（5）依据题干信息可知，正常翅果蝇幼虫放在35～37℃的环境中，处理6～24小时以后，会得到残翅果蝇，但这些残翅果蝇在正常环境温度下产生的后代，仍然是正常翅果蝇，说明温度可以通过影响酶的活性，改变生物体的性状，但不会改变生物个体的基因型。
5.答案：（1）S（Rr）；花粉（雄性）可育；3：1
（2）单倍体育种；染色体（数目）变异
（3）子代正常叶植株：半卷曲叶植株：卷曲叶植株的比例为1：11：4；子代正常叶植株：半卷曲叶植株：卷曲叶植株的比例为1：26：9；子代正常叶植株：半卷曲叶植株：卷曲叶植株的比例为1：2：1
解析：（1）N、S为细胞质基因，由母本（水稻为花粉不育的植株）传递给子代，一株基因型为S（rr）的雄性不育系水稻与基因型为N（RR）的水稻杂交后产生的F1的基因型为S（Rr），表现型为雄性可育，基因型为S（Rr）的F1自交，后代花粉可育与花粉不育的比例是3：1。
（2）由于单倍体育种获得的是纯合体，自交后代不发生性状分离，所以能明显缩短育种年限，单倍体育种的原理是染色体（数目）变异。
（3）基因型为Aaa的植株中多了一个a基因，由于显性纯合子表现为正常叶，隐性纯合子表现为卷曲叶，杂合子表现为半卷曲叶，因此用该突变体自交，观察并统计子代的表现型与比例，即可判断属于哪一种突变类型。突变体①产生的配子类型及比例为Aa：A：aa：a=1：1：1：1，自交后代的表现型及比例为正常叶：半卷曲叶：卷曲叶=1：11：4。突变体②产生的配子类型及比例为A：aa：Aa：a=1：1：2：2，自交后代的表现型及比例为正常叶：半卷曲叶：卷曲叶=1：26：9。突变体③产生的配子类型及比例为A：aa=1：1，自交后代的表现型及比例为正常叶：半卷曲叶：卷曲叶=1：2：1。所以实验预期结果及结论：A.若子代的表现型及比例为正常叶：半卷曲叶：卷曲叶=1：11：4，则为突变体①。B.若子代的表现型及比例为正常叶：半卷曲叶：卷曲叶=1：26：9，则为突变体②。C.若子代的表现型及比例为正常叶：半卷曲叶：卷曲叶=1：2：1，则为突变体③。
6.答案：（1）伴X染色体隐性遗传；Ⅰ4和Ⅱ2
（2）基因突变；随机性和不定向性
（3）磷酸二酯键；根据碱基互补配对原则特异性结合目标DNA序列
（4）正常组（正常犬）；减轻
（5）静脉注射；使CRISPR/Cas9表达系统只在肌肉组织细胞中发挥作用，避免伤害其他细胞的基因组
解析：（1）本题考查人类遗传病、伴性遗传和基因工程的应用。由遗传系谱图分析可知，该病为隐性遗传病，DMD患者均为男性，但因Ⅱ1正常，其儿子Ⅲ1、Ⅲ3和Ⅲ4却患病，故不可能为伴Y染色体遗传病，其最可能的遗传方式是伴X染色体隐性遗传。Ⅲ代中男性患者的致病基因来源于Ⅱ2；Ⅰ3正常，则Ⅱ2的致病基因来自Ⅰ4，所以家系图中一定是致病基因携带者的是Ⅰ4和Ⅱ2。
（2）基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换和缺失，若Ⅲ代患者的D基因缺失部分碱基，则这种变异类型属于基因突变；多个DMD患者家系中D基因不同位置发生碱基替换、重复或缺失，说明此变异类型具有随机性和不定向性的特点。
（3）Cas9蛋白是切割基因的“手术刀”，类似于限制酶，因此Cas9蛋白可催化DNA分子中磷酸二酯键的断裂；据图2可知，gRNA的主要功能是通过碱基互补配对原则特异性结合目标DNA序列。
（4）分析题意和结合图3可知，该实验的自变量为不同类型的犬（正常犬、DMD模型犬和基因编辑犬），则实验的对照组应为正常组（正常犬）；由图3可以看出，基因编辑犬的D蛋白表达量显著高于DMD模型犬，但低于正常犬，故若对肌肉进行检测，会发现基因编辑犬的肌肉萎缩症状明显减轻。
（5）可通过静脉注射将CRISPR/Cas9相应DNA序列的腺病毒运送到全身，由于CRISPR/Cas9表达系统只在肌肉组织细胞中发挥作用，为避免伤害到其他细胞的基因组，需使用肌肉特异性启动子驱动其表达。
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