高中生物新教材人教版(2019)必修二课件：5.3人类遗传病(共24张PPT)

(共24张PPT)
第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
问题探讨：
科学在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob, 该基因表达
的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob 基因突变(该基因无法 表达)的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降
讨论：
1、人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
(人类和小鼠的胖瘦是由多种因素造成的。有的肥胖可能是由遗传物质决
定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物 质和营养过剩共同作用的结果)
(有人认为“人类所有的疾病都是基因病”。这种提法的依据
可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病 也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个 角度来看，说疾病都是基因病是有一定的道理的。然而，这种 观点过于绝对化，人类的疾病并不是都由基因缺陷引起的，如 由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病)
2、有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据
吗 你同意这种观点吗
常染色体显性遗传病：多指、并指、
软骨发育不全
伴X染色体显性遗传病：抗维生素
佝偻病
常染色体隐性遗传病：镰状细胞
贫血、白化病、苯丙酮尿症
伴X染色体隐性遗传病：红绿色盲、
血友病
一、人类常见遗传病的类型
1、显性遗传病
3、伴 Y染色体遗传病：外耳道多毛症
4、细胞质遗传病：线粒体脑肌症
2、隐性遗传病
单基因遗传病
软骨发育不全的患儿
多指
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
白化病
2、多基因遗传病：受两对或两对以上等位基因控制的遗传病(易受环境影响)
常见疾病：原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、唇裂等
3、染色体异常遗传病：染色体变异引起的遗传病
常见疾病：唐氏综合征(21三体综合征)
项目 发病率
遗传方式
调查对象及范围 广大人群中随机抽样
患者家属
注意事项 选择发病率较高的单基因遗 传病，考虑年龄、性别等因 素，群体足够大
正常情况与患病情况
结果计算及分析 患病人数/被调查人数 ×100%
分析基因显隐性及所在染
色体的类型；调查结果一
般以家系图的形式呈现
二、调查人群中的遗传病
思考：
1、能否在普通学校调查21三体综合征患者的概率
(不能。因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查)
2、多基因遗传病能否作为调查对象
(多基因遗传病易受环境因素的影响，不宜作为调查对象)
三、遗传病的检测和预防
1、遗传病的危害：
①影响身体和智力发育：如唐氏综合征，出现智力低下、智力发育落后，
自闭症等；
②功能损害：如先天性心脏病、血友病等，影响造血功能、凝血功能、心
脏功能发育等；
③遗传后代：具有遗传性，对家族的危害性比较大
2、遗传病检测和预防手段：遗传咨询和产前诊断
3、产前诊断的手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因检测等
医生对咨询对象进行 身体检查，了解家族 病史，对是否患有某 种遗传病做出诊断
向咨询对象提出防治对
策和建议，如进行产前
诊断、终止妊娠等
推算出后代的再 发生概率
分析遗传病的传 递方式
遗传咨询的内容和步骤
羊水
细胞培养
(用于染色体分析 性别确定、序列测 定和分析等)
液体
(成分分析)
细胞
离心
细胞一
羊水检查示意图
子宫
4、基因检测：通过人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
5、基因检测的作用：可以精确的诊断病因
6、基因治疗的概念：用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，
从而达到治疗疾病的目的
职业描述 随着优生优育观念的普及和基因检测技术的发展，人们越来
越重视基因与疾病的关系。遗传咨询师帮助咨询者深入了解这些问题， 并提供正确决策所需要的意见和建议。
就业单位 医院或计划生育部门。
主要工作 根据遗传学理论、遗传病的发病规律、咨询者的健康状况和基
因检测结果等，对咨询者的婚姻、生育、治疗等方面提供建议，使咨询 者及其家庭能够作出恰当的选择。
遗传咨询师
学历要求 遗传学、医学相关专业本科及以上学历。
须具备的素质 要具备扎实的专业知识、良好的职业道德和沟通
交流能力，富有同情心。 一些咨询者在得知自己的后代可能罹患 严重的遗传病时，难以承受。遗传咨询师应当知道如何安抚咨询 者，并为他们提出合适的解决方法。
工作意义 遗传咨询与许多家庭的幸福安康相关，涉及家庭成员
的切身利益，是一项非常有意义并受人尊敬的工作。
1、下列关于多基因遗传病的叙述，错误的是( B )
A.多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病 B.多基因遗传病都表现为先天性发育异常
C.原发性高血压、冠心病和哮喘病都是多基因遗传病 D.多基因遗传病在群体中的发病率比较高
课堂练习
2、如图为某种单基因遗传病的系谱图，其中3号个体既患有该单基因遗传病
又患有先天性睾丸发育不全综合征(其性染色体组成为XXY), 下列说法正
确的是( C)
2
3 4
A.单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病
B.该单基因遗传病属于伴X 染色体隐性遗传病 C. 该单基因遗传病的发病率可能男性多于女性
D.3号个体多余的一条X染色体来自1号或2号
3、人类遗传病种类很多，形成的原因也是多种多样。下列有关遗传病的说法正
确的是( C )
A.若调查某单基因遗传病的遗传方式，常选原发性高血压等患者家庭为单位进 行调查
B.猫叫综合征是人的第5号同源染色体中缺失1条造成的遗传病
C.色盲患者男性多于女性，但男性群体中色盲的基因频率等于女性群体
D.基因治疗可用于对先天性愚型患者的治疗，康复者结婚后其子代表现正常
4、 下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( D )
A.男性红绿色盲患者的女儿与一正常男性结婚后应尽最选择生男孩
B. 苯丙酮尿症在群体中的发病率较高
C.猫叫综合征产生的原因是基因突变
D.镰刀型细胞贫血症和21三体综合征均可通过显微镜检测
5 、研究某种人类遗传病的遗传方式时，下列方法合理的是( B )
A.进行可控的交配实验
B.进行家系调查并绘制系谱图
C.在人群中随机抽样调查
D.以上方法都适用
6、某遗传病在人群中的发病率为1/100,在对某家族进行该病排查时获得如
下信息：患该病的女性与表现正常的丈夫婚后生育了一个患病儿子和一个正 常女儿，该女性的父母均表现正常，且该女性有一个表现正常的弟弟。下列分
析中正确的是( B )
A.该病为伴X染色体隐性遗传病
B.该患病女性的父亲与其丈夫的基因型一定相同
C. 该患病女性的女儿与一个正常男性婚后所生孩子患病的概率为9/200
D.该患病女性的弟弟与一个患该病女性婚后所生孩子一定患病
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