5.3人类遗传病(1课时）人教版（2019）必修2 (课件16张PPT)

(共16张PPT)
5.3 人类遗传病
1课时
情景材料
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob，该基因表达的蛋白质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
问题1: 人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗？
由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
问题2: 有人认为“人类所有的疾病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
基因ob
瘦素
（蛋白质）
人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒等，就不是基因病。
一.人类常见遗传病的类型
1.人类遗传病的概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
思考？遗传病一定都能遗传给后代吗吗？
不一定，如癌症不一定能传给下一代，遗传病改变若发生在体细胞中不遗传，发生在生殖细胞或受精卵中遗传。
2.类型
1对等位基因控制的遗传病
现发现8000多种
（1）单基因遗传病
2对或2对以上等位基因控制的遗传病
现发现100多种
（2）多基因遗传病
染色体异常引起的遗传病现发现500多种
（3）染色体异常遗传病
一.人类常见遗传病的类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
受1对等位基因控制的遗传病
常染色体遗传
常显
伴X显
性染色体遗传
常隐
伴X隐
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
伴Y遗传病
外耳道多毛症
1.单基因遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
2.多基因遗传病：（1）定义：受2对或2对以上等位基因控制的遗传病
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病、唇裂等
唇裂
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
思考？多基因遗传病有哪些特点呢？
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
2.类型
2.多基因遗传病
（2）特点
易受环境因素影响
②
群体中发病率比较高
①
常有家族聚集现象
③
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体遗传异常病
3.染色体异常遗传病：因染色体变异而引起的遗传病
唐氏综合征
(也叫21三体综合征、先天性愚型)等。
染色体数目异常
染色体结构异常
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：（1）染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔遗传定律。
（2）染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
思考: 遗传病患者一定携带致病基因吗？
不一定，如染色体变异导致疾病，如21号三体综合征，多了一条21号染色体，不携带致病基因
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，
如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查
调查遗传病的发病率
——到人群随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
二.调查人群中的遗传病
三.遗传病的检测和预防
问题: 为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
1.和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表妹艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
三.遗传病的检测和预防
2.能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算出后代的再发风险率
④向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
（2）意义：在一定程度上能够有效地_______遗传病的产生和发展。
预防
三.遗传病的检测和预防
（1）步骤：
——提倡“适龄生育”
3.什么时候生？
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
思考：从图中你可以得出什么结论？
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加。
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
三.遗传病的检测和预防
4.生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
时间：
手段
目的：
B超检查
羊水检查
孕妇血细胞检查
基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，能够精确的诊断病因。
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
胎儿外观性别
染色体数目和结构
血细胞形态和数量
致病基因等特定基因
思考： 基因诊断出致病基因接下来该怎么办？
三.遗传病的检测和预防
四.基因治疗
1.概念
是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
2.实例
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
②预测个体患病的风险
①可以精确地诊断病因
3.评价
优点
争议
担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇。
③预测后代患病概率
“基因歧视第一案”，2009年6月，在佛山市公务员体检中，3名笔试入围考生被认定为地中海贫血基因携带者。根据《公务员录用体检通用标准》（试行），血液病患者不得录用，因此三人因体检不合格，不予录用。2009年12月29日，3人向禅城区法院提起行政诉讼。
四.基因治疗