【速记清单】第5章基因突变及其他变异2023-2024学年高一生物单元速记·巧练（人教版2019必修2）

知识章章清
第 5 章 基因突变及其他变异
01 归纳·章节概览
02 速记·考点列阵
第 1 节 基因突变和基因重组
考点 1 基因突变的原因、结果和特点
考点 2 基因重组
第 2 节 染色体变异
考点 1 染色体数目的变异
考点 2 染色体结构的变异
第 3 节 人类遗传病
考点 1 人类常见遗传病的类型
考点 2 遗传病的检测和预防
03 攻克·重点疑难
疑难点 1 基因突变未引起生物性状改变的原因
疑难点 2 易位与交叉互换的区别
第 1 节 基因突变和基因重组
考点 1 基因突变的原因、结果和特点
1．基因突变的原因和结果
(1)外因：某些环境条件(如物理因素、化学因素、生物因素)和体内因素相互作用可引起基因突变。
(2)内因：DNA 分子复制偶尔发生错误及 DNA 的碱基组成(如种类数目、排列顺序)发生改变等。
(3)基因突变的结果是产生原基因的等位基因。
2．基因突变发生的时期
基因突变主要发生在细胞有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期 DNA 复制的过程中。在 DNA 复制
时，DNA 分子稳定的双螺旋结构解开形成单链，这时 DNA 的稳定性会大大下降，极易受到外界因素干扰
从而发生复制的差错，导致遗传信息发生改变。
3．基因突变的特点：普遍性；随机性；不定向性；低频性。
4．基因突变对后代的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性生殖遗传。
5．基因突变的意义
(1)产生新基因的途径。
(2)生物变异的根本来源。
(3)生物进化的原材料。
考点 2 基因重组
1．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．基因重组的类型
(1)狭义的基因重组按照来源分为交叉互换和自由组合两种类型。
①交叉互换型：在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染
色单体之间的互换而发生交换，导致染色体上的基因重组。
②自由组合型：生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体
上的非等位基因也自由组合，产生不同的配子，这样，由雌、雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异。
3．结果：产生新的基因型，导致不同于亲本的重组性状出现。
4．意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要意义，是形成生物多样性的重要原
因之一。
第 2 节 染色体变异
考 点 1 染色体数目的变异
1．生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化，称为染色体变异。
2．染色体数目变异的类型
(1)细胞内个别染色体的增加或减少。例如，唐氏综合征是由于 21 号染色体有 3 条导致的；女性缺少 1
条 X 染色体，会导致性腺发育不良。
(2)细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。根据体细胞内染色
体组数目的不同，可将生物分为单倍体、二倍体、多倍体。
3．二倍体：体细胞中含有两个染色体组的个体，叫作二倍体。自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植
物都是二倍体。
4．多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫作多倍体。其中，体细胞中含有三个染色体组
的个体叫作三倍体(如香蕉)；体细胞中含有四个染色体组的个体叫作四倍体(如马铃薯)
5．单倍体：体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体，叫作单倍体。也就是说配子未经
受精而直接发育成的生物体都是单倍体。如：蜜蜂的蜂王和工蜂由受精卵发育而来，体细胞中有 32 条染色
体，但雄蜂由未受精的卵细胞直接发育而来，体细胞内只有 16 条染色体，是蜂王体细胞染色体数目的一半，
所以雄蜂就被称为单倍体。
考点 2 染色体结构变异
1．染色体结构变异的概念：在自然条件或人为因素的影响下，染色体结构或染色体数目的改变都会导致生
物性状发生变异，这种变异叫作染色体变异。染色体变异包括染色体结构的变异和染色体数目的变异。染
色体变异是可以用显微镜直接观察到的。
2．染色体结构变异的类型
类型 定义 图解 结果分析 实例
人的 5 号染色体片
染色体的某一片段缺 导致染色体上的基
缺失 段缺失导致猫叫综
失引起变异 因减少
合征、果蝇缺刻翅
引起的遗传效应比
导致同一条染色体
染色体中增加某一片 缺失小，重复部分
重复 上出现等位基因或
段引起变异 太大会影响个体生
相同基因
活力
基因数目没有变 果蝇卷翅、人的 9
染色体的某一片段位
倒位 化，基因排列顺序 号染色体臂倒位引
置颠倒引起变异
发生变化 起的不育
染色体的某一片段移
发生在非同源染色 果蝇花斑眼、习惯
易位 接到另一条非同源染
体之间 性流产
色体上引起变异
3．染色体结构变异的结果
染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变，导致性状的变异。大多数
染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
第 3 节 人类遗传病
考点 1 人类常见遗传病的类型
1．人类遗传病：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病的分类：根据遗传
物质存在部位的不同，可将遗传病分为细胞质遗传病和细胞核遗传病；根据引起遗传病的原因的不同，可
将细胞核遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．单基因遗传病：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
(1)类型：根据拄制遗传病的基因的位置和显隐性，单基因遗传病可分为以下类型：
遗传病类型 遗传特点 举例
常染色体显 男女患病概率相 多指症、并指症、软骨
性遗传病 等、连续遗传 发育不全
常染色体隐 男女患病概率相 白化病、先天性聋
性遗传病 等、隔代遗传 哑、苯丙酮尿症等
伴 X 显性遗 女患者多于男患
抗 VD 佝偻病传病 者、连续遗传
伴 X 隐性遗 男患者多于女患 血友病、色盲、进行性
传病 者、交叉遗传 肌营养不良
伴 Y 染色体 代代相传。只有
外耳道多毛症
遗传病 男性患者
(2)特点：单基因遗传病的遗传符合孟德尔遗传定律，通常呈现典型的家族遗传模式(新突变所致的患者
可无家族病史)；单基因遗传病在群体中的发病率比较低，一般为 1/1000000～1/100000。
3．多基因遗传病：多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的遗传病。
(1)病例：多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常疾病和一些常见病，如原发性高血压、青少年型
糖尿病、哮喘、冠心病、唇裂、无脑儿等。
(2)特点
①多基因遗传病常表现有家族聚集现象，但无单基因遗传病那样明确的家系传递模式。
②控制多基因遗传病的多对基因有累加作用，性状表现易受环境因素的影响。
③在群体中发病率较高。
4．染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病叫作染色体异常遗传病简称染色体病。
(1)染色体病的类型
①由染色体结构畸变引起的遗传病，如猫叫综合征，是由人类第 5 号染色体短臂缺失引起的。
②由染色体数目异常引起的遗传病
常染色体异常：21 三体综合征(先天性愚型)。
性染色体异常：Klinefelter 综合征(原发性小睾丸症)：XXY。Turner 综合征(先天性卵巢发育不全综合
征)：XO
考点 2 遗传病的检测和预防
1．监测和预防遗传病的方法主要包括遗传咨询和产前诊断。
(1)进行遗传咨询：遗传咨询可让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，是遗传病
检测和预防的主要手段。
(2)产前诊断：产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查，B 超检查、孕妇血
细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
2．监测和预防遗传病的其他方法：主要有禁止近亲结婚、适龄生育等。
3．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
(1)体内基因治疗。
(2)体外基因治疗。
疑难点 1 基因突变未引起生物性状改变的原因
1．基因突变对氨基酸序列的影响
基因突变类型 影响范国 对氨基酸序列的彩响
替换 软小 只改变 1 个氨基酸或不改变或替换位置后的序列不能合成
缺失 较大 不影响缺失位置前，影响缺失后的序列
增添 较大 不影响插入位置前，影响插入后的序列
2．基因突变未引起生物性状改变的原因
(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区。
(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了 mRNA 上的密码子改变，但由于一种氨基酸可能对应多
个密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。
(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如 AA 中其中一个 A→a，此时性状也不改变。
(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸，但该蛋白质的功能不变。
3．基因突变改变生物性状的成因
(1)肽链不能合成；
(2)肽链延长(终止密码子推后出现)；
(3)肽链缩短(终止密码子提前出现)；
(4)肽链中氨基酸种类改变；
以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变，进而引发生物性状的改变。
疑难点 2 易位与交叉互换的区别
项目 易位 交叉互换
图解
位置 发生于非同源染色体之间 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间
区
原理 染色体结构变异 基因重组
别
观察 可在光学显微镜下观察到 在光学显微镜下观察不到
两种变异类型导致的基因变换状况如下：