5.1 基因突变和基因重组课件 人教版(2019)必修二(共27张PPT)

(共27张PPT)
第五章基因突变及其他变异 第1节基因突变和基因重组
●基因突变的原因是什么
●细胞癌变的原因是什么
●基因突变和基因重组有哪些重要意义
本节聚焦
教学目标
课程目标
① 说明基因突变是由于DNA 分子中发生碱基
的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基
序列的改变
② 分析基因突变的原因，阐明基因突变的意
义，分析细胞癌变的原因，选择健康的生
活方式，远离致癌因子
③ 阐明基因重组的意义
核心素养
① 通过理解基因突变，形成生物进化观奠定
基础
② 通过讨论癌症发生的原因，说明癌变与基
因突变之间的关系，提升远离致癌因子、
选择健康的生活方式的社会责任感
③ 通过理解基因突变的特点，辩证的认识生
命活动过程中的变化，提高科学思维能力
◆ 讨论：
● 1.航天育种的生物学原理是什么
· 通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提 高作物基因突变的频率，从而筛选出人们需要的品种
· 2.如何看待基因突变所造成的结果
· 基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变，这种改
变可以直接表现在性状上，改变的性状对生物的生存 可能有害，可能有利，也可能既无害也无益
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因 发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育
问题探讨
● 镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病
●患者的红细胞是弯曲的镰刀状，这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时导致死亡
● 该病主要发生在黑色人种中，在非洲黑人中的发病率最高
镰状细胞贫血
基因突变的实例
镰刀型 红细胞
正常
红细胞
V 2 3 4 5 6
1 2 3 4 5 38 6 Gl
● 对患者红细胞的血红蛋白分子的分
析研究发现，在组成血红蛋白分子
的肽链上，发生了氨基酸的替换
基因突变的实例
镰状细胞贫血
多
异常血 红蛋白
正常血 红蛋白
8 ③ 引 … 的
多 8 …
镰状细胞贫血
● 正常血红蛋白和异常血红蛋白中的
部分氨基酸序列发生了什么变化
血红蛋白分子的部分氨基酸序列及 对应的 mRNA 的碱基序列
缴氨酸 组氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 缬氨酸 谷氨酸
基因突变的实例
· 第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代
缬氨酸 组氨酸
异常碱基序列片段(mRNA)
亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸 谷氨酸 谷氨酸
正常碱基序列片段(mRNA)
赖氨酸
赖氨酸
● 研究发现，这个氨基酸的变化是编码血红蛋白的基因的碱
基序列发生改变所引起的。右图是镰状细胞贫血病因的图
解，请你完成图解。想一想这种疾病能否遗传 怎样遗传
· 基因突变若发生在配子中(减数分裂时产生),将遵循遗
传规律传递给后代
若发生在体细胞(有丝分裂),一般不能遗传
氨基酸谷氨酸
蛋白质
基因突变的实例
镰状细胞贫血
缬氨酸
mRNA
DNA
MGAAGMMMcGdMAA
甲硫氨酸赖氨酸苯丙氨酸甘氨酸终止密码子
缺失
● 3.如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列是否也会改变
如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状肯定会改变
基因突变的实例
镰状细胞贫血
正常
增添
甲硫氨酸赖氨酸 亮氨酸 丙氨酸
甲硫氨酸终止密码子
GGC
U U
● 概 念 ：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱
基序列的改变，叫做基因突变
●基因突变一定会导致基因结构改变，但蛋白质结构、性状不一定改变
· 例如：①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子(AA→Aa)
基因突变的实例
●基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。若
发生在体细胞中， 一般不能遗传。但有些植物的体细胞发 生了基因突变，可以通过无性生殖遗传
基因突变的实例
细胞癌变
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤
● 从基因角度看，结肠癌发生的原因是什么
· 从基因角度分析，结肠癌发生的原因是相关基因(包括抑癌基
因I、 原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因皿)发生了突变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因1突变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
基因突变的实例
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤
● 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗
· 健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因1突变
基因突变的实例
细胞癌变
癌细胞转移
结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤
● 根据图示推测，癌细胞和正常细胞相比，具有哪些明显的特征
· 癌细胞的形态结构发生了变化，容易在体内分散和转移
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
正常结肠上皮细胞
抑癌基因I突变
基因突变的实例
细胞癌变
癌细胞转移
●人和动物细胞中的DNA 上本来就存在与癌变相关的基因
原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的
· 一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变
抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡
· 一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变
基因突变的实例
● 癌细胞的特征
① 在适宜条件下，能够无限增殖
② 形态结构发生显著变化
③ 细胞膜上的糖蛋白等物质减少，
细胞之间的黏着性显著降低，容 易在机体内分散和转移
癌细胞的扫描电镜照片
基因突变的实例
基因突变的实例
●在癌症发生的早期，患者往往不表现出任何症状，因而难以及时发现；
而对于癌症晚期的患者，目前还缺少有效的治疗手段，因此，要避免癌
症的发生
●致癌因子是导致癌症的重要因素，在日常生活中应远离致癌因子，选择
健康的生活方式。请你上网查一查，或请教防癌专家，生活中怎样做才
能远离致癌因子
1927年，美国遗传学家缪勒发现，
用X 射线照射果蝇，后代发生突变的 个体数大大增加。同年，又有科学家 用X 射线和γ射线照射玉米和大麦的 种子，也得到了类似的结果
射线和化学诱变剂
通过破坏 DNA, 让它产生突变
射线
化学诱变剂
基因突变的原因
诱发突变(外因)
① 物理因素：例如，紫外线、X 射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA
② 化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基
③ 生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA, 等等
自发突变(内因)
① 在没有外来因素的影响时，基因突变会由于DNA 复制偶尔发生错误等原因自发产生
基因突变的原因
基因突变的特点
① 普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的
② 随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、细胞内不同的 DNA 分子上、
同一个 DNA 分子的不同部位
③ 不定向性：基因突变具有不定向性，表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个
以上的等位基因
④ 低频性：基因突变的频率是很低的。据估计，在高等生物中，10 ~10 个生殖细胞中，
才会有1个生殖细胞发生基因突变
⑤ 多害少利性：基因是经过长期自然选择适应的结果，突变后往往对个体有害
基因突变的意义
对生物体来说，基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，而对生物体有
害。但有些基因突变对生物体是有利的，如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物
的抗药性突变等。还有些基因突变既无害也无益，是中性的。例如，有的基因突变不
会导致新的性状出现，就属于中性突变
基因突变是产生新基因的途径。对生物界的种族繁衍和进化来说，产生了新基因
的生物有可能更好地适应环境的变化，开辟新的生存空间，从而出现新的生物类型。
因此，基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料
1.新基因产生的途径
2.生物变异的根本原因
3.生物进化的原始材料
基因突变的意义
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型—:非同源染色体上的非等位基因的自由组合
在生物体通过减数分裂形成配子时，随着非同源染色体
的自由组合，非等位基因也自由组合，产生不同的配子，
这样，由雌雄配子结合形成的受精卵，就可能具有与亲
代不同的基因型，从而使子代产生变异
基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
在减数分裂过程中的四分体时期，位于同源染色体。上的等
位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换， 导致染色单体上的基因重组
类型二：同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换
基因重组
意义：有性生殖过程中的基因重组使产生的配子种类多样化，进而产生基因组合多
样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，
因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存
① 基因重组是生物变异的主要来源
② 基因重组是形成生物多样性的重要原因
③ 基因重组为生物进化提供了原材料
与社会的联系
我国是最早养殖和培育金鱼的国家。金鱼的祖先是野生鲫鱼。在饲养过程中，野
生鲫鱼产生基因突变，人们选择喜欢的品种培养，并进行人工杂交
将透明鳞和正常鳞的金鱼杂交，得到了五花鱼；
将朝天眼和水泡眼的金鱼杂交，得到了朝天泡眼。 正是因为基因突变、基因重组以及人工选择，才 会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极大地丰富 了人们的生活
比较项目 基因突变
基因重组
本质 产生新的基因，可能产生新性状
产生新的基因型，原有性状组合
原因 内外因引起碱基对的增添、缺失、替换
自由组合；交叉互换
时间 常在间期DNA复制时
减数第一次分裂
意义 变异的根本来源；进化的原始材料
生物变异来源之一，对生物进 化有重要意义
发生频率 低频性
有性生殖中普遍
小结