(共27张PPT)
第四章基因的表达
4.2基因表达与性状的关系
神奇的水毛莨
同一株水毛莨,裸露在空气中的叶片和浸
没在水中的叶片,形态是不同的。
浮在水面上的叶子是宽阔的五边形或者手
掌形,而沉在水中的叶子则变成了细细的 丝状叶。
为什么在同一植株上叶片的形状差距会这
么大呢
基因表达产物与性状的关系
豌豆的圆粒与皱粒
① 性 状 对 比(淀粉在细胞中具有保留水分的作用)
圆粒:饱满,能有效保留水分
皱粒:皱缩,失水
②基因对比:
圆粒:含有编码淀粉分支酶的基因
皱粒:插入了一段外来DNA 序列,打乱了编码淀
粉分支酶的基因
皱粒豌豆
圆粒豌豆
编码淀粉分支酶的基因正常 基因
编码淀粉分支酶的基因被打乱
淀粉分支酶正常 酶
淀粉分支酶异常,活性降低
淀粉合成正常,含量增加 细胞 代谢
淀粉合成受阻,含量降低
淀粉含量高,有效保留水分 圆粒豌豆的形成机制 性状
淀粉含量低的由于失水而皱缩
皱粒豌豆的形成机制
豌豆的圆粒与皱粒的形成机制
人的白化病
①性状对比
正常:皮肤颜色正常,毛发为黑色
患病:皮肤、毛发为淡白色
②基因对比:
正常:含有编码酪氨酸酶的基因
患病:编码酪氨酸酶的基因异常
基因表达产物与性状的关系
正常人 白化病患者
人的白化症状形成机制
编码酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常
酶将酪氨酸转变为黑色素
表现正常
编码酪氨酸酶的基因被打乱
酪氨酸酶异常,无法正常合成
缺少酶,无法合成黑色素
缺乏黑色素表现白化症状
患者的形成机制
基因
酶
细胞 代谢
性状
基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系(间接):
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。
过程:
基因→酶的合成→细胞代谢→性状
实例:
①豌豆的圆粒和皱粒(淀粉分支酶)
②人的白化症状(酪氨酸酶)
基因表达产物与性状的关系
囊性纤维病(约70%患者中)
①性状对比
正常:肺部功能正常
患病:肺部功能严重受损
②基因对比:
正常:含有编码CFTR 蛋白的基因正常
患病:编码CFTR 蛋白的基因缺失了3个碱基
囊性纤维病患者的肺部
囊性纤维病形成机制
编码CFTR 蛋白的基因正常
CFTR 蛋白正常
CFTR 转运氯离子的功能正常
表现正常
编码CFTR蛋白的基因缺失3个碱基
CFTR 蛋白异常,缺少苯丙氨酸
CFTR 转运氯离子的功能异常
肺功能严重受损
患者的形成机制
基因
蛋白质 结构
功能
性状
基因表达产物与性状的关系
镰刀型细胞贫血症
①性状对比
正常:身体正常
患病:溶血、贫血等症状
②基因对比: 正常红细胞 镰刀型红细胞
正常:含有编码血红蛋白的基因正常
患病:编码血红蛋白的基因β-肽链第6位谷氨酸被缬氨酸替换
镰刀型细胞贫血症形成机制
编码血红蛋白的基因正常 基因 编码血红蛋白的基因谷氨酸被替换
血红蛋白正常 血红蛋白蛋白异常,缺谷多缬
红细胞呈圆饼状,正常运输O 红细胞呈镰刀型,运输O 能力降低
山
表现正常 性状 出现溶血、贫血等症状
患者的形成机制
蛋白质
结构
细胞
结构
基因表达产物与性状的关系
基因与性状的关系(直接):
基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
过程:
基因→蛋白质的结构→性状
实例:
①囊性纤维化疾 病( CFTR 蛋白)
②镰刀型细胞贫血症(血红蛋白)
检测的3种细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白 基因、胰岛素基因 卵清蛋白基因 mRNA 珠蛋白 mRNA
胰岛素
mRNA
输卵管细胞 十十十 十 一
一
红细胞 十 + 十 一 十
一
胰岛细胞 十十十 一
十
分析不同类型细胞中DNA 和mRNA 的检测结果
同一生物体中不同类型的细胞(鸡的输卵管细胞、红细胞和胰岛 细 胞 ) , 基
因都相同,而形态、结构和功能却各不相同,为什么
说明:“+"表示检测发现相应的分子, “-”表示检测未发现相应的分子。
基因的选择性表达与细胞分化
科学家研究发现,细胞中的基因有些表达,有些不表达。
表达的基因大致分为2类:
①在所有细胞中都表达的基因。 (e.g.核糖体蛋白基因)
②只在某类细胞中特异性表达的基因。 (e.g.胰岛素基因)
细胞分化的实质:
基因的选择性表达。 (基因的选择性表达与基因表达的调控有关)
表观遗传
资料一:柳穿鱼花的形态
A,B两种植株,体内的Lcyc基因的序列相同
植株A:Lcyc 基因在开花时表达
植株B:Lcyc 基因不表达
植株A×植株B→F1: 与植株A相似
F1自 交 ,F2: 绝大部分植株的花与植株A相似,少部分与植株B相似。
植株A
植株B
表观遗传
资料一:柳穿鱼花的形态
植株B的Lcyc基因不表达的原因:
Lcyc基因被高度甲基化
(有多个碱基连接甲基基团)
3'
5'
3'
5'
5'
3'
5'
3'
基因甲基化
基因正常
表观遗传
资料二:小鼠毛色的遗传
小鼠的毛色受一对等位基因控制:
Avy是显性基因,表现为黄色体毛; a为隐性基因,表现为黑色体毛。
纯种黄色×纯种黑色→F1: 基因型为Avya ,却表现出不同的毛色;介
于黄色和黑色之间的一系列过度类型。
不同颜色的小鼠
表观遗传
资料二:小鼠毛色的遗传
在Avy基因的前端有一段特殊的碱基序列,有多个可
发生DNA 碱基化修饰的位点,决定该基因的表达。
Avy基因正常:小鼠表现为黄色;
Avy基因异常(位点甲基化):小鼠表现为深黄色。
甲基化程度越高,Avy基因表达受到抑制越明显,小鼠颜色越深。
Ay 基因表达受到 抑制的小鼠
表观遗传
表观遗传:生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发
生可遗传变化的现象。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活
动过程中。(e.g. 蜂王和工蜂等)
与社会的联系:吸烟会使人体细胞内DNA 的甲基化水平升高,对染色体上的组
蛋白也会产生影响。男性吸烟者精子中DNA 的甲基化水平升高,精子活力下降。
基因与性状的关系
基因与性状的关系:
①一个基因 → 一个性状
②多个基因→ 一个性状
e.g. 人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定
的作用。
③一个基因 → 多个性状
e.g.水稻Ghd7 基因编码的蛋白质不仅参与开花的调控,而且对水稻
的生长、发育和产量都有重要作用。
基因与性状的关系
生物体的性状不完全由基因决定,还受环境影响。
残翅果蝇在不同温度下的生长状况:
①培养温度25℃(正常培养温度):残翅果蝇
②培养温度31℃:翅长接近正常的果蝇 残翅果蝇 翅长接近正常
基因与基因、基因表达产物、环境之间存在着复杂相互作用,这种
相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
课堂练习
1. 个体的性状和细胞的分化都取决于基因的表达及其调控。判断下
列相关表述是否正确。
(1)基因与性状之间是——对应的关系。 ( X )
(2)细胞分化产生不同类型的细胞,是因为不同类型的细胞内基因
的表达存在差异。( √ )
课堂练习
2. 我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA 片段注射到羊的受精
卵中,由该受精卵发育而成的羊,分泌的乳汁中含有人的凝血因子, 可治疗血友病。下列叙述错误的是( C )
A 、该项研究说明人和羊共用一套遗传密码子
B、 该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C、 该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
D、该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
课堂练习
3. 白化症病人出现白化症的根本原因是( C )
A.病人体内缺乏黑色素
B.病人体内酪氨酸
C.控制合成酪氨酸酶的基因不正常
D.长期见不到阳光所致
课堂练习
4. 下列关于中心法则的叙述,正确的是( A )
A.RNA不全是以DNA 为模板转录合成的
B.酶的合成都需要通过转录和翻译两个过程
C.tRNA 上的密码子能与mRNA 上的碱基配对
D.叶绿体中的蛋白质都是由其内的DNA 控制合成的
A.图甲所示过程需要多种酶参与,是染色体DNA上的基因表达过程
B.图乙所示过程均需要核苷酸为原料
C.图甲所示过程为图乙中的①②③过程
D.图乙中涉及碱基A 与U 之间配对的过程为②③④⑤
课堂练习
5. 图甲所示为基因表达过程,图乙表示中心法则,①~⑤表示生理过程
。下列叙述正确的是0
乙
甲
谢谢观赏