5.3 人类遗传病（教学课件）高中生物学人教版（2019）必修二(共24张PPT)

(共24张PPT)
第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
资料1:我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其
中70~80%是由于遗传因素所致
资料2:15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3:自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
资料：
问题1:什么是遗传病
遗传病：人类遗传病是指由于遗传
物质的改变而引起的人类疾病。
问题2: 由于孕妇长期缺钙，导致婴儿一 出生就骨骼畸形，这是不是遗传病，为什
么
先天性疾病≠遗传病
先天性疾病：指的是在出生前已经形成的畸形或者 疾病，但是不一定属于遗传病。
后天性疾病： 指的是在后天发育过程中形成的疾病， 但是不一定不属于遗传病。
问题3: 人类遗传病有哪些类型 各种遗 传病有什么特点，典型病例是什么
· 多基因遗传病
100多种
· 染色体异常遗传病
100多种
单基因遗传病
6500多种
遗传特点：
通常在家族中表现为代代相传
家族中男女发病概率基本相等
常染色体显性遗传病
软骨发育不全
并指、多指
1I
II
常染色体隐性遗传病
遗传特点：
通常在家族中表现为隔代遗传
家族中男女发病概率基本相等
如：先天性聋哑
镰刀型细胞贫血症
苯丙酮尿症
白化病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。
头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥， 尿有“发霉”臭味。
苯丙氮参化酶 酪氨酸酶
苯丙氨酸 酪氨酸——黑色素
苯丙酮酸 苯丙酮酸在体内积累过多，会 对婴儿的神经系统造成不同程 度的损害。
低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法
苯丙酮尿症(常隐)
遗传特点：
通常在家族中表现为代代相传
女性患者> 男性患者
男病，母女病
抗维生素D 佝偻病
X 染色体显性遗传病
遗传特点：
往往表现为隔代遗传
男性患者> 女性患者 女病，父子病
红绿色盲、血友病
进行性肌营养不良(假肥大型)
X 染色体隐性遗传病
红绿色盲
伴X 隐：
外耳道多毛症
遗传特点：
患者全是男性
传男不传女，父传子，子传孙
Y染色体遗传病
(二)多基因遗传病
概念：由多对等位基因控制控制的遗传病。
特点：常表现出家族性聚集现象，且
比较容易受环境影响，群体发病率高。
原发性高血压
冠心病
哮喘
青少年型糖尿病
唇裂
无脑儿
(三)染色体异常遗传病
概念：由染色体发生异常而引起的遗 传病称为染色体异常遗传病。
常染色体：由于常染色体变异而引起的遗传 病。如猫叫综合征、21三体综合 症
特点：往往造成较严重的后果，往往在胚胎时期 就引起自然流产
性染色体：由 于性染色体变异而引起的遗传 病。如性腺发育不良
21三体综合征(先天性愚型)
XX xx XX XX
XX kKXxX发KX xn
xh Xx K6 Xx
xx xA KXKx
性腺发育不良
Turner
45,XO
1
D
D
O
猫叫综合征
5号
XXY(男性)XO (女性)
正 常
患 者
syndrome
5号
1ⅡO
QⅢ1
XX XX
XX
20
xX
●
考考你!
请指出下列遗传病各属于何种类型：
1)苯丙酮尿症
2)唐氏综合征
3)抗维生素D佝偻病
4)红绿色盲
5)原发性高血压
6)青少年型糖尿病
7)猫叫综合征
A.单基因遗传病
B.多基因遗传病
C .染色体异常遗传病
1.遗传咨询(主要手段)
2.产前诊断
3.禁止近亲结婚
4.提倡“适龄生育”
人类遗传病的监测和预防
措施
3推算出后
代的再发风
险率
2 分析遗传病
的传递方式
方案一：一对夫妇：男性正常，女性色盲。
二、遗传病的监测和预防
1、遗传咨询
4 向咨询对象提出防 治对策和建议，如进 行产前诊断、终止妊 娠等
1 医生对咨询对象进 行身体检查，了解家
族病史，对是否患有 某种遗传病作出诊断
2.进行产前诊断
羊水检查：用于染色体异常的检查
B超检查：胎儿的性别及外观检查
孕妇血细胞检查：
基因诊断：用于单基因遗传病的诊断
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
3.禁止近亲结婚
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有 效的方法。
叔伯姑的子女
叔伯姑孙子女
或外孙子女
叔伯姑曾孙子女
或曾外孙子女
叔、伯、姑 父亲 母亲 舅、姨
旁系血亲 直系血亲 旁系血亲 旁系血亲
自已 兄弟姐妹 舅姨的子女
舅姨的孙子女
或外孙子女
兄弟姐妹的孙子女
或外孙子女
舅姨的曾孙子女
或曾外孙子女
孙子女
或外孙子女
外祖父母
兄弟姐妹的子女
祖父母
子女
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
二、遗传病的监测和预防
4、提倡“适龄生育”
最佳生育年龄：女方24—29 岁，男方25—35 为佳。
唐氏综合征发病率/%0
母亲生育年龄/岁
(二)调查某种遗传病的遗传方式
在患者家系中调查研究
调查注意的问题：选取群体中发病率较高的单基因遗
传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
调查人群中的遗传病
(一)调查某种遗传病的发病率
在人群中随机抽样调查
某种遗传病的 发病率
某种遗传病的被调查人数
某种遗传病的患病人数
× 100%
(1)该遗传病是由隐性基因控制的，致病基因在常 染色 体上。
(2)Ⅱ2的致病基因来自 I 和I, ,她的直系I、I 、Ⅲ 、Ⅲ 、 旁系血亲是 II Ⅲ Ⅲ Ⅲ o
(3)Ⅲ3是杂合子的概率是 2/3 0
(4)Ⅲ2与Ⅲ3结婚，或与另一个无此致病基因的非家族女 子结婚，则后代患病的概率分别是1/6 0 0
I
2
1
3
II
2
III
1、下图为某家族先天性聋哑的遗传系谱图，请据图回答：
○正常男女
O 患病男女
3 4
4
2
5
2.某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其
中一个家系的系谱图(如图所示),下列说法正确的是(B )
A.该病为常染色体显性遗传病
B.Ⅱ-5 是该病致病基因的携带者
C.Ⅱ-5 与Ⅱ-6再生患病男孩的概率为1/2
D.Ⅲ-9 与正常女性结婚，建议生女孩
○正常女
正常男
患病男
7
Ⅲ
8
4 5 6
9 10 11
1 2
Ⅱ
T 工
3