5.3 人类遗传病 （教学课件）——高中生物学人教版（2019）必修二(共22张PPT)

(共22张PPT)
5.3 人类遗传病
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的
基因ob ,该基因表达的蛋白质被称为瘦素。
研究还发现，如果向ob 基因突变(该基因无法表达)
的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人的胖瘦是由基因决
定 的
2.有人认为“人类所有的病都是基因病”,你能
说出这种提法的依据吗 你同意这种观点吗
1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传
物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情 况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，
因为人体患病也是人体所表现出来的性状。 一般来说，性状
是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。
人类的疾病有的是遗传病，如白化病、红绿色盲等，是由基
因引起的疾病；有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由
大肠杆菌引起的腹泻等，就不是基因病。
一、人类遗传病
1、单基因遗传病：受一对等位基因控制
的遗传病。
2、多基因遗传病：指受两对或两对以上
等位基因控制的遗传病。
3、染色体异常遗传病：由染色体变异引
起的遗传病。
一、单基因遗传病
1、常染色体遗传病：常染色体显性遗传病
病 例 ： 多指、并指、软骨发育不全
多指 并指 软骨发育不全
特点：男女患病几率相等，连续遗传
2、常染色体遗传病：常染色体显性遗传病
病例： 白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：男女患病几率相等，隔代遗传
苯丙酮尿症 镰刀型贫血症
白化病
特点：男患者多于女患者，隔代交叉遗传
4、伴 X染色体遗传：伴X染色体显性遗传病
病例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者，连续遗传
3、伴X染色体遗传：伴X染色体隐性遗传病
病例：红绿色盲、血友病
没有水泥， 妾做不到
①群体中发病率比较高；②有家族聚集现象；
③ 易受环境因素影响；
二、多基因遗传病
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
冠心病
特点：
唇裂
哮喘
猫叫综合征
(5号染色体短臂缺失)
三、染色体异常遗传病
唐氏综合征
(21三体综合征)
1、常染色体异常遗传病
2、性染色体异常遗传病：性腺发育不良(特 纳氏综合征)
颈蹼
肘外
翻
病 因 ：X染色体缺失一条
二 、调查人群中的遗传病
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、有关资料表明，我国人群中高度近视的发
病率为2%,红绿色盲中男性的发病率为4.71% , 女性发病率为0.67%。
3、红绿色盲是一种伴X染色体隐性遗传病。
仪这些数据是怎么来的
2、如何判断这些病的遗传方式
以组为单位，确定组内人员
确定调查病例
→设计调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
得出调查结论，撰写调查报告
调查人群中的遗传病
确定调查的目的、要求
制订调查的计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
2、注意问题
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因 遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽 样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调 查，并绘出遗传系谱图。
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
某种遗传病 的发病率=
三、遗传病的检测和预防
1、手段：主要包括 遗传咨询 _ 和_产前诊断
2、意义：在一定程度上能够有效地预防_遗传
病的产生和发展。
3、遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进 行身体检查，了解家族 病史，对是否患有某种 遗传病作出诊断。
4 向咨询对象提出防 治对策和建议，如进行 产前诊断、终止妊娠等
推算出后 代的再发 风险率
分析遗传病 的传递方式
3
2
实例：女性血友病和男性正常婚配并怀孕， 如何实现优生优育
1、医生咨询患者状况判断血友病是伴X隐性遗传 病
2、血友病是伴X隐性遗传，女性患者的致病基因 会传递给她的儿子。
3、如果夫妻俩生儿子就一定会患血友病，如果生
女儿会携带致病基因但不会表现出血友病的症状。
4、进行相应的产前诊断和建议
4.产前诊断手段：羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、
以及基因检测
羊水
子宫
细胞培养
(用于染色体分析、 性别确定、序列测 定和分析等)
液体
(成分分析)
细胞
离心
细胞
▲图5- 11 羊水检查示意图
基因检测
概念：指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体 的基因状况。
检查材料：人的血液、唾液、精液、毛发或人体 组织等。
基因检测意义：可以精确地诊断病因，对症下 药；通过分析个体基因状况，结合基因组学， 预测个体患病的风险，从而改善生存环境和生 活习惯，规避和延缓疾病的发生；检测父母是 否携带遗传病的致病基因，预测后代的患病概
率
争议6由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到
不平等待遇。
基因治疗
概念：是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基 因，从而达到治疗疾病的目的。
治疗实例： 美国实施了世界上第一例临床基因
患者为患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小女孩，由 于 基因缺陷，她体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA), 导致没有正
治疗
1990
常人的免疫力。
治疗方法
1、取出患者体内白细胞
2、转入能合成ADA的正常基因，再将白细
胞转入患者体内
3、患者体内的白细胞产生了ADA
治疗结果：
检测发现，她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致
的症状得到明显得改善。
存在问题：稳定性和安全性问题
当堂检测
1、单基因遗传病是指一个基因控制的遗传病
()
2、多基因遗传病符合孟德尔遗传定律()
3、遗传病的致病基因不一定是由亲代传给后 代 的 ( )
4、义遗传病一定都传递给后代()
5、下列关于人类遗传病的叙述错误的 是 (D )
A、单基因突变可以导致遗传病
B、染色体结构改变可以导致遗传病
C、单基因遗传病是指一对基因控制的 遗传病
D、环境因素对多基因遗传病没影响
6、(不定项)某唐氏综合征男性患者 和一个正常女性婚配后进行了遗传咨 询，医生给出的意见是(ABCD)
A、婚后男女发病概率相等 B、建议适龄生育
C、怀孕后需进行产前诊断 D、妊娠早期避免致畸剂