人教版 高中生物 新教材 必修2 第5章 第1节 基因突变与基因重组

(共19张PPT)
))))))))))))))
G e n e m u t a t i o n a n d g e n e r e c o m b i n a t i o n
基因突变&基因重组
内 容 选 自 : 2 0 1 9 人 教 版 高 中 生 物 必 修 2 《 基 因 突 变 及 其 他 变 异 》
人类是怎样认识到基因的存在的
基因在哪里
→ 基因是什么
→ 基因是怎样行使功能的
→ 基因在传递过程中怎样变化
第一章：遗传因子的发现
第二章：基因和染色体的关系
第三章：基因的本质
第四章：基因的表达
第五章：基因突变及其他变异
虎的体色一般是黄底黑纹的，但也有白底黑纹的白虎，
我国科学家研究发现：同橘黄色的普通虎相比，白虎 的一个色素基因SLC45A2发生了突变，抑制了背景 毛色黑色素的合成，但不影响条纹部分另一条合成黑 色素的通路，因此白虎体表仍有较浅的黑色条纹。
· 什么是基因突变 基因突变是怎样发生的
· 基因突变对生物的生存是有利的还是有害的
· 除基因突变外，还有哪些变异
第五章：基因突变及其他变异
巾
种遗传病。
异常红细胞是弯曲镰刀 状，功能异常，易破裂
血红蛋白部分氨基酸序列 脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸
异 常mRNA的碱基序列
Gu c
异 常DNA 的碱基序列
G
正常红细胞是中央微凹 的圆饼状，功能正常
血红蛋白部分氨基酸序列 脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸
正 常mRNA的碱基序列
G G
镰状细胞贫血：也叫镰刀型细胞贫血症，是一
正 常DNA 的碱基序列
G
基因突变的实例
镰状红细胞
正常红细胞
·对比后发现镰状细胞贫血形成的根本原因是：DNA分子上碱基的替换导致基因发
生改变，从而引起所编码的蛋白质结构改变，进而引起性状改变。
· 镰状细胞贫血是由于遗传物质DNA 发生改变引起的，因此属于遗传病。这种疾病
能够遗传，是亲代通过生殖过程把突变后的基因传给子代的。
·分析镰状细胞贫血形成的原因后，请尝试概括基因突变的概念。
G G G
谷氨酸 缬氨酸
正常 蛋白质改变 异常
DNA
转录
RNIA
翻译
氨基酸 蛋白质
基因突变的实例
碱基替换
·通过该实例分析得知，皱粒豌豆形成的根本原因是由于DNA 分子中碱基的增添 导致基因改变，从而引起所编码的蛋白质改变。
· 此 外 ，DNA 分子中碱基的缺失也会引起基因碱基序列的改变。
基因突变(gene mutation):DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，
而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
淀粉分支酶异常，淀粉合成受阻 含量降低，豌豆由于失水而皱缩
编码淀粉分支酶的基因被插入的 一段碱基序列而改变
基因突变的实例
圆粒
皱粒
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
· 细胞的癌变是基因突变的结果，细胞癌变发生的主要原因就是基因突变。
癌
抑癌基因Ⅲ突变
山 6
巾
结肠癌发生的原因
正常结肠上皮细胞
抑癌基因I 突变
基因突变的实例
癌细胞转移
心
·从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么 健康人的细胞中存在原癌基因
和抑癌基因吗
·根据图示推测癌细胞与正常细胞相比具有哪些明显特点
原癌基因和抑癌基因发生突变 正常细胞 癌细胞
原癌基因突变或过量表达，会导致相
应蛋白质活性过强可能引起细胞癌变
抑癌基因突变导致相应蛋白质活性减
弱或失去活性，可能引起细胞癌变
原癌基因表达的蛋白质是细胞正
常生长和增殖所必须的
抑癌基因表达的蛋白质能抑制细
胞的生长和增殖或促进细胞凋亡
基因突变的实例
·能够无限增殖；
·形态结构发生显著变化；
·细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间的黏着
性显著降低，容易在体内分散和转移等。
个个个个山山
▲图5-3 癌细胞的扫描电镜照片 (放大1000倍)
肝脏正常组织癌细胞
基因突变的实例
·有可靠证据表明癌症的发生一般并不是单一基因突变的结果，而是在一个
细胞中至少发生5~6个基因突变，才能赋予癌细胞所有的特征，从而引发 细胞癌变。
·目前对于癌症的治疗，已经由手术切除，化疗和放疗等手段，虽然部分患
者通过治疗得以康复，但癌症仍严重危害人类的健康和生命。
个个个个山山
致癌因子是导致癌症的重要因素，应远离致癌因子，选择健康生活方式。
基因突变的实例
紫外线，X 射线及其他 辐射能损伤细胞内的 DNA;
亚硝酸盐、碱基类似物 等能改变核酸的碱基；
生物因素
某些病毒如Rous肉 瘤 病毒的遗传物质能影响 宿主细胞DNA;
曲
胸腺嘧 啶二聚
体
基因突变的实例基因突变的原因
RNA
DNA
DNA
DNA
突变DNA
正常DNA
化学因素
物理因素
胞嘧啶脱氨基
DNA
复制
紫外线
RNA
基因突变的特点：
· 普遍性：基因突变在生物界是普遍存在的。无论是低等生物还是高等动物以及 人，都会由于基因突变而引起生物性状改；
· 自发性：在没有外来因素的影响下，基因突变也会由于DNA 复制偶尔发生错误
等原因自发产生；
· 随机性：表现为基因突变，可以发生在生物个体发育的任何时期，也可以发生
在细胞内不同的DNA 分子上以及同一个DNA 分子的不同部位；
· 不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；
· 低频性：据估计在高等生物中10 ~108个生殖细胞中才会有一个生殖细胞发生基 因突变；
基因突变的实例基因突变的原因
我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究，将作物种子带入太
空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品 种进行培育。
航天育种的生物学原理是什么
·在太空的特殊环境中，细胞分裂进行DNA复制
时由于受到高辐射或微重力(或无重力)的影 响，配对的碱基比较容易出现差错而发生基因 突变。
·由于基因突变具有不定向性，因此需要对突变
品种进行选择，筛选出符合人类需要的生物新 品种。
个个个个山
基因突变的实例基因突变的原因
p
√ 从生物个体的角度讲：基因突变可能破坏生物体与现有环境的协调关系，
而对生物有害；但有些基因突变对生物是有利的，如植物的抗病性突变、 抗旱性突变、微生物的抗药性突变等；还有的基因突变不会导致新的性 状出现，属于中 性突变 ；
√ 从种族繁衍和进化的角度讲：基因突变是产生新基因的途径，产生新基
因的生物，有可能更好的适应环境的变化，开辟新的生存空间。因此基 因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。
基因突变 产生新基因 生物变异的根本来源
出现新性状
为生物进化提供原材料
基因突变的实例基因突变的原因基因突变的意义
巾
有性生殖过程的基因重组有两个来源：
·减数分裂时非同源染色体上的基因伴随
非同源染色体的自由组合而发生重新组 合，孟德尔发现的自由组合定律揭示的 就是这一来源的本质；
减数分裂的四分体时期，位于同源染色
体上的等位基因，有时会随着非姐妹染 色单体之间的互换而发生交换，导致染 色单体上的基因重组。
基因重组
1.概念：生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
或者
非同源染色体自由组合
同源染色体间交叉互换
基因重组
2.结果：产生与亲代不同的新的基因型；
3.意义：有性生殖过程中基因重组时产生的配子种类多样化，进而产生基因组合 多样化的子代，其中一些子代可能会含有适应某种变化的、生存所必需 的基因组合，因此有利于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境 中生存。由此可见，基因重组也是生物变异的来源之一，对生物的进化 具有重要意义。
4.应用：比如我国是最早养殖和培育金鱼的国家，将透明鳞和正
常鳞的金鱼杂交，得到五花鱼；将朝天眼和水泡眼的金 鱼杂交得到朝水泡眼。正是因为基因突变、基因重组以 及人工选择，才会出现色彩斑斓、形态各异的金鱼，极 大地丰富了人们的生活。
个个个山山 巾
项目 基因突变
基因重组
变异本质 基因分子结构发生改变
原有基因的重新组合
发生时间 通常在有丝分裂间期和减数第一次 分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数
第一次分裂的后期
适用范围 所有生物
主要是进行有性生殖的真核生物
结果 产生新基因，产生新性状
产生新基因型，产生新的性状组合
意义 生物变异的根本来源，为生物进化 提供原始材料
生物变异的来源之一，是产生生物多
样性的重要原因
联系 基因突变产生新基因，为基因重组提供了自由组合的新基因，都属于可遗 传的变异
基因突变与基因重组的比较
实例：镰状细胞贫血
概念：DNA 分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列 的改变
特点：普遍性、自发性、随机性、不定向性、低频性
原因：在致癌因子的诱导下发生基因突变，当然基因突变也会自发产生
意义：是生物变异的根本来源是产生新基因的途径，为生物进化提供丰富 的原材料
概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合
类型：自由组合型、交叉互换型
意义：是生物变异的来源之一，为生物进化提供丰富的原材料
基因突变 基因重组
本节思维导图
))))))))))
G e n e m u t a t i o n a n d g e n e r e c o m b i n a t i o n
基因突变&基因重组
内 容 选 自 ： 2 0 1 9 人 教 版 高 中 生 物 必 修 2 《 基 因 突 变 及 其 他 变 异 》