5.3人类遗传病学案 高一下学期生物人教版必修2（含答案）

5 .3 人类遗传病 学案
学习目标 核心素养
阐明人类遗传病的类型，例举人类遗传病实例，关注人体健康。 科学思维：人类遗传病比较，培养归纳、比较、推理判断能力； 科学探究：人类遗传病的调查； 社会责任：了解人类遗传病、关注人体健康。
基础知识梳理：（阅读教材，完成下列填空，在教材相应位置进行标注后，识记相关内容）
1．人类遗传病
(1)人类遗传病的概念：通常是指由_____________改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的类型及特点
类型 概念 特点 实例
单基因 遗传病 指受一对等位基因控制的遗传病 遵循孟德尔遗传规律 苯丙酮尿症、多指、并指、白化病
多基因 遗传病 指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病 一般不遵循孟德尔遗传规律，在群体中发病率较高 原发性高血压、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病
染色体异 常遗传病 指由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病) 不遵循孟德尔遗传规律，在群体中发病率较低 猫叫综合征、唐氏综合征
2.调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较__高__的__单基因__遗传病，如红绿色盲、白化病等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中____调查，并保证调查的群体__足够大__。
某种遗传病的发病率＝____×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
3．遗传病的检测和预防
(1)主要包括____________和__产前诊断__。
(2)遗传咨询的内容和步骤
(3)产前诊断
时间 __胎儿出生前__
手段 __羊水检查__、B超检查、__孕妇血细胞检查__以及基因检测等
目的 确定胎儿是否患有某种__遗传病__或__先天性疾病__
实例 基因检测 概念 是指通过检测人体细胞中的____，以了解人体的基因状况
材料 人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等
意义 a.某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告，帮助医生对症下药 b．通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生 c．检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率
争议 人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等的待遇
(4)基因治疗
概念 是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
实例 ADA缺乏 引起的严重 复合型免疫 缺陷疾病 发病 机理 患者因基因缺陷，体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA)，导致其没有正常人所具有的免疫力
治疗 方法 从患者体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入患者体内
争议 在临床上还存在稳定性和安全性等问题
学习目标一：人类常见遗传病有哪三类？概念？举例？
学习目标二：如何调查人群中的遗传病的发病率？遗传方式？
学习目标三：遗传病的检测和预防有哪些措施？基因检测的概念与利弊？基因治疗的概念、实例？
学习目标四：自学检测：1到10题为单选题，11到14题为不定项选择题，选全得5分，选对但不全的3分，每小题4分，共70分
1．调查人群中的遗传病，调查的对象最好是（ ）
A．发病率较高的单基因遗传病 B．染色体异常遗传病
C．多基因遗传病 D．先天性疾病
2．戈谢病是患者缺乏β 葡糖苷酶 葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡糖脑苷脂在细胞内积聚所致，患者肝、脾肿大。如图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系相关DNA凝胶电泳结果。据图分析，下列推断错误的是（ ）
A．该病为常染色体隐性遗传病
B．2号为该病致病基因的携带者，5号为杂合子的概率是2/3
C．1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8
D．该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断
3．关于基因检测的叙述，错误的是（ ）
A．通过检测人体细胞中的DNA序列以了解基因状况
B．可用人体成熟红细胞进行基因检测
C．基因检测可以精确地诊断出突变基因
D．基因检测有利有弊
4．人类基因组计划的宗旨在于测定人类染色体中所包含的31.6亿个碱基对的核作酸序列。从而绘制人类基因组图谱。人类基因组计划需要测定的是（ ）
A．22条常染色体+X和Y染色体上DNA的碱基序列
B．22对常染色体+X和Y染色体上DNA的碱基序列
C．22条常染色体+X和Y染色体上基因的碱基序列
D．22对常染色体+X和Y染色体上基因的碱基序列
5．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生唐氏综合征的组合是（ ）
①23＋X　 ②22＋X　 ③21＋Y　 ④22＋Y
A．①③ B．②③ C．①④ D．②④
6．人类遗传病是可以预防的，关于人类遗传病的有关说法正确的是（ ）
A．近亲结婚会导致各种遗传病的发病率提高
B．各种遗传病都可以通过控制生育孩子的性别而降低发病率
C．染色体异常遗传病在青春期的发病率最低
D．多基因遗传病的发生一般与环境无关
7．下列与白化病的遗传方式相同的疾病是（ ）
A．21三体综合征 B．红绿色盲 C．苯丙酮尿症 D．抗维生素D佝偻病
8．下列遗传病中，由染色体结构异常引起的是（ ）
A．红绿色盲症 B．21三体综合征 C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
9．在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视的家庭进行调查，调查结果如下表，请据表分析高度近视是：（ ）
双亲性状 调查的家庭数 子女总人数 子女高度近视人数
男 女
双亲均正常 171 197 36 32
母方高度近视，父方正常 14 14 3 5
父方高度近视，母方正常 10 12 3 3
双方高度近视 11 12 4 7
总计 206 235 46 47
A．常染色体隐性遗传 B．X染色体显性遗传
C．常染色体显性遗传 D．X染色体隐性遗传
10．唐氏综合征是由于第21号染色体增加1条而引起的疾病，患儿的发病率与母亲生育年龄有关系。据此可知预防该遗传病的主要措施是（ ）
①适龄生育 ②B超检查 ③性别检查 ④染色体分析
A．①③ B．①④ C．②④ D．②③
学习目标五：11（不定项）．下列遗传病中，无法通过染色体组型检查诊断的是（　　）
A．血友病 B．唐氏综合征 C．克兰费尔特综合征 D．猫叫综合征
12（不定项）．产前诊断是胎儿出生前，医生用的专门检测手段。下列属于产前诊断措施的是（ ）
A．羊水检查 B．B超检查 C．遗传咨询 D．基因诊断
13（不定项）．多指是一种人类的遗传病。为了研究其发病率与遗传方式，正确的方法是（　　）
A．在人群中随机抽样调查并计算发病率 B．在人群中随机抽样调查研究遗传方式
C．在患者家系中调查并计算发病率 D．在患者家系中调查研究遗传方式
14（不定项）．产前诊断能在一定程度上预防遗传病患儿的出生。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．遗传病患者的体细胞中不一定含有致病基因
B．调查遗传病的遗传方式应在人群中随机调查
C．遗传病的发病情况与致病基因有关，而与环境无关
D．羊水检测并非是产前诊断的唯一手段
请将选择题答案填写到下面表格中：
题号 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
答案
题号 11 12 13 14
答案
学习目标六：15．（30分）一对夫妇，女方为红绿色盲患者，男方表型正常。女方怀孕后，这对夫妇想知道胎儿是否患红绿色盲，请你帮助这对夫妇进行分析。
(1)红绿色盲是一种伴X染色体的__________性遗传病，若相关基因分别用B、b来表示，则该女性的基因型为__________，由男方表型正常可知其基因型为__________，该夫妇生下患病胎儿的概率为__________。
(2)若你是医生，为了不使他们的孩子患有红绿色盲，你会建议他们生__________孩，说明原因_________。
16．人类白化病和苯丙酮尿症都是由苯丙氨酸的代谢缺陷所致。人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，请回答下列问题
(1)白化病是由于患者体内缺乏__________(酶的种类），其根本原因是控制该酶的基因发生了突变，使得患者无法合成黑色素而出现白化。因此，基因可以通过__________进而控制生物的性状。
(2)已知苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，一对表现正常的夫妇生了个患病女儿，请问这对夫妇想再生一个孩子，其表现正常的概率是__________。如果你是一位遗传咨询师，你可以给他们提供建议是__________。
(3)苯丙酮尿症在我国的发病率约为1/14000.表现为苯丙氨酸代谢产物之一-----苯丙氨酸在脑中积累，进而阻碍脑的发育，造成智力低下。从2009年起，我国政府启动了苯丙酮尿症患儿特殊奶粉补助项目，免费为患儿提供奶粉，这种特殊的奶粉与正常的奶粉的区别是_________试卷第1页，共3页
第5章 第3节 人类遗传病 答案
基础知识梳理：遗传物质 随机抽样 遗传咨询 DNA序列
1．A 【分析】调查人群中的遗传病：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。故选A。
2．B 【详解】A、图中父母双亲正常但其儿子4号患病，说明该病是隐性遗传病，1号为杂合子，而若该病是伴X染色体隐性遗传病，则1号应该只有一条基因带，故该病只能是常染色体隐性遗传病，A正确；B、由上述分析可知，1号和2号均为该病携带者，根据凝胶电泳法得到的带谱可知，5号一定为杂合子，B错误；C、1号和2号均为该病携带者，因此1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/4×1/2=3/8，C正确；D、该病患者由于缺乏β 葡糖苷酶 葡糖脑苷脂酶，从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚，患者肝脾肿大，因此可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断，D正确。
3．B 【分析】基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、毛发或人体组织都可以用来进行基因检测。
4．A 【分析】人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
5．C 【分析】人类的性别决定方式为XY型，人体体细胞含有46条染色体，其中男性的染色体组成为44+XY，女性的染色体组成为44+XX。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。因此患者体细胞中染色体数目为47条。
6．C 【详解】A、近亲结婚不会导致所有遗传病的发病率都提高，而是导致隐性遗传病的发病率提高，A错误；B、伴性遗传病才有可能通过控制生育孩子的性别而实现发病率的降低，常染色体遗传病的发病率和性别没有关系，B错误；C、各种遗传病在青春期的发病率都是相对较低的，染色体异常遗传病在青春期的发病率也是最低，C正确；D、多基因遗传病的发生一般与环境有关，D错误。
7．C 【详解】21三体综合征是染色体异常遗传病，红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，只有苯丙酮尿症与白化病相同，都是常染色体隐性遗传病，C正确。
8．C 【详解】A、红绿色盲属于单基因遗传病，其形成原因是基因突变，A错误；B、21三条综合征属于染色体数目异常遗传病，B错误；C、猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，C正确；D、镰刀型细胞贫血的红细胞形态发生改变，C错误。
9．A 【详解】A、由题表分析可知，男女发病率基本相同，且正常的双亲能生出高度近视的子女，说明高度近视的遗传方式最可能是常染色体隐性遗传，A正确；B、伴X染色体显性遗传，后代男性患者少于女性患者，而表中数据显示男女患者比例大致相同，B错误；C、常染色体显性遗传，后代患病，则亲代至少有一方患病，这与表中数据不符，C错误；D、伴X染色体隐性遗传，后代男性患者多于女性患者，而表中数据显示男女患者比例大致相同，D错误。
10．B 【详解】①人类遗传病21-三体综合征的患儿发病率与母亲的生育年龄有一定关系，因此预防该遗传病的主要措施之一是适龄生育，①正确；②B超检查只能检查出胎儿畸形，不能检查出染色体异常，②错误；③性别由X、Y染色体决定，而唐氏综合征是由于第21号染色体增加1条而引起的疾病，③错误；④21三体综合征属于染色体异常遗传病，因此通过染色体分析可检测出染色体异常，④正确。
综上①④正确。
11．A 【详解】A、血友病是伴X染色体隐性遗传病，属于单基因遗传病，无法通过染色体组型检查诊断，A正确；B、唐氏综合征属于染色体数目异常遗传病，可以通过染色体组型检查诊断，B错误；C、克兰费尔特综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为男性睾丸发育不全，属于染色体异常遗传病，可以通过染色体组型检查诊断，C错误；D、猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，这种变异属于染色体结构变异中的缺失，可以通过染色体组型检查诊断，D错误。
12．ABD 【详解】通过产前诊断可以有效地预防遗传病患儿的产生，产前诊断包括：B超检查、羊水检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查、基因诊断等。故选ABD。
13．AD 【分析】1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。2、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/ 某种遗传病的被调查人数）×100%。3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘遗传系谱图。
14．AD 【详解】染色体异常遗传病患者是因染色体结构或数目发生变化引起的，其体内可能不存在致病基因，A正确；调查人类遗传病的遗传方式应在患者的家系中进行，B错误；遗传病的发病情况既与遗传有关，也与环境因素有关，C错误；产前诊断是指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等进行诊断检测，D正确。
15．(1)隐 XbXb XBY 1/2 (2)女 女孩一定正常，男孩一定患病
【分析】伴X隐性遗传病的特点：
l、人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者；
2、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病.母亲肯定是个携带者，女儿也有一半的可能性为携带者；
3、男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外期、外孙等也有可能是患者；
4、如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
(1)红绿色盲是一种伴X染色体的隐性遗传病，该女性的基因型是XbXb，男方表型正常，则其基因型为XBY，则该夫妇生下患病胎儿XbY的概率为1/2。
(2)下男孩的基因型是XbY，携带这种遗传病的致病基因，并且患病。若生下女孩，则基因型是XBXb，携带这种遗传病的致病基因，但不患病。所以为了不使他们的孩子患有红绿色盲，建议他们生女孩，因为女孩一定正常，男孩一定患病。
16．(1)酪氨酸酶 控制酶的合成控制代谢过程 (2)3/4 产前进行基因检测 (3)不含苯丙氨酸（或者苯丙氨酸含量低）