4.2 基因表达与性状的关系课件(共36张PPT)-2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2

(共36张PPT)
第2节
基因表达与性状的关系
（第1课时)
第4章　基因的表达
同一株水毛茛，裸露在空气中的叶和浸在
水中的叶，表现出了两种不同的形态。
讨论：
1.这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
2.这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
一样
环境
问题探讨
空气
水
叶呈扁平状
叶呈丝状
一.基因表达产物与性状的关系
基因
蛋白质
性状
①
②
？
① 基因指导蛋白质的合成
② 蛋白质是生命活动的承担者
试描述这三者之间的关系：
基因如何控制性状呢？
圆粒豌豆
皱粒豌豆
基因　
酶的合成
生物体的性状
编码 的基因被插入的DNA序列打乱
异常，活性大大降低
合成受阻，含量降低
淀粉含量低的豌豆由于 ，
而皱缩
淀粉分支酶
淀粉分支酶
淀粉
失
水
代谢过程
插入
外来DNA
控制
控制
控制
实例一：皱粒豌豆的形成
实例二：白化病
基因　
酶的合成
代谢过程
控制
控制
控制
编码 的基因异常
不能合成 。
不能转变为 。
表现出 症状
酪氨酸酶
酪氨酸酶
酪氨酸
黑色素
白化
生物体的性状
一.基因表达产物与性状的关系
1.基因控制性状的间接途径
基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
实例：豌豆的粒形、人的白化病
2.基因控制性状的直接途径
基因通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
实例：囊性纤维化（70%）、镰状细胞贫血
CFTR蛋白基因
编码转运蛋白(CFTR)的基因缺失3个碱基对
CFTR蛋白缺少苯丙氨酸,影响CFTR蛋白结构
CFTR转运Cl-功能异常,患者支气管黏液增多
支气管受阻,细菌大量繁殖,肺功能严重受损
基因
控制
蛋白质结构
控制
生物性状
第508位缺苯丙氨酸
缺失了3个碱基
实例3：囊性纤维化（70%）
编码血红蛋白的基因中一个碱基变化
血红蛋白结构发生变化
红细胞形态呈镰刀状
红细胞容易破裂，运输O2能力降低，患溶血性贫血
基因
控制
蛋白质结构
控制
生物性状
血红蛋白基因正常
血红蛋白基因异常
正常红细胞
镰刀型红细胞
实例4：镰状细胞贫血
一.基因表达产物与性状的关系
1.基因控制性状的间接途径
基因通过控制 来控制 ，进而控制生物体的性状。
酶的合成
代谢过程
实例：豌豆的粒形、人的白化病
2.基因控制性状的直接途径
基因通过控制 来 控制生物体的性状。
蛋白质的结构
直接
实例：囊性纤维化（70%）、镰状细胞贫血
基因
酶或激素
结构蛋白
细胞代谢
细胞结构
生物性状
间接控制
直接控制
【思考】基因如何控制生物的性状？
基因是控制生物性状的基本单位，而生物的性状由蛋白质来体现的。所以基因是通过指导蛋白质的合成来控制生物的性状的。
蛋白质
课堂小测
1、下图为人体内基因对性状的控制过程，下列叙述错误的是（ ）
A．图中①②过程发生的场所分别是细胞核、细胞质中的核糖体
B．镰状细胞贫血致病的根本原因是基因发生了改变
C．人体衰老引起白发增多的主要原因是图中的酪氨酸酶的活性下降
D．该图只反映了基因对性状的控制是通过控制酶的合成进而控制代谢活动来实现的
D
课堂小测
2、下图为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图，从图中可得出（ ）
A．一种物质的合成只受一个基因的控制
B．基因可通过控制酶的合成来控制代谢
C．若基因②不表达，则基因③和④也不表达
D．若基因③不存在，则瓜氨酸仍可合成精氨酸琥珀酸
B
思考讨论
同一生物体中不同类型细胞，基因都是相同的，而形态、结构和功能却各不相同，这是为什么？
二、基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 +++ + - -
红细胞 +++ - + -
胰岛细胞 +++ - - +
1.这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
2.3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检
测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
细胞中并不是所有的基因都表达，细胞中基因的表达存在选择性
这3种细胞中合成的蛋白质种类不完全相同，虽然有些蛋白质在所有的细胞中都合成，但也有一些特定功能的蛋白质只在特定的细胞中合成。
二、基因的选择性表达与细胞分化
细胞分化是基因选择性表达的结果，即在个体发育过程中，不同种类细胞中遗传信息的表达情况不同。
细胞分化的“不变”与“变”
DNA、tRNA、rRNA
①不变
细胞的数目
② 变
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
1. 同种生物的不同类型细胞中DNA是一样的。
2. 同种生物的不同类型细胞中mRNA、蛋白质是不完全一样的。
注意
基因
在所有细胞中都表达的基因
如：核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等
在某些细胞中特异性表达的基因
如：卵清蛋白基因、胰岛素基因等
管家基因
奢侈基因
奢侈基因表达说明细胞已经发生分化
指导合成的蛋白质是维持细胞生命活动所必需的。
课堂小结
基因
种类相同
表达类型
只在某类细胞中特异性表达的基因
所有细胞都表达的基因
管家基因
奢侈基因
该类基因指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需
核糖体蛋白基因ATP合成酶基因
卵清蛋白基因
胰岛素基因
基因的选择性表达
与基因表达的调控有关
细胞分化
变
不变
DNA、tRNA、rRNA
细胞的数目
mRNA、蛋白质的种类
细胞的形态、结构和功能
生物体形成多种性状
课堂小测
3.细胞分化是基因选择性表达的结果，下列关于基因的选择性表达叙述
正确的是(　　)
A．不同的体细胞中表达的基因完全不同
B．基因的“沉默”可能与转录、翻译有关
C．去除细胞中不表达的基因，不影响细胞的全能性
D．在受精卵中，所有的基因都处于表达状态
细胞具有全能性的原因：
细胞内含有本生物全套的遗传信息
B
不完全相同
第2节
基因表达与性状的关系
（第2课时)
第4章　基因的表达
问题思考
只在某类细胞中特异性表达的基因
奢侈基因
基因的选择性表达
与基因表达的调控有关
细胞分化
生物体形成多种性状
基因什么时候表达？
在哪种细胞中表达？
以及表达水平的高低？
(这种调控会直接影响性状)
三、表观遗传
【资料1】柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
植株A
植株B
与Lcyc基因的表达直接相关
（两种花的Lcyc基因序列相同）
调控
柳穿鱼花的
形态结构
控制
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
Lcyc基因高度甲基化
开花时表达
开花时不表达
G
C
3’
5’
G
C
3’
5’
CH3
CH3
未甲基化
甲基化
这种DNA的甲基化修饰导致的表型的变化可以遗传吗？
三、表观遗传
植株A
植株B
大部分
少部分
×

P
F1
F2
【资料1】科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
讨论1：F1的花为什么与植株A的相似？
F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。
植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制，表现为隐性。
因此，同时含有这两个基因的F1中，F1的花与植株A的相似。
三、表观遗传
植株A
植株B
大部分
少部分
×

P
F1
F2
【资料1】科学家将这两个植株作为亲本进行杂交，F1的花与植株A的相似，F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似，少部分植株的花与植株B的相似。
讨论2：在F2中，为什么有些植株的花与植株B的相似
F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，基因表达受到抑制， 表现为隐性。因此，这部分植株的花与植株B的相似。
DNA的甲基化修饰导致的
表型的变化可以遗传
三、表观遗传
【资料2】某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a控制，Avy为显性基因，表现黄色体毛，a为隐性基因，表现黑色体毛。
×
P
F1
AvyAvy
（黄色）
aa
（黑色）
Avya
（ 色）
表现不同毛色，介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
黄色
颜色越深
甲基化
程度越高
甲基化
Avy基因
甲基化
抑制
Avy基因
调控
抑制
越明显
CH3
三、表观遗传
讨论3：上述资料中，柳穿鱼花和小鼠性状改变的原因是什么？
柳穿鱼花：Lcyc基因的部分碱基被高度甲基化；
小鼠毛色：Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受到抑制，进而影响性状。
讨论4：上述两个例子展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
两个例子展示的遗传现象都表现为基因的碱基序列保持不变，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响。
这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型。
三、表观遗传
不符合孟德尔遗传规律
1、定义
生物体基因的碱基序列 ，但基因表达和表型发生 变化的现象，叫作表观遗传。
保持不变
可遗传
2、特点
①基因的碱基序列不变(遗传物质不变)；
②可遗传性；
③普遍性；
3、实例
④可逆性(可以去甲基化)
基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异；
一个蜂群中，蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同；
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高。
三、表观遗传
常见的调控机制
1、DNA甲基化
主要抑制转录
2、染色体的组蛋白甲基化、乙酰化
3、非编码RNA干扰
主要抑制翻译
如：miRNA、siRNA、piRNA
G
G
C
3’
5’
3’
5’
CH3
CH3
A
T
G
C
T
A
C
T
A
G
C
G
C
A
T
DNA甲基化
组蛋白甲基化
组蛋白
乙酰化
组蛋白甲基化后，会使DNA缠绕在组蛋白上更紧，这样DNA不能解开双链从而不能转录，基因不能表达！
三、表观遗传
与社会的联系
吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。
吸烟可使男性精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高.
怀孕期间女性吸烟:早产、学习和行为障碍、哮喘等疾病风险增加。
包括父母的精神生活、习惯和环境的改变而引起身体状况变化,并通过某种途径遗传给后代。
但是若这些不良习惯被消除，这些表观遗传的改变又会逐渐减弱甚至消失；
四、基因与性状的关系
你如何评价“基因决定生物体的性状”这一观点？
一因一效:
一因多效:
多因一效:
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病。
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用。
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用。
基因
通过改变遗传物质如基因突变，染色体变异等，使性状发生改变。
通过表观遗传，导致产生性状差异。
环境
外因:
一个基因影响一个性状。
一个基因可以影响多个性状。
多个基因影响一个性状。
内因:
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
表型=基因型+环境
仅由环境变化引起的性状改变
可遗传
不可遗传
思维训练：提出假说
正常培养温度25℃下刚孵化的残翅果蝇幼虫
31℃培养
翅长接近正常的果蝇
25℃下培养
它们产生的后代
残翅果蝇
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
提出假说：
（2）酶是在基因指导下合成的
（3）酶的活性受温度、pH等条件影响。
（1）翅的发育需要经过酶催化的反应
课堂小结
当堂检测
1．关于表观遗传的理解，下列说法正确的是(　　)
A．DNA的甲基化与环境因素无关
B．DNA的甲基化影响基因的翻译过程
C．表观遗传现象不符合孟德尔遗传定律
D．DNA的甲基化导致基因的碱基序列改变
C
有关
转录
本质不同
不变
当堂检测
2.下列有关基因、性状和环境的叙述，错误的是( 　)
A．同一株水毛茛的不同叶型现象表明性状受环境因素影响
B．患红绿色盲夫妇生的孩子均为色盲，说明该性状是由遗传因素决定的
C．长翅果蝇的幼虫在35 ℃下培养都是残翅，可能与温度影响酶活性有关
D．基因型相同的个体表型都相同，表型相同的个体基因型可能不同
D
表型是基因型和环境条件共同作用的结果
当堂检测
3、白化病和黑尿病都是因为酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能由酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液中因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。如图表示人体内与之相关的一系列生化过程，据图分析下列叙述错误的是（ ）
A．若一个皮肤角质层细胞控制酶B合成的基因异常，不会导致白化病
B．若一个胚胎干细胞控制酶D合成的基因异常，可能会导致黑尿病
C．白化病和黑尿病说明基因是通过控制蛋白质的结构直接控制生物体性状的
D．图中代谢过程可说明一个基因可影响多个性状，一个性状也可受多个基因控制
C
4.下列属于表观遗传现象的有：
①果蝇的眼色基因所在的染色体区域，螺旋程度较高，出现红白相间的
斑点复眼
②F1高茎豌豆自交，F2出现高茎豌豆和矮茎豌豆
③男子吸烟者精子中的DNA甲基化水平高，精子活力下降
④编码酪氨酸酶的基因异常，导致白化病
A.①④ B.②③ C.①③ D.②④
C
表观遗传与经典遗传：1.相同点：可遗传
2.不同点：表观遗传碱基序列不变
经典遗传碱基序列改变
√
√