(共33张PPT)
第四章第2节
基因突变和基因重组
复习:表现型与基因型的关系
表现型 — 基因型 + 环境条件
(改变) (改变) (改变)
相比普通虎,白虎的一个色素基因—SLC4A2发生了突
变,抑制了背景毛色黑色素的合成,但不影响条纹部分黑 色素的另一条合成通路。
变异是指亲子代间或子代个体间存在性状差异的现象。
生物变异的类型
不可遗传的变异:
由环境不同引起,遗传物质没有改 变,不能进一步遗传给后代。
基因突变
可遗传的变异: 遗传物质发生 了改变
基因重组
染色体变异
变 异
的 类
型
通过太空高辐射、微重力(或无重力)的特殊环境提高作物基因突变的频率, 从而筛选出人们需要的品种。
2.如何看待基因突变所造成的结果
基因突变的本质是基因的碱基序列发生改变,这种改变可以直接表现在性状上,改 变的性状对生物的生存可能有害,可能有利,也可能既无害也无益。
我国早在1987年就利用返回式卫星 进行航天育种研究:将作物种子带入 太空,利用太空中的特殊环境诱导基 因发生突变,然后在地面选择优良的 品种进行培育。
讨论
1.航天育种的生物学原理是什么
问题探讨
一、基因突变的实例
实 例:镰刀形细胞贫血是一种遗传病。正常人的红 细胞是中间微凹的圆饼状,而镰刀形细胞贫血症的红细 胞是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂,使人患溶 血性贫血,严重时会导致死亡。
图5-1 正常红细胞(左)和镰刀形红细胞(右)
缬氨酸 组氨酸 亮氨酸
异常碱基序列片段mRNA
缬氨酸 组氨酸 亮氨酸
而红蛋自特定应置上发生了氨基酸的替换,谷氨酸
被缬氨酸取代。
--镰状细胞贫血
根本原因
病因分析
正常碱基序列片段mRNA
谷氨酸
谷氨酸
赖氨酸
赖氨酸
谷氨酸
缬氨酸
苏氨酸
苏氨酸
脯氨酸
脯氨酸
直接原因
蛋白质
氨基酸
A GUA
CT T 根本原 因
G A A
异常
缬氨酸
正常
谷氨酸
mRNA
DNA
突变
(一)基因突变的概念
DNA 分子中发生碱基对的替换、增 添和缺 失,
而引起的基因结构的改变.
A CCG
T GGC
ATTCCG
TAAGGC
ATCCG
TAGGC
(正常)
AACCG
TTGGC
缺失
增添
替换
思考与讨论
1.基因突变一定会引起性状的改变吗
2.基因中碱基对的替换、增添和缺失哪一 个的影响更大
3.基因突变主要发生在什么时候 基因突 变一定会遗传给后代吗
正常
DNA…A T CC G C.
G G C G.
mRNA .A U C C G C...
异亮氨酸 精氨酸
碱基对替换
..A T T C G C...
...T A G C G..
.A U U C G C..
异亮氨酸 精氨酸
结论:不一定。
一 种氨基酸可能有几种密码子(密码子简并性)
1.基因突变一定会引起性状的改变吗
多肽链 甲硫氨酸-天冬氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-终止密码子
(1)若将第6位的T-A 替换为G-C, 写出改变之后编码的氨基酸 序列。
(2)若在第3位的G-C 和第4位的G-C 之间插入G-C, 写出改变 之后编码的氨基酸序列。
..AT G G ATATCCTC G G G TA
A...
DNA
...TA C CTATA G G A G CCCAT
T...
2.基因中碱基对的替换、增添和缺失哪一个的影 响更大
mRNA
.AU G G AUAU CCU C G G GUA A...
2.基因中碱基对的替换、增添和缺失哪一个的影
响更大
..AT G GA G ATCCTC G G G TA A.
DNA
...TA CCTCTA G G A G CCCATT...
mRNA
..AU G G A G AUCCUC G G GUA A …
γ γ— γ— γ γ
多 肽 链 甲硫氨酸-谷氨酸-异亮氨酸-亮氨酸-甘氨酸-终止密码子
替换
mRNA
..AU G G G AUAUCCUC G G GUA A..
γ γ γ— γ γ γ
多肽链甲硫氨酸- 甘氨酸-酪氨酸-脯氨酸-精氨酸-缬氨酸
结论:基因突变中碱基对的增添或缺失对生 物的影响较大。
2.基因中碱基对的替换、增添和缺失哪一个的影
响更大 增添
..AT G G G ATATCCTC G G G TA A...
...TA CCCTATA G G A G CCCATT...
DNA
主要发生时期:DNA复制时
A.有丝分裂间期 (体细胞)
(但一般不能传给后代)
B.减数第一次分裂间期 (生殖细胞)
(可以通过受精作用直接传给后代)
3.基因突变主要发生在什么时候 基因突变一定会遗传 给后代吗
(二) 细胞的癌变 (P82思考 . 讨论)
结肠癌是常见的发生于结肠部位的消化道恶 性肿瘤。早期可以没有任何症状,中晚期可表现 为腹胀、消化不良,而后出现排便习惯改变,腹 痛,黏液便或黏血便。右图是解释结肠癌发生的 简化模型,请观察并回答问题。
正常结肠上 皮 细 胞
抑癌基因I 突 变
原癌基因突变
抑癌基因Ⅱ突变
抑癌基因Ⅲ突变
癌细胞转移
癌
相关基因(包括抑癌基因I、Ⅱ、Ⅲ 和原癌基因)发生了突变。
3、癌细胞与正常细胞相比,具有哪些明显的特点
①无限增殖
② 形态结构发生显著变化
③细胞膜上糖蛋白减少,细胞间黏着性降低,容易分散和转移
(二)细胞的癌变 (P82思考.讨论)
1、从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么
(二)细胞的癌变
细胞的癌变是由基因突变引起的。
DNA 上存在与癌变有关的基因:原癌基因和抑癌基因
突变或过量表达导致
相应蛋白质活性过强
细包癌变
突变导致相应蛋白质 活性减弱或失去活性
表达细胞正常的生长和
增殖所必需的蛋白质
表达抑制细胞的生长和 繁殖,或促进细胞凋亡 的蛋白质
原癌基因
抑痛基因
(二)细胞的癌变
1.癌细胞的特征:
(1)能够无限增殖
(2)形态结构发生显著变化
(3)细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低, 容易在体内分散和转移。
化学致癌因
无机化合物,如石棉;有 机化合物,如黄曲霉素
(二)细胞的癌变 2.致癌因子
物理致癌因子
致癌病毒含有病毒癌基因以 及与致癌有关的核酸序列
主要指辐射,如紫外 线 、X 射线
当心电离辐射
Caution,ionizing radiation
病毒致癌因
紫外线
X射线
其它各种辐射
亚硝酸
碱基类似物 苯环类似物
物理因素
化学因素
复制偶发错误 碱基组成改变
二、基因突变的原因
引起基因突变的因素
生物因素: 病毒
内部因素:
外 部 國 素
(1) 普 遍 性:基因突变在生物界普遍存在。
(2) 随机性 :基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期;可以发生 在不同的DNA分子,也可以发生在同一个DNA分子的不同部位。
(3) 不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。
(4) 低 频 性:在自然状态下,基因突变的频率很低。在高等生物中, 10 -108个生殖细胞中,才有1个发生突变。
(5) 多害少利性 :多数基因突变会破坏生物体与现有环境的协调关系, 而对生物体有害,少数基因突变是有利的,还有些基因突变既无害也无利, 属于中性突变。
基因突变的特点
三 、基因突变的意义
1 .产生新基因
2.生物变异的根本来源。 3.生物进化的原始材料
“一母生九仔,连母十个样”,这种个 体的差异,主要是什么原因产生的
基因重组
四、基因重组
1、概念:在生物进行有性生殖过程中,控制不同性
状的基因的重新组合。
2、类型:
①自由组合型:非同源染色体上的非等位基因的 自由组合
②交叉互换型: 四分体时期,同源染色体上的非姐 妹染色体之间发生局部互换.
3.发生时期:减数第一次分裂时
非同源染色体上的
非等位基因自由组合
AB
和
ab
Ab
和
aB
同源染色体的非姐妹染色单体
之间的局部交换
不能。控制不同性状的基因重新
组 合 ,不产生新基因,可形成新的 基因型。
基因重组能否产生新的基因
4.基因重组的意义
生物变异的来源之一,对于生物的进 化也具有重要的意义。
是生物多样性的重要原因之一。
基因突变
基因重组
本质 产生新的基因
产生新的基因型
原因 碱基对的替 换 、 增添、缺失
基因自 由 组 合 ; 基因交叉互换等
时间 间期DNA复制时
减数第一次分裂
意义 变异的根本来源; 进化的原材料
生物变异来源之一
生物多样性重要原因
发生频 率 低频但普遍
有性生殖中普遍
基因突变与基因重组的比较
课堂巩固
1、生物变异的根本来源是 D
A. 基因重组 B. 染色体数目变异
C. 染色体结构变异 D. 基因突变
2、基因重组发生在 A
A. 减数分裂形成配子的过程中
B. 受精作用形成受精卵的过程中
C. 有丝分裂形成子细胞的过程中
D. 通过嫁接,砧木和接穗愈合的过程中
甚多,这种变异主要来自
A.基因突变
B.基因重组
C.环境影响
D.染色体变异
3、一对夫妇所生育子女中,性状差异
B