5.3人类遗传病--高中生物人教版2019必修2(课件共25张PPT)

(共25张PPT)
第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
本节聚焦
1.什么是遗传病
2. 如何检测和预防遗传病
3. 对遗传病做必要的检测额预防有什么社会意义
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的基因ob, 该基因表达的蛋白 质被称为瘦素。研究还发现，如果向ob 基因突变(该基因无法表达)的肥胖小
鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。
讨论：
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
■由多种原因造成的，有的肥胖可能是由遗传物质决
定的，有的可能是后天营养过剩造成的。
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提法的依据吗 你 同意这种观点吗
■人类的疾病有的是遗传病，是由基因引起的疾病；有的与基因无关，如由病 毒引起的感冒等，就不是基因病。
1.艾滋病 2.骨折 3.SARS
4 猫叫综合征
白化病 色 盲 血友病
8 /抗维生素D佝偻病
9.狂犬病 10.大脖子病
11.青少年型糖尿病
12.先天性心脏病
判断哪些属于遗传病
人类遗传病
人类遗传病
人类遗传病
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
种类
■单基因遗传病
■多基因遗传病
■染色体异常遗传病
人类遗传病
单基因遗传病
由一对等位基因控制的遗传病。
种类
显性遗传病
隐性遗传病
显性遗传病 隐性遗传病
常染色体
性染色体
单基因遗传病
人类遗传病
常染色体显性遗传病
多 指 ( 趾 ) 并 指
软骨发育不全
白化病
人类遗传病
常染色体隐性遗传病
先天性聋哑
苯丙酮尿症
人类遗传病
伴性遗传病
抗维生素口佝偻病 红 绿 色 盲
外耳道多毛症
人类遗传病
多基因遗传病
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病
种类
原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
特点
在群体中发病率较高
人类遗传病
染色体异常遗传病
由染色体变异引起的遗传病。
种类
■结构异常：缺失、重复、易位、倒位
■数目异常：常染色体异常、性染色体异常
人类遗传病
染色体异常遗传病
染色体结构异常：猫叫综合征
人类遗传病
染色体异常遗传病
常染色体数目异常：21三体综合征
病因：减数分裂时21号染色体不能正 常分离，患者比正常人多出一条21号 染色体。
口 症状：智力低下、身体发育缓慢，面 容特殊，50%患儿有先天性心脏病，部 分发育过程中夭折。
口 病 因：比正常男性多了一条X染
色体，常称为XXY 综合征。
症状：本病发病率相当高，男性 新生儿中达到1.2%。由于无精 子产生，故97%患者不育。患者 男性第二性征发育差，有女性化 表现，如无胡须。
人类遗传病
染色体异常遗传病
性染色体数目异常：克氏综合征
Klinefelter
syndrome
47,XXY
0 Q Q代
2122 XXY
【探究 ·实践】调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3.通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。
调查类型及对象
■调查某种遗传病发 病 率→广大人群随机抽样
■调查某种遗传病遗传方式→患者家族
在实践中应该选择哪一类遗传病进行 调查 在取样时有什么要求
■遗传病类型的选择：调查时，最好 选取群体中发病率较高的单基因遗 传病，如红绿色盲、白化病等。多 基因遗传病容易受环境因素影响， 不宜作为调查对象。
■调查基数要足够大：调查人类遗传 病发病率时，调查的群体要足够大， 可以让小组数据的结果在班级或年 级中进行汇总。
以组为单位，确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
讨论调查时应注意的问题
调查步骤
确定调查课题
确定调查的目的要求
制定调查的计划
实施调查活动
【探究 ·实践】调查人群中的遗传病
得出调查结论， 撰写调查报告
整理、分析调查资料
统计汇总
■调查某种遗传病发病率
根据汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
■调查某种遗传病遗传方式
根据遗传原理来确定遗传类型，可把调查结果绘制成遗传系谱图来辅助分析。
【探究 ·实践】调查人群中的遗传病
遗传病的检测和预防
国内遗传病现状
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起!
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
遗传病危害
■给患者个人带来痛苦
■给家庭和社会造成负担
■给后代造成痛苦
1 2 3
4
· 医生对咨询对象 ·分析 · 推算
·提出防治对
进行身体检查， 遗传 后代 策、建议，
了解家族病史， 病的 的再
如产前诊断、
对是否患有某种 遗传病做出诊断 传递 方式 发风 险率
终止妊娠等
遗传病的检测
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担 心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如 你是遗传咨询医生，你会怎么做
遗传病的检测和预防
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4
· 医生对咨询对象 · 分析 ·推算
·提出防治对
进行身体检查， 遗传 后代
策、建议，
了解家族病史， 病的 的再
如产前诊断、
对是否患有某种 遗传病做出诊断 传递 方式 发风 险率
终止妊娠等
遗传病的检测
1.遗传咨询
遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防
遗传病的检测
1.遗传咨询
2.产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确 定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
方法
■羊水检查：染色体、性别、基因
■ B超检查：器官、系统 羊水 胎儿细胞
■孕妇血细胞检查 离心
■基因诊断
胎儿细胞 培养基
羊膜穿刺图解
羊膜腔 羊水及胎儿细胞
基因检测利与弊
■利：人类遗传病基因、病毒基因、细菌基因、肿 瘤标志物基因等均可检测，实现精确诊断， 对症治疗；预测个体患病风险，帮助个体改 善生存环境和生活习惯。。
■弊：就业、保险、婚姻的不公平待遇。
遗传病的检测
1.遗传咨询
2.产前诊断
3.基因检测：通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
遗传病的检测和预防
祖父母 外祖父母
父母
自己 兄弟姐妹
子女 兄弟姐妹的子女
孙子女 兄弟姐妹的孙子女
直系血亲 旁系血亲
遗传病的检测
1.遗传咨询
2.产前诊断
3.基因检测
遗传病的预防
1.禁止近亲结婚
叔伯姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的曾孙子女
旁系血亲
舅姨
舅姨的子女
舅姨的孙子女
舅姨的曾孙子女
旁系血亲
遗传病的检测和预防
母 龄 先天愚型发生率 母 龄
先天愚型发生率
25～29 1/1,050 42
1/67
30～35 1/450 43
1/53
36 1/285 44
1/41
37 1/225 45
1/32
38 1/175 46
1/25
39 1/140 47
1/20
40 1/110 48
1/16
41 1/85 49
1/12
遗传病的检测
1.遗传咨询
2.产前诊断
3.基因检测
遗传病的预防
1.禁止近亲结婚
2.提倡“适龄生育”
遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防
遗传病的检测
1.遗传咨询
2.产前诊断
3.基因检测
遗传病的预防
1.禁止近亲结婚
2.提倡“适龄生育” 3.基因治疗
用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。
第5章基因突变及其他变异
第3节人类遗传病
本节聚焦
1.什么是遗传病
2. 如何检测和预防遗传病
3. 对遗传病做必要的检测额预防有什么社会意义