5.3 人类遗传病-高中生物人教版2019必修2课件(共31张PPT)

(共31张PPT)
普通高中教科书
生物学
必 修 2
遗传与进化
自 交
生物
必修二 遗传与进化
人
摩尔根和表妹玛丽生育三个子 女，两个女儿痴呆，儿子智障。
第3节人类遗传病
问题探讨
科学家在人和小鼠体内都发现了一种与
肥胖相关的基因ob, 该基因表达的蛋白质被
称为瘦素。研究还发现，如果向ob基因突变
(该基因无法表达)的肥胖小鼠注射瘦素，
则小鼠食量减少、体重下降。
讨论
1.人体和小鼠的胖瘦只是由基因决定的吗
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由
遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大
多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。
2.有人认为“人类所有的疾病都是基因病”,你能说出这种提
法的依据吗 你同意这种观点吗
这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点，因为人体患病 也是人体所表现出来的性状。人类的疾病如白化病、红绿色盲等，是由基因 引起的疾病；
但有的与基因无关，如由病毒引起的感冒、由大肠杆菌引起的腹泻等， 就不是基因病。
性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。
一、人类遗传病
人类遗传病通常是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病，
主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
答疑：
1.遗传性疾病不一定都是先天性疾病
遗传病可能是先天发生，也可能是后天发生，如有些遗传病 可在个体生长发育到一定年龄才表现出来；后天性疾病也不一定 不是遗传病。
2.先天性疾病不一定都是遗传病
先天性疾病不一定是遗传病，如母亲在妊娠期前三个月感染 风疹病毒可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。
3.家族性疾病不一定是遗传病
如由于食物中缺少维生素A, 家族中多个成员患夜盲症。
先天性心脏病 先天性白内障
(一)单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的 遗传病，现发现8000多种。
单基因遗传病分为常染色体单基因遗传病
和性染色体单基因遗传病。遵循孟德尔遗传定
1.常染色体单基因遗传
(1)常染色体显性遗传病
特点：男女患病几率相等，连续遗传
病例：多 指 ( 趾
、并指、软骨发
育不全。
(2)常染色体隐性遗传病 并 指
特点：男女患病几率相等，
隔代遗传。
病例：白化病、苯丙酮尿症、
镰状细胞贫血。 白化病 苯丙酮尿症
irK》Ki8
d1
21
镰状细胞贫血
软骨发前还全
i
12
18
23
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16
A
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17
23
88
19 20
8
白化病、苯丙酮尿症的致病机理
尿黑酸
酶3
消化吸收
苯丙酮尿症 病人体内细胞中缺乏苯丙氨 酸羟化酶而使病人智力低下，60%患儿有脑 电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡 黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。
(BB或Bb)
苯丙酮尿症
积 累→ 损害婴儿神经系统和 过 多 智力发育障碍，并从
尿液中大量排出。
患者bb
缺苯丙氨酸
羟化酶
苯丙酮酸
(有害)
酶 1
酪氨酸 黑色素
患者aa 白化病
缺乏
相应基因 AA或Aa(正常)
食物中含可 形成苯丙氨 酸的蛋白质
苯丙氨酸 羟化酶
乙酰 乙 酸
CO2+
H2O
苯丙 氨酸
37C.com cn
消化
酶4
酶5
近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
毛发色淡，呈棕色
湿疹，皮肤有抓痕
西红柿安孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食 “人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前，低 苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的 方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，
自 化 病 病人体内缺少酪氨酸酶，不 能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。
2.性染色体单基因遗传
( 1 ) 伴X染色体显性遗传病
抗维生素D佝偻病
( XAY XAXA XAXa )
女患>男患、男病母女病
( 2 ) 伴X染色体隐性遗传病 男患>女患、女病 父子病
病因：患者小肠对 Ca 、P 吸收不良， 导致骨发育障碍
症状：X 型(或O 型) 腿，骨骼发育畸形 (如鸡胸),生长缓 慢。
( 3 ) 伴Y遗传病
男性代代传
外耳道多毛症
病例：色盲、血友病、进行性肌营养不良
进行性肌营养不良
红绿色盲
血友病
思考 ·讨论
下图为4种单基因遗传病的遗传系谱图，据图判断每种遗传病 最可能的遗传方式。
I
Ⅱ
Ⅲ
C
)
(l) 常染色体隐性遗传 (2)伴X染色体隐性遗传
(3) 常染色体显性遗传 (4) 伴X染色体显性遗传
I
Ⅱ Ⅲ
○
病因：患者肌肉组织被结缔组织取代
症状：进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者 后期双侧腓肠肌呈假性肥大。 一般于4-5岁发病，20岁前死亡
伴x染色体隐性病：进行性肌营养不良
患病个体基因型：Xaxa xaY
进行性肌营养不良(假肥大型)
(二)多基因遗传病
是指受两对或两对以上等位基因控 的人类遗传病
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
病名 群体患病率%
遗传率%
哮喘 4.0
80
精神分裂症 1.0
80
原发性高血压 4～8
62
消化性溃疡 4.0
37
糖尿病(青少年型) 0.2
75
冠心病 2.5
65
先天性幽门狭窄 0.3
75
先天性髋关节脱位 0.07
70
无脑儿 0.2
60
脊柱裂 0.3
60
唇裂+腭裂 0.17
76
腭裂 0.04
76
先天性畸形足 0.1
68
先天性心脏病 0.5
35
唇裂 冠心病 哮喘
常见病例：主要包括一些先天性发育异 常和一些常见病：
唇裂(俗称兔唇)、原发性高血压、冠 心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
精神繁张
高血压
青少年型糖尿病
(三)染色体异常遗传病
由于染色体变异( 数目、形态或结构异常) 而引起的疾病。引 起的遗传病(简称染色体病),目前已发现的这类遗传病有500多
铸点：
染色体病通常会导致严重缺陷，造成遗传物质较大的改变，往 往造成较严重的后果。患者往往胚胎期就引起自然流产而死亡。
病例：猫叫综合征、21三体综合征、性腺发育不良(XO)
88 88
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
《8 Yk《》X∈8K
XλKx《KKX 8λǐXK
A ( AA xxX xx Xx 人
15 17 18 19 20 21
XX 0
22 23
性腺发育不良(特纳氏综合征)
X
A
14
XXxx XX xX水
XX kK从xXXXKX xx
K Y 6 xx
xxx k x
XX XA 21 22 x23y
唐氏综合征(也叫21三体综合征)
13三体、克兰费尔特综合征(47,XXY) 超雄综合征 (XYY)、 XXX
消那
6
《
在减数分裂I 时，
同源染色体未正常分离
在减数分裂Ⅱ时，
姐妹染色单体未正常分离
症状：患者智力低下，身体发育缓 慢，常表现出特殊的面容：眼间距 宽，外眼角上斜，口常半张，舌常 伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人 群中的发病率为1/600到1/800。
病因：多了一条21号染色体，是由于 亲本产生的异常配子发生受精作用后 导致的。
(异常卵 细胞)
(异常卵 细胞)
21三体综合征
②
①
g
关于人类遗传病的3个易错点
(1)只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律，多基因遗传病 和染色体异常遗传病均不符合孟德尔遗传规律。
(2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如 Aa不是白 化病患者。
(3)不携带致病基因的个体，不一定不患遗传病。染色体结 构或数目异常也会导致遗传病发生。如人的5号染色体部分缺失 引起猫叫综合征，唐氏综合征患者多了一条21号染色体，两者均 不携带致病基因。
探究 ·实践 调查人群中的遗传病
目的要求
1.初步学会调查和统计人类遗传病的方法；
2.通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况；
3.通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
提 示1.调查时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、
白化病、高度近视(600度以上)等。
2.为了减少误差，调查的样本量要足够大，并且要如实记录调查结果； 3.调查遗传病的发病率，到人群中随机抽样调查
性状 祖父 祖母 外 祖 父 外 祖 母 父 亲 母 亲 兄弟 姐妹 自 己
A A A B B B 男
女
红 绿 色 盲 患红绿色盲 祖 辈 父 辈
正常
4.调查遗传病的遗传方式，选择多个患该 遗传病的家系进行调查
根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式 ——显隐性和所在的染色体类型
某种遗传病的被调查人数
某种遗传病 的发病率
某种遗传病的患病人数
× 100%
我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致
15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
讨论
3.有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为2%;红绿色盲中 男性发病率为4.71%,女性发病率为0.67%。你的调查结果是否接近 上述数据 如果不符，请分析原因。
可能是本次调查的样本量不够大而产生误差；可能是遗传病的
分布具有明显的地区差异等。
4.右图是某种遗传病的系谱图(该病 受一对基因控制),则其最可能的遗 传方式
常染色体上显性遗传
三 、遗传病的检测和预防- --让每一个家庭生育出健康的孩子!
遗传病具有先天性、终生性和遗传性的特点，危害人的身体健康，贻害子
孙后代，给人类带来极大的危害。
增加患者家庭经济负担和精神负担，增加社会负担：一个病残儿需国家和
家庭承担40万人民币的基本生活费用，每年出生：120万人*40万元=4800亿元.
遗传病的监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
(一)检测和预防方法
遗传咨询、产前诊断、禁止近亲
结婚和提倡适龄生育.
1.医生对咨询对 象进行身体检查， 了解家族病史，
对是否患有某种 遗传病作出诊断
4.向咨询对象提出 防治对策和建议， 如进行产前诊断、
终止妊娠等.
3.推算
出后代
再发风
险率
2.分析遗
传病的遗 传方式
1 . 遗传咨询(主要手段)
在胎儿出生前，医生用专门的检测手段， 如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查以 及基因检测等，确定胎儿是否患有某种遗传 病或先天性疾病。
(1)B 超检查检测胎儿的外观和性别( 个体水平 )
(2)羊水检查 (细胞水平)
穿刺时用穿刺针穿过孕妇腹壁刺入宫腔吸出少 许羊水，进行羊水细胞和生物化学方面的检查。
观察染色体数目和结构，用于性别确定、染
色体异常 诊断、序列测定和分析等。
子宫 羊水
遗传病
细胞培养
(用于染色体分析、 性别确定、序列测 定和分析等)
液体
(成分分析) 细胞
器产前诊断
细胞
离心
(3)孕妇血细胞检查 ( 细 胞 水 平 )
血细胞形态和数量检查、X- 连锁和/或Y-连锁情况检测，筛 查唐氏综合征、遗传性贫血等。
(4)基因检测 ( 分子水平)
能够精确的诊断病因，检测基因异常病。
样本信息
地 中 海 贫 血 8 4 + 项 基 因 突 变 检 测
受 检 者 姓 名 室 诊 号 / 住 院 号 样 本 类 型 ； 外 周 血 联系t话 性别 男 临床诊断 检测单 联 系 地 址 ：
年龄： 5月
样 本 编 号 ：
采 样 日 期 ：
检 单
单位编号
总检医生
联 系 电 话 ：
送检批次
收 样 日 期 ：
检测内春 国人中常见的a-和p-地中海黄血相关致病基因的15个缺失型位点及69个点突变位
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况， 找出致病基因等特定基因。
0地中海益血常见点大变(57种
基因参考转录本：HBA/:NM_
解释与建该
1. 该样本检测到HBB 基因c.316-197C>T纯合突变。该突变为我国南方常见的基因类型之一，影响 HBB 基因的RNA 加工。引起β-珠微白肽链合成减少，导致 a/β珠蛋白链比例失衡，使成人血红 蛋白四聚体(HbA) 生成障碍，进而引发无效造血或溶血，该基因型的患者临床表型为β*.
检测者：2.置 核对者：两 2018-08-06
争议：若检出缺陷基因，在就业、保险等方面可能受到不平等待遇。
基 因 檢 測 是 甚 麽
基因檢测 (Genetic Test)是從染色體 结 榻 ，DNA 序 列 ，D N A 慶 異位贴或基 因表現程度，提供受檢者與器瘀研究人 员評估一些與基因道傅有酮的疾病、疆 筑或個人特颤的依據。每一個人的DNA
基因都是输特的個人化资訊,造成每 一個人的先天轴，健康状况， 特微都不相同。
地中海贫血84+项基因突变检测报告单
創新科技
随著人類址因圆語言十制的完成，越来越 多的基因功能被解讀成功，已超遇2000 種基因相疾病被酸現。目前基因懒测 的技術已渐成熟。所检出的基因型除 了愿用在龄断典治瘴之外，甚至能依據 资料庫的内容經数位化统言十方式，预測 尚未酸生疾病的風险。
地中海贫血常见缺失(10种) 地 中 海 贫 市 常 见 点 突 变 ( 1 2 种 P 地 中 海 药 血 常 见 缺 失 ( 5 种
洞悉風險
点检测
思考 ·讨论
2、有人说基因检测就是基因体检，可以全面地了解自己的基因 状况。当你拿到基因检测报告时，其他人如医生也会看到这份报 告。除医生和家人外，其他人有权知道这一信息吗
从保护个人隐私的角度看，除医生和家人外，其他人没 有权利知道这一信息。
3、两 位恋人即将结婚，其中一方要求另一方出示基因检测报告， 想了解对方的基因状况，判断对方是否有遗传病或其他疾病的致
病基因。你认为这样做合适吗 怎样处理比较好
有一定的合理性，让对方了解自己携带致病基因的情况，在 一定程度上是尊重对方和坦诚相待的表现，但 是 ，如果完全由基 因检测报告的内容来决定是否结婚，就违背了婚姻是建立在爱情 基础上的原则，是不可取的。
3.禁止近亲结婚
(1)禁止近亲结婚的原因
每个人都携带5 6个不同的隐性致病基因。近亲结婚者有可能从 相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近 亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。
禁止近亲结婚主要是降低隐性遗传病的发病率
(2)我国婚烟法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
祖父母 外祖父母
叔、伯、姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的
孙子女
叔伯姑的
曾孙子女
旁系血亲
直系血亲：
从自己算起，向上推 数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：
与祖父母(外祖父母)
同源而生。
舅、姨
舅姨的子女
舅姨的孙子女
舅姨的
曾孙子女
旁系血亲
兄弟姐妹
兄弟姐妹
的子女
兄弟姐妹
的孙子女
旁系血亲
自 己
子女
孙子女
直系血亲
父、母
达尔文 表妹艾玛
儿
子
叁
骄
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3 个夭折，3个终生不育。
儿 子
儿 子
女儿
女 儿
女 儿
终 身 不 育
终 身 不
终身不育
科学家的悲剧
天 折
折
母亲生育年龄
21三体综合征发病率
<29岁
1/15000
30～34岁
1/800
35～39岁
1/270
40～44岁
1/100
>45岁
1/50
4.提倡适龄生育 25
最佳生育年龄：
女方24—29岁，
男方25—35为佳。
(不宜早育，也不宜过晚生育)
母亲的生育年龄/岁
课堂练习及作业：
1.下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( A )
A.患有镰刀型细胞贫血症的人，均衡饮食条件下也会患贫血
B.先天性愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭 声似猫叫
C.苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙 氨酸而患病
D.先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关，与 环境因素无关
2.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ( B )
①遗传物质改变的一定是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
3.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究×× 病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择 的调查方法最为合理的是自 )
A. 研究猫叫综合征的遗传方式；在学校内随机抽样调查 B. 研究青少年型糖尿病的遗传方式；在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式；在全市随机抽样调查
D. 研究红绿色盲的遗传方式；在患者家系中调查
4. 下列关于单基因遗传病的叙述，正确的是( A )
A. 在青春期的患病率很低 使致病基因可以传向下一代
B. 由多个基因的异常所致
C. 可通过遗传咨询进行治疗
D.禁止近亲结婚是预防该病的唯一措施
家庭 成员 甲 乙 丙
丁
父亲 患病 正常 患病
正常
母亲 正常 患病 患病
正常
儿子 患病 患病 患病
患病
女儿 患病 正常 患病
正常
A.甲家庭的情况说明，此病一定属于伴X染色体显性遗传病 B.乙家庭的情况说明，此病一定属于常染色体隐性遗传病 C.丙家庭的情况说明，此病一定属于显性遗传病
D.丁家庭的情况说明，此病一定属于隐性遗传病
5.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭
中的发病情况。据表推断最合理的是(D)
6.各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下 列叙述正确的是 ( B )
导致患病婴儿出生率低
A. 染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B. 青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C. 图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因 携带
D.图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在
染色体异常遗传病
单基因遗传病
0 出生青春期 成年
不可看出
多基因遗传病
成年期高发
患 病 个 体 数 量
练习与应用 P 6
一.概念检测
1.人类的许多疾病与基因有关，判断下列相关表述是否正确。
(1)先天性疾病都是遗传病( × )
(2)单基因遗传病都是由隐性致病基因引起的(×)
(3)通过遗传咨询、产前诊断和基因检测，可以完全避免遗传 病的发生(×)
2.预防和减少出生缺陷，是提高出生人口素质、推进健康中国建
设( 要)举措。下列有关预防和减少出生缺陷的表述，正确的是
A.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的降生
B.遗传咨询可确定胎儿是否患唐氏综合征
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.产前诊断可确定胎儿是否患所有的先天性疾病
C
的重
二、拓展应用
1. 白化病是一种隐性遗传病。已知一位年轻女性的弟弟患了此病， 那么她是否携带白化病的基因 她未出生的孩子是否可能患白化 病 如果你是一位遗传咨询师，你将如何向她提供咨询
由于要推测该女性是否携带白化病基因，可知该女性的表型 正常。由该女性的弟弟是白化病的事实可知，其弟弟的基因型为 aa, 推测其父母的基因型为Aa, 则该女性的基因型有两种可能： AA和Aa。因此，该女性不一定携带白化病基因。
遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或 者是否有白化病的家族遗传史来作出判断。如果他丈夫的家族 中曾出现过白化病患者，应建议她通过基因检测进一步确定她 的孩子是否患病。
母亲的生育年龄/岁
(2)从减数分裂的角度推测唐氏综合征形成的原因。
唐氏综合征患者体细胞中有3条21号染色体。在形成精子或卵细胞的减数分 裂过程中，如果由于某种原因，减数分裂I时两条21号染色体没有分离而是进入 了同一个次级精(卵)母细胞，再经过减数分裂Ⅱ,就会形成含有两条21号染色 体的精子或卵细胞：如果减数分裂I正常，减数分裂Ⅱ时21号染色体的着丝粒分 裂，形成了两条21号染色体，但没有分别移向细胞的两极，而是进入了同一个 精子或卵细胞，这样异常的精子或卵细胞就含有24条染色体，其中21号染色体 是两条。当一个正常的卵细胞或精子(含23条染色体，其中21号染色体是1条)与 上述异常的精子或卵细胞结合成受精卵时，则该受精卵含47条染色体，其中21 号染色体是3条。由这样的受精卵发育而成的个体就是唐氏综合征患者。
(1)从图中你可以得出什么结论
从图中可以得出的结论是：唐氏综合征 的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲 生育年龄的增大，子女中唐氏综合征的发病 率升高，说明子女患唐氏综合征的概率增加 母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的 概率明显增加。
2.下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系。
氏综合征发 率 /
如
(3)我国相关法规规定，35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，以筛 查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。这样做的原因是什么 有哪 些社会意义
当母亲的生育年龄超过35岁时，子女患其他遗传病的概率会 大幅增加，因此，对35岁以上的孕妇进行产前诊断，以筛查包括 唐氏综合征在内的多种遗传病，可以避免遗传病患儿的出生。我 国相关法规规定35岁以上的孕妇必须进行产前诊断，可以有效地 提高人口质量，保障优生优育；同时，这也是对孕妇及其家庭的 关怀。