【2024真题分类汇编】 13伴性遗传和人类遗传病（含解析）

13伴性遗传和人类遗传病
1.（2024·山东卷）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　）
A. 该致病基因不位于Y染色体上
B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
2.（2024·湖北高考）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ）
A. 该种群有11%的个体患该病
B. 该种群h基因的频率是10%
C. 只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D. 若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
3.（2024·河北高考）（多选）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A. 未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
4.（2024·吉林卷）（多选） 位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
5.（2024·安徽高考）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。
6.（2024·湖北高考）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。
7.（2024·广东卷）遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致 HGF 发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为 p，根据最可能的遗传方式， N2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由： 。
8.（2024·湖南卷）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
（1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为________或________；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为_______（不考虑突变和基因重组等因素）。
（2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 219 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为________（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是_______。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是______。
参考答案
1.（2024·山东卷）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（　　）
A. 该致病基因不位于Y染色体上
B. 若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C. 若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D. 若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【解析】
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。若上述口诀不能套上时，只能通过假设逐一进行验证。
【选项解读】A、Y染色体上的致病基因只传男不传女，由于该家系中有女性患者，所以该致病基因不可能位于Y染色体上。A正确
B、若Ⅱ-1不携带该病致病基因，由于Ⅲ-3是患者，他的致病基因只能来自Ⅱ-2。假如该病为常隐，无论Ⅱ-2是Aa还是aa，由于Ⅱ-1不携带该病致病基因，所以不可能生出患病的Ⅲ-3。这样，该病还剩3种情况:常显，X显，X隐。在这三种情况下，Ⅱ-2都是杂合子。B正确
C、若Ⅲ-5正常，根据Ⅱ-3、Ⅱ-4和Ⅲ-4均患病，可推出则该病为常染色体显性遗传病，Ⅲ-3患病且其致病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，表现为患病。C正确
D、若Ⅱ-2正常，Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病，若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则不能推出具体的遗传方式。D错误
故选D。
2.（2024·湖北高考）某二倍体动物的性别决定方式为ZW型，雌性和雄性个体数的比例为1∶1。该动物种群处于遗传平衡，雌性个体中有1/10患甲病（由Z染色体上h基因决定）。下列叙述正确的是（ ）
A. 该种群有11%的个体患该病
B. 该种群h基因的频率是10%
C. 只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型共有6种
D. 若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，H基因频率不变
【答案】B
【解析】
【分析】分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，ZH的基因频率为90%。
【选项解读】A、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%，该种群种患该病的个体的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性个体数的比例为1∶1，该种群患病概率为（10%+10%×10%）×1/2=5.5%。A错误
B、分析题干信息可知，雌性个体中有1/10患甲病，且该病由Z染色体上h基因决定，所以Zh的基因频率为10%。B正确
C、只考虑该对基因，种群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5种。C错误
D、若某病毒使该种群患甲病雄性个体减少10%，则种群中h基因频率降低，H基因频率应增大。D错误
故选B。
3.（2024·河北高考）（多选）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A. 未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
【答案】BCD
【解析】
【分析】结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G、②位点为A-T。
【选项解读】A、结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G。A错误
B、结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变。B正确
C、由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子。C正确
D、由父母的染色体可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上。D正确
故选BCD。
4.（2024·吉林卷）（多选） 位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析下图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2
B. Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为3/4
C. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4
D. Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
【答案】ABD
【解析】
【分析】由题意可知，STR（D18S51）位于常染色体上，STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段。
【选项解读】A、STR（D18S51）位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ代父母方各一个D18S51，Ⅲ-1得到Ⅱ-1的一个D18S51，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2。A正确
B、TR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅱ-1和Ⅱ-2一定含有父方的一条X染色体和母方的一条X染色体，Ⅲ-1得到Ⅱ-2的一条X染色体，这条X染色体来自Ⅰ代父方的概率为1/2，来自Ⅰ代母方中的一条的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4。B正确
C、STR（D18S51）位于常染色体上，具有同源染色体，Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2，Ⅲ-1得到Ⅱ-3来自Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4，由此可知，Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/2×1/4=1/8。C错误
D、STR（DXS10134）位于X染色体的非同源区段，Ⅲ-1只能从Ⅰ代遗传Y基因，Ⅱ-4只能从Ⅰ代遗传X基因，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0。D正确
故选ABD。
5.（2024·安徽高考）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
（1）据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病_________；乙病_________。推测Ⅱ-2的基因型是____________。
（2）我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是_____________ （答出2点即可）。
（3）科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基_____________所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为________；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的_____倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
（4）近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择______________基因作为目标，有望达到治疗目的。
【答案】（1） ① 常染色体显性遗传病 ② 常染色体隐性遗传病 ③ Aabb
（2）操作简便、准确安全、快速等
（3） ① 缺失 ② 1/900 ③ 25
（4）A
【解析】
【分析】据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。
【小问详解】
（1）据图判断，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb。
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍。
（4）反义RNA药物能与目标基因的mRNA互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
6.（2024·湖北高考）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是________（填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是________（填序号），判断理由是________；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是________（填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图________（填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是________。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是_______。
【答案】（1） ② （2） ① ③ ② 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ③ ①②
（3） ① 不能 ② 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
（4）该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【解析】
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【小问详解】
（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测。①错误
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断。②正确
③B超不能用于检测单基因遗传病。③错误
故选②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ-1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病。
②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病。
③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病。
④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
7.（2024·广东卷）遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)是一种罕见的口腔遗传病，严重影响咀嚼、语音、美观及心理健康。2022年，我国科学家对某一典型的HGF家系(如图)进行了研究，发现ZNF862基因突变导致 HGF 发生。
回答下列问题：
(1)据图分析，HGF最可能的遗传方式是 。假设该致病基因的频率为 p，根据最可能的遗传方式， N2生育一个患病子代的概率为 (列出算式即可)。
(2)为探究ZNF862 基因的功能，以正常人牙龈成纤维细胞为材料设计实验，简要写出设计思路： 。为从个体水平验证ZNF862基因突变导致HGF，可制备携带该突变的转基因小鼠，然后比较 的差异。
(3)针对HGF这类遗传病，通过体细胞基因组编辑等技术可能达到治疗的目的。是否也可以通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传病 作出判断并说明理由： 。
【答案】（1） 常染色体显性遗传病 (1+p)/2
(2)将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能 转基因小鼠和正常小鼠牙龈
（3)不可以，违反法律和伦理，且存在安全隐患。
【解析】
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病:(1)单基因遗传病包括常染色体显性遗传病(如并指)、常染色体隐性遗传病（如白化病)、伴X染色体隐性遗传病(如血友病、色盲)、伴X染色体显性遗传病(如抗维生素D佝娄病)
(2)多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的,如青少年型糖尿病；
(3)染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病(如猫叫综合征)和染色体数目异常遗传病(如21三体综合征)
【小问详解】
（1)由图可知，该病男女患者数量相当，且代代遗传，因此该病最可能的遗传方式为常染色体显性遗传病;假设该病由基因A/a控制，则致病基因A的基因频率为p，正常基因a的基因频率为1-p,IV 的基因型为Aa，产生配子基因型为1/2A和1/2a,正常人中基因型为AA的概率为p2，基因型为Aa的概率为2p(1-p)，基因型为aa的概率为(1-p)2,IV2与AA生育患病子代的概率为p2，与Aa生育患病子代的概率为2p(1-p) 3/4，与aa生育患高子代的概率为(1-p)2 1/2，故IV2生育一个患病子代的概率为p2+2p(1-p) 3/4+(1-p)2 1/2=(1+p)/2。
（2)从细胞水平分析，培养该细胞，敲除ZNF862基因，观察细胞表型等变化，通过比较含有该基因时的细胞表型从而探究该基因的功能，设计思路为:将正常细胞分为甲乙两组1，其中甲组敲除为:将正常细胞分为甲乙两组，其中甲组敲除ZNF862基因，观察甲乙两组细胞表型从而探究该基因的功能；从个体水平分析，通过比较转基因小鼠和正常小鼠牙龈差异可得出该基因的功能。
(3）一般不通过对人类生殖细胞或胚胎进行基因组编辑来防治遗传，该方式违反法律和伦理，且存在安全隐患。
8.（2024·湖南卷）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
（1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为________或________；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为_______（不考虑突变和基因重组等因素）。
（2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 219 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为________（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是_______。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是______。
【答案】（1） ① 正常女性∶红色盲男性=1∶1 ② 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1 ③ 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
（2） ① 部分Z+M+部分M ② Z发生突变，导致L、M基因无法表达 ③ L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变
【解析】
【分析】伴性遗传是指在遗传过程中的子代部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传上总是和性别相关，这种与性别相关联的性状遗传方式就称为伴性遗传。
【小问详解】
（1）根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XLmXLm或XLmMXlm，若该女性的基因型为XLMXLM，则后代的基因型及比例为XLmXLM∶XLMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XLMXlM，则后代的基因型及比例为XlmXlm∶XlmXlm∶XLmY∶XlmY=1∶1∶1∶1表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1。无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXLm，若同时考虑蓝色盲，其基因型为aaXLmXLm，而蓝色盲男性的基因型为SxXLmY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SxXLMY∶ssXLmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。
（2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。
②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。
③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。