4.2基因表达与性状的关系（教学课件）-高中生物学人教版（2019）必修二(共31张PPT)

(共31张PPT)
第2节基因表达与性状的关系
第4章基因的表达
控制蛋白质合成(表达遗传信息)
rRNA
tRNA
DNA — → RNA mRNA → 蛋白质— →性状
脱氧核苷酸 一 核糖核苷酸 — → 氨基酸 序列 序列 序列
遗传信息—→遗传密码
(密码子)
一、基因表达产物与性状的关系
基因_是控制生物性状的基本单位，而生物的性状由
蛋白质 _来体现的。所以基因是通过 指导蛋白质的合成 来控制生物的性状的。
一、基因表达产物与性状的关系 资料1:皱粒与圆粒豌豆的形成
控制
基因 →形状
思考：如何从基因指导蛋白质合成(基因表达)的 层面解释这一相对性状的形成
控制
控制
圆粒
皱粒
等位基因
相对形状
D
d
外来DNA
插入
DNA 中插入了一段外来的DNA 序列，打乱 了编码淀粉分支酶的基因
淀粉分支酶合成异常
淀粉含量降低
淀粉含量低的豌豆由
于失水而显得皱缩
淀粉分支酶基因正常
淀粉分支酶
淀粉含量升高
淀粉含量高，有效保持 水分，豌豆显得圆鼓鼓
酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶合成异常
酪氨酸 黑色素
白化病
酪氨酸酶的基因正常
酪氨酸酶正常合成
酪氨酸—→黑色素
肤色正常
一、基因表达产物与性状的关系 资料2:白化病的形成
常染色体隐性遗传病
CFTR基因缺失了3个碱基
转运蛋白(CFTR 蛋白)异常 导致功能异常
患者支气管内黏液增多
清除困难，细菌繁殖，肺部感染
治疗方法——基因治疗
一、基因表达产物与性状的关系
资料3:囊性纤维病
红细胞成镰刀型
容易破裂
患溶血性贫血
一、基因表达产物与性状的关系 资料4:镰刀型细胞贫血症
正常血红蛋白 谷 氨 酸 … 缬氨酸m 血红蛋白结构变化
红细胞正常 (圆饼状)
血红蛋白
基因异常
血红蛋白 基因正常
GTG —
CAC —
GAG-
CTC-
—
资料1:皱粒与圆粒豌豆的形成
资料2:白化病的形成
资料3:囊性纤维病
资料4:镰刀型细胞贫血症
基因控制酶的合成来控制代谢 过程，进而控制生物性状。
基因控制蛋白质结构来控制细 胞结构，进而控制生物性状。
一、基因表达产物与性状的关系
基因控制性状，是通过控制蛋白质的合成来实现的
蛋白质
→ 细胞代谢 → 性状 间接作用
→ 细胞结构一性状 直接作用
酶或激素
结构蛋白
基因
例1:人体内苯丙氨酸的代谢途径如图所示。人群中，有若干种遗传病是由于苯丙氨 酸的代谢缺陷所导致的。例如，苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累会阻 碍脑的发育，造成智力低下。下列分析不正确的是( D )
苯丙酮酸 黑尿酸酶③ 乙酰乙酸酶④ CO +H O
酶⑥ 酶 ②
苯丙氨酸 酶① 酪氨酸- 酶⑤ 黑色素
A. 缺乏酶①可导致病人既“白(白化病)”又“痴”
B. 缺乏酶⑤可导致病人只“白”不“痴”
C. 上述实例可以证明遗传物质通过控制酶的合成，从而控制新陈代谢和性状
D. 缺乏酶⑥时，婴儿使用过的尿布会留有黑色污迹(尿黑酸)
(1)图中反映了基因控制生物体性状的哪种途径
(2)牵牛花的颜色只受一对基因控制吗
(3)牵牛花的颜色还与细胞中的pH有关，这说明了什么
例2:牵牛花的颜色主要是由花青素决定的，下图为花青素的合成与颜色 变化途径示意图：
基因①
酶1
苯丙酮氨酸 辅酶
查耳酮一 花青素
蓝色
基因②
酶2
基因③
酶3
红色
2
同一株水毛莨，裸露在空气中的叶和浸在水
中的叶，表现出了两种不同的形态。
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗
这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的
水毛莨
红细胞
有丝 分裂 细胞 分化
肌肉细胞
受精卵细胞群
神经细胞
上皮细胞
二 、基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成，都是以细胞分化为基础的。同一生物体中 不同类型的细胞，基因都是相同的，这是为什么呢
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋 白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA
胰岛素mRNA
输卵管细胞 十 十 十 十 一
一
红细胞 十 十 十 一 十
一
胰岛细胞 十 十 十 一
十
二 、基因的选择性表达与细胞分化
科学家对鸡的3种细胞中的mRNA和DNA进行检测，结果如下：
说明：“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
二 、基因的选择性表达与细胞分化
细胞中的基因有些表达，有些不表达。
表达的基因： 管家基因
一类是在所有细胞中都表达的基因，指导合成的蛋白质是维持细 胞基本生命活动所必需的，如核糖体蛋白基因、ATP 合成酶基因；
另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因，如卵清蛋白基因、 胰岛素基因。
奢侈基因
Lcyc基因甲基化程度高
开花时Lcyc基因不表达
Lcyc基因甲基化程度低
开花时Lcyc基因表达
三、表观遗传
分析资料1
Lcyc基 因
Lcyc基 因
植株A
植株B
P: 植株A × 植株B
F : 花与A相似
F : 大部分与A相似，少部分与B相似
三、表观遗传
植株A
植株B
→ 基因表达
0000
Lcyc基因
Q00 cyc基因
→ 基因表达
0000
Lcyc基因
0000
Lcyc基因
L
0
植株A
植株B
O 没有甲基化修饰 0甲基化修饰
P:黄色体毛 黑色体毛
AVYAvy X aa
F :AVYa
表现出不同毛色，颜色介于黄色
和黑色之间
某小鼠毛色受一对等位基因控制。AV 为显性，表现为黄色体毛， a为隐性，表现为黑色体毛。
三、表观遗传
表现出不同毛色的AVVa 小鼠
分析资料2
O没有甲基化修饰 O 甲基化修饰
Q0000
F : AVYa
基因表达
A 基因
00000
000
基因表达
AY基因 a 基因
基因表达 AY基因 a 基因
基因表达
基 因 a 基因
抑制
00000
抑制
0000
抑制
抑制
基因表达
A 基因
黄色小鼠
毛色加深
上述资料中柳川鱼和小鼠性状改变的原因是什么
柳穿鱼Lcyc 基因和小鼠Ay 基因的碱基序列没有 变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因 的表达，进而对表型产生影响。
DNA Methylation
三、表观遗传
Methylating the cytosine of a CpG motif silences genes
Cytosine 5 ' Methyl-cytosine
DNA 甲基化示意图
DNA 甲 基 化
甲基化的概念
DNA甲基化是指生物体在DNA甲基转移酶的催化下，将甲基转移到特定 的碱基上的过程。DNA 甲基化能关闭某些基因的活性。DNA 甲基化能引起染 色质结构、DNA 构象、DNA 稳定性及DNA 与蛋白质相互作用方式的改变，从 而控制基因表达。
甲基化的危害
有研究表明，吸烟会使人的体细胞内DNA 的甲基化水平升高，对染色体 上的组蛋白也会产生影响。不仅如此，还有研究发现，男性吸烟者的精子活 力下降，精子中DNA 的甲基化水平明显升高。
三、表观遗传
生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生
可遗传变化的现象，叫作表观遗传。
表观遗传现象普遍存在于生物体的整个生命活动过程中。
如：同卵双胞胎的微小差异；
同一个蜂群中的蜂王和工蜂的差异。
三、表观遗传
基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状，细胞内的 基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。
细胞分化的实质是基因选择性表达的结果，表观遗传能 够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传 的性状改变。
基因与性状并不都是简单的线性关系
一对基因控制一对性状(一因一效)
一对基因影响多对性状(一因多效，如水稻中的Ghd7 基因)
多对基因共同控制一种性状(多因一效，人的身高的调控)
>基因+环境共同决定性状(表现型是基因型与环境共同作用的结
果，如水毛莨两种类型叶的形成)
课堂小结
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间 存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复 杂的网络，精细地调控着生物体的性状。
小试牛刀
1. 囊性纤维病发病的直接原因是( C )
A.CFTR 蛋白结构异常 B. 氯离子转运受阻
C.CFTR 基因缺陷 D. 细菌的繁殖
2.有关基因与酶关系的叙述正确的是( C )
A. 每个基因都控制合成一种酶
B. 酶的遗传信息编码在转运RNA的碱基序列中
C. 基因的转录、翻译都需要酶
D. 同一生物体不同细胞的基因和酶是相同的
小试牛刀
3. 甜豌豆的紫花对白花是一对相对性状，由非同源染色体上的两 个相对基因共同控制，只有当同时存在两个显性基因 (A 和B) 时， 花中的紫色素才能合成，下列说法正确的是( D )
A. 一种性状只能由一种基因控制
B. 基因在控制生物体的性状上是互不干扰的
C. 每种性状都是由两个基因控制的
D. 基因之间存在着相互作用
图，下列有关叙述错误的是 C 基因 产物 性状
A.一种基因可以影响和控制多种性状
B.多种基因可以影响和控制一种性状
C.所有基因都能表现出相应的性状
D.图中的产物可以是酶、激素等
小试牛刀
4. (2019 ·河北定州中学第二次月考)如图为基因与性状的关系示意
A.过程①、②合称基因表达
B.基因控制生物的性状有间接控制和直接控制两种方式，直接控制是通过控制酶的 合成实现的
C.密码子位于mRNA上，反密码子位于tRNA上
D.蛋白质结构具有多样性的根本原因是DNA上的遗传信息千变万化
E.①过程是转录，它以DNA 的两条链为模板、四种核糖核苷酸为原料合成mRNA F.②过程中只需要mRNA、 氨基酸、核糖体、酶、ATP 即可完成
如图表示基因与性状之间的关系示意图，下列相关说法中，错误的是 BEF 。
rRNA
mRNA ② 蛋白质
tRNA
直接控制
间接控制
某
段 ① DNA
性 状