主题一 基因突变和基因重组
【主题训练】 1.下列关于基因突变的叙述正确的是( )
A．胎儿时期不会发生基因突变
B．基因突变形成新的等位基因
C．基因突变导致染色体结构变化
D．突变的基因都可以遗传给后代
解析：基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，这一定会导致基因结构的改变，形成新的等位基因，但不会导致染色体结构变化；DNA分子是双链结构，在复制时，容易发生基因突变，胎儿时期细胞不停地分裂，所以也会发生基因突变；基因突变如果发生在体细胞中，则突变的基因一般不会遗传给后代。
答案：B
2．下面有关基因重组的说法不正确的是( )
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．基因重组产生新基因
C．基因重组是生物变异的重要来源
D．基因重组能产生新的表现型
解析：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。基因重组不能产生新基因，但可产生新的基因型。主要是两种类型：在减数分裂形成配子的过程中，随非同源染色体的自由组合，非等位基因也自由组合，这是一种类型的基因重组；还有一种类型是在减数分裂四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而交换，导致染色单体上的基因重组，是生物变异的重要来源。
答案：B
【主题升华】 基因突变和基因重组的判断
(1)基因突变的本质及判别方法。
①本质：基因突变的本质是基因的分子结构发生改变(分子水平的变化)，结果产生了新的基因，改变了基因的“质”，出现了新性状，但没有改变基因的“量”。
②判别方法：主要依据基因中碱基对的种类、数量或排列顺序是否改变，而不是依据基因的数量是否改变。
(2)基因重组的本质及判别方法。
①本质：基因重组的本质是原有基因的重新组合，基因内部的结构不改变，不会产生新的基因，但会产生新的基因型，使性状重新组合。
②判别方法：如果某种变异仅导致重组类型出现，而重组中的性状已经在不同个体中存在，则该变异为基因重组。
主题二 可遗传变异的类型
【主题训练】 1.基因突变、基因重组和染色体变异的比较中，叙述不正确的是( )
A．基因突变是在分子水平上的变异
B．染色体结构变异可通过光学显微镜观察到
C．在有丝分裂中，低温诱导可使姐妹染色单体不能分离而移到同一极，导致子代细胞出现个别染色体的增加或减少
D．基因突变不一定引起生物性状的改变
解析：基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换，所以属于分子水平上的变异，A正确；染色体可以在光学显微镜下观察到，所以染色体结构变异可通过光学显微镜观察到，B正确；低温诱导染色体变异的原理是低温抑制了纺锤体的形成，染色体复制而不平分，从而导致染色体数目加倍，C错误；基因突变不一定引起生物性状的改变，D正确。
答案：C
2．在细胞分裂过程中出现了甲、乙两种情况，其解释正确的是( )
①甲图分裂的结果会出现染色体数目变异 ②乙图分裂会导致基因突变 ③甲图中有一对同源染色体未分离 ④乙图的子细胞中有染色体片段重复与缺失的现象
A．①④ B．②③
C．①②④ D．①③④
解析：①甲图细胞分裂后，有一个子细胞少了一条染色体，因而导致染色体数目变异，故①正确；②乙图细胞中同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换会导致基因重组，故②错误；③甲图中，一条染色体的着丝点未分裂，导致姐妹染色单体未分离，故③错误；④乙图中，两条染色体之间交叉互换的片段不等长，因此子细胞中有染色体片段重复与缺失的现象，故④正确。
答案：A
【主题升华】 基因突变、基因重组和染色体变异的比较
1．DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做基因突变。
2．由于自然界诱发基因突变的因素很多，基因突变还可以自发产生，因此，基因突变在生物界中是普遍存在的。
3．基因突变是随机发生的、不定向的。
4．在自然状态下，基因突变的频率是很低的。
5．基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
一、基因突变的实例
实例：镰刀型细胞贫血症。
(1)症状：患者的红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为弯曲的镰刀状。这样的红细胞易发生破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
(2)病因图解：
①直接原因：组成血红蛋白分子的多肽链上，发生了氨基酸的替换。
②根本原因：控制血红蛋白合成的DNA(基因)中的碱基对发生变化。
结论：镰刀型细胞贫血症是由于基因的结构发生改变而产生的一种遗传病。
二、基因突变的原因、特点、时间、对后代的影响和意义
原因
内因
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起基因结构的改变
外因
某些诱变因素：物理因素、化学因素和生物因素
特点
①普遍性：在生物界中普遍存在
②随机性：生物个体发育的任何时期和部位
③低频性：突变频率很低
④不定向性：可以产生一个以上的等位基因
⑤多害少利性：一般是有害的，少数有利发生
发生时间
可发生在任何时期，但主要是DNA复制时，如有丝分裂间期和减数第一次分裂间期
对后
代的
影响
发生在配子中：将遵循遗传规律传递给后代
发生在体细胞中：一般不能遗传，但有些生物可通过无性繁殖传递
意义
①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③生物进化的原始材料
三、基因重组
1．概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型比较。
意义：基因重组是生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要意义。
1．判断正误：
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。(×)
解析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)基因突变不一定遗传给后代。(√)
(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。(×)
解析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。(×)
解析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，任何部位都有可能发生基因突变。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。(×)
解析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
2．问题导学：
(1)发生在体细胞中的基因突变都不能遗传给后代吗？为什么？
提示：不是。发生在体细胞中的基因突变不能以有性生殖的方式遗传给后代，但部分生物可以通过无性生殖的方式传给后代。
(2)细菌等原核生物能够发生基因重组这种变异吗？为什么？
提示：不能。细菌等原核生物不能发生减数分裂进行有性生殖，所以不能发生基因重组。
1．下列变化属于基因突变的是(C)
A．玉米籽粒播于肥沃土壤，植株穗大粒饱；播于贫瘠土壤，植株穗小粒瘪
B．黄色饱满粒与白色凹陷粒玉米杂交，F2中出现黄色凹陷粒与白色饱满粒
C．在野外的棕色猕猴中出现了白色猕猴
D．小麦经减数分裂产生花粉
2．在白花豌豆品种栽培园中偶然发现了一株红花豌豆植株，推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果，为确定推测是否正确，应检测和比较红花植株与白花植株中(B)
A．白花基因的碱基组成
B．花色基因的DNA序列
C．细胞DNA含量
D．细胞的RNA含量
3．人类能遗传的基因突变，常发生在(C)
A．减数第二次分裂
B．四分体时期
C．减数第一次分裂前的间期
D．有丝分裂间期
4．基因A，它可以突变为a1，也可以突变为a2，a3……一系列等位基因，如图不能说明的是(D)
A．基因突变是不定向的
B．等位基因的出现是基因突变的结果
C．正常基因的出现是基因突变的结果
D．这些基因的转化遵循基因的自由组合定律
5．下列哪种说法不属于基因突变的特点(B)
A．能产生新的基因
B．突变后性状一般对生物有利
C．突变频率一般较低
D．突变是随机的
6．由于基因突变，导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题：
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是________。
(2)除赖氨酸以外，图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小？________，原因是____________________。
(3)若图中X是甲硫氨酸，且②链与⑤链这两条模板链只有一个碱基不同，那么⑤链不同于②链上的那个碱基是________。
(4)从表中可看出密码子具有________的特点，它对生物体生存和发展的意义是：____________________________。
解析：(1)过程Ⅰ表示的是翻译的过程，它发生在核糖体上。
(2)从赖氨酸所在的位置向上或向左、右与之在同一直线上的有甲硫氨酸、异亮氨酸、苏氨酸、精氨酸、天冬酰胺，它们与赖氨酸所对应的密码子均有一个碱基之差，而丝氨酸对应的密码子与之有两个碱基之差。
(3)甲硫氨酸对应的密码子是AUG，而与之有一个碱基之差的赖氨酸对应的密码子是AAG，所以⑤链上与mRNA中U相对应的碱基是A。
(4)通过上图中我们可以看出，苏氨酸等对应着多种密码子，说明密码子具有简并性，所以当基因突变时，其对应的氨基酸不一定改变，有利于保证生物遗传性状的稳定性。
答案：(1)核糖体 (2)丝氨酸 要同时突变两个碱基对 (3)A (4)简并性 保证生物遗传性状的稳定性
一、选择题
1．下列关于基因突变特点的说法中，正确的是(C)
①对某种生物而言，在自然状态下基因突变的频率是很低的 ②基因突变在生物界中是普遍存在的 ③所有的基因突变对生物体都是有害的 ④基因突变是不定向的 ⑤基因突变只发生在某些特定的条件下
A．①②③ B．③④⑤
C．①②④ D．②③⑤
解析：基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和多害少利性的特点，所以不会只发生在某些特定的条件下。
2．洋葱根尖分生区细胞中由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因是(A)
A．复制出现差错 B．发生过交叉互换
C．联会发生紊乱 D．发生了自由组合
解析：由于基因重组发生在减数分裂的过程中，所以洋葱根尖分生区细胞进行的有丝分裂不会发生基因重组，其两条姐妹染色单体所携带的基因不同是由于发生了基因突变。
3．如图所示为一对同源染色体及其等位基因的图解，对此理解错误的是(B)
A．该对同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换
B．基因A与a的分离仅发生在减数第一次分裂
C．基因B与b的分离发生在减数第一次分裂
D．基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂
解析：由图可知，该变异类型为基因重组。基因A与a的分离发生在减数第一次分裂和减数第二次分裂过程中。
4．以下有关基因重组的叙述，正确的是(A)
A．非同源染色体之间进行交叉互换不属于基因重组
B．非姐妹染色单体间对应片段的交换导致基因重组
C．洋葱根尖分生区细胞中可能发生基因重组
D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
解析：基因重组发生在减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体之间对应片段的交换导致基因重组；洋葱根尖分生区细胞只能进行有丝分裂，不能发生基因重组；同卵双生兄弟间的基因型应该相同，所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是突变或环境因素导致的。
5．如图为马的生活史，有关此图的叙述中正确的是(B)
①有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ ②基因重组发生在Ⅲ→Ⅳ之间 ③基因突变可发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ ④Ⅳ为新个体发育的起点
A．①②③ B．①③④
C．①④ D．②③④
解析：有丝分裂发生在Ⅰ→Ⅱ、Ⅳ→Ⅰ中，前者是有丝分裂产生精原细胞，后者是受精卵经有丝分裂发育形成个体的过程；基因重组发生在Ⅱ→Ⅲ的减数分裂过程中；基因突变均可发生在有丝分裂中和减数分裂中，即Ⅰ→Ⅱ、Ⅱ→Ⅲ、Ⅳ→Ⅰ；Ⅳ为受精卵，是新个体发育的起点。
6．关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(B)
A．等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B．X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C．基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变
D．在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
解析：基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；X射线的照射会影响基因B和基因b的突变率，B错误；基因B中的碱基对G—C被碱基对A—T替换可导致基因突变，C正确；在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变，D正确。
已知AUG、GUG为起始密码，UAA、UGA、UAG为终止密码。某原核生物的一个信使RNA碱基排列顺序如下：A—U—U—C—G—A—U—G—A—C……(40个碱基)……C—U—C—U—A—G—A—U—C—U，此信使RNA控制合成的蛋白质含氨基酸的个数为(C)
A．20个 B．15个
C．16个 D．18个
解析：从起始密码AUG到终止密码UAG中间共有45个碱基，起始密码决定一个氨基酸，共16个，故选C。
二、非选择题
8．下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图(Hba代表致病基因，HbA代表正常的等位基因)，请据图回答(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图中①过程发生的时间主要是____________，②过程表示________。
(2)α链碱基组成为________________，β链碱基组成为________。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于________染色体上，属于________性遗传病。
(4)Ⅱ8基因型是__________，Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为________，要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为__________。
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状是否可能发生改变？__________。为什么？
________________________________________________。
解析：(1)图中①过程表示的是复制，发生在细胞分裂的间期，图中②过程表示转录。
(2)α链中与GTA发生碱基互补配对的碱基是CAT，转录后形成的碱基序列为GUA。(3)由图中Ⅰ3和Ⅰ4正常，Ⅱ9患病推知，镰刀型细胞贫血症的遗传方式是常染色体隐性遗传病。(4)通过图中判断出Ⅰ3、Ⅰ4的基因型均为HbAHba，所以他们的后代Ⅱ8的基因型为HbAHbA或HbAHba，由于Ⅱ6和Ⅱ7的基因型均为HbAHba，所以生出HbaHba的概率为1/4，生出男孩的概率为1/2，所以生出患病男孩的概率为1/8。后代呈现显性性状的同时又不发生性状分离的条件是其中一个亲代为显性纯合子。(5)由于两种碱基序列经转录后形成的密码子对应同一种氨基酸，所以生物性状不可能改变。
答案：(1)细胞分裂间期 转录 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)HbAHbA或HbAHba 1/8 HbAHbA (5)不可能 改变后的密码子对应的还是谷氨酸
9．如图所示是人类镰刀型细胞贫血症的成因，请据图回答下列问题：
(1)①是__________过程，②是__________过程，是在________中完成的。
(2)③是________，主要发生在____________过程中，这是导致镰刀型细胞贫血症的根本原因。
(3)④的碱基排列顺序是________，这是决定缬氨酸的一个________。
(4)镰刀型细胞贫血症十分少见，说明基因突变的特点是____________和________。
答案：(1)转录 翻译 核糖体 (2)基因突变 DNA复制 (3)GUA 密码子 (4)突变频率很低(低频性) 往往有害(多害少利性)
10．以HbS代表镰刀型细胞贫血症的致病基因，HbA代表正常的等位基因，有表现正常的夫妇两人，共生了七个孩子，其中两个夭折于镰刀型细胞贫血症。在分析该夫妇的血样时发现，当氧分压降低时，红细胞有收缩呈镰刀状的现象，而正常的纯合子(HbAHbA)的红细胞在同样氧分压时则不变形。
请分析回答：
(1)该夫妇两人的基因型分别是__________和__________。
(2)存活的五个孩子可能与双亲基因型相同的几率是________。
(3)人类产生镰刀型细胞贫血症的根本原因是_______________；
他们的部分孩子具有镰刀型细胞贫血症的根本原因是________的结果。
解析：根据题意，我们知道，该夫妇二人表现型正常，却生出了患镰刀型细胞贫血症的孩子，则这二人为杂合子，即都携带致病基因，所以他们二人的基因型均为HbAHbS。存活的五个孩子表现型正常，那么他们是杂合子的可能性均是2/3，所以他们与双亲情况相同的几率是2/3。我们知道，人类中镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA分子中的一个碱基发生了变化，即基因突变。若夫妇二人都携带致病基因，他们的孩子中有发病者是因为这对夫妇的基因进行了重组的结果。
答案：(1)HbAHbS HbAHbS (2)2/3 (3)基因突变 基因重组
课件23张PPT。生物必修2（人教版）第5章 基因突变和其他变异 第1节 基因突变和基因重组要点探究探究一 基因突变的原因和特点
1．基因突变产生的原因。
(1)外因——易诱发基因突变并提高突变频率。
①物理因素：紫外线、X射线及其他辐射等。
②化学因素：亚硝酸、碱基类似物等。
③生物因素：某些病毒等。
(2)内因——自发产生基因突变。
DNA分子复制偶尔发生错误或者碱基组成发生变化。2．基因突变的特点。
(1)多害少利性。玉米白化苗的形成可表示为：绿株(CC)突变，绿株(Cc)自交，3/4绿株(CC和Cc)、1/4白化苗(cc)。基因型为cc的白化苗不能形成叶绿素，不能进行光合作用制造有机物，最终导致死亡，其中玉米白化苗的突变(C→c)属于隐性突变。人类的白化病、色盲等疾病发病原理与之类似，由此推断大多数的基因突变对生物体都是有害的。(2)普遍性。无论是低等生物，还是高等动植物以及人都会由于基因突变，而引起生物性状的改变。基因突变具有普遍性，即在生物界普遍存在。
(3)随机性。基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内不同的DNA分子上，也可发生在同一DNA分子的不同部位。(4)低频性。据估计，在高等生物中，大约105～108个生殖细胞中才会有1个生殖细胞发生基因突变。
(5)不定向性和可逆性。基因C可以突变成为c1(或c2或c3……)。C、c1、c2、c3……之间也可以相互突变(如图)，突变形成的基因之间都可以称为等位基因。小贴士1．基因突变不会改变染色体上基因的数量及所处位置。
2．显性突变(a→A)一旦发生即可表现，但常不能稳定遗传；隐性突变(A→a)一旦表现即可稳定遗传。
3．基因突变引起性状的改变。这种具有突变性状的个体能否把突变基因传给后代要看这种突变性状是否有很强的适应环境的能力，若有则为有利突变，可通过繁殖传给后代，否则为有害突变，被淘汰掉。归 纳提 炼1．下列关于基因突变的叙述，错误的是(D)
A．基因突变是指基因结构中碱基对的替换、增添和缺失
B．基因突变是由于基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变而发生的
C．基因突变可以在一定的外界环境条件或生物内部因素的作用下引发
D．基因突变会改变染色体上基因的数量跟 踪训 练解析：A项是基因突变的概念；B项阐明了基因突变的原因；C项说明了基因突变的诱发因素；D项错误，基因突变只是染色体某一位点上基因的改变，但并没有改变基因的数量。跟 踪训 练2．如图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到(D)
A．表明基因突变具有不定向性
B．表明基因突变具有可逆性
C．这些基因的碱基序列一定不同
D．表明基因突变具有普遍性跟 踪训 练解析：A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性；同时A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；控制同一性状的基因有几种，其根本原因是碱基的序列不同。跟 踪训 练探究二 基因重组
还记得孟德尔所做的两对相对性状的杂交实验吗？结合该实验过程分析基因重组的有关内容。
1．基因重组的概念。(1)F2代中除了亲本类型黄色圆粒和绿色皱粒外，还出现了绿色圆粒和黄色皱粒的重组类型。
(2)若亲代豌豆的基因型分别为YYRR和yyrr，则产生的配子分别为YR和yr，F1的基因型为YyRr，产生的配子有YR、yr、Yr、yR，原因是非同源染色体上的非等位基因可以自由组合。
(3)可见，生物性状重组是因为基因发生了重组。我们把生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，称为基因重组。2．基因重组的方式。3.基因重组的意义。
(1)基因重组能够产生多样化的基因组合的子代，使后代多种多样，这说明基因重组是生物多样性形成的原因之一。
(2)基因重组产生的多种后代中有些会含有适应某种变化的、生存所必需的基因组合，这说明基因重组是生物变异的来源之一，对生物进化也非常重要。基因突变和基因重组的比较归 纳提 炼3．子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组(C)
A．①②③④⑤ B．①②③④⑤⑥
C．④⑤ D．③⑥跟 踪训 练解析：基因重组指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，故④⑤过程中的A、a和B、b之间可以发生基因重组。①②过程只能发生等位基因的分离。③⑥过程属于配子间的随机结合。跟 踪训 练4．下列关于基因重组的说法，不正确的是(B)
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的片段交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能跟 踪训 练解析：控制不同性状的基因重新组合为基因重组，它包括自由组合型和交叉互换型，A项正确；减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组，B项错误；非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组，C项正确；减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组，D项正确。跟 踪训 练
1．染色体结构的改变，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。
2．染色体数目的变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
3．染色体组是指细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，如雄果蝇精子中的一组染色体就组成一个染色体组。
4．由受精卵(或合子)发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫做二倍体；体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体叫做多倍体。
5．由生殖细胞(卵细胞或花粉)发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。
一、染色体结构的变异
1．基因突变与染色体变异的区别。
(1)基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，是分子水平的变异。
(2)基因突变在光学显微镜下是无法直接观察到的，而染色体变异是可以用显微镜直接观察到的。
2．染色体变异类型。
二、染色体数目变异
1．类型及实例。
类型
实例
细胞内个别染色体的增加或减少
人类的21三体综合征
细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少
雄蜂、三倍体西瓜
2.染色体组。
(1)概念。
①范围：细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同。
②功能：共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。
(2)图示分析。
图中的雄果蝇体细胞染色体中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y就代表一个染色体组，与其精子中的染色体组成相同。
3．二倍体和多倍体。
(1)概念及实例。
项目
二倍体
多倍体
概念
发育起点
受精卵
受精卵
体细胞中染色体组数
两个
三个或三个以上
实例
几乎全部动物和过半数的高等植物
马铃薯是四倍体、香蕉是三倍体
(2)多倍体植株的特点。
(3)人工诱导多倍体。
①方法：目前最常用而且最有效的方法是用秋水仙素处理，还可用低温处理。
②过程：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
③原理：秋水仙素能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而使染色体数目加倍。
4．单倍体。
(1)概念及特点。
①概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
②特点
(2)应用——单倍体育种。
①方法：
②优点：明显缩短育种年限。
三、低温诱导植物染色体数目的变化
1．实验原理。
用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，以致影响染色体被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，使植物细胞染色体数目加倍。
2．方法步骤：
洋葱根尖培养→取材→制作装片(解离→漂洗→染色→制片)→观察
3．实验结论：
适当低温可以诱导染色体数目加倍。
4．注意事项：
(1)为了能观察到细胞在生活状态下的内部结构，必须先将细胞固定。
(2)在进行本实验的过程中，和观察植物细胞的有丝分裂一样，所观察的细胞已经被盐酸杀死了，最终在显微镜下看到的是死细胞。
(3)选材的时候必须选用能够进行分裂的分生组织细胞，不分裂的细胞染色体不复制，不会出现染色体加倍的情况。
1．判断正误：
(1)猫叫综合症是人的第5号染色体数目减少引起的遗传病。(×)
解析：猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
(2)基因突变和染色体结构变异中的缺失是一样的，都是碱基对的缺失。(×)
解析：基因突变中的缺失是指碱基对的缺失，而染色体结构变异中的缺失是指染色体中某一片段的缺失，会引起基因数目的变化。
(3)含有三个染色体组的个体就是三倍体。(×)
解析：由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个染色体组的个体才是三倍体，若是由配子发育而来的个体则称为单倍体。
2．问题导学：
(1)人工诱导多倍体时常用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，能否用秋水仙素处理成熟的叶或茎而获得多倍体植株？试解释原因。
提示：不能。因为秋水仙素作用于正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，而成熟的植物细胞一般不再分裂，所以不能形成多倍体植物。
(2)为什么单倍体育种会缩短育种年限？
提示：单倍体育种得到的植株每对染色体上的成对基因都是纯合的，自交产生的后代不会发生性状分离。
1．某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因不可能是(A)
A．染色体数目的变异 B．发生基因突变
C．染色体结构变异 D．发生了基因重组
2．下列情况中属于染色体变异的是(C)
A．同源染色体交叉互换
B．棉花植株导入抗虫基因
C．第21号染色体多一条
D．某基因缺失1个碱基对
3．对下列细胞图中有关染色体变化的描述不正确的是(D)
A．图甲细胞中有3个染色体组，可能是体细胞，也可能是生殖细胞
B．图甲所示的细胞如果是体细胞，该细胞可以进行有丝分裂
C．图乙所示的细胞如果是二倍体生物的体细胞，则该生物含有两个染色体组
D．图乙中含有4个DNA分子、4个着丝点、4个中心粒
4．下图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是(C)
A．① B．②
C．③ D．④
5．有关单倍体的叙述正确的是(D)
A．二倍体植物的花粉是单倍体
B．单倍体的细胞均不含同源染色体
C．单倍体都是高度不育的
D．单倍体育种可明显缩短育种年限
6．下图表示一些细胞中所含的染色体，据图完成下列问题：
(1)图A所示是含______个染色体组的体细胞。每个染色体组有______条染色体。
(2)图C所示细胞为由受精卵发育来的生物的体细胞，则其所在的生物是______倍体，其中含有______对同源染色体。
(3)图D表示一个有性生殖细胞，这是由______倍体生物经减数分裂产生的，内含______个染色体组。
(4)图B若表示一个有性生殖细胞，它是由______倍体生物经减数分裂产生的，由该生殖细胞直接发育成的个体是______倍体。每个染色体组含______条染色体。
(5)图A细胞在有丝分裂的后期包括______个染色体组。
解析：图A中染色体是两两相同的，故含有2个染色体组，并且每个染色体组中有2条染色体；图B中染色体每3条是相同的，故有3个染色体组，由配子直接发育成的生物个体，都称为单倍体；图C中染色体两两相同，故有2个染色体组，每个染色体组中有3条染色体，共有3对同源染色体；图D中染色体形态、大小各不相同，则只有1个染色体组。
答案：(1)2 2 (2)二 3 (3)二 1 (4)六 单 3 (5)4
一、选择题
1．用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因移接到决定雌性的W染色体上，使雌蚕都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法依据的原理是(C)
A．基因突变
B．染色体数目的变异
C．染色体结构的变异
D．基因互换
2．下列关于人类猫叫综合症的叙述，正确的是(A)
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
3．如图显示一对表型正常的夫妇及其智障儿子细胞中的两对染色体(不考虑受精)(D)
A．父亲染色体上的基因发生突变
B．母亲染色体上的基因发生突变
C．母亲染色体发生缺失
D．母亲染色体发生易位
4．某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了甲、乙两种变异，甲图中英文字母表示染色体片段。下列有关叙述正确的是(C)
①甲图中发生了染色体结构变异，增加了生物变异的多样性 ②乙图中出现的这种变异属于染色体变异
③甲、乙两图中的变化只会出现在有丝分裂中
④甲、乙两图中的变异类型都可以用显微镜观察检验
A．①②③ B．②③④
C．①②④ D．①③④
5．除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体，且敏感基因与抗性基因是一对等位基因。下列叙述正确的是(A)
A．突变体若为1条染色体的片段缺失所致，则该抗性基因一定为隐性基因
B．突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致，则再经诱变可恢复为敏感型
C．突变体若为基因突变所致，则再经诱变不可能恢复为敏感型
D．抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致，则该抗性基因一定不能编码肽链
6．六倍体普通小麦和黑麦杂交后获得种子，再经过秋水仙素处理，可以获得八倍体小黑麦(染色体数为8N＝56条)，据此可推断出(D)
A．黑麦的一个染色体组含有14条染色体
B．黑麦属于二倍体，不可育
C．秋水仙素作用于有丝分裂前期的细胞
D．小黑麦产生的单倍体植株不可育
7．用秋水仙素处理某二倍植物的愈伤组织，从获得的再生植株中筛选四倍体植株。预实验结果如表，正式实验时秋水仙素浓度设计最合理的是(B)
秋水仙素浓度
(g/L)
再生植株
(棵)
四倍体植株
(棵)
0
48
0
2
44
4
4
37
8
6
28
11
8
18
5
10
9
2
A.0、2、3、4、5、6 B．0、4、5、6、7、8
C．0、6、7、8、9、10 D．0、3、6、9、12、15
二、非选择题
8．下图表示某种农作物①和②两品种分别培育出④⑤⑥三个品种，据图回答问题：
(1)用①和②培育⑤所采用的育种方法称___________，由①和②培育⑤所依据的原理是________。
(2)用③培育出④的常用方法Ⅲ是____________，由④培育出⑤的过程中常用化学药剂________处理④的幼苗，方法Ⅲ和Ⅴ合称为________育种，其优点是________________。
(3)由③培育出⑥的常用方法为__________，形成的⑥叫________。
解析：(1)用①和②培育⑤是杂交农作物连续自交的过程，方法为杂交育种，原理为基因重组。(2)用③培育出④的常用方法Ⅲ是花药离体培养，由④培育出⑤的过程中常用化学药剂是秋水仙素，使染色体数目加倍；方法Ⅲ和Ⅴ合称为单倍体育种，可以明显缩短育种年限。(3)由③培育出⑥的常用方法为人工诱导，形成的植株为多倍体。
答案：(1)杂交育种 基因重组
(2)花药离体培养 秋水仙素 单倍体 明显缩短育种年限
(3)人工诱导 多倍体
9．如图表示某动物细胞分裂过程中染色体变化的示意图，请据图回答下列问题。
(1)图中，从细胞①到细胞②是由于发生了________而形成的，经过Ⅱ、Ⅲ后形成的4种子细胞中，属于变异后特有的子细胞的是________。
(2)可遗传的变异有三种来源，三倍体香蕉这种变异属于__________，人们用什么技术能将这种变异遗传给子代？____________。
(3)野生香蕉是二倍体，无法食用，三倍体香蕉可食。由于一种致命真菌使香蕉可能在5年左右濒临灭绝，假若生物学家找到了携带该真菌抗性基因的野生纯合(AA，A代表二倍体香蕉的一个染色体组)香蕉，如何培育出符合要求的无子香蕉？请你简要写出遗传育种图解。
解析：(1)图中细胞发生的染色体片段的交换是发生在非同源染色体之间，所以属于染色体结构的变异。从染色体的结构可以看出，⑤⑥⑦中的染色体组成发生了染色体片段的交换。
(2)三倍体香蕉的染色体数量相对于正常的二倍体多了一个染色体组，属于染色体数目的变化，属于可遗传变异的三种来源中的染色体变异。由于三倍体香蕉不能通过减数分裂产生正常的配子，所以只能通过无性生殖的方式产生后代。
(3)由二倍体产生三倍体的过程，可以借鉴三倍体无子西瓜的培育过程，由含有抗性基因的二倍体诱导产生四倍体，产生的四倍体再与含有抗性基因的二倍体杂交，最后产生含有抗性基因的三倍体。
答案：(1)易位(或染色体结构变异) ⑤⑥⑦
(2)染色体变异 植物组织培养
课件45张PPT。生物必修2（人教版）第5章 基因突变和其他变异 第2节 染色体变异要点探究探究一 染色体结构的变异
染色体变异是可遗传变异的一种，包括染色体结构的改变和数目的增减，请结合图示分析染色体的结构变异。
1．染色体结构变异的类型。2.染色体结构变异的影响。3．染色体结构变异与基因突变的区别。
(1)基因突变是染色体的某一个位点上基因的改变，而染色体变异是比较明显的染色体结构或数目的变异。
(2)在光学显微镜下可观察到染色体变异。
(3)染色体变异牵涉到许多基因改变，因而影响要严重得多。交叉互换与染色体易位的区别归 纳提 炼1．果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123－456789，“—”代表着丝点，表中表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的情况。下列有关叙述错误的是(C)跟 踪训 练A. a是染色体某一片段位置颠倒引起的
B．b是染色体某一片段缺失引起的
C．c是染色体着丝点改变引起的
D．d是染色体增加了某一片段引起的跟 踪训 练2．如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②、③和④互为同源染色体，下列叙述正确的是(B)跟 踪训 练A．图a和图b均为染色体结构变异
B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异
C．图a光学显微镜下能看到，图b光学显微镜下看不到
D．图b的变化大多数对生物体是有利的跟 踪训 练探究二 染色体数目的变异
染色体变异还包括染色体数目的变异，结合提供的材料探究相关内容。1．染色体数目变异的类型。
(1)细胞内个别染色体的增加或减少(如图1)。
(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少(如图2)。2．染色体组。
(1)果蝇体细胞中共有4对同源染色体，其中3对常染色体，1对性染色体。(2)雄果蝇减数分裂产生精子的过程中，同源染色体分离，因此配子中的染色体的组成为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y，它们是一组非同源染色体。
(3)像雄果蝇精子中的染色体一样，细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。这样的一组染色体，叫做一个染色体组。对染色体组的理解
(1)组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体存在，也不含有等位基因，因此，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同。
(2)一个染色体组携带着一种生物生长发育所需要的全部遗传信息。
(3)不同种生物染色体组的数目、大小、形态不同。小贴士3．二倍体、多倍体和单倍体。
(1)二倍体。
由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体。自然界中，几乎全部动物和过半数的高等植物都是二倍体。(2)多倍体。
①概念：由受精卵发育而来，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
②实例：香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)、普通小麦(六倍体)。③特点。
a．茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加。(如图1)
b．也存在结实率低，晚熟等缺点。(3)单倍体。
①概念：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
②实例：蜜蜂中的雄蜂。
③特点：
植株长的弱小，一般高度不育(如图2)。小贴士1．确定某生物体细胞中染色体组数目的方法。
(1)根据染色体形态判断：在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲有4个染色体组。归 纳提 炼(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的基因(字母不分大小写)出现几次，则有几个染色体组，如图乙该生物含有4个染色体组。
(3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数，如韭菜细胞共32条染色体，有8种形态，可推出每种形态有4条，进而推出韭菜细胞内应含4个染色体组，而且染色体形态数就代表着每个染色体组中染色体的条数。归 纳提 炼2．快速判定生物是几倍体。
(1)如果生物体是受精卵发育或合子发育形成的，生物体细胞内有几个染色体组就叫做几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组都不能叫做二倍体、三倍体等，仍然称为单倍体。
(3)单倍体、二倍体和多倍体都是能独立生活的个体，因此精子、卵细胞、花粉属于配子，不能称为单倍体。
归 纳提 炼 3．已知某二倍体生物的体细胞中含有8条染色体，则下列可表示该生物一个染色体组的是(C)
A．①② B．③④
C．①③ D．②④跟 踪训 练4．下图a～h所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组，其中正确的是(C)
A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有二个染色体组的是e、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图跟 踪训 练探究三 多倍体育种与单倍体育种
1．单倍体育种——以选育抗病高产(aaBB)品种为例：2．多倍体育种——以培育无子西瓜为实例：归 纳提 炼5．将二倍体芝麻的种子萌发成的幼苗用秋水仙素处理后得到的四倍体芝麻(C)
A．对花粉进行离体培养，可得到二倍体芝麻
B．产生的配子没有同源染色体，所以无遗传效应
C．与原来的二倍体芝麻杂交，产生的是不育的三倍体芝麻
D．秋水仙素诱导染色体加倍时，最可能作用于细胞分裂的后期跟 踪训 练6．已知西瓜的染色体数目2N＝22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：跟 踪训 练(1)图中所用的试剂①是________，该试剂的作用是________。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为__________。
(3)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是__________。该过程利用了植物细胞的________性。用试剂①处理该单倍体植株后获得的个体是________。跟 踪训 练解析：(1)试剂①为秋水仙素，其作用是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。(2)培育无子西瓜A的育种方法应为多倍体育种。(3)单倍体育种基本流程是：花药离体培养→单倍体植株→秋水仙素加倍→筛选获得纯合子。
答案：(1)秋水仙素 抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍 (2)多倍体育种 (3)花药离体培养 全能 纯合子跟 踪训 练实验专项低温诱导植物染色体数目的变化
除了秋水仙素能使染色体数目加倍外，低温也能诱导染色体数目的变化。分析教材实验，然后归纳多倍体育种的过程。
1．实验原理。
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体不能被拉向两极，这样细胞不能分裂成两个子细胞，染色体的数目就发生变化。2．实验操作步骤。
(1)培养：将洋葱放在清水中培养，待长出约1 cm左右的不定根时，放入冰箱(4 ℃)诱导培养6 h。
(2)固定：剪取诱导处理的根尖约0.5～1 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h，固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。(3)制作装片：按解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。
(4)观察：先用低倍镜观察，找到视野中既有二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。实验中各种液体的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)体积分数为95%的酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液(质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精以1∶1混合)：使组织中的细胞相互分离开来。
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度，便于染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体(质)着色，便于观察染色体(质)的形态、数目和行为。醋酸洋红液或龙胆紫溶液都是碱性染料，都可使染色体着色。归 纳提 炼7．下列关于低温诱导植物染色体数目的变化实验的叙述，不正确的是(B)
A．用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成
B．洋葱根尖长出约1 cm时，剪下，置于4 ℃冰箱中，诱导36 h
C．卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态
D．装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤跟 踪训 练解析：低温诱导的原理也是抑制纺锤体的形成；当洋葱根尖长出约1cm时，才能开始诱导，这样有利于根的形成，而不能剪下，这样会使其失去生命力，卡诺氏液的作用是固定细胞的形态；在制作装片时过程和“观察植物细胞的有丝分裂”相同，包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。跟 踪训 练8．下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是(C)
A．低温处理洋葱根尖后会引起成熟区细胞染色体数目的变化
B．在观察低温处理的洋葱根尖装片时，可以看到细胞中染色体的变化情况
C．低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的
D．观察洋葱根尖装片时要先在低倍镜下找到所要观察的细胞，将所要观察的细胞移到视野的中央，调节视野的亮度，再转动粗准焦螺旋直至物像清晰跟 踪训 练解析：洋葱根尖成熟区细胞不再进行细胞分裂。制成的洋葱根尖装片，细胞已经死亡，看到的只是细胞分裂某一时期的瞬间图像，看不到细胞分裂的连续变化情况。低温处理和用秋水仙素处理材料都可以抑制细胞分裂时纺锤体的形成。用高倍镜观察装片时，应该用细准焦螺旋将物像调清晰。跟 踪训 练
1．人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
3．多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，群体中发病率高。
4．染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的，简称染色体病。
5．调查某种遗传病的患病率，在人群中随机抽样；调查某种遗传病的遗传方式，则在患者家系中调查。
6．产前诊断包括：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和基因诊断等。
一、人类常见遗传病的类型及遗传特点
1．概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．类型：人类遗传病主要可以分为单基因遗传病，多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
二、遗传病的检测和预防
1．手段：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3．遗传咨询的内容和步骤。
(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的遗传方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。
4．产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
5．优生措施：禁止近亲结婚，提倡适龄生育。
三、人类基因组计划与人类健康
1．人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息。
2．人类基因组计划：指绘制人类遗传信息图，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担1%的测序任务。
4．有关人类基因组计划的几个时间。
(1)正式启动时间：1990年。
(2)人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。
(3)人类基因组的测序任务完成时间：2003年。
5．已获数据：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因为3～3.5万个。
1．判断正误：
(1)苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过低所致。(×)
解析：苯丙酮尿症患者是由于血液中苯丙酮酸的含量过高所致。
(2)青少年型糖尿病是由多个基因控制的遗传病。(×)
解析：青少年型糖尿病是多基因遗传病，是由多对等位基因控制的。
(3)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×)
解析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。
2．问题导学：
(1)家族性的疾病一定是遗传病吗？试解释原因。
提示：家族性的疾病不一定都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A引起家族成员患夜盲症，不是遗传病。
(2)在测定人类基因组组成时，应测多少条染色体上的DNA分子？为什么？
提示：24条，22条常染色体＋X＋Y。原因是X、Y染色体上有非同源片段。
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是(B)
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
C．冠心病、青少年型糖尿病是多基因遗传病
D．基因突变不一定诱发遗传病
2．关于人类遗传病的叙述不正确的是(C)
A．人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B．镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C．猫叫综合症是由于染色体数目变异引起的
D．调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
3．囊性纤维病(囊肿性纤维化)的遗传方式如图。下列疾病的类型最接近囊性纤维病的是(A)
A．白化病 B．流行性感冒
C．21三体综合症 D．红绿色盲
4．通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察，难以发现的遗传病是(A)
A．苯丙酮尿症携带者 B．21三体综合症
C．猫叫综合症 D．镰刀型细胞贫血症
5．下列关于人群中白化病发病率调查的叙述中，正确的是(A)
A．调查前收集相关的遗传学知识
B．对患者家系成员进行随机调查
C．先调查白化病的基因所占比例，再计算发病率
D．白化病发病率＝×100%
6．克氏综合症是人类的一种遗传病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合症的男孩，该男孩的染色体组成为44＋XXY。请回答：
(1)克氏综合症属于__________遗传病。
(2)若这个患克氏综合症的男孩同时患有色盲，写出该家庭部分成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)：母亲________，儿子__________。
(3)导致上述色盲男孩患克氏综合症的原因是他的________(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行__________分裂形成配子时，发生了染色体不分离。
(4)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中：①他们的孩子中是否会出现克氏综合症患者？______。②他们的孩子中患色盲的概率是________。
解析：(1)克氏综合征患者的染色体组成为44＋XXY，多了一条X染色体，所以属于染色体异常遗传病。(2)由于父母表现正常，儿子患有色盲，所以致病基因来自于母方，母亲的基因型为XBXb，儿子的基因型为XbXbY。(3)色盲男孩中的两个色盲基因都是来自母亲，而且是由于母亲的生殖细胞在减数第二次分裂后期，两条X染色体着丝点分开后，移向了细胞的同一极引起。(4)由于体细胞遗传物质不能遗传给后代，所以体细胞的染色体不可能遗传给后代。上述夫妇女方是色盲基因携带者，男方是正常的，所以后代中患者基因型为XbY，占后代的1/4。
答案：(1)染色体异常 (2)XBXb XbXbY
(3)母亲 减数第二次 (4)不会 1/4
一、选择题
1．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是(B)
A．患白化病的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
C．羊水检查是产前诊断的唯一手段
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
2．下列优生措施不属于遗传咨询内容的是(C)
A．详细了解家庭病史
B．分析遗传病的传递方式
C．进行羊水检查
D．推算后代的再发风险率
3．随着“炎黄一号”计划的完成，华大基因研究院正在组织实施“炎黄99”计划。其基本内容就是，为我国的99个具有一定代表性的人测绘完整的基因图谱。该计划的意义不包括(C)
A．探索中华民族的基因结构特点
B．探索某些遗传病的发病原因
C．探索DNA合成的规律
D．为被测试者将来可能需要的基因治疗提供依据
4．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是(B)
A．短指的发病率男性高于女性
B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
5．某遗传病的遗传涉及非同源染色体上的两对等位基因。已知Ⅰ－1基因型为AaBB，且Ⅱ－2与Ⅱ－3婚配的子代不会患病。根据以下系谱图，正确的推断是(B)
A．Ⅰ－3的基因型一定为AABb
B．Ⅱ－2的基因型一定为aaBB
C．Ⅲ－1的基因型可能为AaBb或AABb
D．Ⅲ－2与基因型为AaBb的女性婚配，子代患病的概率为3/16
6．人类21三体综合症的成因是在生殖细胞的形成过程中，第21号染色体没有分离(通常是减数第一次分裂期的不分离造成的)。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合症患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是(B)
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
7．某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家族病史时，得知该男同学的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该男同学做任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为(A)
A．血友病为X染色体上隐性基因控制的遗传病
B．血友病为X染色体上显性基因控制的遗传病
C．父亲是血友病的携带者
D．血友病由常染色体上的显性基因控制
二、非选择题
8．已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：__________；女：__________。
乙夫妇：男：__________；女：__________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为____%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。
建议：甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________、________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。
(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8。通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。
(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女
(3)羊水检查 B超检查
9．某学生在学校调查了人的拇指能否向背侧弯曲(如下图所示)的遗传情况，他们以年级为单位，对各年级的统计进行汇总和整理，见下表：
请根据表中数据，回答下列问题；
(1)根据表中第_______组婚姻状况调查，就能判断属于显性性状的是_________________。判断的理由是
________________________。
(2)设控制显性性状的基因为A，控制隐性性状的基因为a，请写出在实际调查中第三组双亲中婚配组合的基因型：________。
(3)第二组子代表现型为拇指不能向背侧弯曲的概率接近__________________。该组实验称为测交，可用于检验__________________________________________。
解析：根据表中第一组婚姻状况调查，双亲均为拇指能向背侧弯曲，而子代中出现拇指不能向背侧弯曲个体，说明拇指能向背侧弯曲为显性性状。则第三组双亲的基因型为aa×aa。第二组属于测交类型，子代表现型为拇指不能向背侧弯曲的概率接近1/2；测交可用于检验F1相关的基因组成。
答案：(1)一 拇指能向背侧弯曲 子代出现了性状分离现象或子代出现了拇指不能向背侧弯曲的性状
(2)aa×aa (3)1/2 F1相关的基因组成(或F1的基因型)
课件25张PPT。生物必修2（人教版）第5章 基因突变和其他变异 第3节 人类遗传病要点探究探究一 人类常见遗传病的类型小贴士先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。归 纳提 炼 1．在下列人类的生殖细胞中，两者结合能产生先天性愚型的组合是(C)
①23＋X ②22＋X ③21＋Y ④22＋Y
A．①③ B．②③
C．①④ D．②④跟 踪训 练2．下列最可能属于遗传病的是(C)
A．孕妇缺碘，导致出生的婴儿得先天性呆小症
B．由于缺少维生素A，父亲和儿子均得了夜盲症
C．一男子40岁发现自己开始秃发，据了解他的父亲在40岁左右也开始秃发
D．一家三口，由于未注意卫生，在同一时间内均患有甲型肝炎跟 踪训 练探究二 遗传病检测方法——产前诊断
1．方法类型及比较。
①B超检查是在个体水平上的检查。
②基因诊断是在分子水平上的检查。③如图中羊水检查(图1)和绒毛细胞检查(图2)都是检查胎儿细胞的染色体是否异常，是细胞水平上的操作，只是取细胞的部位不同。
2．优生的措施：遗传咨询和产前诊断，禁止近亲结婚，提倡适龄生育。基因组和染色体组的辨析
对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。常见生物基因组和染色体组中的染色体如下：归 纳提 炼 3．据测定，人类基因组共约有32亿个碱基对，约3.2万个基因。估计测定的24条染色体中，基因的碱基对数目中不超过全部碱基对的10%。则平均每个基因最多含碱基对数目是(A)
A．10 000 B．1 000
C．32 000 D．3 200跟 踪训 练4．优生优育关系到国家人口的整体质量和每个家庭的幸福，下列采取的优生措施正确的是(C)
A．胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B．杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C．产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合症
D．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合症跟 踪训 练实验专项调查人群中的遗传病
1．实验原理。
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。2．调查过程。“遗传病发病率”与“遗传方式”的调查比较归 纳提 炼 (1)在做相关题目时，注意调查的内容是发病率还是遗传方式，然后再做具体分析。
(2)在分析遗传方式时，先确定是否为单基因遗传病，然后再分析致病基因的显、隐性及是否在性染色体上。归 纳提 炼5．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。其正确的顺序是(C)
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②跟 踪训 练解析：本调查活动可以按照以下的流程来进行：确定调查的目的要求→制定调查的计划(以组为单位，确定组内人员、确定调查病例、制定调查记录表、明确调查方式、讨论调查时应注意的问题)→实施调查活动→整理、分析调查资料→得出调查结论、撰写调查报告。跟 踪训 练6．对于人类的某种遗传病，在被调查的若干家庭中发病情况如下表。据此所作推断，最符合遗传基本规律的一项是(D)
(注：每类家庭人数为150～200人，表中＋为患病表现者，－为正常表现者)跟 踪训 练A．第Ⅰ类调查结果说明，此病一定属于X染色体上的显性遗传病
B．第Ⅱ类调查结果说明，此病一定属于常染色体上的隐性遗传病
C．第Ⅲ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病
D．第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病跟 踪训 练解析：在人类遗传病的调查过程中，判断致病基因是显性还是隐性，是位于常染色体上还是位于X染色体上是关键的工作。第Ⅰ类调查结果说明，此病不一定属于X染色体上的显性遗传病，如果是常染色体上的遗传病，也可能出现同样的结果；第Ⅱ类调查结果说明，此病可能是常染色体上的隐性遗传病，也可能是X染色体上的隐性遗传病，甚至还有可能是显性遗传病；第Ⅲ类调查结果说明，此病最有可能是隐性遗传病，但在显性遗传病中也可能出现这种情况；第Ⅳ类调查结果说明，此病一定属于隐性遗传病。跟 踪训 练
