高中评优课 人教版生物必修二《5.1 基因突变和基因重组——基因突变》（南京师范大学附属中学 沈静丹）（共23张PPT）

(共23张PPT)
2015年诺贝尔生理学或医学奖
屠呦呦
1945年诺贝尔生理学或医学奖
你们知道培育高产青霉菌株的原理吗？
人教版 生物 必修2《遗传与进化》
病名：镰刀型细胞贫血症
主要症状：贫血，严重时会死亡。
发现时间：20世纪初
常见人群：主要见于非洲黑人
镜检对比：
正常红细胞 患者红细胞
1
一份不完整的病理报告
利用已有知识，下一步检查什么？
一份不完整的病理报告
蛋白质分析
苏氨酸—脯氨酸—谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸
苏氨酸—脯氨酸—缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸
正常血红蛋白：缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—
患者血红蛋白：缬氨酸—组氨酸 —亮氨酸—
分析结果：
一条多肽链上有个谷氨酸变成了缬氨酸
2
蛋白质为什么改变？
一份不完整的病理报告
核酸分析
G A A
C T T
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
G □ A
A
G □ A
U
G □ A
C □ T
T
A
【病因分析】
直接原因：
根本原因：
谷氨酸→缬氨酸
碱基对替换
医师结论：
镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的疾病
一份不完整的病理报告
3
CFTR基因缺失3个碱基
CFTR蛋白结构异常，第508位缺少苯丙氨酸，导致功能异常
患者支气管内黏液增多
黏液清除困难，细菌繁殖，肺部感染
囊性纤维病
请用学过的知识推测CFTR蛋白会缺少一个氨基酸根本原因.
AACCG
TTGGC
ATTCCG
TAAGGC
A CCG
T GGC
ATCCG
TAGGC
缺失
（正常）
替换
增添
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
一、基因突变的概念
自发:没有外界因素影响时发生的突变
诱发:受到外来因素影响而导致的突变
物理因素：紫外射线、X光等
化学因素：亚硝酸盐等
生物因素：病毒、细菌等
二、基因突变的原因
说一说：为什么强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣？
（提高突变频率）
自发:没有外界因素影响时发生的突变
诱发:受到外来因素影响而导致的突变
物理因素：紫外射线、X光等
化学因素：亚硝酸盐等
生物因素：病毒、细菌等
二、基因突变的原因
说一说：为什么强烈的日光下要涂抹防晒霜，做X射线透视的医务人员要穿防护衣？
三、基因突变的特征
基 因 突变率
人类色盲基因 3×10－5
人类血友病基因 2×10－5
小鼠的白化基因 1×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
肺炎双球菌的青霉素抗性基因 1×10－7
小资料
①频率很低；
不同生物不同基因的自发突变频率
②不定向的；
基因突变可能发生在：
生物个体发育的任何时期；
个体的不同细胞；
细胞内不同的DNA分子；
某个DNA分子的不同部位。
③随机发生；
加拿大无毛猫
多指
玉米白化苗
短腿安康羊
抗药性病毒
炯炯有神的眼睛
④普遍存在；
三、基因突变的特征
基 因 突变率
人类色盲基因 3×10－5
人类血友病基因 2×10－5
小鼠的白化基因 1×10－5
果蝇的褐眼基因 3×10－5
玉米的皱缩基因 1×10－６
肺炎双球菌的青霉素抗性基因 1×10－7
小资料
①频率很低；
不同生物不同基因的自发突变频率
a1
a2
a3
A
②不定向的；
思考：基因突变是否确定在某个细胞、某个DNA分子、某个DNA分子的固定部位？
基因突变可能发生在：
生物个体发育的任何时期；
个体的不同细胞；
细胞内不同的DNA分子；
某个DNA分子的不同部位。
③随机发生；
加拿大无毛猫
多指
玉米白化苗
短腿安康羊
抗药性病毒
炯炯有神的眼睛
④普遍存在。
基因突变
A.生殖细胞
B.体细胞
（一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
积极思维
可以遗传给后代吗？
四、基因突变的意义
是新基因产生的途径，
为生物的进化提供了最初的原材料。
是生物变异的根本来源；
辩证思维：
有人说自然条件下基因突变频率很低，而且大多数有害，因此它不可能为生物进化提供原材料，你认为这样的看法正确吗？为什么？
积极思维
基因突变不一定改变性状。
基因突变一定会改变性状吗？
四、基因突变的意义
英国的曼彻斯特地区有一种桦尺蠖
基因突变小结
一、概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
二、原因
自发突变
诱发突变：物理因素、化学因素、生物因素
三、特征
频率很低、不定向、随机发生、普遍存在
四、意义
是新基因产生的途径，为生物的进化提供了原材料，是生物变异的根本来源。
课 堂 练 习
1、镰刀型细胞贫血症的根本病因是发生了基因突变。这一遗传病的基因突变情况是( )
A.碱基增添 B.碱基替换
C.缺失一个碱基 D.缺失几个碱基
B
课 堂 练 习
2、下列有关基因突变的说法中，错误的是
( )
A.在自然条件下，基因自发突变频率低
B.无论低等、高等生物都可能发生基因突变
C.基因突变能产生新的基因
D.人工诱变的基因突变都是有利的
D
3．下列有关叙述中，正确的是( )
A.基因突变一定会导致生物性状改变
B.基因突变的结果是产生非等位基因
C.基因突变就是基因缺失
D.突变后的基因能再突变回原来的基因
D
课 堂 练 习
胡桃冠的鸡相互交配，后代除了胡桃冠，还出现了其他不同的表现型
是基因突变引起的吗？
908 306 298 97
谢谢大家！