课件27张PPT。基因突变变异的水果生物变异的类型可遗传变异：生殖细胞内遗传物质
发生改变而引起的不遗传变异：环境因素影响而造成的可遗传变异的三种来源基因突变
基因重组
染色体变异错乱的顺序如果基因中碱基对的排列顺序也发生错乱，会有怎样的结果？可变的基因DNA片段1：mRNA1：氨基酸序列1：转录翻译…甲硫氨酸-缬氨酸-亮氨酸-赖氨酸-天冬氨酸…DNA片段1：可变的基因DNA片段2：mRNA2：氨基酸序列2：…甲硫氨酸-缬氨酸-亮氨酸-丝氨酸-精氨酸…DNA片段1：DNA片段2：基因的比对Q1：对比两个基因中的碱基对，有什么不同？Q2：这两个基因片段 所储存的遗传信息是否一样？这两个基因片段是否代表同一个基因？为什么？Q3：基因中的碱基对除了上述变化外，还可以发生哪些改变？请在基因片段1的基础上写出可能的改变。DNA片段1：基因中碱基对的改变DNA片段3：DNA片段4：DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 增添缺失替换基因结构┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷增添┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷替换┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷缺失概念【探寻的脚步】——基因突变【探寻的脚步】——镰刀型细胞贫血症 1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀状细胞贫血症。发现
1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。
血红蛋白究竟出了什么问题？
【探寻的脚步】——镰刀型细胞贫血症发现 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白有两条肽链上，第6位上的谷氨酸被缬氨酸取代。正常异常…-苏氨酸-脯氨酸-谷氨酸-谷氨酸-… …-苏氨酸-脯氨酸-缬氨酸-谷氨酸 -…【探寻的脚步】——镰刀型细胞贫血症病因谷氨酸被缬氨酸取代的根本原因是什么？谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常①②③基因突变【探寻的脚步】——镰刀型细胞贫血症病因【镰刀型细胞贫血症】转录得到的mRNA结构改变翻译得到的血红蛋白结构改变血红蛋白运输氧气的功能异常控制血红蛋白的基因中一对碱基对发生了替换奇异的白化动物自然状态下，白化动物一般是个体基因突变的结果，请大家参考镰刀型细胞贫血症的病因分析，试着猜想分析这些动物毛色白化的原因。奇异的白化动物控制毛色的基因发生突变转录得到的mRNA结构改变翻译得到的蛋白质结构改变蛋白质的相应功能发生异常DNA分子中发生碱基对的 、 和 ，而引起的 的改变。 增添缺失替换基因结构┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯┯┯ ＡＴＡＧＣ ＴＡＴＣＧ ┷┷┷┷┷┯┯┯┯ ＡＣＧＣ ＴＧＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯┯ ＡＴＧＣ ＴＡＣＧ ┷┷┷┷┯┯┯ ＡＧＣ ＴＣＧ ┷┷┷概念【探寻的脚步】——基因突变基因突变概念教学优化设计【演绎分析】——豌豆皱粒基因课本69页：豌豆皱粒基因的产生：
“与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成。”
Q：请分析这种情况是否属于基因突变，并给出判断依据。【知识提问】：
Q1、基因是怎样的DNA片段？
Q2、摩尔根用果蝇眼色遗传的实验证明了基因与染色体的关系如何？串珠的启示【模式图分析】：Q1：对比图2-1和图2-2，基因B发生了什么变化？改变后的基因还是原来的基因吗？
Q2：这条染色体上基因的数目、位置有什么改变？【模式图分析】：①某个基因的突变不会影响染色体上其他基因的结构及所有基因数目和位置；
②基因突变的结果是产生了新的基因。【基因内部结构】：基因突变使得基因结构发生改变，改变了基因中碱基对的排列顺序；
由于突变后碱基对排列顺序改变，因此基因突变的结果是产生与原基因不同的新基因。【演绎分析】——豌豆皱粒基因课本69页：豌豆皱粒基因的产生：
“与圆粒豌豆的DNA不同的是，皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列，打乱了编码淀粉分支酶的基因，导致淀粉分支酶不能合成。”
基因突变导致原基因中碱基对的排列顺序改变，产生新的基因。结论：豌豆圆粒基因中增添了一段碱基对序列，发生了基因突变，得到新的豌豆皱粒基因。【大展身手】1、人类发生镰刀型贫血症情况的根本原因在于基因突变，该突变是控制血红蛋白的基因内部（??? ??）?
A．一对碱基对发生了替换??
B．增添或缺失某个碱基对?
C．增添一小段DNA????
D．缺少一小段DNA
2、下列说法是否正确：
①基因突变的结果是改变了基因内部的碱基对排列顺序（ ）
②基因突变不会产生新的基因（ ）√×【课后作业】苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，该病可以由两个杂合子的婚配而导致的遗传性疾病，以近亲结婚的子代为多见，该病是由于控制苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变，导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，是本病基本的生化异常。
Q1：请分析苯丙酮尿症的病因。
Q2：分析苯丙酮尿症与镰刀型细胞贫血症两种病，具体说明基因是如何控制性状的。谢谢大家！课件10张PPT。基因突变的概念教学优化设计优化基础优化出发点优化思路优化特点优化
设计概念优化设计优化基础基因表达的书写和改编自主思考、分析基因突变概念的总结实例总结、归纳分析镰刀型细胞贫血症概念理解、应用优化出发点概念优化设计 1、基因突变是可遗传变异的来源之一，是可遗传变异概念网络的核心；
2、大部分学生对基因内部结构的理解不是很确切和全面；
3、基因突变与染色体结构变异这两个概念容易混淆；优化思路概念优化设计实例激发模式图解回归释疑检验提升优化特点概念优化设计 有的放矢——针对难点，基因突变的结果
回归课本——①实例运用；
②图解运用；
层次锻炼——基础迁移，知识运用有的放矢概念优化特点回归课本概念优化特点能力锻炼概念优化特点谢谢大家！
敬请批评指正！
