人教版高中生物必修第2册 5.3遗传系谱图分析(共14张PPT)

(共14张PPT)
遗传系谱图分析
解析
①中双亲均正常，但有一个患遗传病的女儿，说明该病为常染色体隐性遗传病，不符合题意；②中 有病的母亲生出了正常的儿子，不可能是伴X染色体隐性遗传病，②可能为常染色体显性或隐性遗 传病，也可能为伴X染色体显性遗传病，符合题意；③中患病的母亲生出了患病的儿子，可能是伴 X染色体隐性遗传病，符合题意；④中父亲患病，儿女都正常，可能是伴X染色体隐性遗传病，符 合题意。
② ③
A.①②B.③④C.①③D.②③④
1. [安徽合肥三校2021高一下期末]下列为四种遗传病的系谱图，其中可能是伴X染色体遗传的
正常男性 正常女性 患病男性 患病女性
遗传系谱图分析
有( D )
遗传系谱图分析
2.[陕西西安2021高一下期末] 下图是某单基因遗传病系谱图，下表表示对1～4号个体进行基因 检测的结果(含有正常基因的DNA 片段显示为一个条带，含有患病基因的DNA 片段显示为另一个不
A. 表中的编号c 对应系谱图中的4号个体
B. 条带2对应的DNA 片段含有该遗传病的致病基因
C.3 号与7号个体基因型相同的概率为
D.8 号与10号个体基因型相同的概率为
同的条带)。下列有关分析正确的是( D )
正常男性 ○正常女性 患病女性
编号 条带1
条带2
a
b
C
d
遗传系谱图分析
解析
分析和谱图可知，该病为常染色体隐性遗传病，则4号只含有隐性患病基因，电泳条带应该只有 一条带，对应表中的d, 故条带1对应的DNA片段含有该遗传病的致病基因，A 、B错误；由表中基 因检测的结果可推知，3号为杂合子，因为5号和6号正常，而9号患病，故5号和6号也为杂合子， 推知7号是显性纯合子的概率为 ,杂合子的概率为 ,故3号与7号个体基因型相同的概率为 ,C 错误；5号和6号为杂合子，推知8号和10号个体是显性纯合子的概率均为 ,是杂合子的概率均为 ,故8号与10号个体基因型相同的概率
| 解析
分析系谱图可知，乙病为伴X染色体隐性遗传病，A 正确。由于Ⅲ2患乙病，而Ⅱ 正常，且Ⅱ3不 携带乙病基因，所以Ⅱ 肯定携带乙病致病基因，为杂合子，Ⅱ 为纯合子的概率为0,B 错误。由系 谱图可知，甲病为常染色体隐性遗传病(设控制基因用A/a表示),Ⅱ 关于甲病的基因型及概率为
Ⅱ 关于乙病(控制基因用B/b表示)的基因型为XBXb,Ⅱ3 为XBY,Ⅲ1 为乙病携带者的概率 ,所以皿1携带致病基因的概率为 ,C 正确。Ⅲ3的染色体不携带乙病致病基 因，它来自Ⅱ2,Ⅱ 是乙病致病基因携带者，她携带致病基因的X染色体一定来自I , 不携带致病 基因的X染色体一定来自I , 所以Ⅲ3的X染色体一定来自于I ,D 正确。
遗传系谱图分析
3.如图是一个涉及甲、乙两种单基因遗传病的家系图，其中Ⅱ3不携带乙病基因。不考虑染色体 变异和基因突变，下列叙述不正确的是(B )
3AA、 ,Ⅱ3关于甲病的基因型为Aa,Ⅲ 为甲病携带者的概率为
A. 乙病是伴X染色体隐性遗传病
B. Ⅱ 为纯合子的概率为
C.Ⅲ1携带致病基因的概率是 D.Ⅲ3 的X染色体一定来自I
正常男性
O 正常女性 甲病男性 甲病女性 乙病男性
“ 自
Ⅲ
I -1、I -2正常，生下了患甲病的Ⅱ-2,可以判断甲病为常染色体隐性遗传病(假设相关基 因为A/a)。Ⅱ-6 不携带致病基因，Ⅲ-3、Ⅲ-4不患乙病，Ⅱ-5、Ⅲ-2患乙病，故乙病的遗传 方式不可能是伴X染色体显性遗传，A 错误；先天性疾病是一生下来就患的疾病，两病不一定都属 于先天性疾病，由题干信息无法判断，B错误；双胞胎(IV-1 与IV-2) 的染色体组成不完全相同， IV-1 性染色体组成为XY,IV-2 性染色体组成为XX,C 错误；从甲病的角度分析，Ⅱ-3、Ⅱ-5
的基因型均 3Aa,,Ⅱ -4、Ⅱ -6均为AA, 因此Ⅲ-1、Ⅲ-2的基因型均 4 事
IV-1 的基因型为aa的概率 ,从乙病(相关基因用B/b表示)的角度分析，若乙病为伴
Y染色体遗传病，Ⅲ-2为乙病患者，IV-1 为男孩，一定患乙病，因此，IV-1 同时患有甲、乙两 种遗传病的概率 ,D 正确。
示(Ⅱ-4、Ⅱ-6不携带致病基因)。下列叙述正确的是( D )
A. 乙病的遗传方式可能是伴X染色体显性遗传
B. 两病都属于先天性疾病
C. 双胞胎(IV-1 与IV-2) 的染色体组成相同
D. 若乙病为伴Y染色体遗传病，IV-1 同时患有甲、乙两种遗传病的概率是
解析
遗传系谱图分析
4.遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个甲、乙两种单基因遗传病的家系，系谱图如图所
甲病女性□表型正常男性〇表型正常女性
□乙病男性[ 表型未知男性⑦表型未知女性
解析
由题干及题图可知，Ⅱ-1的基因型是XaY(外貌为女性),A 错误；Ⅱ-2的基因型是XAXa,与 正 常男性XAY婚配后，后代基因型及比例为：XAXA:XAXa:XAY:XaY=1:1:1:1, 则生出女性化患 者的概率是 ,B 错 误 ；I -1是女性携带者，基因型为XAXa,若致病基因来自父亲，则父亲基因型 为XaY, 由题干可知染色体组成为XaY的个体外貌与正常女性一样，且无生育能力，因此，其致病 基因只可能来自母亲，C 正确；Ⅱ-2的基因型是XAXa,其初级卵母细胞中含有2个致病基因，D 错 误。
遗传系谱图分析
5 · [四川成都2021高一下期末]有些人的性染色体组成为XY, 但其外貌与正常女性一样，且无生 育能力，被称为女性化患者，原因是其X染色体上有一个隐性致病基因a(Y染色体上没有相应的等位 基因),某女性化患者的家系图谱如图所示，下列叙述正确的是( C )
A. Ⅱ -1的基因型为XAY
B. Ⅱ-2 与正常男性结婚生出女性化患者的概率为
C.I -1的致病基因肯定来自其母亲
D. Ⅱ-2 的初级卵母细胞中含有2或0个致病基因
女性化患者
① 女性携带者
正常女性 正常男性
遗传系谱图分析
6 .[山西吕梁2021高一下期末]阿尔茨海默病(AD)是一种神经系统退行性疾病，大多数患者进入 老年后发病。AD 发生的主要原因是位于21号染色体上的某个基因(T/t)发生突变。某家族的AD 遗传 系谱图如图所示，其中Ⅲ-7是一名女性，目前表型未知。对所示系谱图的分析中不再考虑有任何 变异发生，下列说法错误的是( c )
A .AD的遗传方式是常染色体显性遗传，Ⅱ-5的基因型是TT 或Tt
B.若Ⅲ-7已怀孕(与一正常男性结婚)则她生出一个患病男孩的概率是工
C. 若Ⅲ-7与一名家族中无AD 遗传的健康男性结婚，生女孩的患病率低
D. 若Ⅱ -5为纯合子，则Ⅲ-7一定会携带AD 致病基因
解析
由题干及系谱图可知，AD的遗传方式是常染色体显性遗传，由于Ⅱ -3不患病，其基因型为tt,
可知双亲的基因型均为Tt, 则Ⅱ -5的基因型是TT或Tt,A 正确；Ⅱ-6的基因型为tt,Ⅱ-5 的基
因型是 TT可 Tt ,则Ⅲ-7的基因型为 tt、 Tt, 若Ⅲ-7已怀孕(与正常男性结婚),则她生出一 个患病男孩的概率 ,B 正确；因AD 的致病基因在常染色体上，故其生育男孩和女孩 的患病率相同，C 错误；若Ⅱ-5为纯合子，即基因型为TT,Ⅲ-7 的基因型为Tt, 即一定会携带 AD 致病基因，D 正确。
遗传系谱图分析
7.正常人的一条16号染色体含有两个α基因，如下图甲所示。若4个α基因均缺失，则患Barts 病 ,若缺失3个α基因，则患HbH 病，其余情况均正常。某家系α-地中海贫血症(Barts病和HbH 病)的 遗传情况如图乙所示，若不发生其他变异，下列分析正确的是( D )
A. Ⅱ-3 缺失2个α基因的染色体来源于I -2
B.I -1和Ⅱ-5的两条16号染色体上的α基因组成不相同
C. Ⅱ-5 和Ⅱ -6生出患HbH 病孩子的概率为
D.Ⅲ-3 和Ⅲ -4生出一个患病女孩的概率
正常男
正常女
患Barts女
患HbH 病男 患HbH病女
α基因
第16号染色体 甲
遗传系谱图分析
解析
分析题干信息可知：正常人一条16号染色体有两个α基因，可记作A+, 若含有一个α基因记作A- ,不含α基因记作A ; 则4个α基因均缺失的基因型为A A , 患 Barts病；缺失3个α基因的基因型为A -A , 患 HbH 病；其余情况均正常。Ⅱ-3个体缺失3个α基因，患HbH 病，其基因型为A-A ,I-2
同患此病，基因型也为A-A ,I-1 为正常个体(可能缺失2个或1个α基因),基因型可能为A+A 或A -A- 或 A+A-, 故Ⅱ-3个体缺失2个α基因的染色体(A) 可能来源于I-2, 也可能来源于I-1,A
错 误 ；I -1和Ⅱ-5均为正常个体，由于Ⅱ -3缺失3个α基因，患HbH 病，据遗传系谱图判断，I -1可能缺失一个或两个α基因；由于皿-5缺失4个α基因，则Ⅱ -5一定缺失2个α基因，所以I -1 和Ⅱ -5的两条16号染色体上的α基因组成可能相同(都为A+A , 缺失2个α基因),B 错误；Ⅲ-5患 Barts病，基因型可表示为A A , 则Ⅱ-5和Ⅱ -6均含有一个A 基因，且Ⅱ -5和Ⅱ -6均正常，故 Ⅱ -5和Ⅱ-6的基因型均为A+A , 两者婚配不可能出现患HbH病的孩子(A-A),C 错误；由以上分
析可知，Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为为A+A , 则Ⅲ-4基因型为3A+A+ 、3A+A ;Ⅲ-1 患Barts 病 ,基因型可表示为A A ,Ⅱ-3 个体患HbH 病，其基因型为A-A , 则Ⅱ-4基因型为一定为A+A ,
故Ⅲ-3基因型 、 ;则Ⅲ-3和Ⅲ-4生出一个患病女孩的概率为 (患HbH 病)
(患Barts 病)]× (性别) ,D 正确。
8.对称性肢端色素异常症(DSH) 是一种较为少见的单基因显性遗传病，患者由于黑色素细胞分 化异常或黑色体运输异常导致手背、足背及四肢部位出现雀斑样黑色素沉积。科研人员对DSH 的遗 传规律和发病机理进行了研究。请回答下列问题。
(1)DSH在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的 基因组成(或遗传物质)和生 活环境有关
(2)上图是该病某个家系的遗传系谱图。依据图中患病男性有不患病的女儿或母亲
判断，该病的致病基因位于 常 染色体上。 φ
(3)p150 蛋白可修饰黑色素相关基因的mRNA, 调节基因的表达。研究
发现，该病与编码p150 蛋白的基因有关。科研人员比较DSH 患者与 3
健康人 的p150 基因序列，发现患者编码p150 蛋白的基因中有两个碱基
对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA 中
终止密码子 提前出现。 N 56 101D1
(4)细胞内的NMD 机制可识别并降解异常mRNA, 以避免其 翻 译后 Vc o
产生的蛋白质对细胞造成毒害。 5 89101112131415161718
1
-
4
O
(5)综合上述研究结果，请从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发 w 。 2 3 4 5
病机制患者编码p150蛋白的基因突变后表达的异常mRNA被降解，导致 注：“7表示该调查对象已逝。
p150 蛋白合成不足，影响其对黑色素相关基因表达的调节，最终
导致黑色素沉积
遗传系谱图分析
O
141s 161 17 18
19 200
O 正常男性 □正常女性 患病男性 患病女性
遗传系谱图分析
解析
(1)DSH 在东亚人群中的发病率高于其他地区，这可能与东亚人群的基因组成(遗传物质)和生活环境有 关。
(2)该病是一种较为少见的单基因显性遗传病，再结合遗传系谱图中患病男性有不患病的女儿或母亲判 断，该病的致病基因位于常染色体上。
(3)科研人员比较DSH 患者与健康人的p150 蛋白的基因序列，发现患者p150 蛋白的基因中有两个碱基 对缺失，导致合成的肽链缩短，由此推测突变后转录产生的mRNA 中终止密码子提前出现。
(4)细胞内的NMD 机制可识别并降解异常mRNA, 以避免其翻译后产生的蛋白质对细胞造成毒害。
(5)从分子水平解释对称性肢端色素异常症的发病机制：患者p150 蛋白的基因突变后表达的异常mRNA 被降解，导致p150 蛋白合成不足，影响其对黑色素相关基因表达的调控，最终导致黑色素沉积。
(1)甲病的致病基因位于 常 染色体上，是 隐(填“显”或“隐”)性遗传病。
(2)若Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女性结婚，他们的后代患甲病的概率是 1/6 0
(3)乙病是 显 填“显”或“隐”)性遗传病，判断的依据是乙病致病基因在X染色体上，Ⅱ-5 和Ⅱ-6婚配生的两个儿子， 一个(Ⅲ -10)患乙病，另一个(Ⅲ-11)不患乙病
(4)假定Ⅲ-11与皿-15结婚，若e卵子与d精子受精，发育出的IV-16 患两种病，IV-16 的基因 型 是 a a X B Y 若e卵细胞与a精子受精，则发育出IV -17的基因型为AaXBXb 。
(5)若要预测遗传病的再发风险率，可通 过 遗 传 咨 询 评估。
遗传系谱图分析
9. [山东德州一中2021高一下检测]图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传 病的其中一种由位于常染色体上的基因A、a控制，另一种由性染色体上的基因B、b控制。分析有关
Ⅲ-11 Ⅲ-15
IV- 17 IV-16
图2
正常男性
正常女性
患甲病女性
患乙病女性
患甲、乙两病的男性
遗传病的资料，回答下列问题。
Apb
图1
遗传系谱图分析
解析
(1)由Ⅱ-8和Ⅱ-9均正常，生了Ⅲ-13患病女性可知，甲病属于常染色体隐性遗传病，即致病 基因为隐性基因，位于常染色体上。
(2)Ⅲ -13患甲病，基因型为aa, 所以Ⅱ -8和Ⅱ -9的基因型均为Aa,Ⅲ-14 的基因型 4 ,图乙中Ⅲ-15的相关基因型为Aa, 故Ⅲ-14与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女 性结婚，他们的后代患甲病的概率
(3)根据以上分析可知，甲病为常染色体隐性遗传病，则乙病为伴性遗传，又根据Ⅱ -5和Ⅱ -6 婚配生的两个儿子， 一个(Ⅲ-10)患乙病，另一个(Ⅲ-11)不患乙病，可知乙病为伴X染色体显性 遗传病。
(4)IV-16 为男性，且患两种病，则基因型应为aaXBY, 则d细胞的基因型为aY, 故a细胞的基因 型为AXb;e 为卵细胞，基因型为aXB。故 e 卵细胞和a精子受精，发育出的IV-17 的基因型为
AaXBXb。
(5)若要预测遗传病的再发风险率，可通过遗传咨询评估。