（11）伴性遗传与人类遗传病——高考生物学一轮复习 易混易错学案（含解析）

（11）伴性遗传与人类遗传病
——2025高考生物学一轮复习易混易错专项复习
易混易错梳理
1.判定是否为伴Y染色体
遗传若系谱中，遗传具有“父传子，子传孙”的特点，即患者都是男性且有“父→子一孙”的传递规律，则为伴Y染色体遗传；否则不是伴Y染色体遗传。口
2.判定是显性遗传还是隐性遗传
（1）若双亲正常，其子代中有患者，则此单基因遗传病一定为隐性遗传（即“无中生有为隐
（2）若患病的双亲生有正常后代，则此单基因遗传病一定为显性遗传（即“有中生无为显如果没有上述明显特征，则采用假设法，即先假设为显性或隐性遗传，如果与遗传图谱相符，则假设成立，否则假设不成立。
3.判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上
（1）方法：隐性雌性x纯合显性雄性
（2）结果预测及结论
①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y染色体的同源区段。
②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X染色体
4.混淆“男孩患病”与“患病男孩”的概率问题
首先确定双亲的基因型。对于眼色遗传，可先不用考虑性别，直接算出概率，若是“男孩患病”，则不用考虑性别，若是“患病男孩”应该在前面概率计算的基础上乘以1/2。
5.患病概率计算技巧
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①男孩患病概率=女孩患病概率=患病孩子概率。
②患病男孩概率=患病女孩概率=患病孩子概率×1/2
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
①若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概
②若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。
6.不能根据伴性遗传的特点准确推断后代的性别
判断基因位置类题基本分为两种形式（以X、Y染色体的非同源区段为例）：一种为通过实验判断基因的位置，通常采用的方法为雌隐雄显的杂交方式；另一种为给出数据，让分析判断基因的位置，若已知是隐性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雄性明显多于雌性，最可能是伴X染色体隐性遗传；若已知是显性遗传，可统计表现该表现型的雌雄个体比例，若雌性明显多于雄性，最可能是伴X染色体显性遗传
7.对人类遗传病分辨不清
基本概念混淆不清，不理解遗传病的概念和遗传特点，认为只要遗传物质改变，就会患遗传病，还会错误地认为携带遗传病基因就会患病，不携带遗传病基因就不会患病，考生应准确牢记基础知识。对于人类遗传病的判断，关键是看遗传物质是否发生改变，然后再具体分析
8.不同类型人类遗传病的特点
分类 常见病例 遗传特点
单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病概率相等 ②连续遗传
隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病概率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传
伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①患者女性多于男性 ②连续遗传
隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①患者男性多于女性 ②有交叉遗传现象
伴Y染色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点
多基因遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高
染色体异常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
9.调查人类遗传病遗传方式和发病率的范围不同
（1）调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图
（2）调查遗传病发病率时，要注意在人群中随机调查。例如，不能在普通学校调查21三体综合征的发病率，因为学校是一个特殊的群体，不能做到在人群中随机调查。
易混易错通关
1.人的X染色体和Y染色体大小、形态不完全相同，但存在着同源区（Ⅱ）和非同源区（I、Ⅲ），据图分析错误的是（ ）
A.I片段上隐性基因控制的遗传病，男性患病率高于女性
B.Ⅱ片段上的基因在X、Y染色体上存在等位基因
C.Ⅲ片段上基因控制的遗传病，患者全为男性
D.由于存在I、Ⅲ片段，X、Y染色体不是同源染色体
2.如图是某伴X染色体隐性遗传病的一个系谱图。下列有关该遗传病的叙述，正确的是（ ）
A.Ⅳ2的患病概率是1/16
B.Ⅲ2的X染色体来自Ⅰ2的概率是1/4
C.Ⅳ1的患病风险比Ⅳ2大
D.女性因有两条X染色体，比男性患病概率高
3.下图为人类结肠息肉（由A/a基因控制）和无眼畸形（由Bb基因控制）两种遗传病的系谱图，其中3号不是无眼畸形致病基因的携带者。某地区正常女性为无眼畸形致病基因携带者的概率为2/61。不考虑基因突变，下列有关叙述正确的是（ ）
A.12号的致病基因一定来自7号，10号的致病基因一定来自4号
B.若13号与正常女性结婚，则后代中女孩一定患结肠息肉
C.13号与该地区正常女性结婚，生出患无眼畸形男孩的概率为1/122
D.9号与正常男性结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/8
4.如图为某种单基因遗传病的系谱图，其中Ⅱ-1不含该遗传病的致病基因。下列相关叙述错误的是（ ）
A.该遗传病不可能是红绿色盲，理由是Ⅱ-3或Ⅲ-7的父亲正常
B.该遗传病可能是常染色体隐性或显性遗传病，不可能是伴X染色体显性遗传病
C.若Ⅰ-1不含该遗传病的致病基因，则Ⅲ-4和Ⅲ-7的致病基因均来自Ⅰ-2
D.若Ⅰ-1含该遗传病的致病基因，则Ⅲ-1、Ⅲ-2是携带者的概率都是1/2
5.正常人的体细胞中有23对染色体，有一种常染色体遗传病叫“13-三体综合征（Patau综合征）”，患者体细胞中13号染色体是3条，患者表现为颅面部畸形、智力发育障碍等。下列相关叙述错误的是（ ）
A.病因可能是双亲之一形成生殖细胞时，13号染色体未分离
B.病因不可能是在受精卵有丝分裂过程中发生了染色体数目变异
C.可以通过羊水检查的方法检测胎儿是否患该病
D.患者有丝分裂后期的细胞中含有6条13号染色体
6.如表是某生物兴趣小组对某单基因遗传病进行调查后整理出的数据。其中“○”表示正常个体，“×”表示患病个体。不考虑基因突变，下列有关叙述正确的是（ ）
组别 双亲 家庭总数 子女 子女总数
♂ ♀ ♂ ♀
○ × ○ ×
Ⅰ ○ ○ 9 5 2 6 0 13
Ⅱ ○ × 4 0 1 4 0 5
Ⅲ × ○ 3 2 1 0 2 5
Ⅳ × × 6 0 3 0 4 7
合计 22 7 7 10 6 30
A.此病为伴X染色体隐性遗传病
B.Ⅰ组夫妇若想生育一个健康子女，只需进行B超检查
C.近亲婚配可增加该遗传病的发病风险
D.通过调查可计算出该遗传病在人群中的发病率约为43%
7.蚕豆病是一种单基因遗传病，患者红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD），进食蚕豆或接触蚕豆花粉会导致急性溶血。症状有头痛、厌食、恶心、呕吐、腹痛等，严重者会出现器官衰竭甚至死亡。蚕豆病在我国各地均有发现，男女患病比例约为男：女=8：1。下列有关叙述正确的是（ ）
A.蚕豆病的根本原因是进食蚕豆或接触蚕豆花粉后引起的过敏反应
B.不考虑变异，一对正常的夫妇可能生出患蚕豆病的女儿
C.蚕豆病说明基因通过控制G6PD的合成来直接控制生物
D.遗传咨询和产前诊断可以降低后代的患病率
8.下列说法正确的是（ ）
①生物的性状和性别都是由性染色体上的基因控制的
②属于XY型性别决定类型的生物，雄性个体为杂合子，基因型为XY；雌性个体为纯合子，基因型为XX
③人体色盲基因b在X染色体上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B
④女孩若是色盲基因携带者，则该色盲基因一定是由父亲遗传来的
⑤男性的色盲基因只能从母亲那里获得，以后也只能传给女儿，这在遗传学上称为交叉遗传
⑥色盲患者中一般男性多于女性
⑦伴Y染色体遗传的基因没有显隐性
A.③⑤⑥⑦ B.①③⑤⑦ C.①②④⑦ D.②③⑤⑥
9.肾上腺-脑白质营养不良（ALD）是一种伴X染色体隐性遗传病（致病基因用d表示）。图1是某家系关于该病的遗传系谱图。研究人员提取了该遗传系谱图中的五名女性与此基因有关的DNA片段进行PCR，产物用限制酶1酶切后进行电泳（已知正常基因中含一个限制酶1的酶切位点，突变基因中增加了一个限制酶1的酶切位点），结果如图2所示。已知正常女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，形成染色较深的巴氏小体。下列叙述错误的是（ ）
A.患病女性的基因型有两种
B.Ⅱ-3与Ⅱ-4患病的原因与来自Ⅰ-2的X染色体失活有关
C.图1中Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配，所生女儿肯定患病
D.Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型相同，但是表型不同
10.图1为某家族甲、乙两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/a及性染色体上的基因B/b控制。回答下列问题：
（1）Ⅲ-14的X染色体来自Ⅰ代的____。
（2）甲病的致病基因位于____染色体上，是____性遗传病。
（3）若Ⅲ-11与图2中女性结婚，他们的后代患甲病的概率是____。
（4）图2中，若a卵细胞与e精子结合，发育成的Ⅳ-16患两种病，则Ⅳ-16基因型是_____；若上述a卵细胞与b精子结合，则发育成的Ⅳ-17的基因型是____，表型是_____。若Ⅳ-17与一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代不患病的概率是____。
答案以及解析
1.答案：D
解析：A、I片段上隐性基因控制的遗传病，是伴X隐性遗传病，男性只要有致病基因就患病，而女性必须要有两个致病基因才患病，因而男性患病率高于女性，A正确；B、Ⅱ片段上的基因在X、Y染色体上有同源区，可以有等位基因，B正确；C、Ⅲ片段上基因控制的遗传病，只在Y染色体上，面X染色体上没有，所以患病者全为男性，C正确；D、虽然存在I、III片段，但X、Y染色体在减数分裂中联会，是同源染色体，D错误。故选D。
2.答案：A
解析：已知该病为伴X染色体隐性遗传病，用A/a表示相关基因。分析系谱图可知，Ⅰ1和Ⅰ2均正常，却生了一个患病儿子，故I1和I2的基因型分别是XAY、XAXa。Ⅱ4的基因型是1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅱ5为正常男性，其基因型为XAY，其女儿Ⅲ3和Ⅲ4的基因型都为3/4 XAXA、1/4 XAXa。由于Ⅲ2和Ⅲ5都不患该病，他们的基因型均为XAY，因此Ⅳ1、Ⅳ2患该病的概率均为1/4×1/4=1/16，A正确、C错误。由于Ⅲ2是正常男性，其基因型为XAY，其X染色体只能来自其母亲，即Ⅱ2。Ⅱ2的基因型是XAXa，其Xa基因只能来自Ⅰ2，其XA基因来自Ⅰ1。综上可知，Ⅲ2的X染色体来自Ⅰ2的概率为0，B错误。对于伴X染色性隐性遗传病来说，男性患者多于女性患病，即男性的患病概率大于女性，D错误。
3.答案：C
解析：12号患结肠息肉，结肠息肉是常染色体显性遗传病，则12号的相关基因型为Aa或AA，其致病基因可能来自7号或8号或共同来自7号和8号：10号患结肠息肉和无眼畸形，无眼畸形是伴X染色体隐性遗传病，则10号的基因型是AaXbY，其致病基因A和Xb均来自4号，A错误。结肠息肉为常染色体显性遗传病，13号不患病，基因型是aaXBY，其与正常女性（aaXBX-）结婚，后代一定不会患有结肠息肉，B错误。13号（aaXBY）与该地区正常女性（aa XBX-）结婚，由于该地区正常女性为无眼畸形致病基因携带者的概率为2/61，即XBY×2/61XBXb，后代为无眼畸形男孩的概率为2/61×1/4=1/122，C正确。9号（1/2aaXBXB、1/2aaXBXb）与正常男性（aaXBY）结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病（只能患无眼畸形）的概率为1/2×1/2=1/4，D错误。
4.答案：B
解析：假设控制该遗传病的等位基因用A/a表示。由于图中的Ⅱ-3和Ⅲ-7两位女性患者的父亲均正常，所以该遗传病不可能是伴X染色体隐性遗传病，红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，A正确；图中的Ⅱ-6和Ⅲ-4两位男性患者的母亲均患病，所以该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病，B错误；若Ⅰ-1不含该遗传病的致病基因，则该遗传病可能是伴X染色体显性遗传病或常染色体显性遗传病，Ⅲ-4和Ⅲ-7的致病基因均来自Ⅱ-3，而Ⅱ-3的致病基因来自Ⅰ-2，C正确；若Ⅰ-1含该遗传病的致病基因，则该遗传病是常染色体隐性遗传病，由于Ⅱ-1不含该遗传病的致病基因，所以其基因型是AA，Ⅱ-2的基因型是Aa，所以Ⅲ-1、Ⅲ-2是携带者的概率都是1/2，D正确。
5.答案：B
解析： “13-三体综合征”的病因可能是父亲（母亲）的精原细胞（卵原细胞）在减数第一次分裂过程中13号同源染色体未分离，或在减数第二次分裂过程中13号染色体的两条姐妹染色单体移向细胞同一极，也有可能是在受精卵有丝分裂过程中发生了染色体数目变异，A正确、B错误；可以通过羊水检查的方法检测胎儿是否患该病，C正确；患者体细胞中含3条13号染色体，有丝分裂后期细胞中含6条13号染色体，D正确。
6.答案：C
解析：根据Ⅰ组家庭情况可知该遗传病为隐性遗传病，但题中所示的调查群体数不够大，所以不能判断该病一定是伴X染色体隐性遗传病，A错误；该病属于单基因（隐性基因）控制的遗传病，Ⅰ组夫妇若想生育一个健康子女，最好进行基因检测，并根据该遗传病的遗传方式和基因检测的结果采取优生措施，B错误；亲缘关系较近的个体共同携带同一隐性致病基因的概率可能较高，所以近亲婚配可增加该遗传病的发病风险，C正确；题中所示的调查群体数不够大，且为家系中的调查结果，根据题中信息无法得出该遗传病在人群中的发病率，D错误。
7.答案：D
解析：由题干信息可知，蚕豆病是一种单基因遗传病，因此其根本原因是基因突变，A错误；由“男女患病比例约为男：女=8：1”可知，蚕豆病的遗传方式可能是伴X染色体隐性遗传，因此，不考虑变异，一对正常的夫妇不可能生出患蚕豆病的女儿，B错误；蚕豆病说明基因通过控制G6PD的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物的性状，C错误；遗传咨询和产前诊断可在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展，从而降低后代的患病率，D正确。
8.答案：A
解析：生物的性状是由基因控制的，生物的性别主要是由性染色体上的基因控制的，①错误；纯合子和杂合子是根据生物体的基因型划分的，不是根据染色体划分的，②错误；人体色盲基因b在X染色体的非同源区段上，Y染色体上既没有色盲基因b，也没有它的等位基因B，③正确；女孩若是色盲基因携带者，则该色盲基因可能来自其父亲，也可能来自其母亲，④错误；色盲基因位于X染色体上，男性的色盲基因只能来自其母亲，且不传儿子，只传女儿，呈现交叉遗传现象，⑤正确；色盲是伴X染色体隐性遗传病，患者一般男性多于女性，⑥正确；伴Y染色体遗传的基因没有显隐性，男性患者的男性后代都是患者，⑦正确。
9.答案：C
解析：由题干可知，ALD是一种伴X染色体隐性遗传病（致病基因用d表示），正常女性每个细胞所含两条X染色体中的一条总是保持固缩状态而失活，所以患病女性的基因型可能有两种XDXd、XdXd，A正确；分析系谱图可知，Ⅰ-1、Ⅰ-2基因型分别为XDXd、XDY，因此Ⅰ-1含有正常基因D和致病基因d，Ⅱ-3、Ⅱ-4与Ⅰ-1的电泳结果一样，说明二者也是杂合子XDXd，患病是因为d基因表达，而D基因没有表达，说明她们来自父亲的XD染色体失活，D基因无法表达，因此患病，B正确；图1中Ⅱ-1与Ⅱ-2婚配，即XDXD×XdY，后代女儿的基因型是XDXd，不能确定该女孩是否患病，C错误；根据题干可知，Ⅰ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型相同，但是表型不同，D正确。
10.答案：（1）Ⅰ-3或Ⅰ-4
（2）常；隐
（3）1/6
（4）aaXBY；AaXBXb；仅患乙病的女性；5/12
解析：（1）Ⅲ-14是正常男性，其X染色体来自其母亲Ⅱ-9Ⅱ-9的两条X染色体分别来自Ⅰ代中的Ⅰ-3和Ⅰ-4。
（2）由思路导引可知，甲病是常染色体隐性遗传病，乙病是伴X染色体显性遗传病。
（3）对于甲病来说，Ⅱ-5和Ⅱ-6都不患甲病，生出患甲病的儿子Ⅲ-10，因此Ⅱ-5和Ⅱ-6的基因型均为Aa，Ⅲ-11的基因型为A_（1/3AA，2/3Aa）；图2中女性关于甲病的基因型为Aa，因此若Ⅲ-11与图2中女性结婚，他们的后代患甲病（aa）的概率是2/3×1/4=1/6。
（4）结合以上分析可知，Ⅲ-11的基因型为A_XbY，图2中女性的基因型为AaXBXb，若a卵细胞与e精子结合，发育成的Ⅳ-16患两种病，则Ⅳ-16基因型为aaXBY，a卵细胞和e精子的基因型分别为aXB、aY，则Ⅲ-11的基因型为AaXbY；由于b、e精子分别是由同一个精原细胞形成的两个次级精母细胞产生的，所以b精子的基因型应为AXb，若上述a卵细胞与b精子结合，则发育成的Ⅳ-17的基因型为AaXBXb，为仅患乙病的女性。若Ⅳ-17与一个双亲正常但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，该正常人的基因型及概率应为1/3AAXbY，2/3AaXbY，二者后代患甲病的概率为2/3×1/4=1/6，患乙病的概率为1/2，故二者后代不患病的概率为5/6×1/2=5/12。