【20-24年高考真题分类汇编】专题十一 伴性遗传与人类遗传病 考点2人类遗传病与基因组计划（含解析）

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专题十一 伴性遗传与人类遗传病
考点2人类遗传病与基因组计划
一、单选题
1．（2021·浙江·高考真题）遗传病是生殖细胞或受精卵遗传物质改变引发的疾病。下列叙述正确的是（　　）
A．血友病是一种常染色体隐性遗传病
B．X连锁遗传病的遗传特点是“传女不传男”
C．重度免疫缺陷症不能用基因治疗方法医治
D．孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关
2．（2021·海南·高考真题）某遗传病由线粒体基因突变引起，当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后会表现出典型症状。Ⅰ-1患者家族系谱如图所示。
下列有关叙述正确的是（ ）
A．若Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率
B．若Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率是1/2
C．若Ⅲ-1与男性患者结婚，所生女儿不能把突变基因传递给下一代
D．该遗传病的遗传规律符合孟德尔遗传定律
3．（2022·浙江·高考真题）各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险如图。下列叙述正确的是（ ）

A．染色体病在胎儿期高发可导致婴儿存活率下降
B．青春期发病风险低更容易使致病基因在人群中保留
C．图示表明，早期胎儿不含多基因遗传病的致病基因
D．图示表明，显性遗传病在幼年期高发，隐性遗传病在成年期高发
4．（2020·山东·高考真题）人体内一些正常或异常细胞脱落破碎后，其DNA会以游离的形式存在于血液中，称为cfDNA；胚胎在发育过程中也会有细胞脱落破碎，其DNA进入孕妇血液中，称为cffDNA。近几年，结合DNA测序技术，cfDNA和cffDNA在临床上得到了广泛应用。下列说法错误的是（ ）
A．可通过检测cfDNA中的相关基因进行癌症的筛查
B．提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液可用于治疗遗传病
C．孕妇血液中的cffDNA可能来自于脱落后破碎的胎盘细胞
D．孕妇血液中的cffDNA可以用于某些遗传病的产前诊断
5．（2021·重庆·高考真题）图为某显性遗传病和ABO血型的家系图。据图分析，以下推断可能性最小的是（ ）
A．该遗传病为常染色体显性遗传病
B．该遗传病为X染色体显性遗传病
C．该致病基因不在ⅠB基因所在的染色体上
D．Ⅱ-5不患病的原因是发生了同源染色体交叉互换或突变
6．（2022·福建·高考真题）科研人员在2003年完成了大部分的人类基因组测序工作，2022年宣布测完剩余的8%序列。这些序列富含高度重复序列，且多位于端粒区和着丝点区。下列叙述错误的是（ ）
A．通过人类基因组可以确定基因的位置和表达量
B．人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因
C．着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离
D．人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究
7．（2023·河北·高考真题）下列关于生物学实验的叙述，错误的是（ ）
A．性状分离比的模拟实验中，两个小桶内彩球的总数必须相同
B．调查遗传病时，选发病率较高的单基因遗传病更容易推断其遗传方式
C．利用抗生素对大肠杆菌逐代选择培养过程中，平板上抑菌圈可能逐渐变小
D．用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精，应先耗尽培养液中的葡萄糖
8．（2022·广东·高考真题）遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
二、多选题
9．（2022·湖南·高考真题）果蝇的红眼对白眼为显性，为伴X遗传，灰身与黑身、长翅与截翅各由一对基因控制，显隐性关系及其位于常染色体或X染色体上未知。纯合红眼黑身长翅雌果蝇与白眼灰身截翅雄果蝇杂交，F1相互杂交，F2中体色与翅型的表现型及比例为灰身长翅:灰身截翅:黑身长翅:黑身截翅=9∶3∶3∶1。F2表现型中不可能出现（　　）
A．黑身全为雄性 B．截翅全为雄性 C．长翅全为雌性 D．截翅全为白眼
10．（2021·江苏·高考真题）短指（趾）症为显性遗传病，致病基因在群体中频率约为1/100~1/1000。如图为该遗传病某家族系谱图，下列叙述正确的是（ ）
A．该病为常染色体遗传病
B．系谱中的患病个体都是杂合子
C．VI1是患病男性的概率为1/4
D．群体中患者的纯合子比例少于杂合子
11．（2020·山东·高考真题）下图表示甲、乙两种单基因遗传病的家系图和各家庭成员基因检测的结果。检测过程中用限制酶处理相关基因得到大小不同的片段后进行电泳，电泳结果中的条带表示检出的特定长度的酶切片段，数字表示碱基对的数目。下列说法正确的是（ ）
A．甲病的致病基因位于常染色体上，乙病的致病基因位于X染色体上
B．甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换后的序列可被Mst II识别
C．乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致
D．II4不携带致病基因、II8带致病基因，两者均不患待测遗传病
12．（2021·河北·高考真题）杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，男性中发病率约为1/4000。甲、乙家系中两患者的外祖父均表现正常，家系乙Ⅱ-2还患有红绿色盲。两家系部分成员DMD基因测序结果（显示部分序列，其他未显示序列均正常）如图。下列叙述错误的是（ ）
A．家系甲Ⅱ-1和家系乙Ⅱ-2分别遗传其母亲的DMD致病基因
B．若家系乙Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个儿子，儿子患两种病的概率比患一种病的概率低
C．不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/8
D．人群中女性DMD患者频率远低于男性，女性中携带者的频率约为1/4000
13．（2022·河北·高考真题）囊性纤维病是由CFTR蛋白异常导致的常染色体隐性遗传病，其中约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失。研究者设计了两种杂交探针（能和特异的核酸序列杂交的DNA片段）：探针1和2分别能与Phe508正常和Phe508缺失的CFTR基因结合。利用两种探针对三个家系各成员的基因组进行分子杂交，结果如下图。下列叙述正确的是（　　）
A．利用这两种探针能对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断
B．乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失
C．丙家系Ⅱ-1携带两个DNA序列相同的CFTR基因
D．如果丙家系Ⅱ-2表型正常，用这两种探针检测出两条带的概率为1/3
三、非选择题
14．（2020·海南·高考真题）人类有一种隐性遗传病（M），其致病基因a是由基因A编码序列部分缺失产生的。从人组织中提取DNA，经酶切、电泳和DNA探针杂交得到条带图，再根据条带判断个体的基因型。如果只呈现一条带，说明只含有基因A或a；如果呈现两条带，说明同时含有基因A和a。对图所示某家族成员1~6号分别进行基因检测，得到的条带图如图所示。
回答下列问题。
（1）基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于 。
（2）基因A、a位于 （填“常”或“X”或“Y”）染色体上，判断依据是 。
（3）成员8号的基因型是 。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，他们生出一个同时患白化病和M病孩子的概率是 。
15．（2022·山东·高考真题）果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状，受1对等位基因控制，要确定该性状的遗传方式，需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交，根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图，如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析，关于果蝇无眼性状的遗传方式，可以排除的是 。若控制该性状的基因位于X染色体上，Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是 。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代，根据杂交结果 （填“能”或“不能”）确定果蝇正常眼性状的显隐性，理由是 。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验，确定无眼性状的遗传方式。（要求：①只杂交一次；②仅根据子代表型预期结果；③不根据子代性状的比例预期结果）实验思路： ；预期结果并得出结论： 。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由于控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致，且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时，只以Ⅱ-3为材料，用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列，电泳检测PCR产物，通过电泳结果 （填“能”或“不能”）确定无眼性状的遗传方式，理由是 。
16．（2024·湖北·高考真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。回答下列问题：
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如下图（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。
17．（2024·安徽·高考真题）一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
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试卷第1页，共3页
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参考答案：
1．D
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】A、血友病是一种伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、由于男性和女性的细胞内都有X染色体，故对于X连锁遗传病，男性、女性都有可能得病，如红绿色盲患者中既有女性又有男性，B错误；
C、可以采用基因治疗重度免疫缺陷症，比如严重联合免疫缺陷病可以通过向患者的T淋巴细胞转移腺苷脱氨酶基因的方法进行治疗，C错误；
D、孩子的先天畸形发生率与母亲的生育年龄有关，如21-三体综合征，女性适龄生育时胎儿先天畸形率低，超龄后年龄越大，胎儿先天畸形率越大，D正确。
故选D。
2．A
【分析】1、细胞质遗传的特点：①母系遗传，不论正交还是反交，子代性状总是受母本（卵细胞）细胞质基因控制；②杂交后代不出现一定的分离比。
2、减数分裂形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配。在受精作用进行时，通常是精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，受精卵中的细胞质几乎全部来自卵细胞。
【详解】A、该遗传病由线粒体基因突变引起，并且当个体携带含突变基因的线粒体数量达到一定比例后才会表现出典型症状，则Ⅱ-1与正常男性结婚，无法推断所生子女的患病概率，A正确；
B、Ⅱ-2形成卵细胞时，细胞质中的遗传物质随机不均等分配，则Ⅱ-2与Ⅱ-3再生一个女儿，该女儿是突变基因携带者的概率无法计算，B错误；
C、Ⅲ-1是突变基因携带者，与男性患者结婚，可把突变基因传递给女儿，故所生女儿能把突变基因传递给下一代，C错误；
D、该遗传病是由线粒体基因突变引起的，属于细胞质遗传，而孟德尔遗传定律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，故该遗传病的遗传规律不符合孟德尔遗传定律，D错误。
故选A。
3．B
【分析】分析题图曲线：染色体异常遗传病在胎儿期发病率较高，在出生后发病率显著降低；多基因遗传病从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，出生到青春期逐渐降低，在由青春期到成年发病率显著增加；单基因遗传病在出生后发病率迅速达到高峰，随着年龄的增长逐渐降低，青春期后略有回升。
【详解】A、染色体病在胎儿期高发可导致胎儿的出生率降低，出生的婴儿中患染色体病的概率大大降低，保证了婴儿的存活率，A错误；
B、青春期发病风险低，使其更容易遗传给后代，因此更容易使致病基因在人群中保留，B正确；
C、图示表明，早期胎儿多基因遗传病的发病率较低，从胎儿期到出生后发病率逐渐升高，因此部分早期胎儿应含多基因遗传病的致病基因，C错误；
D、图示只是研究了染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病，没有研究显性遗传病和隐性遗传病，D错误。
故选B。
4．B
【分析】1、基因治疗就是用正常基因矫正或置换致病基因的一种治疗方法。目的基因被导入到靶细胞内，他们或与宿主细胞染色体整合成为宿主遗传物质的一部分，或不与染色体整合而位于染色体外，但都能在细胞中得以表达，起到治疗疾病的作用。
2、产前诊断又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，了解胎儿在宫内的发育情况，如胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，检测胎儿的生化检查项目和基因等，对胎儿先天性和遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
【详解】A、癌症产生的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变，故可以通过检测cfDNA中相关基因来进行癌症的筛查，A正确；
B、提取cfDNA进行基因修改后直接输回血液，该基因并不能正常表达，不可用于治疗遗传病，B错误；
C、孕妇血液中的cffDNA，可能来自胚胎细胞或母体胎盘细胞脱落后破碎形成，C正确；
D、提取孕妇血液中的cffDNA，因其含有胎儿的遗传物质，故可通过DNA测序技术检测其是否含有某种致病基因，用于某些遗传病的产前诊断，D正确。
故选B。
【点睛】本题结合cfDNA和cffDNA的产生过程，考查癌症的产生原因、人类遗传病和产前诊断的相关内容，旨在考查考生获取题干信息的能力，并能结合所学知识灵活运用准确判断各选项。
5．B
【分析】系谱图分析：该病为显性遗传病，假设为伴X染色体显性遗传，则Ⅱ代中的女儿均会患病，患病男性的母亲也会患病，与系谱图实际情况矛盾，故该遗传病不是伴X染色体显性遗传，应该是常染色体显性遗传。若相关基因为D、d，则亲代的基因型分别为Dd和dd，子代患者均为Dd，正常个体基因型均为dd。亲代与血型有关基因型分别为为IAIB、ii。
【详解】A、由分析可知，该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，A正确；
B、该遗传病为常染色体显性遗传病，而不是X染色体显性遗传病，B错误；
C、结合图示可知，四个患者从他们的父亲继承了致病基因，但没有继承IB基因，说明该致病基因不在IB基因所在的染色体上，C正确；
D、根据后代表现型可知，该致病基因很可能与IA基因位于同一条染色体上，Ⅱ-5不患病但是血型为A型血，可能的原因是同源染色体交叉互换或突变，使得IA所在染色体上没有致病基因，D正确。
故选B。
6．A
【分析】人类基因组计划的目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
【详解】A、基因的表达包括转录和翻译，通常是最终翻译为蛋白质，通过人类基因组测序可确定基因的位置，但不能知道表达量，A错误；
B、转录是以DNA一条链为模板翻译出RNA的过程，翻译是以mRNA为模板翻译蛋白质的过程，真核生物的基因编码区都能够转录，但包括外显子和内含子，其中编码蛋白质的序列是外显子，分布在外显子之间的多个只转录但不编码蛋白质的序列是内含子，故人类基因组中一定含有可转录但不翻译的基因，B正确；
C、着丝点（着丝粒）分裂姐妹染色单体可分离为子染色体，染色体数目加倍，着丝点区的突变可能影响姐妹染色单体的正常分离，C正确；
D、细胞的衰老与基因有关，人类基因组测序全部完成有助于细胞衰老分子机制的研究，D正确。
故选A。
7．A
【分析】由于雄性配子的数量多于雌配子的数量，所以性状分离模拟实验中代表雌、雄生殖器官的2个小桶中彩球总数可以不同。
酸性重铬酸钾既能将酒精中的羟基氧化成羧基，也能将葡萄糖中的醛基氧化成羧基，因此酸性重铬酸钾溶液与酒精和葡萄糖都会出现由橙色变为灰绿色的颜色变化。
【详解】A、由于雄性配子的数量多于雌配子的数量，所以性状分离模拟实验中代表雌、雄生殖器官的2个小桶中彩球总数可以不同，A错误；
B、多基因遗传病在人群中发病率较高，且易受环境影响，调查人群中的遗传病时，最好选择群体中发病率较高的单基因遗传病，更容易推断其遗传方式，B正确;
C、利用抗生素对大肠杆菌逐代选择培养过程中，在抗生素的选择作用下，大肠杆菌的抗药性逐渐增强，平板上抑菌圈可能逐渐变小，C正确；
D、酸性重铬酸钾既能将酒精中的羟基氧化成羧基，也能将葡萄糖中的醛基氧化成羧基，因此酸性重铬酸钾溶液与酒精和葡萄糖都会出现由橙色变为灰绿色的颜色变化，所以用酸性重铬酸钾溶液检测酵母菌无氧呼吸产生的酒精，应先耗尽培养液中的葡萄糖 ，D正确。
故选A。
8．C
【分析】分析题意可知：一对表现正常的夫妇，生育了一个患镰状细胞贫血症的儿子，且致病基因位于常染色体11号上，故该病受常染色体隐性致病基因控制。
【详解】A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
9．AC
【分析】假设控制红眼和白眼的基因用W、w表示，控制黑身和灰身的基因用A、a表示，控制长翅和截翅的基因用B、b表示，已知F2中灰身：黑身=3:1，长翅：截翅=3:1，可知灰身、长翅为显性性状，控制体色与翅型的基因遵循自由组合定律。
【详解】A、若控制黑身a的基因位于 X染色体上，只考虑体色，亲本基因型可写为XaXa、XAY，子二代可以出现XAXa、XaXa、XAY 、XaY，灰身：黑身=1:1，与题干不符；若控制黑身a的基因位于 常染色体上，后代表型与性别无关，故不会出现 黑身全为雄性，A符合题意；
B、若控制截翅的基因b位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即截翅全为雄性，B不符合题意；
C、若控制长翅的基因B位于X染色体上，只考虑翅型，亲本基因型可写为XBXB、XbY，子二代可以出现XBXB、XBXb、XBY 、XbY，即长翅有雌性也有雄性，C符合题意；
D、若控制截翅的基因b位于X染色体上，考虑翅型和眼色，亲本基因型可写为XBWXBW、XbwY，子二代可以出现XBWXBW、XBWXbw、XBWY 、XbwY，即截翅全为白眼，D不符合题意。
故选AC。
10．ACD
【分析】1、分析系谱图可知：Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，后代中男性有患病和正常两种情况，且短指（趾）症为显性遗传病，可知该致病基因位于常染色体上。
2、常染色体显性遗传病的发病特点：(1）与性别无关，即男女患病的机会均等；(2）患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子；(3）双亲无病时，子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)；(4）连续传递，即通常连续几代都可能有患者。
【详解】A、假设患病基因用A/a表示，Ⅳ12和Ⅳ13婚配，若患病基因在X染色体上，则亲代基因型为XaXa、XAY，子代中不会有患病男性，故该病的致病基因在常染色体上，为常染色体遗传病，A正确；
B、该病为常染色体显性遗传病，系谱图中患病个体中Ⅰ1个体为患者，其基因型为A_，因Ⅰ2个体为正常人，基因型为aa，其后代Ⅱ1为杂合子，故不确定Ⅰ1个体是不是杂合体，也可能是纯合体其他患病后代有正常个体，故其他患病个体都是杂合子，B错误；
C、Ⅳ12正常女性和Ⅳ13患病男性婚配，其后代Ⅴ2个体为患者，其基因型为Aa，和正常人Ⅴ1婚配，Ⅴ1基因型为aa，则后代VI1是患者的概率为1/2，是患病男性的概率为1/2×1/2=1/4，C正确；
D、在群体中该显性致病基因的频率很低，约为1/100～1/1000，根据遗传平衡定律，显性纯合子短指症患者AA的频率更低，大约为1/10000～1/1 000 000，而杂合子短指症患者Aa的频率可约为1/50～1/500，故绝大多数短指症患者的基因型为Aa，即群体中患者的纯合子比例少于杂合子，D正确。
故选ACD。
11．CD
【分析】分析甲病家系图可知，甲病为常染色体隐性遗传病。分析乙病家系图，再结合DNA电泳图可判断，乙病可能为常染色体隐性遗传病，也可能为致病基因位于XY同源染色体上的伴性遗传。
【详解】A.由II-3患病而I-1和I-2均正常可知，甲病致病基因位于常染色体上，乙病基因可能位于XY同源区段上，也可能位于常染色体上，A错误；
B.根据电泳结果，II-3只有1350一个条带，而I-1和I-2除1350的条带外还有1150和200两个条带，可推知甲病可能由正常基因发生碱基对的替换导致，替换前的序列能被MstII识别，替换后的序列则不能被MstII识别，B错误；
C.I-6为隐性纯合子，故1.0×104为隐性基因的条带，1.4×104为显性基因的条带，所以乙病可能由正常基因上的两个BamHI识别序列之间发生碱基对的缺失导致,C正确；
D.II-4电泳结果只有1150和200两个条带，为显性纯合子，不携带致病基因；II-8电泳结果有两条带，为携带者，二者都不患待测遗传病，D正确。故选CD。
【点睛】解答家系图的问题时，先利用口诀“无中生有为隐性，隐性遗传看女病。一女病。其父子有正非伴性。有中生无为显性，显性遗传看男病，一男病，其母女有正非伴性。”进行判断，有些家系图含有的个体较少，可能无法判断具体的遗传方式，则利用假设法，如本题的乙家系。解答本题还要结合DNA的电泳图进一步进行分析判断。
12．ABD
【分析】据题意可知，杜氏肌营养不良（DMD）是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，红绿色盲也是伴X隐性遗传病，这两种病均位于X染色体上，属于连锁遗传。根据家系甲部分成员DMD基因测序结果可知，Ⅰ-2个体基因序列正常，Ⅱ-1个体基因序列异常，假设DMD的致病基因用b表示，则Ⅰ-2的基因型为XBXB，Ⅱ-1的基因型为XbY，则Ⅱ-1患病的原因可能是其母亲产生配子时发生了基因突变。根据家系乙部分成员DMD基因测序结果可知，用a表示红绿色盲致病基因，则Ⅰ-2的基因型为XABXab，Ⅱ-2的基因型为XabY。
【详解】A、据分析可知，家系甲Ⅱ-1的母亲不携带致病基因，其致病基因可能是其母亲在产生卵子的时候发生基因突变导致的，家系乙Ⅱ-2遗传其母亲的DMD致病基因，A错误；
B、若家系乙Ⅰ-1XABY和Ⅰ-2XABXab再生育一个儿子，由于ab基因连锁，交叉互换的概率较低，因此，儿子患两种病的概率高于患一种病的概率，B错误；
C、不考虑其他突变，家系甲Ⅱ-2的基因型为XBY，家系乙中Ⅰ-2的基因型为XBY，Ⅰ-2的基因型为XBXb，则Ⅱ-1基因型为XBXb的概率是1/2，家系甲Ⅱ-2和家系乙Ⅱ-1婚后生出患DMD儿子的概率为1/2×1/4=1/8，C正确；
D、由于DMD是由单基因突变引起的伴X隐性遗传病，人群中女性DMD患者（XbXb）频率远低于男性（XbY），由题干可知，男性中发病率约为1/4000，即Xb=1/4000，则XB=3999/4000，女性中携带者的频率约为2×1/4000×3999/4000≈1/2000，D错误；
故选ABD。
13．BD
【分析】遗传病的监测和预防：产前诊断、遗传咨询、禁止近亲婚配、提倡适龄生育。
【详解】A、约70%患者发生的是CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，存在其他基因变异导致得病，所以不能利用这两种探针对甲、丙家系Ⅱ-2的CFTR基因进行产前诊断，A错误；
B、从乙家系成员的分子杂交结果可知，各个体内都只含能与探针1结合的Phe508正常的CFTR基因，所以乙家系成员CFTR蛋白的Phe508没有缺失，B正确；
C、丙家系的Ⅱ-1体内所含基因能与探针1和2结合，说明携带两个DNA序列不同的CFTR基因，一个是Phe508正常的CFTR基因，另一个是Phe508缺失的CFTR基因，C错误；
D、假设A/a为相关基因，丙家系的患病原因不仅是因为CFTR蛋白508位苯丙氨酸（Phe508）缺失，根据其父亲基因型为Aa，母亲基因型为Aa'，Ⅱ-2可能的基因型为AA∶Aa∶Aa'=1∶1∶1，用这两种探针检测出两条带（基因型为Aa）的概率为1/3，D正确。
故选BD。
14． 基因突变 X 条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a，成员4只含基因A XAY或XaY
【分析】分析题图：由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，致病基因位于X染色体上，即上述系谱图涉及部分为：XAXA×XaY→XAY；进一步可推知成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
【详解】（1）DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变叫做基因突变，基因A的编码序列部分缺失产生基因a，这种变异属于基因突变。
（2）由条带图中成员1只含基因A成员2只含基因a而成员4只含基因A可推知，若为伴Y遗传1号为女性不应携带相应等位基因；若为常染色体遗传，则AA×aa不可能出现子代基因型为AA的个体；故致病基因位于X染色体上，即亲代为XAXA×XaY，得到子代4号为XAY。
（3）由分析可知：成员5、6的基因型为XAXa和XAY，则成员8的基因型为XAY或XaY。
（4）已知控制白化病和M病的基因分别位于两对同源染色体上，则两对基因符合自由组合定律；若7号是白化病基因携带者，与一个仅患白化病的男性结婚，设白化病基因由等位基因B/b控制，则7号基因型为BbXAXA或BbXAXa，其丈夫基因型为bbXAY，后代患白化病的概率为bb=，患M病的概率为XaY=，则他们生出一个同时患白化病和M病孩子，即bbXaY的概率是。
【点睛】本题涉及单基因遗传病致病基因位置的判定以及相关概率计算，根据题图和相关知识确定致病基因位置是解题关键。
15．(1) 伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传 3/8
(2) 不能 无论正常眼是显性还是隐性，子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1:1
(3) Ⅱ-2（或：Ⅱ-1；或：Ⅱ-4）与Ⅱ-3果蝇杂交，观察子代表型 若子代全为正常眼果蝇，则为常染色体显性遗传；若子代出现无眼雌果蝇，则为常染色体隐性遗传；若子代无眼果蝇全为雄性，则为伴X染色体隐性遗传
(4) 不能 无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传，其PCR产物电泳后都仅出现一个条带，且对应的均为正常眼基因的长度
【分析】不考虑致死、突变和X、Y同源区段遗传，果蝇的有眼与无眼可能是常染色体显性或常染色体隐性或伴X染色体显性、伴X染色体隐性遗传。假设控制正常眼和无眼性状的基因由A/a控制。
【详解】（1）题干中已经排除了致死、突变和X、Y同源区段遗传，Ⅰ-1正常眼雌果蝇与Ⅰ-2无眼雄果蝇杂交，Ⅱ雌果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴X显性遗传，如果是伴X显性遗传，雌果蝇均为无眼;Ⅰ-4正常眼雌果蝇与Ⅰ-3无眼雄果蝇杂交，Ⅱ-3雄果蝇出现正常眼，说明该性状的遗传不可能为伴Y遗传，如果是伴Y遗传，Ⅱ-3雄果蝇应为无眼。若控制该性状的基因位于X染色体上，则无眼为隐性性状，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-2的基因型为XAXa，Ⅱ-3基因型为XAY，则Ⅲ-2的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，Ⅲ-1基因型为XAY，两者杂交，卵细胞的基因型及比例为XA∶Xa=3∶1，精子的基因型及比例为XA∶Y=1∶1，后代正常眼雄果蝇的概率为3/4×1/2=3/8。
（2）图示无眼性状的遗传方式可能是伴X隐性遗传、常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传。如果无眼性状为隐性性状，基因位于X染色体上，Ⅰ-2的基因型为XaY，Ⅱ-1的基因型为XAXa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为XAXa： XaXa：XAY：XaY=1：1：1：1，表型为正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为aa，Ⅱ-1的基因型为Aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1；如果无眼性状为显性性状，基因只能位于常染色体上，Ⅰ-2的基因型为Aa，Ⅱ-1的基因型为aa，两者杂交，后代数量足够多，后代基因型及比例也为Aa：aa =1：1，表型为正常眼：无眼=1：1，雌雄比例为1:1，正常眼雌性：无眼雌性：正常眼雄性：无眼雄性=1：1：1：1，故不能判断无眼性状的显隐性关系。
（3）若要确定无眼性状的遗传方式，可通过测交或者杂交的方式判断，根据题干信息只杂交一次杂交、仅根据子代表型预期结果，不涉及子代性状分离比的条件，测交是在已知相对性状显隐性的条件下进行的，不适用于本题。故选择Ⅱ-2和Ⅱ-3杂交的方式来判断。如无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为XAXa×XAY，后代雌果蝇均为正常眼、雄果蝇有正常眼和无眼，只有雄果蝇有无眼性状；如无眼性状为常染色体隐性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为Aa×Aa，后代雌蝇、雄蝇既有正常眼也有无眼；如无眼性状为常染色体显性遗传，Ⅱ-2和Ⅱ-3的基因型为aa×aa，后代雌蝇、雄蝇都只有正常眼。
（4）若无眼性状产生的分子机制是由正常眼基因缺失一段较大的DNA片段所致，则无眼基因的长度比正常眼基因短。若无眼性状的遗传为伴X隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为XAY，PCR扩增后，产物只有一条显示带（A为正常基因）；若无眼性状的遗传常染色体显性遗传，Ⅱ-3的基因型为aa，PCR扩增后电泳的产物也有一条显示带（a为正常基因），两者位置相同；若无眼性状的遗传常染色体隐性遗传，Ⅱ-3的基因型为Aa，PCR扩增后电泳的产物有两条显示带，故根据电泳结果不能确定无眼性状的遗传方式。
16．(1)②
(2) ③ 系谱图③中Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病 ①②
(3) 不能 乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因
(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开
【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：
（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；
（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；
（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】（1）①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。
故选②。
（2）①Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病，Ⅲ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的母亲Ⅰ -2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
②Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病，Ⅰ-1不患该病，说明该病为显性遗传病，Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
③Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病，Ⅱ-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；
④Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
（3）乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙（1号个体）为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能2号和4号个体携带了致病基因。
（4）该类型疾病女性患者（杂合子）致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
17．(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
【分析】据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病，Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。
【详解】（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
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