【20-24年高考真题分类汇编】专题十二 生物的变异及育种 考点1 基因突变（含解析）

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专题十二 生物的变异及育种
考点1 基因突变
一、单选题
1．（2024·广东·高考真题）研究发现，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成。驱动此肿瘤形成的原因属于（　　）
A．基因突变
B．染色体变异
C．基因重组
D．表观遗传
2．（2023·广东·高考真题）中外科学家经多年合作研究，发现circDNMT1（一种RNA分子）通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提供了新思路。下列叙述错误的是（ ）
A．p53基因突变可能引起细胞癌变
B．p53蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C．circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D．circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
3．（2022·湖南·高考真题）关于癌症，下列叙述错误的是（　　）
A．成纤维细胞癌变后变成球形，其结构和功能会发生相应改变
B．癌症发生的频率不是很高，大多数癌症的发生是多个基因突变的累积效应
C．正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突变成原癌基因
D．乐观向上的心态、良好的生活习惯，可降低癌症发生的可能性
4．（2020·江苏·高考真题）某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是（ ）
A．CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B．CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C．若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D．CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
5．（2023·浙江·高考真题）紫外线引发的DNA损伤，可通过“核苷酸切除修复（NER）”方式修复，机制如图所示。着色性干皮症（XP）患者的NER酶系统存在缺陷，受阳光照射后，皮肤出现炎症等症状。患者幼年发病，20岁后开始发展成皮肤癌。下列叙述错误的是（　　）
A．修复过程需要限制酶和DNA聚合酶
B．填补缺口时，新链合成以5’到3’的方向进行
C．DNA有害损伤发生后，在细胞增殖后进行修复，对细胞最有利
D．随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释
6．（2021·浙江·高考真题）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（　　）
A．该变异属于基因突变
B．基因能指导蛋白质的合成
C．DNA片段的缺失导致变异
D．该变异导致终止密码子后移
7．（2021·湖南·高考真题）血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白（LDL），LDL通过与细胞表面受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变，当突变使PCSK9蛋白活性增强时，会增加LDL受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是（ ）
A．引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B．PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C．引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D．编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
8．（2021·天津·高考真题）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A． B．
C． D．
9．（2022·山东·高考真题）液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同，该蛋白影响烟草花叶病毒（TMV）核酸复制酶的活性。与易感病烟草品种相比，烟草品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，被TMV侵染后，易感病烟草品种有感病症状，TI203无感病症状。下列说法错误的是（ ）
A．TOM2A的合成需要游离核糖体
B．TI203中TOM2A基因表达的蛋白与易感病烟草品种中的不同
C．TMV核酸复制酶可催化TMV核糖核酸的合成
D．TMV侵染后，TI203中的TMV数量比易感病烟草品种中的多
10．（2022·山东·高考真题）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
杂交组合 子代叶片边缘
①×② 光滑形
①×③ 锯齿状
①×④ 锯齿状
①×⑤ 光滑形
②×⑥ 锯齿状
A．②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B．③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C．②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D．④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
11．（2022·重庆·高考真题）半乳糖血症是F基因突变导致的常染色体隐性遗传病。研究发现F基因有两个突变位点I和II，任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因。如表是人群中F基因突变位点的5种类型。下列叙述正确的是（ ）
类型突变位点 ① ② ③ ④ ⑤
I +/+ +/- +/+ +/- -/-
Ⅱ +/+ +/- +/- +/+ +/+
注：“+”表示未突变，“-”表示突变，“/”左侧位点位于父方染色体，右侧位点位于母方染色体
A．若①和③类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
B．若②和④类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
C．若②和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/4
D．若①和⑤类型的男女婚配，则后代患病的概率是1/2
12．（2023·湖南·高考真题）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（ ）
A．相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B．患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C．ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D．饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
13．（2023·山东·高考真题）溶酶体膜上的H+载体蛋白和Cl-/H+转运蛋白都能运输H+，溶酶体内H+浓度由H+载体蛋白维持，Cl-/H+转运蛋白在H+浓度梯度驱动下，运出H+的同时把Cl-逆浓度梯度运入溶酶体。Cl-/H+转运蛋白缺失突变体的细胞中，因Cl-转运受阻导致溶酶体内的吞噬物积累，严重时可导致溶酶体破裂。下列说法错误的是（ ）
A．H+进入溶酶体的方式属于主动运输
B．H+载体蛋白失活可引起溶酶体内的吞噬物积累
C．该突变体的细胞中损伤和衰老的细胞器无法得到及时清除
D．溶酶体破裂后，释放到细胞质基质中的水解酶活性增强
14．（2022·福建·高考真题）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变的成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。

下列叙述正确的是（ ）
A．基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B．该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C．该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D．若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取
15．（2023·天津·高考真题）癌细胞来源的某种酶较正常细胞来源的同种酶活性低，原因不可能是（ ）
A．酶基因突变 B．酶基因启动子甲基化
C．酶的某个氨基酸发生了改变 D．酶在翻译后的加工发生了改变
16．（2023·河北·高考真题）DNA中的胞嘧啶甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶。下列叙述错误的是（ ）
A．启动子被甲基化后可能影响RNA聚合酶与其结合
B．某些甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型
C．胞嘧啶的甲基化能够提高该位点的突变频率
D．基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后，不影响该基因转录产物的碱基序列
二、多选题
17．（2024·河北·高考真题）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A．未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B．①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C．患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D．不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
三、非选择题
18．（2020·江苏·高考真题）细胞周期可分为分裂间期和分裂期（M期），根据DNA合成情况，分裂间期又分为G1期、S期和G2期。为了保证细胞周期的正常运转，细胞自身存在着一系列监控系统（检验点），对细胞周期的过程是否发生异常加以检测，部分检验点如图所示。只有当相应的过程正常完成，细胞周期才能进入下一个阶段运行。请据图回答下列问题：
（1）与G1期细胞相比，G2期细胞中染色体及核DNA数量的变化是 。
（2）细胞有丝分裂的重要意义在于通过 ，保持亲子代细胞之间的遗传稳定性。图中检验点1、2和3的作用在于检验DNA分子是否 （填序号：①损伤和修复、②完成复制）；检验发生分离的染色体是否正确到达细胞两极，从而决定胞质是否分裂的检验点是 。
（3）细胞癌变与细胞周期调控异常有关，癌细胞的主要特征是 。有些癌症采用放射性治疗效果较好，放疗前用药物使癌细胞同步化，治疗效果会更好。诱导细胞同步化的方法主要有两种：DNA合成阻断法、分裂中期阻断法。前者可用药物特异性抑制DNA合成，主要激活检验点 ，将癌细胞阻滞在S期；后者可用秋水仙碱抑制 的形成，主要激活检验点 ，使癌细胞停滞于中期。
19．（2021·广东·高考真题）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为 。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和 ，此结果说明诱变产生了伴X染色体 基因突变。该突变的基因保存在表现型为 果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变 （从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是 ，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变①↓突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变②↓突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变③ ↓突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：赖氨酸 UAG、UGA：终止密码子 …表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇 基因突变；②缺点是不能检测出果蝇 基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
20．（2023·浙江·高考真题）某昆虫的性别决定方式为XY型，野生型个体的翅形和眼色分别为直翅和红眼，由位于两对同源染色体上两对等位基因控制。研究人员通过诱变育种获得了紫红眼突变体和卷翅突变体昆虫。为研究该昆虫翅形和眼色的遗传方式，研究人员利用紫红眼突变体卷翅突变体和野生型昆虫进行了杂交实验，结果见下表。
表
杂交组合 P F1 F2
甲 紫红眼突变体、紫红眼突变体 直翅紫红眼 直翅紫红眼
乙 紫红眼突变体、野生型 直翅红眼 直翅红眼∶直翅紫红眼＝3∶1
丙 卷翅突变体、卷翅突变体 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1
丁 卷翅突变体、野生型 卷翅红眼∶直翅红眼＝1∶1 卷翅红眼∶直翅红眼＝2∶3
注：表中F1为1对亲本的杂交后代，F2为F1全部个体随机交配的后代；假定每只昆虫的生殖力相同。
回答下列问题：
(1)红眼基因突变为紫红眼基因属于 （填“显性”或“隐性”）突变。若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合 的各代昆虫进行 鉴定。鉴定后，若该杂交组合的F2表型及其比例为 ，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
(2)根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性状外，还具有纯合 效应。
(3)若让杂交组合丙的F1和杂交组合丁的F1全部个体混合，让其自由交配，理论上其子代（F2）表型及其比例为 。
(4)又从野生型（灰体红眼）中诱变育种获得隐性纯合的黑体突变体，已知灰体对黑体完全显性，灰体（黑体）和红眼（紫红眼）分别由常染色体的一对等位基因控制。欲探究灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传是否遵循自由组合定律。现有3种纯合品系昆虫：黑体突变体、紫红眼突变体和野生型。请完善实验思路，预测实验结果并分析讨论。
（说明：该昆虫雄性个体的同源染色体不会发生交换；每只昆虫的生殖力相同，且子代的存活率相同；实验的具体操作不作要求）
①实验思路：
第一步：选择 进行杂交获得F1， 。
第二步：观察记录表型及个数，并做统计分析。
②预测实验结果并分析讨论：
Ⅰ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律。
Ⅱ：若统计后的表型及其比例为 ，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
21．（2022·天津·高考真题）α地中海贫血是一种常染色体遗传病，可由α2珠蛋白基因变异导致，常见变异类型有基因缺失型和碱基替换突变型。现发现一例患者，疑似携带罕见α2基因变异，对其家系α2基因进行分析。
①检测碱基替换突变，发现祖母不携带碱基替换突变；母亲的α2基因仅含一个单碱基替换突变，该变异基因可记录为“αW”。
②检测有无α2基因缺失，电泳结果如下图。
注：1．7kb条带表示有α2基因，1．4kb条带表示无α2基因
(1)将缺失型变异记录为“—”，正常α2基因记录为“α”，则祖母的基因型可记录为“—∕α”。仿此，母亲的基因型可记录为 。
(2)经鉴定，患者确携带一罕见α2基因变异，将该变异基因记录为“αX”，则其基因型可记录为“—∕αX”。αX属于 （缺失型∕非缺失型）变异。
(3)患者有一妹妹，经鉴定，基因型为“αX∕αW”，请在上图虚线框中画出其在基因缺失型变异检测中的电泳图谱 。
(4)患者还有一哥哥，未进行基因检测。他与基因型为“—∕αW”的女性结婚，生育一孩，理论上该孩基因型为“—∕αW”的概率为 。
22．（2023·江苏·高考真题）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
(1)帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生 而突变，神经元中发生的这种突变 （从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
(2)突变的TMEM175基因在细胞核中以 为原料，由RNA聚合酶催化形成 键，不断延伸合成mRNA．
(3)mRNA转移到细胞质中，与 结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的 由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的 改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
(4)基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的 对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以 的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6．据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是 。
(5)综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是 。
23．（2023·河北·高考真题）某家禽等位基因M/m控制黑色素的合成（MM与Mm的效应相同），并与等位基因T/t共同控制喙色，与等位基因R/r共同控制羽色。研究者利用纯合品系P1（黑喙黑羽）、P2（黑喙白羽）和P3（黄喙白羽）进行相关杂交实验，并统计F1和F2的部分性状，结果见表。
实验 亲本 F1 F2
1 P1×P3 黑喙 9/16黑喙，3/16花喙（黑黄相间），4/16黄喙
2 P2×P3 灰羽 3/16黑羽，6/16灰羽，7/16白羽
回答下列问题：
(1)由实验1可判断该家禽喙色的遗传遵循 定律，F2的花喙个体中纯合体占比为 。
(2)为探究M/m基因的分子作用机制，研究者对P1和P3的M/m基因位点进行PCR扩增后电泳检测，并对其调控的下游基因表达量进行测定，结果见图1和图2。由此推测M基因发生了碱基的 而突变为m，导致其调控的下游基因表达量 ，最终使黑色素无法合成。

(3)实验2中F1灰羽个体的基因型为 ，F2中白羽个体的基因型有 种。若F2的黑羽个体间随机交配，所得后代中白羽个体占比为 ，黄喙黑羽个体占比为 。
(4)利用现有的实验材料设计调查方案，判断基因T/t和R/r在染色体上的位置关系（不考虑染色体交换）。
调查方案： 。
结果分析：若 （写出表型和比例），则T/t和R/r位于同一对染色体上；否则，T/t和R/r位于两对染色体上。
24．（2024·吉林·高考真题）作物在成熟期叶片枯黄，若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄（熟黄），其单基因突变纯合子ml在成熟期叶片保持绿色的时间延长（持绿）。回答下列问题。
(1)将ml与野生型杂交得到F1，表型为 （填“熟黄”或“持绿”），则此突变为隐性突变（A1基因突变为al基因）。推测A1基因控制小麦熟黄，将A1基因转入 个体中表达，观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与ml表型相同，是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子，A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知，与野生型基因相比，a1基因发生了 ，a2基因发生了 ，使合成的mRNA都提前出现了 ，翻译出的多肽链长度变 ，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果，其中 号株系为野生型的数据。

(3)A1和A2基因位于非同源染色体上，ml的基因型为 ，m2的基因型为 。若将ml与m2杂交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为 。
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试卷第1页，共3页
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参考答案：
1．D
【分析】表观遗传是指DNA序列不发生变化，但基因的表达却发生了可遗传的改变，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变。表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
【详解】由题意可知，短暂地抑制果蝇幼虫中PcG 蛋白（具有组蛋白修饰功能）的合成，会启动原癌基因zfhl的表达，导致肿瘤形成，即基因型未发生变化而表现型却发生了改变，因此驱动此肿瘤形成的原因属于表观遗传，ABC错误、D正确。
故选D。
2．C
【分析】人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因：原癌基因和抑癌基因。一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强，就可能引起细胞癌变。相反，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，也可能引起细胞癌变。
【详解】A、p53基因是抑癌基因，这类基因突变可能引起细胞癌变，A正确；
B、p53基因是抑癌基因，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细胞凋亡，B正确；
C、依据题意，circDNMT1通过与抑癌基因p53表达的蛋白结合诱发乳腺癌，则circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误；
D、circDNMT1的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究，D正确。
故选C。
3．C
【分析】癌细胞的主要特征：（1）无限增殖；（2）形态结构发生显著改变；（3）细胞表面发生变化，细胞膜上的糖蛋白等物质减少，易转移。
【详解】A、细胞癌变结构和功能会发生相应改变，如成纤维细胞癌变后变成球形，A正确；
B、癌变发生的原因是基因突变，基因突变在自然条件下具有低频性，故癌症发生的频率不是很高，且癌症的发生并不是单一基因突变的结果，而是多个相关基因突变的累积效应，B正确；
C、人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因，其中原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡，细胞癌变的原因是原癌基因和抑癌基因发生突变所致，C错误；
D、开朗乐观的心理状态会影响神经系统和内分泌系统的调节功能，良好的生活习惯如远离辐射等，能降低癌症发生的可能性，D正确。
故选C。
4．C
【分析】基因表达的过程包括转录和翻译，以DNA的一条单链为模板，转录出的mRNA从核孔中游离出，到达细胞质的核糖体上，参与蛋白质的合成（翻译）。
基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
【详解】A、重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变，A错误；
B、基因中嘧啶碱基的比例＝嘌呤碱基的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例，B错误；
C、CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变，C正确；
D、重复序列过多可能影响该基因的表达，编码的蛋白质相对分子质量不一定变大，D错误；
故选C。
5．C
【分析】DNA分子复制的过程：①解旋：在解旋酶的作用下，把两条螺旋的双链解开。②合成子链：以解开的每一条母链为模板，以游离的四种脱氧核苷酸为原料，遵循碱基互补配对原则，在有关酶的作用下，各自合成与母链互补的子链。③形成子代DNA：每条子链与其对应的母链盘旋成双螺旋结构。从而形成2个与亲代DNA完全相同的子代DNA分子。
【详解】A、由图可知，修复过程中需要将损伤部位的序列切断，因此需要限制酶的参与；同时修复过程中，单个的脱氧核苷酸需要依次连接，要借助DNA聚合酶，A正确；
B、填补缺口时，新链即子链的延伸方向为5’到3’的方向进行，B正确；
C、DNA有害损伤发生后，在细胞增殖中进行修复，保证DNA复制的正确进行，对细胞最有利，C错误；
D、癌症的发生是多个基因累积突变的结果，随年龄增长，XP患者几乎都会发生皮肤癌的原因，可用突变累积解释，D正确。
故选C。
6．C
【分析】基因突变
1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生；
（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；
（4）有害性：大多数突变是有害的；
（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【详解】A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变，A不符合题意；
B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B不符合题意；
C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失，C符合题意；
D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D不符合题意。
故选C。
7．C
【分析】分析题干，血浆胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白与细胞表面的受体结合，将胆固醇运输到细胞内，从而使血浆中的胆固醇含量降低；LDL受体减少和载脂蛋白apoB-100减少，均会影响胆固醇被细胞利用，导致血浆中的胆固醇含量较高。
【详解】A、LDL受体缺失，则LDL不能将胆固醇运进细胞，导致血浆中的胆固醇含量升高，A正确；
B、由于密码子的简并性，PCSK9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变，则不影响血浆中LDL的正常水平，B正确；
C、引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少，使血浆中胆固醇的含量增加，C错误；
D、编码apoB-100的基因失活，则apoB-100蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成LDL减少，进而被运进细胞的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D正确。
故选C。
【点睛】
8．A
【分析】基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：
由于女儿表现型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：
父亲同源染色体上模板链的碱基如下：
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：
故选A。
9．D
【分析】分泌蛋白合成与分泌过程：在游离的核糖体上合成多肽链→粗面内质网继续合成→内质网腔加工→内质网“出芽”形成囊泡→高尔基体进行再加工形成成熟的蛋白质→高尔基体“出芽”形成囊泡→细胞膜通过胞吐的方式将蛋白质分泌到细胞外。
【详解】A、从“液泡膜蛋白TOM2A的合成过程与分泌蛋白相同”，可知TOM2A最初是在游离的核糖体中以氨基酸为原料开始多肽链的合成，A正确；
B、由题干信息可知，与易感病烟草相比，品种TI203中TOM2A的编码序列缺失2个碱基对，并且被TMV侵染后的表现不同，说明品种TI203发生了基因突变，所以两个品种TOM2A基因表达的蛋白不同，B正确；
C、烟草花叶病毒（TMV）的遗传物质是RNA，所以其核酸复制酶可催化TMV的RNA（核糖核酸）的合成，C正确；
D、TMV侵染后，TI203品种无感病症状，也就是叶片上没有出现花斑，推测是TI203感染的TMV数量比易感病烟草品种中的少，D错误。
故选D。
10．C
【分析】6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。
【详解】AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状，AB正确；
C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形，C错误；
D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形，D正确。
故选C。
11．B
【分析】根据题意，“F基因突变导致的常染色体隐性遗传病”，“任一位点突变或两个位点都突变均可导致F突变成致病基因”，用F/f表示相关基因，只要有一个突变位点，就能出现f基因，故①②③④的基因型分别是FF、Ff、Ff、Ff，⑤由于父方和母方的染色体都在I位点突变，所以基因型是ff。
【详解】A、若①和③类型的男女婚配，①基因型是FF，③的基因型是Ff，则后代患病的概率是0，A错误；
B、若②和④类型的男女婚配，②的基因型是Ff，④的基因型是Ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/4，B正确；
C、若②和⑤类型的男女婚配，②的基因型是Ff，⑤的基因型为ff，则后代患病（基因型为ff）的概率是1/2，C错误；
D、若①和⑤类型的男女婚配，①基因型是FF，⑤的基因型为ff，则后代患病的概率是0，D错误。
故选：B。
12．D
【分析】1、基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状，也可能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2、基因突变是基因中由于碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。基因突变包括显性突变和隐性突变，隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状:显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。
【详解】A、ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高，A正确；
B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物，B正确；
C、ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质，C正确；
D、酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒，D错误。
故选D。
13．D
【分析】1. 被动运输：简单来说就是小分子物质从高浓度运输到低浓度，是最简单的跨膜运输方式，不需能量。被动运输又分为两种方式：自由扩散：不需要载体蛋白协助，如：氧气，二氧化碳，脂肪，协助扩散：需要载体蛋白协助，如:氨基酸，核苷酸，特例...2.主动运输：小分子物质从低浓度运输到高浓度，如：矿物质离子，葡萄糖进出除红细胞外的其他细胞需要能量和载体蛋白。3.胞吞胞吐：大分子物质的跨膜运输，需能量。
【详解】A、Cl-/H+转运蛋白在H+浓度梯度驱动下，运出H+的同时把Cl-逆浓度梯度运入溶酶体，说明H+浓度为溶酶体内较高，因此H+进入溶酶体为逆浓度运输，方式属于主动运输，A正确；
B、溶酶体内H+浓度由H+载体蛋白维持，若载体蛋白失活，溶酶体内pH改变导致溶酶体酶活性降低，进而导致溶酶体内的吞噬物积累，B正确；
C、Cl-/H+转运蛋白缺失突变体的细胞中，因Cl-转运受阻导致溶酶体内的吞噬物积累，该突变体的细胞中损伤和衰老的细胞器无法得到及时清除，C正确；
D、细胞质基质中的pH与溶酶体内不同，溶酶体破裂后，释放到细胞质基质中的水解酶可能失活，D错误。
故选D。
14．D
【分析】转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程。
翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
【详解】A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U，A错误；
B、由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响，B错误；
C、由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常，C错误；
D、若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取，D正确。
故选D。
15．B
【分析】细胞癌变的原因包括外因和内因，外因是各种致癌因子，内因是原癌基因和抑癌基因发生基因突变。癌细胞的特征：能够无限增殖；形态结构发生显著改变；细胞表面发生变化，细胞膜的糖蛋白等物质减少。
【详解】A、基因控制蛋白质的合成，基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、替换和缺失而引起基因碱基序列的改变。基因突变后可能导致蛋白质功能发生改变，进而导致酶活性降低，A正确；
B、启动子是RNA聚合酶识别与结合的位点，用于驱动基因的转录，转录出的mRNA可作为翻译的模板翻译出蛋白质。若该酶基因启动子甲基化，可能导致该基因的转录过程无法进行，不能合成酶，B错误；
CD、蛋白质的结构决定其功能，蛋白质结构与氨基酸的种类、数目、排列顺序以及肽链盘曲折叠的方式等有关。故若该酶中一个氨基酸发生变化 （氨基酸种类变化）或该酶在翻译过程中肽链加工方式变化，都可能导致该酶的空间结构变化而导致功能改变，活性降低，CD正确。
故选B。
16．D
【分析】DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下，将甲基基团转移到DNA某些区域的碱基上，使碱基不能与DNA聚合酶结合，从而影响转录过程。
【详解】A、启动子被甲基化后，可能影响RNA聚合酶与其结合，从而影响转录过程，A正确；
B、 甲基化使基因的碱基序列没有变化，但部分碱基发生了甲基化修饰，抑制了基因的表达，进而对表型产生影响，这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代，使后代出现同样的表型，B正确；
C、胞嘧啶的甲基化后可自发脱氨基变为胸腺嘧啶，能够提高该位点的突变频率，C正确；
D、基因模板链中的甲基化胞嘧啶脱氨基后变为胸腺嘧啶，对应的转录产物中鸟嘌呤会变为腺嘌呤，所以会影响该基因转录产物的碱基序列，D错误。
故选D。
17．BCD
【分析】结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G、②位点为A-T。
【详解】A、结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G，A错误；
B、结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变，B正确；
C、由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子，C正确；
D、由父母的染色体可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上，D正确。
故选BCD。
18． 染色体数不变，核DNA数加倍 染色体正确复制和平均分配 ①② 检验点5 细胞无限增殖 2 纺锤体 4
【分析】本题主要考查细胞周期中间期的染色体及DNA的变化，分裂期的规律及癌细胞的特征。分裂间期包括G1期、S期和G2期， 细胞进入G1期后，各种与DNA复制有关的酶在G1期明显增加，线粒体、叶绿体、核糖体都增多了，内质网扩大，高尔基体、溶酶体等的数目都增加了，动物细胞的2个中心粒也彼此分离并开始复制；S期主要完成DNA的复制和组蛋白合成； 在G2期，中心粒完成复制而形成两对中心粒，微管蛋白以及一些与细胞分裂有关的物质也在此时期大量合成。细胞周期中的检验点有五个，检验点1主要检验DNA是否损伤，细胞外环境是否适宜，细胞体积是否足够大；检验点2主要检查DNA复制是否完成；检验点3主要是检验DNA是否损伤，细胞体积是否足够大；检验点4主要检验纺锤体组装完成，着丝点是否正确连接到纺锤体上；检验点5主要检验发生分离的染色体是否正确到达细胞两极。癌细胞的主要特征有细胞无限增殖，细胞表面糖蛋白减少，失去接触抑制。
【详解】（1）G2期细胞已完成DNA复制和组蛋白合成，其每条染色体含有两条染色单体，每个染色单体含有一个DNA，染色体数目不变，DNA加倍；
（2）细胞有丝分裂的重要意义在于通过间期的染色体正确复制和分裂期的平均分配，保证亲子代细胞的遗传物质保持一致；保持遗传的稳定性。图中检验点1、2和3依次处在间期的G1-S、S、G2-M，其主要作用在于检验DNA分子是否损伤和修复，DNA是否完成复制；检验点5主要检验发生分离的染色体是否正确到达细胞两极，从而决定胞质是否分裂；
（3）癌细胞的主要特征是细胞无限增殖，细胞表面糖蛋白减少，失去接触抑制；DNA合成阻断法是用药物特异性抑制癌细胞的DNA合成，主要激活检验点2，将癌细胞阻断在S期；分裂中期阻断法可用秋水仙素碱抑制纺锤体的形成，染色体不能移向两极，故主要激活检验点4，使癌细胞停滞于中期。
19． 伴性遗传 棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 X染色体上的显性非致死 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【分析】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
【详解】（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×Xb RY→F1：XBrXb R、XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXb R（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、Xb RY（死亡），F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXb R，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的显性非致死基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
20．(1) 隐性 乙 性别 直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1
(2)显性致死
(3)卷翅红眼：直翅红眼=4：5
(4) 黑体突变体和紫红眼突变体 F1随机交配得F2
灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9∶3∶3∶1 灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1
【分析】据杂交组合乙分析可得红眼为显性，紫红眼为隐性；据杂交组合丙分析可得卷翅为显性，直翅为隐性。
【详解】（1）杂交组合乙分析：紫红眼突变体与野生型交配，F1全为红眼，F2红眼∶紫红眼＝3∶1，可得红眼为显性，紫红眼为隐性，因此红眼基因突变为紫红眼基因属于隐性突变；若要研究紫红眼基因位于常染色体还是X染色体上，还需要对杂交组合乙的各代昆虫进行性别鉴定；若该杂交组合的F2表型及其比例为直翅红眼雌：直翅紫红眼雌：直翅红眼雄：直翅紫红眼雄=3：1：3：1，子代表型符合自由组合定律，与性别无关，则可判定紫红眼基因位于常染色体上。
（2）根据杂交组合丙的F1表型比例分析，卷翅∶直翅＝2∶1，不为基因分离定律的分离比3：1，因此卷翅基因具有纯合显性致死效应。
（3）由于卷翅基因具有纯合显性致死效应，设其基因用A表示，丙、丁两组的F1均为红眼，只看卷翅和直翅这对性状，则杂交组合丙的F1的卷翅Aa∶直翅aa＝2∶1，即2Aa、1aa，杂交组合丁的F1卷翅Aa∶直翅aa＝1∶1，即2Aa、2aa（考虑个体繁殖率相同），丙、丁两组的F1全部个体混合，则Aa为4/7、aa3/7，自由交配，则A的配子为2/7，a=5/7，则Aa：aa=（2×2/7×5/7）：（5/7×5/7）=4：5，即理论上其子代F2中表型及其比例为卷翅红眼：直翅红眼=4：5。
（4）实验思路：选择黑体突变体和紫红眼突变体进行杂交获得F1，F1随机交配得F2，观察F2表型及个数。
预测实验结果并分析讨论：若统计后的F2表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼:黑体紫红眼=9∶3∶3∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传遵循自由组合定律；若统计后的表型及其比例为灰体红眼:灰体紫红眼:黑体红眼=2∶1∶1，则灰体（黑体）基因和红眼（紫红眼）基因的遗传不遵循自由组合定律。
21．(1)—∕αW（或αW∕—）
(2)非缺失型
(3)
(4)3/8
【分析】1、分离定律的实质：等位基因随同源染色体的分开而分离。作用时间：有性生殖形成配子时(减数第一次分裂的后期)。适用范围：①进行有性生殖的真核生物；②细胞核内染色体上的基因；③一对等位基因控制的一对相对性状的遗传。
2、基因突变包括碱基对的增添、缺失、替换。
【详解】（1）由遗传图谱可知，祖母含有1.7kb表明有α2基因，还有1.4kb的条带，表明无α2基因，则为缺失型变异，记为—/α，而母亲也含有1.7kb和1.4kb，但是母亲含有一个单碱基替换突变，所以基因型记录为—∕αW（或αW∕—）。
（2）正常基因标记为α，如果缺失α2基因，则为—，所以αX属于碱基替换突变，而非缺失变异，所以属于非缺失型变异。
（3）由于妹妹基因型为αX∕αW，则证明有两个α2基因，所以没有缺失型变异，有α2基因则只有1.7kb的条带，没有1.4kb的条带，如下图所示。
（4）患者基因型为—∕αX，妹妹基基因型为αX∕αW，父亲有1.4kb的条带，则夫亲基因型为—∕αX，母亲基因型已知，为—∕αW，那么哥哥可能的基因型及比例为—∕—：—∕αX：—∕αW：αX∕αW=1:1:1:1，则配子比例为：—：αX：αW=2:1:1，若与—∕αW的女性婚配，则该女性产生的配子比例为—：αW=1:1，那么二者产生—∕αW的概率为
22．(1) 碱基对替换 不能
(2) 核糖核苷酸 磷酸二酯键
(3) 游离的核糖体 细胞骨架 空间结构
(4) 磷脂双分子层 主动运输 TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能，
(5)TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵人细胞的病毒或病菌。被溶酶体分解后的产物，如果是对细胞有用的物质，细胞可以再利用，废物则被排出细胞外。溶酶体中的水解酶是蛋白质，在核糖体上合成。
【详解】（1）帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变的原因是基因中碱基对的替换造成的，神经元属于体细胞，其中发生的这种突变“不能”遗传。
（2）突变的TMEM175基因在细胞核中以解开的DNA的一条链为模板，利用细胞核中游离的四种核糖核苷酸为原料，由RNA聚合酶催化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA，完成转录过程。
（3）mRNA通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175蛋白的功能，进而表现出患病症状。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的磷脂双分子层对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质，维持其中pH的相对稳定，TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6，图中显示，，TMEM175蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体作为消化车间的功能。
（5）综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，结合图示可推测，TMEM175蛋白结构改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
23．(1) 自由组合（或“孟德尔第二”） 1/3
(2) 增添 下降
(3) MmRr（或"MmRrTt”） 5 1/9 0
(4) 对实验2中F2个体的喙色和羽色进行调查统计 F2中黑喙灰羽：花喙黑羽：黑喙白羽：黄喙白羽=6：3：3：4
【分析】组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
【详解】（1）由题干信息可知，该家禽喙色由M/m和T/t共同控制，实验1的F2中喙色表型有三种，比例为9：3：4，是9：3：3：1的变式，表明F1产生的雌雄配子各有4种，且比例相同，受精时雌雄配子结合方式有16种。因此，家禽喙色的遗传遵循自由组合规律。F2中花喙个体（有黑色素合成）的基因型有两种，分别为MMtt（1/16）和Mmtt（2/16），其中纯合体MMtt占比为1/3。
（2）由实验1结果可知，针对M/m基因位点，P1基因型为MM，P3基因型为mm，对P1的M基因PCR扩增后产物大小约为1200bp，而P3的m基因大小约为7800bp，推测M基因发生了碱基的增添而突变为m。当M基因突变为m后，其调控的下游基因表达量明显下降，最终影响了黑色素的合成。
（3）由题干信息可知，该家禽羽色由M/m和R/r共同控制，实验2的F2中羽色表型有三种，比例为3：6：7，是9：3：3：1的特殊分离比，因此F1灰羽个体基因型为MmRr。F2的黑羽和灰羽个体共占9/16，基因型为M_R_。白羽占7/16，基因型共5种，分别为mmRR（1/16）、mmRr（2/16）、MMrr（1/16）、Mmrr（2/16）和mmrr（1/16）。F2中基因型为M_R_的黑羽和灰羽的比例为3：6，因此，F2黑羽个体在基因型为M_R_的个体中占比为1/3。由于MM和Mm的表型效应相同，黑羽个体中两种基因型及其占比为MMRR（1/3）和MmRR（2/3）。黑羽个体随机交配所得后代中，白羽个体（mmRR）的占比为1/9。由实验1和实验2结果可知，黄喙个体基因型为mmT_和mmtt，黑羽的基因型为M_RR，因此不存在黄喙黑羽的个体，即黄喙黑羽个体占比为0。
（4）综合实验1和实验2的结果可知，P1的基因型为MMTTRR，P2的基因型为MMTTrr，P3的基因型为mmttRR。利用现有材料进行调查实验，判断T/t和R/r在染色体上的位置关系，需要选择对TtRr双杂合个体随机交配的子代进行统计分析。实验2中的F1基因型为MmTtRr，因此应对实验2的F2个体喙色和羽色进行调查统计。如果T/t和R/r在同一对染色体上，由亲本的基因型可知F1个体中三对基因在染色体上的位置关系如下图 。不考虑染色体互换，F1可产生等比例的四种雌雄配子MTr、MtR、mTr、mtR。雌雄配子随机结合，产生的F2表型及比例为灰羽黑喙：黑羽花喙：白羽黑喙：白羽黄喙=6：3：3：4。
24．(1) 熟黄 持绿（或m1或突变型）
(2) 碱基对的替换 碱基对的增添 终止密码子 短 ①
(3) a1a1A2A2 A1A1a2a2 1/2
【分析】1、基因自由组合定律的实质是：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或自由组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
2、基因突变：DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫做基因突变。
【详解】（1）若此突变为隐性突变，则m1的基因型为a1a1，野生型的基因型为A1A1，m1野生型A1a1，表型为野生型，即熟黄。若要证明此推测，可将A1基因转入持绿（或m1或突变型）个体中表达，若植株表现为熟黄，则可验证此推测。
（2）依据题干和图1可知，①A2基因与A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突变体m2与ml表型相同，且均为对应基因的隐性纯合子；③由于终止密码子为UAA、UAG、UGA，可知对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比较，a1发生了碱基的替代，a2基因发生了碱基的增添（增添了碱基T），即a1序列上提前出现了ACT，a2序列上出现ACT，即使合成的mRNA都提前出现了终止密码子，导致翻译出的多肽链长度变短，导致蛋白质的空间结构改变，活性丧失。A1（A2）基因编码A酶，且突变体m2与ml表型相同，可知m2与ml中A酶的酶活性大体相同，所以据图2，可知，①号株系为野生型数据。
（3）依据题干信息，A1和A2基因位于非同源染色体上，则ml的基因型为a1a1A2A2，m2的基因型为A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1 - A2 - ：a1a1A2 - ：A1 - a2a2 ：a1a1a2a2=9:6:1，对应的表型为野生型：突变型=9:7，后代9331的比例中，但凡有一对基因是隐性纯合，自交后代均为持绿，所以F2中自交后代不发生性状分离的应该占1+3+3+1，8/16=1/2。
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