第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
1.下图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,已知谷氨酸的密码子是GAA,由此分析正确的是( )
A.控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症
B.②过程是以脱氧核苷酸为原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的
C.转运缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU
D.人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
解析:根据题意可知,引起人类镰刀型细胞贫血症的根本原因是DNA上某位置的碱基对T—A替换为A—T,并不是任一位置的碱基替换都会引起贫血症;直接原因是蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代。②过程表示转录,它是以α链为模板,以核糖核苷酸为原料,由ATP供能,在酶的作用下完成的。缬氨酸的密码子为GUA,则tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAU。
答案:C
2.以下关于生物变异的叙述,正确的是( )
A.基因突变都会遗传给后代
B.基因碱基序列发生改变,一定导致性状改变
C.基因突变不会改变DNA上基因的数目和种类
D.生殖细胞形成过程中能够发生基因重组
解析:如果基因突变发生在体细胞有丝分裂过程中,一般不会遗传给后代,如果发生在生殖细胞的形成过程中,则容易通过配子遗传给后代。基因突变产生了等位基因,基因在DNA上的位置没有改变,DNA上基因的数目没有改变,但种类可能改变。基因重组发生在有性生殖的减数分裂过程中,即发生在生殖细胞的形成过程中。
答案:D
3.下列有关遗传与变异的说法,正确的是( )
A.基因型为Dd的豌豆,产生雌、雄两种配子的数量比接近1∶1
B.自由组合定律的实质是所有等位基因分离,非等位基因自由组合
C.孟德尔成功的原因是从研究豌豆的全部相对性状综合分析入手
D.DNA中脱氧核苷酸的种类和数量发生改变,不一定引起基因突变
解析:基因型为Dd的豌豆,产生雌配子或雄配子的类型比接近1∶1。自由组合定律的实质是所有等位基因分离,位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。孟德尔成功的原因是从研究豌豆一对相对性状分析入手。DNA中某些片段上脱氧核苷酸的种类和数量发生改变,引起的才是基因突变。
答案:D
4.下列大肠杆菌某基因的碱基序列的变化,对其所控制合成的多肽的氨基酸序列影响最大的是(不考虑终止密码子)( )
—ATG GGC CTG CTG A……GAG TTC TAA—
1 4 7 10 13 100 103 106
A.第6位的C被替换为T
B.第9位与第10位之间插入1个T
C.第100、101、102位被替换为TTT
D.第103至105位被替换为1个T
答案:B
5.自然界中,一种生物某一基因及其三种突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下:
正常基因:精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因1:精氨酸 苯丙氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因2:精氨酸 亮氨酸 亮氨酸 苏氨酸 脯氨酸
突变基因3:精氨酸 苯丙氨酸 苏氨酸 酪氨酸 丙氨酸
根据上述氨基酸序列,可确定这三种突变基因DNA分子的改变情况是( )
A.突变基因1和2为一个碱基的替换,突变基因3为一个碱基的增添
B.突变基因2和3为一个碱基的替换,突变基因1为一个碱基的增添
C.突变基因1为一个碱基的替换,突变基因2和3为一个碱基的增添
D.突变基因2为一个碱基的替换,突变基因1和3为一个碱基的增添
解析:由于遗传密码的简并性,基因中一个碱基被替换,mRNA上只有一个密码子改变,肽链中只有一个氨基酸可能会发生改变;若基因中一个碱基增添或缺失,mRNA上因为密码子阅读的连续性,突变位置后的密码子全部发生改变,肽链中的氨基酸种类也发生改变。
答案:A
6.右图基因A与a1、a2、a3之间的关系不能表明( )
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可通过突变而转化
D.基因的遗传将遵循自由组合定律
解析:题图中虽然有几对复等位基因,但具体到某一个体来讲,只是位于一对同源染色体上的等位基因,而自由组合研究的是位于两对同源染色体上的两对等位基因的遗传规律。
答案:D
7.右图为高等动物的细胞分裂示意图。图中不可能反映的是( )
A.发生了基因突变
B.发生了染色单体互换
C.该细胞为次级卵母细胞
D.该细胞为次级精母细胞
解析:题中所给图因无同源染色体,故为减数第二次分裂的后期图,又因为细胞质均等分裂,故此细胞为次级精母细胞或第一极体。姐妹染色单体形成的两条染色体上的基因若不相同,有两种原因,一是基因突变,二是染色单体的交叉互换。
答案:C
8.下列关于基因突变和基因重组的叙述,正确的是( )
①基因突变常常发生在DNA复制时 ②基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换 ③基因突变的随机性仅表现在生物个体发育的胚胎时期 ④基因重组是生物变异的根本来源,基因重组也可以产生新的基因
A.①③ B.①②
C.②④ D.②③
解析:基因突变是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换,而引起基因结构的改变,在DNA复制时,双螺旋结构解开,容易发生基因突变。基因突变具有随机性,可以发生在个体发育的任何时期,同一DNA分子的不同部位,不同的DNA分子上。基因突变能产生新的基因,是生物变异的根本来源,基因重组不能产生新的基因。
答案:B
9.用人工诱变方法使黄色短杆菌的质粒上的某基因模板链中的脱氧核苷酸序列发生如下变化:CCGCTAACG→CCGCGAACG,(可能相关的密码子为:脯氨酸—CCG、CCA;甘氨酸—GGC、GGU;天冬氨酸—GAU、GAC;丙氨酸—GCA、GCU、GCC、GCG;半胱氨酸—UGU、UGC)那么黄色短杆菌将发生的变化和结果是( )
A.基因突变,性状改变
B.基因突变,性状没有改变
C.基因和性状均没有改变
D.基因没变,性状改变
解析:由题意知,脱氧核苷酸序列中的一个碱基T变成了碱基G,故发生了基因突变,由此碱基转录成的密码子由正常的GAU变为GCU,从而引起所决定的氨基酸由天冬氨酸变成丙氨酸,故性状也发生了改变。
答案:A
10.大肠杆菌的某基因有180个碱基对,由于受到X射线的辐射少了一个碱基对。此时,由它控制合成的蛋白质与原来的蛋白质比较,不可能出现的情况是 ( )
A.59个氨基酸,且氨基酸的排列顺序没有改变
B.59个氨基酸,且氨基酸的排列顺序有改变
C.60个氨基酸,但氨基酸的排列顺序有改变
D.少于59个氨基酸,且氨基酸的排列顺序有改变
解析:基因中缺失了一个碱基对,其控制合成的蛋白质中氨基酸的数目,一定比原来的要减少,氨基酸的顺序可能发生变化,也可能不发生变化。
答案:C
11.下列关于基因重组的说法,不正确的是( )
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组
C.减数分裂过程中,非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,花药内可发生基因重组,而根尖则不能
解析:同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的局部交换才会导致基因重组。
答案:B
12.有性生殖生物的后代性状差异,主要来自基因重组,下列过程中哪些可以发生基因重组?( )
亲代: AaBb × AaBb
配子:AB Ab aB ab AB Ab aB ab
子代:A_B_ A_bb aaB_ aabb
A.①② B.①③ C.②③ D.③
解析:基因重组发生在通过减数分裂形成配子的过程中,主要包括两种类型:一种是在四分体时期,同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换,一种是在减Ⅰ后期,非同源染色体上非等位基因的自由组合。所以应为①②,而不是配子的随机组合③。
答案:A
13.右上图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答下列问题(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)。
甲
乙
(1)图中①过程发生的时间是 。?
(2)α链碱基组成为 ,β链碱基组成为 。?
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上,属于 性遗传病。?
(4)Ⅱ8的基因型是 ,Ⅱ6和Ⅱ7再生一个患病男孩的概率为 。要保证Ⅱ9结婚后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为 。?
(5)若图中正常基因片段中CTT突变为CTC,由此控制的生物性状是否可能发生改变?为什么?
?
。?
答案:(1)细胞分裂间期 (2)CAT GUA (3)常 隐 (4)BB或Bb 1/8 BB (5)不会,因为翻译形成的氨基酸没变,所以生物性状不变
14.由于基因突变,导致蛋白质中的一个赖氨酸发生了改变。根据以下图、表回答问题。
第一个
字母
第二个字母
第三个
字母
U
C
A
G
A
异亮氨酸
异亮氨酸
异亮氨酸
甲硫氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
苏氨酸
天冬酰胺
天冬酰胺
赖氨酸
赖氨酸
丝氨酸
丝氨酸
精氨酸
精氨酸
U
C
A
G
(1)图中Ⅰ过程发生的场所是 ,Ⅱ过程叫 。?
(2)除赖氨酸以外,图解中X是密码子表中哪一种氨基酸的可能性最小? 。原因是 。?
(3)若图中X是甲硫氨酸,且②链与⑤链只有一个碱基不同,那么⑤链不同于②链上的那个碱基是 。?
解析:(1)Ⅰ为翻译过程,发生在核糖体上,Ⅱ是以DNA为模板合成RNA的过程,属于基因表达的转录过程。
(2)赖氨酸密码子为AAA或AAG,与表中各种氨基酸上的密码子比较,丝氨酸的密码子AGU或AGC和赖氨酸的密码子相差最大。
(3)甲硫氨酸的密码子为AUG,应该是由密码子AAG突变而来,说明⑤链是由②链上的TTC变为TAC。
答案:(1)核糖体 转录 (2)丝氨酸 要同时突变两对碱基 (3)A(T)
15.随着除草剂的广泛使用,杂草逐渐出现了抗药性。下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)品系的pbs基因和对除草剂敏感品系的正常基因的部分碱基序列,以及相应蛋白质中的部分氨基酸序列。
抗除草
剂品系
GCT
精氨酸
CGT
丙氨酸
TTC
赖氨酸
AAC
亮氨酸
敏感品系
GCT
精氨酸
AGT
丝氨酸
TTC
赖氨酸
AAC
亮氨酸
氨基酸位置
227
228
229
230
请分析回答问题。
(1)抗除草剂品系的出现,是由于正常的敏感品系发生了基因突变,导致 。?
(2)从部分DNA碱基的变化,可推知密码子的变化是 。?
(3)若抗除草剂品系基因控制合成蛋白质的mRNA成分如下表,则mRNA中含有 个尿嘧啶,控制蛋白质合成的基因中腺嘌呤和鸟嘌呤共有 个,mRNA形成场所是 。?
成分
腺嘌呤
鸟嘌呤
尿嘧啶
胞嘧啶
含量
x%
y%
z%
10%
数量
1 700
1 600
其他关系
x+y=30
解析:(1)抗除草剂品系的出现,是基因突变导致基因所控制合成的蛋白质发生改变的缘故,即第228位上的氨基酸的替换(或丝氨酸被丙氨酸替换)。(2)DNA转录形成了mRNA,根据部分DNA碱基的变化,可以推知密码子的变化。(3)根据mRNA中碱基数量关系知A+G=3 300,U=6 600,C=1 100,所以控制蛋白质合成的基因中A+G=mRNA中的所有碱基之和=11 000。
答案:(1)第228位上的氨基酸的替换(或丝氨酸被丙氨酸替换)
(2)UCA→GCA
(3)6 600 11 000 细胞核
课件25张PPT。目标导航预习导引目标导航预习导引一二一、基因突变
1.基因突变的实例、概念及影响
(1)实例:镰刀型细胞贫血症
症状:镰刀型细胞贫血症患者的红细胞是镰刀状。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血。
直接原因:血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换(血红蛋白多肽链中谷氨酸被缬氨酸代替)。
根本原因:控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变。
(2)概念:DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变。
(3)对后代的影响
①该变化若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代;②若发生在体细胞中,一般不能遗传;但有些植物的体细胞发生基因突变,可通过无性繁殖传递。目标导航预习导引一二(2)特点:普遍性、随机性、不定向性、低频性。
(3)意义:①新基因产生的途径;②生物变异的根本来源;③生物进化的原始材料。目标导航预习导引一二请比较下面两幅图,并回答问题。
普通甜椒的种子在搭载卫星后播下,经选择培育成太空椒。
(1)太空椒比普通甜椒肉多,根本原因是什么?
答案:基因突变。
(2)这种变异是由哪种外界因素引起的?
答案:物理因素中的各种射线。
(3)太空椒这种性状能否向后代传递?为什么?
答案:能。因为基因突变属于可遗传变异。目标导航预习导引一二二、基因重组
1.概念:指生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。
2.类型:自由组合型、交叉互换型。
另外,外源基因的导入也会引起基因的重组。
3.意义:生物变异的来源之一,对生物的进化也具有重要意义。
“一猪生九仔,连母十个样”的原因是什么?
答案:基因重组。一二知识精要典题例解迁移应用一二知识精要典题例解迁移应用一二知识精要典题例解迁移应用一二知识精要典题例解迁移应用【例1】 下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )A.①处插入碱基对G—C
B.②处碱基对A—T替换为G—C
C.③处缺失碱基对A—T
D.④处碱基对G—C替换为A—T一二知识精要典题例解迁移应用审题:解题时要在观察赖氨酸和谷氨酸密码子的基础上,结合图示中赖氨酸对应的基因中的碱基序列进行推理。
解析:据题知赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种,结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列,可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG,所以当②处碱基对A—T替换为G—C时,相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。
答案:B一二知识精要典题例解迁移应用一二知识精要典题例解迁移应用原核生物中某一基因编码氨基酸的区域起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近,再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小?( )
A.置换1个碱基对
B.增加4个碱基对
C.缺失3个碱基对
D.缺失4个碱基对
答案:D一二知识精要典题例解迁移应用1.对基因突变的说明
(1)基因突变是分子水平上的变化,不改变染色体上基因的数量及位置,只改变某一基因的结构及表现形式。
(2)以RNA为遗传物质的病毒,由于RNA是一条单链,更不稳定,因而突变频率更高。
2.基因突变可产生新的基因和新的基因型,但并不一定导致新性状的产生。基因突变可能不引起性状改变的情况有以下几种。
(1)不具有遗传效应的DNA片段中的碱基对发生改变。
(2)由于密码子的简并性,突变后翻译出相同的氨基酸,或者某些突变虽然改变了蛋白质中个别氨基酸的种类,但并不影响该蛋白质的功能。
(3)显性基因突变成隐性基因,在杂合状态下不引起性状的改变。一二知识精要典题例解迁移应用上述过程直接导致了配子的多样性,进而产生新基因型和表现型的后代,增加生物的变异性和多样性,为生物进化提供了重要的材料。一二知识精要典题例解迁移应用一二知识精要典题例解迁移应用【例2】 下列有关基因重组的叙述,正确的是( )
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离
B.基因A因替换、增添或缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C.同源染色体上非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
审题:本题考查基因重组的相关知识。解答要从基因重组的概念、本质、类型等方面分析。一二知识精要典题例解迁移应用解析:Aa个体自交,后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的;基因A中碱基对的替换、增添或缺失属于基因突变;同源染色体上非姐妹染色单体间的互换属于基因重组;同卵双生姐妹是由同一受精卵发育而来的,所以她们的细胞核中的遗传物质是一样的,其性状差异主要是由外界环境引起的。
答案:C一二知识精要典题例解迁移应用下列有关基因重组的叙述,正确的是( )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.姐妹染色单体间相同片段的交换导致基因重组
C.基因重组导致纯合子自交后代出现性状分离
D.基因重组可以产生原来没有的新基因
解析:基因重组主要有以下几种类型:在生物体进行减数分裂形成配子时,同源染色体分开,非同源染色体自由组合,这样非同源染色体上的基因就进行了重组;在减数分裂形成四分体时期,位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交叉互换而发生交换,导致基因重组;还有一种类型就是基因工程。因此选项A是正确的;选项B中相同片段是相同基因,不是等位基因;选项C中纯合子自交不会出现性状分离;选项D中基因重组可以产生新基因型,不能产生新基因。
答案:A一二知识精要典题例解迁移应用易错点一易错点二易错点一:基因突变和基因重组发生的时间不相同。
基因突变主要发生在DNA分子复制时,基因重组则发生于减数分裂过程中。基因突变存在于所有生物中,基因重组仅存在于进行有性生殖的真核生物细胞核中。易错点一易错点二【例1】 利用月季花的枝条扦插所产生的后代与利用月季花的种子播种所产生的后代相比,下列关于其变异来源的叙述,正确的是( )
A.前者不会发生变异,后者有较大的变异性
B.前者一定不会发生基因重组,后者可能发生基因重组
C.后者一定不会发生基因重组,前者可能发生基因重组
D.前者一定不会因环境影响发生变异,后者可能因环境影响发生变异
解析:利用月季花的枝条扦插产生后代是无性生殖,不会发生基因重组;利用月季花的种子繁殖后代是有性生殖,既可发生基因突变,又可发生基因重组。
答案:B易错点一易错点二易错点二:基因突变是对某一基因而言的,基因重组在两对或两对以上的基因中才会发生。基因重组是控制不同性状的基因在产生配子时的重组。
【例2】 下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异分别属于( )A.基因重组,不可遗传变异
B.基因重组,基因突变
C.基因突变,不可遗传变异
D.基因突变,基因重组易错点一易错点二解析:由甲过程中产生了含a的配子,可以判断在减数第一次分裂的间期DNA分子复制时发生了基因突变;由乙过程产生了两种配子,可以判断在减数第一次分裂时发生了非同源染色体的自由组合,导致基因重组。
答案:D第2节 染色体变异
1.下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于( )
A.基因重组和易位
B.易位和易位
C.易位和基因重组
D.基因重组和基因重组
解析:由染色体图像可判断,图①表示的是同源染色体形成的四分体发生了非姐妹染色单体的交叉互换,属于基因重组;图②表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上,属于染色体结构变异中的易位。
答案:A
2.下列关于染色体组的叙述,正确的是( )
A.染色体组内不存在同源染色体
B.染色体组只存在于生殖细胞中
C.染色体组只存在于体细胞中
D.染色体组在减数分裂过程中消失
解析:二倍体生物生殖细胞中的一组染色体就叫一个染色体组。对于每种生物来说,染色体组内不存在同源染色体。
答案:A
3.下列植物可以确定为单倍体的是( )
A.高度不育的植株
B.无性繁殖生成的植株
C.花药离体培养长成的植株
D.利用秋水仙素处理过的植株
解析:根据单倍体的概念,花药中的花粉是减数分裂形成的,由它发育形成的植株肯定是单倍体。A项高度不育可以是单倍体和含奇数染色体组的多倍体;B项无性繁殖个体的染色体组要视亲本的染色体组而定,所以有可能是二倍体或多倍体;D项用秋水仙素处理的植株幼苗是多倍体。
答案:C
4.双子叶植物大麻(2N=20)为雌雄异株,性别决定为XY型,若将其花药离体培养,再将幼苗用秋水仙素处理,所得植株的染色体组成应是( )
A.18+XY
B.18+YY
C.9+X或9+Y
D.18+XX或18+YY
解析:大麻雄配子中含一个染色体组,为9+X或9+Y,经花药离体培养获得单倍体植株,再用秋水仙素处理后,染色体数目加倍,应为18+XX或18+YY。
答案:D
5.普通小麦是六倍体,有42条染色体,科学家用花药离体培育出的小麦幼苗是( )
A.三倍体、21条染色体
B.单倍体、21条染色体
C.三倍体、3个染色体组
D.单倍体、1个染色体组
解析:花药中的花粉是经过减数分裂形成的,由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少一半,含3个染色体组。由配子发育而来的个体,无论含几个染色体组都称之为单倍体。
答案:B
6.下列属于染色体变异的是( )
①花药离体培养后长成的植株 ②染色体上DNA碱基对的增添、缺失 ③非同源染色体的自由组合 ④四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换 ⑤21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条
A.①④⑤ B.②④
C.②③④ D.①⑤
解析:花药离体培养后长成的植株,为单倍体,利用的原理为染色体数目的变异,故①对;染色体上DNA碱基对的增添、缺失属于基因突变,故②不属于染色体变异;非同源染色体的自由组合可导致基因重组,故③不属于染色体变异;四分体中非姐妹染色单体之间相应部位的交叉互换属于基因重组,故④不属于染色体变异;21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条,属于染色体数目变异,故⑤对。
答案:D
7.对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验,不正确的描述是( )
A.处于分裂间期的细胞最多
B.在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞
C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的动态过程
D.在诱导染色体数目变化方面,低温与秋水仙素诱导的原理相似
解析:在低温诱导洋葱染色体数目变化的实验中,先用低温处理具有分裂能力的细胞,产生染色体数目变异,然后用卡诺氏液固定细胞,解离过程中细胞已死亡,观察时只能看到染色体数目不同的细胞,而观察不到一个动态过程。
答案:C
8.下图是四种不同的生物体体细胞染色体组成,下列说法正确的是( )
A.甲、乙、丙、丁分别属于二倍体、三倍体、单倍体和四倍体
B.乙个体的细胞中最多含有18条染色体
C.丙细胞发生基因突变,自然状态下突变基因可以通过有性生殖遗传给后代
D.丁产生的可遗传的变异来源有三种
解析:甲、乙、丁若是由本物种配子发育来的,则都属于单倍体;乙个体的细胞在正常有丝分裂情况下,后期染色体最多,为18条,但如果发生染色体数目变异,则染色体数可能超过18条;丙的体细胞中只含一个染色体组,不能进行正常的减数分裂,其突变基因不可能通过有性生殖遗传给后代;丁产生的可遗传的变异来源有三种。
答案:D
9.下列有关多倍体的叙述,正确的是( )
A.体细胞中含有三个染色体组的个体就是三倍体
B.人工诱导多倍体的方法很多,目前最常用、最有效的方法是用低温处理植物分生组织细胞
C.与二倍体植株相比,多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
D.秋水仙素诱导多倍体形成的原因是促使染色单体分离,从而使染色体数目加倍
答案:C
10.下列关于低温诱导染色体数目变化实验的叙述,正确的是( )
A.原理:低温抑制染色体着丝点分裂,使子染色体不能分别移向两极
B.解离:盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C.染色:改良苯酚品红染液和醋酸洋红溶液都可以使染色体着色
D.观察:显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
解析:低温诱导染色体数目变化实验的实验原理是低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,使染色体数目加倍;卡诺氏液能固定细胞的形态,而盐酸酒精混合液可以使洋葱根尖解离;洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期,因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞。
答案:C
11.将基因型为AaBb(独立遗传)的玉米的一粒花粉离体培养获得幼苗,再用秋水仙素处理幼苗,获得的植株的基因型为( )
A.AB或ab或Ab或aB
B.AABB或aabb或AABb或aaBb
C.AB或ab或Ab或aB
D.AABB或aabb或AAbb或aaBB
答案:D
12.四倍体水稻是重要的粮食作物,下列有关水稻的说法正确的是( )
A.四倍体水稻的配子形成的个体含两个染色体组,是二倍体
B.二倍体水稻经过秋水仙素加倍后可以得到四倍体水稻,表现为早熟、粒多等性状
C.三倍体水稻的花粉经离体培养,可得到单倍体水稻,稻穗、米粒变小
D.单倍体水稻是由配子不经过受精直接形成的新个体,是迅速获得纯合子的重要方法
答案:D
13.下图表示一些细胞中所含的染色体,据图回答下列问题。
(1)图A所示是含 个染色体组的体细胞。每个染色体组有 条染色体。?
(2)图C所示细胞为体细胞,则其所在的生物是 倍体,其中含有 对同源染色体。?
(3)图D表示一个有性生殖细胞,这是由 倍体生物经减数分裂产生的,内含 个染色体组。?
(4)图B若表示一个有性生殖细胞,它是由 倍体生物经减数分裂产生的,由该生殖细胞直接发育成的个体是 倍体。每个染色体组含 条染色体。?
(5)图A细胞在有丝分裂的后期包括 个染色体组。?
解析:图A中染色体是两两相同的,故含有2个染色体组,并且每个染色体组中有2条染色体;图B中染色体每三条是相同的,故有3个染色体组,由配子直接发育成的生物个体,都称为单倍体;图C中染色体两两相同,故有2个染色体组,每个染色体组中有3条染色体,共有3对同源染色体;D图中染色体形态、大小各不相同,则只有1个染色体组。
答案:(1)2 2
(2)二 3
(3)二 1
(4)六 单 3
(5)4
14.下图是三倍体西瓜育种原理的流程图。
(1)用秋水仙素处理 时,可诱导多倍体的产生,因为这时的细胞具有 的特征,秋水仙素的作用在此为 。?
(2)三倍体植株需要授以二倍体的成熟花粉,这一操作的目的在于 。?
(3)四倍体母本上结出的果实,其果肉细胞为 倍体,种子中的胚为 倍体。三倍体植株不能进行减数分裂的原因是 ,由此而获得三倍体无子西瓜。?
(4)三倍体西瓜高产、优质、无子,这些事实说明染色体组倍增的意义在于 ;上述过程中需要的时间周期为 。?
答案:(1)萌发的种子或幼苗 分裂旺盛 抑制有丝分裂前期纺锤体的形成
(2)通过授粉为子房发育成无子果实提供生长素
(3)四 三 联会紊乱
(4)促进基因效应的增强 2年
15.科学家们用长穗偃麦草(二倍体)与普通小麦(六倍体)杂交培育小麦新品种——小偃麦。相关的实验如下,请回答有关问题。
(1)长穗偃麦草与普通小麦杂交,F1体细胞中的染色体组数为 。长穗偃麦草与普通小麦杂交所得的F1不育,其原因是 ,可用 处理F1幼苗,获得可育的小偃麦。?
(2)小偃麦中有个品种为蓝粒小麦(40W+2E),40W表示来自普通小麦的染色体,2E表示携带有控制蓝色色素合成基因的1对长穗偃麦草染色体。若丢失了长穗偃麦草的一个染色体则成为蓝粒单体小麦(40W+1E),这属于 变异。为了获得白粒小偃麦(1对长穗偃麦草染色体缺失),可将蓝粒单体小麦自交,在减数分裂过程中,产生两种配子,其染色体组成分别为 ,这两种配子自由结合,产生的后代中白粒小偃麦的染色体组成是 。?
(3)为了确定白粒小偃麦的染色体组成,需要做细胞学实验进行鉴定。取该小偃麦的 作实验材料,制成临时装片进行观察,其中 期的细胞染色体最清晰。?
解析:长穗偃麦草为二倍体,普通小麦为六倍体,两者杂交产生的后代的体细胞中染色体组数为1+3=4(个)。杂交得到的F1高度不育,原因是F1细胞中无同源染色体,无法进行同源染色体联会,故不能产生正常的配子。用秋水仙素处理F1,可使F1染色体数目加倍,成为可育品种。丢失了长穗偃麦草的一个染色体则成为蓝粒单体小麦,此变异为染色体数目变异。小偃麦根尖和芽尖细胞有丝分裂比较旺盛,故可以选择根尖或芽尖作为观察小偃麦染色体组成的材料。有丝分裂中期,染色体形态比较固定,数目比较清晰,此时期是观察染色体形态和数目的最佳时期。
答案:(1)4 无同源染色体,不能形成正常的配子(减数分裂时联会紊乱) 秋水仙素
(2)染色体数目 20W和20W+1E 40W
(3)根尖或芽尖 有丝分裂中
课件36张PPT。目标导航预习导引目标导航预习导引一二三四一、染色体变异与基因突变的区别
基因突变是染色体某一位点上基因的改变,是分子水平上的变异,在光学显微镜下无法直接观察;而染色体变异是比较明显的染色体结构和数目的变异,光学显微镜下可以直接观察到。
染色体变异能发生在原核生物体内吗?
答案:原核生物细胞内无染色体,不可能发生染色体变异。目标导航预习导引一二三四目标导航预习导引一二三四 2.结果:使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状的变异。
3.对生物体的影响:大多数染色体结构变异对生物体是不利的。目标导航预习导引一二三四猫叫综合征为最常见的染色体缺失引起的遗传病,患病儿童哭声轻,音调高,很像猫叫。
(1)这种遗传病是怎样引起的?
答案:第5号染色体部分缺失引起的。
(2)染色体结构变异的类型有哪些?
答案:缺失、重复、倒位、易位。
(3)染色体结构变异的实质是什么?
答案:染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变而导致性状的变异。目标导航预习导引一二三四三、染色体数目的变异
1.染色体数目的变异的类型:一类是细胞内个别染色体的增加或减少;另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
2.染色体组:是细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
3.二倍体:由受精卵发育而成,体细胞中含有两个染色体组的个体。包括几乎全部的动物和过半数的高等植物。
4.多倍体:由受精卵发育而成,体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。其中,体细胞中含有三个染色体组的个体叫作三倍体;体细胞中含有四个染色体组的个体叫作四倍体。获得多倍体常用的方法有低温处理及秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。多倍体植株的特点有:茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类、蛋白质等营养物质的含量都有所增加。
5.单倍体:体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,叫作单倍体。目标导航预习导引一二三四自然界中,几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体在植物中很常见,在动物中极少见。在自然条件下,玉米、高粱等高等植物偶尔会出现单倍体植株,与正常植株相比,单倍体植株长得弱小,而且高度不育。
(1)单倍体的细胞中一定不存在同源染色体吗?
答案:不一定。同源四倍体的单倍体的体细胞就含有同源染色体。
(2)体细胞中含有两个染色体组的个体叫二倍体,对吗?
答案:不对。体细胞中含有两个染色体组且由受精卵发育来的个体才叫二倍体。
(3)染色体整倍性变化必然会导致基因种类的增加吗?
答案:染色体整倍性的增加或减少只会导致基因的数量增加或减少,而不会使基因种类增加。目标导航预习导引一二三四四、低温诱导植物染色体数目变化的实验
1.实验原理:用低温处理植物分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极,细胞不能分裂成两个细胞,于是,植物细胞染色体数目发生变化。
2.实验步骤
(1)将洋葱放在装满清水的广口瓶,让洋葱的底部接触水面。待洋葱长出1 cm左右的不定根时,将整个装置放入冰箱的低温室(4 ℃)内,诱导培养36 h。
(2)剪取诱导处理的根尖0.5~1 cm,放入卡诺氏液中浸泡0.5~1 h,以固定细胞的形态,然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
(3)制作装片,包括: 解离、漂洗、染色和制片4个步骤,具体操作方法与实验“观察植物细胞有丝分裂”相同。?
(4)先用低倍镜寻找染色体形态较好的分裂相。视野中既有正常的二倍体细胞,也有染色体数目发生改变的细胞,发生染色体数目变化的细胞中染色体数目可能为正常细胞的2倍。确认某个细胞发生染色体数目变化后,再用高倍镜观察。目标导航预习导引一二三四实验时为什么一般选用洋葱(或大蒜、大葱)等材料?能用大肠杆菌代替吗?为什么?
答案:洋葱(或大蒜、大葱)为二倍体,体细胞中有16条染色体,数目较少,易观察。因为大肠杆菌是原核生物,没有染色体,所以不能用大肠杆菌作为实验材料。一二三知识精要典题例解迁移应用一二三知识精要典题例解迁移应用一二三知识精要典题例解迁移应用【例1】 染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式,丙、丁、戊图表示某染色体变化的几种情形,则下列有关叙述正确的是( )
A.甲可以导致戊的形成
B.乙可以导致丙的形成
C.甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D.乙可以导致戊的形成一二三知识精要典题例解迁移应用审题:从同源染色体非姐妹染色单体之间的交叉互换与染色体结构变异中的易位之间的不同进行分析。
解析:由图可知,甲表示同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换,乙表示非同源染色体之间的易位。前者的变异类型属于基因重组,发生交叉互换后在原来的位置可能会换为原基因的等位基因,可导致丁的形成;乙属于染色体结构变异,由于是与非同源染色体之间发生的交换,因此易位后原位置的基因被换成控制其他性状的基因,可导致戊的形成。丙属于染色体结构变异中的“重复”。
答案:D一二三知识精要典题例解迁移应用已知某生物的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因,下面列出的若干种变化中可使基因内部结构发生改变的是( )
解析:据图分析,选项A、B、C分别由染色体变异中缺失、重复和易位造成,没有新基因产生,而选项D中c的出现既可能是基因突变(基因内部结构发生变化)又可能是交叉互换产生的。
答案:D一二三知识精要典题例解迁移应用一二三知识精要典题例解迁移应用二、染色体组的概念和染色体组的确定
1.染色体组
(1)本质:组成一个染色体组的所有染色体,互为非同源染色体,即一个染色体组中无同源染色体存在。
(2)形态:一个染色体组中所有染色体形态、大小各不相同。
(3)功能:一个染色体组携带着一种生物生长发育的全部遗传信息。
(4)物种类型:同种生物不同个体一个染色体组中的染色体数目、大小、形态一般相同,不同种生物一个染色体组中的染色体数目、大小、形态一般不同。一二三知识精要典题例解迁移应用一二三知识精要典题例解迁移应用(3)根据染色体的数目和染色体的形态来推算:染色体组数=染色体数/染色体形态数(性染色体X、Y除外),如果蝇中有6条常染色体,共3种形态,所以果蝇含有两个染色体组。一二三知识精要典题例解迁移应用【例2】 右图为果蝇体细胞染色体组成示意图,以下说法正确的是( )
A.果蝇的一个染色体组含有的染色体是Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X、Y
B.X染色体上的基因控制的性状遗传,均表现为性别差异
C.果蝇体内的细胞,除生殖细胞外都只含有两个染色体组
D.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X(或Y)四条染色体携带了控制果蝇生长发育所需的全部遗传信息一二三知识精要典题例解迁移应用审题:本题主要考查染色体组的相关知识,解答时首先要明确染色体组的含义及染色体组成所必须具备的条件,然后再逐项分析。
解析:染色体组是没有同源染色体的,而X与Y为一对同源染色体。X染色体与Y染色体具有同源区段,此区段上基因控制的性状无性别差异。果蝇体内的细胞有的处于有丝分裂状态,此过程后期的细胞含有四个染色体组。一个染色体组中含有发育成个体的全套遗传信息。
答案:D一二三知识精要典题例解迁移应用一二三知识精要典题例解迁移应用下图所示细胞含三个染色体组的是( )
解析:A、B图中“○”“□”形态的染色体分别有4条、3条,故A、B细胞中分别有4个、3个染色体组;C图中控制同一性状的基因出现了2次,故此细胞中有2个染色体组;D图中染色体数和染色体形态数分别为4、2,该细胞中的染色体组数为4/2=2。
答案:B一二三知识精要典题例解迁移应用一二三知识精要典题例解迁移应用一二三知识精要典题例解迁移应用一二三知识精要典题例解迁移应用一二三知识精要典题例解迁移应用【例3】 下图表示无子西瓜的培育过程。根据图解,结合你学过的生物学知识,判断下列叙述错误的是( )
A.秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗的茎尖,主要是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成
B.四倍体植株所结的西瓜,果皮细胞内含有4个染色体组
C.无子西瓜既没有种皮,也没有胚
D.四倍体西瓜的根细胞中含有2个染色体组一二三知识精要典题例解迁移应用审题:本题主要考查三倍体无子西瓜的培育过程,应从以下几方面入手分析:杂交过程中的父本和母本的染色体组成;三倍体种子的来源和三倍体西瓜的来源;秋水仙素处理的原理和结果。
解析:秋水仙素抑制纺锤体的形成,是在有丝分裂的前期;四倍体西瓜的果皮是由子房壁发育而成的,来自母本,应含有4个染色体组;三倍体植株不能产生正常配子,因此不能形成受精卵,而无子西瓜的种皮由母本的珠被发育而成,所以无子西瓜有种皮,而没有胚;由于植株的地下部分没有经秋水仙素处理,细胞中仍含有2个染色体组。
答案:C一二三知识精要典题例解迁移应用下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图,有关此图叙述不正确的是( )
A.图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起
B.②过程中发生了非同源染色体的自由组合
C.实施③过程依据的主要生物学原理是细胞增殖
D.④过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素处理一二三知识精要典题例解迁移应用解析:题中图示单倍体育种的过程,①表示两个亲本杂交,所依据的原理是基因重组,从而达到控制不同优良性状的基因组合到一起;②过程表示的是F1进行减数分裂产生配子的过程,在减数第一次分裂后期非同源染色体自由组合;③过程表示由花药发育成单倍体植株的过程,此过程中不但有细胞的分裂还有细胞的分化,所依据的原理主要是细胞的全能性;④过程是诱导染色体数目加倍的过程,一般用一定浓度的秋水仙素处理。
答案:C一二三知识精要典题例解迁移应用易错点一易错点二易错点一:基因突变和染色体的结构变异。
基因突变的单位是碱基对,包括碱基对的增添、缺失和替换,染色体结构变异的单位是基因,以基因为单位发生染色体片段的缺失、重复、易位、倒位;前者基因数量和顺序不变,后者则改变基因数量或顺序。易错点一易错点二【例1】 下列关于染色体结构变异和基因突变的主要区别的叙述,不正确的是( )
A.基因突变是由DNA分子发生碱基对的增添、缺失或改变而引起的基因结构的变化
B.基因突变可发生回复突变,染色体结构变异则不能发生回复突变
C.基因突变一般是微小突变,其遗传效应小,而染色体结构变异是较大的变异,其遗传效应大
D.多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别,而基因突变则不能易错点一易错点二解析:基因突变是不定向的,可产生一个以上的等位基因,也可能发生回复突变,而染色体结构变异是在自然条件或人为因素的影响下部分染色体的缺失、重复、倒位和易位,是不能发生回复突变的。遗传效应指的是遗传功能,即可以通过控制蛋白质的合成来控制生物性状,遗传效应的大小与突变的大小无关。
答案:C易错点一易错点二易错点二:单倍体不一定只含一个染色体组。
单倍体是由配子发育而来的,其体细胞中含有一个或多个染色体组。
【例2】 下列关于单倍体的叙述正确的是( )
①单倍体只含有一个染色体组 ②单倍体只含有一条染色体 ③单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体 ④单倍体只含有一对同源染色体 ⑤未经受精的配子发育成的个体是单倍体
A.①⑤ B.③⑤ C.②③ D.④⑤
答案:B第3节 人类遗传病
1.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④
解析:隐性遗传病的发病率很低,一个家族仅一代人中出现患者,也可能是遗传病,故①错误;有些传染病如艾滋病,一个家族几代人中可能都出现患者,但它不是遗传病,故②错误;白化病基因携带者可以表现正常,故③错误;染色体异常遗传病患者就不携带致病基因,故④错误。
答案:D
2.下图为某一遗传病系谱图,该病不可能的遗传方式是 ( )
A.常染色体显性遗传 B.常染色体隐性遗传
C.X染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传
解析:根据系谱图可知,如果该遗传病是X染色体隐性遗传,女儿患病,其父亲必定患病,与题图不符,故该病不可能是X染色体隐性遗传病。
答案:D
3.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞结合会生出先天性愚型的男性患儿?( )
①23+X ②22+X ③21+Y ④22+Y
A.①和③ B.②和③ C.①和④ D.②和④
答案:C
4.在调查人类某遗传病发病率的实践活动中,不正确的做法有( )
A.调查的群体要足够大
B.要注意保护被调查人的隐私
C.尽量选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D.必须以家庭为单位逐个调查
解析:某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数×100%,不一定要以家庭为单位逐个调查,也可以以学校、工厂等为单位逐个调查;若调查某遗传病的遗传方式,则要以患者家系为单位逐个调查,并通过绘制遗传系谱图来判断。
答案:D
5.(2015课标全国Ⅱ理综,6)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )
A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的
解析:本题考查人类遗传病及染色体变异。人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致的,A项正确。
答案:A
6.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①② C.③④ D.②③
解析:从图中可以看出,母亲年龄越大,21三体综合征患儿的发病率越高,特别是35周岁之后会大增,所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病,所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析,基因诊断和B超检查是无效果的。
答案:A
7.黑蒙性痴呆是在北美犹太人中常见的一种遗传病,为研究其发病率,应该( )
A.在人群中随机抽样调查并统计
B.在患者家系中调查并计算发病率
C.先确定其遗传方式,再计算发病率
D.先调查该基因的频率,再计算出发病率
解析:调查人类遗传病的发病率应该是从人群中随机抽样调查并统计。如果固定地点、固定人群会造成误差。
答案:A
8.下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤。
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据
其正确的顺序是( )
A.①③②④ B.③①④②
C.①③④② D.①④③②
答案:C
9.在开展高中生物研究性学习时,某校部分学生对高度近视的家系进行调查,调查结果如下表,请据表分析高度近视的遗传方式最可能是( )
双亲性状
调查家
庭个数
子女总
人数
子女高度
近视人数
男
女
双亲均正常
71
197
36
32
母亲高度近视,
父亲正常
5
14
3
5
父亲高度近视,
母亲正常
4
12
3
3
双亲高度近视
4
12
5
7
总计
84
235
47
47
A.常染色体隐性遗传 B.X染色体显性遗传
C.常染色体显性遗传 D.X染色体隐性遗传
答案:A
10.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是( )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
答案:A
11.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答下列问题。
(1)画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型(色盲等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是他的 (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。?
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只发生在体细胞中,他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?他们的孩子患色盲的可能性是多大?
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。?
答案:(1)如下图
(2)母亲 减数第二次 (3)不会,1/4。 (4)24
12.下图是某校学生根据调查结果绘制的某种遗传病的家系图(显、隐性基因分别用A、a表示)。请分析回答下列问题。
(1)Ⅲ7号个体婚前应进行 ,以防止生出有遗传病的后代。?
(2)通过 个体可以排除这种病是显性遗传病。若Ⅱ4号个体不带有此病的致病基因,Ⅲ7和Ⅲ10婚配,后代男孩患此病的概率是 。?
(3)若Ⅱ4号个体带有此病的致病基因,Ⅲ7是红绿色盲基因携带者(相关基因用B、b表示),Ⅲ7和Ⅲ10婚配,生下患病孩子的概率是 。?
(4)若Ⅱ3和Ⅱ4均不患红绿色盲且染色体数正常,但Ⅲ8既是红绿色盲又是克氏综合征(XXY)患者,其病因是Ⅱ代中的 号个体产生配子时,在减数第 次分裂过程中发生异常。?
答案:(1)遗传咨询 (2)Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅲ8 1/4 (3)3/8 (4)3 二
13.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查。
(1)调查步骤
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计表格并确定调查地点。
③多个小组进行汇总,得出结果。
(2)问题
①其中一小组对乳光牙单基因遗传病的记录如下:
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
姐姐
弟弟
妹妹
√
√
√
√
√
(空格中“√”为乳光牙患者)
a.根据上表绘制遗传系谱图
b.该病的遗传方式是 ,妹妹与一个正常男性结婚后,生下正常男孩的可能性是 。?
c.调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象的原因是?
?
。?
d.若该地区的表兄妹婚配,后代患病的概率将增加,其原因是?
。?
e.除了禁止近亲结婚外,你还会提出怎样的建议来有效预防遗传病的产生?
②21三体综合征是由染色体异常引起的遗传病,经咨询了解到医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速诊断。
若用“+”表示遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“++-”,其父亲基因型是“+-”,母亲的基因型是“--”,那么这名患儿的病因是?
。?
解析:(2)①a.根据图例及表格内容合理展示亲子代关系及性状。b.由第Ⅱ代双亲均为患者而生出一个正常的女儿,判定为常染色体显性遗传病。第Ⅲ代中女性患者基因型为AA或Aa,分别占1/3、2/3,与正常男子(aa)婚配,后代为正常男孩的可能性为2/3×1/2×1/2=1/6。c.多基因遗传病不易找遗传规律,所以调查中一般不选择唇裂、青少年型糖尿病等多基因遗传病作为研究对象。d.近亲结婚使同种隐性遗传病致病基因纯合的概率增大。e.就目前医疗水平来说,遗传病主要是预防,治疗是十分困难的。②父亲的标记基因型为“+-”,母亲为“--”,而后代三体为“++-”,说明“++”均来自父方,而父方只有一个“+”,形成“++”精子,则一定是减Ⅱ后期姐妹染色单体分开后移向同一极所致。
答案:(2)①a.
b.常染色体显性遗传 1/6 c.多基因遗传病由多对等位基因控制,不便于分析并找出遗传规律 d.两者是同一种隐性遗传病携带者的概率较高 e.进行遗传咨询,产前诊断。
②父亲的21号染色体在减数第二次分裂后期移向同一极
课件22张PPT。目标导航预习导引目标导航预习导引一二三一、人类常见遗传病的类型
1.概念:人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2.类型:主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病三大类。
遗传病患者的致病基因一定来自亲代吗?
答案:不一定,也可能是孕妇或患者本人接触过诱变剂或致畸药物。目标导航预习导引一二三二、遗传病的监测和预防
1.常用的手段有遗传咨询和产前诊断等。
2.意义:在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。
3.遗传咨询的内容和步骤
(1)医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
(2)分析遗传病的传递方式。
(3)推算出后代的再发风险率。
(4)向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
4.产前诊断:指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。目标导航预习导引一二三基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇,其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者,另一方表现型正常。妻子怀孕后,想知道所怀的胎儿是否携带致病基因,请回答下列问题。
(1)丈夫为患者,胎儿是男性时,需要对胎儿进行基因检测吗?为什么?
答案:需要,表现型正常的女性有可能是携带者,她与男患者婚配时,男性胎儿可能带有致病基因。
(2)当妻子为患者时,表现型正常的胎儿的性别应该是男性还是女性?为什么?
答案:女性,女患者与正常男性婚配时,所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因,因此表现型正常。目标导航预习导引一二三三、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的内容及目的:指绘制人类遗传信息图,目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
2.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担其中1%的测序任务。
3.有关人类基因组计划的几个时间:正式启动时间:1990年。人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间:2003年。
4.意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
5.结果:人类基因组大约有31.6亿个碱基对,已发现的基因为2.0万~2.5万个。目标导航预习导引一二三你知道在人类基因组计划的基础上,我国科学家独立完成了哪种生物基因组的测序工作吗?
答案:水稻。一二知识精要典题例解迁移应用一二知识精要典题例解迁移应用一二知识精要典题例解迁移应用【例1】 下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是 ( )
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
审题:本题考查的知识点为人类遗传病的概念及分类。解答本题时,首先要明确人类遗传病包括的类型及各类型的特点,再结合各选项进行分析选择。
解析:遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。根据控制遗传病的等位基因的对数和染色体异常情况,人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。21三体综合征是由于体内的21号染色体多了一条,使患者体细胞中有47条染色体。单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病,并非单个基因。
答案:D一二知识精要典题例解迁移应用一二知识精要典题例解迁移应用(2015课标全国Ⅰ理综,6)抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,短指为常染色体显性遗传病,红绿色盲为X染色体隐性遗传病,白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述,正确的是( )
A.短指的发病率男性高于女性
B.红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性
D.白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
解析:本题考查人类遗传病的相关知识。短指为常染色体遗传病,男性与女性发病率相同,A项错;红绿色盲为X染色体隐性遗传病,女性患者的父亲为该病患者,B项正确;抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病,该病发病率女性高于男性,C项错;白化病为常染色体隐性遗传病,具有隔代遗传的特点,D项错。
答案:B一二知识精要典题例解迁移应用一二知识精要典题例解迁移应用二、遗传病的调查
1.调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。
2.调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较一二知识精要典题例解迁移应用【例2】 地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一,为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况,某研究小组对该城市的68 000人进行了调查,调查结果如表。下列说法正确的是( )
表1 人群中不同性别的地中海贫血筛查结果一二知识精要典题例解迁移应用A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血的发生
C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系
D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代一二知识精要典题例解迁移应用审题:本题主要考查人类遗传病调查的相关知识。应从两个表格的不同调查目的、遗传方式的判断方法及遗传病的监测和预防等方面分析。
解析:表1中得到此病的遗传特点:患病比例在男女中无差异,只能判定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率,与年龄无关,因为不同年龄段的发病率几乎是一样的。患者经治疗后不会改变该个体的基因型,所以病变基因仍会传给后代。
答案:C一二知识精要典题例解迁移应用某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是( )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组进行调查,以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查该遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病
解析:原发性高血压、冠心病等多基因遗传病,遗传特点和方式比较复杂,难以操作计算,故不适宜作为调查对象。调查对象数量应该足够大,还要随机取样,以减小误差。如果男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病。
答案:A一二知识精要典题例解迁移应用易错点一易错点二易错点一:遗传方式和发病率的调查范围不同。
调查人类遗传病的遗传方式时,应在患者家系中调查,根据调查结果画出遗传系谱图。调查遗传病的发病率时,要注意在人群中随机调查。例如不能在普通学校中调查21三体综合征的发病率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查。易错点一易错点二【例1】 某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查的遗传病以及采用的方法是( )
A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查
B.红绿色盲;在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查
解析:在调查遗传方式时,只能从患者家系的亲子代关系中寻找规律,而在非患者家系中无法获取与该遗传病相关的任何信息。青少年型糖尿病是多基因遗传病,无法调查其遗传方式。
答案:B易错点一易错点二易错点二:人的染色体组和基因组是不同的。
人类基因组是包含24条染色体(22条常染色体及X、Y性染色体)上的DNA序列,而人的一个染色体组仅包含23条(配子中的)染色体。
【例2】 人类染色体组和人类基因组的研究对象各包括哪些染色体?( )
①46条染色体 ②22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体 ③22条常染色体+X、Y染色体 ④44条常染色体+X、Y染色体
A.①② B.②③
C.①③ D.③④
解析:人类染色体组包含22条常染色体+X染色体或22条常染色体+Y染色体;人类基因组的研究对象是人类的24条染色体的基因和碱基序列,即22条常染色体+X、Y染色体。
答案:B第5章过关检测
(时间:60分钟 分值:100分)
一、选择题(每小题2分,共50分)
1.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株,经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是( )
A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的
B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体
C.观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置
D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系
答案:B
2.下图表示果蝇某一条染色体上的几个基因,下列相关叙述不正确的是( )
A.观察图示可知,基因在染色体上呈线性排列
B.图示各基因转录时,只以一条链作为模板
C.如果含红宝石眼基因的片段缺失,则说明发生了基因突变
D.基因中有一个碱基对的替换,不一定会引起生物性状的改变
答案:C
3.基因的随机重组和配子形成过程中的基因突变分别发生在( )
①分裂间期DNA复制过程 ②有丝分裂形成子细胞的过程 ③减数第一次分裂 ④减数第二次分裂前期 ⑤配子受精形成合子的过程
A.④① B.②⑤ C.③④ D.③①
解析:基因重组只发生在减Ⅰ时期,包括四分体中非姐妹染色单体的交叉互换和后期非同源染色体的自由组合,而配子形成过程中的基因突变发生在减数第一次分裂前的间期DNA的复制过程中。
答案:D
4.如果一个基因的中部缺失了一个碱基对,不可能的后果是( )
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
解析:基因的中部若编码区缺少一个碱基对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
答案:A
5.为解决二倍体普通牡蛎在夏季因产卵而出现肉质下降的问题,人们培育出三倍体牡蛎。利用普通牡蛎培育三倍体牡蛎合理的方法是( )
A.利用水压抑制受精卵的第一次卵裂,然后培育形成新个体
B.用被γ射线破坏了细胞核的精子刺激卵细胞,然后培育形成新个体
C.将早期胚胎细胞的细胞核植入去核卵细胞中,然后培育形成新个体
D.用化学试剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体,然后培育形成新个体
答案:D
6.田间种植的三倍体香蕉某一性状发生了变异,其变异不可能来自( )
A.基因重组 B.基因突变
C.染色体变异 D.环境变化
答案:A
7.下列属于单倍体的是( )
A.玉米种子发育成的幼苗
B.由蛙的受精卵发育成的蝌蚪
C.由花粉离体培育成的幼苗经秋水仙素处理长成的小麦植株
D.由三个染色体组的花粉直接发育成的试管幼苗
解析:由配子直接发育成的个体属于单倍体。
答案:D
8.用秋水仙素诱发基因突变和诱导多倍体,起作用的时间分别是( )
A.有丝分裂的间期和中期
B.有丝分裂的间期和分裂期
C.有丝分裂的前期和前期
D.有丝分裂的间期和前期
解析:诱发基因突变和诱导多倍体所起作用的时间分别是有丝分裂间期和分裂期。
答案:B
9.某科技活动小组将二倍体番茄植株的花粉按右上图所示的程序进行实验。
根据图中所示实验,下列叙述错误的是( )
A.在花粉形成过程中发生了等位基因分离,非同源染色体上的非等位基因自由组合
B.花粉通过组织培养形成的植株A为单倍体,其特点之一是具有不育性
C.秋水仙素的作用是在细胞分裂时抑制纺锤体的形成,使细胞内的染色体数目加倍
D.在花粉形成过程中一定会发生基因突变,从而导致生物性状的改变
解析:花粉的形成需经减数分裂,花粉经组织培养形成的植株称单倍体,其特点之一是具有不育性。秋水仙素的作用是使细胞内染色体数目加倍。基因突变虽然普遍存在,但突变率很低。
答案:D
10.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是( )
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C.猫叫综合征是由染色体结构变化引起的
D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
解析:调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。
答案:D
11.
右图表示某生物细胞中两条染色体及其部分基因。下列四种情况的产生不属于该细胞染色体结构变异的是( )
解析:染色体结构变异指的是染色体某一片段的缺失A、易位B、倒位D;C是由基因突变或是减数分裂四分体时期发生交叉互换所致。
答案:C
12.某婴儿不能消化乳类,经检查发现他的乳糖酶分子中有一个氨基酸发生了改变,导致乳糖酶失活,其根本原因是( )
A.缺乏吸收某种氨基酸的能力
B.不能摄取足够的乳糖酶
C.乳糖酶基因至少有一个碱基对改变了
D.乳糖酶基因有一个碱基对缺失了
解析:乳糖酶的本质是蛋白质,由乳糖酶基因控制合成,故导致乳糖酶失活的根本原因是乳糖酶基因发生突变,排除A、B两项。又因乳糖酶分子中只是一个氨基酸发生了改变,其他氨基酸的数目和顺序都未变,故不可能是乳糖酶基因有一个碱基对缺失,因为若缺失一个碱基对,则从该位置往后的氨基酸都会发生改变,排除D项。
答案:C
13.科学家用X射线照射纯合紫株玉米的花粉,然后给绿株玉米授粉,734株F1幼苗中出现2株绿苗。经细胞学鉴定表明,这是由第6号染色体上载有紫色基因的长臂缺失导致。这种变异在生物学上称为( )
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体结构变异 D.染色体数目变异
解析:第6号染色体上载有紫色基因的长臂缺失,导致该片段上的多个基因缺失,属于染色体结构变异。
答案:C
14.右图表示某生物细胞减数分裂时,两对联会的染色体之间出现异常的“十字型”结构现象,图中字母表示染色体上的基因。据此所作出的推断,错误的是( )
A.此种异常属于染色体的结构变异
B.该生物产生的异常配子很可能有HAa或hBb型
C.该生物基因型为HhAaBb,一定属于二倍体生物
D.此种异常可能会导致生物体的育性下降
解析:由图示可知,此细胞的基因型为HhAaBb,如果该生物体由受精卵发育而来,一定属于二倍体生物,如果由配子发育而来,只能属于单倍体生物。题图中非同源染色体交换片段,即A与b或a与B发生互换,属于染色体结构变异中的“易位”,因此可能产生异常的配子:HAa或hBb。多数染色体结构变异对生物体是有害的,可能引起生物体的育性下降。
答案:C
15.优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是( )
A.胎儿所有的先天性疾病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的患儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征
答案:C
16.一个色盲女人和一个正常男人结婚,生了一个性染色体为XXY的色盲儿子,此染色体畸变是发生在什么之中?如果父亲是色盲,母亲正常,则此染色体畸变发生在什么之中?假如父亲正常,母亲色盲,儿子正常,则此染色体畸变发生在什么之中?( )
A.精子、卵细胞、不确定 B.精子、不确定、卵细胞
C.卵细胞、精子、不确定 D.卵细胞、不确定、精子
答案:D
17.在患有“成视网膜细胞瘤”的儿童体内,染色体缺失的情况出现在所有细胞内,这说明染色体畸变( )
A.在视网膜细胞中发生
B.首先出现在视网膜细胞,然后延伸到其他细胞
C.在胚胎发育的早期就出现
D.是从父亲或母亲遗传下来的
解析:染色体缺失出现在所有的细胞而不是个别细胞,说明是细胞内的遗传物质变化导致的结果。由于受精卵中含有父母的遗传物质,所以染色体畸变是由父亲或母亲遗传下来的。
答案:D
18.有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍”的实验,正确的叙述是( )
A.可能出现三倍体细胞
B.多倍体细胞形成的比例常达100%
C.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
解析:低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍成为四倍体,但不能使所有细胞的染色体数目都加倍。根尖细胞的分裂方式为有丝分裂,而非同源染色体重组发生在减数分裂过程中,不能增加重组机会。多倍体细胞形成的原理是抑制纺锤体的形成阻止细胞的分裂,所以细胞周期是不完整的。
答案:C
19.下图是人类有关遗传病的四个系谱图,下列与甲、乙、丙、丁四个系谱图相关的说法正确的是( )
A.乙系谱中患病男孩的父亲一定是该致病基因的携带者
B.丁系谱中的夫妻再生一个正常男孩的概率是1/8
C.甲、乙、丙、丁都可能是苯丙酮尿症遗传病的系谱图
D.甲、乙、丙、丁都不可能是红绿色盲症的系谱图
解析:乙系谱中,若该病是伴X染色体隐性遗传病,则男孩的父亲完全正常,故A项错误。丁系谱中,该病为常染色体显性遗传病,不会是苯丙酮尿症,则再生一个正常男孩的概率是1/4×1/2=1/8,故B项正确,C项错误。乙系谱中,该病可能是红绿色盲,故D项错误。
答案:B
20.某农科所通过下图所示的育种过程培育成了高品质的糯小麦。下列有关叙述正确的是( )
A.a过程中运用的遗传学原理是基因重组
B.b过程能提高突变率,从而明显缩短了育种年限
C.a过程需要使用秋水仙素,作用于萌发的种子
D.b过程需要通过自交来提高纯合率
解析:分析题图可知,a为单倍体育种过程,其遗传学原理是染色体变异;b过程为杂交育种过程,不是诱变育种,不能提高突变率,缩短育种年限;a过程需要使用秋水仙素,但其作用对象不是萌发的种子,而是花粉萌发形成的单倍体幼苗;杂合子自交可以提高后代中纯合子的比例。
答案:D
21.下列现象中,与减数分裂同源染色体联会行为有关的是( )
①人类的47,XYY综合征个体的形成 ②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落 ③三倍体西瓜植株的高度不育 ④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比 ⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的21三体综合征个体
A.①② B.①⑤ C.③④ D.④⑤
解析:①人类的47,XYY综合征个体的形成与减数第二次分裂异常有关,卵细胞不可能提供Y染色体,所以YY染色体来自于精子,减Ⅱ姐妹染色单体没有分离,与同源染色体联会行为无关。②线粒体DNA不与蛋白质结合不形成染色体,和同源染色体联会无联系。③三倍体西瓜植株的高度不育正是由于同源染色体不能正常联会。④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比是基因分离定律的本质,在于联会后的同源染色体的分离。⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离,可形成人类的21三体综合征个体,是指有丝分裂过程,与同源染色体联会无关。
答案:C
22.A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因,位于1号和2号这一对同源染色体上,1号染色体上有部分来自其他染色体的片段,如图所示。下列有关叙述不正确的是( )
A.A和a、B和b均符合基因的分离定律
B.可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象
C.染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组
D.同源染色体上非姐妹染色单体发生交叉互换后可能产生4种配子
解析:1号和2号是一对同源染色体,1号染色体上有部分来自其他染色体的片段,属于染色体结构变异,故C错误。
答案:C
23.图1是果蝇体细胞示意图,图2、3是果蝇细胞中部分染色体在细胞分裂中的行为,请判断下列说法正确的是( )
A.图1中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ中的一条染色体和X、Y染色体组成一个染色体组
B.若图1果蝇一个精原细胞产生的一个精子基因组成为bcXDXD,则其余的三个精子的基因型为BCYd、BCYd、bcXDXD
C.图2所示的果蝇细胞中A、a基因属于等位基因,位于同源染色体上
D.图3中姐妹染色单体上出现基因A和a是基因突变或交叉互换的结果
解析:根据染色体组的概念,可知图1中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ中的一条染色体和X染色体或Y染色体组成一个染色体组。若图1果蝇一个精原细胞产生的一个精子基因组成为bcXDXD,说明在减数第二次分裂后期姐妹染色单体XD、XD没有分开,所以其余三个精子的基因型为bc、BCYd、BCYd。图2所示的果蝇细胞处于有丝分裂后期,分开的是姐妹染色单体,而不是同源染色体。图3是果蝇细胞减数第一次分裂后期,同源染色体分开,每一条染色体上含有两条姐妹染色单体,姐妹染色单体上的基因是通过复制形成的,应具有相同的基因。
答案:D
24.图中①和②表示某精原细胞中的一段DNA分子,分别位于一对同源染色体的两条非姐妹染色单体的相同位置上。下列相关叙述,正确的是( )
A.①和②所在的染色体都来自父方
B.③和④的形成是由于染色体易位
C.③和④上的非等位基因可能会发生重新组合
D.③和④形成后,立即被平均分配到两个精细胞中
解析:图中①和②表示同源染色体,一条来自父方,一条来自母方;图中③和④表示交叉互换过程,其上的非等位基因可能会发生重新组合,是基因重组的一种,不是非同源染色体之间的易位;③和④形成后,发生的是减Ⅰ分裂过程,会被平均分配到两个次级精母细胞中。
答案:C
25.下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者,其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高,假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48,那么,得出此概率值需要的限定条件是( )
A.Ⅰ2和Ⅰ4必须是纯合子
B.Ⅱ1、Ⅲ1和Ⅲ4必须是纯合子
C.Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ2和Ⅲ3必须是杂合子
D.Ⅱ4、Ⅱ5、Ⅳ1和Ⅳ2必须是杂合子
解析:该遗传病为常染色体隐性遗传病,无论Ⅰ2和Ⅰ4是否纯合,Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ4、Ⅱ5的基因型均为Aa,A项错误。若Ⅱ1、Ⅲ1纯合,则Ⅲ2为1/2Aa、Ⅳ1为1/4Aa,Ⅲ3为2/3Aa;若Ⅲ4纯合,则Ⅳ2为2/3×1/2=1/3Aa;故Ⅳ的两个个体婚配,子代患病的概率是1/4×1/3×1/4=1/48,与题意相符,B项正确。若Ⅲ2和Ⅲ3一定是杂合子,则无论Ⅲ1和Ⅲ4是同时AA或同时Aa或一个是AA另一个是Aa,后代患病概率都不可能是1/48,C项错误。Ⅳ的两个个体婚配,子代患病概率与Ⅱ5的基因型无关;若Ⅳ的两个个体都是杂合子,则子代患病的概率是1/4,D项错误。
答案:B
二、非选择题(共50分)
26.(8分)一种α链异常的血红蛋白叫作Hbwa,其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下表所示。
血红
蛋白
部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
HbA
ACC
苏氨
酸
UCC
丝氨
酸
AAA
赖氨
酸
UAC
酪氨
酸
CGU
精氨
酸
UAA
终止
Hbwa
ACC
苏氨
酸
UCA
丝氨
酸
AAU
天冬
酰胺
ACC
苏氨
酸
GUU
缬氨
酸
AAG
赖氨
酸
CCU
脯氨
酸
CGU
精氨
酸
UAG
终止
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第 位的 (氨基酸)对应的密码子缺失了一个碱基,从而使合成的肽链的氨基酸的顺序发生改变,缺失的碱基是 。?
(2)异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是 。?
(3)这种变异类型属于 ,一般发生的时期是在 。这种变异与其他可遗传变异相比,最突出的特点是能产生 。?
解析:(1)两种血红蛋白在138位的密码子分别为UCC和UCA,与139位相结合,进行比较可知mRNA中缺失了C。
(2)从基因层次上分析才是最根本的原因。所以异常血红蛋白α链发生变化的根本原因是控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对C—G缺失。
(3)这种发生在分子水平上的个别碱基对的改变属于基因突变。由于间期DNA会因复制而解旋,使其结构稳定性降低,易发生基因突变。
答案:(1)138 丝氨酸 C
(2)控制血红蛋白α链合成的基因中一个碱基对C—G缺失
(3)基因突变 细胞分裂的间期 新基因
27.(10分)已知西瓜红色瓤(R)对黄色瓤(r)为显性。下图中A是黄瓤瓜种子(rr)萌发而成的,B是红瓤瓜种子(RR)长成的。据图完成下列问题。
(1)无子西瓜的培育方法叫 ,其理论基础是 。秋水仙素的作用是 。?
(2)G瓜瓤是 色,其中瓜子的胚的基因型是 。?
(3)H瓜瓤是 色,H中无子的原理是 。?
(4)多倍体在生产上具有一定的利用价值是因为?
?
。?
解析:无子西瓜的培育方法是多倍体育种,其理论依据是染色体变异。秋水仙素的作用是抑制纺锤体的形成,使染色体的着丝点分裂后,两条姐妹染色单体分开形成的子染色体不能分到两个子细胞中去,引起染色体数目加倍。用秋水仙素处理黄瓤(rr)西瓜的幼苗,使之形成四倍体的西瓜(rrrr),植株开花后产生的卵细胞为rr。当它接受二倍体红瓤(RR)西瓜的花粉后,子房壁发育成果皮(rrrr),瓜瓤为黄色,受精卵的基因型为Rrr,发育成的胚为三倍体(Rrr)。第二年,三倍体的西瓜开花后,由于减数分裂过程中同源染色体联会紊乱,不能产生正常的配子,所以当接受普通二倍体西瓜的花粉刺激后,发育成的三倍体西瓜中没有种子。多倍体植株一般表现为茎秆粗壮,叶片、果实、种子都比较大,营养物质含量丰富,具有较高利用价值。
答案:(1)多倍体育种 染色体变异 抑制细胞有丝分裂过程中纺锤体的形成,使染色体数目加倍
(2)黄 Rrr
(3)红 三倍体植株减数分裂过程中,染色体联会紊乱,不能形成正常的生殖细胞
(4)多倍体植株由于染色体加倍,一般表现为茎秆粗壮,叶片、果实、种子较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量增高等优点
28.(10分)下图是某家庭先天性并指(趾)遗传系谱,据图回答下列问题。
(1)由遗传图解可以看出并指(趾)属于 染色体 性遗传病。?
(2)Ⅲ4和Ⅲ5婚后孩子正常的概率是 。若Ⅲ5已经怀孕,为了生一个正常指(趾)的孩子,应该进行 以便确定胎儿是否患病。?
(3)研究人员从该家庭多名患者的血液样本中提取DNA进行分析时发现,患者的第2号染色体的HOXD13基因中增加了一段碱基序列:—CGCCGCCGCCGCCGTCGCCGCCGACGC—(模板链),导致其指导合成的蛋白质中最多增加了 个氨基酸,并且全是 。(精氨酸:CGU、CGC、CGA、CGG,丙氨酸:GCU、GCA、GCG、GCC,脯氨酸:CCG、CCA、CCU、CCC)?
(4)上述研究表明,并指(趾)是由 引起的一种遗传病。该家庭中的致病基因主要来自Ⅰ2,由于这种变化发生在 细胞,从而导致每一代都有患者出现。?
答案:(1)常 显 (2)1/3 产前诊断(基因诊断) (3)9 丙氨酸 (4)基因突变 生殖
29.(15分)已知水稻抗病(R)对感病(r)为显性,有芒(B)对无芒(b)为显性,两对基因自由组合,体细胞染色体数为24条。现用单倍体育种方法选育抗病、有芒水稻新品种。据此回答下列问题。
(1)诱导单倍体所用的花药,应取自基因型为 的植株。?
(2)为获得上述植株,应采用基因型为 和 的两亲本进行杂交。?
(3)在培养过程中,单倍体有一部分能自然加倍成为二倍体植株,该二倍体植株花粉表现 (填“可育”或“不育”),结实性为 (填“结实”或“不结实”),体细胞染色体数为 。?
(4)在培养过程中,一部分花药壁细胞能发育成为植株,该植株的花粉表现 (填“可育”或“不育”),结实性为 (填“结实”或“不结实”)。体细胞染色体数为 。?
(5)鉴别上述自然加倍植株与花药壁植株的方法是 。?
解析:培育植株新品种有多种方式,单倍体育种是其中之一。在解本题时首先要弄清楚所要得到的植株是可育的纯合子,基因型是RRBB(抗病,有芒),由此可推测出其亲代中无RRBB这种类型。如何得到所需的品种呢?可考虑亲代为RRbb、BBrr杂交得到F1(RrBb),F1产生四种花粉粒,其中由基因为RB的花粉发育成的单倍体植株加倍即可得到所需的可育品种。而花药壁细胞基因型与亲代一样,即使发育成个体,也不是纯合子,不符合育种要求。
答案:(1)RrBb (2)RRbb rrBB (3)可育 结实 24条 (4)可育 结实 24条 (5)将植株分别自交,子代性状表现一致的是自然加倍植株,子代性状表现分离的是花药壁植株
30.(7分)已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全体学生参与该遗传病的调查。为调查得科学准确,请你为该校学生设计调查步骤,并分析致病基因的位置。
(1)调查步骤
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现。
②设计记录表格及调查要点如下。
双亲性状
调查的家
庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
总计
③分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。
④汇总总结,分析结果。
(2)回答问题
①请在表格中的相应位置填出可能的双亲性状。
②若男女患病比例相等,且发病率较低,可能是 遗传病。?
③若男女患病比例不等,且男多于女,可能是伴X隐性遗传病。
④若男女患病比例不等,且女多于男,可能是 遗传病。?
⑤若只有男性患病,可能是 遗传病。?
⑥若男女患病比例相等且发病率较高,可能是常染色体显性遗传病。
解析:双亲可能都正常,可能都患病,也可能只有一方患病;男女患病相同最可能为常染色体病,发病率较低为隐性遗传病,女患者多于男患者一般为伴X显性遗传病;伴Y遗传病只在男性中发病。
答案:(2)①
双亲性状
调查的家
庭个数
子女总数
子女患病人数
男
女
双亲正常
母患病父正常
父患病母正常
双亲都患病
总计
②常染色体隐性 ④伴X显性 ⑤伴Y
1.首例海湾战争综合症患者
孙渤先生曾于1989年7月至1990年8月在中国驻科威特使馆任商务随员,1991年3月,他又返回科威特参加重建中国使馆的工作,是首批海湾战争结束前就重返科威特的6名中国外交官之一。他频繁出入战场,并遭遇军火库爆炸和武装拘押等偶发事件,在恶劣、艰苦的工作环境中受到美军投下的贫铀弹核辐射侵害,在海湾地区工作时就已患上怪病,后来被确诊为海湾战争综合症。他是我国官方公开承认的第一例海湾战争综合症患者,伤残等级为一等公残。据医学检测表明,孙渤先生遭受了核辐射,染色体严重变异,身体的免疫系统、神经系统、内分泌系统、呼吸系统、生殖系统等方面均遭到了严重破坏。
2.天才是怎样产生的——基因排列失常
加拿大的研究人员在探讨“威廉斯综合征”的时候意外地发现,有音乐、数学天分的人,可能是由于他们的基因排列失常造成的,但是同样的基因排列失常,也可能会导致精神分裂症等精神病。
另外一项研究已经指出,15号染色体异常的人,较容易有恐慌和焦虑失调症。然而,同样的基因作用,也可能是智力“大跃进”的动力,说不定会因此而产生音乐天才和天才物理学家,有人就怀疑爱因斯坦曾患过某种孤独癖。但并不是所有的基因“失序”都会影响行为基因,有时候受到影响的是体型,或者是免疫系统,这要看在基因排列图谱当中,在哪里颠倒排列而定。
