高考生物真题演练&模拟精选：专题9 伴性遗传与人类遗传病（含答案）

专题9　伴性遗传与人类遗传病
五年高考
1.(2023北京,4,2分)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。
根据杂交结果,下列推测错误的是(A)
A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B.F1雌果蝇只有一种基因型
C.F2白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变
D.上述杂交结果符合自由组合定律
2.(2022北京,5,2分)蜜蜂的雌蜂(蜂王和工蜂)为二倍体,由受精卵发育而来;雄蜂是单倍体,由未受精卵发育而来。由此不能得出(B)
A.雄蜂体细胞中无同源染色体
B.雄蜂精子中染色体数目是其体细胞的一半
C.蜂王减数分裂时非同源染色体自由组合
D.蜜蜂的性别决定方式与果蝇不同
3.(2021北京,6,2分)如图为某遗传病的家系图,已知致病基因位于X染色体。
对该家系分析正确的是(D)
A.此病为隐性遗传病
B.Ⅲ-1和Ⅲ-4可能携带该致病基因
C.Ⅱ-3再生儿子必为患者
D.Ⅱ-7不会向后代传递该致病基因
4.(2020北京,6,2分)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是(D)
A.HA是一种伴性遗传病
B.HA患者中男性多于女性
C.XAXa个体不是HA患者
D.男患者的女儿一定患HA
全真全练
考点1　基因在染色体上和伴性遗传
1.(2023山东,7,2分)某种XY型性别决定的二倍体动物,其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色体上,仅G表达时为黑色,仅g表达时为灰色,二者均不表达时为白色,受表观遗传的影响,G、g来自父本时才表达,来自母本时不表达。某雄性与杂合子雌性个体为亲本杂交,获得4只基因型互不相同的F1。亲本与F1组成的群体中,黑色个体所占比例不可能是(A)
A.2/3　　B.1/2　　C.1/3　　D.0
2.(2023广东,16,4分)鸡的卷羽(F)对片羽(f)为不完全显性,位于常染色体,Ff表现为半卷羽;体型正常(D)对矮小(d)为显性,位于Z染色体。卷羽鸡适应高温环境,矮小鸡饲料利用率高。为培育耐热节粮型种鸡以实现规模化生产,研究人员拟通过杂交将d基因引入广东特色肉鸡“粤西卷羽鸡”,育种过程见图。下列分析错误的是(C)
A.正交和反交获得F1个体表型和亲本不一样
B.分别从F1群体Ⅰ和Ⅱ中选择亲本可以避免近交衰退
C.为缩短育种时间应从F1群体Ⅰ中选择父本进行杂交
D.F2中可获得目的性状能够稳定遗传的种鸡
3.(2023浙江6月选考,18,2分)某昆虫的性别决定方式为XY型,其翅形长翅和残翅、眼色红眼和紫眼为两对相对性状,各由一对等位基因控制,且基因不位于Y染色体。现用长翅紫眼和残翅红眼昆虫各1只杂交获得F1,F1有长翅红眼、长翅紫眼、残翅红眼、残翅紫眼4种表型,且比例相等。不考虑突变、交叉互换和致死。下列关于该杂交实验的叙述,错误的是(D)
A.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因可位于两对染色体
B.若F1每种表型都有雌雄个体,则控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色体
C.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色体
D.若F1有两种表型为雌性,两种为雄性,则控制翅形和眼色的基因不可位于一对染色体
4.(2022江苏,11,2分)摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是(D)
A.白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交,F1全部为红眼,推测白眼对红眼为隐性
B.F1互交后代中雌蝇均为红眼,雄蝇红、白眼各半,推测红、白眼基因在X染色体上
C.F1雌蝇与白眼雄蝇回交,后代雌雄个体中红、白眼都各半,结果符合预期
D.白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体,显微观察证明为基因突变所致
5.(2022河北,7,2分)研究者在培养野生型红眼果蝇时,发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律,将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交,结果如图。下列叙述错误的是(D)
P　　红眼♀ × 奶油眼♂
F1　　红眼(♀∶♂=1∶1)
F2　　红眼　 红眼　伊红眼　奶油眼
　　　(♀)　 (♂)　 (♂)　　(♂)
　　　 8　∶　4　∶ 3　 ∶　1
A.奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B.F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C.F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交,得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D.F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交,均能得到奶油眼雌蝇
6.(2022山东,5,2分)家蝇Y染色体由于某种影响断成两段,含s基因的小片段移接到常染色体获得XY'个体,不含s基因的大片段丢失。含s基因的家蝇发育为雄性,只含一条X染色体的雌蝇胚胎致死,其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蝇体色的基因,灰色基因M对黑色基因m为完全显性。如图所示的两亲本杂交获得F1,从F1开始逐代随机交配获得Fn。不考虑交换和其他突变,关于F1至Fn,下列说法错误的是(D)
A.所有个体均可由体色判断性别
B.各代均无基因型为MM的个体
C.雄性个体中XY'所占比例逐代降低
D.雌性个体所占比例逐代降低
7.(2021山东,6,2分)果蝇星眼、圆眼由常染色体上的一对等位基因控制,星眼果蝇与圆眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=1∶1;星眼果蝇与星眼果蝇杂交,子一代中星眼果蝇∶圆眼果蝇=2∶1。缺刻翅、正常翅由X染色体上的一对等位基因控制,且Y染色体上不含其等位基因,缺刻翅雌果蝇与正常翅雄果蝇杂交所得子一代中,缺刻翅雌果蝇∶正常翅雌果蝇=1∶1,雄果蝇均为正常翅。若星眼缺刻翅雌果蝇与星眼正常翅雄果蝇杂交得F1,下列关于F1的说法错误的是(D)
A.星眼缺刻翅果蝇与圆眼正常翅果蝇数量相等
B.雌果蝇中纯合子所占比例为1/6
C.雌果蝇数量是雄果蝇的2倍
D.缺刻翅基因的基因频率为1/6
8.(2022山东,22,16分)果蝇的正常眼与无眼是1对相对性状,受1对等位基因控制,要确定该性状的遗传方式,需从基因与染色体的位置关系及显隐性的角度进行分析。以正常眼雌果蝇与无眼雄果蝇为亲本进行杂交,根据杂交结果绘制部分后代果蝇的系谱图,如图所示。不考虑致死、突变和X、Y染色体同源区段的情况。
(1)据图分析,关于果蝇无眼性状的遗传方式,可以排除的是　伴X染色体显性遗传、伴Y染色体遗传　。若控制该性状的基因位于X染色体上,Ⅲ-1与Ⅲ-2杂交的子代中正常眼雄果蝇的概率是　3/8　。
(2)用Ⅱ-1与其亲本雄果蝇杂交获得大量子代,根据杂交结果　不能　(填“能”或“不能”)确定果蝇正常眼性状的显隐性,理由是　无论正常眼是显性还是隐性,子代雌雄果蝇中正常眼与无眼的比例均为1∶1　。
(3)以系谱图中呈现的果蝇为实验材料设计杂交实验,确定无眼性状的遗传方式。(要求:①只杂交一次;②仅根据子代表型预期结果;③不根据子代性状的比例预期结果)
实验思路:　Ⅱ-2(或Ⅱ-1,或Ⅱ-4)与Ⅱ-3果蝇杂交,观察子代表型　;
预期结果并得出结论:　若子代全为正常眼果蝇,则为常染色体显性遗传;若子代出现无眼雌果蝇,则为常染色体隐性遗传;若子代无眼果蝇全为雄性,则为伴X染色体隐性遗传　。
(4)若果蝇无眼性状产生的分子机制是由控制正常眼的基因中间缺失一段较大的DNA片段所致,且该对等位基因的长度已知。利用PCR及电泳技术确定无眼性状的遗传方式时,只以Ⅱ-3为材料,用1对合适的引物仅扩增控制该对性状的完整基因序列,电泳检测PCR产物,通过电泳结果　不能　(填“能”或“不能”)确定无眼性状的遗传方式,理由是　无论是常染色体显性遗传还是伴X染色体隐性遗传,其PCR产物电泳后都仅出现一个条带,且对应的均为正常眼基因的长度　。
考点2　人类遗传病
9.(2023江苏,8,2分)由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病,患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是(C)
A.病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B.通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C.患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D.降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
10.(2023河北,5,2分)某单基因遗传病的系谱图如下,其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是(C)
A.若该致病基因位于常染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,子女患病概率相同
B.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1患病的原因是性染色体间发生了交换
C.若该致病基因位于性染色体,Ⅲ-1与正常女性婚配,女儿的患病概率高于儿子
D.Ⅲ-3与正常男性婚配,子代患病的概率为1/2
11.(2022湖北,18,2分)如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析,下列叙述错误的是(C)
A.该遗传病可能存在多种遗传方式
B.若Ⅰ-2为纯合子,则Ⅲ-3是杂合子
C.若Ⅲ-2为纯合子,可推测Ⅱ-5为杂合子
D.若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子,其患病的概率为1/2
12.(2022海南,6,3分)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。下列有关叙述正确的是(A)
A.Ⅱ-1的母亲不一定是患者
B.Ⅱ-3为携带者的概率是1/2
C.Ⅲ-2的致病基因来自Ⅰ-1
D.Ⅲ-3和正常男性婚配生下的子女一定不患病
13.(2023湖南,19,12分)基因检测是诊断和预防遗传病的有效手段。研究人员采集到一遗传病家系样本,测序后发现此家系甲和乙两个基因存在突变:甲突变可致先天性耳聋;乙基因位于常染色体上,编码产物可将叶酸转化为N5-甲基四氢叶酸,乙突变与胎儿神经管缺陷(NTDs)相关;甲和乙位于非同源染色体上。家系患病情况及基因检测结果如图1所示。不考虑染色体互换,回答下列问题:
(1)此家系先天性耳聋的遗传方式是　常染色体隐性遗传　。Ⅰ-1和Ⅰ-2生育一个甲和乙突变基因双纯合体女儿的概率是　1/32　。
(2)此家系中甲基因突变如图2所示:
正常基因单链片段5'-ATTCCAGATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
突变基因单链片段5'-ATTCCATATC……
(293个碱基)……CCATGCCCAG-3'
图2
研究人员拟用PCR扩增目的基因片段,再用某限制酶(识别序列及切割位点为:)酶切检测甲基因突变情况,设计了一条引物为5'-GGCATG-3',另一条引物为
　5'-ATTCCA-3'　(写出6个碱基即可)。用上述引物扩增出家系成员Ⅱ-1的目的基因片段后,其酶切产物长度应为310、302、8 bp(注:该酶切位点在目的基因片段中唯一)。
(3)女性的乙基因纯合突变会增加胎儿NTDs风险。叶酸在人体内不能合成,孕妇服用叶酸补充剂可降低NTDs的发生风险。建议从可能妊娠或孕前至少1个月开始补充叶酸,一般人群补充有效且安全剂量为0.4~1.0 mg·d-1,NTDs生育史女性补充4 mg·d-1。经基因检测胎儿(Ⅲ-2)的乙基因型为-/-,据此推荐该孕妇(Ⅱ-1)叶酸补充剂量为　0.4~1.0(任意数字均可)　mg·d-1。
三年模拟
综合基础练
选择题(每小题只有一个选项符合题意)
1.(2024西城一模,15)下列实验材料不能达到实验目的的是(B)
A.伞藻嫁接和核移植实验探究细胞核功能
B.通过豌豆杂交实验研究伴性遗传规律
C.利用鸡血进行DNA的粗提取和鉴定
D.对杂交瘤细胞筛选培养获得单克隆抗体
2.(2024丰台一模,6)Danon病是一种X染色体上L基因突变导致溶酶体相关膜蛋白L蛋白缺乏引起的疾病。女性患者发病晚,有一个L基因突变就致病;多数男性患者发病早,症状更严重。下列叙述错误的是(B)
A.该病是伴X染色体显性遗传病
B.该病女性患者的儿子一定患病
C.患病家系的女性生育前应进行基因检测
D.男女发病不同可能与L蛋白的量有关
3.(2023西城一模,7)在人类性染色体上,除了非同源区域,还含有2个同源区域(PAR)。X与Y染色体的PAR可发生配对和交换。下列相关叙述错误的是(B)
A.伴X染色体显性遗传病的患者中女性多于男性　
B.男性Y染色体PAR中的基因不可能遗传给女儿
C.X与Y染色体PAR交换发生在减数分裂Ⅰ前期
D.PAR有助于减数分裂过程中性染色体正常分离
4.(2023海淀期中,2)鸡的性别决定方式为ZW型,其胫色浅、深为一对相对性状,由I/i基因控制。研究人员将纯种藏鸡与纯种白来航鸡进行了杂交实验,统计结果如表所示。下列分析,不正确的是(A)
杂交 组合 亲本 F1性状表现和数目
父本 母本 深色雄 深色雌 浅色雄 浅色雌
Ⅰ 藏鸡 白来 航鸡 0 142 156 0
Ⅱ 白来 航鸡 藏鸡 0 0 42 35
A.亲本白来航鸡的胫色为隐性性状
B.Ⅰ和Ⅱ为正反交实验,控制胫色基因位于Z染色体上
C.Ⅰ中父本和母本的基因型分别为ZiZi和ZIW
D.Ⅱ中F1雌雄交配所得F2理论上为深色雌∶浅色雄∶浅色雌=1∶2∶1
5.(2024西城一模,4)杜氏肌营养不良为单基因遗传病,由编码肌细胞膜上抗肌萎缩蛋白的D基因发生突变导致,最终造成肌肉进行性坏死。图为某患该病家系的系谱图,相关分析错误的是(B)
A.D基因不在Y染色体上
B.Ⅰ-2和Ⅲ-4必为致病基因携带者
C.Ⅲ-3产生正常配子的概率为50%
D.建议Ⅳ-2在产前进行基因筛查
综合拔高练
一、选择题(每小题只有一个选项符合题意)
1.(2024朝阳一模,5)F基因突变可引发人类某种单基因遗传病。图1为该遗传病的家系图谱,图2为用限制酶M处理家系成员的F基因后进行电泳的部分结果。
下列叙述不正确的是(C)
A.突变的F基因序列中存在一个限制酶M的酶切位点
B.该遗传病的致病基因是位于X染色体上的隐性基因
C.Ⅲ-1的F基因经M酶切后电泳检测结果与Ⅰ-2一致
D.若Ⅱ-1与Ⅱ-2再生育,生出患病孩子的概率为1/4
2.(2024东城二模,6)雌性家蚕的性染色体组成为ZW。研究人员使用X射线获得了甲、乙两只雌性突变体,均发生了Z染色体的片段缺失。利用Z染色体上不同区域对应引物进行PCR,部分结果如下图。下列说法错误的是(C)
A.在该实验中X射线用于提高突变率
B.甲与野生型杂交后代中雌性均为野生型
C.乙比甲缺失了更多的Z染色体片段
D.可利用该方法对相关基因进行定位
3.(2024海淀期末,4)如图是甲、乙两种单基因遗传病系谱图,4号不携带甲病致病基因,其双亲均携带一个单碱基替换导致的乙病基因,且突变位点不同。对家庭部分成员一对同源染色体上控制乙病的基因进行测序,非模板链测序结果见表。不考虑X、Y染色体的同源区段,以下分析不正确的是(B)
家庭 成员 1 2 4 5
测序 结果 ……G……A…… ……A……A…… 第412位 第420位 ……G……A…… ……G……G…… 第412位 第420位 ……G……A…… ……G……A…… 第412位 第420位
A.无法判断甲病的显隐性
B.乙病基因位于X染色体
C.4号控制乙病的基因测序结果为……G……G……
……A……A……
第412位 第420位
D.1号和2号生一个不患乙病孩子的概率是3/4
4.(2024海淀一模,5)C品系果蝇仅在X染色体上存在D基因,使其具有棒眼性状,果蝇D基因纯合会致死。用X射线照射大量雄果蝇,为检测照射后的这批雄果蝇X染色体是否发生突变,使它们与C品系雌蝇交配。选择F1中若干棒眼雌蝇与正常雄蝇杂交,统计发现F2中雌蝇与雄蝇之比约为3∶1。下列有关杂交实验的分析,不正确的是(C)
A.雄果蝇均不携带D基因
B.在X射线这种物理因素作用下可损伤果蝇细胞内的DNA
C.上述杂交实验的F1中棒眼果蝇占1/2
D.X射线可能引发部分雄果蝇X染色体上出现隐性纯合致死基因
二、非选择题
5.(2024东城一模,21)遗传性视网膜变性患者成年期会出现严重视力下降,对其遗传机制进行研究。
(1)根据图1所示2个患者家系判断,该病的遗传方式最可能为　常染色体隐性　遗传。
(2)研究发现该病与多种基因相关。
①为筛查出各种致病基因,选择　无　(填“有”或“无”)亲缘关系的331位患者进行检测。
②发现该病与8号染色体上的R基因有关。由于人体中常发生由Alu序列插入基因引发的突变,研究者扩增患者R基因,电泳筛选分子量　(比正常R基因)大　的产物进行测序,确认R基因存在插入突变(记为R1基因)。图1中甲家系的Ⅰ代均为R1杂合子,Ⅱ代均为R1纯合子,乙家系的Ⅰ1与Ⅱ1均为R1的杂合子,由此可初步确定由R1引起患病的是图1中的　甲　家系。
③R基因存在另一突变(记为R2基因)。发现乙家系Ⅰ2和Ⅱ1均为R2的杂合子,推测R2不具有单独致病性但与发病相关。以下调查结果可作为该推测成立证据的是　abd　(多选)。
a.健康组存在R2纯合子和杂合子
b.老年期R2纯合子未发现潜在病变
c.患者组部分个体的基因型是RR2
d.患者组R2基因频率明显高于健康组
(3)R蛋白功能异常将导致视网膜感光细胞凋亡。R蛋白的氨基末端结合细胞中聚合的微管蛋白,羧基末端与稳定细胞结构有关。为进一步确定R蛋白中与聚合微管蛋白的结合区域,扩增得到3种不同长度的R基因片段,分别导入受体细胞,按照图2-a步骤进行实验,结果如图2-b所示。
实验结果说明　R蛋白与聚合微管蛋白结合的区域位于氨基末端1—237位氨基酸序列中　。
(4)R蛋白由2 156个氨基酸组成,R1、R2蛋白分别缺失羧基端的796、224个氨基酸。检测发现乙家系Ⅱ1的感光细胞中同时存在R1蛋白和R2蛋白。综合以上信息,从分子与细胞水平推测乙家系Ⅱ1患病原因。
乙家系Ⅱ1感光细胞中的R1蛋白羧基端缺失,不能稳定细胞结构,R2蛋白仅具有部分活性。当细胞中只有R1、R2蛋白时,不足以完成正常功能,引起感光细胞凋亡。
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