【同步课件】5.3 人类遗传病（高中生物人教版2019必修2）（共18张PPT)

(共18张PPT)
穿越
之
我在医院做遗传咨询师
5.3人类遗传病
一、岗前检测
Q1:什么是人类遗传病？
【概念】由遗传物质改变而引起的人类疾病。
Q2：何种变异会引起遗传物质改变？
基因突变、基因重组和染色体变异
可遗传的变异
Q3：表观遗传属于可遗传的变异吗？说明原因。
属于，表观遗传的遗传信息虽然没有变异，但因为基因发生甲基化或者组蛋白乙酰化，导致基因表达情况和表型发生改变。
Q4：先天性疾病是否都是遗传病？家族聚集性疾病是否都是遗传病？
遗传病
先天性
疾病
家族性
疾病
白化病
Q5:遗传病是否都含有致病基因？
一、岗前检测
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、镰状细胞贫血
色盲、血友病、进行性肌营养不良
外耳道多毛症
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
家族聚集现象；易受环境影响；群体中发病率较高
男女患病几率相等
女患＞男患、男病母女病
男患＞女患、女病父子病
只传男性
特纳氏综合征
唐氏综合征（21）
猫叫综合征、
通常会导致严重缺陷
二、上岗（人类遗传病可以检测和预防）
一对年轻的新婚夫妇走进遗传咨询室
夫妻双方均不患病
丈夫的家族中有多位亲属患有β-地中海贫血症
作为遗传咨询师，你会问他们什么问题？
资料1：丈夫的父母不患病；丈夫的外祖父母不患病；丈夫的舅舅和妹妹患病且未婚未生育。
任务1：基于资料1丈夫家系成员患病情况的描述，小组合作建构三代遗传家系图，并推断该病可能的遗传方式。（不考虑XY同源区段）
提示：询问他们各自家族患病的人数，及其患者与这对夫妇之间的关系。
1 2
1 2 3
1 2 3
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
（1）β-地中海贫血症的遗传方式为 （显性/隐性）遗传，致病基因位于 （常/X/Y）染色体上。（注：相关基因用A/a表示）
（2）该夫妇（Ⅲ1和2）生出患β-地中海贫血症孩子的概率是 。
aa
该新婚夫妇遗传家系图
隐性
常
Aa
Aa
A
A
2/3Aa
1/3AA
无法确定
（一）孕前进行①遗传咨询
基因检测P94
定义
材料
优点
指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。
①可以精确地诊断病因
②预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
③预测后代患这种病的概率
争议
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
科普时刻：β-地中海贫血症的发病原理
已知β-地中海贫血症致病基因是β-珠蛋白基因，其碱基的排列顺序如下：
氨基酸编码序号 1 39 147
正常β-珠蛋白基因
ATG
TAC
CAG
GTC
TAG
ATC
ATG
TAC
TAG
ATC
TAG
ATC
突变β-珠蛋白基因
氨基酸编码序号 1 39 147
β-珠蛋白
α-珠蛋白
β-珠蛋白
α-珠蛋白
（1）以b链为模板进行转录，AUG、UAG分别表示起始密码子、终止密码子。结合中心法则，用流程图的形式阐述β-地中海贫血症的发病原理。
a
b
a
b
β-珠蛋白基因发生碱基对的替换
转录出的mRNA的遗传密码发生改变，终止密码子提前出现。
翻译形成的β-珠蛋白肽链缩短。
血红蛋白结构改变，运输氧气的功能减弱。
（一）孕前进行①遗传咨询，提出检测与预防建议
1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
2 分析遗传病的传递方式
3 推算出后代的再发风险率
4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
0
20
25
30
35
40
45
50
5
10
15
20
25
母亲的生育年龄/岁
地中海贫血症发病率/‰
②提倡适龄生育
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。
据图可知：
时间：
手段：
目的：
胎儿出生前
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因检测
染色体异常遗传病
外观发育、性别鉴定
检查地中海贫血、唐氏综合征等
不能通过选择性别避免的基因异常遗传病
（二）孕中进行积极的产前检测
地中海贫血症筛查一般流程
（三）胎儿出生后进行积极的治疗
P95
（三）胎儿出生后进行积极的治疗
结婚前： 禁止近亲结婚
兄弟姐妹
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
祖父母
外祖父母
叔伯姑的子女
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
自己
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
－－－－最有效的措施
——降低隐性遗传病的发病率
2.一般调查遗传病的哪些内容？如何调查？
发病率
＝
某种遗传病的患病人数
某种遗传病的被调查人数
×
100﹪
（1）发病率
（2）遗传方式
患者家系
调查对象：
社会人群
调查对象：
（随机抽样调查，并保证调查的群体足够大）
1.选择哪种类型遗传病调查较好？为什么？
一般选择发病率较高的单基因遗传病
→多基因遗传病容易受环境因素影响，
不宜作为调查对象
遗传方式：根据调查结果绘制系谱图，分析遗传方式
调查人群中的遗传病
父亲 母亲 姐姐 弟弟 女性患者
√ √ √
1.女性患者患血友病，其丈夫正常，你的建议是 检查方法
2.女性患某种单基因遗传病，丈夫正常，该女性的部分家庭病史如下，你的建议是？（ √表示患病）
选择生女孩
B超检查
生出正常孩子的可能是1/3
基因诊断
3.高龄妊娠是克氏综合征(XXY)高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做____________________以利优生优育
羊水检查
对点训练
调查结果往往与实际水平有一定的差距，要想缩小与实际水平的差距，在调查时应采取哪些措施 。
调查中的第_____组结果可判断该性状的显、隐性，简要说明理由
某人患w遗传病(单基因遗传病) ，不知控制该病的基因在Xor常orY染色体上，请设计一个简单的调查方案进行调查，预测调查结果。
若患者男多于女或女多于男，则基因位于X上； 若患者男女差不多，则位于常染色体上；若患者全是男性，则位于Y染色体上。
4
随机调查，调查的群体足够大
组别 婚配方式 家庭个数 子 女
父 母 无耳垂 有耳垂 无耳垂 有耳垂
1 无耳垂 无耳垂 60 37 0 23 0
2 有耳垂 无耳垂 300 56 102 50 105
3 无耳垂 有耳垂 100 24 28 19 33
4 有耳垂 有耳垂 200 35 78 25 67
① 寻找多个患w遗传病的家庭进行调查
② 统计患者的性别比例
双亲均为有耳垂，而后代出现无耳垂(性状分离)
人类遗传病
遗传咨询
羊水检查、
B超检查、
孕妇血细胞检查、
基因检测等
产前诊断
群体中发病率较高的单基因遗传病
在患者家系中调查
检测和
预防
调查
对象
发病率
在足够大的群体中随机调查
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
群体发病率比较高
有家族聚集现象
易受环境影响
常染色体显（隐）性遗传病
伴X染色体显（隐）性遗传病
伴Y染色体性遗传病