【高考生物一轮复习课件】必修2 第5章 第1节 基因突变和基因重组(共72张PPT)
文档属性
| 名称 | 【高考生物一轮复习课件】必修2 第5章 第1节 基因突变和基因重组(共72张PPT) |  | |
| 格式 | ppt | ||
| 文件大小 | 2.2MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 人教版（2019） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2024-10-07 23:47:04 | ||
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文档简介
(共72张PPT)
必修2 遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
2025年高考一轮总复习
第1节 基因突变和基因重组
考点一 基因突变与细胞癌变
1.基因突变。
(1)实例：镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)。
①症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。
②病因：
氨基酸替换
一对碱基
ⅰ.直接原因是血红蛋白分子的肽链上发生了_____________。
ⅱ.根本原因是编码血红蛋白的基因上__________发生替换，
即 A—T 替换为 T—A。
碱基的替换、增添或缺失
(2)概念：DNA 分子中发生________________________，而
引起的_______________的改变。
基因碱基序列
(3)结果。
新基因
配子
体细胞
①产生____________。
②如果发生在____________中，将遵循遗传规律传递给后代。
③如果发生在____________中，一般不遗传，但有些植物的
体细胞发生的基因突变可能通过无性生殖传递给后代。
2.细胞癌变。
原癌基因和抑癌基因
正常的生长和
(1)原癌基因和抑癌基因。
①人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：
____________________。
②一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞_______________
______所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白
质活性________，就可能引起细胞癌变。
过强
③抑癌基因表达的蛋白质能___________________________，
或者_______________，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性
_________________，也可能引起细胞癌变。
增殖
抑制细胞的生长和增殖
减弱或失去活性
促进细胞凋亡
(2)癌细胞的特征。
①能够____________；②__________发生显著变化，细胞膜
上的糖蛋白等物质____________；③细胞之间的黏着性显著降低；
④容易在体内____________等等。
无限增殖
形态结构
减少
分散和转移
巧记癌变细胞的特征
(1)“不死”—能够无限增殖。
(2)“变态”—细胞形态结构发生显著改变。
(3)“扩散”—糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易在体内分
散和转移。
原
因 外
因 物理
因素 紫外线、X 射线及其他辐射 ________________________
化学
因素 亚硝酸盐、碱基类似物 ___________________
生物
因素 某些病毒 _________________________
内因 DNA 复制偶尔发生错误
3.基因突变的原因、特点和意义。
损伤细胞内的 DNA
改变核酸的碱基
影响宿主细胞的 DNA
(续表)
生物体
特点 ①普遍性：在生物界中普遍存在
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位
③低频性：突变频率很低
④不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
⑤多害少利性：多数基因突变破坏________与现有环境的协调关系，而对生物有害
(续表)
现有环境
中性
新基因
根本
意义 (1)对生物体的意义
①大多有害：破坏生物体与___________的协调关系。
②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
③________突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。
(2)对进化的意义
①产生__________的途径。
②生物变异的________来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致
的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系
的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的不定向性。
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 除非终止密码提前出现，否则只改变 1 个氨基
酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后
的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后
的序列
4.基因突变对蛋白质与性状的影响。
(1)基因突变对蛋白质的影响。
(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因
①基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基
酸(密码子的简并性)。
③基因突变若为隐性突变，如 AA→Aa，不会导致性状的改
变。
基因突变改变生物性状的原因：①基因突变可能引发肽链不
能合成。②肽链延长(终止密码子推后出现)。③肽链缩短(终止密
码子提前出现)。④肽链中氨基酸种类改变。
考点二 基因重组
1.基因重组：是生物体进行___________的过程中，控制不同
性状的基因的重新组合。
2.实质：_____________________的重新组合。
有性生殖
控制不同性状的基因
3.类型。
非同源染色体上
非等位基因
自由组合
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，
位于______________的___________随非同源染色体的_________
而发生重组(如下图)。
四分体
同源染色体
(2)染色体互换型：减数分裂Ⅰ的_______时期，___________
的非姐妹染色单体之间互换导致染色单体上的基因重组(如下图)。
(1)基因工程重组型：目的基因经转基因技术导入受体细胞，
导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(2)肺炎链球菌转化实验：R 型细菌转化为 S 型细菌。
4.结果：产生______________，导致__________出现。
5.意义。
(1)基因重组是形成______________的重要原因。
(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要
意义。
新的基因型
重组性状
生物多样性
【基础测评】
1.易错诊断
(1)某基因的一种突变对该基因编码的多肽没有影响，这种突
变最可能是终止密码子提前出现。(
)
(2)基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和
新性状。(
)
(3)非同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换属于基因重
组。(
)
(4)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突
变成原癌基因。(
)
(5)水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。(
)
答案：(1)× (2)√ (3)× (4)×
(5)×
2.如图表示人体内原癌基因转化为癌基因的三种途径。下列有
关说法错误的是(
)
A.人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因
B.途径一中可能发生了碱基对的增添、缺失或替换
C.途径二中基因种类未变化，没改变人的遗传物质
D.途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达
答案：C
3.某种动物(ZW 型)Z 染色体上的某个基因突变后的表达产物
会导致胚胎发育停滞而死亡，W 染色体上无该基因或其等位基因。
下列关于该种突变的叙述，错误的是(
)
A.若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突
变基因
B.若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性
纯合子
C.若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量
不相等
D.若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均
为雄性个体
答案：D
4.基因对比发现粳稻与籼稻的 bZIP73 基因仅一对核苷酸有差
异，从而导致两种水稻相应蛋白质存在一个氨基酸的差异。下列
叙述正确的是(
)
A.这种差异是由基因中碱基的缺失导致的
B.这种差异会引起基因中碱基的排列顺序发生改变
C.相关蛋白中一个氨基酸的差异是由基因重组导致的
D.基因的碱基序列改变，一定会导致蛋白质失去活性
答案：B
考向 1 基因突变的概念、结果及特点
[典例 1](2021 年浙江 6 月选考) α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分
别由 141 个和 146 个氨基酸组成，其中第 1～138 个氨基酸完全相
同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的
一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(
)
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA 片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移
解析：该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对
缺失引起的，故属于基因突变，A 不符合题意。基因结构的改变
导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B 不
符合题意。分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而
非 DNA 片段的缺失，C 符合题意。α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分
别由 141 个和 146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨
基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D 不符合题
意。
答案：C
【考向集训】
1.两个纯合小白鼠 B 和 P 品系，进行同品系交配及品系间交
配繁育，得到 F1。图中 PBF1 表示母本为 P，父本为 B，BPF1 同
理。观察亲代和品系间杂交后代 F1在热敏实验(在热板上感受到
热刺激的反应时间越短，表明对热越敏感)中的行为差异，实验
结果如下图所示。
(1)该小白鼠同品系交配及品系间交配繁育实验中，进行同品
系交配产生 F1 代应为________(填“实验组”或“对照组”)，其
中得到 PBF1 和 BPF1 的杂交实验之间相互称为________。
(2)根据图形分析，B 品系热敏强于 P 品系。与亲代相比，F1
中雄性鼠的行为特征表现为________(填下列编号)遗传，F1 雌性鼠
的行为特征表现为________(填下列编号)遗传。
①父系
②母系
③无明显不同
(3)研究发现，小白鼠品系热敏的差异与突变基因N1、N2 有关，
分别导致热敏增强、热敏钝化，N1、N2 两种突变基因之间的根本
区别在于____________________________。研究者通过诱变筛选
到一种比 P 品系热敏钝化的突变体，其编码链(非模板链)测序结果
如下图所示，该突变影响了 N 基因表达产物与特定 DNA 区段的
结合能力，结合给出的密码子表，请从分子水平分析原因：____
________________________________________________________
_______________________________________________________。
AUG GAC UUU GGC UAC CUG AAA CCG
甲硫
氨酸 天冬
氨酸 苯丙
氨酸 甘氨酸 酪氨酸 亮氨酸 赖氨酸 脯氨酸
P 品系 …TAC CTG AAA…
突变体 …TAC CCG AAA…
解析：(1)图中的实验结果涉及的是亲代 B、P 品系及正交、
反交获得的 F1 在热敏实验中的行为差异，又知在热板上感受到热
刺激的反应时间越短，表明对热越敏感，B 与 P 相比，B 品系在
热板上感受到热刺激的反应时间更短，因此热敏性高于 P 品系；
子一代雄鼠中，以 B 为父本、P 为母本获得的子一代热敏性高于
以 B 为母本、P 为父本杂交获得的子一代，而对于子一代雌鼠，
正交、反交获得的子一代热敏性没有显著差异。该实验的实验组
是亲代和品系间杂交后代 F1，因此进行同品系交配产生 F1 应为对
照组。由题可知，PBF1 表示母本为 P，父本为 B，而BPF1 表示母
本为B，父本为P，两个杂交亲本相互作为母本和父本，因此PBF1
和 BPF1 的杂交实验之间相互称为正反交。(2)由图可知，B品系热
敏强于 P 品系，且在雄鼠中，PBF1(以 B 为父本、P 为母本获得的
子一代)的热敏性高于 BPF1(以 B 为母本、P 为父本杂交获得的子
一代)，说明 F1 中雄性鼠的行为特征表现为①父系遗传；在雌鼠中，
PBF1(以 B 为父本、P 为母本获得的子一代)的热敏性和 BPF1(以B
为母本、P 为父本杂交获得的子一代)的热敏性没有显著差异，说
明 F1 雌性鼠的行为特征表现为③无明显不同。(3)突变基因之间的
根本区别在于基因中碱基对排列顺序不同。对比 P 品系和突变体
的基因序列发现突变体的 N 基因中发生了碱基对的替换(T—A 变
为 C—G)，导致 N 基因发生了突变，根据碱基互补配对原则可知，
mRNA 的碱基序列与非模板链一致(只是 T 换成 U)，故 N 基因突
变后，相应位点的密码子由 CUG 变为 CCG，导致表达的蛋白质
中相应位置的亮氨酸被脯氨酸替换，使蛋白质功能改变，影响了
其与特定 DNA 片段的结合能力。
答案：(1)对照组 正反交
(2)①
③
(3)基因中碱基对排列顺序不同
N 基因突变后，导致表达的
蛋白质中相应位置的亮氨酸被脯氨酸替换，使蛋白质功能改变(与
特定 DNA 区段的结合能力改变)
考向 2 基因突变对性状的影响及应用
[典例 2](2021 年湖南高考)血浆中胆固醇与载脂蛋白 apoB-100
结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL 通过与细胞表面受体结合，将
胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9 基因
可以发生多种类型的突变，当突变使 PCSK9 蛋白活性增强时，会
增加 LDL 受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面 LDL 受体减少。
下列叙述错误的是(
)
A.引起 LDL 受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量
升高
B.PCSK9 基因的有些突变可能不影响血浆中 LDL 的正常水平
C.引起 PCSK9 蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇
含量升高
D.编码 apoB-100 的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析：LDL 受体缺失，则 LDL 不能将胆固醇运进细胞，导致
血浆中的胆固醇含量升高，A正确。由于密码子的简并性，PCSK9
基因的某些突变不一定会导致 PCSK9 蛋白活性发生改变，则不影
响血浆中 LDL 的正常水平，B 正确。引起 PCSK9 蛋白活性增强
的基因突变会导致细胞表面 LDL 受体数量减少，使血浆中胆固醇
的含量增加，C 错误。编码 apoB-100 的基因失活，则 apoB-100
蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成 LDL 减少，进而被运进细胞
的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D 正确。
答案：C
【考向集训】
2.(2023 年广东揭阳月考)在培育水稻优良品种的过程中，发现
某野生型水稻叶片绿色由基因 a 控制。突变型叶片为黄色，由基
因 a 突变为 A 所致。测序结果表明，突变基因 A 转录产物编码序
列第 727 位碱基改变，由 5′-GAGAG-3′变为 5′-GACAG-3′(部分密
码子及对应氨基酸：GAG 谷氨酸；AGA 精氨酸；GAC 天冬氨酸；
ACA 苏氨酸；CAG 谷氨酰胺)。下列叙述正确的是(
)
A.与基因 a 相比，突变基因 A 中嘧啶碱基所占比例增加
B.突变基因编码的蛋白质第 243 位氨基酸突变为谷氨酰胺
C.通过显微镜观察确定基因突变在染色体上的具体位置
D.突变基因 A 编码的叶绿素无法合成导致水稻叶片变黄
解析：根据碱基互补配对原则可知，基因突变前后嘧啶碱基
所占比例不变，仍占 50%，A 错误。mRNA 上三个相邻碱基决定
一个氨基酸，组成一个密码子，故突变位点前对应氨基酸数为
726÷3＝242，则会导致第 243 位氨基酸由谷氨酸(GAG)突变为谷
氨酰胺(CAG)，B 正确。使用显微镜观察不到碱基的变化，无法确
定基因突变的位置，C 错误。叶绿素的化学本质不是蛋白质，不
能通过基因控制合成，其实质是基因突变后，与叶绿素形成有关
的酶无法合成，导致叶片变黄，D 错误。
答案：B
3.(2023年广东广州三模)我国繁育大白菜(2N＝20)有几千年
历史，自然界为野生型，为研究大白菜抽薹开花的调控机制，某
科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲
和抽薹晚突变体乙。进行如下实验：突变体甲×野生型→F1(表型
与突变体甲相同)；突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同)；
F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶
突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)。
回答下列问题。
(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变
的结果，突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是_______、
___________(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不同突变位点
基因是否在一对同源染色体上，将 F2 中的新性状个体进行自交，
统计其所有后代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝
_________(填比例)，说明两个不同突变位点位于一对同源染色体
上。
(2)为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲
基因进行相关检测和比较，结果如下。
注：上面为非模板链，非模板链下面的字母代表模板链对应的
氨基酸，★处无对应氨基酸(UAG、 UAA、UGA 为终止密码子)。
①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中
________(填碱基对)突变，导致 mRNA 上的________提前出现，
_______(填过程)提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功
能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，
通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响基因 F 的表达，进而影
响抽薹，野生型与的突变体甲的 F 基因表达的相对水平如图(野生
型与突变体甲的 F 基因均为正常)。请根据以上信息推测突变体甲
抽薹提前的原因：________________________________________。
解析：(1)由于突变体甲与野生型杂交，子一代表型与突变体
甲相同，突变体乙与野生型杂交，子一代表型与突变体乙相同，
说明突变体甲与突变体乙性状对野生型都是显性性状。假设突
变体甲与突变体乙两个不同位点基因突变分别位于两对同源染
色体上，野生型基因型为aabb，甲基因型是AAbb，乙的基因型是
aaBB，则突变体甲×野生型→F1 基因型 Aabb，突变体乙×野生型
→F1 基因型 aaBb，F1 基因型 Aabb×F1 基因型 aaBb→F2新性状
(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝
1∶1∶1∶1，将 F2中的新性状个体(AaBb)进行自交，故新性状∶
突变体甲∶突变体乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。假设突变体甲与突
变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上，野生型基因型
为 aabb，甲基因型是 AAbb，乙的基因型是 aaBB，则突变体甲×
野生型→F1 基因型 Aabb，突变体乙×野生型→F1 基因型 aaBb，
F1 基因型 Aabb×F1 基因型 aaBb→F2新性状(AaBb)∶突变体甲
(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝1∶1∶1∶1，说明A、b
基因位于一条染色体上，a、B 基因位于另一条染色体上，将F2中
的新性状个体(AaBb)进行自交，由于只能产生 Ab 和 aB 的配子，
所以子代中新性状(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶
野生型(aabb)＝2∶1∶1∶0。(2)①由图 1 可知，野生型 W 位置的
其中一个 G//C 碱基对被 A//T 替换，W 位置非模板链 DNA 变成了
TAG，mRNA 上相应的密码子变成 UAG，是终止密码子，终止密
码子提前出现导致翻译提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改
变，功能异常。②根据图 2 信息推测突变体甲抽薹提前的原因是
基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋
白甲基化水平降低，进而使 F 基因表达水平下降，解除对抽薹的
抑制，使白菜提前抽薹。
答案：(1)显性 显性 2∶1∶1∶0
(2)G//C
终止密码子
翻译
基因突变导致合成的甲基转
移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而
使 F 基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹
考向3 细胞癌变的机理和特点
[典例3](2022 年广东高考)为研究人原癌基因 Myc 和 Ras 的功
能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras 及 Myc＋Ras，基因
均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。
下列叙述正确的是(
)
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必
需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促
进细胞凋亡，因此，抑癌基因的作用是阻止细胞不正常增殖，A
错误。据图示可知，三组小鼠的肿瘤细胞有无限增殖能力，B 错
误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，
原癌基因 Myc 和 Ras 在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C 错
误。据图分析，同时转入 Myc 和 Ras 的小鼠肿瘤小鼠比例大于只
转入 Myc 或 Ras 的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变
有累积效应，D 正确。
答案：D
【考向集训】
4.(2023 年广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现
circDNMT1(一种 RNA 分子)通过与抑癌基因 p53 表达的蛋白结合
诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提
供了新思路。下列叙述错误的是(
)
A.p53 基因突变可能引起细胞癌变
B.p53 蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1 高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMTl 的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析：p53基因属于抑癌基因，其发生突变可能引起细胞癌变，
A 正确。抑癌基因 p53 表达的蛋白能够调控细胞的生长和增殖，
B 正确。circDNMT1 通过与抑癌基因 p53 表达的蛋白结合诱发乳
腺癌，所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。
circDNMTl 的基因编辑可使其不能与抑癌基因 p53 表达的蛋白结
合，因而可用于乳腺癌的基础研究，D 正确。
答案：C
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 G→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇
的不同 多肽链长度比野生型果
蝇长
考向4 基因重组与基因突变等可遗传变异的综合
[典例4](2023年辽宁部分学校三模)科学研究发现突变型棒眼果
蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下
表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1 均为圆眼
果蝇；F1 雌雄个体交配，所得 F2 中圆眼果蝇有 450 只、棒眼果蝇
有 30 只。下列说法正确的是(
)
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换
和增添
B.果蝇的眼形至少由位于两对同源染色体上的两对等位基因
控制
C.棒眼果蝇的体细胞中至少含有一个突变的基因
D.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制酶的合成间接控制生物
性状
解析：突变型Ⅰ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基对
的替换，突变型Ⅱ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基对的
缺失，A 错误。由 F2 果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1，可知
基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，即
果蝇的眼形至少由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制，
且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，B 正确。基因Ⅰ、Ⅱ分别位
于两对同源染色体上，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只
有一个基因发生突变对性状无影响，C 错误。基因Ⅰ突变将导致
蛋白质中一个氨基酸发生改变，使其控制的蛋白质结构改变，基
因Ⅱ突变导致蛋白质中肽链变长，使其控制的蛋白质结构发生改
变，但二者都无法判断棒眼是酶的结构改变导致的，还是控制眼
形的结构蛋白质直接改变导致的，D 错误。
答案：B
【考向集训】
5.(2022 年广东联考)图甲为某二倍体生物正常的细胞分裂图，
其中①③为同源染色体，②④分别为 X、Y 染色体，A、a 是染色
体上的基因；图乙为该生物细胞分裂某些时期染色体组数的变化
)
曲线。下列有关叙述错误的是(
甲
乙
A.图甲细胞中出现 A 和 a 可能是发生了基因突变
B.图甲所示细胞分裂时期与图乙中的 d 区段对应
C.②④染色体同源区段上基因的遗传与性别有关
D.c 区段时期细胞可形成四分体，可发生基因重组
解析：甲细胞含有同源染色体，且着丝粒分裂，处于有丝分
裂后期。乙图中，a 表示有丝分裂间期、前期和中期；b 表示有丝
分裂后期；c 表示有丝分裂末期和减数第一次分裂；d 表示减数第
二次分裂。图甲细胞处于有丝分裂后期，可能发生了基因突变，
A 正确。图甲所示细胞分裂时期处于有丝分裂后期，染色体组为4
个，图乙中的 d 区段处于减数第二次分裂后期，染色体组为 2 个，
显然二者不符，B 错误。②④染色体形态不同，为性染色体，二
者同源区段上基因的遗传与性别有关，C 正确。c 区段时期细胞处
于减数第一次分裂，此时可形成四分体，在四分体时期同源染色
体的非姐妹染色单体之间发生互换，因而可发生基因重组，D 正
确。
答案：B
6.(2023 年广东惠州二调)养蚕缫丝是中华民族的伟大发明，家
蚕为 ZW 染色体性别决定机制，雄蚕具有食桑省、蚕茧率高、茧
丝长等特性。科学家从不同技术路线研究家蚕性别控制技术，大
量培育高产雄性家蚕。回答下列问题。
(1)技术路线 1：通过基因 B 纯合致死提高后代雄蚕比例。
据图分析，γ射线照射蚕蛹获得 ZBZb 雄蚕的变异类型是_____
_________，将该雄蚕与雌蚕杂交，后代中雌蚕约占 1/3，原因是
________________________________。
(2)技术路线 2：构建平衡致死品系(基因 D 或基因 E 纯合个体
致死)提高后代雄蚕比例。
据图分析，选取品系________(填“1”或“2”或“3”)雄蚕
与雌蚕杂交，统计后代发现，大多数表现为雄蚕，还有极少部分
表现为雌蚕，出现极少量雌蚕的原因可能有___________________
________________。(答出一种即可)
解析：(1)基因突变产生新的等位基因，γ射线照射基因型为
ZbZb 的蚕蛹后，获得基因型为 ZBZb 的雄蚕，产生了新的等位基因，
所以γ射线照射蚕蛹获得 ZBZb 雄蚕的变异类型是基因突变。基因B
纯合致死，若与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为 ZBW，后代蚕
基因型及比例为 1ZBZB∶1ZBZb∶1ZBW∶1ZbW，其中雄蚕中基因
型为 ZBZB 的个体死亡，雌蚕中基因型为 ZBW 的个体死亡，导致
雌蚕约占 1/2。不符合题意；若与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型
为 ZbW，后代蚕基因型比例为 1ZBZb∶1ZbZb∶1ZBW∶1ZbW，其
中雌蚕中基因型为 ZBW 的个体死亡，导致雌蚕约占 1/3，与题意
相符。综上分析可知，将该雄蚕与雌蚕杂交，后代中雌蚕约占1/3
的原因是与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为 ZbW，后代中雄蚕
(ZBZb 和 ZbZb)均成活，雌蚕(ZBW 和 ZbW)中 ZBW 致死，导致雌蚕
约占 1/3。(2)由题意知，基因 D 或基因 E 纯合个体致死。若要满
足题意“后代大多数表现为雄蚕”则雌性亲本基因型应为 ZdeW，
才不会因形成含基因D 或E 纯合的雄性子代而导致大量雄蚕死亡；
若要满足题意“还有极少部分表现为雌蚕”，则所选的雄性品系
要能产生大量含基因型为Z－E或ZD－的配子，同时产生含少量基因型为Zde配子，能满足条件的品系是品系2。因此产生极少雌蚕的原因可能是，一与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为ZdeW，雄蚕减数分裂过程中染色体ZdE与染色体ZDe发生非姐妹染色单体片段交换，产生少量基因型为Zde的配子，从而产生未致死的雌蚕(ZdeW)。二与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为ZdeW，雄蚕减数分裂过程中染色体ZdE或ZDe上的基因发生基因突变，产生少量基因型为Zde的配子，从而产生未致死的雌蚕(ZdeW)。
答案：(1)基因突变
与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为
ZbW，后代中雄蚕(ZBZb和ZbZb)均成活，雌蚕(ZBW和ZbW)中ZBW致死，导致雌蚕约占1/3 (2)2 可能原因一：与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为ZdeW，雄蚕减数分裂过程中ZdE与ZDe发生互换，产生的少量Zde配子，从而产生未致死的雌蚕(ZdeW)。 可能原因二：与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为ZdeW，雄蚕减数分裂过程中ZdE或ZDe发生基因突变，产生的少量Zde配子，从而产生未致死的雌蚕(ZdeW)
谢谢
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必修2 遗传与进化
第5章 基因突变及其他变异
2025年高考一轮总复习
第1节 基因突变和基因重组
考点一 基因突变与细胞癌变
1.基因突变。
(1)实例：镰状细胞贫血(镰刀型细胞贫血症)。
①症状：红细胞呈镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血。
②病因：
氨基酸替换
一对碱基
ⅰ.直接原因是血红蛋白分子的肽链上发生了_____________。
ⅱ.根本原因是编码血红蛋白的基因上__________发生替换，
即 A—T 替换为 T—A。
碱基的替换、增添或缺失
(2)概念：DNA 分子中发生________________________，而
引起的_______________的改变。
基因碱基序列
(3)结果。
新基因
配子
体细胞
①产生____________。
②如果发生在____________中，将遵循遗传规律传递给后代。
③如果发生在____________中，一般不遗传，但有些植物的
体细胞发生的基因突变可能通过无性生殖传递给后代。
2.细胞癌变。
原癌基因和抑癌基因
正常的生长和
(1)原癌基因和抑癌基因。
①人和动物细胞中的 DNA 上本来就存在与癌变相关的基因：
____________________。
②一般来说，原癌基因表达的蛋白质是细胞_______________
______所必需的，这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白
质活性________，就可能引起细胞癌变。
过强
③抑癌基因表达的蛋白质能___________________________，
或者_______________，这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性
_________________，也可能引起细胞癌变。
增殖
抑制细胞的生长和增殖
减弱或失去活性
促进细胞凋亡
(2)癌细胞的特征。
①能够____________；②__________发生显著变化，细胞膜
上的糖蛋白等物质____________；③细胞之间的黏着性显著降低；
④容易在体内____________等等。
无限增殖
形态结构
减少
分散和转移
巧记癌变细胞的特征
(1)“不死”—能够无限增殖。
(2)“变态”—细胞形态结构发生显著改变。
(3)“扩散”—糖蛋白减少，细胞间黏着性降低，易在体内分
散和转移。
原
因 外
因 物理
因素 紫外线、X 射线及其他辐射 ________________________
化学
因素 亚硝酸盐、碱基类似物 ___________________
生物
因素 某些病毒 _________________________
内因 DNA 复制偶尔发生错误
3.基因突变的原因、特点和意义。
损伤细胞内的 DNA
改变核酸的碱基
影响宿主细胞的 DNA
(续表)
生物体
特点 ①普遍性：在生物界中普遍存在
②随机性：可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位
③低频性：突变频率很低
④不定向性：一个基因可以产生一个以上的等位基因
⑤多害少利性：多数基因突变破坏________与现有环境的协调关系，而对生物有害
(续表)
现有环境
中性
新基因
根本
意义 (1)对生物体的意义
①大多有害：破坏生物体与___________的协调关系。
②个别有利：如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。
③________突变：既无害也无益，有的基因突变不会导致新的性状出现。
(2)对进化的意义
①产生__________的途径。
②生物变异的________来源。
③为生物的进化提供了丰富的原材料。
若两种突变品系是由原有品系的不同对等位基因突变导致
的，则体现了基因突变的随机性。若两种突变品系是由原有品系
的一对等位基因突变导致的，则体现了基因的突变的不定向性。
碱基对 影响范围 对氨基酸序列的影响
替换 小 除非终止密码提前出现，否则只改变 1 个氨基
酸或不改变氨基酸序列
增添 大 不影响插入位置前的序列而影响插入位置后
的序列
缺失 大 不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后
的序列
4.基因突变对蛋白质与性状的影响。
(1)基因突变对蛋白质的影响。
(2)基因突变不一定导致生物性状改变的原因
①基因突变可能发生在非编码蛋白质的脱氧核苷酸序列中。
②基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基
酸(密码子的简并性)。
③基因突变若为隐性突变，如 AA→Aa，不会导致性状的改
变。
基因突变改变生物性状的原因：①基因突变可能引发肽链不
能合成。②肽链延长(终止密码子推后出现)。③肽链缩短(终止密
码子提前出现)。④肽链中氨基酸种类改变。
考点二 基因重组
1.基因重组：是生物体进行___________的过程中，控制不同
性状的基因的重新组合。
2.实质：_____________________的重新组合。
有性生殖
控制不同性状的基因
3.类型。
非同源染色体上
非等位基因
自由组合
(1)自由组合型：减数分裂Ⅰ的后期，随着同源染色体的分离，
位于______________的___________随非同源染色体的_________
而发生重组(如下图)。
四分体
同源染色体
(2)染色体互换型：减数分裂Ⅰ的_______时期，___________
的非姐妹染色单体之间互换导致染色单体上的基因重组(如下图)。
(1)基因工程重组型：目的基因经转基因技术导入受体细胞，
导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。
(2)肺炎链球菌转化实验：R 型细菌转化为 S 型细菌。
4.结果：产生______________，导致__________出现。
5.意义。
(1)基因重组是形成______________的重要原因。
(2)基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化具有重要
意义。
新的基因型
重组性状
生物多样性
【基础测评】
1.易错诊断
(1)某基因的一种突变对该基因编码的多肽没有影响，这种突
变最可能是终止密码子提前出现。(
)
(2)基因重组只产生新基因型和重组性状，不能产生新基因和
新性状。(
)
(3)非同源染色体的非姐妹染色单体之间的交换属于基因重
组。(
)
(4)正常细胞生长和分裂失控变成癌细胞，原因是抑癌基因突
变成原癌基因。(
)
(5)水稻的根尖细胞比花药中的细胞更易发生基因重组。(
)
答案：(1)× (2)√ (3)× (4)×
(5)×
2.如图表示人体内原癌基因转化为癌基因的三种途径。下列有
关说法错误的是(
)
A.人的卵细胞和精子中存在原癌基因和抑癌基因
B.途径一中可能发生了碱基对的增添、缺失或替换
C.途径二中基因种类未变化，没改变人的遗传物质
D.途径三说明基因位置的改变会影响基因的表达
答案：C
3.某种动物(ZW 型)Z 染色体上的某个基因突变后的表达产物
会导致胚胎发育停滞而死亡，W 染色体上无该基因或其等位基因。
下列关于该种突变的叙述，错误的是(
)
A.若该突变为显性突变，则雌性个体产生的卵细胞不携带突
变基因
B.若该突变为显性突变，则该动物种群中雄性个体均为隐性
纯合子
C.若该突变为隐性突变，则该动物种群中雌、雄个体的数量
不相等
D.若该突变为隐性突变，则雌、雄个体杂交，子代致死的均
为雄性个体
答案：D
4.基因对比发现粳稻与籼稻的 bZIP73 基因仅一对核苷酸有差
异，从而导致两种水稻相应蛋白质存在一个氨基酸的差异。下列
叙述正确的是(
)
A.这种差异是由基因中碱基的缺失导致的
B.这种差异会引起基因中碱基的排列顺序发生改变
C.相关蛋白中一个氨基酸的差异是由基因重组导致的
D.基因的碱基序列改变，一定会导致蛋白质失去活性
答案：B
考向 1 基因突变的概念、结果及特点
[典例 1](2021 年浙江 6 月选考) α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分
别由 141 个和 146 个氨基酸组成，其中第 1～138 个氨基酸完全相
同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的
一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明(
)
A.该变异属于基因突变
B.基因能指导蛋白质的合成
C.DNA 片段的缺失导致变异 D.该变异导致终止密码子后移
解析：该变异是由基因上编码第 139 个氨基酸的一个碱基对
缺失引起的，故属于基因突变，A 不符合题意。基因结构的改变
导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B 不
符合题意。分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而
非 DNA 片段的缺失，C 符合题意。α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分
别由 141 个和 146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨
基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移，D 不符合题
意。
答案：C
【考向集训】
1.两个纯合小白鼠 B 和 P 品系，进行同品系交配及品系间交
配繁育，得到 F1。图中 PBF1 表示母本为 P，父本为 B，BPF1 同
理。观察亲代和品系间杂交后代 F1在热敏实验(在热板上感受到
热刺激的反应时间越短，表明对热越敏感)中的行为差异，实验
结果如下图所示。
(1)该小白鼠同品系交配及品系间交配繁育实验中，进行同品
系交配产生 F1 代应为________(填“实验组”或“对照组”)，其
中得到 PBF1 和 BPF1 的杂交实验之间相互称为________。
(2)根据图形分析，B 品系热敏强于 P 品系。与亲代相比，F1
中雄性鼠的行为特征表现为________(填下列编号)遗传，F1 雌性鼠
的行为特征表现为________(填下列编号)遗传。
①父系
②母系
③无明显不同
(3)研究发现，小白鼠品系热敏的差异与突变基因N1、N2 有关，
分别导致热敏增强、热敏钝化，N1、N2 两种突变基因之间的根本
区别在于____________________________。研究者通过诱变筛选
到一种比 P 品系热敏钝化的突变体，其编码链(非模板链)测序结果
如下图所示，该突变影响了 N 基因表达产物与特定 DNA 区段的
结合能力，结合给出的密码子表，请从分子水平分析原因：____
________________________________________________________
_______________________________________________________。
AUG GAC UUU GGC UAC CUG AAA CCG
甲硫
氨酸 天冬
氨酸 苯丙
氨酸 甘氨酸 酪氨酸 亮氨酸 赖氨酸 脯氨酸
P 品系 …TAC CTG AAA…
突变体 …TAC CCG AAA…
解析：(1)图中的实验结果涉及的是亲代 B、P 品系及正交、
反交获得的 F1 在热敏实验中的行为差异，又知在热板上感受到热
刺激的反应时间越短，表明对热越敏感，B 与 P 相比，B 品系在
热板上感受到热刺激的反应时间更短，因此热敏性高于 P 品系；
子一代雄鼠中，以 B 为父本、P 为母本获得的子一代热敏性高于
以 B 为母本、P 为父本杂交获得的子一代，而对于子一代雌鼠，
正交、反交获得的子一代热敏性没有显著差异。该实验的实验组
是亲代和品系间杂交后代 F1，因此进行同品系交配产生 F1 应为对
照组。由题可知，PBF1 表示母本为 P，父本为 B，而BPF1 表示母
本为B，父本为P，两个杂交亲本相互作为母本和父本，因此PBF1
和 BPF1 的杂交实验之间相互称为正反交。(2)由图可知，B品系热
敏强于 P 品系，且在雄鼠中，PBF1(以 B 为父本、P 为母本获得的
子一代)的热敏性高于 BPF1(以 B 为母本、P 为父本杂交获得的子
一代)，说明 F1 中雄性鼠的行为特征表现为①父系遗传；在雌鼠中，
PBF1(以 B 为父本、P 为母本获得的子一代)的热敏性和 BPF1(以B
为母本、P 为父本杂交获得的子一代)的热敏性没有显著差异，说
明 F1 雌性鼠的行为特征表现为③无明显不同。(3)突变基因之间的
根本区别在于基因中碱基对排列顺序不同。对比 P 品系和突变体
的基因序列发现突变体的 N 基因中发生了碱基对的替换(T—A 变
为 C—G)，导致 N 基因发生了突变，根据碱基互补配对原则可知，
mRNA 的碱基序列与非模板链一致(只是 T 换成 U)，故 N 基因突
变后，相应位点的密码子由 CUG 变为 CCG，导致表达的蛋白质
中相应位置的亮氨酸被脯氨酸替换，使蛋白质功能改变，影响了
其与特定 DNA 片段的结合能力。
答案：(1)对照组 正反交
(2)①
③
(3)基因中碱基对排列顺序不同
N 基因突变后，导致表达的
蛋白质中相应位置的亮氨酸被脯氨酸替换，使蛋白质功能改变(与
特定 DNA 区段的结合能力改变)
考向 2 基因突变对性状的影响及应用
[典例 2](2021 年湖南高考)血浆中胆固醇与载脂蛋白 apoB-100
结合形成低密度脂蛋白(LDL)，LDL 通过与细胞表面受体结合，将
胆固醇运输到细胞内，从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9 基因
可以发生多种类型的突变，当突变使 PCSK9 蛋白活性增强时，会
增加 LDL 受体在溶酶体中的降解，导致细胞表面 LDL 受体减少。
下列叙述错误的是(
)
A.引起 LDL 受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量
升高
B.PCSK9 基因的有些突变可能不影响血浆中 LDL 的正常水平
C.引起 PCSK9 蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇
含量升高
D.编码 apoB-100 的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
解析：LDL 受体缺失，则 LDL 不能将胆固醇运进细胞，导致
血浆中的胆固醇含量升高，A正确。由于密码子的简并性，PCSK9
基因的某些突变不一定会导致 PCSK9 蛋白活性发生改变，则不影
响血浆中 LDL 的正常水平，B 正确。引起 PCSK9 蛋白活性增强
的基因突变会导致细胞表面 LDL 受体数量减少，使血浆中胆固醇
的含量增加，C 错误。编码 apoB-100 的基因失活，则 apoB-100
蛋白减少，与血浆中胆固醇结合形成 LDL 减少，进而被运进细胞
的胆固醇减少，使血浆中的胆固醇含量升高，D 正确。
答案：C
【考向集训】
2.(2023 年广东揭阳月考)在培育水稻优良品种的过程中，发现
某野生型水稻叶片绿色由基因 a 控制。突变型叶片为黄色，由基
因 a 突变为 A 所致。测序结果表明，突变基因 A 转录产物编码序
列第 727 位碱基改变，由 5′-GAGAG-3′变为 5′-GACAG-3′(部分密
码子及对应氨基酸：GAG 谷氨酸；AGA 精氨酸；GAC 天冬氨酸；
ACA 苏氨酸；CAG 谷氨酰胺)。下列叙述正确的是(
)
A.与基因 a 相比，突变基因 A 中嘧啶碱基所占比例增加
B.突变基因编码的蛋白质第 243 位氨基酸突变为谷氨酰胺
C.通过显微镜观察确定基因突变在染色体上的具体位置
D.突变基因 A 编码的叶绿素无法合成导致水稻叶片变黄
解析：根据碱基互补配对原则可知，基因突变前后嘧啶碱基
所占比例不变，仍占 50%，A 错误。mRNA 上三个相邻碱基决定
一个氨基酸，组成一个密码子，故突变位点前对应氨基酸数为
726÷3＝242，则会导致第 243 位氨基酸由谷氨酸(GAG)突变为谷
氨酰胺(CAG)，B 正确。使用显微镜观察不到碱基的变化，无法确
定基因突变的位置，C 错误。叶绿素的化学本质不是蛋白质，不
能通过基因控制合成，其实质是基因突变后，与叶绿素形成有关
的酶无法合成，导致叶片变黄，D 错误。
答案：B
3.(2023年广东广州三模)我国繁育大白菜(2N＝20)有几千年
历史，自然界为野生型，为研究大白菜抽薹开花的调控机制，某
科研单位将野生型的大白菜经过诱变育种得到了抽薹早突变体甲
和抽薹晚突变体乙。进行如下实验：突变体甲×野生型→F1(表型
与突变体甲相同)；突变体乙×野生型→F1(表型与突变体乙相同)；
F1(表型与突变体甲相同)×F1(表型与突变体乙相同)→F2(新性状∶
突变体甲∶突变体乙∶野生型＝1∶1∶1∶1)。
回答下列问题。
(1)若突变体甲与突变体乙是染色体上两个不同位点基因突变
的结果，突变体甲与突变体乙性状分别对野生型性状是_______、
___________(填“显性”或“隐性”)。要确定两个不同突变位点
基因是否在一对同源染色体上，将 F2 中的新性状个体进行自交，
统计其所有后代。若新性状∶突变体甲∶突变体乙∶野生型＝
_________(填比例)，说明两个不同突变位点位于一对同源染色体
上。
(2)为探究上述白菜早抽薹的原因，对野生型基因与突变体甲
基因进行相关检测和比较，结果如下。
注：上面为非模板链，非模板链下面的字母代表模板链对应的
氨基酸，★处无对应氨基酸(UAG、 UAA、UGA 为终止密码子)。
①由上图可知，白菜的抽薹时间提前是因为野生型基因中
________(填碱基对)突变，导致 mRNA 上的________提前出现，
_______(填过程)提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改变，功
能异常。
②研究发现上述野生型基因的表达产物是一种甲基转移酶，
通过催化染色体中组蛋白的甲基化来影响基因 F 的表达，进而影
响抽薹，野生型与的突变体甲的 F 基因表达的相对水平如图(野生
型与突变体甲的 F 基因均为正常)。请根据以上信息推测突变体甲
抽薹提前的原因：________________________________________。
解析：(1)由于突变体甲与野生型杂交，子一代表型与突变体
甲相同，突变体乙与野生型杂交，子一代表型与突变体乙相同，
说明突变体甲与突变体乙性状对野生型都是显性性状。假设突
变体甲与突变体乙两个不同位点基因突变分别位于两对同源染
色体上，野生型基因型为aabb，甲基因型是AAbb，乙的基因型是
aaBB，则突变体甲×野生型→F1 基因型 Aabb，突变体乙×野生型
→F1 基因型 aaBb，F1 基因型 Aabb×F1 基因型 aaBb→F2新性状
(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝
1∶1∶1∶1，将 F2中的新性状个体(AaBb)进行自交，故新性状∶
突变体甲∶突变体乙∶野生型＝9∶3∶3∶1。假设突变体甲与突
变体乙两个不同突变位点位于一对同源染色体上，野生型基因型
为 aabb，甲基因型是 AAbb，乙的基因型是 aaBB，则突变体甲×
野生型→F1 基因型 Aabb，突变体乙×野生型→F1 基因型 aaBb，
F1 基因型 Aabb×F1 基因型 aaBb→F2新性状(AaBb)∶突变体甲
(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶野生型(aabb)＝1∶1∶1∶1，说明A、b
基因位于一条染色体上，a、B 基因位于另一条染色体上，将F2中
的新性状个体(AaBb)进行自交，由于只能产生 Ab 和 aB 的配子，
所以子代中新性状(AaBb)∶突变体甲(Aabb)∶突变体乙(aaBb)∶
野生型(aabb)＝2∶1∶1∶0。(2)①由图 1 可知，野生型 W 位置的
其中一个 G//C 碱基对被 A//T 替换，W 位置非模板链 DNA 变成了
TAG，mRNA 上相应的密码子变成 UAG，是终止密码子，终止密
码子提前出现导致翻译提前终止，最终导致蛋白质的空间结构改
变，功能异常。②根据图 2 信息推测突变体甲抽薹提前的原因是
基因突变导致合成的甲基转移酶结构和功能异常，使染色体组蛋
白甲基化水平降低，进而使 F 基因表达水平下降，解除对抽薹的
抑制，使白菜提前抽薹。
答案：(1)显性 显性 2∶1∶1∶0
(2)G//C
终止密码子
翻译
基因突变导致合成的甲基转
移酶结构和功能异常，使染色体组蛋白甲基化水平降低，进而
使 F 基因表达水平下降，解除对抽薹的抑制，白菜提前抽薹
考向3 细胞癌变的机理和特点
[典例3](2022 年广东高考)为研究人原癌基因 Myc 和 Ras 的功
能，科学家构建了三组转基因小鼠(Myc、Ras 及 Myc＋Ras，基因
均大量表达)，发现这些小鼠随时间进程体内会出现肿瘤(如图)。
下列叙述正确的是(
)
A.原癌基因的作用是阻止细胞正常增殖
B.三组小鼠的肿瘤细胞均没有无限增殖的能力
C.两种基因在人体细胞内编码功能异常的蛋白质
D.两种基因大量表达对小鼠细胞癌变有累积效应
解析：原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必
需的，抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促
进细胞凋亡，因此，抑癌基因的作用是阻止细胞不正常增殖，A
错误。据图示可知，三组小鼠的肿瘤细胞有无限增殖能力，B 错
误。原癌基因的正常表达对于细胞正常的生长和分裂是必需的，
原癌基因 Myc 和 Ras 在人体细胞内编码功能正常的蛋白质，C 错
误。据图分析，同时转入 Myc 和 Ras 的小鼠肿瘤小鼠比例大于只
转入 Myc 或 Ras 的小鼠，说明两种基因大量表达对小鼠细胞癌变
有累积效应，D 正确。
答案：D
【考向集训】
4.(2023 年广东高考)中外科学家经多年合作研究，发现
circDNMT1(一种 RNA 分子)通过与抑癌基因 p53 表达的蛋白结合
诱发乳腺癌，为解决乳腺癌这一威胁全球女性健康的重大问题提
供了新思路。下列叙述错误的是(
)
A.p53 基因突变可能引起细胞癌变
B.p53 蛋白能够调控细胞的生长和增殖
C.circDNMT1 高表达会使乳腺癌细胞增殖变慢
D.circDNMTl 的基因编辑可用于乳腺癌的基础研究
解析：p53基因属于抑癌基因，其发生突变可能引起细胞癌变，
A 正确。抑癌基因 p53 表达的蛋白能够调控细胞的生长和增殖，
B 正确。circDNMT1 通过与抑癌基因 p53 表达的蛋白结合诱发乳
腺癌，所以circDNMT1高表达会使乳腺癌细胞增殖变快，C错误。
circDNMTl 的基因编辑可使其不能与抑癌基因 p53 表达的蛋白结
合，因而可用于乳腺癌的基础研究，D 正确。
答案：C
突变基因 Ⅰ Ⅱ
碱基变化 G→T CTT→C
蛋白质变化 有一个氨基酸与野生型果蝇
的不同 多肽链长度比野生型果
蝇长
考向4 基因重组与基因突变等可遗传变异的综合
[典例4](2023年辽宁部分学校三模)科学研究发现突变型棒眼果
蝇的出现与常染色体上的两个基因发生突变有关，突变情况如下
表所示。将突变型棒眼果蝇与野生型圆眼果蝇杂交，F1 均为圆眼
果蝇；F1 雌雄个体交配，所得 F2 中圆眼果蝇有 450 只、棒眼果蝇
有 30 只。下列说法正确的是(
)
A.棒眼果蝇的出现是由于控制眼形的基因发生了碱基的替换
和增添
B.果蝇的眼形至少由位于两对同源染色体上的两对等位基因
控制
C.棒眼果蝇的体细胞中至少含有一个突变的基因
D.棒眼果蝇的出现说明基因通过控制酶的合成间接控制生物
性状
解析：突变型Ⅰ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基对
的替换，突变型Ⅱ的产生是由于控制眼形的基因发生了碱基对的
缺失，A 错误。由 F2 果蝇中圆眼∶棒眼＝450∶30＝15∶1，可知
基因Ⅰ、Ⅱ分别位于两对同源染色体上，遵循自由组合定律，即
果蝇的眼形至少由位于两对同源染色体上的两对等位基因控制，
且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，B 正确。基因Ⅰ、Ⅱ分别位
于两对同源染色体上，且只有隐性纯合子才能表现为棒眼，故只
有一个基因发生突变对性状无影响，C 错误。基因Ⅰ突变将导致
蛋白质中一个氨基酸发生改变，使其控制的蛋白质结构改变，基
因Ⅱ突变导致蛋白质中肽链变长，使其控制的蛋白质结构发生改
变，但二者都无法判断棒眼是酶的结构改变导致的，还是控制眼
形的结构蛋白质直接改变导致的，D 错误。
答案：B
【考向集训】
5.(2022 年广东联考)图甲为某二倍体生物正常的细胞分裂图，
其中①③为同源染色体，②④分别为 X、Y 染色体，A、a 是染色
体上的基因；图乙为该生物细胞分裂某些时期染色体组数的变化
)
曲线。下列有关叙述错误的是(
甲
乙
A.图甲细胞中出现 A 和 a 可能是发生了基因突变
B.图甲所示细胞分裂时期与图乙中的 d 区段对应
C.②④染色体同源区段上基因的遗传与性别有关
D.c 区段时期细胞可形成四分体，可发生基因重组
解析：甲细胞含有同源染色体，且着丝粒分裂，处于有丝分
裂后期。乙图中，a 表示有丝分裂间期、前期和中期；b 表示有丝
分裂后期；c 表示有丝分裂末期和减数第一次分裂；d 表示减数第
二次分裂。图甲细胞处于有丝分裂后期，可能发生了基因突变，
A 正确。图甲所示细胞分裂时期处于有丝分裂后期，染色体组为4
个，图乙中的 d 区段处于减数第二次分裂后期，染色体组为 2 个，
显然二者不符，B 错误。②④染色体形态不同，为性染色体，二
者同源区段上基因的遗传与性别有关，C 正确。c 区段时期细胞处
于减数第一次分裂，此时可形成四分体，在四分体时期同源染色
体的非姐妹染色单体之间发生互换，因而可发生基因重组，D 正
确。
答案：B
6.(2023 年广东惠州二调)养蚕缫丝是中华民族的伟大发明，家
蚕为 ZW 染色体性别决定机制，雄蚕具有食桑省、蚕茧率高、茧
丝长等特性。科学家从不同技术路线研究家蚕性别控制技术，大
量培育高产雄性家蚕。回答下列问题。
(1)技术路线 1：通过基因 B 纯合致死提高后代雄蚕比例。
据图分析，γ射线照射蚕蛹获得 ZBZb 雄蚕的变异类型是_____
_________，将该雄蚕与雌蚕杂交，后代中雌蚕约占 1/3，原因是
________________________________。
(2)技术路线 2：构建平衡致死品系(基因 D 或基因 E 纯合个体
致死)提高后代雄蚕比例。
据图分析，选取品系________(填“1”或“2”或“3”)雄蚕
与雌蚕杂交，统计后代发现，大多数表现为雄蚕，还有极少部分
表现为雌蚕，出现极少量雌蚕的原因可能有___________________
________________。(答出一种即可)
解析：(1)基因突变产生新的等位基因，γ射线照射基因型为
ZbZb 的蚕蛹后，获得基因型为 ZBZb 的雄蚕，产生了新的等位基因，
所以γ射线照射蚕蛹获得 ZBZb 雄蚕的变异类型是基因突变。基因B
纯合致死，若与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为 ZBW，后代蚕
基因型及比例为 1ZBZB∶1ZBZb∶1ZBW∶1ZbW，其中雄蚕中基因
型为 ZBZB 的个体死亡，雌蚕中基因型为 ZBW 的个体死亡，导致
雌蚕约占 1/2。不符合题意；若与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型
为 ZbW，后代蚕基因型比例为 1ZBZb∶1ZbZb∶1ZBW∶1ZbW，其
中雌蚕中基因型为 ZBW 的个体死亡，导致雌蚕约占 1/3，与题意
相符。综上分析可知，将该雄蚕与雌蚕杂交，后代中雌蚕约占1/3
的原因是与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为 ZbW，后代中雄蚕
(ZBZb 和 ZbZb)均成活，雌蚕(ZBW 和 ZbW)中 ZBW 致死，导致雌蚕
约占 1/3。(2)由题意知，基因 D 或基因 E 纯合个体致死。若要满
足题意“后代大多数表现为雄蚕”则雌性亲本基因型应为 ZdeW，
才不会因形成含基因D 或E 纯合的雄性子代而导致大量雄蚕死亡；
若要满足题意“还有极少部分表现为雌蚕”，则所选的雄性品系
要能产生大量含基因型为Z－E或ZD－的配子，同时产生含少量基因型为Zde配子，能满足条件的品系是品系2。因此产生极少雌蚕的原因可能是，一与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为ZdeW，雄蚕减数分裂过程中染色体ZdE与染色体ZDe发生非姐妹染色单体片段交换，产生少量基因型为Zde的配子，从而产生未致死的雌蚕(ZdeW)。二与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为ZdeW，雄蚕减数分裂过程中染色体ZdE或ZDe上的基因发生基因突变，产生少量基因型为Zde的配子，从而产生未致死的雌蚕(ZdeW)。
答案：(1)基因突变
与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为
ZbW，后代中雄蚕(ZBZb和ZbZb)均成活，雌蚕(ZBW和ZbW)中ZBW致死，导致雌蚕约占1/3 (2)2 可能原因一：与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为ZdeW，雄蚕减数分裂过程中ZdE与ZDe发生互换，产生的少量Zde配子，从而产生未致死的雌蚕(ZdeW)。 可能原因二：与该雄蚕杂交的亲本雌蚕的基因型为ZdeW，雄蚕减数分裂过程中ZdE或ZDe发生基因突变，产生的少量Zde配子，从而产生未致死的雌蚕(ZdeW)
谢谢
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