4.2基因表达与性状的关系(共39张PPT)

(共39张PPT)
人教版必修二
《遗传与进化》
第四章 基因的表达
第二节
基因表达与性状的关系
4.2
学习目标
通过资料分析，建立基因控制性状的两种模型。
科学探究| 科学思维
生命观念| 科学思维
生命观念| 社会责任
通过分析材料，认同细胞分化的实质是基因的选择性表达，理解细胞调控基因表达的机制。
结合基因、性状与环境三者关系，理解表观遗传现象并学以致用；通过表观遗传的发现认同科学是不断发展的，人类对自然界的探究永无止境。
新课导入
南橘
北枳
“橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳，叶徒相似，其实味不同。所以然者何？水土异也。”（右图）像这种随环境不同，生物性状发生改变的例子非常普遍。
为什么相同的生物在不同的环境中会出现性状差异？基因、蛋白质、性状三者间究竟有怎样的关系？
问题探讨
水毛茛
空气中的叶
浸泡在水中的叶
叶片扁平状
叶片丝状
这两种形态的叶，其细胞的基因组成一样吗？
这两种形态的叶，其细胞的基因组成是一样的。
这两种叶形的差异，可能是由什么因素引起的？
这两种叶形的差异，可能是由叶片所处的环境因素引起的。
问题探讨
基因
性状
蛋白质

控制
表达
转录
体现
翻译
基因的表达产物蛋白质是如何体现生物性状的呢？
结合教材第71页图4-9，阅读相关内容，请仔细分析下面的实例，说说基因是如何控制生物性状的？
“
“
01 / 基因表达产物与性状的关系
【实例1】豌豆的圆粒与皱粒
圆粒豌豆形成机制
皱粒豌豆形成机制
编码淀粉分支酶基因
合成淀粉分支酶
合成淀粉
淀粉含量升高，保留水分
控制
催化
导致
编码支链淀粉酶的基因被插入的DNA序列打乱
淀粉酶异常,活性降低
淀粉合成受阻,含量降低
淀粉含量低的豌豆,失水皱缩
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
控制
外来DNA
插入
圆粒豌豆DNA
皱粒豌豆DNA
【实例2】白化病
白化病患者
畏光
毛发及皮肤呈白色
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制酪氨酸酶的基因异常
酪氨酸酶不能正常合成
酪氨酸不能正常转化为黑色素
缺乏黑色素，表现白化病
结论1
基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
基因
酶的合成
代谢过程
生物性状
控制
控制
间接控制
间接控制
【实例3】囊性纤维化的发病机理
基因
蛋白质结构
生物性状
控制
控制
编码CFTR蛋白（转运蛋白）基因缺失3个碱基
蛋白质空间结构变化
CFTR转运氯离子的功能异常
导致508位缺少苯丙氨酸
导致
患者支气管内黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺部感染
表现
正常气管
囊性纤维化气管
气流大小
气流大小
【实例4】镰刀型细胞贫血症
基因
蛋白质结构
生物性状
控制
控制
血红蛋白基因中1个碱基对被替换
血红蛋白中谷氨酸被缬氨酸替换，空间结构改变
红细胞呈镰刀型,易破裂，使人患溶血性贫血
血液正常流动
阻碍血液流动
正常红细胞
镰刀状红细胞
基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
基因
蛋白质的结构
生物性状
控制
直接控制
直接控制
结论2
基因控制性状的两条途径
①基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状。
②基因还能通过控制蛋白质的结构来直接控制生物体的性状。
当堂检测
【1】白化病病人出现白化症状的根本原因是 ( )
C
A
病人体内缺乏黑色素
B
病人体内无酪氨酸
C
控制合成酪氨酸酶的基因不正常
D
长期见不到阳光
白化病患者
当堂检测
【2】下列关于“基因与性状”关系的描述，正确的是（ ）
C
A
基因可通过控制酶的合成直接控制生物体的性状
B
基因与生物性状之间不存在简单的线性关系
C
基因与多种因素相互作用精细地调控生物的性状
D
DNA上的片段均能直接或间接地控制生物的性状
1
这个过程我们称为什么？
2
这些细胞的基因是否相同？
3
这些不同类型细胞的结构和功能都
不相同。可能的原因是什么？
细胞分化
相同
基因的选择性表达。
是什么原因使这些细胞结构功能发生了差异？
是否有证据证明呢？
02 / 基因的选择性表达与细胞分化
分析不同类型细胞中DNA和mRNA的检测结果
科学家提取了鸡的输卵管细胞、红细胞（有细胞核）和胰岛细胞，对这3种细胞中的DNA和mRNA进行了检测，结果如下表所示。
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
说明
“+”表示检测发现相应的分子，“-”表示检测未发现相应的分子。
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
这3种细胞都属于同一只鸡的体细胞，是经过有丝分裂而来的，因此基因组成相同，但合成的蛋白质种类不同。
1
这三种细胞的基因组成是否相同，这3种细胞中合成的蛋白质种类有什么差别？
说明在高度分化的体细胞中，基因是选择性表达的。
2
3种细胞中的DNA都含有卵清蛋白基因、珠蛋白基因和胰岛素基因，但只检测到其中一种基因的mRNA，这一事实说明了什么？
检测的3种 细胞 卵清蛋白基因、珠蛋白基因、胰岛素基因 卵清蛋白mRNA 珠蛋白mRNA 胰岛素mRNA
输卵管细胞 + + + + - -
红细胞 + + + - + -
胰岛细胞 + + + - - +
同种生物的不同细胞中，mRNA的种类和数量一般是不相同的，
3
三种细胞中的mRNA种类相同吗？
4
是不是这三类细胞中表达的基因完全不相同？如不是，请举例说明。
不是。控制细胞基本生命活动的基因在所有细胞中都能表达，如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因等。
02 / 基因的选择性表达与细胞分化
【1】基因选择性表达是指不同细胞中基因“执行情况”不同
血红蛋白基因
抗体合成基因
红细胞
开启
关闭
血红蛋白
血红蛋白基因
抗体合成基因
关闭
开启
抗体
B细胞
管家基因
是指所有细胞中均要稳定表达的一类基因，其产物是对维持细胞基本生命活动所必需的。如呼吸酶基因、核糖体蛋白基因。
奢侈基因
组织特异性基因，是指不同类型细胞中特异性表达的基因，奢侈基因的产物赋予各种类型细胞特异的形态结构特征与功能。如胰岛素基因、血红蛋白基因。
02 / 基因的选择性表达与细胞分化
【2】细胞分化的实质：基因的选择性表达
细胞分裂
细胞分化
干细胞
红细胞
脂肪细胞
心肌细胞
小肠上皮细胞
软骨细胞
上皮细胞
神经元
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02 / 基因的选择性表达与细胞分化
DNA、tRNA、rRNA、mRNA、蛋白质的种类
思考：在细胞分化的过程中，下列哪些物质会发生改变？
不变
1
DNA、tRNA、rRNA的种类
2
细胞的数目
变
1
mRNA、蛋白质的种类
2
细胞的形态、结构和功能
基因什么时候表达？在哪种细胞中表达？表达水平的高低？这些都是受到调控的，这种调控会直接影响性状。
“
“
资料1：柳穿鱼的花
下图所示两株柳穿鱼，除了花的形态结构不同，其他方面基本相同。
花的形态与Lcyc基因的表达相关，它们体内的Lcyc基因序列相同。
Lcyc基因在开花时表达
Lcyc基因不表达
植株A
植株B
？
基因被高度甲基化
（有多个碱基连接甲基基团）
DNA甲基化示意图
思考·讨论
资料1：柳穿鱼的花
Lcyc基因的表达（转录和翻译）
开花时表达
不表达
植株A
植株B
直接相关
柳穿鱼花的形态结构
甲基化
基因相同
形态结构不同
DNA甲基化修饰
知识拓展
胞嘧啶甲基化
C
5'
C
G
G
3'
3'
5'
C
5'
C
G
G
3'
3'
5'
CH3
CH3
1
通常是胞嘧啶发生甲基化修饰。
2
3
甲基化通常是抑制基因转录。
除了DNA甲基化，构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
DNA甲基化修饰
知识拓展
DNA甲基化示意图
CH3
甲基化
DNA的碱基序列没有发生变化，但部分碱基发生了甲基化修饰。
胞嘧啶
5-甲基胞嘧啶
SAM
SAH
CH3
Lcyc基因
Lcyc基因
正常
高度甲基化
开花时表达
开花时不表达
植株A
植株B
×
（杂交）
（自交）
绝大部分植株的花与植株A相似
少部分植株的花与植株B相似
（与植株A相似）
F1
F2

F1中含有甲基化的Lcyc基因，Lcyc基因的甲基化可以遗传，并影响植株的性状。
“
“
P
该结果，进一步说明…
资料2：小鼠毛色的遗传
小鼠的毛色受一对等位基因控制：Avy是显性基因，表现为黄色体毛；a为隐性基因，表现为黑色体毛。纯种黄色×纯种黑色→F1
表现出不同毛色的Avya小鼠
子一代小鼠基因型
子一代小鼠表型
Avy基因甲基化检测
子一代均为Avya
不同小鼠表现出介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型
毛色越深的小鼠，Avy基因甲基化程度越高
因为Avy基因的前端有一段影响Avy基因表达的特殊的碱基序列被甲基化修饰，Avy基因表达受到抑制。甲基化程度越高，Avy基因的表达受到的抑制越明显，小鼠体色的颜色就越深。
发生在基因或基因前端的甲基化修饰均导致相关基因的表达受抑制。
①F1植株同时含有来自植株A和植株B的Lcyc基因。植株A的Lcyc基因能够表达，表现为显性；植株B的Lcyc基因由于部分碱基被甲基化,基因表达受到抑制，表现为隐性。因此同时含有这两个基因的F1中，花与植株A相似。
上述资料中，柳穿鱼和小鼠性状改变的原因是什么？
资料1中，F1的花为什么与植株A的相似？在F2中为什么有些植株的花与植株B的相似？
②F1自交后，F2中有少部分植株含有两个来自植株B的Lcyc基因，由于该基因的部分碱基被甲基化，表达均受到抑制，因此，这部分植株的花与植株B的相似。
思考·讨论
思考·讨论
资料1和资料2展示的遗传现象有什么共同点？这对你认识基因和性状的关系有什么启示？
碱基序列没有发生变化
部分碱基发生了甲基化修饰
抑制
基因的表达
影响
表型
可遗传，并影响后代表现
这种遗传现象称为表观遗传！
03 / 表观遗传
1.概念
生物体基因的碱基序列__________，但____________
和______发生____________的现象。
保持不变
基因表达
表型
可遗传变化
2.特点
1
DNA序列不变
2
可遗传给后代
3
受环境影响
3.常见的调控机制
1
DNA甲基化修饰
2
构成染色体的组蛋白甲基化、乙酰化等
4.发生时期
普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。
03 / 表观遗传
5.实例
1
柳穿鱼花形遗传
2
某种小鼠毛色遗传
3
同卵双生双胞胎，出现了表现性微小的差异，就与表观遗传有关
4
蜂王和工蜂的差异：蜂王和工蜂都由受精卵发育而来，但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同
同卵双生双胞胎
“
“
（变式1）下面为脉孢霉体内精氨酸的合成途径示意图，
从图中可得出（ ）　
A.一种物质的合成只受一个基因的控制
B.基因可通过控制酶的合成来控制代谢
C.若基因②不表达，则基因③和④也不表达
D.若基因③不存在，则瓜氨酸仍可合成精氨酸琥珀酸
（变式二）表观遗传是指生物体基因的碱基序列保持不变，但基因表达和表型发生可遗传变化的现象。下列能体现表观遗传的是（ ）
A.都不患红绿色盲的两人所生的后代却可能患红绿色盲，因为母亲遗传信息中携带了红绿色盲基因
B.同卵双生的两人在同样的环境中长大后，他们在性格、健康等方面却会有较大的差异
C.龙生九子，各有不同，同一对父母生出来的多个子女在长相上各不相同
D.父母均正常，后代因控制血红蛋白分子合成的基因结构改变而患上镰状细胞贫血
04 / 基因与性状的关系
1
一个基因
控制
一种性状
基因特异性
如红绿色盲、白化病等单基因遗传病
2
多个基因
控制
一种性状
多基因效应
如人的身高是由多个基因决定的，其中每个基因对身高都有一定的作用
3
一个基因
控制
多种性状
基因多效型
如研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控，而且对水稻的生长、发育和产量都有重要的作用
基因与性状并不是简单的一一对应的关系！
“
“
表型 = 基因型 + 环境
04 / 基因与性状的关系
基因与基因、基因与基因产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用，这种相互作用形成了一个错综复杂而又繁而有序的网络，精细地调控着生物体的性状。
基因与基因
基因与环境
基因与基因表达产物
遗传学家增做过这样的实验：果蝇幼虫正常的培养温度为25℃，将刚孵化的残翅果蝇幼虫放在31℃的环境中培养，得到了一些翅长接近正常的果蝇成虫，这些翅长接近正常的果蝇在正常环境温度下产生的后代仍然是残翅果蝇。
思维训练
提出假说
请针对高温培养残翅果蝇幼虫得到翅长接近正常的果蝇成虫的原因提出假说，进行解释。
提示：翅的发育是否经过酶催化的反应？酶与基因的关系是怎样？酶与温度的关系是怎样的？
“
“
假说
果蝇翅的发育需要经过酶催化的反应，而酶是在基因控制下合成的，酶的活性受温度、pH等条件的影响。
注意：此现象不能遗传，所以并非表观遗传。
课堂检测
A
这项研究说明人和羊共用一套遗传密码
B
该羊的乳腺细胞中含有人的凝血因子基因
C
该羊的后代也可能含有人的凝血因子基因
D
该羊分泌的乳汁中含有人的凝血因子基因
【3】我国科学家将含有人凝血因子基因的DNA片段注射到羊的受精卵中，由该受精卵发育而成的羊，分泌的乳汁中含有人的凝血因子，可治疗血友病。下列叙述错误的是（ ）
D
课堂检测
【4】下列对基因型与表现型关系的叙述，错误的是（ ）
B
A
表现型相同，基因型不一定相同
B
基因型相同，表现型一定相同
C
在相同的生活环境中，基因型相同，表现型一定相同
D
在相同的生活环境中，表现型相同，基因型不一定相同