【高考生物一轮总复习课件】第五单元 第20课 人类遗传病 (共23张PPT)
文档属性
| 名称 | 【高考生物一轮总复习课件】第五单元 第20课 人类遗传病 (共23张PPT) |  | |
| 格式 | pptx | ||
| 文件大小 | 2.0MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2024-10-13 23:03:59 | ||
图片预览
文档简介
(共23张PPT)
第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传
第20课 人类遗传病
高中生物高考一轮总复习
考点 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于__________改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
遗传物质
2．遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
单基因
3．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括__________和__________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①概念：是指在____________，医生用专门的检测手段，如__________、B超检查、_____________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种________或____________。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。
遗传咨询
产前诊断
预防
胎儿出生前
羊水检查
孕妇血细胞检查
遗传病
先天性疾病
DNA序列
家庭病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
1．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病。 ( )
2．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 ( )
3．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。 ( )
4．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 ( )
5．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 ( )
×
×
×
√
×
1．(必修2 P92正文)遗传病患者一定携带致病基因吗？________。为什么？_____________________________________________________________________________________________________________________________________________。
2．(必修2 P94图5-11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程。
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是________________________________________。
不一定
提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同
单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。但染色体异常遗传病是指由
染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因
考向1| 人类遗传病的类型和预防
1．(2020·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是( )
A．HA是一种伴性遗传病
B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者
D．男患者的女儿一定患HA
√
D 解析：甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X染色体隐性遗传病，A正确；男性只要存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；男患者的基因型为XaY，若婚配对象为XAXA，则其女儿(XAXa)不会患病，D错误。
概括常见的人类遗传病
2．(2022·广东卷改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
√
C 解析：镰状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
3．(2024·江苏连云港期中)下图为杜氏肌营养不良(DMD)系谱图，其中Ⅰ1不携带致病基因。下列相关叙述错误的是( )
A．DMD为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病
C．结合前后代计算，Ⅱ3为携带者的概率是1/2
D．遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率
√
C 解析：分析题意可知，题图中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，而生有患病的儿子Ⅱ1，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅰ1不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ1不携带致病基因，但由于遗传病有多种类型，故Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病，B正确；设该病的相关基因是A/a，结合题意及题图可知，Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，理论上为携带者的概率是1/2，但从后代男性均正常推测，Ⅱ3不携带致病基因的可能性更大，即其为携带者的概率应小于1/2，C错误；采取遗传咨询、产前诊断等措施可对遗传病进行检测和预防，防止有缺陷的胎儿出生，故遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率，D正确。
考向2| 调查人群中的遗传病
4．(2024·广东江门期中)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
√
D 解析：调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不宜用调查的方法研究其遗传方式，A、B错误；白化病、红绿色盲都属于单基因遗传病，研究白化病和红绿色盲的遗传方式时，应在患者家系中调查，绘制遗传系谱图，进而根据亲子代之间的关系判断遗传方式，C错误，D正确。
5．(2024·吉林东北师大附中调研)下图是某种单基因遗传病的遗传系谱图(图中深色表示患者)，据图分析合理的是( )
A．若致病基因位于性染色体上，Ⅲ-7与正常男性结婚，要避免生女孩
B．欲调查该病的遗传方式，应在广大人群中随机调查
C．Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同
D．若致病基因位于性染色体上，则该病在人群中男性发病率高
√
C 解析：若致病基因位于性染色体上，家族中有女患者，所以致病基因在X染色体上，假设致病基因是隐性基因，Ⅱ-3患病，则其子代中男孩全患病，但Ⅲ-6号正常，与假设不符，因此若致病基因在性染色体上，则为伴X显性遗传病。假设控制该遗传病的基因为A/a，Ⅲ-7基因型为XAXa，正常男性基因型为XaY，他们结婚，所生孩子基因型及比例为1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生男孩和生女孩都各有一半概率患病，A错误。欲调查该病的遗传方式，应在患者家族中调查，B错误。设控制该遗传病的基因是A/a，若致病基因在性染色体上，则该遗传病为伴X显性遗传病，Ⅱ-3基因型是XAXa，Ⅱ-4基因型是XaY，所生子代基因型及比例为1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生一个男孩患病的概率为1/2，基因还是隐性基因，生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同，综上分生一个女孩患病的概率为1/2；若致病基因在常染色体上，致病基因不论是显性
析，Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同，C正确。若致病基因位于性染色体上，则为伴X显性遗传病，伴X显性遗传病在女性中发病率高，D错误。
6．(2024·河南郑州模拟)人类控制血友病的基因h位于X染色体上，控制秃顶的基因b位于常染色体上。下列相关叙述正确的是( )
类型 BB Bb bb
男 非秃顶 秃顶 秃顶
女 非秃顶 非秃顶 秃顶
A．调查这两种病的发病率时必须在患病家族中随机调查
B．必须通过基因检测才可以确定某非秃顶男性的基因型
C．Ⅱ2一定是秃顶，所生儿子是秃顶、血友病的概率为1/8
D．若人群中h、b的基因频率都是50%，则男性中血友病的发病率低于秃顶
D 解析：调查遗传病的发病率时应在人群中随机取样调查，A错误；据表可知，非秃顶男性的基因型是BB，不用通过基因检测即可确定其基因型，B错误；据图可知，Ⅰ1是秃顶女性，基因型是bb，Ⅰ2是非秃顶男性，基因型是BB，则Ⅱ2基因型一定是Bb，由于其是男性，一定秃顶，Ⅱ2与Ⅱ3非秃顶、正常女性婚配，由于Ⅱ3是BB或Bb、XHXH或XHXh的比例无法确定，故无法推知其所生儿子是秃顶、血友病的概率，C错误；若人群中h、b的基因频率都是50%，则男性中血友病的发病率XhY＝50%，而秃顶的发病率(BB、Bb)＝1－bb(50%×50%)＝75%，即男性中血友病的发病率低于秃顶，D正确。
√
遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
谢谢
21世纪教育网（www.21cnjy.com)
中小学教育资源网站
兼职招聘：
https://www.21cnjy.com/recruitment/home/admin
第五单元 遗传的基本规律与伴性遗传
第20课 人类遗传病
高中生物高考一轮总复习
考点 人类遗传病
1．人类遗传病
(1)概念：由于__________改变而引起的人类疾病。
(2)人类常见遗传病的特点、类型及实例(连线)
遗传物质
2．遗传病的调查
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的________遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝×100%
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
单基因
3．遗传病的检测和预防
(1)手段：主要包括__________和__________等。
(2)意义：在一定程度上能够有效地______遗传病的产生和发展。
(3)遗传咨询的内容和步骤
(4)产前诊断
①概念：是指在____________，医生用专门的检测手段，如__________、B超检查、_____________________以及基因检测等，确定胎儿是否患有某种________或____________。
②基因检测：是指通过检测人体细胞中的____________，以了解人体的基因状况。
遗传咨询
产前诊断
预防
胎儿出生前
羊水检查
孕妇血细胞检查
遗传病
先天性疾病
DNA序列
家庭病史
传递方式
再发风险率
产前诊断
终止妊娠
1．携带遗传病致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病。 ( )
2．遗传咨询和产前诊断等手段能够对遗传病进行检测和治疗。 ( )
3．性染色体异常患者可通过基因检测进行产前诊断。 ( )
4．近亲婚配会增加隐性遗传病的发病风险。 ( )
5．调查人群中红绿色盲的发病率应在患病家系中多调查几代，以减小实验误差。 ( )
×
×
×
√
×
1．(必修2 P92正文)遗传病患者一定携带致病基因吗？________。为什么？_____________________________________________________________________________________________________________________________________________。
2．(必修2 P94图5-11)下列为羊水检查和绒毛取样检查过程。
两者都是检查胎儿细胞的染色体是否发生异常，是细胞水平上的操作。区别是________________________________________。
不一定
提取细胞的部位不同、妊娠的时间不同
单基因遗传病和多基因遗传病都带有致病基因。但染色体异常遗传病是指由
染色体变异引起的遗传病，所以染色体异常遗传病不携带致病基因
考向1| 人类遗传病的类型和预防
1．(2020·北京卷)甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致。下列关于HA的叙述不正确的是( )
A．HA是一种伴性遗传病
B．HA患者中男性多于女性
C．XAXa个体不是HA患者
D．男患者的女儿一定患HA
√
D 解析：甲型血友病(HA)是由位于X染色体上的A基因突变为a所致，是一种伴X染色体隐性遗传病，A正确；男性只要存在Xa即表现患病，女性需同时存在XaXa时才表现为患病，故HA患者中男性多于女性，B正确；XAXa个体不是HA患者，属于携带者，C正确；男患者的基因型为XaY，若婚配对象为XAXA，则其女儿(XAXa)不会患病，D错误。
概括常见的人类遗传病
2．(2022·广东卷改编)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血的儿子(致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图所示)。下列叙述错误的是( )
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三胎，此孩子携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
√
C 解析：镰状细胞贫血受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型均为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；若父母生育第三胎，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4＋2/4＝3/4，B正确；女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa，将该致病基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
3．(2024·江苏连云港期中)下图为杜氏肌营养不良(DMD)系谱图，其中Ⅰ1不携带致病基因。下列相关叙述错误的是( )
A．DMD为伴X染色体隐性遗传病
B．Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病
C．结合前后代计算，Ⅱ3为携带者的概率是1/2
D．遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率
√
C 解析：分析题意可知，题图中的Ⅰ1和Ⅰ2正常，而生有患病的儿子Ⅱ1，说明该病是隐性遗传病，又因为Ⅰ1不携带致病基因，说明该病是伴X染色体隐性遗传病，A正确；Ⅰ1不携带致病基因，但由于遗传病有多种类型，故Ⅰ1不是DMD患者，但可能患有其他遗传病，B正确；设该病的相关基因是A/a，结合题意及题图可知，Ⅰ1的基因型为XAY，Ⅰ2的基因型为XAXa，Ⅱ3的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa，理论上为携带者的概率是1/2，但从后代男性均正常推测，Ⅱ3不携带致病基因的可能性更大，即其为携带者的概率应小于1/2，C错误；采取遗传咨询、产前诊断等措施可对遗传病进行检测和预防，防止有缺陷的胎儿出生，故遗传病监测和产前诊断等措施有助于降低DMD在人群中的发病率，D正确。
考向2| 调查人群中的遗传病
4．(2024·广东江门期中)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
√
D 解析：调查遗传病时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，猫叫综合征属于染色体结构异常遗传病，青少年型糖尿病属于多基因遗传病，不宜用调查的方法研究其遗传方式，A、B错误；白化病、红绿色盲都属于单基因遗传病，研究白化病和红绿色盲的遗传方式时，应在患者家系中调查，绘制遗传系谱图，进而根据亲子代之间的关系判断遗传方式，C错误，D正确。
5．(2024·吉林东北师大附中调研)下图是某种单基因遗传病的遗传系谱图(图中深色表示患者)，据图分析合理的是( )
A．若致病基因位于性染色体上，Ⅲ-7与正常男性结婚，要避免生女孩
B．欲调查该病的遗传方式，应在广大人群中随机调查
C．Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同
D．若致病基因位于性染色体上，则该病在人群中男性发病率高
√
C 解析：若致病基因位于性染色体上，家族中有女患者，所以致病基因在X染色体上，假设致病基因是隐性基因，Ⅱ-3患病，则其子代中男孩全患病，但Ⅲ-6号正常，与假设不符，因此若致病基因在性染色体上，则为伴X显性遗传病。假设控制该遗传病的基因为A/a，Ⅲ-7基因型为XAXa，正常男性基因型为XaY，他们结婚，所生孩子基因型及比例为1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生男孩和生女孩都各有一半概率患病，A错误。欲调查该病的遗传方式，应在患者家族中调查，B错误。设控制该遗传病的基因是A/a，若致病基因在性染色体上，则该遗传病为伴X显性遗传病，Ⅱ-3基因型是XAXa，Ⅱ-4基因型是XaY，所生子代基因型及比例为1XAXa∶1XaXa∶1XAY∶1XaY，生一个男孩患病的概率为1/2，基因还是隐性基因，生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同，综上分生一个女孩患病的概率为1/2；若致病基因在常染色体上，致病基因不论是显性
析，Ⅱ-3和Ⅱ-4生一个男孩患病和生一个女孩患病的概率相同，C正确。若致病基因位于性染色体上，则为伴X显性遗传病，伴X显性遗传病在女性中发病率高，D错误。
6．(2024·河南郑州模拟)人类控制血友病的基因h位于X染色体上，控制秃顶的基因b位于常染色体上。下列相关叙述正确的是( )
类型 BB Bb bb
男 非秃顶 秃顶 秃顶
女 非秃顶 非秃顶 秃顶
A．调查这两种病的发病率时必须在患病家族中随机调查
B．必须通过基因检测才可以确定某非秃顶男性的基因型
C．Ⅱ2一定是秃顶，所生儿子是秃顶、血友病的概率为1/8
D．若人群中h、b的基因频率都是50%，则男性中血友病的发病率低于秃顶
D 解析：调查遗传病的发病率时应在人群中随机取样调查，A错误；据表可知，非秃顶男性的基因型是BB，不用通过基因检测即可确定其基因型，B错误；据图可知，Ⅰ1是秃顶女性，基因型是bb，Ⅰ2是非秃顶男性，基因型是BB，则Ⅱ2基因型一定是Bb，由于其是男性，一定秃顶，Ⅱ2与Ⅱ3非秃顶、正常女性婚配，由于Ⅱ3是BB或Bb、XHXH或XHXh的比例无法确定，故无法推知其所生儿子是秃顶、血友病的概率，C错误；若人群中h、b的基因频率都是50%，则男性中血友病的发病率XhY＝50%，而秃顶的发病率(BB、Bb)＝1－bb(50%×50%)＝75%，即男性中血友病的发病率低于秃顶，D正确。
√
遗传病发病率与遗传方式的调查比较
项目内容 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析
遗传病发病率 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 患病人数占所调查的总人数的百分比
遗传病遗传方式 患者家系 正常情况与患病情况 分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型
谢谢
21世纪教育网（www.21cnjy.com)
中小学教育资源网站
兼职招聘：
https://www.21cnjy.com/recruitment/home/admin
同课章节目录