2024年高考生物真题分类汇编8 人类遗传病与伴性遗传
一、选择题
1．（2024·重庆）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
【答案】A
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害；基因在染色体上位置的判定方法
2．（2024·山东）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、Y染色体上的致病基因只传男不传女；由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A不符合题意；
B、若Ⅱ-1不携带该致病基因，而Ⅲ-3患病，其患病基因只能来自Ⅱ-2个体，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X显性遗传和伴X隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ-1不患病，不携带致病基因，给Ⅱ-2个体传的都是正常基因，而Ⅲ-3患病可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，即Ⅱ-2一定是杂合子，B不符合题意；
C、若Ⅲ-5正常，而Ⅱ-3和Ⅱ-4患病，有中生无为显性，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常，而Ⅲ-3患病，其患病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定患病，C不符合题意；
D、若Ⅱ-2正常，根据Ⅱ-1正常和Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病；若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位干X染色体上，即不能确定该病具体的遗传方式，D符合题意。
故答案为：D。
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。
3．（2024高三上·衡阳开学考）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是（ ）
果蝇X染色体上一些基因的示意图
A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因
【答案】A
【知识点】伴性遗传；基因在染色体上的实验证据
【解析】【解答】A、性染色体上基因的遗传总是与性别相关联的现象叫作伴性遗传，A正确；
B、X染色体和 Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与所示基因对应的基因，B错误；
C、在性染色体上的基因也仍然遵循孟德尔遗传规律，孟德尔遗传规律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，C错误；
D、等位基因是指位于一对同源染色体相 同位置上，控制同一性状不同表现类型的基因，图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色 体上，其基因不是等位基因，D错误。
故选A。
【分析】该图是摩尔根和学生绘出的第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图。由图示可知，控制果蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列，果蝇的短硬毛和棒眼基因位于同一条染色体上。
4．（2024·重庆）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体是显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由Z染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1带中所占的比例可为
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
【答案】B
【知识点】DNA与RNA的异同；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
5．（2024·全国甲卷）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9：3：3：1的亲本组合是（ ）
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
【答案】A
【知识点】交配类型及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
二、多项选择题
6．（2024·江西）某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素），分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成），正确的是（ ）
A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2：1：1
B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW
【答案】A,D
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟类的羽毛颜色由Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）共同控制，两者的遗传遵循自由组合定律。根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZAa(黑羽雄鸟)、hhZAZa(黑羽雄鸟)、HhZaW (黄羽雌鸟)和hhZaW (白羽雌鸟)，黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，分析得知AD正确，BC错误。
故答案为：AD。
【分析】基因的自由组合定律的实质是：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，即非同源染色体上的非等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。
基因分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
7．（2024·山东）果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换，下列推断正确的是（ ）
实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
实验②：乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D．乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
【答案】A,C
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；基因的分离规律的实质及应用；伴性遗传；染色体结构的变异
【解析】【解答】AC、实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1， 可知直翅为显性，翅形的遗传与性别相关联，可推测A基因在X染色体上，由题干信息“含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端”可知， 甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端。甲果蝇表型为直翅，且A基因移接至X染色体上，其基因型可表示为O_XAY(O表示该染色体缺少相应基因，_表示染色体上未知的基因)，正常雌果蝇的基因型可表示为__XX。则甲与正常雌果蝇杂交可表示为O_XAYx__XX。两对染色体独立遗传，若单独考虑性染色体的遗传，甲与正常雌果蝇杂交可表示XAYxXX，所得子代为1XAX：1XY；若单独考虑常染色体，甲与正常雌果蝇杂交可表示为O_x__，所得子代为1O_： 1O_：1__：1__；又知雄果蝇群体中的直翅：弯翅=3：1，结合性染色体遗传的雄性子代基因型XY可推断，单独考虑的常染色体杂交O_x__所得的子代1O_：1O_中，一定至少有一个是OA，即雌果蝇中一定含A基因。而其余的1O_：1__：1__，一定有一个基因型为Oa或aa，两种情况中都一定有a来自雌性果蝇，所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因型一定为Aa。综合以上分析，①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa，甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端，AC符合题意；
BD、假设乙的基因型为Aa，其中一个A基因位于的染色体片段移接到另一条非同源染色体上，且该染色体也是常染色体，则其基因型可表示为AOaO，再设与乙杂交的雌性果蝇的基因型为AaOO。乙x正常雌果蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例为：1Aa： 1AO：1aO：1OO，正常雌果蝇产生的配子种类及比例为：1AO： 1aO。则所得子代基因型及比例可表示为：1AAaO： 1AAOO：AaOO： 1AOOO：1AaaO：1AaOO： 1aaOO： 1aOOO，由上可推断子代的表型及比例为直翅：弯翅=3：1。与翅型相关两对染色体都为常染色体，直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1：1。假设与实验结果相符，假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以是Aa，乙中含基因A的1条染色体可以移接到常染色体末端，BD不符合题意。
故答案为：AC。
【分析】（1）基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（2）基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（3）决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
8．（2024·黑吉辽）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为
B．Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为
C．Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为
D．Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
【答案】A,B,D
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】A、D18S51位于常染色体上，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ-1同一个D18S51的概率为1/2，得到Ⅰ-2同一个D18S51的概率为1/2，则Ⅲ-1和Ⅱ-1得到Ⅰ-1同一个D18S51的概率为1/4，Ⅲ-1和Ⅱ-1得到Ⅰ-2同一个D18S51的概率为1/4，因此Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4+1/4=1/2，A正确；
B、DXS10134位于X染色体上，Ⅱ-2与Ⅱ-1得到Ⅰ-2的DXS10134的概率为1，得到Ⅰ-1同一个DXS10134的概率为1/2，则Ⅲ-1得到Ⅰ-2的DXS10134的概率为1/2，得到Ⅰ-1的DXS10134的概率为1/4，因此Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4，B正确；
C、Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ-3同一个D18S51的概率为1/2，得到Ⅰ-4同一个D18S51的概率为1/2，则Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ-3同一个D18S51的概率为1/4，Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ-4同一个D18S51的概率为1/4，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4+1/4=1/2，C错误；
D、由于Ⅲ-1的DXS10134仅来自于Ⅱ-2，Ⅱ-2和Ⅱ-4无血缘关系，因此Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
故答案为：ABD。
【分析】D18S51位于常染色体上，分析其遗传时可类比常染色体遗传；DXS10134位于X染色体上，Y染色体上没有，分析其遗传时可类比伴X染色体遗传。
三、非选择题
9．（2024·湖南）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
（1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 或 ；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
（2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
【答案】（1）正常女性∶红色盲男性=1∶1；正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1；红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
（2）部分Z+M+部分M；Z发生突变，导致L、M基因无法表达；L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；伴性遗传；调查人类遗传病
10．（2024·湖北真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。如图1单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图2（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。
【答案】（1）②
（2）③；Ⅰ代正常夫妻生出患病孩子，为隐性遗传病；①②
（3）不能；无法确定哪个条带表示致病基因
（4）减数分裂过程中等位基因分离，卵细胞中只含有等位基因中的一个，因此杂合子患者有可能产生不含致病基因的卵细胞
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。
(2)①II-2、II-3患该病，III-1不患该病，说明该病为显性遗传病，II-2的母亲I-1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
②I-1、I-2 患该病，I1不患该病，说明该病为显性遗传病，II-2的女儿III-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
③I-1、I-2不患该病，II-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；
④II-2 的女儿II-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
【分析】1、几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。（4）提倡适龄生育。
3、减数分裂过程：（1）减数分裂Ⅰ前的间期：染色体的复制。（2）减数分裂Ⅰ：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期∶同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数分裂Ⅱ过程∶①前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
1 / 12024年高考生物真题分类汇编8 人类遗传病与伴性遗传
一、选择题
1．（2024·重庆）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
2．（2024·山东）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
3．（2024高三上·衡阳开学考）摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是（ ）
果蝇X染色体上一些基因的示意图
A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因
4．（2024·重庆）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体是显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由Z染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1带中所占的比例可为
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
5．（2024·全国甲卷）果蝇翅型、体色和眼色性状各由1对独立遗传的等位基因控制，其中弯翅、黄体和紫眼均为隐性性状，控制灰体、黄体性状的基因位于X染色体上。某小组以纯合体雌蝇和常染色体基因纯合的雄蝇为亲本杂交得F1，F1相互交配得F2。在翅型、体色和眼色性状中，F2的性状分离比不符合9：3：3：1的亲本组合是（ ）
A．直翅黄体♀×弯翅灰体♂ B．直翅灰体♀×弯翅黄体♂
C．弯翅红眼♀×直翅紫眼♂ D．灰体紫眼♀×黄体红眼♂
二、多项选择题
6．（2024·江西）某种鸟类的羽毛颜色有黑色（存在黑色素）、黄色（仅有黄色素，没有黑色素）和白色（无色素），分别是Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成），正确的是（ ）
A．黑羽、黄羽和白羽的比例是2：1：1
B．黑羽雄鸟的基因型是HhZAZa
C．黄羽雌鸟的基因型是HhZaZa
D．白羽雌鸟的基因型是hhZaW
7．（2024·山东）果蝇的直翅、弯翅受Ⅳ号常染色体上的等位基因A、a控制。现有甲、乙2只都只含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端，且移接的Ⅳ号常染色体着丝粒丢失。为探究Ⅳ号常染色体移接情况，进行了如表所示的杂交实验。已知甲、乙在减数分裂时，未移接的Ⅳ号常染色体随机移向一极；配子和个体的存活力都正常。不考虑其他突变和染色体互换，下列推断正确的是（ ）
实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1
实验②：乙×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=3∶1，且直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1∶1
A．①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa
B．②中亲本雌果蝇的基因型一定为aa
C．甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
D．乙中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端
8．（2024·黑吉辽）位于同源染色体上的短串联重复序列（STR）具有丰富的多态性。跟踪STR的亲本来源可用于亲缘关系鉴定。分析如图家系中常染色体上的STR（D18S51）和X染色体上的STR（DXS10134，Y染色体上没有）的传递，不考虑突变，下列叙述正确的是（ ）
A．Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为
B．Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为
C．Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为
D．Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0
三、非选择题
9．（2024·湖南）色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
（1）一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 或 ；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
（2）1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
10．（2024·湖北真题）某种由单基因控制的常染色体显性遗传病（S病）患者表现为行走不稳、眼球震颤，多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现，甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征，而乙的家系符合。经检查确诊，甲不是S病患者，而乙是。
回答下列问题：
（1）遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者，而乙可能是该病患者，主要依据是 （填序号）。
①血型 ②家族病史 ③B超检测结果
（2）系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。如图1单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是 （填序号），判断理由是 ；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是 （填序号）。
（3）提取患者乙及其亲属的DNA，对该病相关基因进行检测，电泳结果如图2（1是乙，2、3、4均为乙的亲属）。根据该电泳图 （填“能”或“不能”）确定2号和4号个体携带了致病基因，理由是 。
（4）《“健康中国2030”规划纲要》指出，孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子，再通过基因诊断和试管婴儿等技术，生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞，请从减数分裂的角度分析，其原因是 。
答案解析部分
1．【答案】A
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；人类遗传病的类型及危害；基因在染色体上位置的判定方法
2．【答案】D
【知识点】人类遗传病的类型及危害
【解析】【解答】A、Y染色体上的致病基因只传男不传女；由于该家系中有女患者，所以该致病基因不位于Y染色体上，A不符合题意；
B、若Ⅱ-1不携带该致病基因，而Ⅲ-3患病，其患病基因只能来自Ⅱ-2个体，可推出该病的遗传方式可能是常染色体显性遗传、伴X显性遗传和伴X隐性遗传；无论是哪种遗传方式，Ⅰ-1不患病，不携带致病基因，给Ⅱ-2个体传的都是正常基因，而Ⅲ-3患病可推出Ⅱ-2一定含有致病基因，即Ⅱ-2一定是杂合子，B不符合题意；
C、若Ⅲ-5正常，而Ⅱ-3和Ⅱ-4患病，有中生无为显性，则该病为常染色体显性遗传病，由于Ⅱ-1正常，而Ⅲ-3患病，其患病基因只能来自Ⅱ-2，可推出Ⅱ-2一定患病，C不符合题意；
D、若Ⅱ-2正常，根据Ⅱ-1正常和Ⅲ-3患病，该病为隐性遗传病；若Ⅲ-2患病，则可推出该病为常染色体隐性遗传病，若Ⅲ-2正常，则无法判断致病基因是位于常染色体上还是位干X染色体上，即不能确定该病具体的遗传方式，D符合题意。
故答案为：D。
【分析】判断遗传方式的口诀为：无中生有为隐性，隐性遗传看女患，父子无病在常染；有中生无为显性，显性遗传看男患，母女无病在常染。
3．【答案】A
【知识点】伴性遗传；基因在染色体上的实验证据
【解析】【解答】A、性染色体上基因的遗传总是与性别相关联的现象叫作伴性遗传，A正确；
B、X染色体和 Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与所示基因对应的基因，B错误；
C、在性染色体上的基因也仍然遵循孟德尔遗传规律，孟德尔遗传规律适用于真核生物有性生殖的细胞核遗传，C错误；
D、等位基因是指位于一对同源染色体相 同位置上，控制同一性状不同表现类型的基因，图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色 体上，其基因不是等位基因，D错误。
故选A。
【分析】该图是摩尔根和学生绘出的第一个果蝇各种基因在染色体上相对位置的图。由图示可知，控制果蝇图示性状的基因在该染色体上呈线性排列，果蝇的短硬毛和棒眼基因位于同一条染色体上。
4．【答案】B
【知识点】DNA与RNA的异同；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
5．【答案】A
【知识点】交配类型及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
6．【答案】A,D
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；基因的自由组合规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】雄鸟的性染色体组成是ZZ，雌鸟的性染色体组成是ZW。某种鸟类的羽毛颜色由Z染色体上的1对等位基因A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色体上的1对等位基因H/h（H基因控制黄色素的合成）共同控制，两者的遗传遵循自由组合定律。根据图中杂交组合，亲本为HhZAW和hhZaZa，则子代为HhZAZAa(黑羽雄鸟)、hhZAZa(黑羽雄鸟)、HhZaW (黄羽雌鸟)和hhZaW (白羽雌鸟)，黑羽：黄羽：白羽=2：1：1，分析得知AD正确，BC错误。
故答案为：AD。
【分析】基因的自由组合定律的实质是：在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合，即非同源染色体上的非等位基因的遗传遵循基因的自由组合定律。
基因分离定律：在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
7．【答案】A,C
【知识点】减数第一、二次分裂过程中染色体的行为变化；基因的分离规律的实质及应用；伴性遗传；染色体结构的变异
【解析】【解答】AC、实验①：甲×正常雌果蝇→F1中直翅∶弯翅=7∶1，且雄果蝇群体中的直翅∶弯翅=3∶1， 可知直翅为显性，翅形的遗传与性别相关联，可推测A基因在X染色体上，由题干信息“含7条染色体的直翅雄果蝇，产生原因都是Ⅳ号常染色体中的1条移接到某条非同源染色体末端”可知， 甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端。甲果蝇表型为直翅，且A基因移接至X染色体上，其基因型可表示为O_XAY(O表示该染色体缺少相应基因，_表示染色体上未知的基因)，正常雌果蝇的基因型可表示为__XX。则甲与正常雌果蝇杂交可表示为O_XAYx__XX。两对染色体独立遗传，若单独考虑性染色体的遗传，甲与正常雌果蝇杂交可表示XAYxXX，所得子代为1XAX：1XY；若单独考虑常染色体，甲与正常雌果蝇杂交可表示为O_x__，所得子代为1O_： 1O_：1__：1__；又知雄果蝇群体中的直翅：弯翅=3：1，结合性染色体遗传的雄性子代基因型XY可推断，单独考虑的常染色体杂交O_x__所得的子代1O_：1O_中，一定至少有一个是OA，即雌果蝇中一定含A基因。而其余的1O_：1__：1__，一定有一个基因型为Oa或aa，两种情况中都一定有a来自雌性果蝇，所以与甲杂交的亲本雌果蝇的基因型一定为Aa。综合以上分析，①中亲本雌果蝇的基因型一定为Aa，甲中含基因A的1条染色体一定移接到X染色体末端，AC符合题意；
BD、假设乙的基因型为Aa，其中一个A基因位于的染色体片段移接到另一条非同源染色体上，且该染色体也是常染色体，则其基因型可表示为AOaO，再设与乙杂交的雌性果蝇的基因型为AaOO。乙x正常雌果蝇杂交时，乙所产生的配子种类及比例为：1Aa： 1AO：1aO：1OO，正常雌果蝇产生的配子种类及比例为：1AO： 1aO。则所得子代基因型及比例可表示为：1AAaO： 1AAOO：AaOO： 1AOOO：1AaaO：1AaOO： 1aaOO： 1aOOO，由上可推断子代的表型及比例为直翅：弯翅=3：1。与翅型相关两对染色体都为常染色体，直翅和弯翅群体中的雌雄比都是1：1。假设与实验结果相符，假设成立。故②中亲本雌果蝇的基因型可以是Aa，乙中含基因A的1条染色体可以移接到常染色体末端，BD不符合题意。
故答案为：AC。
【分析】（1）基因的分离定律的实质：在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子的过程中，等位基因会随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
（2）基因的自由组合定律的实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的；在减数分裂过程中，同源染色体上的等位基因彼此分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
（3）决定性状的基因位于性染色体上，在遗传上总是和性别相关联，这种现象叫作伴性遗传。
8．【答案】A,B,D
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；伴性遗传
【解析】【解答】A、D18S51位于常染色体上，Ⅱ-1和Ⅱ-2得到Ⅰ-1同一个D18S51的概率为1/2，得到Ⅰ-2同一个D18S51的概率为1/2，则Ⅲ-1和Ⅱ-1得到Ⅰ-1同一个D18S51的概率为1/4，Ⅲ-1和Ⅱ-1得到Ⅰ-2同一个D18S51的概率为1/4，因此Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4+1/4=1/2，A正确；
B、DXS10134位于X染色体上，Ⅱ-2与Ⅱ-1得到Ⅰ-2的DXS10134的概率为1，得到Ⅰ-1同一个DXS10134的概率为1/2，则Ⅲ-1得到Ⅰ-2的DXS10134的概率为1/2，得到Ⅰ-1的DXS10134的概率为1/4，因此Ⅲ-1与Ⅱ-1得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为1/2+1/4=3/4，B正确；
C、Ⅱ-3和Ⅱ-4得到Ⅰ-3同一个D18S51的概率为1/2，得到Ⅰ-4同一个D18S51的概率为1/2，则Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ-3同一个D18S51的概率为1/4，Ⅲ-1和Ⅱ-4得到Ⅰ-4同一个D18S51的概率为1/4，因此Ⅲ-1与Ⅱ-4得到Ⅰ代同一个体的同一个D18S51的概率为1/4+1/4=1/2，C错误；
D、由于Ⅲ-1的DXS10134仅来自于Ⅱ-2，Ⅱ-2和Ⅱ-4无血缘关系，因此Ⅲ﹣1与Ⅱ﹣4得到Ⅰ代同一个体的同一个DXS10134的概率为0，D正确。
故答案为：ABD。
【分析】D18S51位于常染色体上，分析其遗传时可类比常染色体遗传；DXS10134位于X染色体上，Y染色体上没有，分析其遗传时可类比伴X染色体遗传。
9．【答案】（1）正常女性∶红色盲男性=1∶1；正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1；红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
（2）部分Z+M+部分M；Z发生突变，导致L、M基因无法表达；L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变
【知识点】基因的分离规律的实质及应用；伴性遗传；调查人类遗传病
10．【答案】（1）②
（2）③；Ⅰ代正常夫妻生出患病孩子，为隐性遗传病；①②
（3）不能；无法确定哪个条带表示致病基因
（4）减数分裂过程中等位基因分离，卵细胞中只含有等位基因中的一个，因此杂合子患者有可能产生不含致病基因的卵细胞
【知识点】人类遗传病的类型及危害；人类遗传病的监测和预防
【解析】【解答】(1)①S病为常染色体显性遗传病，不能通过血型进行检测，①错误；
②S病为常染色体显性遗传病，其家族患者多，多代连续得病，可通过遗传咨询进行初步诊断，②正确；
③B超不能用于检测单基因遗传病，③错误。故选②。
(2)①II-2、II-3患该病，III-1不患该病，说明该病为显性遗传病，II-2的母亲I-1不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
②I-1、I-2 患该病，I1不患该病，说明该病为显性遗传病，II-2的女儿III-2不患该病，说明该病为常染色体显性遗传病；
③I-1、I-2不患该病，II-3患该病，说明该病为隐性遗传病，一定不属于S病；
④II-2 的女儿II-1不患该病，排除伴X显性遗传病，但无法判断其是否为常染色体显性遗传病；
故下列单基因遗传病系谱图中，一定不属于S病的是③；一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是①②。
(3)乙为常染色体显性遗传病，由电泳图可知，乙(1号个体)为杂合子，但无法推断哪条条带携带致病基因，哪条条带携带正常基因，因此该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。
(4)该类型疾病女性患者(杂合子)致病基因和正常基因是随减数第一次分裂时同源染色体的分离而分开，从而产生不含致病基因的卵细胞。
【分析】1、几种常见的单基因遗传病及其特点：
（1）伴X染色体隐性遗传病：如红绿色盲、血友病等，其发病特点：男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙。
（2）伴X染色体显性遗传病：如抗维生素D性佝偻病，其发病特点：女患者多于男患者；世代相传。
（3）常染色体显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等，其发病特点：患者多，多代连续得病。
（4）常染色体隐性遗传病：如白化病、先天聋哑、苯丙酮尿症等，其发病特点：患者少，个别代有患者，一般不连续。
（5）伴Y染色体遗传：如人类外耳道多毛症，其特点是：传男不传女。
2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。（4）提倡适龄生育。
3、减数分裂过程：（1）减数分裂Ⅰ前的间期：染色体的复制。（2）减数分裂Ⅰ：①前期：联会，同源染色体上的非姐妹染色单体交叉互换；②中期：同源染色体成对的排列在赤道板上；③后期∶同源染色体分离，非同源染色体自由组合；④末期：细胞质分裂。（3）减数分裂Ⅱ过程∶①前期∶核膜、核仁逐渐解体消失，出现纺锤体和染色体；②中期：染色体形态固定、数目清晰；③后期∶着丝粒分裂，姐妹染色单体分开成为染色体，并均匀地移向两极；④末期∶核膜、核仁重建、纺锤体和染色体消失。
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