5.3人类遗传病（含解析）——高一生物学人教版（2019）必修二课时优化训练

人类遗传病——高一生物学人教版（2019）必修二课时优化训练
一、单选题
1．R基因突变可引发人类某种单基因遗传病。图1为该病某家族的遗传系谱图，图2为部分成员该病相关基因酶切电泳结果（不同基因电泳结果不同）。已知在人类胚胎发育早期，除一条X染色体外，其余的X染色体中会有随机失活（其上的基因无法表达）。下列叙述错误的是( )
A.Ⅲ2致病基因的来源是Ⅰ2→Ⅱ3→Ⅲ2
B.此病在女性中的发病率可能高于男性中的发病率
C.Ⅲ3与正常男性婚配所生女孩为携带者的概率是1/4
D.Ⅱ1患病的原因可能是在胚胎发育早期，X染色体随机失活导致
2．人类遗传病是由遗传物质改变引起的疾病。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.非近亲结婚者后代一定不患遗传病
B.含有白化病致病基因的个体不一定患白化病
C.21三体综合征患者体内能筛查到该病的致病基因
D.某人一出生就患有某种疾病，则该病一定是遗传病
3．夜盲症患者在夜晚或暗环境下视力很差或完全看不见东西。某先天性夜盲症患者(相关基因为A、a)家系图如下，对家庭1-6 号成员相关基因电泳结果如图(基因 A、a对应位置上有条带表明存在相应基因)，下列对该病的分析正确的是( )
A.先天性夜盲症的遗传方式是常染色体隐性遗传
B.7号个体不患病，对其相关基因进行电泳可能出现一条或两条带
C.8号个体患病的概率为0
D.在人群中调查该病的发病率，发现男女发病率基本相同
4．下表关于部分人类遗传病的致病原因及预防措施，正确的是( )
人类遗传病 致病原因 预防措施
A 囊性纤维化 原癌基因过量表达 产前基因诊断
B 21三体综合征 染色体数目变异 产前染色体检查
C 镰状细胞贫血 显性致病基因引起 孕妇血细胞检查
D 猫叫综合征 染色体某片段移接到另一条非同源染色体上 遗传咨询
A.A B.B C.C D.D
5．人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。有效地检测和预防遗传病的发生和发展，是推进健康中国建设的重要举措。下列叙述错误的是( )
A.人类遗传病主要可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
B.“调查人群中的遗传病”时，应选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象
C.基因检测可通过检测人体细胞中的DNA序列来精确的诊断病因
D.单基因遗传病是受一对等位基因控制的，所以发病率高于多基因遗传病
6．三孩政策落地以来，前往医院进行遗传咨询的高龄产妇增多。下列叙述错误的是( )
A.胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食等多种因素有关
B.与适龄产妇相比，高龄产妇所生子女的先天愚型发生率较高
C.遗传咨询和产前诊断是人类遗传病监测、预防和治疗的主要手段
D.即使检查确定胎儿不携带致病基因，该胎儿也有可能患遗传病
7．范科尼贫血是一种罕见的儿科疾病，科学家已经找到了与范科尼贫血相关的13个基因，当这些基因发生突变时就会引发该病。下列关于该遗传病的叙述正确的是( )
A.异常基因的碱基种类与正常基因一定不同
B.该遗传病一定会传给子代个体
C.调查该病的发病率应在人群中随机取样调查计算
D.基因突变可能造成某个基因的缺失，引起该遗传病
8．下列关于人类遗传病的说法，正确的是( )
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.唐氏综合征是一种染色体异常遗传病
C.人类所有的遗传病都是基因遗传病
D.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
9．如图为某单基因遗传病家系图，下列判断错误的是( )
A.若致病基因位于Y染色体上，该基因的传递顺序是I3→Ⅱ2→Ⅲ1
B.若致病基因位于常染色体上，则隐性纯合子一定不患病
C.若该病是显性遗传病，患者的致病基因不可能位于X染色体上
D.若Ⅱ1为杂合子，Ⅱ1与Ⅱ2再生一个孩子，孩子患病的概率是1/2
10．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.具有先天性和家族性聚集特点的疾病都是遗传病
B.单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
C.利用显微镜观察可初步确诊唐氏综合征和镰状细胞贫血
D.遗传病患者体内都能检测到致病基因
11．某人不色盲，其父母、祖父母、外祖父母的色觉都正常，但弟弟是色盲，那么色盲基因传递的过程为( )
A.外祖母→母亲→弟弟 B.祖母→父亲→弟弟
C.外祖父→母亲→弟弟 D.祖父→父亲→弟弟
12．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是( )
A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C.研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
13．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A.人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果
B.镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变
C.猫叫综合征是由染色体结构变异引起的
D.调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
14．下列关于“调查人群中的遗传病”探究实践的叙述，错误的是( )
A.为保证调查的有效性，调查的群体应足够多
B.调查时最好选取群体发病率较高的单基因遗传病
C.应将多个小组调查的数据进行汇总，计算其发病率
D.某小组调查计算得到的发病率一定与全国数据一致
二、多选题
15．青少年型帕金森氏综合征（PD）十分少见，是由Parkin基因突变引起的单基因遗传病，经调查该病在人群中的发病率为1/10000。图1是某家族青少年型帕金森综合征的遗传系谱图，图2为正常基因和突变基因上限制酶切割位点以及图1中不同个体DNA酶切并电泳后的条带情况。下列叙述错误的是( )
A.由于该病发病率低，因此应在患者家系中调查该病的发病率
B.该病的遗传方式可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传
C.若想判断胎儿Ⅲ-1患该病的情况需对其进行性别鉴定
D.图1中Ⅲ-1患该遗传病的概率为1/3
16．马凡氏综合征是一种单基因控制的遗传性结缔组织疾病。患者常表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，并伴有心血管系统异常。下列有关马凡氏综合征的说法正确的是( )
A.致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞
B.与青少年型糖尿病相比，该病发病率可能较低
C.若要判断其遗传方式应建立遗传系谱图进行分析
D.可用基因检测手段确定胎儿是否患病
17．国家开放二胎政策后，生二胎成了人们热议的话题。计划生二胎的准父母们都期望能再生育一个健康无遗传疾病的“二宝”。下列关于人类遗传病的叙述错误的是( )
A.调查某单基因遗传病的遗传方式，应在人群中随机抽样，而且调查群体要足够大
B.人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断
C.通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，可判断其不患遗传病
D.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定
18．一些新型的、高准确率且低风险的筛查途径可帮助人类规避遗传病。例如，采用高通量测序技术以及生物信息分析技术，只用提取孕妇血液中游离的DNA，即可获得胎儿患染色体非整倍性疾病（21三体等）的风险率。下列关于人类遗传病的叙述，正确的是( )
A.一般选择群体中发病率较高的多基因遗传病调查其发病率
B.X、Y染色体同源区段上的致病基因在遗传上与性别无关
C.胚胎发育期间，胎儿的DNA分子可以进入母体的血液中
D.基因型为AAa的21三体患者所产生的Aa型配子占1/3
三、判断题
19．人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关。( )
20．用基因诊断的方法可检测21三体综合征_________
21．在调查红绿色盲的遗传方式时应注意随机抽样________
22．镰刀型细胞贫血症属于单基因遗传病，该病的症状可利用显微镜观察到_________
参考答案
1．答案：C
解析：A、由于女性存在X染色体随机失活，结合电泳结果可得出该遗传病可能为X显性遗传病，也可能为X隐性遗传病，无论哪种遗传方式Ⅲ2致病基因的来源都是I2→Ⅱ3→Ⅲ2，A正确；
B、伴X染色体显性遗传病在女性中的发病率要高于男性中的发病率，B正确；
C、假设致病基因用表示，正常基因用A表示，Ⅱ2基因型为XAXa，与正常男性（XAY）婚配，所生女孩为携带者（XAXa）的概率是1/2，C错误;
D、Ⅱ1是患者，图2显示Ⅱ1的基因型为杂合子XAXa，Ⅱ1患病的原因可能是在胚胎发育早期，X染色体随机失活导致，D正确。
故选C。
2．答案：B
解析：非近亲结婚后代也可能患遗传病，A错误；白化病是常染色体隐性遗传病，含有致病基因的杂合子个体不患病，B正确；“21三体综合征”由染色体数目异常引起，不是由致病基因引起的，C错误；某人一出生就患有某种疾病，该病可能是在胚胎发育时期母体受某些致病因素引起的，但胎儿的遗传物质可能并未改变，因此不一定是遗传病，D错误。
3．答案：B
解析：A、由图乙可知，1号个体只含有A基因，2号个体只含有a基因，4号个体不含a基因，所以先天性夜盲症的遗传方式伴X染色体隐性遗传病，A错误；
B、伴X染色体隐性遗传病，为5号的基因型XAXa和6号的基因型为XAY,，7号个体的基因型为XAXA或XAXa，对其相关基因进行电泳可能出现一条或两条带，B正确；
C、若8号个体的基因型为XaY,则患病，C错误；
D、伴X染色体隐性遗传病，男女发病率不同，D错误。
故选B。
4．答案：B
解析：A、囊性纤维化是基因突变导致的遗传病，相关基因中缺失了三个碱基导致转运氯离子的蛋白质中缺失了一个氨基酸引起的，可通过产前基因诊断进行预防，A错误;B、21三体综合征属于染色体异常遗传病，病因是细胞中多了一条21号染色体，可通过产前染色体检查进行确诊，B正确;C、镰状细胞贫血是由于基因突变引起的，属于隐性遗传病，患者的红细胞呈弯曲的镰刀状，可通过孕妇血细胞检查进行预防，C错误;D、猫叫综合征属于染色体异常遗传病，是由于5号染色体缺失一段引起的，可通过遗传咨询推测后代发病率，D错误。
5．答案：D
解析：A、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，A正确；
B、人类遗传病调查的基本步骤是确定调查的遗传病、设计表格、调查记录以及汇总统计分析，所以进行遗传病调查时常选择发病率较高的单基因遗传病作为调查对象，B正确；
C、基因检测是通过检测人体细胞中DNA序列，以了解人体的基因情况，基因检测可以精确的诊断病因，C正确；
D、单基因遗传病是受一对等位基因控制的，多基因遗传病在群体中发病率比较高，所以单基因发病率比多基因发病率低，D错误。
故选D。
6．答案：C
解析：A、胎儿是否患病与孕妇的遗传物质、饮食、心态等多方面有关，A正确；B、先天愚型与孕妇年龄密切相关，高龄产妇与适龄产妇相比，所生子女的先天愚型发生率较高，B正确；C、产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率；遗传咨询在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展，C错误；D、通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，D正确。故选C。
7．答案：C
解析：A、正常基因和异常基因都含有四种碱基，碱基种类相同，A错误；B、该遗传病可以遗传给后代，而不是一定会传给子代个体，B错误；C、调查遗传病的发病率应在自然人群中随机取样调查计算，C正确；D、基因突变会造成某些碱基对的缺失，但不会引起基因缺失，D错误；故选C。
8．答案：B
解析：A、单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，A错误；B、唐氏综合征是一种染色体数目异常遗传病，B正确；C、人类遗传病包括基因遗传病和染色体异常遗传病，C错误；D、多指是由显性致病基因引起的遗传病，而白化病是由隐性致病基因引起的遗传病，D错误。故选B。
9．答案：B
解析：A、根据Y染色体的传递规律，Y染色体只能传给儿子，只能来自父亲，所以若致病基因位于Y染色体上，该基因的传递顺序是I3,I2→III1，A正确;B、若致病基因位于常染色体上，则隐性纯合子可能患病，比如假设该病为常染色体隐性遗传病，用a代表致病基因，则I3、I4基因型分别为aa、Aa,II2基因型为aa，当工基因型为Aa，则III1为aa，患病，所以隐性纯合子可能患病，B错误;C、若该病是显性遗传病，假设患者的致病基因位于X染色体上，用A代表致病基因，则III1基因型为XAY,根据X染色体的传递规律，则其母亲一定患病，由图可知其母亲未患病，故假设不成立，所以患者的致病基因不可能位于X染色体上，C正确;D、若工为杂合子，则该病可能为常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传，用a代表致病基因，假设该病为常染色体隐性遗传，II1(Aa)与II2(aa)再生一个孩子，孩子患病(aa)的概率是1/2×1=1/2，假设该病为伴X染色体隐性遗传，II1(XAXa)与II2(XaY)再生一个孩子，孩子患病(XaXa+XaY)的概率是1/2×1/2+1/2×1/2=1/2，D正确。故选B。
10．答案：C
解析：A、具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病，如怀孕前三个月母亲感染风疹病毒、巨细胞病毒、弓形体或接触致畸物质所引起的胎儿先天性心脏病，饮食中维生素A缺乏所致的夜盲症常常带有家族性，A错误；B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；C、唐氏综合征是染色体数目变异（多一条21号染色体）引起的遗传病，可以在显微镜下观察其体细胞的染色体数目来确诊是否患病。镰刀型细胞贫血症是单基因遗传病，基因突变使红细胞的形态发生变化，可以在显微镜下观察红细胞的形态来确诊是否患病，C正确；D、由染色体异常引起的某种遗传病，在患者体内检测不到该病的致病基因，D错误。故选C。
11．答案：A
解析：色盲是伴X隐性遗传病，相关基因可用B/b表示，某人不色盲，该个体的弟弟是红绿色盲，其基因型为XbY，由于其父母、祖父母和外祖父母色觉都正常，则可推知其父亲、祖父和外祖父的基因型均为XBY，祖母的基因型为XBX_，所以母亲的基因型为XBXb，外祖母的基因型为XBXb，显然该家族中色盲的传递过程为外祖母（XBXb）→母亲（XBXb）→弟弟（XbY），A正确，BCD错误。故选A。
12．答案：D
解析：调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而猫叫综合征是染色体异常遗传病，且调查遗传方式时应该在患者家系中调查，而不是在学校内随机抽样调查；调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，苯丙酮尿症属于单基因遗传病，且调查遗传病的遗传方式时应该在患者家系中调查；调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而原发性高血压病属于多基因遗传病；调查人类遗传病时，应该选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，而特纳氏综合征属于染色体异常病，且调查遗传方式时应该在患者家系中调查，而不是在市中心随机抽样调查；故选B。
13．答案：D
解析：D项，调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。故D项叙述错误。
14．答案：D
解析：A、为保证调查的有效性，调查的群体应足够多，减少实验误差，A正确；B、调查人类遗传病时，最好选择发病率较高的单基因遗传病进行调查，B正确；C、调查时应该将多个小组调查的数据进行汇总，计算其发病率，C正确；D、小组调查的样本比全国小，所以发病率数据不一定与全国数据一致，D错误。故选D。
15．答案：ABC
解析：A、在患者家系中调查该病的遗传方式，发病率应该在人群中调查，A错误；
B、由分析可知，该病是常染色体隐性遗传，B错误；
C、Ⅱ-3很有可能是该病致病基因的携带者，所以Ⅲ-1无论是男孩还是女孩都有患病的可能，若想判断胎儿Ⅲ-1患该病的情况需对其进行基因检测，C错误；
D、根据电泳条带分析可知，Ⅰ-3和Ⅰ-4的基因型都为Aa，因此其子代Ⅱ-3的基因型为AA或Aa（2/3Aa，1/3AA），从电泳图上看，Ⅱ-2的基因型为aa，因此Ⅲ-1患该遗传病的概率为2/3×1×1/2=1/3，D正确。
故选ABC。
16．答案：ABCD
解析：马凡氏综合征是一种单基因遗传病，可能属于显性遗传病或隐性遗传病，致病基因可能来源于双亲一方的生殖细胞，A正确；青少年型糖尿病属于多基因遗传病，马凡氏综合征属于单基因遗传病，多基因遗传病在群体中的发病率比较高，B正确；若要判断马凡氏综合征的遗传方式一般应建立遗传系谱图进行分析，C正确；马凡氏综征属于单基因遗传病，可用基因检测等手段确定胎儿是否患病，D正确。
17．答案：ACD
解析：A、调查某单基因遗传病的遗传方式，调查对象应为患者家系，在人群中随机抽样是调查某遗传病的发病率，A错误;B、人类遗传病的监测和预防的主要手段是遗传咨询和产前诊断，B正确;C、虽然胎儿不携带致病基因，但也可能患染色体异常遗传病，C错误;D、不是所有先天性疾病都可以通过产前诊断来确定，D错误故选:ACD。
18．答案：CD
解析：A、一般选择群体中发病率较高的单基因遗传病调查其发病率，A错误；
B、X、Y染色体同源区段上的致病基因在遗传上也与性别有关，若A为致病基因，XaXa与XaYA进行婚配，则所生女儿均为正常，所生儿子均患病，B错误；
C、结合题干“只用提取孕妇血液中游离的DNA，即可获得胎儿患染色体非整倍性疾病（21三体等）的风险率”可知，胚胎发育期间，胎儿的DNA分子可以进入母体的血液中，C正确；
D、基因型为AAa的21三体患者进行减数分裂产生的配子情况为：A：AA：Aa：a＝2：1：2：1，故基因型为AAa的21三体患者所产生的Aa型配子占1/3，D正确。
故选CD。
19．答案：√
解析：人类大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关，性状是基因型与环境共同作用的结果。
20．答案：×
解析：21三体综合征的病因是染色体数目异常，不能通过基因诊断方法检测。
21．答案：×
解析：调查某遗传病的遗传方式时应在患者家系中进行。
22．答案：√
解析：