人教版高中生物必修二课件：5.3 人类遗传病（共23张PPT）

课件23张PPT。第三节 人类遗传病目标：
1 人类遗传病、单基因遗传病、
多基因遗传病、
染色体遗传病的概念
2 常见遗传病的分类
3 人类遗传病的监测和预防的
手段和措施一、人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病先天性疾病与遗传病？传染病与遗传病？1、单基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病。白化病---常隐单基因遗传病苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成苯丙酮尿症-常隐酶损伤神经系统另一种酶基因通过控制酶的合成，影响细胞代谢过程，
从而控制生物体的性状单基因遗传病软骨发育不全----常显单基因遗传病深圳罕见多指并指家系多指、并指----常显单基因遗传病　　血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 血友病-----伴X隐外耳廓多毛症-伴Y单基因遗传病抗维生素Ｄ佝偻病-----伴X显单基因遗传病单基因遗传病类型：常显：并指、多指、软骨发育不全
常隐：白化、苯丙酮尿症、
镰刀型细胞贫血、先天性聋哑
伴X隐：色盲、血友病
进行性肌营养不良
伴X显：抗维生素D佝偻病
伴Y：外耳道多毛症2、多基因遗传病 受多对等位基因控制的人类遗传病。
唇裂 多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如无脑儿、唇裂、原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病、哮喘病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高易受环境影响多基因遗传病3、染色体异常遗传病猫叫综合征数目异常结构异常21三体综合征常染色体遗传病症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。病因：
多了一条21号染色体21三体综合征染色体异常遗传病性腺发育不良
（特纳氏综合症）xo请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　D.多基因遗传病　（5）青少年型糖尿病 　　　E.常染色体异常病　　　　 　连连看实验：调查常见的人类遗传病发病率的调查范围：
遗传方式的调范围：
社会人群中调查患者家系中发病率较高的单基因遗传病对象：1、禁止近亲结婚：最简单、有效的方法-有法律支持3、婚前检查和遗传咨询2、提倡“适龄生育”：24——29岁４、产前诊断二、遗传病的监测和预防优生的重要措施之一检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。产前诊断1、内容目的:测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
2、意义：认识人类基因的组成、结构、功能及相互关系22条常染色体+1条Ｘ染色体+1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。三、人类基因组计划及其意义人类遗传病概念
两种分类常染色体显性
常染色体隐性
伴X染色体显性
伴X染色体隐性基因病
染色体遗传病单基因遗传病
多基因遗传病染色体结构变异: 猫叫综合征
染色体数目变异：21三体综合征遗传病的
监测和预防禁止近亲结婚 （最有效手段）
婚前检查和遗传咨询（优生的保障和手段）
提倡“适龄”生育
产前诊断（优生的措施）课堂小结：