高中生物必修二《人类遗传病与人类健康》同步训练（含解析）

高中生物必修二《人类遗传病与人类健康》同步训练
学校：__________ 姓名：__________ 班级：__________ 考号：__________
一、单题（本大题共26小题，共52分）
1.下列关于白化病的叙述，错误的是（ ）
A．男性与女性的患病概率相同
B．患者的双亲通常都含有致病基因
C．患者家系中可出现双亲正常但生育患病女孩的情况
D．若某家庭双亲均不患此病，则子代的患者比例最大为1/4
2.现在已被认识的人类遗传病有5000多种，虽然DNA双螺旋结构的发现，促使了分子医学的诞生，遗传病的治疗已见曙光，但现在仍然只能以预防遗传病患儿的生出，作为规避遗传病的主要手段。下列相关叙述正确的是（ ）
A．所有的人类遗传病都属于先天性疾病
B．若细胞中没有致病基因，机体就不会患遗传病
C．调查人群中的遗传病最好选取发病率较高的多基因遗传病
D．基因检测可精确地诊断病因，对治疗人类遗传病有重要意义
3.遗传性肾炎是一种伴X染色体显性遗传病，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生出一个患该病的男孩。关于该男孩的患病原因，下列推测不合理的是（　　）
A．后期Ⅱ，母亲的次级卵母细胞中两条性染色体可能移向了同一极
B．前期I，父亲的初级精母细胞中X染色体上含致病基因的片段接到 Y 染色体上
C．后期I，父亲的初级精母细胞中两条性染色体可能移向同一极
D．精子形成过程中，致病基因所在的片段可能转移到了常染色体上
4.XY型性别决定的生物，其X染色体和Y染色体形态、大小不完全相同，它们存在着同源区段和非同源区段（即X、Y特有的区段）。下列叙述错误的是（　　）
A．减数分裂时，X染色体和Y染色体的同源区段可以联会
B．抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性患者发病程度可以不同
C．红绿色盲在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
D．位于XY同源区段上的基因，在遗传上也和性别相关联
5.图甲为某种单基因遗传病系谱图，图乙是利用分子检测技术对部分家族成员进行该遗传病相关基因检测的结果。下列叙述正确的是（ ）
A．单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B．该遗传病由常染色体上的隐性基因控制
C．Ⅲ9与Ⅱ4基因型相同的概率是50%
D．若Ⅲ8与Ⅲ10婚配，生出一个男孩其患病的概率是1/4
6.下列有关遗传病及伴性遗传的描述正确的是（ ）
A．位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中不存在等位基因
B．某疾病呈现出明显的家族聚集性，则该病一定是遗传病
C．携带致病基因的个体一定患遗传病，不携带致病基因的个体一定不患遗传病
D．基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因
7.雌猫在胚胎发育早期，胚胎细胞中的1条X染色体会随机失活，只有1条X染色体保留活性，相关的分子机制如图所示。下列叙述错误的是（ ）

A．X染色体失活是发生在Xist基因转录后
B．保留活性的X染色体上Xist基因与Tsix基因均能表达
C．Xist基因和Tsix基因共用同一条模板链
D．该机制的研究有望应用于21三体综合征的治疗
8.产妇年龄增大是导致婴儿染色体非整倍体发生的危险因素。人体中初级卵母细胞经减数第一次分裂产生一个次级卵母细胞和一个第一极体（不再分裂），次级卵母细胞经减数第二次分裂产生一个卵细胞和一个第二极体。生殖时对极体进行遗传筛查，可降低后代患遗传病的概率。现有一对高龄夫妻，丈夫正常，妻子是血友病a基因携带者，为降低后代患遗传病概率，可在辅助生殖时对极体进行遗传筛查。（不考虑基因突变）下列叙述正确的是（ ）
A．通过对第二极体进行遗传筛查，可杜绝该家庭血友病患儿发生
B．若第一极体的染色体数目为23，则卵细胞染色体数目一定是23
C．若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个a基因，则所生男孩一般正常
D．若减数分裂正常，且第二极体X染色体有1个A基因，则所生男孩一般患病
9.遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表型正常的夫妇，生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰状细胞贫血症的儿子（致病基因位于11号染色体上，由单对碱基突变引起）。为了解后代的发病风险，该家庭成员自愿进行了相应的基因检测（如图）。下列叙述错误的是（ ）
A．女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B．若父母生育第三孩，此孩携带该致病基因的概率是3/4
C．女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D．该家庭的基因检测信息应受到保护，避免基因歧视
10.下图家系中的眼病和白化病都是单基因遗传病，Ⅰ-2不携带眼病基因，在人群中白化病的患病率为1/10000，若家系中的Ⅱ-3与Ⅱ-4结婚，生育的女孩同时患这两种病的概率为（ ）
A．1/24 B．1/303 C．1/606 D．1/1212
11.一对表型正常的夫妻，其各自的父母都正常，但他们都有一个患白化病的妹妹。他们生了一个正常的小孩，这个孩子是白化病基因携带者的女孩的概率为（ ）
A．4/9 B．5/9 C．1/4 D．14/27
12.二倍体家蚕（2N=56）的性别决定方式为ZW型，控制蚕卵颜色的基因位于常染色体上（E控制黑卵，e控制白卵），雄蚕具有食桑量低、蚕茧率高的特点。为了能够通过蚕卵的颜色就能辨别蚕的雌雄，多养雄蚕，科研人员利用辐射诱变技术进行处理，得到变异家蚕的过程如图所示，进而利用变异家蚕培育限性黑卵家蚕。下列有关说法正确的是（ ）
A．若对家蚕进行基因组测序，应检测28条染色体上DNA的碱基序列
B．图中产生变异黑卵家蚕过程中发生的变异类型属于基因突变
C．变异黑卵家蚕与正常白卵家蚕杂交，F1相互杂交，F2可得限性黑卵家蚕
D．将图中限性黑卵家蚕与正常白卵家蚕杂交，子代表型为黑卵的家蚕全为雄蚕
13.某种鸽（2n=80，性别决定为ZW型）尾部羽毛颜色的浅灰色与红色是一对相对性状，由基因B、b控制。现用尾羽浅灰色雌鸽与尾羽红色雄鸽杂交，F1中雄鸽均为浅灰色，雌鸽均为红色，已知杂合雄鸽配子有1/2不育。不考虑Z、W染色体的同源区段，下列相关分析错误的是（ ）
A．控制该种鸽尾部羽毛颜色的基因位于Z染色体上
B．F1雌雄鸽交配，F2雄性中浅灰色杂合子所占的比例为1/4
C．可根据浅灰色雌鸽与红色雄鸽杂交产生的后代颜色判断性别
D．若要测定鸽的基因组序列，则需测定41条染色体上DNA的碱基序列
14.下列关于人类遗传病的相关表述不正确的是
A．单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病
B．猫叫综合征是染色体结构变异引起的一种遗传病
C．患有遗传病的个体可能不含有致病基因
D．红绿色盲致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，抗维生素D佝偻病致病基因的遗传不符合此特点
15.21三体综合征按照发病机理可分为三种，一是标准型：体细胞中普遍存在三条21号染色体；二是异位型：其21号染色体的长臂和另一非同源染色体的长臂交换了位置；三是嵌合体型：患者体内既有正常细胞，也有21三体综合征细胞。下列有关说法错误的是（ ）
A．标准型个体的变异类型与异位型不同，前者是染色体数目变异，后者是染色体结构变异
B．嵌合体型患者的产生可能是受精卵在胚胎发育期发生变异
C．母本卵细胞染色体异常造成标准型患者出现的可能性比父本精子异常的大
D．从减数分裂过程上看，三类患者均无法产生正常的配子
16.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B．不含有致病基因的个体不会患遗传病
C．遗传病不一定都遗传给后代
D．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生
17.下列关于人类遗传病的说法，正确的是（ ）
A．单基因遗传病是指受一个基因控制的遗传病
B．不含有致病基因的个体不会患遗传病
C．遗传病不一定都遗传给后代
D．禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生
18.下列关于人类遗传病与优生措施的叙述正确的是（　　）
A．携带致病基因的人不一定患病，遗传病患者不一定携带致病基因
B．通过遗传咨询可了解遗传病的遗传方式并计算其在人群中的发病率
C．禁止近亲结婚是为了降低单基因病和染色体病的发生率
D．经羊膜腔穿刺获取羊水，羊水经离心获得的上清液可用于染色体分析
19.下列关于人类遗传病、遗传病的检测和预防措施的叙述中，不正确的是（ ）
A．人类遗传病通常是指由基因突变而引起的人类疾病
B．通过羊水检查，可确定胎儿是否患唐氏综合征
C．调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
D．基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况
20.由三条21号染色体引起的唐氏综合征是一种常见遗传病，患者常伴有自身免疫病。下列相关叙述错误的是（　　）
A．病因主要是母亲的卵母细胞减数分裂时染色体不分离
B．通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断
C．患者性母细胞减数分裂时联会紊乱不能形成可育配子
D．降低感染可减轻患者的自身免疫病症状
21.下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（ ）
A．伴X染色体上的显性遗传病，女性患者多于男性，部分女患者病症较轻
B．21三体综合征患者的双亲必然有一方为患者
C．遗传咨询和产前诊断能够对遗传病进行检测和治疗
D．基因治疗需要对机体所有细胞进行基因修复
22.研究人员在某个城市调查红绿色盲的发病率，结果如下表所示。下列说法中正确的是（ ）
项目 男 女 总计
总人数 3200 3220 6420
患病人数 139 13 l52
发病率（％） 4．3 0．40 2．4

A．男女的发病率不同，说明红绿色盲的遗传不遵循分离定律
B．该城市男性的发病率高，与致病基因在Y染色体上有关
C．该城市患红绿色盲男性的色盲基因型可能是不同的
D．红绿色盲在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率
23.唐氏综合征又称21三体综合征，患者的智力低下，身体发育缓慢，表现出特殊的面容。下列有关该遗传病的叙述，错误的是（ ）
A．该病为染色体异常遗传病 B．患者体细胞中有47条染色体
C．可通过遗传咨询进行治疗康复 D．可通过羊水检查进行产前诊断
24.科研小组对某地区白化病和红绿色盲的发病情况进行了调查，结果显示该地区居民中白化病的发病率为a，男性中红绿色盲的发病率为b。下列叙述错误的是（ ）
A．白化病的发病率=白化病的患病人数/白化病的被调查人数×100%
B．该地区白化病致病基因和红绿色盲致病基因的基因频率分别为a和b/2
C．红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率
D．在白化病发病率较高的地区，应在孕前对夫妇双方进行基因检测
25.复旦大学某研究团队发现了一种人类单基因遗传病，并将其命名为“卵子死亡”。该类患者的卵子出现发黑、萎缩、退化的现象，导致不育。如图为某患者的家族系谱图，经基因检测，Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因。该病与下列疾病中遗传方式最为相似的是（ ）
A．红绿色盲 B．软骨发育不全 C．白化病 D．21三体综合征
26.抗维生素D佝偻病是X染色体上显性基因控制的遗传病，某家系中一男性患者与一正常女性婚配后，生育了一个患该病的男孩。分析其原因，不可能的是（　　）
A．父亲的精子形成过程中发生X和Y染色体片段交换
B．母亲的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期，X染色体未分离
C．母亲的卵细胞形成过程中，发生基因突变
D．该男孩在胚胎发育早期，X染色体上的基因发生了突变
二、解答题（本大题每空1分，共48分）
27.威尔逊氏症是以铜代谢障碍为特征的遗传病，以肝损伤为主要特征。防治威尔逊氏症以趁早注意饮食、及时纠正患者铜代谢的平衡状况为主。下图是某家族威尔逊氏症的遗传系谱图。
（1）威尔逊氏症属于 遗传病，判断依据为 。
（2）Ⅱ—2患病的原因是 。
（3）在人群中随机取样调查威尔逊氏症的发病率时，该病男性的发病率 （填“大于”“等于”或“小于”）女性的发病率。
（4）Ⅰ—1和Ⅰ—2再生一个女孩，该孩子不含致病基因的概率为 。
（5）若Ⅱ—6不携带致病基因，则Ⅲ—6携带致病基因的概率为 。
（6）研究发现威尔逊氏症主要以青少年为主，若早期发现，及时纠正的措施有 （列举一条，合理即可）。
28. 假肥大型肌营养不良（DMD）由DMD基因突变（碱基缺失）所致，是一种非常罕见的遗传病，在男性中发病率约为1/1 000。该病主要表现为进行性肌无力和运动功能退化以及假性肌肥大和广泛肌萎缩。研究人员为研究该病的遗传特点，进行了相关调查研究。回答下列问题：
（1）研究人员统计发现143名DMD患者中，男性患者有113名，女性患者有30名，初步推测该病的遗传方式可能为 ，若该推测正确，理论上该致病基因在男性中的基因频率 （填“小于”“等于”或“大于”）该致病基因在女性中的基因频率。
（2）进一步对患者家系进行调查，得到如图所示的遗传家系图，已知Ⅱ1、Ⅱ4、Ⅲ1无相应的致病基因。
①根据遗传家系图，可确定兴趣小组对该病遗传方式的推测是正确的，判断依据为 。
②Ⅱ2的致病基因来自 ；若Ⅳ1与人群中一表现正常的女性婚配，生出患病女儿的概率为 。
（3）为降低该病患儿的出生率，可对已生育过DMD患者的家庭进行产前诊断，通过 检测胎儿是否带有突变基因。在实际生活中Ⅲ1与Ⅲ2婚配属于近亲结婚，婚姻法明文规定禁止近亲结婚，原因是 。
29.下图为某遗传性FXI缺乏症家族的系谱图，该对性状受一对等位基因（D和d）控制，已知II1不携带致病基因。回答下列问题：
（1）据系谱图推测，遗传性 FXI 缺乏症是由 （填“ X 染色体”或“常染色体”）上的 性基因控制的遗传病。
（2）III4 的致病基因来自 ，家族中肯定是携带者的个体有 ，该病的遗传特点是 。
（3）个体 III2 的基因型是 ， III2 与人群中一位正常男性婚配，所生儿子患该病的概率为 。
30.β地中海贫血症属于常染色体遗传病，患者的β珠蛋白（血红蛋白的组成部分）合成受阻，原因是血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了基因突变，正常基因D突变成致病基因d，β地中海贫血症的机理如下图。

回答下列问题：
（1）翻译形成正常 β 珠蛋白的过程中，携带氨基酸的 会识别相应的密码子，并将氨基酸转运至核糖体中。 β 链第 39 位氨基酸的编码序列发生了基因突变的原因是正常基因 D 中发生了碱基对的 。
（2）正常 β 链含有 146 个氨基酸，异常 β 链的氨基酸数目为 。
（3）β 地中海贫血症患者及其家属可通过 估算子代出现 β 地中海贫血症的概率，从而采取相应的防治措施。
31.某家系甲病（A/a）和乙病（B/b）的系谱图如图1所示。已知两病独立遗传，且基因不位于Y染色体上。已知甲病的致病基因与正常基因用同一种限制酶切割后会形成不同长度的片段，对部分家庭成员进行基因检测测定其是否携带甲病致病基因，结果如图2所示。乙病在人群中的发病率为 1/1600．

回答下列问题：
（1）（1）甲病是 （填“显性”或“隐性”）遗传病，判断依据是 。
（2）（2）根据图2分析， 的条带为甲病的致病基因酶切后的产物，甲病的正常基因突变为致病基因，属于基因内碱基对的 而导致的基因突变。
（3）（3）若Ⅲ-1 的电泳结果只有1403kb 和207kb的条带， （填“能”或“不能”）确定其性别？理由是 。
（4）（4）若Ⅱ-1与人群中正常女性婚配，所生的女儿同时患两病的概率是 。
32.图甲为某家系的遗传系谱图，甲病、乙病为单基因遗传病（甲病基因用A或a表示，乙病基因用B或b表示），4号个体不携带致病基因。对家系中个别成员进行关于甲病的基因检测，将各自含有相关基因的DNA片段用限制酶切割后电泳分离，结果如图乙。回答下列问题：
（1）A 、 a 和 B 、 b 两对等位基因 （“遵循”/“不遵循”）基因的自由组合定律，理由是 。
（2）如果对 2 号个体进行关于甲病的基因检测，得到的电泳分离图应该与图乙中的 号个体完全相同， 5 号关于甲病的检测结果可能与图乙中的 号个体相同。 3 号个体关于甲病和乙病的基因型是 。
（3）11 号如果是男孩，则同时患甲、乙两种遗传病的概率是 ； 如果是女孩，则既不患甲病也不患乙病的概率是 。
33.阅读下列材料，完成下面小题。
粘多糖病是一种单基因遗传病，由于粘多糖降解酶先天性缺陷，患者组织中粘多糖沉积，患儿母亲的羊水中粘多糖含量也增多。因缺陷的酶类型不同，该病可分为多种类型，其中粘多糖病I型患者常表现为皮肤增厚，骨骼畸形等症状。现有一对健康的夫妇，生育了一个患粘多糖病I型的女儿，由于目前缺乏有效的治疗方法，期待采用骨髓移植改变疾病的自然进程。
（1）粘多糖病 I 型属于单基因遗传病。依据上述材料分析，该病的致病基因是（　　）
A．常染色体上的显性基因 B．X染色体上的显性基因
C．常染色体上的隐性基因 D．X染色体上的隐性基因
（2）推测该夫妇生一个健康男孩的概率为（　　）
A．1/4 B．3/4 C．1/8 D．3/8
（3）为避免粘多糖病孩子的出生，需对有家族史的孕妇进行产前诊断，并决定是否及时终止妊娠。下列诊断方法错误的是（　　）
A．羊水细胞的染色体数目分析 B．羊水细胞的DNA分析
C．羊水细胞的酶活性测定 D．羊水中的粘多糖含量测定
【答案和解析】
1.D
【解析】
1.白化病为常染色体隐性遗传病，在男性和女性中的发病率相同，故A项正确；
患者的双亲通常都有致病基因，故B项正确；
患者家系中可出现双亲正常但生育患病女孩的情况，故C项正确；
若该家庭双亲均不患此病则可能由于子代个体数量少而使子代的患者比例大于1/4，故D项错误。
2.D
【解析】
2.遗传病未必是先天性疾病，有些遗传病可能要机体发育到一定年龄才表现出来，故A项错误；
染色体异常遗传病患者可能就没有携带致病基因，故B项错误；
调查人群中的遗传病，一般选择易于区分的单基因遗传病进行调查，一般不选择难以区分的多基因遗传病来调查，故C项错误；
基因检测可精确地诊断病因，对治疗人类遗传病有重要意义，故D项正确。
3.A
【解析】
3.A、分析题意：亲本男性患病，其含有致病基因，而亲本女性是正常个体，不含致病基因，故不可能是母亲减数分裂形成配子时两条性染色体可能移向了同一极，A错误；
B、根据题干信息，父亲含有致病基因，母亲是正常个体，生出了患病的男孩，则男孩的致病基因应该来自父亲，故可能前期I，父亲的初级精母细胞中X染色体上含致病基因的片段接到 Y 染色体上，B正确；
C、假设控制肾炎的基因为A/a，根据题干信息，亲本男性基因型为XAY，正常女性基因型为XaXa，则患病男孩基因型可能为XAXaY，则可能是后期I，父亲的初级精母细胞中两条性染色体（XA与Y）可能移向同一极，产生了XAY的异常精子，C正确；
D、根据题干信息，父亲含有致病基因，母亲是正常个体，生出了患病的男孩，则男孩的致病基因应该来自父亲，可能是父亲精子形成过程中，致病基因所在的片段可能转移到了常染色体上，产生了含有致病基因的常染色体并遗传给了其儿子，D正确。
故选A。
4.C
【解析】
4.A、X、Y染色体为同源染色体，减数分裂时X染色体和Y染色体的同源区段存在联会行为，A正确；
B、人类的抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，女性发病率高于男性，其中XDXD和XDY患病程度一样，而XDXd症状较轻，B正确；
C、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，具有两个隐性基因才会在女性中患病，故该病在女性中的发病率小于致病基因的基因频率，C错误；
D、只要基因位于性染色体上，遗传上总是和性别相关联，所以XY染色体同源区段上的基因在遗传上与性别相关联，D正确。
故选C。
5.D
【解析】
5.A、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
BC、依据图甲、乙可知，Ⅱ3、Ⅱ4正常，Ⅲ7患病，说明该病为隐性遗传病，若为常染色体遗传，则Ⅱ3、Ⅱ4为杂合子，但依据图2可知，Ⅱ3只有一个条带，说明只含有一种基因类型，说明该病不是常染色体隐性遗传，而是伴X隐性遗传，若致病基因为A、a，则Ⅱ4的基因型为XAXa，依据遗传条带，可知Ⅲ9的基因型也为XAXa，说明Ⅲ9与Ⅱ4基因型相同的概率是100%，BC错误；
D、依据B项结论可推知，Ⅲ8的基因型为XAY，Ⅲ9的基因型为XAXa，则Ⅱ6的基因型为XAXa，Ⅱ5的基因型为XAY，可知Ⅲ10的基因型为XAX-，其产生Xa配子的概率为1/4，所以Ⅲ8与Ⅲ10婚配，生出一个男孩其患病的概率是1/4，D正确。
故选D。
6.D
【解析】
6.A、位于X染色体非同源区段的基因在体细胞中存在等位基因，如红绿色盲的携带者XBXb，A错误；
B、某疾病具有明显的家族聚集性，则该病不一定是遗传病，如因饮食引起的地方性甲状腺肿，B错误；
C、携带致病基因的个体不一定患遗传病，如携带隐性基因的杂合子，不携带致病基因的个体不一定不患遗传病，如染色体异常遗传病，C错误；
D、基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的，D正确。
故选D。
7.C
【解析】
7.A、分析题图可知，X染色体失活是发生在失活中心的Xist基因转录出XistRNA后，A正确；
B、保留活性的X染色体上Xist基因与Tsix基因均能表达，Tsix基因转录得到的TsixRNA可以与Xist基因转录出的XistRNA结合，可以抑制XistRNA包裹X染色体，阻止XistRNA发挥作用，使表达该基因的染色体保持活性，B正确；
C、Xist基因和Tsix基分别为互补链上的基因，两基因的模板链不同，C错误；
D、可以通过促进21号多出的一条染色体上失活中心的关键基因的转录，转录出的RNA对21号多出的染色体进行包裹并吸引失活因子聚集，从而使得多出的那条染色体失活，21号两条染色体正常发挥作用的方法，因此该机制的研究有望应用于21三体综合征的治疗，D正确。
故选C。
8.C
【解析】
8.A、正常情况下与卵细胞同时产生的第二极体与卵细胞的基因型相同，但若在同源染色体联会时发生非姐妹染色单体的片段交换，则第二极体与卵细胞的基因型可能不同，所以通过对第二极体进行遗传筛查，不能杜绝该家庭血友病患儿发生，A错误；
B、若第一极体的染色体数目为23，说明次级卵母细胞的染色数目为23，但次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ时仍有可能发生异常，所以卵细胞染色体数目不一定是23，B错误；
C、若减数分裂正常，且第一极体X染色体有2个a基因，则次级卵母细胞的X染色体有2个AA基因，产生的卵细胞含A基因，则所生男孩一般正常，C正确；
D、若减数分裂正常，且第二极体X染色体有1个A基因，卵细胞与第二极体所含基因相同，也含A基因，则所生男孩一般正常，D错误。
故选C。
9.C
【解析】
9.A、该病受常染色体隐性致病基因控制，假设相关基因用A、a表示。分析题图可知，父母的基因型为杂合子Aa，女儿的基因型可能为显性纯合子AA或杂合子Aa，为杂合子的概率是2/3，A正确；
B、若父母生育第三孩，此孩子携带致病基因的基因型为杂合子Aa或隐性纯合子aa，概率为1/4+2/4=3/4，B正确；
C、女儿的基因型为1/3AA、2/3 Aa，将该基因传递给下一代的概率是1/3，C错误；
D、该家庭的基因检测信息属于隐私，应受到保护，D正确。
故选C。
10.D
【解析】
10.假设白化病和眼病分别由A/a、B/b基因控制。据系谱图可知白化病为常染色体隐性遗传病，因I-2不携带眼病基因，故眼病为伴X染色体隐性遗传病，二病的遗传遵循自由组合定律。Ⅱ-3可能的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY，Ⅱ-4与眼病相关的基因型为1/2XBXB或1/2XBXb，所在家系无白化病患者，故根据人群中白化病（aa）的患病率1/10000，可知人群中a的基因频率为1/100，A的基因频率为99/100，由此可得AA%=0.99*0.99，Aa%=0.02*0.99，由于Ⅱ-4不患白化，她是白化基因携带者（Aa/A_）的概率=2/101。因此，Ⅱ-3与Ⅱ-4结婚生育的女孩中患眼病的概率为1/4，患白化病的概率为1/4*2/3*2/101=1/303，则生育的女孩中同时患两种病的概率为1/4*1/303=1/1212，D正确。
故选D。
11.C
【解析】
11.根据题意分析可知，这对正常夫妇的基因型都为1/3AA或2/3Aa，则他们产生A配子的概率是2/3，a配子的概率是1/3。若该夫妇生育一个正常的小孩，孩子是该病携带者的概率是（2×2/3×1/3）÷（2×2/3×1/3+2/3×2/3）=1/2，是女孩的概率为1/2，因此是白化病基因携带者的女孩的概率为1/2×1/2=1/4，综上所述，C正确，ABD错误。
故选C。
12.C
【解析】
12.对家蚕进行基因组测序，应检测29条染色体上DNA的碱基序列，故A项错误；
限性黑卵家蚕（eeZWE）和正常白卵家蚕（eeZZ）杂交，子代表型为白卵雄蚕（eeZZ）、黑卵雌蚕（eeZWE），故D项错误。
13.B
【解析】
13.F1中雄鸽均为浅灰色，雌鸽均为红色，根据F2的表型可知，其控制尾部羽色的基因位于Z染色体上，故A项正确；
杂合雄鸽配子有1/2不育，F1雌雄交配（ZbW×ZBZb），F2雄性中浅灰色杂合子所占比例为1/2，故B项错误；
由题干信息可知，通过浅灰色雌鸽与红色雄鸽杂交产生的后代颜色可判断子代个体的性别，故C项正确；
若要测定该种鸽的基因组序列，则需测41条染色体，即39条常染色体+Z、W染色体上DNA的碱基序列，故D项正确。
14.D
【解析】
14.A 、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的疾病， A 正确；
B、猫叫综合征病因是5号染色体部分缺失，属于染色体结构变异，B正确；
C、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体数目异常可能不携带致病基因，C正确；
D、抗维生素D佝偻病属于伴X显性遗传，其致病基因的遗传符合交叉遗传的特点，D错误；
故选D。
15.D
【解析】
15.A、由题目信息可知，标准型患者是染色体数目异常，而异位型患者为染色体结构变异中的易位，A 正确；
B、嵌合体型患者体内同时存在正常和异常两类细胞，可能是胚胎发育早期某些细胞发生了染色体变异，B正确；
C、21三体综合征发病率主要受母本年龄、身体状况等因素的影响，父本一次性排出大量精子，异常精子受精的概率很低，C正确；
D、三种21三体综合征患者体内均有一组正常的非同源染色体，若在减数分裂过程中移向同一极则可产生正常配子，D错误。
故选D。
16.C
【解析】
16.A、单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、不携带致病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，B错误；
C、人类遗传病不都是先天性疾病，有些为后天条件下突变导致，C正确；
D、禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率，D错误。
故选C。
17.C
【解析】
17.单基因遗传病是指由一对等位基因引起的人类遗传病，包括隐性致病基因引起的和显性致病基因引起的，故A项错误；
不含有致病基因的个体，也可能患遗传病，如染色体异常遗传病，故B项错误；
遗传病不一定都遗传给后代，故C项正确；
禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率，但不能杜绝遗传病患儿的降生，故D项错误。
18.A
【解析】
18.A．隐性遗传病的携带者携带致病基因但不患病，染色体病患者是染色体异常造成的并不携带致病基因，A正确；
B．通过遗传咨询通过详细询问病史，做好完整的家系调查可了解遗传病的遗传方式，帮助病人推算遗传风险率，并提示对策和方法，B错误；
C．禁止近亲结婚是为了降低隐性遗传病的发生率，C错误；
D．经羊膜腔穿刺获取羊水，羊水经离心获得的沉淀物可用于染色体分析，D错误。
故选A。
19.A
【解析】
19.A、人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病，A错误；
B、通过羊水检查，可对胎儿细胞中染色体数目进行观察，以确定是否患唐氏综合征，B正确；
C、调查发病率时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，C正确；
D、基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况，原理是碱基互补配对，D正确。
故选A。
20.C
【解析】
20.A、该病患病原因是患者的母亲减数分裂的过程中出现异常，常染色体21号染色体在减数第一次分裂的后期没有分别移向细胞两极，而是移向了细胞的一极，或者是减数第二次分裂的后期着丝粒断开之后姐妹染色单体没有移向细胞两极，以至于产生了含有2条21 号染色体的卵细胞，而后参与受精导致的，异常精子一般难以参与受精，A正确；
B、染色体变异可以通过显微镜进行观察，三体中染色体数目增加一条，可统计染色体条数来进一步确定，即可通过分析有丝分裂中期细胞的染色体组型进行产前诊断，B正确；
C、患者含有3条21号染色体，其性母细胞减数分裂时这三条21号染色体随机分开，因而能形成可育配子，C错误；
D、由题意可知唐氏综合征患者常伴有自身免疫病，因此若降低感染可减轻患者的自身免疫病症状，D正确。
故选C。
21.A
【解析】
21.A、伴X染色体显性遗传病中，女性患者多于男性患者，部分女患者病症较轻，A正确；
B、21三体综合征患者的双亲一般不患此病，B错误；
C、通过遗传咨询和产前诊断，能够有效预防遗传病的产生和发展，不能有效治疗某些遗传病，C错误；
D、基因治疗需要对机体细胞中缺陷基因，进行基因修复，D错误。
故选A。
22.D
【解析】
22.A、男女的发病率不同，说明红绿色盲表现为伴性遗传，但不能说明不遵循分离定律，A错误；
B、该城市男性的发病率高，与致病基因在X染色体上，且为隐性致病基因有关，若位于Y染色体上，则应该没有女性患者，B错误；
C、该城市患红绿色盲男性的色盲基因型是相同的，C错误；
D、红绿色盲为X染色体上的隐性致病基因引起的遗传病，该病致病基因的基因频率等于在男性中的发病率，D正确。
故选D。
23.C
【解析】
23.A、21三体综合征表明其细胞中多了一条第21号染色体，A正确；
B、21三体综合征患者细胞中的第21号染色体有3条，比正常的体细胞多了一条染色体，染色体数目为47条，B正确；
C、通过遗传咨询可推测出某些遗传病的遗传方式，大致推测出该病的发病率，21三体综合征为染色体异常遗传病，故不能通过遗传咨询进行治疗康复，C错误；
D、可通过羊水检查结果确定胎儿是否患有某些遗传病，D正确。
故选C。
24.B
【解析】
24.A、计算遗传病在人群中的发病率时，用患病人数除以总调查人数再乘以100%，A正确；
B、白化病是常染色体隐性遗传病，白化病的发病率a就等于该地区白化病致病基因频率的平方，而红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病，男性中红绿色盲的发病率就等于红绿色盲致病基因的基因频率，B错误；
C、由于红绿色盲家族中本身带有致病基因的人就较广大人群中要高，因此红绿色盲家族正常女性中携带者的概率大于该地区正常女性中携带者的概率，C正确；
D、在白化病发病率较高的地区，携带致病基因的可能性较大，所以应在孕前对夫妇双方进行基因检测，D正确。
故选B。
25.B
【解析】
25.由于只有女性能产生卵子，故该“卵子死亡”不育症只有女性会患病，又因为Ⅰ1含有致病基因，Ⅰ2不含致病基因，而Ⅰ1与Ⅰ2的女儿Ⅱ1正常，Ⅱ2含有一个致病基因就患病，可推知该致病基因是常染色体上的显性基因，该病属于常染色体显性遗传病。红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，A项不符合题意；
软骨发育不全属于常染色体显性遗传病，B项符合题意；
白化病属于常染色体隐性遗传病，C项不符合题意；
21三体综合征属于染色体异常遗传病，D项不符合题意。
26.B
【解析】
26.A、假设X染色体上的显性致病基因为A，非致病基因为a，若父亲的初级精母细胞在减数分裂Ⅰ四分体时期，X染色体上含显性致病基因的片段和Y染色体片段互换，导致Y染色体上有显性致病基因，从而生出基因型为XaYA的患病男孩，A不符合题意；
B、若母亲的次级卵母细胞在减数分裂Ⅱ后期是姐妹染色单体未分离，则会形成基因型为XaXa的卵细胞，从而生出基因型为XaXaY的不患病男孩，B符合题意；
C、因为基因突变是不定向的，母亲的卵细胞形成时，基因可能已经突变成显性致病基因，从而生出基因型为XAY的患病男孩，C不符合题意；
D、若基因突变成显性致病基因发生在男孩胚胎发育早期，也可能导致致该男孩出现XAY的基因型，D不符合题意。
故选B。
27.
（1）常染色体隐性 Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生出了患病的女儿Ⅱ-2
（2）双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合子，都产生了含有a基因的配子完成受精引起
（3）等于
（4）1/4
（5）1/3
（6）注意饮食，调节机体铜代谢平衡
27.【解析】
（1）图中Ⅰ-1和Ⅰ-2表现正常，却生出了患病的女儿Ⅱ-2，据此可判断威尔逊氏症属于常染色体隐性遗传病。
（2）若相关基因用A/a表示，则Ⅱ-2的基因型可表示为aa，其患病的原因是由于双亲Ⅰ-1和Ⅰ-2均为杂合子，都产生了含有a基因的配子完成受精引起的。
（3）在人群中随机取样调查威尔逊氏症的发病率时，由于该病的致病基因位于常染色体上，性状表现与性别无关，因此调查结果为该病男性的发病率“等于女性的发病率。
（4）Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型可表示为Aa，二者再生一个女孩，该孩子不含致病基因，即为AA的概率为1/4。
（5）若Ⅱ-6不携带致病基因（AA），Ⅱ-5表现正常，其可能的基因型为AA或Aa，二者的比例为1∶2，则Ⅲ-6携带致病基因（Aa）的概率为2/3×1/2=1/3。
（6）结合题意可知，研究发现威尔逊氏症主要以青少年为主，若早期发现，及时纠正的措施为注意饮食，调节机体铜代谢平衡，进而起到缓解症状的作用。
28.
（1）伴X染色体隐性遗传 等于
（2）①Ⅲ1与Ⅲ2均未患病，且Ⅲ1无致病基因，而Ⅳ1患病
②Ⅰ2 1/2 002
（3）基因诊断 近亲结婚会增大隐性遗传病的发病率
29.
（1）X染色体 隐
（2）II4和I2 I2、II2、II4和III5 男性患者远多于女性患者，男性患者的致病基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿
（3）XDXd或XDXD 1/4
29.【解析】
（1）Ⅱ1、Ⅱ2不患病，但生出患FXI缺乏症的III1，且II1不携带致病基因，说明FXI缺乏症为伴X隐性遗传病。
（2） III4的基因型为XdXd，其致病基因来自Ⅱ3、Ⅱ4，Ⅱ3的致病基因来自I2。因此III4的致病基因来自II4和I2。Ⅱ3的基因型为XdY，其母亲和女儿均携带Xd，故I2、III5的基因型为XDXd；III1的基因型为XdY，故Ⅱ2的基因型为XDXd，为携带者；III4的基因型为XdXd，故Ⅱ4为携带者，其基因型为XDXd。因此，家族中肯定是携带者的个体有I2、II2、II4和III5，伴X隐性遗传病的遗传特点是男性患者远多于女性患者，男性患者的致病基因只能从母亲那里传来，以后只能传给女儿。
（3） Ⅱ1、Ⅱ2的基因型为XDY、XDXd，个体III2的基因型是1/2XDXD、1/2XDXd，与人群中一位正常男性（XDY）婚配，所生儿子患该病（XdY）的概率为1/2×1/2=1/4。
30.
（1）tRNA 替换
（2）38
（3）遗传咨询（或遗传学指导）
30.【解析】
（1）翻译过程中，携带氨基酸进入核糖体的是tRNA；从图中可以看出，第39位氨基酸对应的DNA上碱基对C/G变为了T/A，故发生了基因突变的原因是正常基因D中发生了碱基对的碱基对的替换。
（2）由于碱基对发生替换，导致基因转录形成的mRNA中终止密码子（UAG）提前到了39位，翻译提前终止，所以异常β链的氨基酸数目有38个氨基酸（终止密码子UAG不编码氨基酸）。
（3）β地中海贫血症属于常染色体遗传病，可以通过遗传咨询估算子代出现β地中海贫血症的概率。
31.
（1）显性 II-2 同时含有正常基因和致病基因，为杂合子，且表现为患病，所以甲病为显性遗传病
（2）1670kb 增添
（3）不能 II-2 的基因型 XAXa，II-3的基因型是 XaY，若 III-1 正常，其电泳结果只有1403kb和207kb的条带，则可能为男性（XaY），也可能为女性（XaXa）
（4）1/82
31.【解析】
（1）分析甲病，第一代和第二代均有患者，应该属于显性遗传病，若常染色体上的显性遗传病，则Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型相同，而图2表示甲病正常个体和患病个体基因检测结果，分析图2可知，Ⅱ-1和Ⅱ-2的电泳结果不同，则Ⅱ-1和Ⅱ-2基因型不同，故甲病不属于常染色上的显性遗传病；又图2中，Ⅰ-1不患甲病含有甲病的正常基因，Ⅰ-2、Ⅱ-1、Ⅱ-2均患甲病而电泳结果不同，通过电泳图比较可知，甲病患者Ⅱ-2属于杂合子，既含有正常基因又含有致病基因，可知甲病属于显性遗传病。而故甲病属于伴X染色体显性遗传病；
（2）根据小问（1）分析可知，图2中甲病患者Ⅱ-2属于杂合子，既含有正常基因又含有致病基因，Ⅰ-1不患甲病含有甲病的正常基因，则正常基因条带是1403kb和207kb，致病基因条带是1670kb；正常基因1610kb（1403kb+207kb），突变成了1670kb，且碱基对长度变长了，可知，正常基因突变成了致病基因属于基因内碱基对的增添而导致的基因突变。
（3）根据小问（1）分析可知，甲病属于伴X染色体显性遗传病；若Ⅲ-1 的电泳结果只有1403kb 和207kb的条带，则正常个体基因型可以是XaY（男性）或XaXa（女性），无法判断性别。
（4）根据小问（1）分析可知，甲病属于伴X染色体显性遗传病，只考虑甲病Ⅱ-1基因型为XAY；分析图1，分析乙病，正常夫妇Ⅱ-3和Ⅱ-4生了患病的女儿，则乙病为隐性病，若乙病为伴X染色体上的隐性遗传病，则其父亲Ⅱ-3一定患病，这与题图不符，故乙病是常染色体上的隐性遗传病；只考虑乙病则Ⅰ-1基因型为bb，Ⅰ-2基因型为BB，他们的儿子Ⅱ-1基因型为Bb，同时考虑甲病和乙病，Ⅱ-1基因型为BbXAY；题干信息：乙病在人群中的发病率为 1/1600，则b基因频率为1/40，B基因频率为39/40，人群中Bb基因型频率为2×39/40×1/40，则人群中基因型为BbXaXa的正常女性概率=2×39/40×1/40；若Ⅱ-1（BbXAY）与人群中正常女性（BBXaXa、BbXaXa）婚配，所生的女儿同时患两病（只有人群中正常女性的基因型BbXaXa，所生女儿才能同时患两病），此女儿基因型为bbXAXa，概率=1/4×2×39/40×1/40=39/3200≈1/82。
32.
（1）遵循 A、a基因位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上
（2）1、10 1、4、10 AaXBXb
（3）1/48 11/12
32.【解析】
（1）图1中，1号和2号不患病，其女儿6号患甲病，其儿子5号、7号不患病，则患病为隐性性状。又女儿6号患病，若致病基因在X染色体上，则其父亲2号患病。现2号正常，则致病基因不在X染色体上而在常染色体上，所以甲病为常染色体隐性遗传病。3号、4号不患乙病，其儿子9号患乙病，8号女儿和10号儿子均不患乙病，则乙病致病基因为隐性基因。又4号个体不携带致病基因，则乙病致病基因在X染色体上，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。所以A、a基因位于常染色体上，B、b基因位于X染色体上，两对基因独立遗传，遵循基因的自由组合定律。
（2）甲病为常染色体隐性遗传病，则根据图1，推测1号关于甲病的基因型是Aa，6号关于甲病的基因型为aa。图2是家系个别成员关于甲病的基因检测电泳结果，结合1号和6号的基因型，可推测图2中9.7kb的条带是A基因，a基因被限制酶切割成了7.0和2.7两片段。由此可知，4号的基因型为AA，10号的基因型为Aa。 6号患甲病，其基因型为aa，则1号、2号的基因型都为Aa，5号的基因型为AA或Aa。所以2号关于甲病的基因进行检测，得到的电泳分离图应该与1号和10号的完全相同。5号关于甲病的基因进行检测，得到的电泳分离图可能与4号相同，也可能与1号和10相同。因为10个体关于甲病的基因型为Aa，4号个体关于甲病的基因型为AA，所以3号个体关于甲病的基因型是Aa。乙病是伴X隐性遗传病，9号患病，3号表现正常，所以3号关于乙病的基因型是XBXb。综上分析，3号个体关于甲病和乙病的基因型是AaXBXb。
（3）7号的基因型为1/3AAXBY 或2/3AaXBY，8 号的基因型为 AA、Aa 的概率分别为 1/2、1/2，为XBXB、XBXb的概率分别是 1/2、1/2。若11号男孩，患甲病的概率是2/3×1/2×1/4=1/12，患乙病的概率是1/2×1/2 = 1/4，同时患两种病的概率是 1/12×1/4=1/48。若11号是女孩，患甲病的概率是2/3×1/2×1/4=1/12，则不患甲病的概率为1-1/12=11/12；7号关于乙病的基因型是XBY，则其女儿不患乙病的概率为1。综上分析，若11号是女孩，不患病的概率是11/12×1=11/12。
33.
（1）C
（2）D
（3）A
33.【解析】
（1）分析题意可知，一对健康的夫妇，生育了一个患粘多糖病I型的女儿，根据“无中生有，有为隐”可知该病为隐性病，又因为父亲正常，故该病的致病基因为常染色体上的隐性基因，C正确。
故选C。
（2）该病的致病基因为常染色体上的隐性基因，设控制该病的基因为A/a，则患病女儿的基因型为aa，则健康夫妇的基因型均为Aa，则该夫妇生一个健康男孩的概率为3/4 1/2=3/8，D正确。
故选D。
（3）根据题意和该病的致病基因为常染色体上的隐性基因可知，可以通过检测羊水细胞的DNA、羊水细胞的酶活性和羊水中的粘多糖含量来检测胎儿是否患有该病，但不能通过检测羊水细胞的染色体数目来检测胎儿是否患有该病，A错误。
故选A。