高中生物必修二第六章第二节第2节 遗传病的防治课件（22张）

课件22张PPT。第2节 遗传病的防治 由于遗传物质异常而引起的疾病。1、遗传病的常见类型（1）概念：（2）种类：约9000种（3）分类：异常的遗传物质祖代遗传下来的诱发突变的甜蜜的婚姻 苦涩的果实达尔文表姐艾玛女
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子2、遗传病的预防 预防措施一：禁止近亲结婚?二：遗传咨询?三：产前诊断? 降低隐性遗传病发病率四：倡导婚前体检五：提倡适龄生育?END六：避免环境中的有害因素（有哪些？）遗传病对人类的危害我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！其中单基因遗传病约3%-5%，多基因遗传病约15%-20%，染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！
我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
遗传病对人类的危害： 危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。导致遗传病发病率上升的主要原因：环境污染 基因治疗- 新的医学革命 概念:指应用基因工程技术将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。（以基因作为药物治疗疾病)
基因治疗的限定范围 理论上，基因治疗可以从基因层次上彻底治疗遗传性疾病， 改善人的体质。 但是， 目前基因治疗严格局限在体细胞，不允许对生殖细胞（卵细胞和精子）进行基因改造, 即基因治疗限制在当代，而不能影响下一代。 另外一方面， 基因治疗在提高人的体质方面存在一定的争议， 如给正常人进行增高的基因治疗，基因兴奋剂。基因治疗的“弹药”-----基因 基因治疗如同武器, 治疗所选用的与疾病有关的正常的基因就是弹药。基因治疗的“枪炮”---基因转移系统 既基因工程技术1. 物理方法: 基因枪; 基因针, 基因缝线; DNA
直接注射; 电穿孔, 射频电穿孔
超声导入。
2. 化学方法: 磷酸钙; 脂质体, 多聚赖氨酸等。
3. 生物方法: 反转录病毒; 腺病毒; 腺相关病
毒; 单纯疱疹病毒; 细小病毒;
沙门氏细菌, 厌氧细菌。基因治疗的方法基因转移的生物学途径 人类设想基因转移最初从病毒感染人体而来, 希望将有害的病毒进行改造,用目的基因替换有害基因为人类治病. 病毒介导的基因转移是目前最为成熟的方法, 面临最大的问题是安全性, 尤其是长期安全性. 不同的病毒载体需要解决不同的问题. 基因治疗临床试验方案
国家/洲 临床方案 治疗患者
非洲 1 15
美国 310 2389
亚洲 9 37
澳大利亚 3 13
欧洲 97 727
国际合作 6 314
总计 425 3476
人类基因组研究人类基因组计划(HGP)由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的。美、英、法、德、中、和日本的科学家共同参与了这一预算达30亿美元的人类基因组计划。计划在2015年，要把人体内约4万个基因的密码全部解开，同时绘制出人类基因的谱图。人类基因组计划与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。被誉为生命科学的“登月计划”。
其宗旨在于测定组成人类染色体（指单倍体）中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制人类基因组图谱，并且辨识其载有的基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。 对人类的影响有助于对遗传疾病的诊断、治疗和预防。
促进人们对基因的结构、基因表达的调控、细胞的生长与分化、生物遗传与进化等问题的深入认识。
负面作用：侏罗纪公园不只是科幻故事；种族选择性灭绝性生物武器；基因专利战；基因资源的掠夺战；基因与个人隐私。隐性遗传病的非近亲婚配与近亲婚配的发病率每个人都携带5-6个不同的隐性致病基因，只有当它们成对存在时才患病；
随机结婚，夫妇双方所带相同致病基因的机会很少。
近亲结婚者从共同的祖先那里继承相同的致病基因的机会大大增加。
血缘关系越近，携带相同致病基因的概率越高，患各种隐性遗传病的概率也越高。禁止近亲结婚遗传咨询的基本程序提出预防措施病情诊断系谱分析确定遗传方式再发风险率估计 一个患抗维生素D性佝偻病的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，如果你是医生，你觉得最好的预防办法是什么？产前诊断 家族性疾病：某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病，医学上称之为家族史。在遗传病中显性遗传病往往表现出明显的家族性倾向，如多指(趾)。家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。
先天性疾病：一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属遗传疾病。
遗传病：由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病，常为先天性的，也可后天发病。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，这些遗传病完全由遗传因素决定发病，并且出生一定时间后才发病，有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
病毒介导基因转移：病毒介导基因转移是通过转换方式完成基因转移，即以病毒为载体，将外源目的基因通过基因重组技术，将其组装于病毒上，让这种重组病毒去感染受体宿主细胞，这种病毒称为病毒运载体。如今应用的有两种病毒介导基因转移方法。由于病毒自身含有病毒蛋白及癌基因，就有使宿主细胞感染病毒和致癌的危险性。因此，人们有目的地将病毒基因及其癌基因除去，仅留它们的外壳蛋白，以保留其穿透细胞的功能.
化学法：将正常基因DNA与化学物质混合，形成沉淀的DNA微细颗粒，直接倾入培养基中与细胞接触，由于钙离子有促进DNA透过细胞有作用，某些化合物可扰乱细胞膜，故可将DNA输入细胞内，并整合于受体细胞的基因组中，在适当的条件下，整合基因得以表达，细胞亦可传代。这种方法简单，但效率极低，如果女性过早生育,正在急速发育中的母体就不能及时供给胎儿生长发育所需要的大量营养物质,如蛋白质、碳水化合物、维生素、无机盐、微量元素等,以至于影响胎儿体质和智力发育。也会影响本人学习。遗传学的研究表明母亲年龄过小，自身尚未完全发育成熟，对孩子的发育肯定会有不良的影响；另外从培养的角度讲，父母社会经历的薄弱也会直接影响到儿童的智力教育。受精卵——卵裂球 ——桑椹胚 ——胚泡 ——内有内细胞群——胚盘由内、外两个胚层 ——外胚层的近滋养层侧出现一个腔，为羊膜腔，腔壁为羊膜 ——羊水主要由羊膜不断分泌产生。
胎儿生活在羊水中，其皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。