伴性遗传和人类遗传病 基础练（二） 2025年高考生物复习备考

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伴性遗传和人类遗传病 基础练（二）
2025年高考生物复习备考
一、单选题
1．美国遗传学家萨顿基于大量的生物学发现，做出了基因位于染色体上的推论。生物学家摩尔根利用果蝇进行了长期的遗传学实验研究，最终证明了基因在染色体上。下列说法正确的是（ ）
A．位于果蝇性染色体上的等位基因的遗传与性别无关
B．萨顿做出推论的依据是基因和染色体的行为存在明显平行关系
C．萨顿做出推论和摩尔根得出结论的研究方法都是假说—演绎法
D．摩尔根利用果蝇杂交实验还证明了染色体就是由基因组成的
2．如图为摩尔根证明基因在染色体上的部分果蝇杂交实验过程图解，下列相关分析叙述错误的是（　　）
A．依据F1杂交后代性状分离比可知，果蝇的红、白眼色遗传符合基因的分离定律
B．摩尔根运用了假说—演绎法证明了控制眼色的基因位于性染色体上
C．演绎推理的内容是：若假说成立，F2中红眼与白眼果蝇之比为3：1
D．F1中红眼雌雄果蝇杂交，在不发生基因突变情况下，子代可能会出现白眼雌果蝇
3．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。以对人群的大量随机调查为依据，下列关于几种单基因遗传病发病率的说法，错误的是（　　）
A．白化病在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率
B．红绿色盲在男性中的发病率等于人群中该致病基因的基因频率
C．抗维生素D佝偻病在人群中的发病率大于在女性中的发病率
D．某常染色体显性遗传病在人群中的发病率大于其致病基因的基因频率
4．如图为某单基因遗传病的家系图。据图分析，下列叙述错误的是（　　）
A．该遗传病可能存在多种遗传方式
B．若Ⅰ-2为纯合子，则Ⅲ-3是杂合子
C．若Ⅲ-2为纯合子，可推测Ⅱ-5为杂合子
D．若Ⅱ-2和Ⅱ-3再生一个孩子，其患病的概率为1/2
5．图1表示某种单基因遗传病的家系图，该家庭成员的相关基因经限制酶切割形成长度不同的DNA片段，经电泳后得到图2所示结果。下列说法正确的是（ ）
A．该遗传病的遗传方式是常染色体隐性遗传
B．致病基因插入一段DNA片段后形成正常基因
C．若Ⅲ6的电泳结果含有三条带，则无法确定其性别
D．Ⅲ6患该种遗传病的概率是1/4
6．某种雌雄异株的植物有宽叶和狭叶两种类型；宽叶由显性基因B控制，狭叶由隐性基因b控制，B和b均位于X染色体上，基因b使雄配子致死。以下说法不正确的是( )
A．若后代全为宽叶雄株个体，则亲本基因型为XBXB×XbY
B．若后代全为宽叶，雌、雄植株各半，则亲本基因型是XBXB×XBY
C．若后代雌雄各半，狭叶个体占1/4，则亲本基因型是XBXb×XBY
D．若后代性别比为1︰1，宽叶个体占3/4，则亲本基因型是XBXb×XbY
7．某家族患有甲、乙两种遗传病，分别受一对等位基因的控制，其中一种病的致病基因位于X染色体上。研究人员通过调查得到了该家族的遗传系谱图。不考虑变异，且只考虑甲、乙两种遗传病。下列有关叙述错误的是（ ）
A．乙病在男性和女性中的发病率不同
B．若儿子患乙病，则其母亲一定患乙病
C．I 与Ⅱ 的基因型不同
D．Ⅱ 与Ⅱ 再生一个孩子两病兼患的概率为1/12
8．下图①~④为四种单基因遗传病的系谱图(黑色表示患者，不考虑 XY染色体同源区段及突变)，下列叙述正确的是（ ）
A．①中母亲可能不含致病基因
B．②中遗传病一定为伴性遗传
C．③中父亲和儿子基因型相同的概率为1/2
D．④中夫妇再生一个正常孩子的概率为1/4
9．松鼠的体色受M/m和N/n两对等位基因的控制。某野生型松鼠的体色是褐色，褐色源于黄色素(由M基因控制)和黑色素(由N基因控制)的叠加。现有→白色纯合品系A，该品系无法合成黄色素和黑色素。研究人员让品系A与纯合野生型松鼠进行杂交，所得F 的体色均为褐色。研究人员利用F 又进行了以下实验:
实验一：让F 雌松鼠与品系A的雄松鼠杂交，后代的表型及比例为褐色：白色=1:1。
实验二：让F 雄松鼠与品系A的雌松鼠杂交，后代有4种表型，比例为褐色：黄色:黑色:白色=9:1:1:9。
不考虑致死、突变及X和Y染色体的同源区段，根据以上实验分析，下列说法错误的是（ ）
A．仅由实验一能判断控制松鼠体色的基因的遗传是否遵循自由组合定律
B．控制体色色素合成的两对基因均位于常染色体上，品系A的基因型为mmnn
C．F 中雄松鼠在减数分裂过程中，体色基因所在的染色体片段发生了互换
D．若让F 雌、雄松鼠相互交配，则后代中黄色松鼠所占比例为 19/400
10．白化病和黑尿病都是因为酶缺陷引起的分子遗传病，前者不能将酪氨酸合成黑色素，后者不能将尿黑酸转变为乙酰乙酸，排出的尿液中因含有尿黑酸，遇空气后氧化变黑。如图表示人体内与之相关的一系列生化过程，据图分析下列叙述错误的是（　　）
A．白化病和黑尿病说明基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物性状
B．若受精卵中控制酶D合成的基因不能正常表达，可能会导致黑尿病
C．若一个皮肤角质层细胞控制酶B合成的基因异常，不会导致白化病
D．图中代谢过程说明一个基因可影响多个性状，一个性状也可受多个基因控制
11．下图为3名产妇羊水中胎儿细胞性染色体检测的结果（所取的胎儿细胞不分裂）。探针与X染色体特定DNA序列结合后，经激发呈绿色，探针与Y染色体特定DNA序列结合后，经激发呈红色。下列叙述错误的是（　　）
A．可将连接荧光分子的单链DNA或RNA作为探针，检测原理是碱基互补配对
B．胎儿a的母亲可能在减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离
C．胎儿b的染色体数目正常并不意味着其不携带致病基因且不患遗传病
D．胎儿c的父亲或母亲在减数分裂I后期发生了X染色体的异常分离
12．下列关于人类遗传病的叙述，正确的是（　　）
A．遗传病患者都携带致病基因，且性状与性别相关联时一定是伴性遗传
B．伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者远远少于女性患者
C．“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象
D．基因突变引起的遗传病一定不能利用光学显微镜进行检测
13．如图显示某种鸟类羽毛的毛色（B、b）遗传图解，下列相关表述错误的是（　　）

A．该种鸟类的毛色遗传属于性染色体连锁遗传
B．芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性
C．非芦花雄鸟和芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
D．芦花雄鸟和非芦花雌鸟的子代雌鸟均为非芦花
14．蝗虫的性别决定方式为XO型，XX为雌性，XO为雄性。控制体色褐色（A）和黑色（a）的基因位于常染色体上，雄性有褐色和黑色两种表型，雌性无论何种基因型均表现为黑色（不考虑致死、变异等情况）。控制蝗虫复眼正常（B）和复眼异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死。下列叙述错误是（ ）
A．复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本
B．蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型有2种
C．蝗虫减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X染色体
D．一只纯合褐色复眼正常雌性和黑色复眼异常雄性杂交，子代有2种表型
15．摩尔根和他的学生们绘出了第一幅基因位置图谱，示意图如图，相关叙述正确的是（ ）

果蝇X染色体上一些基因的示意图
A．所示基因控制的性状均表现为伴性遗传
B．所示基因在Y染色体上都有对应的基因
C．所示基因在遗传时均不遵循孟德尔定律
D．四个与眼色表型相关基因互为等位基因
二、非选择题
16．一个具有甲、乙两种单基因遗传病的家族系谱图如下。甲病是某种家族遗传性肿瘤，由等位基因A/a 控制；乙病是苯丙酮尿症，因缺乏苯丙氨酸羟化酶所致，由等位基因 B/b 控制，两对基因独立遗传。
回答下列问题。
(1)据图可知，两种遗传病的遗传方式为：甲病 ；乙病 。推测Ⅱ-2的基因型是 。
(2)我国科学家研究发现，怀孕母体的血液中有少量来自胎儿的游离DNA，提取母亲血液中的DNA，采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的优点是 （答出2点即可）。
(3)科研人员对该家系成员的两个基因进行了PCR扩增，部分成员扩增产物凝胶电泳图如下。据图分析，乙病是由于正常基因发生了碱基 所致。假设在正常人群中乙病携带者的概率为 1/75，若Ⅲ-5与一个无亲缘关系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率为 ；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一种婚配的 倍。因此，避免近亲结婚可以有效降低遗传病的发病风险。
(4)近年来，反义RNA药物已被用于疾病治疗。该类药物是一种短片段RNA，递送到细胞中，能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。上述家系中，选择 基因作为目标，有望达到治疗目的。
17．色盲可分为红色盲、绿色盲和蓝色盲等。红色肓和绿色盲都为伴X染色体隐性遗传，分别由基因L、M突变所致；蓝色盲属常染色体显性遗传，由基因s突变所致。回答下列问题：
(1)一绿色盲男性与一红色盲女性婚配，其后代可能的表型及比例为 或 ；其表型正常后代与蓝色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例为 （不考虑突变和基因重组等因素）。
(2)1个L与1个或多个M串联在一起，Z是L上游的一段基因间序列，它们在X染色体上的相对位置如图a。为阐明红绿色盲的遗传病因，研究人员将男性红绿色盲患者及对照个体的DNA酶切产物与相应探针杂交，酶切产物Z的结果如图b，酶切产物BL，CL、DL、BM、CM和DM的结果见下表，表中数字表示酶切产物的量。
BL CL DL BM CM DM
对照 15.1 18.1 33.6 45.5 21.3 66.1
甲 0 0 0 21.9 10.9 61.4
乙 15.0 18.5 0 0 0 33.1
丙 15.9 18.0 33.0 45.0 21.0 64.0
丁 16.0 18.5 33.0 45.0 21.0 65.0
①若对照个体在图a所示区域的序列组成为“Z+L+M+M”则患者甲最可能的组成为 （用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。
②对患者丙、丁的酶切产物Z测序后，发现缺失Z1或Z2，这两名患者患红绿色盲的原因是 。
③本研究表明：红绿色盲的遗传病因是 。
参考答案：
1．B
A、位于果蝇性染色体上的等位基因的遗传与性别有关，称为伴性遗传，A错误；
B、萨顿之所以推论基因位于染色体上，是因为基因和染色体的行为存在着明显的平行关系，B正确；
C、萨顿做出推论后并未进一步进行实验验证，方法不是假说—演绎法，C错误；
D、摩尔根利用果蝇杂交实验还证明了基因在染色体上呈线性排列，D错误。
2．C
A、据图解可知，F2中性状分离比为3：1，说明眼色基因由一对等位基因控制，其遗传遵循基因的分离定律，A正确；
B、摩尔根运用假说—演绎法，证明控制果蝇眼色的基因位于性染色体上，B正确；
C、F2中红眼与白眼果蝇之比为3：1属于已知的实验结果，不属于演绎推理的内容，C错误；
D、F1中红眼雌雄果蝇（XAXa、XAY）杂交，正常情况下子代不会出现白眼雌果蝇；在不考虑基因突变的情况下，可能因为F1中雌果蝇XAXa在减数第二次分裂中XaXa未分离，从而导致子代出现XaXaY白眼雌个体，所以在不发生基因突变的情况下，子代也可以出现白眼雌果蝇，D正确。
3．C
A、白化病为常染色体隐性遗传病，在人群中的发病率等于该致病基因的基因频率的平方，故在人群中的发病率小于该致病基因的基因频率，A正确；
B、红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病，其在男性中的发病率等于该致病基因的基因频率，B正确；
C、抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病，特点是女患者多于男患者，人群中男女比例接近1∶1，因此抗维生素D佝偻病在人群中的发病率小于在女性中的发病率，C错误；
D、常染色体显性遗传病的基因型可以表示为AA、Aa、aa，其中AA和Aa为患者，aa表型正常，如果A基因的基因频率为p，则常染色体显性遗传病在人群中的发病率＝1－（1－p）2，1－（1－p）2－p＝p（1－p），由于00，即1－（1－p）2>p，D正确。
4．C
A、可能为常染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病，A正确；
B、若Ⅰ-2为纯合子，则为常染色体显性遗传病，则Ⅲ-3是杂合子，B正确；
C、若Ⅲ-2为纯合子，则为常染色体隐性遗传病，无法推测Ⅱ-5为杂合子，C错误；
D、假设该病由Aa基因控制，若为常染色体显性遗传病，Ⅱ-2为aa，Ⅱ-3为Aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2；若为常染色体隐性遗传病，Ⅱ-2为Aa和Ⅱ-3aa，再生一个孩子，其患病的概率为1/2，D正确。
5．D
A、Ⅱ3表现为男性患病，只含有1100kb条带，说明1100kb条带代表异常基因；Ⅰ1和Ⅱ5的表型正常，只含900kb和110kb条带，说明900kb和110kb条带代表正常基因；Ⅱ4含有正常和异常两种基因，但Ⅱ4的表型正常，说明Ⅱ4是携带者。综上分析，该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，A错误；
B、Ⅰ2只含有1100kb条带（该条带代表异常基因），Ⅰ1含有900kb和110kb条带（这两条带代表正常基因），因此致病基因缺失一段DNA片段后形成正常基因，B错误；
C、该遗传病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传，而由“Ⅲ6的电泳结果含有三条带获得了双亲的正常基因”，说明Ⅲ6一定含有两条X染色体，即Ⅲ6一定为女孩，C错误；
D、由于Ⅱ5的表型正常，说明Ⅱ5不携带致病基因，相关基因可表示为XBY，由电泳图可知Ⅱ4是杂合子，基因型为XBXb，因此后代中只有XbY的患病，即患病概率是1/4，D正确。
6．D
A、若后代全为宽叶雄株个体XBY，雌性亲本产生的配子只有一种是XB，因此雌性亲本的基因型是XBXB，雄性亲本只产生Y的配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XbY，正确；
B、若后代全为宽叶，雌、雄植株各半时，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代的雄性植株全是宽叶，雌性亲本只产生一种XB的配子，因此雌性亲本的基因型是XBXB，正确；
C、若后代性比为1：1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与窄叶之比是3：1，说明雌性亲本含有窄叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，正确；
D、若后代性比为1：1，雄性亲本产生Y和X的两种配子，又根据题意可以知道，基因b使雄配子致死，因此雄性亲本的基因型是XBY，后代宽叶与窄叶之比是3：1，说明雌性亲本含有窄叶基因，因此雌性亲本的基因型是XBXb，错误。
7．C
A、Ⅰ3和Ⅰ4均不患甲病，生了一个患甲病的女儿（Ⅱ3），由此可以确定甲病为常染色体隐性遗传病；据题意“其中一种病的致病基因位于X染色体上”，可知乙病的致病基因位于X染色体上，若乙病为X染色体隐性遗传病，该家系中Ⅰ4患乙病，Ⅱ2未患病，由此判断乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，女性发病率大于男性，A正确；
B、乙病的遗传方式为伴X染色体显性遗传，儿子的X染色体来自于母亲，若儿子患乙病，则其母亲一定患乙病，B正确；
C、假定控制甲病的基因为A、a，控制乙病的基因为B、b，分析甲病，Ⅰ4不患甲病但所生的Ⅱ3患甲病，Ⅰ4基因型为Aa，Ⅱ1不患甲病，但其父亲有甲病，Ⅱ1基因型为Aa。Ⅰ4患乙病但所生的Ⅱ2不患乙病，Ⅰ4基因型为XBXb，Ⅱ1患乙病，但其母亲没有乙病，Ⅱ1基因型为XBXb，I4与Ⅱ1的基因型相同，C错误；
D、Ⅱ1基因型为AaXBXb，Ⅱ2基因型为1/3AAXbY、2/3AaXbY，用分离定律的思维求解，患甲病的概率为2/3×1/4=1/6，患乙病的概率是1/2，再生一个孩子两病兼患的概率为1/6×1/2=1/12，D正确。
8．D
A、①中，双亲正常，生出一个患病的儿子，该病可能为常染色体隐性遗传病（双亲均含致病基因），也可能为伴X染色体隐性遗传病（由于儿子的X染色体来自母亲，则儿子的致病基因来自母亲），故母亲乙定含致病基因，A错误；
B、②中遗传病可能为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病或伴X染色体显性遗传病，B错误；
C、③中双亲均患病，生出正常的女儿，说明该病为常染色体显性遗传病，父亲的基因型为Aa，儿子基因型为AA或Aa（假设控制该遗传病的基因用A、a表示），父亲和儿子基因型相同的概率为2/3，C错误；
D、④中，设控制该遗传病的基因用B、b表示，双亲均患病，生出正常的儿子，该病为常染色体显性遗传病（双亲基因型均为Bb，再生一个正常孩子bb的概率为1/2×1/2=1/4）或伴X染色体显性遗传病（父亲基因型为XBY，母亲基因型为XBXb，再生一个正常孩子XbY的概率为1/2×1/2=1/4），故④号家庭再生一个正常孩子的概率为1/4，D正确。
9．D
AB、不考虑致死、突变及X和Y染色体的同源区段，由题意“F1的体色均为褐色”可推知：控制体色色素合成的两对等位基因都位于常染色体上，品系A的基因型为mmnn，F1的基因型为MmNn。若控制松鼠体色的基因的遗传遵循自由组合定律，则实验一中的后代各表型及比例为褐色（MmNn）∶黄色（Mmnn）∶黑色（mmNn）∶白色（mmnn）＝1∶1∶1∶1，与实际的“褐色∶白色＝1∶1”不符，说明控制体色色素合成的两对等位基因都位于同一对常染色体上，所以仅由实验一能判断控制松鼠体色的基因的遗传不遵循自由组合定律，A正确，B正确；
C、控制体色色素合成的两对等位基因都位于同一对常染色体上，F1雄松鼠与品系A的雌松鼠杂交，后代有4种表型，比例为9:1:1:9，说明F1雄松鼠产生的配子及比例为MN∶Mn∶mN∶mn＝9∶1∶1∶9，在减数分裂过程中，体色基因所在的染色体片段发生了互换，C正确；
D、F1雌松鼠与品系A的雄松鼠杂交，后代的表型及比例为褐色∶白色＝1∶1，说明F1雌松鼠产生的配子及比例为MN∶mn＝1∶1，F1雄松鼠产生的配子及比例为MN∶Mn∶mN∶mn＝9∶1∶1∶9。可见，让F1雌、雄松鼠相互交配，则后代黄色（M_nn）＝（1/2×1/20+1/2×9/20）＝1/4，D错误。
10．A
A、白化病和黑尿病都是通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而间接控制生物体的性状，而非直接控制，A错误；
B、基因突变发生在个体发育的时期越早，变异范围越大，反之越小，所以一个受精卵（能分裂和分化）控制酶D合成的基因发生突变，可能会导致黑尿病，B正确；
C、基因突变发生在个体发育的时期越早，变异范围越大，反之越小，若一个皮肤角质层细胞（已经高度分化的细胞）控制酶B合成的基因发生突变，表现突变的范围较小，不会导致白化病，C正确；
D、图中代谢过程可知酶A缺乏可影响多个性状，即一个基因可影响多个性状，同时尿黑酸的合成受多个基因控制，即一个性状也可受多个基因控制，D正确。
11．D
A、根据碱基互补配对原则，单链DNA或者RNA均能够与目标DNA单链杂交，所以可以利用带有荧光分子的单链DNA或者RNA制作探针，A正确；
B、据图可知，胎儿a含有两条X染色体和一条Y染色体，若是XX+Y组合，可能是其母亲在减数分裂Ⅱ后期发生了X染色体的异常分离，也可能是母亲在减数分裂I后期发生了X染色体的异常分离，若是X+XY组合，可能是父亲在减数分裂I后期发生了X、Y染色体的异常分离，B正确；
C、胎儿b含有一个绿色荧光点和一个红色荧光点，荧光图仅能说明胎儿b的染色体数目正常，即含有一条X染色体和一条Y染色体，其可能携带致病基因且可能患遗传病，C正确；
D、据图可知，胎儿c含有三条X染色体，可能是母亲在减数分裂I后期两条同源X染色体异常分离，或者减数分裂Ⅱ后期两条相同X染色体的异常分离，D错误。
12．C
A、遗传病患者不一定都携带致病基因，如21-三体综合征，不是与性别相关联的性状遗传就是伴性遗传，如从性遗传，A错误；
B、伴X染色体隐性遗传病的特点是人群中男性患者多于女性患者， B错误；
C、“调查人群中的遗传病”时，不宜选择多基因遗传病作为调查对象，而应选择发病率较高的单基因遗传病，C正确；
D、基因突变引起的遗传病也可用光学显微镜观察，如镰状细胞贫血症患者的红细胞形态发生改变，可在显微镜下观察到，D错误。
13．D
A、F1中雌雄性表现型不同，说明该性状属于性染色体连锁遗传，A正确；
B、亲本均为芦花，子代出现非芦花，说明芦花形状为显性性状，基因B对b完全显性，B正确；
C、鸟类的性别决定为ZW型，非芦花雄鸟（ZbZb）和芦花雌鸟（ZBW）的子代雌鸟（ZbW）均为非芦花，C正确；
D、芦花雄鸟（ZBZ-）和非芦花雌鸟（ZbW）的子代雌鸟为非芦花或芦花，D错误。
14．D
A、由于控制蝗虫复眼正常（B）和异常（b）的基因位于X染色体上，且含基因b的精子致死，所以雄性个体无法提供含基因b的精子，复眼异常雄性个体中的b基因只能来自母本，A正确；
B、蝗虫雌性个体中控制复眼性状的基因型最多有2种，XBXB和XBXb，B正确；
C、雄性蝗虫的性染色体组成为XO，只含有一条X染色体，故减数分裂产生的次级精母细胞中可能不含X染色体，C正确；
D、纯合褐色复眼正常雌性（AAXBXB）和黑色复眼异常雄性（aaXbO）杂交，由于基因b使精子致死，故aaXbO产生的配子中只有aO能够参与受精，故后代只有雄性（AaXBO），表现为褐色复眼正常雄性，D错误。
15．A
A、 图为X染色体上一些基因的示意图，性染色体上基因控制的性状总是与性别相关联，图所示基因控制的性状均表现为伴性遗传，A正确；
B、X染色体和Y染色体存在非同源区段，所以Y染色体上不一定含有与 所示基因对应的基因，B错误；
C、在性染色体上的基因（位于细胞核内）仍然遵循孟德尔遗传规律，因此，图所示基因在遗传时遵循孟德尔分离定律，C错误；
D、等位基因是指位于一对同源染色体相 同位置上，控制同一性状不同表现类型的基因，图中四个与眼色表型相关基因位于同一条染色 体上，其基因不是等位基因，D错误。
16．(1) 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 Aabb
(2)操作简便、准确安全、快速等
(3) 缺失 1/900 25
(4)A
（1）据图判断，Ⅰ -1和Ⅰ -2患甲病，生了一个正常的女儿Ⅱ-3，所以甲病是常染色体显性遗传病；Ⅰ -1和Ⅰ -2都不患乙病，生了一个患乙病的女儿Ⅱ-2，所以乙病是常染色体隐性遗传病。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2两病兼患，但是她的儿子 Ⅲ-2不患甲病，推断Ⅱ-2的基因型是Aabb
（2）采用PCR方法可以检测胎儿的基因状况，进行遗传病诊断。该技术的操作简便、而且利用的是怀孕母体的血液中来自胎儿的游离DNA，所以准确安全、快速。
（3）根据遗传系谱图判断 Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因扩增带的第一个条带是a，第二个条带是A；B/b基因扩增带的第一个条带是B，第二个条带是b；b条带比B短，所以乙病是由于正常基因发生了碱基缺失所致。Ⅰ -1和Ⅰ -2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根据电泳图判断），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和无亲缘关系的正常男子婚配，该正常男性是携带者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根据电泳图判断Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均为BB，据家族系谱图判断，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同为1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，为1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一种婚配的1/36÷1/900=25倍
（4）反义RNA药物能与目标基因的 mRNA 互补结合形成部分双链，影响蛋白质翻译，最终达到治疗目的。因为甲病是显性遗传病影响A基因的表达可以达到治疗的目的，所以在上述家系中，可以选择A基因作为目标。
17．(1) 正常女性∶红色盲男性=1∶1 正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1 红蓝色盲∶绿蓝色盲∶红色盲∶绿色盲=1∶1∶1∶1
(2) 部分Z+M+部分M Z发生突变，导致L、M基因无法表达 L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变
（1）根据题意分析，绿色盲男性的基因型为XLmY，红色盲女性的基因型为XLmXLm或XLmMXlm，若该女性的基因型为XLMXLM，则后代的基因型及比例为XLmXLM∶XLMY=1∶1,表型及比例为正常女性∶红色盲男性=1∶1；若该女性的基因型为XLMXlM，则后代的基因型及比例为XlmXlm∶XlmXlm∶XLmY∶XlmY=1∶1∶1∶1表型及比例为正常女性∶绿色盲女性∶红色盲男性∶红绿色盲男性=1∶1∶1∶1.无论哪种情况，后代的正常个体只有女性，且基因型为XLmXLm，若同时考虑蓝色盲，其基因型为aaXLmXLm，而蓝色盲男性的基因型为SxXLmY，两者婚配，其男性后代的基因型及比例为SsXLmY∶SxXLMY∶ssXLmY=1∶1∶1∶1，表型及比例为绿蓝色盲∶红蓝色盲∶绿色盲∶红色盲=1∶1∶1∶1。
（2）①根据对照组的实验结果可知，对照组的序列组成为Z+L+M+M，患者甲的Z序列的电泳结果和对照组不同，且电泳距离更远，因此片段较小，只具有部分Z片段；患者甲BL、CL和DL均缺失，因此不含L片段；对照组含有两个M片段，其BM、CM和DM的量分别为45.5、21.3和66.1，而患者甲BM、CM和DM的量分别为21.9、10.9和61.4，其BM、CM的量为对照组的一半，而DM的量和对照组相差不大，因此患者甲含有一个完整的M片段和第二个M片段的DM区，因此其序列组成表示为部分Z+M+部分M。
②患者丙和患者丁的L和M片段的相关结果和对照组无差异，但缺失Z1或Z2，说明Z1和Z2的缺失会影响L和M基因的表达，从而使机体患病，因此其患病的原因是Z发生突变，导致L、M基因无法表达。
③结合①②的结果并分析甲、乙、丙和丁的检测结果可知，红绿色盲的遗传病因是L、M基因的共用调控序列发生突变或L、M基因发生基因突变。
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