【注意】字体安装之后
必须要重启PPT，字体
（适用于字体种类较少的情况） 才能显示出来。
找到压缩包中 鼠标左键双击 双击后，选择左上角的“安装”
的字体文件夹 字体文件
【注意】字体安装之后
也必须重启PPT。
（适用于字体种类较多的情况）
找到压缩包中 打开后有较多字体安装包，Ctrl+A全选 将字体文件包粘贴到：C盘 >
的字体文件夹 windows文件夹 > fonts文件夹
（Mac系统的安装与windows系统类似，仅提供路径）
找到压缩包中的字体文件夹 应用窗口中打开“字体册”
鼠标左键双击字体文件 界面左上方点击“+”
双击后，选择左上角的“安装” 选中要安装的字体，点击“打开”
【注意】Mac系统与Windows系统一样，都需要重启PPT，字体才能显示出来。
“明明自己电脑上安装成功了，播放也正常的，但拿去教室
电脑上播放，字体又变得乱七八糟！”
老师们自己电脑上安装成功了，代表安装在自己电脑上的C盘
（一般情况下），但如果教室电脑上没有安装过PPT内所用的
特殊字体，在打开PPT时，会出现字体不一或缺失的情况。
把字体文件复制粘贴到教室电脑上的 C盘> windows > fonts文件夹里即可。
在教室电脑上找到压 打开后框选中字体 将字体文件包粘贴到：C盘 >
缩包中的字体文件夹 包，Ctrl+C复制 windows文件夹 > fonts文件夹
【注意】转图片后，图
片会自动对齐页面正中
在自己的电脑上将有特殊字体的可编辑文字转化成图片即可。 心，需自己移动到原位
选中含有特殊字体的可编 Ctrl+V粘贴，点击右下角 点击“粘贴选项” 下右边
辑文字框，Ctrl+X剪切 图标 的图标，选择粘贴为图片
“下载了字体，安装也成功了，电脑也重启了，但PPT内却
找不到这款字体了？！”
一般这种情况出现在有多种字重的情况（例：阿里巴巴普惠
体），部分字体隐藏了。字重：可以理解为改款字体的不同粗细呈现
最直接的方法是 完毕后，
打开PPT，直接搜索字体+字重。
前提是确保完成一下操作：①字体安装后重启PPT； ②把这款字体整个系列（全部字重）都已下载(共86张PPT)
基因在染色体上伴性遗传
必修二第一轮复习
<第八课时>
高中生物
考点
1.基因位于染色体上的实验证据
3.人类遗传病
高考考情具体分析
(2023江苏卷)(2023北京卷)
(2022江苏卷)(2022北京卷)
(2024安徽卷）(2024湖北卷)
(2023江苏卷）(2022浙江卷)
聚焦高考
2.伴性遗传
(2024重庆卷）(2024江苏卷)(2024贵州卷)
(2024江西卷)(2024山东卷）(2024吉林卷)
(2023海南卷）(2023山东卷)
内容索引
考点一
萨顿的假说
考点二
基因位于染色体上的实验证据
考点三
伴性遗传
考点四
人类遗传病
【考点一】萨顿的假说
1903年，美国科学家萨顿用蝗虫细胞作材料，研究精子和卵细胞的形成过程。
蝗虫体细胞
精子
卵细胞
12条染色体
12条染色体
24条染色体
受精作用
受精卵
24条染色体
发现孟德尔假设的一对遗传因子（即等位基因），其分离与减数分裂中同源染色体的分离非常相似。
萨顿的假说
基因和染色体行为存在着明显的平行关系
提出
依据
类比推理法
研究方法
基因在染色体上
核心内容
注意：并非所有基因都在染色体上
【考点一】萨顿的假说
具体表现
项目
基因
染色体
独立性
在杂交过程保持完整性和独立性
有相对稳定的形态结构
存在
方式
体细胞:
基因成对存在
配子:
成单存在
体细胞:
染色体成对存在
配子:
成单存在
体细胞
来源
成对的基因一个来自父方，
一个来自母方
成对的同源染色体一条来自父方，一条来自母方
形成配子
等位基因分离
非等位基因自由组合
同源染色体分离
非同源染色体自由组合
对点练习
1．（2024·湖北·模拟预测）基因和染色体存在明显的平行关系，下列叙述错误的是（ ）
A．基因和染色体都具有相对独立性和稳定性
B．基因和染色体在体细胞中成对出现，在配子中单个出现
C．体细胞中成对的基因和染色体均一个来自父方，一个来自母方
D．基因和染色体的平行关系在所有生物中都可以观察到
D
对点练习
2．（2024·广东汕头·一模）下列研究成果能说明基因在染色体上呈线性排列的是（ ）
A．摩尔根发明了测定基因位于染色体上相对位置的方法
B．摩尔根研究发现控制果蝇眼色的基因位于X染色体上
C．萨顿发现基因和染色体的行为存在着明显的平行关系
D．研究发现细胞进行染色体复制时中伴随着基因的复制
A
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
萨顿经推理得出的结论-基因在染色体上究竟是否正确呢？
项目 类比推理法
原理 将未知的和已知的做比较，根据惊人的一致性推理并得到结论
结论 不具有逻辑必然性，仅是假说，不一定正确
实例 萨顿假说：根据基因和染色体存在着明显的平行关系推出基因在染色体上
萨顿的假说，由于缺乏实验证据，遭到同时代的遗传学家摩尔根的强烈质疑。因此摩尔开始了寻找证据之路。
研究方法：假说演绎法
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
一、选材：果蝇
①个体小，容易饲养。
②繁殖速度快，在室温下10多天就繁殖一代。
③后代数量大，一只雌果蝇一生能产生几百个后代。
④有明显的相对性状，便于观察和统计。
⑤染色体数目少(4对)，便于观察。
♂
♀
果蝇体细胞染色体图解
♀
♂
XY型性别决定方式
雌性：3对常染色体 + XX
雄性：3对常染色体 + XY
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
二、摩尔根果蝇杂交实验
×
♀
♂
雌雄 交配
♀♂
♀
2459
♂
986
♂
982
红眼
红眼
白眼
3/4
1/4
红眼
白眼
P
F
F
（1）观察现象，提出问题
现象分析：
①F1全为红眼 红眼为显性性状
②F2中红眼∶白眼＝3∶1 符合分离定律
提出问题：
为什么白眼性状的表现总是与性别相关联？
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
（2）分析问题，提出假说
X
Y
Y非同源区段
X和Y同源区段
X非同源区段
假设一:
控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上不含有它的等位基因。
XYw (白)
XX(红)
假设二:
控制白眼的基因在X、Y染色体上。
假设三:
控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。
XwYw
XWXW
XwY
XWXW
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
假设一:
控制白眼的基因在Y染色体上，而X染色体上不含有它的等位基因。
XX
×
红眼（雌）
白眼（雄）
红眼雌
白眼雄
XYw
X
XYw (白)
XX(红)
X
Yw
XX
XYw
如果控制白眼的基因在Y染色体上，白眼雄果蝇与红眼雌果蝇的杂交后代中雄果蝇全为白眼，不能解释摩尔根的果蝇杂交实验结果。
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
假设二:
控制白眼的基因在X、Y染色体上。
实验一
红眼(♀)
白眼(♂)
XWXW
XwYw
P
配子
XW
Xw
Yw
红眼(♀)
F
红眼(♂)
XWXw
XWYw
×
×
F
配子
XW
Xw
XW
Yw
XWXW 红眼 (♀)
XWXw 红眼 (♀)
XWYw 红眼 (♂)
XwYw 白眼 (♂ )
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
假设二:
控制白眼的基因在X、Y染色体上。
实验二
回交F
配子
F
红眼(♀)
白眼(♂)
XWXw
XwYw
×
XW
Xw
Xw
Yw
XwYw
XWXw
XWYw
XwXw
红眼 (♀)
白眼 (♀)
红眼 (♂)
白眼 (♂ )
该假说能够解释实验一和实验二实验现象
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
假设三:
控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。
实验一
红眼(♀)
白眼(♂)
XWXW
XwY
P
配子
XW
Xw
Y
红眼(♀)
F
红眼(♂)
XWXw
XWY
×
×
F
配子
XW
Xw
XW
Y
XWXW 红眼 (♀)
XWXw 红眼 (♀)
XWY 红眼 (♂)
XwY 白眼 (♂ )
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
假设三:
控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。
实验二
回交F
配子
F
红眼(♀)
白眼(♂)
XWXw
XwY
×
XW
Xw
Xw
Y
XwY
XWXw
XWY
XwXw
红眼 (♀)
白眼 (♀)
红眼 (♂)
白眼 (♂ )
该假说能够解释实验一和实验二实验现象
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
（3）演绎推理，验证假说
白眼雌
XwXw
红眼雄
XWYW
P
F
×
XWXw
红眼雌
XwYW
红眼雄
比例
红雌 ：红雄 = 1 : 1
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配。
假设二:
控制白眼的基因在X、Y染色体上。
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
（3）演绎推理，验证假说
为了验证假说，摩尔根设计了多个新的实验，其中有一组实验最为关键，即白眼雌果蝇与野生型红眼雄果蝇交配。
白眼雌
XwXw
红眼雄
XWY
P
F
×
XWXw
红眼雌
XwY
白眼雄
比例
假设三:
控制白眼的基因在X染色体上，而Y染色体上不含它的等位基因。
红雌 ：白雄 = 1 : 1
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
（4）实验验证，得出结论
实验的真实结果和假说3的预期结果完全相符合。
实验验证
控制果蝇红眼、白眼的基因只位于X染色体上。
得出结论
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
三、基因与染色体的关系
果蝇只有4对染色体，携带的基因有1.3万多个；
人只有23对染色体，却有约2.6万个基因。
结论1：一条染色体上应该有许多个基因。
摩尔根和他的学生们，设计测量出：
第一幅果蝇各种基因在染色体上的排列图谱
结论2：基因在染色体上呈线性排列。
【考点二】基因位于染色体上的实验证据
思考：生物体细胞中的基因都位于染色体上吗？
①真核生物的细胞核基因都位于染色体上，而细胞质基因位于线粒体核叶绿体的DNA上。
不一定
②原核细胞中没有染色体，基因位于拟核DNA和质粒DNA上
对点练习
1．（2024·湖北·模拟预测）摩尔根进行果蝇杂交实验找到了基因在染色体上的实验证据。他使用的研究方法是（ ）
A．假说—演绎法
B．类比推理法
C．归纳法
D．差速离心法
A
对点练习
2．（2024·湖北·模拟预测）果蝇作为经典的遗传学研究材料，其优点不包括（ ）
A．易饲养
B．繁殖快
C．有多对易于区分的相对性状
D．体型大，易观察
D
对点练习
3．（2024·湖北·二模）如图为果蝇X染色体上的部分基因分布示意图，下列叙述正确的是（ ）
A．摩尔根运用同位素标记法将白眼基因定位在X染色体上
B．图示中所示的基因控制的性状遗传都和性别相关联
C．雄果蝇的体细胞中分叉毛基因最多有4个
D．白眼和石榴红眼是一对相对性状
B
【考点三】伴性遗传
一、相关概念：
伴性遗传：
位于性染色体上的基因控制的性状，在遗传上总是与性别相关联的现象。
常染色体：
常染色体的基因决定遗传为常染色体遗传。
（如：双眼皮、白化病等）
性染色体：
含有与性别相关的基因，能决定性别。
性染色体上的基因决定的遗传为伴性遗传。
（如：果蝇眼色、色盲、血友病等）
【考点三】伴性遗传
二、性别决定的类型：
（1）XY型：绝大多数哺乳动物和少数雌雄异株的高等动物，XX雌性；XY雄性。
X
Y
X和Y同源区段
X非同源区段
Y非同源区段
伴X和Y遗传
伴Y遗传
伴X遗传
伴X显性
伴X隐性
（2）ZW型：鸟类和昆虫多为这种方式。ZW雌性；ZZ雄性。
【考点三】伴性遗传
（3）基因决定性别：如玉米植株的性别是由两对等位基因控制的。 B_T_为雌雄同株, bbT_为雄株, B_tt或bbtt为雌株。
（4）染色体数目决定：蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵细胞发育而来，工蜂和蜂王均为雌性，由受精卵发育而来。
蜂王
雄蜂
工蜂
2n=32
♀
♂
♀
2n=32
n=16
雄蜂由未受精的卵发育而成，雌蜂由受精卵发育而来
【考点三】伴性遗传
（5）环境决定性别：如所有的鳄鱼，一些龟类的性别是由受精后的温度决定的。
30℃以下孵化
全为雌性
32℃孵化
雄性约占85%；
雌性约占15%
20~27℃孵化
雄性
30~35℃孵化
雌性
（6）年龄决定性别：如黄鳝
2龄前
皆为雌性
3龄
转变为雌雄间体，卵巢退化，精巢形成
6龄
全部反转为雄性
【考点三】伴性遗传
三、伴性遗传的类型及特点
（1）伴X染色体隐性遗传——以红绿色盲为例
①人的正常色觉与红绿色盲的基因型和表型
项目 女性 男性 基因型 XBXB XBXb XbXb XBY XbY
表现型 正常 正常 （携带者） 色盲 正常 色盲
②男女婚配方式有六种：
XBXB × XBY
XbXb × XBY
XBXb × XBY
XBXB × XbY
XbXb × XbY
XBXb × XbY
【考点三】伴性遗传
③遗传特点
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
XbY
XBXb
XbY
男性的色盲基因一定传给_____，也一定来自_____，表现为交叉遗传特点。
一个女性携带者的父亲和儿子均患病，说明这种遗传病的遗传特点是__________。
女儿
母亲
隔代遗传
隔代交叉遗传
【考点三】伴性遗传
③遗传特点
女性为患者，则其父亲和儿子_____是患者；若男性正常，则其___________也一定正常。
一定
母亲和女儿
女病父子病，男正母女正
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
XbY
XbXb
XbY
XbY
【考点三】伴性遗传
男性只含一个致病基因(XbY)即患色盲，而女性只含一个致病基因(XBXb)并不患病而只是携带致病基因，她必须同时含有两个致病基因(XbXb)才会患色盲。
男患者多于女患者
【考点三】伴性遗传
（2）伴X染色体显性遗传——如抗维生素D佝偻病等
患者由于对P、Ca吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状。
女性 男性 基因型
表现型 患者 患者 正常 患者 正常
XDXD
XDXd
XdXd
XDY
XdY
【考点三】伴性遗传
遗传特点
男性为患者，则其母亲和女儿_____是
患者；
若女性正常，则其___________也一定正常。
一定
父亲和儿子
男病母女病，女正父子正
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
【考点三】伴性遗传
遗传特点
图中体现出的遗传特点是_______________。
世代连续遗传
连续遗传
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
【考点三】伴性遗传
抗维生素D佝偻病基因为显性基因，女性体细胞内的两条X染色体上只有同时具备d基因时才会正常，而男性只要具备一个d基因就表现为正常。
女患者多于男患者
【考点三】伴性遗传
（3）伴Y染色体遗传——外耳道多毛症
2.没有显隐性之分。
1.患者全为男性，女性全部正常。
3.父传子，子传孙，具有_________性。
世代连续
【考点三】伴性遗传
四、伴性遗传的应用
(1)推测后代发病率，指导优生优育
婚配 生育建议
男正常×女色盲 生____孩
原因：___________________________
男抗维生素D佝偻病×女正常 生____孩
原因：_________________________________
女
该夫妇所生男孩均患病
该夫妇所生女孩全患病，男孩正常
男
【考点三】伴性遗传
(2)根据性状推断后代性别，指导生产实践
ZW：雌性（可用♀符号表示）
ZZ：雄性（可用♂符号表示）
已知控制鸡的羽毛有横斑条纹的基因只位于Z染色体上，且芦花(B)对非芦花(b)为显性，请设计选育“非芦花雌鸡”的遗传杂交实验，并写出遗传图解。
P
配子
F1
×
ZbZb
ZBW
芦花雌鸡
非芦花雄鸡
ZB
W
Zb
ZBZb
ZbW
芦花雄鸡
非芦花雌鸡
①选择亲本：
______________________________。
非芦花雄鸡和芦花雌鸡杂交
②请写出遗传图解。
【考点三】伴性遗传
五、遗传系谱图的解题规律
基因在染色体上的位置判断
基因决定性状
决定性状的基因在细胞质中（叶绿体和线粒体）
决定性状的基因在细胞核中的染色体上
决定性状的基因在常染色体上
决定性状的基因在性染色体上
常染色体遗传
伴Y遗传
细胞质遗传
伴X遗传
【考点三】伴性遗传
五、遗传系谱图的解题规律
基因在染色体上的位置判断
决定性状的基因在细胞质中（叶绿体和线粒体）
决定性状的基因在常染色体上
决定性状的基因在性染色体上
常染色体遗传
伴Y遗传
细胞质遗传
伴X遗传
性状遗传与性别无关联。
如：患病个体雌雄比例相当。
不遵循遗传规律，只能由母亲传递给后代。
如：母亲患病，子女全部都患病；母亲正常，子女全都正常。
伴X隐
伴X显
男性患者的父亲和儿子全患病，女性全正常
①男病>女病
②女病父子病
①女病>男病
②男病母女病
【考点三】伴性遗传
解题步骤
第一步：首先确定是否为伴Y染色体遗传病或细胞质遗传。
①所有患者均为男性，无女性患者，则为伴Y染色体遗传。
②女患者的子女全患病，正常女性的子女都正常，则最可能为母系遗传。
【考点三】伴性遗传
第二步：其次判断显隐性
①双亲正常，子代有患者，为隐性(即无中生有)。(图1)
②双亲患病，子代有正常，为显性(即有中生无)。(图2)
③亲子代都有患者，无法准确判断，可先假设，再推断。(图3)
【考点三】伴性遗传
若出现女患者，其父亲或儿子有正常的，则必定为常隐
若出现女患者，其父亲或儿子均患病，则可能是伴X隐
（注意）若题干中还给出“某正常男性为不致病基因”，则必定为伴X隐
①在隐性遗传病遗传系谱图中
①______________
②_____________________________
③_______________
常染色体隐性
常染色体隐性或伴X染色体隐性
伴X染色体隐性
第三步：再次确定是位于常染色体还是X染色体上（排除法）
【考点三】伴性遗传
若出现男患者，其母亲和女儿有正常的，则必定为常显
若出现男患者，其母亲和女儿都患病，则可能为伴X显
（注意）若题干中还给出“某患病男子为纯合子”，则必定为伴X显
②在显性遗传病遗传系谱图中
①______________
②_____________________________
③_______________
常染色体显性
常染色体显性或伴X染色体显性
伴X染色体显性
【考点三】伴性遗传
无中生有为隐性，有中生无为显性。
隐性遗传看女病，父子无病非伴性。
显性遗传看男病，母女无病非伴性。
口诀总结
【考点三】伴性遗传
若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病再根据患者性别比例进一步确定，如图所示：
第四步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测
常染色体上
显性遗传
X染色体上
隐性遗传
患者性别比例相当
患者
女多于男
患者性别比例相当
患者
男多于女
【考点三】伴性遗传
六、“患病男孩”和“男孩患病”问题”
（1）由常染色体上的基因控制的遗传病
①患病概率与性别无关，不存在性别差异，
因此，男孩患病概率＝女孩患病概率＝患病孩子概率。
②“患病”与“男孩”（或女孩）是两个独立事件，因此需把患病概率×性别比例，
即患病男孩概率＝患病女孩概率＝患病孩子概率×1/2。
（2）由性染色体上的基因控制的遗传病
致病基因位于性染色体上,它的遗传与性别连锁, “男孩患病”是指男孩中患病的,不考虑女孩;“患病男孩”则是所有孩子中患病的男孩,二者主要是概率计算的范围不同。
患病男孩的概率=后代全部孩子中的患病概率
男孩患病的概率=后代全部男孩中的患病概率
【考点三】伴性遗传
七、伴性遗传的特殊情况
(1)配子致死型：如X染色体上隐性基因使雄配子(花粉)致死
1.伴性遗传中的致死问题
×
（死）
（特点：无窄叶雌株）
1
：
1
宽叶♀
XBXB
窄叶♂
XbY
XB
Xb
Y
宽叶♂
XBY
×
宽叶♀
XBXb
窄叶♂
XbY
XB
Xb
Xb
Y
XBY
宽叶♂
XbY
窄叶♂
（死）
剪秋罗
植物叶形遗传
【考点三】伴性遗传
(2)个体致死型：如X染色体上隐性基因使雄性个体致死
×
正常♀
XAXa
正常♂
XAY
正常♀
XAXA
正常♀
XAXa
正常♂
XAY
死亡♂
XaY
【考点三】伴性遗传
(1)部分基因缺失：
2.性染色体相关“缺失”下的遗传分析
可用O代替缺失的基因，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若a基因缺失，则变成XAXO×XAY→XAXA、XAY、XOXA、XOY。
(2)染色体缺失：
可用O代替缺失的染色体，然后分析遗传图解，如XAXa×XAY，若Xa缺失，则变成XAO×XAY→XAXA、XAY、OXA、OY。
对点练习
1．（2020·河北唐山·一模）果蝇的灰体和黄体受一对等位基因控制，但相对性状的显隐性关系和该等位基因所在的染色体是未知的。某同学用一只灰体雌蝇与一只黄体雄蝇杂交，子代中♀灰体：♀黄体：♂灰体：♂黄体为1：1：1：1。下列说法错误的是（ ）
A．若灰色为显性，基因一定位于X染色体
B．若基因只位于X染色体上，则灰色为显性
C．若黄色为显性，基因一定位于常染色体
D．若基因位于常染色体上，无法确定显隐性
A
对点练习
2．（2024·广东·一模）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是（ ）
A．a
B．b
C．c
D．d
D
对点练习
（2024·浙江·模拟预测）阅读下列材料，回答以下题。
镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，患者的红细胞是弯曲的镰刀状，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。甲图、乙图表示两个出现镰状细胞贫血患者的家庭。(控制该相对性状的等位基因为A、a)
3．由甲图推知，镰状细胞贫血的遗传方式是（ ）
A．伴X染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．常染色体隐性遗传
4．若乙图中正常女孩成年后与正常但携带镰状细胞贫血致病基因的男子结婚，生一个正常孩子的概率（ ）
A．3/8 B．1/2 C．3/4 D．3/16
D
C
对点练习
5．（2024·黑龙江·三模）图1为某家庭甲、乙两种单基因遗传病的遗传系谱图，I1不携带乙病致病基因。甲病相关基因用A/a表示，乙病相关基因用B/b表示。图2为该家庭成员四种基因的电泳条带图。下列有关叙述错误的是（ ）
A．两种病都是隐性遗传病，甲病的遗传与性别相关联
B．图2中条带2和条带4分别对应两种病的致病基因
C．Ⅱ4与健康女性婚配，后代患病的概率为1/8
D．该夫妇再生一个两病均患孩子的概率为3/16
ACD
对点练习
6．（2023·河南周口·模拟预测）资料分析：
资料一：指纹的形成主要受基因的控制，一般在胎儿三至四个月时形成，儿童在成长期间指纹会略有改变，十四岁左右定型。指纹具有终身不变性、唯一性和遗传性，可用于生物识别。
资料二：血友病被称为“出血病”，是一种稍有创伤即出血不止的疾病。维多利亚女王和她的表哥阿尔伯特结婚，生育四儿五女，其中一个儿子患有血友病早逝。5位公主聪明健康，先后嫁到欧洲和英国的其他王室，所生下的小王子很多也患上了血友病，所以当时人们把血友病称为“皇室病”。
资料三：先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症是由隐性基因控制的遗传病，患者的小肠不能正常吸收葡萄糖和半乳糖，进而导致营养不良，体重减轻。
对点练习
(1)手指指肚的指纹分为斗、箕、弓三种基本类型，这种同一性状的不同表现形式称为_________。同卵双胞胎的指纹有一定差异，这说明指纹的形成是基因与 ______ 共同作用产生的。
(2)分析资料二可以发现，血友病是一种______（显性/隐性）遗传病。近亲结婚导致家族中多人患上同一种遗传病的原因是血缘关系越近的人，遗传基因越相近，婚后子女得遗传病的可能性就____ 。
(3)一个携带先天性葡萄糖半乳糖吸收不良症基因但表现正常的丈夫和患该病的妻子，生育的子女携带该致病基因的概率是___。这对夫妇生一个对葡萄糖和半乳糖吸收功能正常的女孩的概率是____ 。
相对性状
环境
隐性
大
1
1/4
【考点三】人类遗传病
一、概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
人类遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
【考点三】人类遗传病
二、类型及特点
单基因遗传病
（受一对等位基因控制）
常染色体遗传
性染色体遗传
显性
隐性
男女患病概率相等，连续遗传
（多指、并指、软骨发育不全等）
男女患病概率相等，隔代遗传
（镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等)
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
伴Y染色体遗传
连续遗传；女患＞男患；男病母女病
（抗维生素D佝偻病等）
隔代交叉遗传；男患＞女患；女病父子病
（红绿色盲、血友病等）
患者全为男性，父传子、子传孙
（外耳道多毛症等）
【考点三】人类遗传病
多基因遗传病
（受两对或两对以上
等位基因控制）
常表现为家族聚集
在群体中的发病率较高
易受环境影响
包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
实例
唇裂
青少年型糖尿病
哮喘
冠心病
【考点三】人类遗传病
染色体异常遗传病
（由染色体变异
引起的遗传病）
染色体数目异常
染色体结构异常
(也叫21三体综合征、
先天性愚型)等。
21三体综合征
唐氏综合征
性腺发育不良
猫叫综合征
往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产
猫叫综合症患者
【考点三】人类遗传病
三、先天性、家族性与遗传病的关系
项目 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病 遗传病
含义
病因
联系 举例 出生前已形成的畸形或疾病
在后天发育过程中形成的疾病
一个家族中多个成员都表现出来的同一种病
由于遗传物质改变而引起的人类疾病
由遗传物质改变而引起的人类疾病为遗传病
由环境因素引起的人类疾病为非遗传病
从共同祖先那里继承相同致病基因的为遗传病
由环境因素引起为非遗传病
人类遗传物质改变而引起
1
2
先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病
大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，后天性疾病也可能是遗传病
21三体综合征、多指、白化病、苯丙酮尿症
遗传的先天性疾病
胎儿在子宫内受天花病毒感染，出生时留瘢痕
非遗传的先天性疾病
因饮食缺乏维生素A，家族中多个成员都患夜盲症
后天的非遗传病
【考点三】人类遗传病
四、调查人群中的遗传病
(1)调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
(2)调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
(3)调查某种遗传病的遗传方式时，要在 中调查，并绘出遗传系谱图。
某种遗传病的发病率＝
×100%
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
患者家系
【考点三】人类遗传病
五、遗传病的检测和预防
遗传病的检测和预防方法
（1）禁止近亲结婚
（2）提倡适龄生育
（3）遗传咨询
（4）产前诊断
意义：在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
【考点三】人类遗传病
（1）禁止近亲结婚
祖父母
外祖父母
父母
（外）孙子女
叔/伯/姑
叔伯姑的子女
叔伯姑的
（外）孙子女
叔伯姑的曾
（外）孙子女
子女
兄弟姐妹
（外）孙子女
舅/姨
舅姨的曾
（外）孙子女
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
禁止近亲结婚能降低隐性遗传病的发病率，是预防遗传病的重要手段。
自己
兄弟姐妹
兄弟姐妹
的子女
舅姨的子女
舅姨的
（外）孙子女
【考点三】人类遗传病
（2）提倡适龄生育
最佳生育年龄参考：
女方24—29岁
男方25—35岁
【考点三】人类遗传病
（3）遗传咨询
遗传咨询的内容和步骤
医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。
1
分析遗传病的传递方式
2
推算出后代的再发风险率
3
向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等。
4
【考点三】人类遗传病
（4）产前诊断
胎儿出生前
产前诊断可以及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。
时间
①B超检查
手段
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
目的
检查胎儿的外观和性别
检测染色体异常遗传病
筛查遗传性地中海贫血症
检测基因异常病
对点练习
1．（2024·湖北·模拟预测）通过遗传咨询和产前诊断等手段可有效预防遗传病的产生和发展。下列不属于产前诊断的是（ ）
A．羊水检查
B．健康体检
C．B超检查
D．孕妇血细胞检查
B
对点练习
2．（2024·湖北·模拟预测）在调查人群中的遗传病时，要求“选择群体中发病率较高的单基因遗传病”。以下哪一种遗传病符合这一要求？（ ）
A．21三体综合征
B．哮喘
C．青少年型糖尿病
D．镰状细胞贫血
D
对点练习
回答下列问题：
(1)红绿色盲为伴X染色体 （填“显性”或“隐性”）遗传病，该病的遗传特点为 （答一点）。
(2)Ⅲ2的基因型为 。Ⅲ4与一位色觉正常的男性结婚，生育一个色盲男孩的概率为 。
(3)理论上该岛屿红绿色盲在女性中的发病率为 （用含c的代数式表示）。
(4)遗传病不但给患者个人带来痛苦，而且给家庭和社会造成了负担，通过____________（答一种手段） ，可在一定程度上避免遗传病的发生。
3.（2024·全国·模拟预测）人类的许多疾病与基因有关，某研究小组调查了一个与外界隔离岛屿上的全部居民，其红绿色盲在男性中的发病率为c。该岛屿上某一家族的红绿色盲遗传系谱如图所示，该性状受一对等位基因B、b控制。
对点练习
【答案】
(1) 隐性
男患者多于女患者；隔代交叉遗传，即男患者将致病基因通过女儿传给他的外孙
(2) XBXb
1/8
(3) C2
(4) 遗传咨询和产前诊断
真题演练
1．（2022·江苏·高考真题）摩尔根和他的学生用果蝇实验证明了基因在染色体上。下列相关叙述与事实不符的是（ ）
A．白眼雄蝇与红眼雌蝇杂交，F1全部为红眼，推测白眼对红眼为隐性
B．F1互交后代中雌蝇均为红眼，雄蝇红、白眼各半，推测红、白眼基因在X染色体上
C．F1雌蝇与白眼雄蝇回交，后代雌雄个体中红白眼都各半，结果符合预期
D．白眼雌蝇与红眼雄蝇的杂交后代有白眼雌蝇、红眼雄蝇例外个体，显微观察证明为基因突变所致
D
真题演练
2．（2021·海南·高考真题）孟德尔的豌豆杂交实验和摩尔根的果蝇杂交实验是遗传学的两个经典实验。下列有关这两个实验的叙述，错误的是（ ）
A．均将基因和染色体行为进行类比推理，得出相关的遗传学定律
B．均采用统计学方法分析实验结果
C．对实验材料和相对性状的选择是实验成功的重要保证
D．均采用测交实验来验证假说
A
真题演练
3．（2024·重庆·高考真题）白鸡（tt）生长较快，麻鸡（TT）体型大更受市场欢迎，但生长较慢。因此育种场引入白鸡，通过杂交改良麻鸡。麻鸡感染ALV（逆转录病毒）后，来源于病毒的核酸插入常染色体是显性基因T突变为t，生产中常用快慢羽性状（由性染色体的R、r控制，快羽为隐性）鉴定雏鸡性别。现以雌性慢羽白鸡、雄性快羽麻鸡为亲本，下列叙述正确的是（ ）
A．一次杂交即可获得T基因纯合麻鸡
B．快羽麻鸡在F1代中所占的比例可为1/4
C．可通过快慢羽区分F2代雏鸡性别
D．t基因上所插入核酸与ALV核酸结构相同
B
真题演练
4．（2024·重庆·高考真题）一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传
B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传
D．伴X染色体显性遗传
A
真题演练
5．（2024·贵州·高考真题）人类的双眼皮基因对单眼皮基因是显性，位于常染色体上。一个色觉正常的单眼皮女性（甲），其父亲是色盲：一个色觉正常的双眼皮男性（乙），其母亲是单眼皮。下列叙述错误的是（ ）
A．甲的一个卵原细胞在有丝分裂中期含有两个色盲基因
B．乙的一个精原细胞在减数分裂Ⅰ中期含四个单眼皮基因
C．甲含有色盲基因并且一定是来源于她的父亲
D．甲、乙婚配生出单眼皮色觉正常女儿的概率为1/4
B
真题演练
6．（2023·北京·高考真题）纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交，结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果，下列推测错误的是（ ）
A．控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B．F1雌果蝇只有一种基因型
C．F2白眼残翅果蝇间交配，子代表型不变
D．上述杂交结果符合自由组合定律
A
真题演练
7．（2022·河北·高考真题）研究者在培养野生型红眼果蝇时，发现一只眼色突变为奶油色的雄蝇。为研究该眼色遗传规律，将红眼雌蝇和奶油眼雄蝇杂交，结果如下图。下列叙述错误的是（ ）
A．奶油眼色至少受两对独立遗传的基因控制
B．F2红眼雌蝇的基因型共有6种
C．F1红眼雌蝇和F2伊红眼雄蝇杂交，得到伊红眼雌蝇的概率为5/24
D．F2雌蝇分别与F2的三种眼色雄蝇杂交，均能得到奶油眼雌蝇
D
真题演练
8．（2024·山东·高考真题）如图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变，下列推断错误的是（ ）
A．该致病基因不位于Y染色体上
B．若Ⅱ-1不携带该致病基因，则Ⅱ-2一定为杂合子
C．若Ⅲ-5正常，则Ⅱ-2一定患病
D．若Ⅱ-2正常，则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
D
真题演练
9．（2023·河北·高考真题）某单基因遗传病的系谱图如下，其中Ⅱ-3不携带该致病基因。不考虑基因突变和染色体变异。下列分析错误的是（ ）
A．若该致病基因位于常染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，
子女患病概率相同
B．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1患病的原因是性染
色体间发生了交换
C．若该致病基因位于性染色体，Ⅲ-1与正常女性婚配，
女儿的患病概率高于儿子
D．Ⅲ-3与正常男性婚配，子代患病的概率为1/2
C
真题演练
10．（2022·辽宁·高考真题）某伴X染色体隐性遗传病的系谱图如下，基因检测发现致病基因d有两种突变形式，记作dA与dB。Ⅱ1还患有先天性睾丸发育不全综合征（性染色体组成为XXY）。不考虑新的基因突变和染色体变异，下列分析正确的是（ ）
A．Ⅱ1性染色体异常，是因为Ⅰ1减数分裂Ⅱ时X染色体与Y染色体不分离
B．Ⅱ2与正常女性婚配，所生子女患有该伴X染色体隐性遗传病的概率是1/2
C．Ⅱ3与正常男性婚配，所生儿子患有该伴X染色体隐性遗传病
D．Ⅱ4与正常男性婚配，所生子女不患该伴X染色体隐性遗传病
C
真题演练
11．（2023·海南·高考真题）家鸡（2n=78）的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状，且慢羽（D）对快羽（d）为显性。正常情况下，快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽；子二代的公鸡和母鸡中，慢羽与快羽的比例均为1∶1。
回答下列问题。
(1)正常情况下，公鸡体细胞中含有_____个染色体组，精子中含有_____ 条W染色体。
(2)等位基因D/d位于____ 染色体上，判断依据是 _____ 。
(3)子二代随机交配得到的子三代中，慢羽公鸡所占的比例是 _____ 。
真题演练
(4)家鸡羽毛的有色（A）对白色（a）为显性，这对等位基因位于常染色体上。正常情况下，1只有色快羽公鸡和若干只白色慢羽母鸡杂交，产生的子一代公鸡存在 ______种表型。
(5)母鸡具有发育正常的卵巢和退化的精巢，产蛋后由于某种原因导致卵巢退化，精巢重新发育，出现公鸡性征并且产生正常精子。某鸡群中有1只白色慢羽公鸡和若干只杂合有色快羽母鸡，设计杂交实验探究这只白色慢羽公鸡的基因型。简要写出实验思路、预期结果及结论（已知WW基因型致死）。
真题演练
【答案】
(1) 2；0
(2) Z；快羽公鸡与慢羽母鸡杂交，子一代的公鸡均为慢羽，母鸡均为快羽，出现性别差异
(3)5/16
(4)1或2
(5)将这只白色慢羽公鸡与多只杂合有色快羽母鸡进行杂交，观察后代的表现型及比例。若后代公鸡:母鸡=1:1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽：白色慢羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZD；若后代公鸡:母鸡=1:1，且无论公鸡还是母鸡都是有色慢羽:有色快羽:白色慢羽:白色快羽=1:1:1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDZd；若后代公鸡:母鸡=1:2，公鸡全为慢羽，母鸡慢羽:快羽=1:1，则这只白色慢羽公鸡的基因型是aaZDW。
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