2025人教版高中生物学必修2强化练习题--5.3 人类遗传病(含解析）

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2025人教版高中生物学必修2
第3节　人类遗传病
基础过关练
题组一　人类遗传病的概念和类型
1.(2024河南创新发展联盟月考)人类遗传病的发病率和死亡率有逐年增高的趋势,它已经成为威胁人类健康的一个重要因素。下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
A.先天性疾病不一定是人类遗传病
B.单基因遗传病受一对等位基因的控制
C.原发性高血压属于多基因遗传病,这类遗传病发病率高,易受环境因素影响
D.人类遗传病患者体内都会携带相关致病基因
2.(易错题)下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是(　　)
A.携带致病基因的个体可能不患遗传病
B.不携带致病基因的个体可能患遗传病
C.一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病
D.一个家族仅一代人中出现过的疾病不可能是遗传病
题组二　调查人群中的遗传病
3.(2023安徽安庆期中)某实验小组对白化病的遗传方式和发病率进行调查,下列相关叙述正确的是(　　)
A.调查白化病的遗传方式需在人群中随机调查
B.调查白化病的发病率需在家族中调查
C.在家族中调查时对已经去世的个体信息不做统计
D.白化病的发病率=患者人数/被调查的总人数×100%
4.某校学生对患某种单基因遗传病的家族进行了调查,如图所示为根据调查结果绘制出的系谱图。下列说法错误的是　(　　)
A.调查人类遗传病最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病
B.这种单基因遗传病的致病基因是显性且位于常染色体上
C.某患者经过手术治疗后恢复了健康,体内不再含有致病基因
D.这种单基因遗传病可以通过基因检测等手段来诊断
题组三　遗传病的检测和预防
5.(2024四川遂宁月考)下列关于遗传病的检测和预防的叙述,错误的是(　　)
A.遗传咨询需要了解咨询对象的家族病史
B.禁止近亲结婚可杜绝遗传病患儿的出生
C.产前诊断可初步确定胎儿是否患猫叫综合征
D.人的毛发和唾液都可以用来进行基因检测
6.(教材习题改编)我国相关法规规定,35岁以上的孕妇必须进行产前诊断,以筛查包括唐氏综合征在内的多种遗传病。下图表示母亲生育年龄与子女唐氏综合征发病率之间的关系,下列相关叙述错误的是(　　)
A.唐氏综合征是一种染色体数目异常的遗传病
B.子女患唐氏综合征只与母亲的原始生殖细胞减数分裂异常有关
C.从图中可知,母亲的生育年龄超过40岁后,子女患病概率大幅度增加
D.适龄生育和产前诊断,在一定程度上能够有效地预防该遗传病的产生
能力提升练
题组　人类遗传病的综合分析
1.(2024广东中山月考)亨廷顿舞蹈症(HD)由编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致,正常情况下H基因中的CAG重复应不超过25次。HD病情往往随年龄增长而加重。某HD家系所有成员目前的表型如图1,各成员CAG序列经扩增后电泳结果如图2。下列叙述错误的是(　　)
A.据图1、2推测,HD的遗传方式可能是常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传
B.与正常基因相比,患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变
C.Ⅰ1减数分裂产生配子时,H基因中CAG的重复次数可能增加
D.与Ⅰ1比较,Ⅱ1目前未患病,说明是否发病可能与年龄有关
2.(2024湖南邵阳月考)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
3.(多选题)一对表型正常的夫妇,妻子在孕周15~20周时做唐氏筛查,推测其胎儿患唐氏综合征的概率。医生通过某种技术手段测定并计算了胎儿与孕妇21号染色体DNA含量的比值,得到的结果可能有两种(如图所示)。下列说法错误的是(　　)
A.根据结果2推测胎儿患唐氏综合征的风险较大
B.羊水检查是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段
C.唐氏综合征患者细胞中不携带致病基因,不属于遗传病
D.人群中唐氏综合征的发病率需要随机在人群中开展调查
答案与分层梯度式解析
第3节　人类遗传病
基础过关练
1.D　胎儿如果在母亲体内受到病毒感染,可能会患先天性疾病,但遗传物质没有改变,所以先天性疾病不一定是遗传病,A正确;单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,B正确;多基因遗传病的特点:易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高,如原发性高血压,C正确;染色体异常遗传病患者体内不携带相关致病基因,D错误。
2.D　一个家族几代人中都出现过的疾病可能是遗传病,一个家族仅一代人中出现过的疾病也可能是遗传病,C正确,D错误。
易错分析　(1)携带致病基因的个体不一定患遗传病,如基因型为Aa的个体不是白化病(aa)患者。
　　(2)不携带致病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
3.D　调查遗传病的遗传方式时,应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图判断遗传方式,A错误。调查遗传病的发病率时,应在群体中抽样调查,选取的样本要足够多,且要随机抽样,B错误。在家族中调查时对已经去世的个体信息要做统计,C错误。
4.C　某患者经过手术治疗后恢复了健康,体内可能依然含有致病基因,C错误;基因检测可以用来诊断单基因遗传病,D正确。
5.B　禁止近亲结婚可减少隐性遗传病患儿的出生,但不能杜绝,B错误;猫叫综合征是染色体异常遗传病,产前诊断可初步确定胎儿是否患该病,C正确;人的毛发和唾液中都含有自己的DNA,都可用来进行基因检测,D正确。
6.B　图中曲线走势显示唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关,母亲生育年龄越大,尤其是40岁后,子女患该病的概率明显增加,C正确。唐氏综合征的病因是母亲或父亲在形成配子过程中21号同源染色体未分离或姐妹染色单体未分开,而不是只与母亲有关,B错误。
能力提升练
1.A　分析图1,Ⅰ1患病,但其女儿有正常和患病两种,说明该病一定不是X染色体显性遗传病或伴Y染色体遗传病;结合电泳图可知,Ⅰ1携带致病基因,Ⅰ2无致病基因,但Ⅱ4患病,故不可能是伴X染色体隐性遗传病;若为常染色体隐性遗传病,Ⅰ2不携带致病基因,其子代均应正常,与题图不符,故推测该病为常染色体显性遗传病,A错误;分析题意可知,患者病因是基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致,但由于DNA分子两条链上的碱基遵循A—T、G—C、T—A、C—G的碱基互补配对原则,故患者体内编码亨廷顿蛋白的基因中嘌呤的比例不变,B正确;结合图2可知,Ⅰ1重复次数超过25次,未达到50次,而其子代Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅱ5的重复次数超过50次,据此推测Ⅰ1减数分裂产生配子时,H基因中CAG的重复次数可能增加,C正确;由图2可知,Ⅱ1的重复次数比Ⅰ1的多,但Ⅱ1目前并未患病,说明是否发病可能与年龄有关,D正确。
2.C　解答本题的关键是依据测序结果判断基因型:
由于致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起,结合上述分析可知该病为常染色体单基因隐性遗传病(设该病由基因A、a控制),根据测序结果可知,父母均为杂合子(Aa),女儿表现正常(1/3AA、2/3Aa),则女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3,A正确;若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4(1/2Aa、1/4aa),B正确;女儿携带该致病基因的概率为2/3,将该致病基因传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C错误;基因检测信息属于个人隐私信息,应受到保护,避免基因歧视,D正确。
3.BC　
羊水检查不是产前诊断中筛查胎儿染色体病的唯一手段,B错误;唐氏综合征患者不携带致病基因,但细胞中多了一条21号染色体,属于染色体异常遗传病,C错误。
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