2025苏教版高中生物学必修2强化练习题 3.3 关注人类遗传病（含解析）
文档属性
| 名称 | 2025苏教版高中生物学必修2强化练习题 3.3 关注人类遗传病（含解析） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 380.8KB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 苏教版（2019） | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2024-11-28 20:23:38 | ||
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文档简介
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2025苏教版高中生物学必修2
第三节 关注人类遗传病
基础过关练
题组一 归纳人类遗传病的概念和类型
1.(2022江苏南京五校期中联考)随着科学的发展,人类对遗传病的认识越来越多,下列关于遗传病的叙述错误的是( )
A.人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病
B.先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病
C.后天性疾病也可能是遗传病
D.遗传病患者一定携带致病基因
2.(2024江苏扬州合格考模拟)唐氏综合征又称21三体综合征,患者智力低下,身体发育缓慢,并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查,发现患者比正常人多了一条21号染色体。据此得出唐氏综合征属于( )
A.染色体结构异常遗传病
B.单基因遗传病
C.染色体数量异常遗传病
D.多基因遗传病
3.(易错题)(2024江苏盐城东沟中学等期中联考)下列关于人类遗传病的说法,正确的是( )
A.没有致病基因就不会得遗传病
B.携带致病基因的个体一定会患病
C.多基因遗传病由多对非等位基因共同控制遗传性状
D.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
4.下列各种遗传病及其病因的对应关系中,正确的是( )
A.白化病——基因突变引起的单基因遗传病
B.红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病
C.21三体综合征——多对非等位基因控制的多基因遗传病
D.猫叫综合征——染色体数量变异引起的遗传病
5.目前已发现的多基因遗传病有100多种,下列有关叙述错误的是( )
A.多基因遗传病一般有家族性倾向,近亲结婚患病率更高
B.多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C.与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示
D.多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是不连续的
6.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素,研究遗传病的遗传规律、提升人类遗传素质是遗传学研究的重要任务。根据所学知识回答下列问题:
(1)人类遗传病包括单基因遗传病、 和染色体遗传病。
(2)在大范围调查某单基因遗传病的发病率时发现男性的发病率比女性的高,且有很多患者的父母是正常的,试判断,这种遗传病的遗传方式最可能是 ,人群中男性发病率比女性高的原因是 。
(3)如图为某家族中某单基因遗传病的遗传系谱图,根据所学知识回答下列问题:
①该病的遗传方式为 ,控制这种遗传病的基因与控制红绿色盲的基因在遗传过程中遵循自由组合定律,判断的理由是 。
②若Ⅲ-8和该病致病基因携带者结婚,则他们婚后生一个患病孩子的概率为 。
题组二 调查常见的人类遗传病
7.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③④② B.③④②① C.①③②④ D.③①④②
8.某高中生物学习兴趣小组开展人群中某种遗传病发病率的调查,下列做法错误的是( )
A.为保证调查的有效性,调查的个体应足够多
B.在患者家系中对成员进行随机调查
C.最好选择发病率较高的单基因遗传病
D.按照“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
9.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查的遗传病以及采用的方法是( )
A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查
B.红绿色盲;在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查
题组三 人类遗传病的监测和预防
10.(2024江苏泰州期末)遗传咨询可一定程度上预防遗传病的发生,但下列疾病不需要遗传咨询的是( )
A.女方是红绿色盲患者
B.亲属中有智力障碍患者
C.亲属中有血友病患者
D.男方幼年曾因外伤截肢
11.下列有关遗传病的遗传方式、诊断结果、咨询指导结论错误的是( )
组别 遗传病 遗传 方式 夫妻基因 型诊断 咨询指导 结论
A 抗维生素 D佝偻病 伴X染色 体显性 XaXa×XAY 建议 生男孩
B 血友病 伴X染色 体隐性 XhXh×XHY 建议 生女孩
C 白化病 常染色 体隐性 Aa×Aa 建议 生女孩
D 并指 常染色 体显性 Tt×tt 产前 诊断
12.下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是( )
A.遗传病监测的目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法
B.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿患遗传病
C.羊膜腔穿刺术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等
D.遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险
13.为指导遗传咨询,医生从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析,以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是 ( )
A.通过染色体检查可以诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征
能力提升练
题组 综合分析人类遗传病
1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子有2条21号染色体导致产生了该患儿
D.这对夫妇再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
2.(多选题)(2022江苏南京师范大学苏州实验学校期中)如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述正确的是( )
A.调查遗传病的发病率时最好选取单基因遗传病
B.多基因遗传病的发病率随年龄增加而快速上升
C.成年人一般很少新发染色体遗传病
D.通过产前诊断等手段可有效降低所有遗传病的发病率
3.(2022江苏南通期中)下图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致,该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是( )
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D.若不考虑变异,患该遗传病的女性的孩子均患此病
4.(2024江苏淮安涟水一中月考)请回答下列有关人类遗传病的相关问题。
(1)图甲为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。由图可知,苯丙酮尿症的致病基因位于 (填“常”或“X”)染色体上,Ⅱ5的基因型为 。Ⅲ10是患病女孩的概率为 。
(2)图乙表示某单基因遗传病的遗传系谱图,若该病是由X染色体上显性基因控制的遗传病,Ⅲ8与女性杂合子结婚,他们生育一个正常儿子的概率为 。若该病是常染色体显性遗传病,则Ⅲ8为纯合子的概率是 。
(3)21三体综合征是由第21号染色体 (填“数量”或“结构”)异常造成的。已知A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某21三体综合征患者基因型是AAa,其父亲、母亲的基因型分别为AA、aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 (填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
答案与分层梯度式解析
第三节 关注人类遗传病
基础过关练
1.D 2.C 3.C 4.A 5.D 7.A 8.B 9.B
10.D 11.C 12.B 13.B
1.D 遗传病可能是由染色体异常引起的,患者不一定携带致病基因,D错误。
2.C 21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体,属于染色体数量异常遗传病,染色体结构没有发生改变,C正确。
3.C 没有致病基因也可能会得遗传病,如染色体遗传病,A错误;携带致病基因的个体不一定会患病,如常染色体隐性遗传病的致病基因携带者不患该病,B错误;白化病是由隐性致病基因引起的遗传病,D错误。
4.A 白化病是由常染色体上基因突变引起的单基因遗传病,A正确;红绿色盲是由X染色体上基因突变引起的单基因遗传病,B错误;21三体综合征是由21号染色体多一条引起的染色体遗传病,C错误;猫叫综合征是由5号染色体片段缺失导致的染色体遗传病,D错误。
5.D 多基因遗传病一般有家族性倾向,与患者血缘关系越近,患病的可能性越大,即近亲结婚患病率更高,A正确;与单基因遗传病相比,多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响,B正确;与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示,C正确;多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是连续的,而单基因遗传性状属于质量性状,变异不连续,D错误。
6.答案 (1)多基因遗传病 (2)伴X染色体隐性遗传 男性只有一条X染色体,只要携带致病基因就患病,而女性需两条X染色体同时携带致病基因才患病 (3)①常染色体隐性遗传 控制该病的基因在常染色体上,而控制红绿色盲的基因在性染色体上 ②1/6
解析 (3)Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,生出患病女儿Ⅲ-10,则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。设相关基因为A、a,则Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型均为Aa,Ⅲ-8的基因型为1/3AA、2/3Aa,其与该病致病基因携带者(Aa)结婚,生一个患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6。
7.A 进行人类遗传病调查的基本步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②确定调查方案和数据采集方法(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等);③实施调查活动,为了获得足够大的群体调查数据,可以分多个小组进行调查;④汇总结果,整理、统计调查数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告,A正确。
8.B 调查人群中某种遗传病的发病率时,为避免误差过大,且保证调查的有效性,最好选择发病率较高的单基因遗传病,并要求做到随机抽样和样本数量足够大,A、C正确;调查人群中某种遗传病的发病率时,应在人群中随机进行调查,不能在患者家系中调查,B错误。
9.B 调查某遗传病的遗传方式时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;调查遗传病的遗传方式时,应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式,B正确,A、C错误。题中青少年型糖尿病是多基因遗传病,不宜选择,D错误。
10.D 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,因此女方是红绿色盲患者时需要进行遗传咨询,A不符合题意;智力障碍可能是由遗传因素导致的,因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询,B不符合题意;血友病属于伴X染色体隐性遗传病,亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询,C不符合题意;因外伤而截肢不属于遗传病,不需要遗传咨询,D符合题意。
11.C 抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩,A正确;血友病是伴X染色体隐性遗传病,基因型为XhXh与XHY的夫妻,后代中女孩不患病,男孩患病,因此应该选择生女孩,B正确;白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,C错误;并指是常染色体显性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过产前诊断进行预防,D正确。
12.B 遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法,A正确;胎儿的缺陷不一定是由遗传病引起的,若检查发现胎儿患缺陷,还不能认定该胎儿患遗传病,B错误。
13.B 通过染色体检查只能诊断染色体遗传病,不能诊断胎儿是否患单基因遗传病,如红绿色盲,A错误;唐氏综合征是染色体数量异常遗传病,故体外培养胎儿细胞并分析染色体,能诊断胎儿是否患唐氏综合征,B正确;青少年型糖尿病是多基因遗传病,用光学显微镜检查胎儿细胞,不能判断胎儿是否患该病,C错误;猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的,通过对胎儿细胞的染色体进行结构分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征,D错误。
能力提升练
1.C 21三体综合征是染色体数量异常遗传病,不含致病基因,A错误;如果卵细胞21号染色体不分离,则产生的该患儿遗传标记的基因型应为+--或---,B错误;21三体综合征患儿遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,说明该患儿从父亲处得到++,即从父亲处得到两条21号染色体,C正确;无法确定这对夫妇再生一个21三体综合征婴儿的概率,D错误。
2.AC 调查遗传病的发病率时最好选取单基因遗传病,A正确;由题图可知,多基因遗传病的发病率随年龄增加呈现先升高后降低再升高的趋势,B错误;由题图可知,染色体遗传病在胎儿期发病率较高,成年人很少新发染色体遗传病,C正确;产前诊断并不能有效降低所有遗传病的发病率,D错误。
3.D 题中所述遗传性代谢缺陷病由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,也可利用基因测序技术来确定,A、B正确;图中Ⅰ1、Ⅰ2均表现正常,Ⅱ2患病,且该家系中表现正常的男性不携带致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病(设相关基因用A、a表示),则Ⅰ1的基因型为XAY,Ⅰ2的基因型为XAXa,Ⅱ3的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅱ4的基因型为XAY,Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/2×1/2=1/4,C正确;若不考虑变异,患该遗传病的女性的儿子一定患病,但女儿是否患病还需要看父亲是否携带致病基因,D错误。
4.答案 (1)常 RR或Rr 1/6 (2)1/4 0 (3)数量 父亲
解析 (1)分析图甲,Ⅰ1和Ⅰ2正常,生出患病女儿Ⅱ7,故苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传,且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Rr,则表现正常的Ⅱ5的基因型为RR或Rr(RR∶Rr=1∶2)。Ⅱ6的基因型为rr,则Ⅲ10是患病女孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。(2)由图乙可知,若该病是伴X染色体显性遗传病,设相关基因为A/a,Ⅲ8(XAY)与女性杂合子(XAXa)结婚,他们生育一个正常儿子的概率为1/2×1/2=1/4。若该病是常染色体显性遗传病,设相关基因为A/a,Ⅱ5正常,基因型为aa,Ⅲ8患病,则Ⅲ8的基因型为Aa,不是纯合子。(3)21三体综合征是由染色体数量异常(21号染色体多了一条)导致的遗传病。21三体综合征患者及其父亲、母亲的基因型分别为AAa、AA和aa,该患者的两个A基因只能来自父亲,一个a基因来自母亲,据此可推断,该患者染色体异常是其父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
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2025苏教版高中生物学必修2
第三节 关注人类遗传病
基础过关练
题组一 归纳人类遗传病的概念和类型
1.(2022江苏南京五校期中联考)随着科学的发展,人类对遗传病的认识越来越多,下列关于遗传病的叙述错误的是( )
A.人类遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病
B.先天性疾病和家族性疾病不一定是遗传病
C.后天性疾病也可能是遗传病
D.遗传病患者一定携带致病基因
2.(2024江苏扬州合格考模拟)唐氏综合征又称21三体综合征,患者智力低下,身体发育缓慢,并且表现出特殊面容。对患者进行染色体检查,发现患者比正常人多了一条21号染色体。据此得出唐氏综合征属于( )
A.染色体结构异常遗传病
B.单基因遗传病
C.染色体数量异常遗传病
D.多基因遗传病
3.(易错题)(2024江苏盐城东沟中学等期中联考)下列关于人类遗传病的说法,正确的是( )
A.没有致病基因就不会得遗传病
B.携带致病基因的个体一定会患病
C.多基因遗传病由多对非等位基因共同控制遗传性状
D.多指和白化病都是由显性致病基因引起的遗传病
4.下列各种遗传病及其病因的对应关系中,正确的是( )
A.白化病——基因突变引起的单基因遗传病
B.红绿色盲——X染色体结构变异引起的遗传病
C.21三体综合征——多对非等位基因控制的多基因遗传病
D.猫叫综合征——染色体数量变异引起的遗传病
5.目前已发现的多基因遗传病有100多种,下列有关叙述错误的是( )
A.多基因遗传病一般有家族性倾向,近亲结婚患病率更高
B.多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响
C.与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示
D.多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是不连续的
6.人类遗传病是威胁人类健康的一个重要因素,研究遗传病的遗传规律、提升人类遗传素质是遗传学研究的重要任务。根据所学知识回答下列问题:
(1)人类遗传病包括单基因遗传病、 和染色体遗传病。
(2)在大范围调查某单基因遗传病的发病率时发现男性的发病率比女性的高,且有很多患者的父母是正常的,试判断,这种遗传病的遗传方式最可能是 ,人群中男性发病率比女性高的原因是 。
(3)如图为某家族中某单基因遗传病的遗传系谱图,根据所学知识回答下列问题:
①该病的遗传方式为 ,控制这种遗传病的基因与控制红绿色盲的基因在遗传过程中遵循自由组合定律,判断的理由是 。
②若Ⅲ-8和该病致病基因携带者结婚,则他们婚后生一个患病孩子的概率为 。
题组二 调查常见的人类遗传病
7.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤,正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现
②汇总结果,统计分析
③设计记录表格及调查要点
④多个小组进行调查,获得足够大的群体调查数据
A.①③④② B.③④②① C.①③②④ D.③①④②
8.某高中生物学习兴趣小组开展人群中某种遗传病发病率的调查,下列做法错误的是( )
A.为保证调查的有效性,调查的个体应足够多
B.在患者家系中对成员进行随机调查
C.最好选择发病率较高的单基因遗传病
D.按照“患者人数/被调查的总人数×100%”进行计算
9.某学校的研究性学习小组以“研究××遗传病的遗传方式”为课题进行调查研究,最好选择调查的遗传病以及采用的方法是( )
A.白化病;在周围熟悉的4~10个家系调查
B.红绿色盲;在患者家系中调查
C.苯丙酮尿症;在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病;在患者家系中调查
题组三 人类遗传病的监测和预防
10.(2024江苏泰州期末)遗传咨询可一定程度上预防遗传病的发生,但下列疾病不需要遗传咨询的是( )
A.女方是红绿色盲患者
B.亲属中有智力障碍患者
C.亲属中有血友病患者
D.男方幼年曾因外伤截肢
11.下列有关遗传病的遗传方式、诊断结果、咨询指导结论错误的是( )
组别 遗传病 遗传 方式 夫妻基因 型诊断 咨询指导 结论
A 抗维生素 D佝偻病 伴X染色 体显性 XaXa×XAY 建议 生男孩
B 血友病 伴X染色 体隐性 XhXh×XHY 建议 生女孩
C 白化病 常染色 体隐性 Aa×Aa 建议 生女孩
D 并指 常染色 体显性 Tt×tt 产前 诊断
12.下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述,不正确的是( )
A.遗传病监测的目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法
B.通过检查发现胎儿有缺陷,可认定该胎儿患遗传病
C.羊膜腔穿刺术获得的羊水中胎儿脱落的细胞可用来进行染色体分析等
D.遗传咨询有助于人们了解家族遗传病史,预测遗传风险
13.为指导遗传咨询,医生从孕妇体内取得胎儿细胞进行检查分析,以此判断胎儿是否患遗传病。下列叙述正确的是 ( )
A.通过染色体检查可以诊断胎儿是否患红绿色盲
B.体外培养胎儿细胞并分析染色体,诊断胎儿是否患唐氏综合征
C.用光学显微镜检查胎儿细胞,可判断胎儿是否患青少年型糖尿病
D.对胎儿细胞的染色体进行数量分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征
能力提升练
题组 综合分析人类遗传病
1.人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记以便对21三体综合征做出快速诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自父亲
B.卵细胞21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子有2条21号染色体导致产生了该患儿
D.这对夫妇再生一个21三体综合征婴儿的概率为50%
2.(多选题)(2022江苏南京师范大学苏州实验学校期中)如图表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。下列叙述正确的是( )
A.调查遗传病的发病率时最好选取单基因遗传病
B.多基因遗传病的发病率随年龄增加而快速上升
C.成年人一般很少新发染色体遗传病
D.通过产前诊断等手段可有效降低所有遗传病的发病率
3.(2022江苏南通期中)下图是一种遗传性代谢缺陷病的系谱图,由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变所致,该家系中表现正常的男性不携带致病基因。下列分析错误的是( )
A.该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断
B.可利用基因测序技术来确定胎儿是否患有此病
C.Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/4
D.若不考虑变异,患该遗传病的女性的孩子均患此病
4.(2024江苏淮安涟水一中月考)请回答下列有关人类遗传病的相关问题。
(1)图甲为某家系苯丙酮尿症的遗传图谱,该病受一对等位基因R、r控制。由图可知,苯丙酮尿症的致病基因位于 (填“常”或“X”)染色体上,Ⅱ5的基因型为 。Ⅲ10是患病女孩的概率为 。
(2)图乙表示某单基因遗传病的遗传系谱图,若该病是由X染色体上显性基因控制的遗传病,Ⅲ8与女性杂合子结婚,他们生育一个正常儿子的概率为 。若该病是常染色体显性遗传病,则Ⅲ8为纯合子的概率是 。
(3)21三体综合征是由第21号染色体 (填“数量”或“结构”)异常造成的。已知A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某21三体综合征患者基因型是AAa,其父亲、母亲的基因型分别为AA、aa,据此可推断,该患者染色体异常是其 (填“父亲”或“母亲”)的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
答案与分层梯度式解析
第三节 关注人类遗传病
基础过关练
1.D 2.C 3.C 4.A 5.D 7.A 8.B 9.B
10.D 11.C 12.B 13.B
1.D 遗传病可能是由染色体异常引起的,患者不一定携带致病基因,D错误。
2.C 21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体,属于染色体数量异常遗传病,染色体结构没有发生改变,C正确。
3.C 没有致病基因也可能会得遗传病,如染色体遗传病,A错误;携带致病基因的个体不一定会患病,如常染色体隐性遗传病的致病基因携带者不患该病,B错误;白化病是由隐性致病基因引起的遗传病,D错误。
4.A 白化病是由常染色体上基因突变引起的单基因遗传病,A正确;红绿色盲是由X染色体上基因突变引起的单基因遗传病,B错误;21三体综合征是由21号染色体多一条引起的染色体遗传病,C错误;猫叫综合征是由5号染色体片段缺失导致的染色体遗传病,D错误。
5.D 多基因遗传病一般有家族性倾向,与患者血缘关系越近,患病的可能性越大,即近亲结婚患病率更高,A正确;与单基因遗传病相比,多基因遗传病受多对致病基因的累积效应和环境因素的双重影响,B正确;与环境因素相比,遗传因素所起作用的大小称为遗传度,常用百分数表示,C正确;多基因遗传性状呈现出数量性状特征,即变异是连续的,而单基因遗传性状属于质量性状,变异不连续,D错误。
6.答案 (1)多基因遗传病 (2)伴X染色体隐性遗传 男性只有一条X染色体,只要携带致病基因就患病,而女性需两条X染色体同时携带致病基因才患病 (3)①常染色体隐性遗传 控制该病的基因在常染色体上,而控制红绿色盲的基因在性染色体上 ②1/6
解析 (3)Ⅱ-5和Ⅱ-6正常,生出患病女儿Ⅲ-10,则该病的遗传方式为常染色体隐性遗传。设相关基因为A、a,则Ⅱ-3和Ⅱ-4的基因型均为Aa,Ⅲ-8的基因型为1/3AA、2/3Aa,其与该病致病基因携带者(Aa)结婚,生一个患病孩子的概率为2/3×1/4=1/6。
7.A 进行人类遗传病调查的基本步骤:①确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;②确定调查方案和数据采集方法(包括设计用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等);③实施调查活动,为了获得足够大的群体调查数据,可以分多个小组进行调查;④汇总结果,整理、统计调查数据,根据数据得出结论,并撰写调查报告,A正确。
8.B 调查人群中某种遗传病的发病率时,为避免误差过大,且保证调查的有效性,最好选择发病率较高的单基因遗传病,并要求做到随机抽样和样本数量足够大,A、C正确;调查人群中某种遗传病的发病率时,应在人群中随机进行调查,不能在患者家系中调查,B错误。
9.B 调查某遗传病的遗传方式时,最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等;调查遗传病的遗传方式时,应以患者家庭为单位进行调查,然后画出系谱图,再判断遗传方式,B正确,A、C错误。题中青少年型糖尿病是多基因遗传病,不宜选择,D错误。
10.D 红绿色盲属于伴X染色体隐性遗传病,因此女方是红绿色盲患者时需要进行遗传咨询,A不符合题意;智力障碍可能是由遗传因素导致的,因此亲属中有智力障碍患者时需要进行遗传咨询,B不符合题意;血友病属于伴X染色体隐性遗传病,亲属中有血友病患者时需要进行遗传咨询,C不符合题意;因外伤而截肢不属于遗传病,不需要遗传咨询,D符合题意。
11.C 抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,基因型为XaXa与XAY的夫妻后代中女孩都患病,男孩不患病,因此应该选择生男孩,A正确;血友病是伴X染色体隐性遗传病,基因型为XhXh与XHY的夫妻,后代中女孩不患病,男孩患病,因此应该选择生女孩,B正确;白化病是常染色体隐性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,C错误;并指是常染色体显性遗传病,发病概率与性别无关,不能通过选择性别避免后代遗传病的发生,要通过产前诊断进行预防,D正确。
12.B 遗传病的监测包括对相关人群的跟踪调查,目的是分析各种遗传病的发病原因,探求防治方法,A正确;胎儿的缺陷不一定是由遗传病引起的,若检查发现胎儿患缺陷,还不能认定该胎儿患遗传病,B错误。
13.B 通过染色体检查只能诊断染色体遗传病,不能诊断胎儿是否患单基因遗传病,如红绿色盲,A错误;唐氏综合征是染色体数量异常遗传病,故体外培养胎儿细胞并分析染色体,能诊断胎儿是否患唐氏综合征,B正确;青少年型糖尿病是多基因遗传病,用光学显微镜检查胎儿细胞,不能判断胎儿是否患该病,C错误;猫叫综合征是人体的5号染色体缺失一段引起的,通过对胎儿细胞的染色体进行结构分析,可判断胎儿是否患猫叫综合征,D错误。
能力提升练
1.C 21三体综合征是染色体数量异常遗传病,不含致病基因,A错误;如果卵细胞21号染色体不分离,则产生的该患儿遗传标记的基因型应为+--或---,B错误;21三体综合征患儿遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--,说明该患儿从父亲处得到++,即从父亲处得到两条21号染色体,C正确;无法确定这对夫妇再生一个21三体综合征婴儿的概率,D错误。
2.AC 调查遗传病的发病率时最好选取单基因遗传病,A正确;由题图可知,多基因遗传病的发病率随年龄增加呈现先升高后降低再升高的趋势,B错误;由题图可知,染色体遗传病在胎儿期发病率较高,成年人很少新发染色体遗传病,C正确;产前诊断并不能有效降低所有遗传病的发病率,D错误。
3.D 题中所述遗传性代谢缺陷病由编码α-半乳糖苷酶A的基因突变导致,故该病可通过测定α-半乳糖苷酶A的活性进行初步诊断,也可利用基因测序技术来确定,A、B正确;图中Ⅰ1、Ⅰ2均表现正常,Ⅱ2患病,且该家系中表现正常的男性不携带致病基因,说明该病为伴X染色体隐性遗传病(设相关基因用A、a表示),则Ⅰ1的基因型为XAY,Ⅰ2的基因型为XAXa,Ⅱ3的基因型为1/2XAXA、1/2XAXa,Ⅱ4的基因型为XAY,Ⅲ2携带该病的致病基因的概率是1/2×1/2=1/4,C正确;若不考虑变异,患该遗传病的女性的儿子一定患病,但女儿是否患病还需要看父亲是否携带致病基因,D错误。
4.答案 (1)常 RR或Rr 1/6 (2)1/4 0 (3)数量 父亲
解析 (1)分析图甲,Ⅰ1和Ⅰ2正常,生出患病女儿Ⅱ7,故苯丙酮尿症的遗传方式是常染色体隐性遗传,且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型都为Rr,则表现正常的Ⅱ5的基因型为RR或Rr(RR∶Rr=1∶2)。Ⅱ6的基因型为rr,则Ⅲ10是患病女孩的概率为2/3×1/2×1/2=1/6。(2)由图乙可知,若该病是伴X染色体显性遗传病,设相关基因为A/a,Ⅲ8(XAY)与女性杂合子(XAXa)结婚,他们生育一个正常儿子的概率为1/2×1/2=1/4。若该病是常染色体显性遗传病,设相关基因为A/a,Ⅱ5正常,基因型为aa,Ⅲ8患病,则Ⅲ8的基因型为Aa,不是纯合子。(3)21三体综合征是由染色体数量异常(21号染色体多了一条)导致的遗传病。21三体综合征患者及其父亲、母亲的基因型分别为AAa、AA和aa,该患者的两个A基因只能来自父亲,一个a基因来自母亲,据此可推断,该患者染色体异常是其父亲的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
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