2025苏教版高中生物学必修2强化练习题--第三章 生物的变异拔高练（含解析）

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2025苏教版高中生物学必修2
综合拔高练
五年高考练
考点1　染色体变异
1.(2020江苏单科,8)下列叙述中与染色体变异无关的是(　　)
A.通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合征的发病率
B.通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米
C.通过植物体细胞杂交,可获得白菜—甘蓝
D.通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦
2.(2023湖北,16)DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段,并形成杂交信号。某探针可以检测果蝇Ⅱ号染色体上特定DNA区间。某果蝇的Ⅱ号染色体中的一条染色体部分区段发生倒位,如图所示。用上述探针检测细胞有丝分裂中期的染色体(染色体上“-”表示杂交信号),结果正确的是(　　)
A
B
C
D
3.(2022湖南,9)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛∶黑眼白化∶红眼黑毛∶红眼白化=1∶1∶1∶1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异(　　)
　　
　　
考点2　基因突变
4.(2019江苏单科,18)人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的,血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG,导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是(　　)
A.该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B.该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C.在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D.该病不属于染色体异常遗传病
5.(2021湖南,15)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB-100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是(　　)
A.引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
B.PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平
C.引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高
D.编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高
6.(2024黑吉辽,24)作物在成熟期叶片枯黄,若延长绿色状态将有助于提高产量。某小麦野生型在成熟期叶片正常枯黄(熟黄),其单基因突变纯合子m1在成熟期叶片保持绿色的时间延长(持绿)。回答下列问题。
(1)将m1与野生型杂交得到F1,表型为　　　　(填“熟黄”或“持绿”),则此突变为隐性突变(A1基因突变为a1基因)。推测A1基因控制小麦熟黄,将A1基因转入　　　个体中表达,观察获得的植株表型可验证此推测。
(2)突变体m2与m1表型相同,是A2基因突变为a2基因的隐性纯合子,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同。A1、A2、a1和a2基因转录的模板链简要信息如图1。据图1可知,与野生型基因相比,a1基因发生了　　　　　　　　,a2基因发生了　　　　　　　　,使合成的mRNA都提前出现了　　　　　　,翻译出的多肽链长度变　　　,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,图2为检测野生型和两个突变体叶片中A酶的酶活性结果,其中　　　号株系为野生型的数据。
(3)A1和A2基因位于非同源染色体上,m1的基因型为　　　　,m2的基因型为　　　　。若将m1与m2杂交得到F1,F1自交得到F2,F2中自交后代不发生性状分离个体的比例为　　　。
考点3　生物变异在育种上的应用
7.(2021广东,11)白菜型油菜(2n=20)的种子可以榨取食用油(菜籽油)。为了培育高产新品种,科学家诱导该油菜未受精的卵细胞发育形成完整植株Bc。下列叙述错误的是(　　)
A.Bc成熟叶肉细胞中含有两个染色体组
B.将Bc作为育种材料,能缩短育种年限
C.秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株
D.自然状态下Bc因配子发育异常而高度不育
8.(2019江苏单科,4)下列关于生物变异与育种的叙述,正确的是(　　)
A.基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异
B.基因突变使DNA序列发生的变化,都能引起生物性状变异
C.弱小且高度不育的单倍体植株,进行加倍处理后可用于育种
D.多倍体植株染色体组数加倍,产生的配子数加倍,有利于育种
考点4　人类遗传病
9.(2022广东,16)遗传病监测和预防对提高我国人口素质有重要意义。一对表现型正常的夫妇,生育了一个表现型正常的女儿和一个患镰刀型细胞贫血症的儿子(致病基因位于11号染色体上,由单对碱基突变引起)。为了解后代的发病风险,该家庭成员自愿进行了相应的基因检测(如图)。下列叙述错误的是(　　)
A.女儿和父母基因检测结果相同的概率是2/3
B.若父母生育第三胎,此孩携带该致病基因的概率是3/4
C.女儿将该致病基因传递给下一代的概率是1/2
D.该家庭的基因检测信息应受到保护,避免基因歧视
10.(2024湖北,22)某种由单基因控制的常染色体显性遗传病(S病)患者表现为行走不稳、眼球震颤,多在成年发病。甲乙两人均出现这些症状。遗传咨询发现,甲的家系不符合S病遗传系谱图的特征,而乙的家系符合。经检查确诊,甲不是S病患者,而乙是。
回答下列问题:
(1)遗传咨询中医生初步判断甲可能不是S病患者,而乙可能是该病患者,主要依据是　　　(填序号)。
①血型　②家族病史　③B超检测结果
(2)系谱图分析是遗传疾病诊断和优生的重要依据。下列单基因遗传病系谱图中,一定不属于S病的是　　　(填序号),判断理由是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　;一定属于常染色体显性遗传病的系谱图是　　　(填序号)。
(3)提取患者乙及其亲属的DNA,对该病相关基因进行检测,电泳结果如下图(1是乙,2、3、4均为乙的亲属)。根据该电泳图　　　　(填“能”或“不能”)确定2号和4号个体携带了致病基因,理由是　　　　　　　　　 　　　　　　　　　。
(4)《“健康中国2030”规划纲要》指出,孕前干预是出生缺陷防治体系的重要环节。单基因控制的常染色体显性遗传病患者也有可能产生不含致病基因的健康配子,再通过基因诊断和试管婴儿等技术,生育健康小孩。该类型疾病女性患者有可能产生不含致病基因的卵细胞,请从减数分裂的角度分析,其原因是　　　　　　　　　　　　　　。
三年模拟练
应用实践
1.(2022江苏无锡期末)图甲~图丙是减数第一次分裂出现的特殊状态,甲之后会出现乙或丙中的一种状态。图中字母表示染色体上的基因(仅显示染色体,未显示染色单体),两条相邻的染色体将随机分到细胞的同一极。下列相关叙述正确的是(　　)
甲
　　　 乙　　　　　　 　　　丙
A.图甲中同源染色体上相同位置配对的基因都是等位基因
B.图乙状态分裂产生的子代细胞中均有基因的缺失或重复
C.图丙状态分裂产生的子代细胞中均有基因的缺失或重复
D.出现上述特殊图像的原因是同源染色体之间发生了互换
2.(多选题)我国小麦育种专家将长穗偃麦草的抗病、高产等基因转移到普通小麦中,培育成了小麦二体异附加系(流程如图所示)。普通小麦6n=42,记为42W;长穗偃麦草2n=14,记为14E。下列叙述正确的是(　　)
A.甲是纯合的二倍体
B.丙染色体组成是42W+(0~7)E
C.丁自交后代中植株戊占1/4
D.育种过程中发生了染色体变异
3.(2023江苏徐州沛县月考)某基因在其编码区的5'端含有重复序列CTCTTCTCTTCTCTT,下列叙述正确的是(　　)
A.CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B.CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C.若CTCTT再重复6次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D.CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
4.(2024江苏南京六校期中)我国科研人员破解了高度复杂的野生玉米基因组,从野生玉米中克隆了控制玉米高蛋白品质形成和氮素高效利用的关键突变基因Thp9,在减少氮肥施用条件下,可在不影响粒重的情况下增加种子中蛋白质的含量,有效保持玉米的生物量。下列相关叙述正确的是(　　)
A.Thp9基因中发生了碱基对的替换、缺失或增添,该变异在显微镜下可见
B.基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生,频率较高
C.基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期,体现了基因突变的普遍性
D.Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成
5.(2023江苏扬州期初)如图为结肠癌发病过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述正确的是(　　)
A.抑癌基因调节细胞周期,控制细胞生长和分裂
B.原癌基因、抑癌基因等基因突变可导致细胞周期变短,细胞表面糖蛋白变少
C.细胞基因组中某一原癌基因发生突变,就会导致癌症
D.通过镜检观察细胞表面糖蛋白的数量可判断细胞是否癌变
6.某生物基因组成及基因在染色体上的位置关系如图所示。该生物性原细胞经减数分裂形成了如图所示的几种配子。下列关于这几种配子形成过程中所发生的变异的说法,不正确的是(　　)
A.配子一的变异属于基因重组,发生在减数第一次分裂过程中
B.配子二发生了染色体变异,最可能发生在减数第二次分裂过程中
C.配子三发生了染色体易位,可能是基因b转移到非同源染色体上
D.配子四的变异属于基因突变,原因可能是染色体复制发生错误导致基因A或a缺失
7.(2024江苏扬州一模)下表是几种人类染色体遗传病的名称和相关染色体情况。下列叙述正确的是(　　)
名称 相关情况
Down综合征 21号染色体多一条
Patau综合征 13号染色体多一条
Turner综合征 X染色体缺失一条(XO)
A.猫叫综合征与Down综合征的病因相同
B.Patau综合征都是父亲或母亲减数第一次分裂时13号同源染色体未分离所致
C.Turner综合征属于X染色体缺失导致的伴性遗传病
D.表中所示的三种遗传病均可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断
8.果蝇体内两条X染色体有时可融合成一条X染色体,称为并联X(记作“X∧X”),其形成过程如图所示。一只含有并联X的雌蝇(X∧XY)和一只正常雄蝇杂交,子代的基因型与亲代完全相同。子代连续交配也是如此,因而称为并联X保持系。下列叙述错误的是(　　)
A.形成X∧X的过程中发生了染色体结构变异
B.染色体组成为X∧XX、YY的果蝇胚胎致死
C.在并联X保持系中,亲本雄蝇的X染色体传向子代雌蝇
D.利用该保持系,可“监控”雄蝇X染色体上的新发突变
9.(多选题)栽培苹果品种以二倍体为主,通过离体培养苹果成熟胚(2n),可诱导再生获得品质改良的四倍体苹果。下列叙述正确的是(　　)
A.可通过低温或秋水仙素诱导处理获得四倍体
B.经诱导获得的再生苗都为纯合体
C.诱导获得的植株需经染色体倍性鉴定
D.二倍体植株和二倍体植株杂交可获得四倍体植株
10.(2024江苏海安中学月考)作物育种可以说是农业的“芯片工程”,下列关于育种的叙述,错误的是(　　)
A.单倍体育种和多倍体育种分别是为了获得单倍体和多倍体新物种
B.用化学阻断剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体(n),然后培育形成的最可能是三倍体
C.杂交育种的原理是基因重组
D.秋水仙素处理能实现植物不育向可育的转变
11.以甲品种矮秆易感稻瘟病(ddrr)和乙品种高秆抗稻瘟病(DDRR)两种野生水稻(D/d、R/r独立遗传),进行图1所示的育种。请回答下列问题:
图1
(1)将甲和乙杂交得F1,若F1连续自交至F3,纯合抗稻瘟病的比例为　　　;若选F2中矮秆抗稻瘟病的水稻植株进行自交,产生的子代中ddRR∶ddRr=　　　。
(2)过程⑤常用的方法是　　　　　　　,得到的单倍体植株有
　　　种。过程②除了用秋水仙素处理外,还可进行　　　　处理,该育种方法的优点是　　　　　　　　　　　　　　　　　。
(3)水稻MTL基因失活能使雄配子染色体全部丢失。MTL基因中增添3个碱基AGG(如图2所示),表达出的蛋白质可能发生(　　)
A.氨基酸数目改变　　　
B.氨基酸排列顺序改变　　
C.空间结构改变
(4)若发现甲品种的2号染色体有三条,其组成如图3所示,假如甲在减数分裂过程中3条2号染色体随机移向细胞两极,最终形成具有1条或2条2号染色体的配子,那么以甲为母本与一个正常植株测交,后代的基因型(只考虑图3中的基因)及比例为　　　　　　　　　　。
图3
迁移创新
12.(2024江苏无锡期中)β-地中海贫血病人HBB基因(H基因)发生突变(如h1、h2等),导致β链的生成受到抑制,无法与α链结合产生足量的血红蛋白A,纯合突变体或双重杂合突变体会表现为重型贫血,而单杂合子病症轻微或无症状。很多重型地中海贫血病人由于携带DNA甲基转移酶1(Dnmt1)的突变基因,γ链基因(HBG基因)被激活,高表达的γ链能替代缺失的β链与α链形成血红蛋白F,从而明显减轻症状。图1表示对患者家系进行基因测序后获得的结果(不同区域涂黑代表携带相应的突变基因,不考虑交换),图2是正常人和图1中“某个体”体内相关蛋白的电泳图谱。请回答下列问题。
(1)H基因存在h1和h2等多种突变,说明基因突变具有　　　　性,这些突变基因的遗传遵循　　　　定律。
(2)图2中的“某个体”可能对应图1能确定基因型个体中的　　　　;Dnmt1基因控制贫血性状发生的方式为　　　　　　　　　　。
(3)根据图1分析:
①H基因和Dnmt1基因都位于　　　(填“常”“X”或“Y”)染色体上。
②H基因和Dnmt1基因位于　　　　对同源染色体上,判断的理由是　　　　　　　　　　　　　　　　。
(4)Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个与Ⅱ-2基因型相同孩子的概率是　　　　　　　　。
(5)假设人群中携带Dnmt1突变基因的纯合个体占p。若Ⅱ-1与一个β-地中海贫血携带者婚配,则后代表现为重型β-地中海贫血的概率是　　　　。
(6)通过　　　　　　　　　　　　　　　(答出2点)等手段进行检测和预防,在一定程度上能够有效预防β-地中海贫血的产生和发展。
答案与分层梯度式解析
综合拔高练
五年高考练
1.B 2.B 3.C 4.A 5.C 7.A 8.C 9.C
1.B　21三体综合征患者的体细胞中21号染色体比正常人多了一条,属于染色体数量变异,A不符合题意;连续自交可获得纯合基因品系玉米,原理为基因重组,子代染色体结构和数量均未改变,与染色体变异无关,B符合题意;植物体细胞杂交获得白菜—甘蓝的过程中,发生了染色体数量的变异,C不符合题意;普通小麦与黑麦杂交后,需用秋水仙素处理,使染色体数目加倍,利用了染色体数量变异的原理,D不符合题意。
2.B　DNA探针是能与目的DNA配对的带有标记的一段核苷酸序列,可检测识别区间的任意片段并形成杂交信号,题图中区段倒位后的结果如下图,发生倒位的一条染色体的两部位都可被探针识别,B正确。
3.C　A为染色体缺失,B为染色体重复,C为易位,D为倒位。题述两对基因位于一对同源染色体上,正常情况只能产生两种配子,测交后代只能出现两种表现型,而该个体测交后代出现四种表现型且比例相等,推测其最可能发生了易位,故选C。
4.A　造成镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)的根本原因是血红蛋白基因中碱基对T—A被替换成碱基对A—T,基因中碱基对A—T和碱基对C—G的总数目均不变,故氢键数目不变,A错误;血红蛋白基因中碱基对发生替换造成基因碱基序列的改变,从而导致血红蛋白结构发生改变,B正确;患者的红细胞呈镰状,缺氧情况下容易破裂,C正确;镰刀型细胞贫血症属于单基因隐性遗传病,不属于染色体异常遗传病,D正确。
5.C　LDL受体缺失,则LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A正确;由于密码子的简并性等,PCSK9基因的某些突变可能不影响PCSK9蛋白活性,则不影响血浆中LDL的正常水平,B正确;引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少,使血浆中胆固醇的含量增加,C错误;编码apoB-100的基因失活,则apoB-100蛋白减少,与血浆中胆固醇结合形成LDL减少,进而被运进细胞的胆固醇减少,使血浆中的胆固醇含量升高,D正确。
6.答案　(1)熟黄　持绿(或m1)　(2)碱基对的替换　碱基对的增添　终止密码子　短　①　(3)a1a1A2A2　A1A1a2a2　1/2
解析　(1)若此突变为隐性突变,则m1的基因型为a1a1,野生型的基因型为A1A1,m1×野生型→A1a1,表型为野生型,即熟黄。若要证明此推测,可将A1基因转入持绿(或m1)个体中表达,若植株表现为熟黄,则可验证此推测。(2)依据题干和图1可知,A2基因与A1基因是非等位的同源基因,序列相同;突变体m2与m1表型相同,且均为对应基因的隐性纯合子;终止密码子为UAA、UAG、UGA,对应模板链上碱基为ATT、ATC、ACT。与野生型基因相比,a1基因发生了碱基对的替换,a2基因发生了碱基对的增添,导致a1、a2基因序列都提前出现了ACT,使合成的mRNA都提前出现了终止密码子,翻译出的多肽链长度变短,导致蛋白质的空间结构改变,活性丧失。A1(A2)基因编码A酶,且突变体m2与m1表型相同,可知m2与m1中A酶的酶活性大体相同,所以据图2可知,①号株系为野生型数据。(3)依据题干信息,A1和A2基因位于非同源染色体上,则m1的基因型为a1a1A2A2,m2的基因型为A1A1a2a2。m1×m2→F1:A1a1A2a2,F1F2:A1_A2_∶a1a1A2_∶A1_a2a2∶a1a1a2a2=9∶3∶3∶1,对应的表型为野生型∶突变型=9∶7,F2中自交后代不会发生性状分离的基因型有:A1A1A2A2、a1a1A2_、A1_a2a2、a1a1a2a2,所占的比例为1/16+3/16+3/16+1/16=1/2。
7.A　白菜型油菜(2n=20)属于二倍体,体细胞中含有两个染色体组,而Bc是由卵细胞发育而来的单倍体,其成熟叶肉细胞中含有一个染色体组,A错误;Bc是由卵细胞发育而来的单倍体,秋水仙素处理Bc幼苗可以培育出纯合植株,此种方法为单倍体育种,能缩短育种年限,B、C正确;自然状态下,Bc只含有一个染色体组,细胞中无同源染色体,减数分裂不能形成正常配子而高度不育,D正确。
8.C　基因重组通过基因的重新组合,可能会使个体的生物性状发生变异,A错误;由于密码子具有简并性等,DNA序列的改变不一定导致生物性状的改变,B错误;由二倍体植物的花粉发育而来的单倍体植株常常高度不育,但若用秋水仙素处理使之染色体组数加倍,则可成为可育的植株从而用于育种,C正确;相比正常个体,诱导产生的多倍体植株染色体组数加倍,产生的配子中染色体数目也加倍,但产生的配子数目并不一定加倍,D错误。
9.C　镰刀型细胞贫血症(镰状细胞贫血)是常染色体隐性遗传病(设相关基因用A、a表示),结合图示结果可知,父母的基因型均为Aa,儿子的基因型为aa,女儿的基因型可能为AA或Aa,为Aa的概率是2/3,A正确;若父母生育第三孩,此孩携带致病基因的基因型为Aa或aa,概率为2/4+1/4=3/4,B正确;女儿的基因型为1/3AA、2/3Aa,将该致病基因(a)传递给下一代的概率是2/3×1/2=1/3,C错误;该家庭的基因检测信息属于隐私,应受到保护,D正确。
10.答案　(1)②　(2)③　系谱图③中存在父母不患病而女儿患病的情况,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病　①②　(3)不能　S病为常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带对应致病基因,哪条条带对应正常基因　(4)该类型疾病女性患者的致病基因和正常基因在减数第一次分裂时随同源染色体的分离而分开
解析　(2)设每个系谱图中,Ⅰ代个体从左至右分别为Ⅰ-1、Ⅰ-2,Ⅱ代个体以左至右分别为Ⅱ-1、Ⅱ-2……以此类推。系谱图①中,Ⅱ-2、Ⅱ-3患该病,Ⅲ-1不患该病,说明该病为显性遗传病,Ⅱ-2的母亲Ⅰ-2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;系谱图②中,Ⅰ-1、Ⅰ-2患该病,Ⅱ-1不患该病,说明该病为显性遗传病,Ⅱ-2的女儿Ⅲ-2不患该病,说明该病为常染色体显性遗传病;系谱图③中,Ⅰ-1、Ⅰ-2不患该病,Ⅱ-3患该病,说明该病为隐性遗传病,一定不属于S病;系谱图④中,Ⅱ-2的女儿Ⅲ-1不患该病,排除伴X染色体显性遗传病,但无法判断其是否为常染色体显性遗传病。故一定不属于S病的是③;一定属于常染色体显性遗传病的是①②。(3)S病为常染色体显性遗传病,由电泳图可知,乙(1号个体)为杂合子,但无法推断哪条条带对应致病基因,哪条条带对应正常基因,因此根据该电泳图不能确定2号和4号个体携带了致病基因。(4)常染色体显性遗传病患者若是杂合子,则致病基因和正常基因在减数第一次分裂时随同源染色体的分离而分开,从而可产生不含致病基因的卵细胞。
三年模拟练
1.B 2.BCD 3.C 4.D 5.B 6.D 7.D 8.C
9.AC 10.A
1.B　据图甲可知,同源染色体上相同位置配对的基因都是相同基因,A错误;据图乙可知,分裂产生的子代细胞基因型为AABBCCDENO和LLMMDENO,均有基因的缺失或重复,B正确;据图丙可知,分裂产生的子代细胞基因型为ABCDEONML和ABCNOEDML,不存在基因的缺失或重复,C错误;据图甲可知,出现题图所示特殊图像的原因是两条非同源染色体上发生染色体的互换(DE基因所在染色体片段与NO基因所在染色体片段互换),属于染色体结构变异中的易位,D错误。
2.BCD　普通小麦与长穗偃麦草杂交,F1为异源四倍体,则甲为异源八倍体,A错误。分析题图可知,乙体细胞中来自长穗偃麦草的染色体组只有一个,因此长穗偃麦草的染色体不能联会,乙产生的配子的染色体组成是21W+(0~7)E,则丙的染色体组成是42W+(0~7)E,B正确。丁体细胞中含有一条长穗偃麦草染色体,自交后代中,体细胞中长穗偃麦草染色体的情况是2条∶1条∶0条=1∶2∶1,因此体细胞中含有两条长穗偃麦草染色体的植株戊占1/4,C正确。题述育种过程中发生了染色体数量变异,D正确。
3.C　基因内部碱基对的增添、缺失或替换都属于基因突变,A错误;双链DNA分子中,A=T,C=G,嘌呤碱基数等于嘧啶碱基数,B错误;CTCTT再重复6次,即增加30个碱基对,由于基因中碱基对数目与蛋白质中氨基酸数目的比例关系为3∶1(不考虑非编码区等),则正好增加了10个氨基酸,所以重复序列之后编码的氨基酸序列不变,C正确;重复序列过多可能影响该基因的表达,编码的蛋白质相对分子质量不一定变大,D错误。
4.D　Thp9基因中发生了碱基对的替换、缺失或增添,属于基因突变,基因突变在显微镜下不可见,A错误;基因突变会由于DNA复制偶尔发生错误等自发产生,但频率较低,B错误;基因突变可能发生在生物个体发育的任何时期,也可能发生在不同细胞内或同一细胞内的不同DNA分子上,甚至可能发生在同一DNA分子的不同部位,体现了基因突变的随机性,C错误;Thp9基因可能通过控制酶的合成进而控制氮素的利用和蛋白质的合成,D正确。
5.B　在正常情况下,原癌基因编码产生的蛋白质能调控细胞周期,控制细胞分裂和生长的进程,抑癌基因编码产生的蛋白质可抑制细胞异常增殖,从而潜在抑制细胞癌变,A错误;原癌基因、抑癌基因等基因突变会导致细胞癌变,癌细胞可以无限增殖,分裂速度加快,其细胞周期变短,癌细胞的细胞质膜上的糖蛋白等物质减少,导致癌细胞容易扩散,B正确;癌症是原癌基因和抑癌基因多次突变累积的结果,C错误;细胞癌变后形态发生明显改变,可通过镜检观察细胞的形态,判断细胞是否发生癌变,镜检观察不到细胞表面糖蛋白的数量,D错误。
6.D　配子一形成过程中,在减数第一次分裂后期,发生了非同源染色体上非等位基因的自由组合,属于基因重组,A正确;配子二形成的原因是减数第二次分裂后期,姐妹染色单体分开后未分离,这属于染色体变异,B正确;a和b是非同源染色体上的非等位基因,而配子三中a和b位于同一条染色体上,可能是基因b转移到非同源染色体上,属于染色体结构变异中的易位,C正确;配子四的变异属于染色体变异,D错误。
7.D　猫叫综合征与Down综合征的病因不同,前者是5号染色体部分缺失,后者是21号染色体数量变异,A错误;Patau综合征是父亲或母亲减数第一次分裂时13号同源染色体未分离,或减数第二次分裂时姐妹染色单体分开后移向了细胞同一极导致的,B错误;Turner综合征属于X染色体缺失导致的综合征,是染色体遗传病,不是伴性遗传病,C错误;表中所示的三种遗传病均属于染色体数量异常遗传病,可通过细胞培养、染色体分析进行产前诊断,D正确。
8.C　一只含有并联X的雌蝇(X∧XY)产生的卵细胞为X∧X∶Y=1∶1,一只正常雄蝇(XY)产生的精子为X∶Y=1∶1,二者杂交,子代的基因型与亲代完全相同(即X∧XY和XY),子代连续交配也是如此,说明子代中只存在染色体组成为XY、X∧XY的个体,而染色体组成为X∧XX、YY的果蝇胚胎致死,B正确;在并联X保持系中,亲本雄蝇的X染色体传向子代雄蝇,亲本雄蝇的Y染色体传向子代雌蝇,C错误;子代雌雄果蝇的数量比为1∶1,由于子代的基因型与亲代完全相同,当雄蝇X染色体上有新的突变产生时,子代雄蝇的性状可能会与亲本的有所不同,可见,利用该保持系可“监控”雄蝇X染色体上的新发突变,D正确。
9.AC　将二倍体苹果成熟胚离体培养,可通过低温诱导或秋水仙素处理来获得四倍体,A正确;经诱导获得的再生苗是否为纯合体由原二倍体的基因组成决定,若原二倍体是杂合体,则再生苗也为杂合体,B错误;对诱导获得的植株进行染色体倍性鉴定可判断其染色体数量是否加倍,C正确;二倍体植株和二倍体植株杂交得到的仍然是二倍体,D错误。
10.A　单倍体育种是为了在短时间内获得能够稳定遗传的优良作物品种,而获得单倍体只是单倍体育种中的一个中间环节,A错误;极体中含有一个染色体组,受精卵含有两个染色体组,用化学阻断剂阻止受精后的次级卵母细胞释放极体(n),则含有极体的受精卵中含有三个染色体组,培育形成的最可能是三倍体,B正确;在杂交育种中,人们有目的地将具有不同优良性状的两个亲本杂交,使两个亲本的优良性状组合在一起,再筛选出所需要的优良品种,其原理是基因重组,C正确;秋水仙素可抑制有丝分裂时纺锤体的形成,从而导致细胞染色体数目加倍,能实现植物不育向可育的转变,D正确。
11.答案　(1)3/8　3∶2　(2)花药离体培养　4　低温　获得的植株茎秆粗壮,果实和种子较大,营养物质丰富等　(3)ABC　(4)Dd∶ddd∶Ddd∶dd=1∶1∶2∶2
解析　(1)对于抗病性状来说,甲、乙的基因型分别是rr、RR,F1基因型是Rr,F1连续自交2次,得到F3,Rr=(1/2)2=1/4,纯合易感稻瘟病的比例=纯合抗稻瘟病的比例=(1-1/4)÷2=3/8;F1基因型是DdRr,F1自交得到的F2中矮秆抗稻瘟病水稻植株的基因型及比例是ddRR∶ddRr=1∶2,自交子代中ddRR占1/3+2/3×1/4=1/2,ddRr占2/3×1/2=1/3,即ddRR∶ddRr=3∶2。(2)过程⑤是培育单倍体植株,常用的方法是花药离体培养;F1基因型为DdRr,D/d、R/r独立遗传,因此得到的单倍体植株有4种(DR、Dr、dR、dr)。(3)MTL基因中增添3个碱基AGG属于基因突变,表达出的蛋白质有可能氨基酸数目改变、氨基酸排列顺序改变、空间结构改变。(4)由图3可知,甲品种的基因型为Ddd,假如甲在减数分裂过程中3条2号染色体随机移向细胞两极,最终形成具有1条或2条2号染色体的配子,则配子种类和比例为D∶dd∶Dd∶d=1∶1∶2∶2,那么以甲为母本与一个正常植株测交,即Ddd×dd,后代的基因型及比例为Dd∶ddd∶Ddd∶dd=1∶1∶2∶2。
12.答案　(1)不定向　基因分离　(2)Ⅱ-4、Ⅱ-6　Dnmt1基因通过控制酶(DNA甲基转移酶1)的合成间接控制贫血性状　(3)①常　②两　Ⅰ-1的h1基因和Dnmt1基因可分开独立遗传　(4)　(5)(1-)　(6)基因检测、孕妇血细胞检查
解析　本题以β-地中海贫血的不同类型以及该病相关不同蛋白的电泳图谱为背景,在此基础上提取有效信息分析基因在染色体上的位置并进行遗传系谱图的分析以及遗传概率的计算。(1)H基因存在h1和h2等多种突变,说明基因突变具有不定向性,这些突变基因属于等位基因,因此它们的遗传遵循基因的分离定律。(2)H基因发生突变(如h1、h2等),导致β链的生成受到抑制,无法与α链结合产生足量的血红蛋白A。但当个体携带DNA甲基转移酶1(Dnmt1)的突变基因时,γ链基因(HBG基因)被激活,高表达的γ链能替代缺失的β链与α链形成血红蛋白F,从而明显减轻症状。图2中的“某个体”含有血红蛋白F,血红蛋白A和Dnmt1酶的含量低于正常个体,说明其含有突变基因h1或h2,且携带DNA甲基转移酶1(Dnmt1)的突变基因,可能对应图1中的Ⅱ-4、Ⅱ-6(Ⅱ-1不能确定基因型)。(3)①根据图1可知,Ⅰ-1的Dnmt1基因可以传给女儿也可以传给儿子,说明该基因位于常染色体上,Ⅱ-6的基因型为h1h2,因此其基因位于常染色体上,综上可推知,H基因和Dnmt1基因都位于常染色体上。②根据图1分析:Ⅰ-1的h1基因和Dnmt1基因可分开独立遗传,说明H基因和Dnmt1基因位于两对同源染色体上。(4)设Dnmt1基因用D表示,突变基因用d表示,由图1可知,Ⅰ-1的基因型为Hh1Dd,Ⅰ-2的基因型为Hh2DD,Ⅱ-2基因型是HHDd,因此Ⅰ-1和Ⅰ-2再生育一个与Ⅱ-2基因型相同孩子的概率是×=。(5)由题中信息可知,Ⅱ-1基因型为h1h2DD、h1h2Dd,β-地中海贫血携带者基因型为Hh(DD、Dd、dd),重型β-地中海贫血病人的基因型为h1h1DD、h1h2DD、h2h2DD。Ⅱ-1与β-地中海贫血携带者婚配,两对基因分开讨论,h1h2×Hh→Hh、hh;人群中携带Dnmt1突变基因的纯合个体(dd)占p,则人群中d基因频率为,D基因频率为1-,即β-地中海贫血携带者产生的配子为D∶d=(1-)∶,而Ⅱ-1产生的配子为D∶d=∶,则他们后代基因型为DD的概率为(1-),综上,后代表现重型β-地中海贫血的概率为×(1-)=(1-)。
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