第5章 检测试题
(时间:45分钟 满分:100分)
测控导航表
知识点
题号
1.基因突变和基因重组
1,2,9
2.染色体结构和数目变异
3,4,5,7,12
3.人类遗传病的类型、特点、预防
8,10
4.综合考查
6,11,13,14
一、选择题(本题共10小题,每小题5分,共50分)
1.(2015安徽马鞍山二中期中)关于基因突变的下列叙述中,错误的是( C )
A.基因突变是指基因结构中碱基对的增添、缺失或替换
B.基因突变是由于基因脱氧核苷酸的种类、数量或排列顺序的改变而引起的
C.基因突变只有在一定的外界环境条件作用下才能发生
D.基因突变的突变率是很低的,并且大都是有害的
解析:基因突变在一定的外界环境条件或内部因素作用下都可能发生,C错误。
2.下列过程存在基因重组的是( A )
解析:基因重组发生在减数第一次分裂过程中,有四分体时期的交叉互换和减Ⅰ后期的自由组合,是两对非等位基因之间的重组,A项符合;而B项是指雌配子的随机结合,C项为减数第二次分裂时姐妹染色单体的分离,D项是由减数分裂时等位基因的分离导致,B、C、D三项均未发生基因重组。
3.(2015福建泉州一中期中)已知某物种一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因,下面列出的若干种变化中未发生染色体结构变异的是(如下图)( D )
解析:由图可知A发生了染色体缺失,故A错误。B中多了F基因的片段,应是从非同源染色体上易位而来的,故B错误。C中少了D基因的片段多了F应发生了缺失和易位,故C错误。D中C基因变为了c基因应是基因突变或基因重组中交叉互换的结果 ,但都不属于染色体结构变异,故D正确。
4.(2015山东德州期末)有丝分裂间期由于某种原因,DNA复制中途停止,致使一条染色体上的DNA分子缺少若干基因,这属于( B )
A.基因突变 B.染色体变异
C.基因的自由组合 D.基因重组
解析:基因突变是基因结构的改变,但基因数量不会减少,在DNA上缺少了若干基因应属于染色体缺失,故B正确。基因的自由组合是发生在减数第一次分裂后期,故C错误。基因重组发生在减数分裂的减数第一次分裂前期和后期,故D错误。
5.(2015广东增城新塘中学期中)对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验,不正确的描述是( D )
A.改良苯酚品红液的作用是染色
B.视野中处于分裂间期的细胞最多
C.低温与秋水仙素诱导的原理相似
D.实验的目的是了解纺锤体的结构
解析:改良苯酚品红液的作用是将染色体染色,A项正确;分裂间期在整个细胞周期中持续的时间最长,所以处于分裂间期的细胞最多,B项正确;在诱导染色体数目变化方面,低温与秋水仙素诱导的原理相似,都是抑制纺锤体的形成,C项正确;实验的目的是理解低温诱导植物细胞染色体数目变化的作用机制,D项错误。
6.(2015安徽马鞍山二中期中)遗传学检测两个人的体细胞中两种基因组成,发现甲为AaB,乙为AABb。对于甲缺少一个基因的原因分析,错误的是( C )
A.染色体结构变异 B.染色体数目变异
C.基因突变 D.可能是男性
解析:甲缺少一个基因可能是该基因在X染色体上,Y染色体上没有相应的基因或等位基因,也可能是染色体的缺失,还有一种可能是该细胞中缺少了一条染色体。基因突变只能改变基因的类型而不能改变基因的数目。所以选C。
7.(2015广东东莞期末)下列关于染色体的叙述,正确的是( A )
A.四分体时期,染色体的交叉互换可导致基因重组
B.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上则导致基因突变
C.体细胞含有两个染色体组的生物个体一定是二倍体
D.一个染色体组中一定含有该种生物全部的遗传信息
解析:四分体时期因为染色单体相互缠绕在一起,容易发生交叉互换属于基因重组,故A正确。染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上导致染色体变异,故B错误。体细胞中含有两个染色体组,但如果是直接由配子发育而来的是单倍体,故C错误。一个染色体组中一般含有该生物生长发育、遗传和变异的全套遗传信息,但是对于有的生物如XY型性别决定的生物而言,由于X、Y染色体的不同,其一个染色体组并未包含该种生物的全部遗传信息,故D错误。
8.(2015安徽安庆怀宁中学期中)已知控制某遗传病的致病基因位于人类性染色体的同源部分。图甲表示某家系中该遗传病的发病情况,图乙是对该致病基因的测定,则Ⅱ4的有关基因组成应是图乙中的( A )
解析:由Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ3知该病为显性遗传病,又题干中说明致病基因位于人类性染色体的同源部分。Ⅲ3为XaXa,其中一个Xa来自Ⅱ4,Ⅱ4是患者,则Y上只能是YA,所以,Ⅱ4的基因型是XaYA,Y染色体较短,A项正确。
9.某原核生物因一个碱基对突变而导致所编码蛋白质的一个脯氨酸(密码子有CCU、CCC、CCA、CCG)转变为组氨酸(密码子有CAU、CAC)。基因中发生的改变是( A )
A.G≡C变为T=A B.A=T变为C≡G
C.鸟嘌呤变为胸腺嘧啶 D.胞嘧啶变为腺嘌呤
解析:由题中信息可知,决定脯氨酸的密码子有CCU、CCC,决定组氨酸的密码子有CAU、CAC,由此可以判断基因中发生的改变是G≡C变为T=A。
10.(2015山东泰安期末)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括( C )
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的同卵双生双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
解析:通过对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究可以直接分析DNA序列,确定是否由遗传引起,故A正确。对双胞胎进行相关调查统计也可以推测,因为同卵双生双胞胎基因组成几乎是相同的,如果一个患一个不患,最可能是由环境因素造成的,故B正确。血型与遗传病没有直接关系,因此进行血型调查统计分析对确定是否由遗传因素引起的没有辅助意义,故C错误。
二、非选择题(本题共4小题,共50分)
11.(12分)如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答:(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)
(1)图甲中①②表示的遗传信息流动过程分别是:
① ;② 。?
(2)α链碱基组成为 ,β链碱基组成为 。?
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于 染色体上,属于 性遗传病。?
(4)Ⅱ6基因型是 ,Ⅱ6和Ⅱ7再生一患病男孩的概率是 ,要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为 。?
(5)镰刀型细胞贫血症是由 引起的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于 。该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是 和 。?
解析:(1)图甲中①表示DNA复制,②表示转录。(2)发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变,由原来的CTT突变为CAT,从而使转录成的mRNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA。(3)由图乙中Ⅰ3和Ⅰ4正常,Ⅱ9患病可知,该病属于常染色体隐性基因控制的遗传病。(4)由Ⅲ10患病推知,Ⅱ6和Ⅱ7都是携带者,基因型都为Bb,他们婚后再生一患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8。如果Ⅱ9(bb)与男性(BB)婚配,子女都表现正常。(5)该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,说明基因突变在自然界频率很低,也说明基因突变对生物往往是有害的。
答案:(1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA
(3)常 隐 (4)Bb 1/8 BB
(5)基因突变 可遗传变异 低频性 一般是有害的
12.(10分)已知水稻的抗病(R)对感病(r)为显性,有芒(B)对无芒(b)为显性,两对基因自由组合,体细胞染色体数为24条。现有抗病无芒和感病有芒两品种小麦,欲用单倍体育种方法选育抗病、有芒水稻新品种。
(1)诱导单倍体所用的花药,应取自基因型为 的植株。?
(2)在培养过程中,单倍体有一部分能自然加倍成为二倍体植株,该二倍体植株花粉表现 (填“可育”或“不育”),结实性为 (填“结实”或“不结实”),体细胞染色体数为 条。?
(3)在培养过程中,一部分花药壁细胞能发育成植株,该植株花粉表现 (填“可育”或“不育”),结实性为 (填“结实”或“不结实”),体细胞染色体数为 条。?
(4)自然加倍植株和花药壁植株中都存在抗病、有芒的表现型。为获得稳定遗传的抗病、有芒新品种,本实验应选择以上两种植株中的
植株。?
解析:(1)现用单倍体育种方法选育抗病、有芒水稻新品种,诱导单倍体所用的花药,应取自基因型为RrBb的植株。(2)在培养过程中,单倍体有一部分能自然加倍成为二倍体植株,该二倍体植株能够进行减数分裂形成可育的配子,因此二倍体植株体细胞染色体数为24条,其花粉表现为可育,能够结实。(3)在培养过程中,一部分花药壁细胞(体细胞)能发育成植株,该植株花粉可育,能够结实,体细胞染色体数为24条。(4)自然加倍植株(纯合子)和花药壁植株中都存在抗病、有芒的表现型。由于前者为纯合子,后者为杂合子(AaBb),因此为获得稳定遗传的抗病、有芒新品种,应选以上两种植株中的自然加倍植株。
答案:(1)RrBb (2)可育 结实 24 (3)可育 结实 24
(4)自然加倍
13.(12分)遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。甲图为某种单基因遗传病(相关基因用A、a表示)的部分遗传系谱图,其中Ⅲ7个体的一个精原细胞形成精子的过程如乙图所示。请分析回答下列问题:
(1)据甲图分析,该遗传病最可能是由位于 染色体上的 性基因控制的。图中Ⅱ6的基因型是 。?
(2)乙图中细胞①的名称为 ,若细胞②处于减数第二次分裂中期,此时细胞中含 个染色体组。?
(3)甲图中Ⅲ7个体色觉正常,他与一表现正常的女性婚配后生下一个患此遗传病且色盲(相关基因用B和b表示)的孩子,孩子的性别为
性。已知孩子是由乙图中的③与卵细胞结合成的受精卵发育而来的,若该卵细胞与乙图中的④结合,则此受精卵发育成的个体的基因型是 。若这对夫妇再生一个孩子,表现正常的概率为 。?
(4)若上述(3)中的Ⅲ7个体的一个精原细胞在减数第一次分裂过程中性染色体没有分离,减数第二次分裂正常,则此细胞产生的精子的基因组成为 。?
解析:(1)根据甲图判断,Ⅱ5、Ⅱ6不患病,Ⅲ9患病,故该遗传病为常染色体隐性遗传病,Ⅱ6的基因型为Aa。(2)乙图中①为初级精母细胞,②为次级精母细胞,③、④为精子。减数第二次分裂中期次级精母细胞中染色体数目为正常体细胞的一半,为23条,染色体组为1个。(3)甲图中Ⅲ7个体色觉正常,该个体为男性,该男性的基因型为AaXBY,该个体与一表现正常的女性(A XBX-)婚配后生下的女孩色觉一定是正常的,男孩可能会患色盲,该色盲男孩的基因型为aaXbY,则③的基因组成为aY,故④的基因组成为AXB,与该卵细胞(基因组成为aXb)结合成的受精卵发育成的个体的基因型是AaXBXb。这对夫妇中丈夫的基因型为AaXBY,妻子的基因型为AaXBXb。他们再生一个孩子表现正常的概率为3/4×3/4=9/16。(4)Ⅲ7个体的一个精原细胞在减数第一次分裂过程中性染色体没有分离,故次级精母细胞的基因组成为AAXBXBYY、aa或aaXBXBYY、AA,进行正常的减数第二次分裂后,产生的精子的基因组成为AXBY、a或aXBY、A。?
答案:(1)常 隐 Aa (2)初级精母细胞 1 (3)男 AaXBXb 9/16 (4)a、AXBY或A、aXBY
14.(2015广东汕头高一期末)(16分)人类秃顶基因位于常染色体上,但表达受性别影响,基因型与性状的关系如下表。某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题:
基因型
AA
Aa
aa
表现型
男
非秃顶
秃顶
秃顶
女
非秃顶
非秃顶
秃顶
(1)图中Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别是 、 。?
(2)Ⅲ1患秃顶的概率是 ,同时患秃顶和红绿色盲的概率是 。?
(3)若Ⅱ1与Ⅱ2再生一个小孩,为降低发病风险,你会建议他们生 (填“男孩”或“女孩”);为确保子代正常,怀孕后还应进行 (填“基因诊断”或“羊水检查”)。?
(4)研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是:雄性激素通过 方式进入靶细胞,与靶细胞内的受体结合后会抑制 基因的表达。?
解析:(1)据题意和图解分析,Ⅱ1女性不秃顶即A ,又I1女性秃顶即aa,则Ⅱ1女性不秃顶为Aa,因Ⅰ2色盲而Ⅱ1女性不色盲即XBXb,则Ⅱ1的基因型为AaXBXb,Ⅱ2男性秃顶不色盲即 aXBY,又Ⅰ4男性不秃顶即AA,则Ⅱ2男秃顶不色盲的基因型为AaXBY;(2)因Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别AaXBXb,AaXBY,Ⅲ1男性患秃顶即 a的概率为3/4,同时患秃顶和红绿色盲即 aXbY的概率为3/4×1/2=3/8;(3)Ⅱ1与Ⅱ2的基因型分别为AaXBXb,AaXBY,则再生一个小孩,为降低发病风险,建议他们生女孩,因为后代女孩中患病概率仅为1/4,为确保子代正常,怀孕后还应进行基因诊断;(4)雄性激素是固醇类,其通过自由扩散的方式进入靶细胞,与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因的表达,从而表现为秃顶。?
答案:(1)AaXBXb AaXBY (2)3/4 3/8 (3)女孩 基因诊断 (4)自由扩散 A
课件10张PPT。章末整合 网络构建 高考体验 网络构建 高考体验1.(2015·新课标全国理综Ⅱ)下列关于人类猫叫综合征的叙述,正确的是( )
A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的A 解析:人类猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,A项正确。B 3.(2014·浙江理综)除草剂敏感型的大豆经辐射获得抗性突变体,且敏感基因与抗性基因是1对等位基因。下列叙述正确的是( )
A.突变体若为一条染色体的片段缺失所致,则该抗性基因一定为隐性基因
B.突变体若为1对同源染色体相同位置的片段缺失所致,则再经诱变可恢复为敏感型
C.突变体若为基因突变所致,则再经诱变不可能恢复为敏感型
D.抗性基因若为敏感基因中的单个碱基对替换所致,则该抗性基因一定不能编码肽链A解析:突变体若为一条染色体的片段缺失所致,说明接受辐射前的除草剂敏感型大豆为杂合体,经辐射处理后,显性基因所在片段丢失,表现为抗性突变体,则抗性基因一定为隐性基因,故A项正确。染色体结构变异(缺失),丢失大量基因,不具有可逆性,不可恢复,故B项错误。基因突变具有可逆性,故C错误。抗性性状得以表现,说明抗性基因可以指导蛋白质的合成,可以编码肽链,故D项错误。4.(2013·重庆理综节选)某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均为正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是 ;母亲的基因型是 (用A、a表示)。?
(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为
仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ,由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。?
(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与
进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为
“…ACUUAG…”,则基因探针序列为 。?解析: (1)父母正常,女儿患病,且儿子也正常,则该病一定是常染色体隐性遗传病且父母的基因型均是Aa。(2)由题意可知,该异常多肽链产生的根本原因是基因突变。因异常多肽链只有前45个氨基酸,所以推测mRNA第46位密码子变成了终止密码子。(3)分子杂交技术是用基因探针与目的基因(待测基因)进行杂交。因基因探针是用DNA单链制成的,所以对上述疾病进行产前基因诊断时,需要分别由两条单链制成两种基因探针。所以,当mRNA的碱基序列为ACUUAG时,基因探针的碱基序列为ACTTAG或TGAATC。
答案: (1)常染色体隐性遗传 Aa (2)基因突变 46
(3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC)点击进入检测试题 谢谢观赏
Thanks!课件27张PPT。第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组教师参考 自主学习 要点探究 自主学习学习目标:1.举例说明基因突变的特点和原因。
2.举例说出基因重组。
3.说出基因突变和基因重组的意义。知识梳理一、基因突变
1.概念
DNA分子中发生碱基对的 、 和 ,而引起的基因结构的改变。
2.实例:镰刀型细胞贫血症
(1)症状:患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 ,易发生红细胞 ,使人患溶血性贫血。
(2)发病机理替换增添缺失弯曲的镰刀状破裂(4)结论:镰刀型细胞贫血症是由于基因的一个碱基对改变而产生的一种遗传病。
3.对后代的影响
(1)若发生在 中,将传递给后代。
(2)若发生在 中,一般不遗传,但有些植物可通过无性繁殖传递。
(3)人体某些体细胞突变后可能发展为癌细胞。
4.原因
(1)外因:物理因素、化学因素和 。
(2)内因: 偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。配子体细胞生物因素DNA分子复制5.基因突变的特点及解释6.基因突变的意义
(1) 产生的途径。
(2)生物变异的 。
(3) 的原始材料。新基因根本来源生物进化?判断?
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。( )
(2)基因突变不一定遗传给后代。( )
(3)基因突变包括碱基对的替换、缺失。( )
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( )×√××二、基因重组
1.概念:在生物体进行 的过程中, 的基因的重新组合。有性生殖控制不同性状2.类型比较非姐妹染色单体3.意义:基因重组是生物变异的来源之一,对 具有重要意义。
?思考? 高茎豌豆自交后代出现高茎和矮茎豌豆,是基因重组的原因吗?
提示:不是,高茎豌豆自交后代出现了性状分离。生物进化问题引领:
1.基因突变的根本原因和结果是什么?
2.怎样理解基因突变的随机性和不定向性?要点探究 基因突变的原因和特点要点一教师参考1.基因突变的原因及结果分析【典例1】 如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,下列后果中不可能出现的是( )
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后氨基酸序列发生变化解析:基因的中部若缺少1个核苷酸对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。答案:A方法透析 基因突变类型及其对生物体影响的大小备选例题如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
A.①处插入碱基对G-C
B.②处碱基对A-T替换为G-C
C.③处缺失碱基对A-T
D.④处碱基对G-C替换为A-T解析:据题知赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种,结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列,可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG,所以当②处碱基对A-T替换为G-C时,相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。B【题组演练】
1.如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是( )
A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因
B.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果
C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的
D.上述基因突变可传递给子代细胞,从而一定传给子代个体解析:等位基因位于同源染色体的相同位置,基因突变是随机且不定向的;发生在体细胞的基因一般不会遗传给后代,故A、C、D错误;从图中可见,基因突变逐渐累积,最终导致细胞癌变。B2.(2015广东增城新塘中学期中)下列变异可遗传给后代的是( )
A.由于水肥充足,小麦出现穗多粒大的性状
B.紫外线照射使人患皮肤癌
C.在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴
D.人由于晒太阳而使皮肤变黑解析:由于水肥充足使小麦出现穗多粒大的性状、人由于晒太阳而使皮肤变黑均是由环境条件引起的,遗传物质没有发生变化,属于不可遗传的变异,A、D项错误;紫外线照射使人患皮肤癌,是由于原癌基因和抑癌基因发生了突变,即遗传物质发生了改变,但因发生在体细胞中,不能遗传给后代,B项错误;在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴,是由基因突变引起的,属于可遗传的变异,C项正确。C问题引领:
1.从减数第一次分裂过程中分析发生基因重组的原因是什么?
2.试分析基因突变与基因重组有哪些不同点? 基因重组的理解要点二教师参考1.基因重组图解分析2.基因突变和基因重组的比较【典例2】 下列关于基因重组的说法不正确的是( )
A.生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期,由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换,可导致基因重组
C.减数分裂过程中,随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下,水稻花药内可发生基因重组,而根尖则不能解析:基因重组发生在有性生殖过程中,可能由同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换导致,也可能由非同源染色体的自由组合导致,同源染色体的姐妹染色单体之间局部交换不会导致基因重组,根尖细胞只进行有丝分裂,也不会发生基因重组。答案:B备选例题C解析:图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期;A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的,由于交叉互换只发生在减数分裂过程中,所以图中①②的变异只能属于基因突变;③属于减数第二次分裂的后期,由于减数分裂过程中可以发生交叉互换,所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B.①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C.①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D.①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组方法透析 姐妹染色单体(着丝点分裂后两条子染色体)含有等位基因原因分析
分析如图变异类型时,据题意分析如下:
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等),则只能是基因突变造成的。
(2)若为减数分裂,则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因,应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变。
(4)若已知该生物的基因型为bb或BB,则出现图示结果一定发生了基因突变。B解析:基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换,常常发生在DNA复制时,可以产生新的基因,是生物变异的根本来源。基因重组是生物在进行有性生殖过程中发生的,为生物变异提供丰富的来源。【题组演练】
1.下列关于基因突变和基因重组的叙述中,正确的是( )
①基因突变常常发生在DNA复制时 ②基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换 ③基因重组是生物变异的根本来源 ④基因重组也可以产生新的基因
A.①③ B.①② C.②④ D.②③2.(2015安徽马鞍山二中期中)下列甲、乙分裂过程中产生配子时发生的变异属于( )
A.均为基因重组,可遗传变异
B.甲为基因重组,乙为基因突变均为可遗传变异
C.均为基因突变,可遗传变异
D.甲为基因突变,乙为基因重组均为可遗传变异解析:甲图中的“a”基因是从“无”到“有”,属于基因突变;乙图中的A、a、B、b基因是已经存在的,只是进行了重新组合,基因突变和基因重组均属于可遗传变异,故选D。D点击进入课时训练 谢谢观赏
Thanks!课件36张PPT。第2节 染色体变异教师参考新课导入
导入1:先向学生播放一段音乐“天才”舟舟指挥世界名曲的视频,接着展示一段材料介绍,这个音乐“天才”的长相跟常人不同,他患有21三体综合征即先天性智力障碍,这种病由何引起的呢?引入本课课题。
导入2:基因突变和基因重组均会导致后代遗传物质的改变,从而产生可遗传的变异。大家知道染色体是遗传物质的载体,如果染色体的结构或数目发生改变是否也会产生可遗传的变异呢?这就是我们本节要研究的课题(板书染色体变异)。 自主学习 要点探究 自主学习学习目标:1.说出染色体结构变异的基本类型。
2.说出染色体数目的变异。
3.进行低温诱导染色体数目变化实验。知识梳理缺失 增加 位置颠倒 非同源染色体 (2)概念:排列在染色体上的基因的 发生改变,从而导致 。
2.对生物体的影响
大多数对生物体 ,有的甚至会导致生物体 。
?选择?
关于染色体结构变异的叙述,不正确的是( )
A.外界因素可提高染色体断裂的频率
B.染色体缺失了某段,可导致生物性状发生改变
C.一条染色体某一段颠倒180°后,由于遗传物质并没有减少,因此生物性状一定不发生改变
D.染色体结构变异一般可用显微镜直接检验数目或排列顺序性状的变异不利死亡C二、染色体数目变异
1.类型及实例个别染色体染色体组21三体综合征2.染色体组
(1)概念:细胞中的一组 ,在形态和功能上 ,但又互相协调,共同控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体,叫做一个染色体组。非同源染色体各不相同(2)图示
图中的雄果蝇体细胞染色体中 或 就代表一个染色体组,与其 中的染色体组成相同。3.二倍体和多倍体
(1)概念X、Ⅱ、Ⅲ、ⅣY、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ配子受精卵两个动物高等植物受精卵3个或3个以上四倍体马铃薯(2)多倍体的特点和诱导方法
①特点: 粗壮,叶片、果实和种子都比较大, 等营养物质的含量都有所增加。
②人工诱导茎秆糖类和蛋白质秋水仙素低温纺锤体加倍4.单倍体
(1)概念:体细胞中含有 染色体数目的个体。
(2)特点:与正常植株相比,植株长得弱小且 。本物种配子高度不育单倍体 染色体数目 ②优点: 。明显缩短育种年限?判断?
(1)细菌的变异类型有基因突变、基因重组和染色体变异。( )
(2)体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体,含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。( )
(3)由配子发育而来的个体,体细胞中无论含有几个染色体组,都是单倍体。( )
(4)单倍体茎秆粗壮,果实、种子较大,而多倍体则植株矮小,且高度不育。( )××√×三、低温诱导染色体数目的变化
1.实验原理
低温处理植物分生组织细胞,能够抑制 的形成,以致影响 被拉向两极,细胞也不能分裂成两个子细胞,结果植物细胞染色体数目发生变化。纺锤体染色体漂洗 低倍镜 高倍镜 ?选择?
对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验,错误的描述是( )
A.处于分裂间期的细胞最多
B.在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞
C.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
D.在诱导染色体数目变化方面,低温与秋水仙素诱导的原理相似C问题引领:
1.“易位”与“交叉互换”有哪些区别?
2.怎样区分基因突变与染色体结构变异?要点探究 与染色体结构变异易混的两种变异要点一教师参考2.基因突变和染色体结构变异的区别【典例1】 (2014·沈阳模拟)如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图,图中①和②,③和④互为同源染色体,则图a、图b所示的变异( )
A.均为染色体结构变异
B.基因的数目和排列顺序均发生改变
C.均使生物的性状发生改变
D.均可发生在减数分裂过程中解析:由图可知,图a为交叉互换属于基因重组,基因的数目和排列顺序未发生改变,性状可能没有变化;图b是染色体结构变异,基因的数目和排列顺序均发生改变,性状也随之改变;两者均可发生在减数分裂过程中。D备选例题如下图所示,已知染色体发生了①～④四种变异,下列相关叙述正确的是( )
A.①～④发生的变异均未产生新基因
B.①～④发生的变异依次是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C.①～④所发生的变异均可在光学显微镜下观察到
D.①②③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位,④为基因突变解析:基因突变是指因DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变,染色体结构变异是指染色体的部分片段发生重复、缺失、倒位、易位等变化。据图可知①②③依次为染色体结构变异中的缺失、重复和倒位,④中基因n的出现是基因突变的结果。基因突变可以产生新基因,其不能在光学显微镜下观察到。D方法透析 基因突变与染色体结构变异的判定方法
(1)从变异发生的层次看:基因内部个别碱基对的增添、缺失或替换为基因突变;基因数目或排列顺序的改变为染色体结构变异,此改变不深入基因内部。
(2)从变异的结果看:染色体上基因的数量和位置不改变产生新的基因(等位基因)为基因突变,基因的数量和排列顺序改变为染色体结构变异。
(3)从镜检的结果看:基因突变在显微镜下观察不到,而染色体结构变异可通过显微镜观察到。【题组演练】
1.下列变异中不属于染色体结构变异的是( )
A.同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段
B.非同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段
C.一条染色体上的某个片段发生了位置的颠倒
D.某条染色体上的某一小片段发生了缺失解析:同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段,这属于基因重组。非同源染色体的两条非姐妹染色单体之间相互交换片段,这属于易位。一条染色体上的某个片段发生了位置上的颠倒,这属于倒位。某条染色体上有一个小片段发生了缺失,这属于缺失。A2.染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式,丙、丁、戊图表示某染色体变化的几种情形,则下列有关叙述正确的是( )
A.甲可以导致戊的形成
B.乙可以导致丙的形成
C.甲可以导致丁或戊两种情形的产生
D.乙可以导致戊的形成解析:由图可知,甲表示同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换,乙表示非同源染色体之间的易位。前者的变异类型属于基因重组,发生交叉互换后在原来的位置可能会换为原基因的等位基因,可导致丁的形成;乙属于染色体结构变异,由于是与非同源染色体之间发生的交换,因此易位后原位置的基因被换成控制其他性状的基因,可导致戊的形成。丙属于染色体结构变异中的“重复”。D问题引领:
1.怎样判断某生物体细胞中染色体组数?
2.单倍体与二倍体、多倍体的主要区别是什么?
3.单倍体、多倍体在育种中有何应用? 单倍体、二倍体和多倍体及相关育种的比较要点二教师参考1.二倍体、多倍体和单倍体的比较2.多倍体育种和单倍体育种的比较【典例2】 (2015福建泉州一中期中)下列各图表示的是某些植物的体细胞,请根据下列条件判断:
(1)肯定是单倍体的是 图;某植物的基因型为Aaa,它可能是上述的 图;茎秆粗壮但不能产生种子的是 图,原因是减数分裂时, 过程发生紊乱,不能形成可育的配子。?
(2)体细胞为C图的植株,其减数第二次分裂后期的细胞中含有 个染色体组。?
(3)假定A是由受精的卵细胞发育而来,则A是 倍体,其每个染色体组含有 条染色体。?解析: (1)染色体组可以根据同一形态的染色体来判断,有几个形态相同的染色体就有几个染色体组。由图可知A图中由3个染色体组,B中有2个染色体组,C图中有2个染色体组,D图中有1个染色体组,肯定是单倍体的是D图。某植物的基因型为Aaa,说明含有3个染色体组,它可能是上述的A图。茎秆粗壮应是多倍体的特征,但不能产生种子说明不能产生正常的配子,主要是减数分裂同源染色体联会紊乱,故应是A图。
(2)体细胞为C图的植株,在减数第二次分裂中不应有同源染色体,而在减数第二次分裂后期,因为着丝点分裂,此时的细胞中应有2个染色体组。
(3)如果A是由受精卵发育而来,含有3个染色体组,A应是三倍体。因为有3种不同形态的染色体,故一个染色体组有3条染色体。答案: (1)D A A 同源染色体联会 (2)2 (3)三 3 方法透析 染色体组的判断(1)据染色体形态判断:细胞内形态相同的染色体有几条,则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中,形态相同的染色体a中有3条,b中两两相同,c中各不相同,则可判定它们分别含三个、二个、一个染色体组。
(2)根据基因型判断:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次,该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如:基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体,含有四个染色体组。备选例题D解析:过程①表示杂交,其原理为基因重组。过程③常用的方法为花药离体培养。过程④使用秋水仙素或低温处理幼苗,因为单倍高度不育,不产生种子,⑤的结果为多倍体属于多倍体育种,④和⑤都利用抑制纺锤体的形成导致染色体加倍的原理。用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育矮秆抗锈病小麦新品种的方法如下,下列有关此育种方法的叙述中,正确的是( )
A.过程①的作用原理为染色体变异
B.过程③必须经过受精作用
C.过程④必须使用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
D.过程⑤与④的原理相同方法透析 秋水仙素处理两点认识
(1)秋水仙素无法处理单倍体的种子,原因是二倍体的单倍体高度不育,一般不结种子。
(2)不要一看到“染色体加倍”就认为属于多倍体育种,若秋水仙素处理对象是正常植株,则属于多倍体育种,若处理的是单倍体植株,则属于单倍体育种。A解析:普通小麦是六倍体,体细胞含有6个染色体组42条染色体,因此减数分裂产生的配子中含有3个染色体组,21条染色体,故A错误;玉米是二倍体,体细胞含有2个染色体组20条染色体,因此减数分裂产生的配子中含有一个染色体组,即10条染色体,故B正确;八倍体小黑麦,体细胞中含有8个染色体组,56条染色体,因此减数分裂产生的配子含有4个染色体组,28条染色体,故C正确;蜜蜂是二倍体,体细胞含有2个染色体组,32条染色体,因此减数分裂产生的配子中含有1个染色体组,即16条染色体,故D正确。【题组演练】
1.(2015贵州遵义四中期中)下列四组数据错误的一项是( )2.某二倍体植物的体细胞中染色体数为24条,基因型为AaBb,这两对基因分别位于两对同源染色体上。请据图回答问题:
(1)该植物产生的花粉基因型有 种。C是指利用秋水仙素处理,则个体Ⅰ的体细胞中含有 条染色体。?
(2)个体Ⅰ与个体Ⅱ基因组成的重要区别是 ,个体Ⅱ中能稳定遗传的占 。?
(3)若要尽快获得纯种优良(aaBB)的品种,则应采用上图中 (用字母表示)过程进行育种。?解析:基因型为AaBb的植株产生的配子有AB、Ab、aB、ab四种;图中A是减数分裂,B是花药离体培养,C是秋水仙素处理,E是受精作用,F是个体发育。(2)个体Ⅰ是纯合子,而个体Ⅱ为AaBb的自交后代,其中既有纯合子又有杂合子,纯合了占1/4。(3)要想尽快获得纯种优良的品种,应采用单倍体育种,即ABC过程。
答案:(1)4 24 (2)个体Ⅰ全部为纯合子 1/4 (3)ABC3.无子西瓜的培育过程可用下图表示:
(1)用 处理二倍体西瓜(2N)幼苗的地上部分,可得到四倍体西瓜,则该西瓜植株根细胞中的染色体数是 。培育无子西瓜的原理是 。?
(2)在自然状态下,若二倍体西瓜细胞的基因型由AaBb变为ABb,从染色体变异角度分析,可能原因是 。?解析: (1)秋水仙素可抑制纺锤体的形成,导致染色体数目加倍;由于秋水仙素处理的是西瓜的地上部分,故地下部分染色体数目没有发生任何变化,还是二倍体(2N);培育无子西瓜的原理是染色体变异。
(2)二倍体西瓜含有2个染色体组,正常情况下,A和a存在于一对同源染色体上,B和b存在于另一对同源染色体上,根据题意,AaBb变为ABb可知,该变异可能是a所在的染色体缺失或染色体部分缺失。答案: (1)秋水仙素 2N 染色体变异 (2)缺失1条染色体或染色体部分缺失点击进入课时训练 谢谢观赏
Thanks!课件29张PPT。第3节 人类遗传病教师参考新课导入
导入1:课件展示近亲结婚的实例“科学家的悲剧”:达尔文和表妹爱玛生育六个子女,三个夭折,三个终生不育,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲不准结婚。继而引出课题。
导入2:甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病,妻子表现正常;乙家庭夫妻表现都正常,但妻子的父亲是红绿色盲患者,同学们从遗传学的角度分析,甲、乙家庭应分别选择哪种性别的孩子?
提示:男孩,女孩。
上述甲、乙家庭的遗传病均为单基因遗传病,除了我们已经接触的单基因遗传病外,还有哪些类型的遗传病?引入课题。 自主学习 要点探究 自主学习学习目标:1.举例说出人类遗传病的主要类型。
2.进行人类遗传病的调查。
3.探讨人类遗传病的检测和预防。
4.关注人类基因组计划及其意义。知识梳理一、人类遗传病常见类型
1.人类遗传病的概念
通常是指由于 改变而引起的人类疾病。遗传物质2.人类常见遗传病的类型一对等位基因两对以上的等位基因染色体异常?思考? 多基因遗传病说明基因和性状之间存在什么样的数量关系?
提示:一个性状可能由多个基因控制。
二、遗传病的监测和预防
1.预防措施
主要包括 和 。
2.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断3.产前诊断
(1)手段:羊水检查、 、孕妇血细胞检查以及 等。
(2)目的:确定胎儿是否患有某种 。B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病?选择?
下列最需要进行遗传咨询的是( )
A.亲属中生过先天心脏病孩子的待婚青年
B.得过结核病的夫妇
C.父母中有先天聋哑病的待婚青年
D.得过乙型脑炎的夫妇C三、人类基因组计划(HGP)与人体健康
1.内容:绘制 的“地图”。
2.目的:测定人类基因组的全部 ,解读其中包含的 。人类遗传信息DNA序列遗传信息3.意义:认识到人类基因的 、结构、 及其相互关系,对人类疾病的 具有重要意义。
4.结果:人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为
个。组成功能诊治和预防2.0万～2.5万?判断?
(1)人类基因组计划(HGP)就好比绘制人类遗传信息的地图。( )
(2)人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。( )
(3)人类基因组计划可使人们认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系,对人类疾病的诊治和预防有重要意义。( )
(4)人类基因组计划对人类只有积极的影响,不会造成负面效应。( )√√√×问题引领:
1.常见遗传病有哪些类型,各有什么特点?
2.为何多基因遗传病的发病率高?
3.发病率较高的21三体综合征的形成原因有哪些?要点探究人类常见遗传病要点一教师参考2.多基因遗传病发病率高的原因分析上图中控制物质E合成的基因共有4个,不管是基因①还是其他3个基因,只要其中的一个发生突变导致相应酶不能合成,则E物质均不能合成,从而使发病率上升。3.染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)
(1)21三体综合征成因:减数分裂过程中第21号染色体不分离,既可发生在减数第一次分裂,也可发生在减数第二次分裂。如图所示(以卵细胞形成为例):与正常精子结合后,形成具有3条21号染色体的个体。(2)21三体综合征的出现主要是卵细胞异常造成的,因为多了一条21号染色体的精子活力低,受精的机会少。【典例1】 下列有关遗传病的叙述中,正确的是( )
A.仅基因异常而引起的疾病
B.仅染色体异常而引起的疾病
C.基因或染色体异常而引起的疾病
D.先天性疾病就是遗传病解析:判断是不是遗传病,主要看遗传物质是否改变。基因和染色体异常都会导致遗传物质的改变,引起遗传病;先天性疾病不全是遗传病,如果该病是由环境因素作用的结果而没有改变其遗传物质,即使是先天性的,也不是遗传病。答案:C方法透析 遗传病中的几个“不一定”
(1)先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病,如由于食物中缺少维生素A引起家族中多个成员患夜盲症。
(3)遗传病不一定都是先天性的,也有少数是个体发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病。
(4)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病致病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。备选例题(2015安徽铜陵期末)人类21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记,对21三体综合征作出快速的基因诊断。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++-,其父亲该遗传标记的基因型为+-,母亲该遗传标记的基因型为--。据此所作判断正确的是( )
A.该患儿致病基因来自母亲
B.卵细胞形成过程中两条21号染色体不分离而产生了该患儿
C.精子21号染色体有2条而产生了该患儿
D.该患儿的母亲再生一个21三体综合征患儿的概率为50%解析:根据题干信息,假设父亲的基因型为Aa,则母亲的基因型为aa,患儿的基因型则为AAa。从患儿的基因型可以判断,患儿应是父亲产生的基因型为AA的精子与母亲产生的基因型为a的卵细胞结合成的受精卵发育而来的,C正确;染色体变异不遵循遗传定律,无法推断其子代患该病的概率,D错误。C【题组演练】
1.下列有关人类遗传病的说法正确的是( )
A.单基因遗传病是受一个基因控制的遗传病
B.镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比,其基因中有一个碱基发生了改变
C.猫叫综合征患者与正常人相比,第5号染色体发生了部分缺失
D.21三体综合征患者与正常人相比,多了一对21号染色体解析:单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病;镰刀型细胞贫血症患者与正常人相比,其基因中有一个碱基对发生了替换;21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体。C2.下列关于遗传病的叙述,正确的是( )
①先天性疾病都是遗传病
②多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病要高
③21三体综合征属于性染色体遗传病
④软骨发育不全是细胞中一个基因缺陷引起的疾病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥基因突变是单基因遗传病的根本原因
A.①②③⑤ B.②④⑤⑥
C.①③④⑥ D.②④⑤解析:遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质的改变所致,有的不是由于遗传物质改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,①不正确;多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病的高,②正确;21三体综合征属于染色体异常遗传病,③不正确;软骨发育不全是显性遗传病,因此,只要有一个基因缺陷就可患病,④正确;抗维生素D佝偻病是位于X染色体上的显性基因控制的遗传病,属于伴性遗传,⑤正确;由于基因突变能产生新基因,如果突变后的基因是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,⑥正确。故②、④、⑤、⑥正确。B3.下列关于人类遗传病的叙述,错误的是( )
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 ②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 ③携带遗传病基因的个体一定患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④
C.①②③ D.①②③④解析:若是一种隐性遗传病,则一个家族中仅一代人中出现过的疾病也有可能是遗传病;一个家族几代人中都出现过的疾病,如果是由环境引起的,不一定是遗传病;携带遗传病基因的个体不一定患病;有些遗传病可能是由于染色体增添或缺失引起的,如21三体综合征,患者的21号染色体多了一条,虽不携带致病基因但患遗传病。D问题引领:
1.调查人类遗传病的原理和方法是什么?
2.如何对遗传病的发病率和遗传方式进行调查?
3.遗传病调查过程中应注意哪些问题? 遗传病的调查要点二教师参考1.原理
(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
(2)可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2.调查流程图特别提示 遗传病遗传方式的判断在人类中只能用调查的方法,而对于动物和植物来说遗传方式只能通过杂交或自交实验来判断。【典例2】 下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是( )解析:因为抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,所以夫妻基因型为XaXa×XAY时,后代中女儿全为患者,而儿子全部正常,因此选择生男孩。红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病,夫妻基因型为XbXb×XBY时,后代中儿子全为患者,而女儿为携带者,表现全部正常,因此选择生女儿。并指症是常染色体显性遗传病,当夫妻基因型为Tt×tt时,后代中儿子与女儿患病概率均为50%,可通过产前基因诊断的方法确定胎儿是否正常。白化病是常染色体隐性遗传病,当夫妻基因型为Aa×Aa时,后代中儿子、女儿的患病概率均为25%,不能通过性别来确定是否正常。答案:C 方法透析 据遗传病特点作优生指导
(1)常染色体遗传病无性别差异,不能通过性别去判断是否是患者,而伴性遗传病则可以靠性别来推断后代是否是患者。
(2)控制性状的基因无法直接观察,需靠基因诊断的手段来确定。备选例题C地中海贫血症是最常见的遗传性血液疾病之一,为了解人群中地中海贫血症的发病情况,某研究小组对某城市的68 000人进行了调查,调查结果如表。下列说法正确的是( )表1 人群中不同性别的地中海贫血症筛查结果表2 人群中不同年龄的地中海贫血症筛查结果A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病
B.经产前诊断筛选性别,可减少地中海贫血症的发生
C.地中海贫血症的发病率与年龄无直接的关系
D.患者经治疗后,不会将致病基因遗传给后代解析:表1中得到此病的遗传特点:患病比例在男女中无明显差异,只能判定该病是常染色体上的基因控制的,所以产前性别的筛选不会降低发病率。表2中获取的信息是该病的发病率与年龄无关,因为在不同年龄段的发病率几乎是一样的。经治疗后不会改变该个体的基因型,所以病变基因仍会传给后代。A解析:在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病;若男女发病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病;为了更科学、准确地调查某遗传病的发病率,应该以广大人群为调查对象,并应做到随机取样。【题组演练】
1.某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动,以下调查方法或结论不合理的是( )
A.调查时,最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病,如原发性高血压、冠心病等
B.调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据
C.为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率,应特别注意随机取样
D.若调查结果是男女患病比例相近,且发病率较高,则可能是常染色体显性遗传病2.优生优育关系到国家人口整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是( )
A.胎儿所有先天性遗传病都可通过产前诊断来确定
B.杜绝有先天性缺陷的病儿的根本措施是禁止近亲结婚
C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征
D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征解析:并非所有先天性遗传病都可通过产前诊断来确定,A错。禁止近亲结婚只能降低遗传病发病率,不能杜绝,B错。产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征,C正确。猫叫综合征为5号染色体缺失,遗传咨询可推算发病风险,提出建议,不能确定是否患有猫叫综合征,D错。C点击进入课时训练 谢谢观赏
Thanks!第5章 基因突变及其他变异
第1节 基因突变和基因重组
测控导航表
知识点
题号
1.基因突变
1,2,3,4,9,10,11,12,13,14,15
2.基因重组
5,6,7,8
A级 基础练
1.(2015广东东莞三校期中)基因突变是生物变异的根本来源,其原因是( A )
A.基因突变能产生新基因
B.基因突变发生的频率高
C.基因突变能产生大量有利变异
D.能改变生物的表现型
解析:基因突变是新基因产生的途径,所以是生物变异的根本来源,A项正确;B、C、D三项均错误。
2.(2015安徽阜阳红旗中学期中)有关基因突变的随机性的叙述,正确的是( B )
A.无论是低等生物,还是高等动植物以及人都可能会发生
B.可以发生在生物个体发育的任何时期
C.发生的几率非常高
D.可以向各种不同的方向发生突变
解析:基因突变具有以下特点:普遍性、随机性、低频性和可逆性。A项所述为普遍性,D项所述为不定向性。基因突变的几率是很低的,因此具有低频性。
3.基因A与a1、a2、a3之间的关系如图所示,该图不能表明的是( D )
A.基因突变是不定向的
B.等位基因的出现是基因突变的结果
C.正常基因与致病基因可以通过突变而转化
D.这些基因的传递遵循自由组合定律
解析:图示表明了突变的不定向性、可逆性和多方向性等。这些基因的关系是等位基因,遵循分离定律。
4.(2015贵州遵义四中期中)基因突变是指DNA分子中发生的碱基对的替换、增添或缺失,而引起的基因结构的改变,关于这种改变的说法错误的是( D )
A.若发生在配子形成过程中,可以通过有性生殖遗传给后代
B.这种改变可能产生新的等位基因
C.若发生在人的体细胞中有可能发展为癌细胞
D.都是外来因素影响引起的
解析:基因突变发生在配子中,可通过有性生殖遗传给后代;若发生在体细胞中,可以通过无性繁殖遗传给后代,故A正确;基因突变的结果是产生新的等位基因,故B正确;癌细胞的产生原理是基因突变,故C正确。诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素,但是在没有外来因素的影响时,基因突变也会由于DNA分子复制偶尔发生错误,使DNA的碱基组成发生改变即也可自发产生,故D错误。
5.有性生殖生物的后代性状差异,主要来自基因重组,下列过程中哪些可以发生基因重组( A )
亲代: AaBb × AaBb
配子:AB Ab aB ab;AB Ab aB ab
子代:A B A bb aaB aabb?
A.①② B.①②③ C.②③ D.③
解析:基因重组发生在通过减数分裂形成配子的过程中,主要包括两种类型:一种是在四分体时期,位于同源染色体上非姐妹染色单体的交叉互换,一种是在减Ⅰ后期,位于非同源染色体上非等位基因的自由组合。所以应为①②,而不是配子的随机组合③。
6.(2015安徽安庆段考)下面有关基因重组的说法不正确的是( B )
A.基因重组发生在减数分裂过程中,是生物变异的重要来源
B.基因重组产生原来没有的新基因,从而改变基因中的遗传信息
C.基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型
D.基因重组能产生原来没有的新性状组合
解析:基因重组包括同源染色体交叉互换带来的基因重组和非同源染色体自由组合带来的基因重组,是生物变异的重要来源,A项正确;基因突变产生原来没有的新基因,基因重组不能产生新基因,只能产生新基因型,B项错误;基因重组能导致性状重组,产生新的表现型,但基因重组所产生的新基因型不一定会表达为新的表现型,C、D项均正确。
7.如图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是( B )
A.该动物的性别是雄性的
B.乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C.1与2的片段交换属于基因重组
D.丙图细胞中也可能存在等位基因
解析:甲、乙、丙是同一个二倍体的几个细胞分裂图。甲图中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂的特征,且细胞为均等分裂,因此可判定该动物性别为雄性,A正确。乙图中着丝点分开,而且有同源染色体,是有丝分裂的特征。丙图中着丝点正在分开,而且没有同源染色体,是减数第二次分裂的特征。由于基因重组发生在减数分裂过程中,所以乙细胞不可能进行基因重组,B错误,D正确。1与2的片段交换是同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换,属于基因重组,C正确。
8.下列有关基因重组的叙述中,正确的是( C )
A.基因型为Aa的个体自交,因基因重组而导致子代性状分离
B.基因A因替换、增添和缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C.非姐妹染色单体间的互换可能导致基因重组
D.造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
解析:基因型为Aa个体自交,后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的;基因A中碱基对的替换、增添和缺失属于基因突变;同源染色体上非姐妹染色单体间的互换属于基因重组;同卵双生是指由同一受精卵发育而来的,所以细胞核中的遗传物质是一样的,其性状差异主要是由于外界环境引起的。
9.图示为人类镰刀型细胞贫血症病因的图解。请分析回答:(已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG)
(1)图解中③是在 中完成的,因为这一过程中一个碱基对发生了改变,导致最终合成的血红蛋白异常,这一改变叫 。?
(2)若正常基因片段中CTT突变成CTC,是否会引发血红蛋白异常?为什么?
?
?
。?
(3)镰刀型细胞贫血症十分少见,说明基因突变的特点为 和 。?
解析:图解中①应为转录,其进行的场所是细胞核,②为翻译,应在核糖体上进行,③为DNA复制,其复制场所为细胞核。当CTT突变为CTC时,其所控制转录的mRNA上的密码子由GAA变为GAG,此时新密码子仍编码谷氨酸,故血红蛋白仍正常。
答案:(1)细胞核 基因突变
(2)不会,因为当基因中的CTT突变成CTC时,转录的mRNA上的密码子由GAA变成GAG,两个密码子决定的氨基酸均为谷氨酸,所以血红蛋白分子结构不发生改变
(3)突变率很低 往往有害
B级 能力练
10.如图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG,据图分析正确的是( A )
A.转运缬氨酸的tRNA一端的三个碱基是CAU
B.②过程是以与α链的互补链作模板,以核糖核苷酸为原料,由ATP供能,在有关酶的催化作用下完成的
C.控制血红蛋白的基因中任意一个碱基发生替换都会引起镰刀型细胞贫血症
D.人发生此贫血症的根本原因在于血红蛋白中的一个谷氨酸被缬氨酸取代
解析:由于运输氨基酸的tRNA一端的三个碱基是与mRNA中的碱基互补配对的,所以运输缬氨酸的tRNA一端的三个碱基为CAU;②过程为转录,是以α链为模板转录的;基因突变不一定造成性状的改变;性状改变的根本原因是基因中碱基对的改变。
11.(2015安徽淮北师大附中期中)信使RNA上决定氨基酸的某个密码子的一个碱基发生替换,则识别该密码子的tRNA及转运的氨基酸发生的变化是( C )
A.tRNA一定改变,氨基酸一定改变
B.tRNA不一定改变,氨基酸不一定改变
C.tRNA一定改变,氨基酸不一定改变
D.tRNA不一定改变,氨基酸一定改变
解析:由于mRNA上密码子要与tRNA上反密码子发生碱基配对,所以信使RNA上决定氨基酸的某个密码子的一个碱基发生替换,则识别该密码子的tRNA一定发生改变。由于氨基酸的密码子具有简并性,所以密码子改变,转运的氨基酸不一定改变,选C。
12.如图表示某正常基因及其指导合成的多肽顺序。A～D位点发生的突变导致肽链延长停止的是[除图中密码子外,已知GAC(天冬氨酸)、CGU(精氨酸)、GGG(甘氨酸)、AUG(甲硫氨酸)、UAG、UAA、UGA(终止)]( A )
A.G/C→A/T B.T/A→G/C
C.T/A→C/G D.丢失T/A
解析:若A项突变发生,将导致mRNA上色氨酸的密码子(UGG)变为UAG,成为终止密码子(UAG),肽链延长停止;若B项突变发生,则mRNA上色氨酸的密码子(UGG)变为甘氨酸的密码子(GGG);若C项突变发生,则mRNA上天冬氨酸密码子(GAU)变为GAC,仍决定天冬氨酸;若D项突变发生,则mRNA该处序列变为,不会出现终止密码子而导致肽链延长终止。
13.(2015山东德州期中)动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增而产生的变异,这类变异会导致人类的多种疾病,且重复拷贝数越多,病情越严重。下列关于动态突变的推断正确的是( D )
A.可借助光学显微镜进行观察
B.只发生在生长发育的特定时期
C.会导致染色体上基因的数量有所增加
D.突变基因的翻译产物中某个氨基酸重复出现
解析:依据对动态突变的概念可知,该变异应属于基因突变,因此,光学显微镜无法看清基因内部结构的变化,A项错误;基因突变发生在任何时期,在细胞分裂的间期,DNA复制,DNA分子相对不稳定,较容易发生基因突变,B项错误;根据题意“动态突变是指基因中的3个相邻核苷酸重复序列的拷贝数发生倍增”,是指基因内部结构的改变,并没有引起染色体上基因数量的增加,C项错误;“基因中的3个相邻核苷酸”转录成mRNA上的一个密码子,若重复拷贝,则产生重复的密码子,将会导致翻译产物中某个氨基酸重复出现,D项正确。
14.(2015广东东莞期末)一种α链异常的血红蛋白叫Hbwa,其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下,请据表回答:
血红蛋白
部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序
137
138
139
140
141
142
143
144
145
HbA
ACC
苏氨
酸
UCC
丝氨
酸
AAA
赖氨
酸
UAC
酪氨
酸
CGU
精氨
酸
UAA
终止
Hbwa
ACC
苏氨
酸
UCA
丝氨
酸
AAU
天冬
酰胺
ACC
苏氨
酸
GUU
缬氨
酸
AAG
赖氨
酸
CCU
脯氨
酸
CGU
精氨
酸
UAG
终止
(1)Hbwa异常的直接原因是α链第 位的氨基酸对应的密码子由 变成 。?
(2)Hbwa的α链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中 了一个碱基对,引起基因结构改变,这种变异是 ,一般发生在
期,该变异之所以是生物变异的根本来源,是由于
。?
解析:(1)由表格可知Hbwa异常的直接原因是α链的第138位氨基酸对应的密码子UCC变成了UCA。
(2)由图表可知α链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中缺失了A-T这个碱基对,这种变异属于基因突变,一般发生在细胞分裂间期。基因突变能产生新基因是生物变异的根本来源。
答案:(1)138 UCC UCA
(2)缺失 基因突变 细胞分裂间 基因突变产生了新基因
C级 拓展练
15.淀粉酶可以通过微生物发酵生产,为了提高酶的产量,请你设计一个实验,利用诱变育种方法,获得产生淀粉酶较多的菌株。请完成下列问题:
提示:生产菌株培养在含有淀粉的固体培养基上,随其生长可释放淀粉酶分解培养基中的淀粉,在菌落周围形成透明圈。
(1)写出主要实验步骤:
①将培养好的生产菌株分两组。一组用 处理,另一组不处理作为对照;?
②制备含 的固体培养基,把诱变组的大量菌株接种于培养基上,同时接种对照组;?
③相同条件下培养,比较 ,选出透明圈变大的菌株。?
(2)根据诱发突变率低和诱发突变不定向性的特点预期实验结果。
①?
;?
②?
。?
解析:实验步骤可分三步,第一步:取材处理,处理时实验组用一定剂量的诱变剂处理;第二步:制备培养基并接种,将两组菌株接种到含淀粉的培养基上;第三步:培养观察,比较两组菌株菌落周围透明圈的大小,如果透明圈大,说明该菌落产生的淀粉酶多,即为目的菌株。从两个角度预期结果如下:
诱发突变率低→少数菌株突变→产生淀粉酶量发生改变→透明圈的大小发生了改变
诱发突变不定向→菌株突变产生淀粉酶有多有少→菌落透明圈有的变大有的变小。
答案:(1)①一定剂量的诱变剂 ②淀粉 ③两组菌株菌落周围透明圈的大小
(2)①由于诱发突变率低,诱变组中绝大多数菌落周围的透明圈大小与对照组相同 ②由于诱发突变的不定向性,诱变组中极少数菌落周围的透明圈与对照组相比变大或变小
第2节 染色体变异
测控导航表
知识点
题号
1.染色体结构变异的类型
1,2,3,10
2.染色体数目变异
4,5,6,9,11,12,13,14
3.低温诱导植物染色体数目加倍(实验)
7,8,15
A级 基础练
1.下图①为某染色体的结构示意图,由①变异而成的染色体②～⑤中,属于染色体增加某一片段而引起变异的是( A )
A.② B.③ C.④ D.⑤
解析:由图可知②比①多了F片段,属于染色体增加某一片段,故A正确。③和①由F变成了f应是交叉互换或基因突变引起的,故B错误。④比①缺少了F片段,属于染色体缺失,故C错误。⑤比①缺少了E和F片段,属于染色体缺失,故D错误。
2.用X射线处理蚕蛹,使其第2号染色体上的斑纹基因移接到决定雌性的W染色体上,使雌蚕都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配,其后代凡是雌蚕都有斑纹,凡是雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄,提高蚕丝的质量。这种育种方法依据的原理是( C )
A.基因突变 B.染色体数目的变异
C.染色体结构的变异 D.基因互换
解析:由题意可知,2号染色体上的斑纹基因移接到W染色体上,这两者之间的关系是非同源染色体,故这种变异属于染色体结构的变异。
3.(2015安徽阜阳红旗中学期中)一条染色体的正常基因排列顺序为ABCD·EFGH(·表示着丝点,字母代表不同基因),下列哪种基因的排列顺序发生了倒位,且倒位片段包含着丝点( A )
A.ABCFE·DGH B.ABCD·EFEFGH
C.DAB·EFGH D.ABCD·GHEF
解析:染色体中某一片段位置颠倒而引起的变异称为倒位。A选项是FE片段和D片段以着丝点为轴旋转180°后形成的,属于倒位;B选项多了一段EF,属于重复;C选项发生了倒位和缺失,但倒位片段不包含着丝点,D项的倒位不包含着丝点。
4.(2015安徽阜阳红旗中学期中)下列基因型所表示的一定是单倍体基因型的是( D )
A.AaBb B.Aaa
C.AaaBBb D.ABCD
解析:本题中给出的四个基因型,AaBb基因型的个体可能是二倍体,Aaa和AaaBBb的个体可能是三倍体,只有ABCD是单个的一套基因,一定是单倍体的基因型。
5.关于某男性性染色体XXY的异常原因,下列说法错误的是( B )
A.可能与父方生殖细胞在减数第一次分裂后期异常分裂有关
B.可能与父方生殖细胞在减数第二次分裂后期异常分裂有关
C.可能与母方生殖细胞在减数第一次分裂后期异常分裂有关
D.可能与母方生殖细胞在减数第二次分裂后期异常分裂有关
解析:性染色体组成为XX的卵细胞与含Y染色体的精细胞结合或者性染色体组成为XY的精细胞与正常卵细胞结合都会导致男性个体性染色体组成为XXY。母方生殖细胞减数第一次分裂后期性染色体这对同源染色体未分离,或者次级卵母细胞减数第二次分裂后期两条X染色体没有均等分配,被分配到同一个卵细胞中都会出现染色体组成为XX的卵细胞;父方生殖细胞在减数第一次分裂后期X染色体与Y染色体未分离,会产生染色体组成为XY的精细胞。
6.(2015安徽淮北一中期中)如图表示细胞中所含的染色体,①②③④的基因型可以表示为( C )
A.①:AABb ②:AAABBb ③:ABCD ④:A
B.①:Aabb ②:AaBbCc ③:AAAaBBbb ④:AB
C.①:AaBb ②:AaaBbb ③:AAaaBBbb ④:Ab
D.①:AABB ②:AaBbCc ③:AaBbCcDd ④:ABCD
解析:一般情况下,①为二倍体,②为三倍体,③为四倍体,④为单倍体。故选C。
7.(2015广东汕头期末)秋水仙素和低温都能诱导染色体数目加倍,其原理是( A )
A.都是抑制纺锤体的形成
B.前者是抑制纺锤体的形成,后者是抑制着丝点分裂
C.前者是抑制着丝点分裂,后者是抑制纺锤体的形成
D.都是抑制中心体的形成
解析:秋水仙素和低温都能诱导染色体数目加倍,都是抑制纺锤体的形成,所以A正确。
8.(2015广东东莞期末)关于低温诱导染色体加倍实验的叙述,正确的是( C )
A.原理:低温抑制染色体着丝点分裂,使子染色体不能移向两极
B.解离:盐酸酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C.染色:改良苯酚品红染液和醋酸洋红液都可以使染色体着色
D.观察:显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
解析:低温诱导染色体加倍的原理是低温抑制纺锤体的形成,染色体着丝点分裂后,子染色体不能移向两极,而不是抑制着丝点的分裂,故A错误。解离用的是酒精和盐酸的混合液,卡诺氏液的作用是固定细胞的形态,故B错误。染色可以使用碱性染料改良苯酚品红染液或醋酸洋红都可以使染色体染成深色,故C正确。用显微镜观察到少数细胞染色体数目发生改变只有极少数的细胞会发生染色体数目加倍,故D错误。
9.下图表示一些细胞中所含的染色体,据图完成下列问题:
(1)图A所示是含 个染色体组的体细胞。每个染色体组有
条染色体。?
(2)图C所示细胞为体细胞,则该生物是 倍体,其中含有 对同源染色体。?
(3)图D表示一个有性生殖细胞,这是由 倍体生物经减数分裂产生的,内含 个染色体组。?
(4)图B若表示一个有性生殖细胞,它是由 倍体生物经减数分裂产生的,由该生殖细胞直接发育成的个体是 倍体。每个染色体组含 条染色体。?
(5)图A细胞在有丝分裂的后期包括 个染色体组。?
解析:图A中染色体是两两相同的,故含有两个染色体组,并且每个染色体组中有两条染色体;图B中染色体每三条是相同的,故有三个染色体组,由配子直接发育成的生物个体,都称为单倍体;图C中染色体两两相同,故有两个染色体组,每个染色体组中有三条染色体,共有三对同源染色体;图D中染色体形态、大小各不相同,则只有一个染色
体组。
答案:(1)两 2 (2)二 3 (3)二 1 (4)六 单 3 (5)四
B级 能力练
10.(2015山东滕州第三中学期末)如图中不属于染色体结构变异的是( C )
解析:染色体结构变异是指细胞内染色体发生片段的缺失、重复、倒位或易位等改变。图A属于缺失;图B属于易位(非同源染色体之间交换片段),图D属于易位,A、B、D均属于染色体结构变异;图C是四分体时期,配对的同源染色体之间的非姐妹染色单体交叉互换,属于基因重组,所以选C。
11.(2015广东增城新塘中学期中)下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中,正确的是( A )
A.一个染色体组中不含同源染色体
B.体细胞含有两个染色体组的个体一定是二倍体
C.含一个染色体组的个体是单倍体,且单倍体一定只含一个染色体组
D.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
解析:细胞中的一组非同源染色体,在形态和功能上各不相同,但又互相协调,控制生物的生长、发育、遗传和变异,这样的一组染色体,叫做一个染色体组,因此一个染色体组中不含同源染色体,A项正确;二倍体是指由受精卵发育而来的、体细胞中含有两个染色体组的个体,B项错误;单倍体是指体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体,所以单倍体不一定含有1个染色体组,如普通小麦的单倍体含有3个染色体组,C项错误;人工诱导多倍体的方法,除了用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗外,还可采用低温处理等,D项错误。
12.如图所示几种性染色体异常果蝇的性别、育性。下列相关叙述中,错误的是( A )
A.正常果蝇在减数分裂过程中染色体组数目最多可达四个
B.部分含有奇数条性染色体的个体既能正常生活又可育
C.四个图中所示的变异都为染色体数目变异
D.性染色体为XXY的个体产生的原因可能是卵细胞异常
解析:减数分裂过程中染色体组数目不可能超过体细胞中染色体组数目,A项错误;从题图中可以看出,具有奇数条性染色体的个体中,XXY类型的个体既能正常生活又可育,B项正确;从题图中可以看出,每种变异个体都是性染色体增加或减少,属于染色体数目变异,C项正确;产生性染色体组成为XXY个体的原因可能是亲代卵细胞或亲代精子在形成过程中同源染色体没有分开而出现异常,D项正确。
13.在细胞分裂过程中出现了甲、乙两种情况,则对这两种情况及其结果的解释正确的是( A )
①甲图分裂的结果会出现染色体数目变异
②乙图分裂会导致基因突变
③甲图中有一对同源染色体未分离
④乙图的子细胞中有染色体片段易位与缺失的现象
A.①④ B.②③
C.①②④ D.①③④
解析:甲图细胞分裂后,一条染色体的着丝点分裂后形成的两条染色体移向了细胞的同一极,有一个子细胞少了一条染色体,另一个子细胞多了一条染色体,因而导致染色体数目变异,①正确,③错误;乙图的变异属于染色体结构变异的易位,其子细胞中染色体片段有的易位,有的缺失,②错误、④正确。
14.已知西瓜的染色体数目2n=22,请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题:
(1)图中试剂①是 ,其作用机理是 ?
。?
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为 。?
(3)④过程中形成单倍体植株所采用的方法是 。?
该过程利用了植物细胞的 性。?
(4)为确认某植株是否为单倍体,应在显微镜下观察根尖分生区细胞的染色体,观察的最佳时期为 。?
解析:(1)试剂①为秋水仙素,其作用机理是抑制细胞分裂前纺锤体的形成,导致细胞中染色体加倍。(2)无子西瓜A是三倍体,联会紊乱,不育,无法结子,培育的方法是多倍体育种。(3)④过程常用的方法叫花药离体培养,利用的原理为细胞的全能性。
答案:(1)秋水仙素 秋水仙素能抑制细胞分裂前期纺锤体的形成,导致细胞中染色体加倍
(2)多倍体育种
(3)花药离体培养 全能
(4)有丝分裂中期
C级 拓展练
15.某校生物兴趣小组学生开展“不同浓度的工业废水对细胞分裂过程中染色体行为的影响”的课题研究。他们到一造纸厂污水排出口采集了水样,并将过滤后的滤液作为原液。
(1)实验原理:蚕豆根生长过程中吸收污染物后,根尖分生区细胞通常会出现染色体断裂。这些断裂的染色体会与细胞核分开,单独存在于细胞质中而成为微核。
(2)材料用具:蚕豆种子、15%的盐酸、体积分数为95%的酒精、龙胆紫染液、蒸馏水、培养皿、量筒、显微镜、载玻片、盖玻片等。
(3)方法与步骤:
①将蚕豆种子用蒸馏水浸泡一天,吸水膨胀后放在培养皿中,保持温暖湿润,待其生根;
②用蒸馏水稀释原液, ;?
③?
?
;?
④一段时间后,规范制作临时装片;
⑤在低倍镜下找到 细胞,再换高倍镜观察,找到具有 的细胞进行计数,并求取平均值。?
(4)实验结论:废水浓度越高,具有微核的细胞越多,说明
。?
(5)若从每个培养皿中选取3条根,在制作的每个装片中观察1 000个细胞。请设计一张表格,用于记录实验数据。
解析:实验目的为探究环境中化学物质(不同浓度的工业废水)对染色体结构变异的影响。实验自变量为不同浓度的工业废水,因变量为染色体结构的变异,观察指标为具有微核的细胞数量;实验材料选用正在进行有丝分裂的细胞。本题涉及数量的统计,取材数量要多,而且要取其平均值。
答案:(3)②配成3种不同浓度的溶液置于若干个培养皿中并编号(至少3个)
③将等量的生根状态相同的蚕豆种子移入盛有不同浓度废水的培养皿中培养一段时间;另取等量的生根状态相同的蚕豆种子浸泡在与废水等量的蒸馏水中培养相同的时间,作为对照 ⑤分生区 微核
(4)废水浓度越高对细胞分裂过程中染色体行为的影响越大
(5)
不同浓度的
工业废水
每个装片中1 000个细胞中具有微核的细胞数
装片1
装片2
装片3
平均值
浓度1
浓度2
浓度3
蒸馏水
(对照)
第3节 人类遗传病
测控导航表
知识点
题号
1.人类遗传病的类型
1,2,3,4,11,12
2.人类遗传病的调查、监测和预防
5,6,7
3.人类基因组计划及其意义
8
4.综合
9,10,13,14,15
A级 基础练
1.(2015广东增城新塘中学期中)下列属于多基因遗传病的是( D )
A.抗维生素D佝偻病 B.苯丙酮尿症
C.21三体综合征 D.原发性高血压
解析:抗维生素D佝偻病与苯丙酮尿症均属于单基因遗传病,A、B项错误;21三体综合征属于染色体异常遗传病,C项错误;原发性高血压属于多基因遗传病,D项正确。
2.(2015安徽马鞍山二中期中)如图表示人体细胞中某对同源染色体不正常分离的情况。如果一个类型A的卵细胞成功地与一个正常的精子受精,所生的孩子最可能患哪种遗传病( C )
A.镰刀型细胞贫血症 B.血友病
C.21三体综合征 D.白化病
解析:镰刀型细胞贫血症、血友病和白化病都是基因突变引起的遗传病,患者细胞内的染色体数一般都正常。由图形可知,类型A的卵细胞比正常卵细胞多了一条染色体;若该卵细胞与一个正常的精子受精,则所生的孩子也比正常人多一条染色体,所以选C。
3.(2015广东增城新塘中学期中)耳廓多毛症总是由父亲传给儿子,又由儿子传给孙子,决定这个性状的基因最可能在( B )
A.常染色体上 B.Y染色体上
C.X染色体上 D.X、Y染色体上
解析:男性的性染色体组成是X和Y,女性的性染色体组成是X和X。男性的Y染色体只能在男性之间逐代传递,而不会由男性传给女性;如果一个性状总是从父亲直接传给儿子,再由儿子直接传给孙子,那么控制这个性状的基因最可能位于Y染色体上,因此,A、C、D三项均错误,B项正确。
4.如图所示为某家族遗传系谱图,下列有关叙述中正确的是( C )
A.该图不可能是血友病的遗传系谱图
B.父亲不可能携带致病基因
C.该图有可能是并指症或白化病的遗传系谱图
D.女儿一定携带致病基因
解析:从图中看出,该病可能是伴X染色体显性遗传病或伴X染色体隐性遗传病或常染色体显性遗传病或常染色体隐性遗传病。若为常染色体隐性遗传病,则父亲携带致病基因,若为显性遗传病,则女儿一定不携带致病基因。
5.(2015广东增城新塘中学期中)我国婚姻法规定“禁止近亲结婚”,其科学依据是( C )
A.近亲结婚者的后代必患遗传病
B.人类遗传病都是由隐性基因控制的
C.近亲结婚者的后代患隐性遗传病的机会增加
D.近亲结婚者的后代发生基因突变的概率增高
解析:隐性性状只有在其基因纯合时才表现出来。个体间亲缘关系越近,所含相同的基因就越多,近亲结婚使后代隐性基因纯合的机会大大增加,因而患隐性遗传病的机会增多,而不是后代必患遗传病,A项错误,C项正确;人类遗传病既有显性基因控制的遗传病,也有隐性基因控制的遗传病,B项错误;近亲结婚者的后代基因突变的概率并不会改变,D项错误。
6.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如图所示,预防该遗传病的主要措施是( A )
①适龄生育 ②基因诊断 ③染色体分析 ④B超检查
A.①③ B.①② C.③④ D.②③
解析:由图示可知母亲年龄越大则婴儿患21三体综合征的概率也越大,特别是35周岁之后会大增,所以应适龄生育。21三体综合征属于染色体变异引起的遗传病,所以预防该遗传病可以对胎儿进行染色体分析,基因诊断和B超检查是无效果的。
7.(2015广东东莞三校期中)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( D )
A.研究猫叫综合征的遗传方式;在学校内随机抽样调查
B.研究青少年型糖尿病;在患者家系中调查
C.研究艾滋病的遗传方式;在全市随机抽样调查
D.研究红绿色盲的遗传方式;在患者家系中调查
解析:在调查人群中的遗传病,研究某种遗传病的遗传方式时,应该选择发病率较高的单基因遗传病,而且要在患者家系中调查。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病,A项错误;青少年型糖尿病属于多基因遗传病,B项错误;艾滋病是由于感染了人类免疫缺陷病毒(HIV)引起的,不属于遗传病,C项错误;红绿色盲属于单基因遗传病,D项正确。
8.下列关于人类基因组计划的叙述,错误的是( C )
A.对人类疾病的诊治和预防具有重要意义
B.帮助人类认识自身的遗传秘密
C.只需要对X、Y两条染色体进行测序
D.测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息
解析:人类基因组计划中要对人类染色体上的基因测序,需要测22对常染色体的各一条染色体上的基因和X、Y染色体上的基因,共需测24条染色体。
9.某校生物研究学习小组的同学在进行遗传病情况调查时,发现本班一位男生患有两种遗传病,进一步调查后绘出其家族的遗传病系谱图如图(设甲病的显性基因为A、隐性基因为a;乙病的显性基因为B、隐性基因为b)。已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者。分析回答下列问题:
(1)甲病为 (填“显性”或“隐性”)遗传病,致病基因位于
(填“常”或“性”)染色体上。?
(2)第Ⅰ代将乙病基因传递给Ⅲ10的途径是 。?
(3)如果Ⅲ9与Ⅲ12婚配,后代患两种病的概率为 。?
解析:(1)Ⅱ7和Ⅱ8患甲病,而其女儿Ⅲ11正常,儿子Ⅲ12患甲病,可得出甲病为常染色体显性遗传病。(2)易推知乙病为伴X染色体隐性遗传病,已知Ⅱ3不是乙病基因的携带者,因此Ⅲ10致病基因来自母亲Ⅱ4,其母致病基因来自Ⅰ2。(3)由Ⅲ10患甲、乙两种病,母亲患甲病可知,Ⅲ9的基因型为1/2aaXBXB或1/2aaXBXb。Ⅱ7的基因型为AaXBY、Ⅱ8的基因型为AaXBX-,因此Ⅲ12的基因型为2/3AaXBY或1/3AAXBY,因此若Ⅲ9与
Ⅲ12婚配,后代患甲病的概率为:×+=,患乙病的概率为:××=,因此两病皆患的概率为:×=。
答案:(1)显性 常 (2)Ⅰ2→Ⅱ4→Ⅲ10 (3)1/12
B级 能力练
10.某地发现一个罕见的家族,家族中有多个成年人身材矮小,身高仅1.2米左右。下图是该家族遗传系谱图。下列分析错误的是( D )
A.该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因,最可能位于X染色体上
B.该基因可能是来自图中Ⅰ1个体的基因突变
C.按最可能的遗传方式计算,若Ⅱ1和Ⅱ2再生一个孩子,这个孩子是身高正常的女性纯合子的概率为1/4
D.若Ⅳ3与正常男性婚配后生男孩,这个男孩成年时身材矮小的概率为1/16
解析:由系谱图可知,正常的双亲生患病孩子,故该病为隐性遗传病,又因男性患者多于女性,故最可能是伴X染色体隐性遗传病。图中显示该家族的致病基因来自Ⅰ1个体,因为罕见,故可能是Ⅰ1个体发生了基因突变。设控制该病的基因分别为B、b,由题意推出,Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别是XBXb、XBY,故两者生出身高正常的女性纯合子的概率为1/4。Ⅳ3的基因型为3/4XBXB、1/4XBXb,与正常男性婚配后生的男孩身材矮小的概率应为1/4×1/2=1/8。
11.有人说“有致病基因也不一定患病”,下列哪项是该说法的证据( B )
①杂合子内的隐性致病基因
②有的患者基因正常,仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误
③人类的多基因遗传病,既与基因有关,又与环境和生活习惯有关
④人类对基因结构及基因间相互作用尚缺乏足够的认识
A.① B.①③
C.①②③ D.①③④
解析:杂合子内的隐性致病基因不会导致患病,故①正确;有的患者基因正常,仅仅是基因表达的蛋白质在加工或修饰过程中出现错误,会导致疾病,但不能证明题干说法,故②错误;人类的多基因遗传病,受环境和生活习惯影响,故③正确;人类对基因结构及基因间的相互作用缺乏足够认识,是转基因安全性争论的原因,故④错误。
12.一对等位基因经某种限制性内切酶切割后形成的DNA片段长度存在差异,用凝胶电泳的方法分离酶切后的DNA片段,并与探针杂交后可显示出不同的带谱(如图甲所示)。根据电泳所得到的不同带谱,可将这些DNA片段定位在基因组的某一位置上。现有一对夫妇生了四个孩子,其中1号性状表现特殊(如图乙),由此可推知四个孩子的基因型(用D、d表示一对等位基因)正确的是( C )
A.1号为纯合子,基因在性染色体上
B.2号为杂合子,基因在性染色体上
C.3号为杂合子,基因在常染色体上
D.4号为纯合子或杂合子,基因在常染色体上
解析:双亲正常,女儿患病,可判断该遗传病是常染色体隐性遗传,故A、B错误;由图示带谱可知父母均为杂合子,1号为隐性纯合子,2、4是纯合子,3号是杂合子,故C正确,D错误。
13.(2015陕西普通高中学业水平)现代医学研究发现人类遗传病的种类多样,发病率呈上升趋势,严重威胁着我们的健康。下列相关叙述正确的是( C )
A.人类遗传病都是由基因突变引起的
B.调查遗传病的发病率应在患者家族中进行
C.遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义
D.人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗没有意义
解析:人类遗传病并不都是由基因突变引起的,如21三体综合征,A错误;调查遗传病的发病率应在人群中随机进行,B错误;遗传咨询、禁止近亲结婚等对遗传病的预防有重要意义,C正确;人类基因组计划的实施对人类遗传病的诊断和治疗有重要意义,D错误。
14.克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病,现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩,该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答:
(1)在下面方框中画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因类型(色盲及其等位基因以B和b表示)。
(2)导致上述男孩患克氏综合征的原因是:他的 (填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行 分裂形成配子时发生了染色体不分离。?
(3)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,
①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者?
。?
②他们的孩子中患色盲的可能性是多少?
。?
(4)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测 条染色体的碱基序列。?
解析:遗传系谱图应该包括代数、个体及个体关系和图例三部分。双亲表现正常,其后代出现色盲男孩,依题意知该男孩的基因型只能是XbXbY,致病基因只能由母亲遗传而来。卵细胞异常出现两个Xb发生在减数第二次分裂后期,姐妹染色单体未分离。如果上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中,就无法通过配子影响到他们的后代;他们的孩子患色盲的概率为1/2Xb×1/2Y=1/4XbY。
答案:(1)见下图
(2)母亲 减数第二次
(3)①不会 ②1/4
(4)24
C级 拓展练
15.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案:
Ⅰ.课题名称:人群中××性状的调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程(略)。
Ⅲ.调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题:
(1)根据下面的“家庭成员血友病调查表”,判断“本人”的基因型(用B或b表示)是 。?
家庭成员血友病调查表
祖父
祖母
外祖父
外祖母
父亲
母亲
哥哥
妹妹
本人
√
说明:空格中打“√”的为血友病患者
(2)调查中发现某男子患一种遗传病,该男子的祖父、祖母、父亲都患此病,他的两位姑姑中有一位也患此病,这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况,在如图方框中绘制出遗传系谱图,并标出该男子及其直系亲属的基因型。(用D或d表示)
②此遗传病的遗传方式是 。?
③该男子(色觉正常)与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配,预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是 和 。?
解析:(1)由于血友病属于X染色体隐性遗传病,当男子有该病时,其基因型为XbY,它的X染色体只传女不传男,故当“本人”为女性时,基因型就为XBXb,当“本人”是男性时,其基因型为XBY。(2)根据题干中给的信息来绘制遗传系谱图。据题干信息首先可以推知该病为显性遗传病,再根据该“男子”有病,其母无病,可以排除X染色体的可能性,由此确定该病为常染色体显性基因控制的遗传病。设与红绿色盲有关的基因用A或a表示,该男子的基因型就是DdXAY,与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性(ddXAXa)婚配,他们的后代中完全正常的占1/2×3/4=3/8,只患一种病的孩子的概率为1/2×3/4+1/2×1/4=1/2。
答案:(1)XBY或XBXb
(2)①遗传系谱如下图:
②常染色体显性遗传 ③3/8 1/2
