2025届高考生物二轮专题突破：专题二 遗传与进化 选填题探析七 伴性遗传与人类遗传病（含答案）

选填题探析七　伴性遗传与人类遗传病
【考情分析】
1.考查题型:该部分内容的考查题型为选择题和非选择题。
2.考查趋势:常结合基本规律的相关计算、基因在染色体上的位置判断方法及实验验证、遗传系谱图的分析进行综合考查。
考点1　伴性遗传和人类遗传病
【知识归纳】
1.X、Y染色体不同区段的遗传规律
(1)X、Y染色体的来源及传递规律
男性(XY) X只能传给①　　　,Y则传给②　　　
女性(XX) 其中一条X来自母亲,另一条X来自父亲。向下一代传递时,任何一条既可传给女儿,又可传给儿子
(2)仅位于X染色体上基因的遗传特点
(3)位于X、Y染色体同源区段上基因的遗传特点(基因用A、a表示)
2.遗传系谱图的判断
【特别提醒】
明确遗传病中的五个“不一定”
①携带遗传病致病基因的个体不一定患遗传病。如女性红绿色盲基因携带者,不患红绿色盲。
②不携带遗传病基因的个体不一定不患遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征等。
③先天性疾病不一定是遗传病。如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
④家族性疾病不一定是遗传病。如由于食物中缺少维生素A,家庭中多个成员患夜盲症。
⑤后天性疾病不一定不是遗传病。有些遗传病可在个体生长发育到一定阶段才表现出来。
3.遗传系谱图与电泳图谱相结合问题
(1)未经酶切的电泳条带情况
示例:分析1、3、4和5号个体是纯合子还是杂合子。
图中1号和3号个体对应两条条带,所以为杂合子;4号和5号个体对应一条条带,4号为　　　　　,5号为　　　　　。
(2)酶切后电泳条带情况
示例:C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1(基因型为C1C)叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳(电泳条带表示特定长度的DNA 片段),其结果为图中的　　　　。
【高考真题】
1.(2023·北京卷,T4)纯合亲本白眼长翅和红眼残翅果蝇进行杂交,结果如图。F2中每种表型都有雌、雄个体。根据杂交结果,下列推测错误的是( )。
A.控制两对相对性状的基因都位于X染色体上
B.F1雌果蝇只有一种基因型
C.F2白眼残翅果蝇间交配,子代表型不变
D.上述杂交结果符合自由组合定律
2.(2024·山东卷,T8)下图为人类某单基因遗传病的系谱图。不考虑X、Y染色体同源区段和突变,下列推断错误的是( )。
A.该致病基因不位于Y染色体上
B.若Ⅱ-1不携带该致病基因,则Ⅱ-2一定为杂合子
C.若Ⅲ-5正常,则Ⅱ-2一定患病
D.若Ⅱ-2正常,则据Ⅲ-2是否患病可确定该病遗传方式
【考向速清】
(1)(2022·海南卷,T6)假性肥大性肌营养不良是伴X隐性遗传病,该病某家族的遗传系谱如图。则Ⅱ-1的母亲一定是患者,Ⅱ-3为携带者的概率是1/2。 ( )
(2)(2022·全国乙卷,T6)已知鸡的羽毛性状芦花和非芦花受1对等位基因控制。芦花鸡和非芦花鸡进行杂交,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡。则反交子代芦花鸡相互交配,所产雌鸡均为芦花鸡。( )
(3)[2023·海南卷,T18(2)(3)]家鸡(2n=78)的性别决定方式为ZW型。慢羽和快羽是家鸡的一对相对性状,且慢羽(D)对快羽(d)为显性。正常情况下,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽;子二代的公鸡和母鸡中,慢羽与快羽的比例均为1∶1。等位基因D/d位于　　　　染色体上,判断依据是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　。子二代随机交配得到的子三代中,慢羽公鸡所占的比例是　　　　。
【对点强化】
1.[考查伴性遗传规律及应用](2024·河南新乡二模)芦花鸡的性别可通过肉眼直接分辨。某养鸡场中的芦花鸡出现了一种单基因(A、a)遗传病,严重影响鸡的产蛋量。现有几只公鸡表现正常但携带致病基因,这几只公鸡与多只无亲缘关系的正常母鸡交配后,得到F1(共212只幼鸡),其中52只患病且均为母鸡。待F1的公鸡、母鸡成熟后,表现正常的个体随机交配得到F2。下列相关说法错误的是( )。
A.亲本公鸡产生配子的情况为ZA∶Za=1∶1
B.F1幼鸡中,表现正常的母鸡可保留培养
C.F2母鸡中,患该遗传病的个体占1/4
D.F2公鸡中,表现正常的个体都可留作种鸡
2.[考查遗传系谱图与电泳图结合](2024·湖南邵阳一模)控制色觉的基因位于X染色体上,正常色觉基因B对色弱基因B-、色盲基因b为显性,色弱基因B-对色盲基因b为显性。图1为某家族系谱图,图2为同种限制酶处理第二代成员色觉基因的结果,序号①~⑤表示电泳条带。下列叙述错误的是( )。
A.基因B、基因B-和基因b存在限制酶的酶切位点数分别是1、0、1
B.基因B-和基因b转录得到的mRNA部分碱基序列可能相同
C.Ⅱ1与正常男性结婚,生出色弱男孩的概率为1/4
D.在不考虑其他变异的情况下,人类关于色觉的基因型有9种
考点2　遗传实验的设计与推理
【知识归纳】
1.显隐性的判断方法
(1)根据子代性状判断
(2)根据子代性状分离比判断
2.纯合子与杂合子的判断方法
(1)自交法(对雌雄同花植物来说最简便)
(2)测交法(适用于植物和动物,且需已知显隐性)
3.基因位置的判断方法
(1)一对等位基因位置关系的判断
(2)两对等位基因是位于一对还是两对同源染色体上的判断:实质是确定两对等位基因的遗传是遵循自由组合定律,还是遵循连锁与互换规律。
①如图所示,A/a、B/b、D/d这三对等位基因的遗传都遵循分离定律;基因A/a与D/d(或基因B/b与D/d)分别位于两对同源染色体上,其遗传遵循自由组合定律;基因A/a与B/b位于一对同源染色体上,其遗传不遵循自由组合定律。
②根据后代性状分离比确定基因在染色体上的位置(以AaBb自交为例)。
性状分离比 9∶3∶3∶1 3∶1 1∶2∶1
位置图示
(3)利用单体、三体或缺体判断特定基因是否位于特定染色体上
①利用单体进行基因定位
②利用三体进行基因定位
③利用染色体片段缺失进行基因定位
【高考真题】
(2024·新课标卷,T34)某种瓜的性型(雌性株/普通株)和瓜刺(黑刺/白刺)各由1对等位基因控制。雌性株开雌花,经人工诱雄处理可开雄花,能自交;普通株既开雌花又开雄花。回答下列问题:
(1)黑刺普通株和白刺雌性株杂交得F1,根据F1的性状不能判断瓜刺性状的显隐性,则F1瓜刺的表型及分离比是　　　　　　　　。若要判断瓜刺的显隐性,从亲本或F1中选择材料进行的实验及判断依据是　 　。
(2)王同学将黑刺雌性株和白刺普通株杂交,F1均为黑刺雌性株,F1经诱雄处理后自交得F2,能够验证“这2对等位基因不位于1对同源染色体上”这一结论的实验结果是 　。
(3)白刺瓜受消费者青睐,雌性株的产量高。在王同学实验所得杂交子代中,筛选出白刺雌性株纯合体的杂交实验思路是 　。
【考向速清】
(1)(2022·北京卷,T4)控制果蝇红眼和白眼的基因位于X染色体。白眼雌蝇与红眼雄蝇杂交,子代中雌蝇为红眼,雄蝇为白眼,但偶尔出现极少数例外子代。子代的性染色体组成如图。果蝇红眼对白眼为　　　　。
(2)[2023·江苏卷,T23(1)]下列实验中控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,杂交实验及结果如下。据此分析,F1雄果蝇产生　　　　种配子,这两对等位基因在染色体上的位置关系为　　　　　　　　。
P　灰体
长刚毛♀× 黑檀体
短刚毛♂ ↓ F1　　 灰体
长刚毛 测交 F1 　灰体
长刚毛♂ × 黑檀体
短刚毛♀ 　　 　↓ 测交
后代　　灰体长
刚毛　　黑檀体
短刚毛 　　 　　1　 ∶ 　1
【对点强化】
1.(2024·黑龙江模拟)某昆虫为XY型性别决定的生物,现将一对直翅灰体雌性个体与直翅黑体雄性个体进行杂交,后代如图所示,且每种表型都有雌性、雄性个体。已知翅形和体色分别受基因A/a和B/b控制,A/a位于常染色体上。有关分析正确的是( )。
A.显性性状分别为直翅、灰体
B.若B/b位于常染色体上,后代纯合直翅灰体占1/8
C.若B/b只位于X染色体上,后代纯合直翅灰体雌性占1/16
D.利用含特定序列的DNA分子探针,可判定B/b基因位于哪条染色体上
2.(2024·内蒙古呼和浩特一模)已知果蝇翅形性状的截翅与正常翅由等位基因D、d控制,翅脉性状的野生型翅脉与网状翅脉由等位基因N、n控制。研究人员利用纯合果蝇进行如图杂交实验(只考虑常染色体或伴X染色体遗传),请回答下列问题:
(1)果蝇的翅形中　　　　为显性性状。
(2)据图可判断控制果蝇翅脉性状的等位基因N、n位于　　　　染色体上,依据是　 　;
若F2出现　　　　　　,则可推断控制翅形的D、d基因位于X染色体上。
(3)研究表明,D、d基因位于X染色体上,则控制翅形和翅脉的基因遵循自由组合定律,理由是 　。
参考答案
考点1　伴性遗传和人类遗传病
知识归纳
1.(1)①女儿　②儿子
(2)①大于　②患病　③患病
2.①伴X染色体隐性　②常染色体隐性　③伴X染色体显性
④常染色体显性
3.(1)隐性纯合子　显性纯合子
(2)Ⅲ　提示:C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点,C1能被限制酶切为两段,而C不被切割。图中Ⅰ应为基因C酶切、电泳结果,Ⅱ应为基因C1酶切、电泳结果。突变型1的基因型为C1C,从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段,用限制酶处理后进行电泳,其结果为图中Ⅲ。
高考真题
1.A　解析　白眼雌果蝇与红眼雄果蝇杂交,产生的F1中白眼均为雄性,红眼均为雌性,说明性状表现与性别有关,则控制眼色的基因位于X染色体上,且红眼对白眼为显性;长翅雌果蝇与残翅雄果蝇杂交,产生的F1无论雌雄均表现为长翅,F2中无论雌雄均表现为长翅∶残翅=3∶1,说明控制果蝇翅形的基因位于常染色体上,且长翅对残翅为显性,A错误。若控制长翅和残翅的基因用A/a表示,控制眼色的基因用B/b表示,则亲本的基因型可表示为AAXbXb、aaXBY,二者杂交产生的F1中雌性个体的基因型为AaXBXb,B正确。由上述分析可知,F1个体的基因型为AaXBXb、AaXbY,则F2白眼残翅果蝇的基因型为aaXbXb、aaXbY,这些雌雄果蝇交配的子代依然表现出白眼残翅,即子代表型不变,C正确。根据题述杂交结果可知,控制眼色的基因位于X染色体上,控制翅形的基因位于常染色体上,因此题述杂交结果符合自由组合定律,D正确。
2.D　解析　不考虑X、Y染色体同源区段和突变,由于该家系中有女患者,因此该致病基因不位于Y染色体上,A正确;假设相关基因用A/a表示,若Ⅱ-1不携带该致病基因,则该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ-2(其父亲的显性基因和母亲的隐性基因一定传给她)一定为杂合子XAXa,B正确;若Ⅲ-5正常,则该病为常染色体显性遗传病,由于Ⅱ-1正常,基因型为aa,而Ⅲ-3患病,基因型为Aa,可推出Ⅱ-2基因型为A_,一定患病,C正确;若Ⅱ-2正常,由于Ⅲ-3患病,因此该病为隐性遗传病,若Ⅲ-2患病,则可推出该病为常染色体隐性遗传病,若Ⅲ-2正常,则不能推出具体的遗传方式,D错误。
考向速清
(1)×　提示:假性肥大性肌营养不良是伴X染色体隐性遗传病,女性患者的两条X染色体一条来自父亲,一条来自母亲,Ⅱ-1的母亲一定携带致病基因,但不一定是患者。由于Ⅱ-3的父亲为患者,致病基因一定会传递给Ⅱ-3,所以Ⅱ-3一定为携带者。
(2)×　提示:鸡的性别决定方式是ZW型,雌鸡为ZW,雄鸡为ZZ,由题可知,正交子代中芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交子代均为芦花鸡,正反交结果不一致,说明控制鸡羽毛性状的基因位于Z染色体上,且芦花为显性。设基因A/a控制芦花和非芦花性状,根据题意可知,正交为ZaZa(非芦花雄鸡)×ZAW(芦花雌鸡),子代为ZAZa、ZaW,且芦花鸡和非芦花鸡数目相同,反交为ZAZA×ZaW,子代为ZAZa、ZAW,且全为芦花鸡。反交子代芦花鸡相互交配,即ZAZa×ZAW,所产雌鸡为ZAW(芦花)、ZaW(非芦花)。
(3)Z　快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,出现性别差异　5/16
提示:由题可知,快羽公鸡与慢羽母鸡杂交,子一代的公鸡均为慢羽,母鸡均为快羽,出现了性别差异,说明控制慢羽和快羽的基因位于Z染色体上。亲本的基因型为ZdZd、ZDW,子一代的基因型为ZDZd、ZdW,子二代的基因型及比例为ZDZd∶ZdZd∶ZDW∶ZdW=1∶1∶1∶1,子二代随机交配采用配子法,雄性产生的配子为1/4ZD、3/4Zd,雌性产生的配子为1/4ZD、1/4Zd、1/2W,则子三代中慢羽公鸡(ZDZ-)所占的比例为(1/4)×(1/4)+(1/4)×(1/4)+(3/4)×(1/4)=5/16。
对点强化
1.D　解析　表现正常的亲本杂交,子代出现了患病个体且患病个体均为母鸡,说明患病为隐性性状,且致病基因a位于Z染色体上,则亲本的基因型为ZAZa、ZAW,故亲本公鸡产生配子的情况为ZA∶Za=1∶1,A正确;F1幼鸡中,表现正常的母鸡的基因型为ZAW,不携带致病基因,可以保留培养,B正确;亲本的基因型为ZAZa、ZAW,F1的基因型为ZAZA、ZAZa、ZAW、ZaW,待F1的公鸡、母鸡成熟后,表现正常的个体随机交配得到F2,即ZAZA、ZAZa、ZAW之间进行随机交配,雄配子为3/4ZA、1/4Za,雌配子为1/2ZA、1/2W,F2母鸡(3/8ZAW、1/8ZaW)中,患该遗传病的个体占1/4,C正确;F2公鸡中,表现正常的个体的基因型为ZAZA、ZAZa,其中杂合子携带致病基因,不能留作种鸡,D错误。
2.A　解析　由题图1可知,Ⅱ2为色弱男性,Ⅱ4为色盲男性,前者的基因型为XB-Y,后者的基因型为XbY;由题图2显示的电泳条带可知,②③表示色弱基因对应的电泳条带,②④⑤表示色盲基因对应的电泳条带,由此可推知Ⅱ1、Ⅱ3的基因型分别为XBXB-、XBXb,同时可得出①由正常色觉基因产生,故基因B、基因B-和基因b存在限制酶的酶切位点数分别是0、1、2,A错误。基因B-和基因b对色觉性状可以通过转录、转录后加工、表达等多个过程来调控,所以基因B-和基因b转录得到的mRNA部分碱基序列可能相同,B正确。Ⅱ1(基因型为XBXB-)与正常男性(XBY)结婚,生出色弱男孩的概率为1/2(产生XB-的概率)×1/2(产生Y配子的概率)=1/4,C正确。在不考虑其他变异的情况下,人类关于色觉的基因型有9种,即男性3种(XBY、XB-Y、XbY)、女性6种(XBXB、XB-XB-、XbXb、XBXB-、XBXb、XB-Xb),D正确。
考点2　遗传实验的设计与推理
知识归纳
1.(1)①显性　②显性　③显性　④隐性
2.①纯合子　②杂合子　③纯合子　④杂合子
高考真题
(1)黑刺∶白刺=1∶1　从亲本或F1中选取表型相同的个体进行自交,若后代发生性状分离,则该个体性状为显性;若不发生性状分离,则该性状为隐性　(2)F2表型及比例为黑刺雌性株∶黑刺普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株=9∶3∶3∶1　(3)将F2中白刺雌性株与白刺普通株测交,若后代都为白刺雌性株,则该白刺雌性株为纯合体;若后代表现为白刺雌性株∶白刺普通株=1∶1,则该白刺雌性株为杂合体
解析　(1)略。(2)黑刺雌性株和白刺普通株杂交,F1均为黑刺雌性株,说明在瓜刺这对相对性状中黑刺为显性,在性别这对相对性状中雌性为显性。若控制瓜刺的基因用A/a表示,控制性别的基因用B/b表示,则亲本基因型为AABB和aabb,F1的基因型为AaBb。F1经诱雄处理后自交得F2,若这2对等位基因不位于1对同源染色体上,则瓜刺和性型的遗传遵循基因的自由组合定律,即F2中的表型及比例为黑刺雌性株∶黑刺普通株∶白刺雌性株∶白刺普通株=9∶3∶3∶1。(3)在王同学实验所得杂交子代中,F2中白刺雌性株的基因型为aaBB和aaBb,若想筛选出白刺雌性株纯合体,可选用测交实验,即选择F2中白刺雌性株与白刺普通株(基因型为aabb)进行测交,若后代都为白刺雌性株,则该白刺雌性株为纯合体,若后代表现为白刺雌性株∶白刺普通株=1∶1,则该白刺雌性株为杂合体。
考向速清
(1)显性　
(2)2　两对等位基因在同一对同源染色体上
提示:由题可知,控制果蝇体色和刚毛长度的基因位于常染色体上,亲本灰体长刚毛与黑檀体短刚毛杂交,F1全为灰体长刚毛,说明灰体与长刚毛均为显性性状,且F1为双杂合子。由F1测交结果灰体长刚毛∶黑檀体短刚毛=1∶1可知,F1灰体长刚毛仅产生2种配子,说明控制灰体与长刚毛、黑檀体与短刚毛的基因连锁,不遵循自由组合定律,故这两对等位基因在染色体上的位置关系为两对等位基因在同一对同源染色体上。
对点强化
1.D　解析　若B/b位于常染色体上,无法判断显性性状是灰体还是黑体;若B/b位于性染色体上,显性性状为灰体,A错误。若B/b位于常染色体上,当灰体为显性性状时,后代无纯合的直翅灰体个体;当黑体为显性性状时,后代纯合直翅灰体占比为(1/4)×(1/2)=1/8,B错误。若B/b位于X染色体上,则亲本基因型分别为AaXBXb和AaXbY,后代无纯合直翅灰体雌性个体,C错误。利用含B/b基因特定互补序列的DNA探针与B/b特异性结合,之后再利用电泳进行分离可判定基因位置,D正确。
2.(1)正常翅　(2)常　若控制翅脉性状的基因位于X染色体上,则F1雄性均为网状翅脉,雌性均为野生型翅脉　截翅全为雄性　(3)两对基因分别位于两对同源染色体上,它们的分离或组合互不干扰
解析　(1)亲本正常翅和截翅杂交,后代均为正常翅,可知正常翅为显性性状。(2)由题图可知野生型翅脉为显性性状,若控制翅脉性状的基因位于X染色体上,则F1雄性均为网状翅脉,雌性均为野生型翅脉,因此判断控制果蝇翅脉性状的等位基因N、n位于常染色体上。若控制翅形的D、d基因位于X染色体上,则亲本基因型为XDXD、XdY,F1的基因型为XDXd、XDY,随机交配产生的F2表型及比例为正常翅雌果蝇∶正常翅雄果蝇∶截翅雄果蝇=2∶1∶1,即截翅全为雄性。(3)D、d基因位于X染色体上,而N、n基因位于常染色体上,两对基因分别位于两对同源染色体上,它们的分离或组合互不干扰,遵循自由组合定律。