课件16张PPT。第二章 生物的遗传和变异第三节 遗传病与优生 近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!一、人类遗传病概述 概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:1、显性遗传病: 如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病;抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的。软骨发育不全抗维生素D佝偻病2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。
进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。 较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。唇裂(三)染色体异常遗传病: 患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和Turner综合症(性腺发育不良)等。先天性愚型性腺发育不良软骨发育不全
是由常染色体上显性致病基因引发的一种显性遗传病。患者表现出异常的体态。
抗维生素D
佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。21三体综合征
属于常染色体异常,是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下,发育缓慢。性腺发育不良
属于性染色体异常病。是由于缺少一条X染色体。患者身体矮小,肘常外翻,颈部皮肤松弛。假肥大型畸形
是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病。患者表现为双侧腓肠肌成假性肥大。二、遗传病对人类的危害1、我国遗传的发病状况:
统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,染色体异常遗传病约0.5%-1%。每年新出生的儿童中,有先天性缺陷的约1.3%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的! 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
2、危害: 危害人类健康,降低人口素质;给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担;某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
放射性污染化学污染三、优生的概念 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。高尔顿(S.F.Galton)四、优生的措施1、禁止近亲结婚: 我国婚姻法规定:“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”
2、遗传咨询:
3、提倡“适龄生育”:
4、产前诊断