5.3 人类遗传病课件(共21张PPT)人教版生物必修2

(共21张PPT)
第5章
基因突变及其他变异
第3节
人类遗传病
HUMAN GENETIC DISEASES
利用遗传病的发病机理和遗传特点，结合产前诊断和遗传咨询，对遗传病预防提出合理化的建议。
调查常见的人类遗传病的发病率和遗传方式，并探讨其预防措施。
01. 生命观念
根据各种遗传病的发病原理，分析其遗传特点。
02. 社会责任
03. 科学探究
第5章
基因突变及其他变异
课标要求
亨廷顿舞蹈症：是一种罕见的常染色体显性遗传病。患者一般在中年发病，出现运动、认知和精神方面的症状。亨廷顿舞蹈症临床症状复杂多变，患者病情呈进行性恶化，通常在发病 15～20 年后死亡。病因是亨廷顿基因上多核苷酸重复序列的错误表达，从而影响不同的分子通路，最终导致神经功能失调和退化。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，亨廷顿氏舞蹈症被收录其中。
人类遗传病
调查人群中的遗传病
人类遗传病
第5章
基因突变及其他变异
知识科普
检测与预防
在线咨询
苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含苯丙氨酸的蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
积累过多
损害神经系统
智力发育障碍
苯丙氨酸是人体必需氨基酸，摄入体内后,一部分用于蛋白质的合成，剩余的
苯丙氨酸会在苯丙氨酸羟化酶（B_）的作用下变为酪氨酸。苯丙酮尿症是一
种常染色体隐性（bb）遗传疾病，因患者体内缺少苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨
酸会代谢为对身体有害的苯丙酮酸，积累过多会损害神经系统。
1
2
3
知识科普
第5章
基因突变及其他变异
网友留言
1.遗传病一定是先天性疾病（出生时就表现出的疾病）
2.先天性疾病一定是遗传病
3.家族性疾病一定是遗传病
4.遗传病一定是家族性疾病
×
×
×
×
如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病
如：艾滋病女性患者的子女
如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症
如：染色体异常引起的遗传病
调查人群中的遗传病
人类遗传病
第5章
基因突变及其他变异
知识科普
检测与预防
在线咨询
调查人群中的遗传病
第5章
基因突变及其他变异
调查计划
某种遗传病的发病率 =
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
× 100%
调查人群中的遗传病
第5章
基因突变及其他变异
某种遗传病的发病率 =
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
× 100%
组别 遗传病 患病人数 调查人数 发病率%
一 哮喘 4 101
二 原发性高血压 7 120
三 精神分裂症 1 103
四 冠心病 3 123
五 消化性溃疡 4 103
六 先天性心脏病 1 203
4
6
2.5
4
0.5
1
调查人群中的遗传病
第5章
基因突变及其他变异
某种遗传病的发病率 =
某种遗传病的患者数
某种遗传病的被调查人数
× 100%
原 因
禁止近亲结婚
第5章
基因突变及其他变异
在近亲结婚时，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会就会大大增加，后代患隐性遗传病的可能性会大大增加。
达尔文
表姐艾玛
夭折
夭折
终身
不育
终身
不育
终身
不育
夭折
病魔缠身，智力低下
以达尔文一家为例：
我家里有人患有进行性肌营养不良，刚出生时很正常，但随着年龄增长，走路会出现异常，二十几岁时会因为呼吸衰竭去世，我现在怀孕4个月了，我的孩子有多大可能患这种病？
请您详细说明一下您家有哪些人患这种病。
遗传咨询
第5章
基因突变及其他变异
遗传咨询
第5章
基因突变及其他变异
我和我的丈夫都没有该病，我父母，祖父母，外祖父母也都没有该病，但是我的弟弟、叔叔都患有这种病。
遗传咨询
第5章
基因突变及其他变异
调查发现
该病患者多为男性，女性患者相对较少，但是女患者的父亲或者儿子都是患者。
您家族的这种病为伴X隐性遗传病。
经本站遗传咨询师计算，您的胎儿如果是女孩，则不会患病，如果是男孩，则有1/4概率患病。
太可怕了，我现在已经怀孕4个月了，我该怎么办？
不要担心，胎儿出生前我们可以进行产前诊断，确定胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。接下来我给您详细介绍下产前诊断吧。
产前诊断
第5章
基因突变及其他变异
产前诊断是指在胎儿出生前，医生用的检测手段，包括：
羊水检查 | B超检查 | 孕妇血细胞检查
注 意
可以从羊水中提取胎儿的脱落细胞。
胎儿外观性别
血细胞形态和数量
主要对唐氏综合征和18三体综合征进行筛查
染色体数目和结构
流产率0.5%
别担心，建议做基因检测
通过B超检查，我怀的是男孩，您之前说过，男孩就有可能患病，现在该怎么办啊？
什么是基因检测？
基因检测
第5章
基因突变及其他变异
基因检测是指通过检测人体细胞中的 序列，以充分了解人体的基因状况。
人的血液、唾液、
精液、毛发、
人体组织等。
DNA
检测材料
基因检测的优点是：
可以精确地诊断病因。
简单地说，就是抽取您的静脉血，对其中胎儿的游离DNA进行检测，可以得到胎儿的遗传信息。
基因检测
第5章
基因突变及其他变异
放心，您的孩子不会患进行性肌营养不良
该女性
丈夫
弟弟
未出生孩子
条带1
条带2
该家族部分成员基因的核酸电泳结果
第5章
基因突变及其他变异
父母年龄越大，生殖细胞中积累的突变基因越多。
提倡适龄生育
孕妇年龄 唐氏综合征发生率
< 29岁 1/15000
30~34岁 1/800
35~39岁 1/270
40~44岁 1/100
> 45岁 1/50
临床应用案例
基因治疗
第5章
基因突变及其他变异
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，以达到治疗疾病的目的。
1990 年，美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。
患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的 4 岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦。
科学家从她体内取出白细胞，转入能够合成ADA的正常基因，再将导入了正常基因的白细胞输入她体内，检测发现，她体内的白细胞产生了ADA，免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。
基因缺陷
体内缺乏腺苷酸
脱氨酶（ADA）
没有正常人
所具有的免疫力
导致
导致