【五年高考真题分类汇编】专题十二 生物的变异及育种（解析版）
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| 名称 | 【五年高考真题分类汇编】专题十二 生物的变异及育种（解析版） |  | |
| 格式 | docx | ||
| 文件大小 | 1.7MB | ||
| 资源类型 | 试卷 | ||
| 版本资源 | 通用版 | ||
| 科目 | 生物学 | ||
| 更新时间 | 2025-01-06 10:28:41 | ||
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文档简介
专题十二 生物的变异及育种
考点1 基因突变与诱变育种
1.（2024·河北高考）（多选）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A. 未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
【答案】BCD
【解析】
【分析】结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G、②位点为A-T。
【选项解读】A、结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G。A错误
B、结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变。B正确
C、由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子。C正确
D、由父母的染色体可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上。D正确
故选BCD。
2.（2023·湖南卷）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（）
A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
【答案】D
【解析】
【分析】1、基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状，也可能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2、基因突变是基因中由于碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。基因突变包括显性突变和隐性突变，隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状:显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。
【选项解读】
A、ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高。A正确
B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物。B正确
C、ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质。C正确
D、酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒。D错误
故选D。
3.（2022·福建省）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A. 基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B. 该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C. 该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D. 若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取
【答案】D
【解析】
【分析】转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程。
翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
【选项解读】
A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U。A错误
B、由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响。B错误
C、由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常。C错误
D、若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取。D正确
故选D。
4.（2022·福建省）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研究表明，疟原虫Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红蛋白的分解产物减少，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（ ）
A. 添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长
B. 疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是青蒿素选择作用的结果
C. 在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异
D. 在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性
【答案】B
【解析】
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因结构（基因碱基序列）的改变。
【选项解读】
A、由题意可知，“疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸”，耐药性的产生是由于基因突变后，疟原虫吞食血红蛋白减少，同时血红蛋白的分解产物减少而不能充分激活青蒿素，故添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长。A正确
B、疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是自发产生的，而基因突变是不定向的，自然选择的作用是选择并保存适应性变异。B错误
C、分析题意可知，在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低后，疟原虫能通过一系列变化对青蒿素产生耐药性，适应青蒿素的环境，对疟原虫是一个有利变异。C正确
D、Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性，若在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白，疟原虫恢复正常吞食血红蛋白，血红蛋白分解产物增加，能恢复疟原虫对青蒿素的敏感性。D正确
故选B。
5.（2021·天津卷）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A. B. C. D.
【答案】A
【解析】
【分析】基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：
由于女儿表现型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：
父亲同源染色体上模板链的碱基如下：
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：
故选A。
6.（2021·海南省）某地区少数人的一种免疫细胞的表面受体CCR5的编码基因发生突变，导致受体CCR5结构改变，使得HIV-1病毒入侵该免疫细胞的几率下降。随时间推移，该突变基因频率逐渐增加。下列有关叙述错误的是（ ）
A. 该突变基因丰富了人类种群的基因库
B. 该突变基因的出现是自然选择的结果
C. 通过药物干扰HIV-1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖
D. 该突变基因频率的增加可使人群感染HIV-1的几率下降
【答案】B
【解析】
【分析】基因突变在自然界中普遍存在，任何一种生物都有可能发生；基因突变产生了新基因，能丰富种群基因库；自然选择能导致种群基因频率发生定向改变。
【选项解读】
A、基因突变产生了新基因，能丰富种群基因库.A正确
B、基因突变在自然界中普遍存在，任何一种生物都有可能发生。B错误
C、受体CCR5能够与HIV-1特异性结合，通过药物干扰HIV-1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖。C正确
D、编码受体CCR5的突变基因频率的增加可使HIV-1与受体CCR5结合的几率下降。D正确
故选B。
7.（2019·江苏卷）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是
A. 基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B. 基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C. 弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D. 多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
【答案】C
【解析】
【分析】
生物的变异包括可遗传变异和不可遗传变异，可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括自由组合型和交叉互换型两种类型；染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【选项解读】
A、基因重组是在有性生殖的过程，控制不同性状的基因的重新组合，会导致后代性状发生改变。A错误
B、基因突变会导致DNA的碱基序列发生改变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会导致生物体性状发生改变。B错误
C、二倍体花药离体培养获得的单倍体高度不孕，但是用秋水仙素处理后使得其染色体数目加倍，为可育的二倍体，且肯定是纯种。C正确
D、多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加（如三倍体），其后代遗传会严重的不平衡，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，因此不利于育种。D错误
故选C。
8.（2019·江苏卷）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A. 该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B. 该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C. 在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D. 该病不属于染色体异常遗传病
【答案】A
【解析】
【分析】
人的镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
【选项解读】
A、血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，说明镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T碱基对，替换后氢键数目不变。A错误
B、血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常。B正确
C、患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血。C正确
D、镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病。D正确
故选A。
9.（2020年·江苏卷）某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是（ ）
A. CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B. CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C. 若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D. CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
【答案】C
【解析】
【分析】
基因表达的过程包括转录和翻译，以DNA的一条单链为模板，转录出的mRNA从核孔中游离出，到达细胞质的核糖体上，参与蛋白质的合成（翻译）。
基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
【选项解读】
A、重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变。A错误
B、基因中嘧啶碱基的比例＝嘌呤碱基的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例。B错误
C、CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变。C正确
D、重复序列过多可能影响该基因的表达，编码的蛋白质相对分子质量不一定变大。D错误
故选C。
10. （2021·6月浙江卷）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A. 该变异属于基因突变
B. 基因能指导蛋白质的合成
C. DNA片段的缺失导致变异
D. 该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【解析】
【分析】基因突变
1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生；
（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；
（4）有害性：大多数突变是有害的；
（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【选项解读】
A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变。A错误
B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B错误
C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失。C正确
D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移。D错误
故选C。
11.（2021·福建卷）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。
下列分析错误的是（ ）
A. 位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B. 位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C. 可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D. 位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
【答案】C
【解析】
【分析】1、在植物的生长发育过程和适应环境变化的过程中，各种激素并不是孤立地起作用，而是多种激素相互作用共同调节的；生长素既能促进生长也能抑制生长，既能促进发芽也能抑制发芽，既能防止落花落果也能疏花疏果；赤霉素的主要作用是促进细胞伸长，从而引起植物的增高，促进种子的萌发和果实的发育；脱落酸的主要作用是抑制细胞分裂，促进叶和果实的衰老和脱落；乙烯的主要作用是促进果实成熟；细胞分裂素的主要作用是促进细胞分裂。
2、分析图表可知，XM蛋白可使种子对脱落酸的敏感性增强。
【选项解读】
A、种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低。A正确
B、比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的。B正确
C、比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码提前，翻译提前终止。C错误
D、位点4突变是XM蛋白表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发。D正确
故选C。
12.（2021·海南省）已知5-溴尿嘧啶（BU）可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A-T转变为A-BU，要使该位点由A-BU转变为G-C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是（ ）
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4
【答案】B
【解析】
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
【选项解读】
根据题意可知：5-BU可以与A配对，又可以和G配对，由于大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A-T转变为A-BU，由半保留复制可知，复制一次会得到G-5-BU，复制第二次时会得到有G-C，所以至少需要经过2次复制后，才能实现该位点由A-BU转变为G-C。B正确
故选B。
13.（2023·江苏省）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
（1）帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生_____而突变，神经元中发生的这种突变_____（从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
（2）突变的TMEM175基因在细胞核中以_____为原料，由RNA聚合酶催化形成_____键，不断延伸合成mRNA．
（3）mRNA转移到细胞质中，与_______结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的______由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的______改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的______对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以______的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6．据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是_____。
（5）综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是____。
【答案】（1）①.碱基对替换②.不能
（2）①.核糖核苷酸②.磷酸二酯键
（3）①.游离的核糖体②.细胞骨架③.空间结构
（4）①.磷脂双分子层②.主动运输③.TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能，
（5）TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
【解析】
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵人细胞的病毒或病菌。被溶酶体分解后的产物，如果是对细胞有用的物质，细胞可以再利用，废物则被排出细胞外。溶酶体中的水解酶是蛋白质，在核糖体上合成。
【小问详解】
（1）帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变的原因是基因中碱基对的替换造成的，神经元属于体细胞，其中发生的这种突变“不能”遗传。
（2）突变的TMEM175基因在细胞核中以解开的DNA的一条链为模板，利用细胞核中游离的四种核糖核苷酸为原料，由RNA聚合酶催化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA，完成转录过程。
（3）mRNA通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175蛋白的功能，进而表现出患病症状。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的磷脂双分子层对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质，维持其中pH的相对稳定，TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6，图中显示，，TMEM175蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体作为消化车间的功能。
（5）综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，结合图示可推测，TMEM175蛋白结构改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
14.（2022·湖南卷）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_____________________________________。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）
（3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
（4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变 ______（填“能”或“否”），用文字说明理由_____________________________________。
【答案】（1）2/9 （2） ①. 243 ②. 谷氨酰胺 ③. 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 （3）Ⅲ
（4） ①. 能 ②. 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符
【解析】
【分析】（1）基因突变具有低频性，一般同一位点的两个基因同时发生基因突变的概率较低；
（2）mRNA中三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。
【小问详解】
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。
（2）突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，突变位点前对应氨基酸数为726/3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
（3）突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
（4）用突变型2（C2_）与突变型1（CC1）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
15.（2021·湖北卷）疟疾是一种由疟原虫引起的疾病。疟原虫为单细胞生物可在按蚊和人两类宿主中繁殖。我国科学家发现了治疗疟疾的青蒿素。随着青蒿素类药物广泛应用逐渐出现了对青蒿素具有抗药性的疟原虫。
为了研究疟原虫对青蒿素的抗药性机制，将一种青蒿素敏感（S型）的疟原虫品种分成两组：一组逐渐增加青蒿素的浓度，连续培养若干代，获得具有抗药性（R型）的甲群体，另一组为乙群体（对照组）。对甲和乙两群体进行基因组测序，发现在甲群体中发生的9个碱基突变在乙群体中均未发生，这些突变发生在9个基因的编码序列上，其中7个基因编码的氨基酸序列发生了改变。
为确定7个突变基因与青蒿素抗药性的关联性，现从不同病身上获取若干疟原虫样本，检测疟原虫对青蒿素的抗药性（与存活率正相关）并测序，以S型疟原虫为对照，与对照的基因序列相同的设为野生型“+”，不同的设为突变型“-”。部分样本的结果如表。
疟原虫 存活率（%） 基因1 基因2 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7
对照 0．04 + + + + + + +
1 0．2 + + + + + + -
2 3．8 + + + - + + -
3 5．8 + + + - - + -
4 23． 1 + + + + - - -
5 27．2 + + + + - - -
6 27．3 + + + - + - -
7 28．9 + + + - - - -
8 31．3 + + + + - - -
9 58．0 + + + - + - -
回答下列问题：
（1）连续培养后疟原虫获得抗药性的原因是______________________，碱基突变但氨基酸序列不发生改变的原因是______________________。
（2）7个基因中与抗药性关联度最高的是___________，判断的依据是______________________。
（3）若青蒿素抗药性关联度最高的基因突变是导致疟原虫抗青蒿素的直接原因，利用现代分子生物学手段，将该突变基因恢复为野生型，而不改变基因组中其他碱基序。经这种基因改造后的疟原虫对青蒿素的抗药性表现为___________。
（4）根据生物学知识提出一条防控疟疾的合理化建议：___________。
【答案】（1）通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率升高，抗药性个体数增多 密码子具有简并性
（2）基因6 与对照组相比，在有突变基因6和7的4~9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，但在有突变基因7的1、2、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大
（3）S型（对青蒿素敏感） （4）做好按蚊的防治工作
【解析】
【分析】结合题意分析：青蒿素“抗药性”的产生是疟原虫基因突变导致的，经过青蒿素的不断选择，可以导致疟原虫种群中抗药性基因的频率增大。
【小问详解】
（1）基因突变可以产生新基因，进而可能产生新性状，在疟原虫的种群中，通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率升高，抗药性个体数增多；由于密码子具有简并性，即一种氨基酸可能由一个或多个密码子对应，故碱基突变但氨基酸序列可能也不发生改变。
（2）结合题意，与对照的基因序列相同的设为野生型“+”，不同的设为突变型“-”，分析表格数据：与对照组相比，在有突变基因6和7的4~9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，但在有突变基因7的1、2、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大，故推测7个基因中与抗药性关联度最高的是基因6。
（3）结合（2）可知，7个基因中与抗药性关联度最高的是基因6，若基因6的基因突变是导致疟原虫抗青蒿素的直接原因，则采用现代分子生物学手段将其恢复为野生型后，其抗药性性状也随之消失，故经这种基因改造后的疟原虫对青蒿素的抗药性表现为S型（对青蒿素敏感）。
（4）据题干信息“疟原虫为单细胞生物可在按蚊和人两类宿主中繁殖”，故为减少疟原虫的数量，可做好按蚊的防治工作，令宿主的数量减少从而减少疟原虫。
16.（2020年·全国卷Ⅰ）遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
（1）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________________。
（2）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是____________。
【答案】（1）在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
（2）控制新性状的基因是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
【解析】
【分析】
1、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。它包括：①减数第一次分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；②减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
2、诱变育种是指利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。用这种方法可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。其原理是基因突变。
【小问详解】
（1）由分析可知，减数分裂形成配子的过程中，基因重组的途径有减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换。
（2）在诱变育种过程中，诱变获得的新个体通常为杂合子，自交后代会发生性状分离，故可以将该个体进行自交，筛选出符合性状要求的个体后再自交，重复此过程，直到不发生性状分离，即可获得稳定遗传的纯合子。
17.（2020·山东卷）玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系，该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts，Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行了以下实验：
实验一：品系M（TsTs）×甲（Atsts）→F1中抗螟∶非抗螟约为1∶1
实验二：品系M（TsTs）×乙（Atsts）→F1中抗螟矮株∶非抗螟正常株高约为1∶1
（1）实验一中作为母本的是______________，实验二的F1中非抗螟植株的性别表现为__________ （填：雌雄同株、雌株或雌雄同株和雌株）。
（2）选取实验一F1抗螟植株自交，F2中抗螟雌雄同株∶抗螟雌株∶非抗螟雌雄同株约为2∶1∶1。由此可知，甲中转入的A基因与ts基因_____________ （填：是或不是）位于同一条染色体上，F2中抗螟雌株的基因型是_____________。若将F2中抗螟雌雄同株与抗螟雌株杂交，子代的表现型及比例为____________。
（3）选取实验二的F1抗螟矮株自交，F2中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株约为3∶1∶3∶1，由此可知，乙中转入的A基因_____________ （填：位于或不位于）2号染色体上，理由是_____________。 F2中抗螟矮株所占比例低于预期值，说明A基因除导致植株矮小外，还对F1的繁殖造成影响，结合实验二的结果推断这一影响最可能是_____________。F2抗螟矮株中ts基因的频率为_____________，为了保存抗螟矮株雌株用于研究，种植F2抗螟矮株使其随机受粉，并仅在雌株上收获籽粒，籽粒种植后发育形成的植株中抗螟矮株雌株所占的比例为_____________。
【答案】（1）甲 雌雄同株 （2）是 AAtsts 抗螟雌雄同株∶抗螟雌株=1∶1 （3）不位于 抗螟性状与性别性状间是自由组合的，因此A基因不位于Ts、ts基因所在的2号染色体上 含A基因的雄配子不育 1/2 1/6
【解析】
【分析】根据题意可知，基因Ts存在时表现为雌雄同株，当基因突变为ts后表现为雌株，玉米雌雄同株M的基因型为TsTs，则实验中品系M作为父本，品系甲和乙的基因型为tsts，则作为母本。由于基因A只有一个插入到玉米植株中，因此该玉米相当于杂合子，可以看做为AO，没有插入基因A的植株基因型看做为OO，则分析实验如下：
实验一：品系M（OOTsTs）×甲（AOtsts）→F1AOTsts抗螟雌雄同株1：OOTsts非抗螟雌雄同株1；让F1AOTsts抗螟雌雄同株自交，若基因A插入到ts所在的一条染色体上，则F1AOTsts抗螟雌雄同株产生的配子为Ats、OTs，那么后代为1AAtsts抗螟雌株：2AOTsts抗螟雌雄同株：1OOTsTs非抗螟雌雄同株，该假设与题意相符合，因此说明实验一中基因A与基因ts插入到同一条染色体上。
实验二：品系M（OOTsTs）×乙（AOtsts）→F1AOTsts抗螟矮株雌雄同株1：OOTsts非抗螟正常株高雌雄同株1，选取F1AOTsts抗螟矮株雌雄同株自交，后代中出现抗螟雌雄同株：抗螟雌株：非抗螟雌雄同株：非抗螟雌株=3：1：3：1，其中雌雄同株：雌株=3:1，抗螟：非抗螟=1:1，说明抗螟性状与性别之间发生了自由组合现象，说明基因A与基因ts没有插入到同一条染色体上，则基因A与基因ts位于非同源染色体上，符合基因自由组合定律，其中雌雄同株：雌株=3:1，但是抗螟：非抗螟=1:1不符合理论结果3:1，说明有致死情况出现。
【小问详解】
（1）根据题意和实验结果可知，实验一中玉米雌雄同株M的基因型为TsTs，为雌雄同株，而甲品系的基因型为tsts，为雌株，只能作母本，根据以上分析可知，实验二中F1的非抗螟植株基因型为OOTsts，因此为雌雄同株。
（2）根据以上分析可知，实验一的F1AOTsts抗螟雌雄同株自交，后代F2为1AAtsts抗螟雌株：2AOTsts抗螟雌雄同株：1OOTsTs非抗螟雌雄同株，符合基因分离定律的结果，说明实验一中基因A与基因ts插入到同一条染色体上，后代中抗螟雌株的基因型为AAtsts，将F2中AAtsts抗螟雌株与AOTsts抗螟雌雄同株进行杂交，AAtsts抗螟雌株只产生一种配子Ats，AOTsts抗螟雌雄同株作为父本产生两种配子，即Ats、OTs，则后代为AAtsts抗螟雌株：AOTsts抗螟雌雄同株=1:1。
（3）根据以上分析可知，实验二中选取F1AOTsts抗螟矮株雌雄同株自交，后代中出现抗螟雌雄同株：抗螟雌株：非抗螟雌雄同株：非抗螟雌株=3：1：3：1，其中雌雄同株：雌株=3:1，抗螟：非抗螟=1:1，说明抗螟性状与性别之间发生了自由组合现象，故乙中基因A不位于基因ts的2号染色体上，且F2中抗螟矮株所占比例小于理论值，说明A基因除导致植株矮小外，还影响了F1的繁殖，根据实验结果可知，在实验二的F1中，后代AOTsts抗螟矮株雌雄同株：OOTsts非抗螟正常株高雌雄同株=1:1，则说明含A基因的卵细胞发育正常，而F2中抗螟矮株所占比例小于理论值，故推测最可能是F1产生的含基因A的雄配子不育导致后代中雄配子只产生了OTs 和Ots两种，才导致F2中抗螟矮株所占比例小于理论值的现象。根据以上分析可知，实验二的F2中雌雄同株：雌株=3:1，故F2中抗螟矮植株中ts的基因频率不变，仍然为1/2；根据以上分析可知，F2中抗螟矮株的基因型雌雄同株为1/3AOTsTs、2/3AOTsts，雌株基因型为AOtsts，由于F1含基因A的雄配子不育，则1/3AOTsTs、2/3AOTsts产生的雄配子为2/3OTs、1/3Ots，AOtsts产生的雌配子为1/2Ats、1/2Ots，故雌株上收获的籽粒发育成的后代中抗螟矮植株雌株AOtsts所占比例为1/2×1/3=1/6。
18.（2021·广东省）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变①↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变②↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变③ ↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：赖氨酸 UAG、UGA：终止密码子 …表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】（1）伴性遗传 （2）棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 （3） ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 （4）X染色体上的显性非致死 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【解析】
【分析】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
【小问详解】
（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×Xb RY→F1：XBrXb R、XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXb R（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、Xb RY（死亡），F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXb R，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的显性非致死基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
考点2 基因重组与基因工程育种
1.（2024·安徽高考）甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是（ ）
①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株
④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ③④
【答案】C
【解析】
【分析】
诱变育种 杂交育种 基因工程育种 单倍体育种
原理 基因突变 基因重组 基因重组 染色体数目变异
优点 1、能提高变异频率，加速育种过程，可大幅度改良某些性状 2、变异范围广 操作简单 1、目的性强 2、可克服远缘杂交不亲和的障碍。 可明显缩短育种年限
【选项解读】①甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)，两者杂交，子代为优良性状的杂合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若让其不断自交，每代均选取抗稻瘟病植株，则得到的子代为抗稻瘟病植株，但其他性状不一定是优良性状的纯合子。①错误
②将甲与乙杂交，F1与甲回交，F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻，但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种。②正确
③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体，从中选取抗稻瘟病且其他许多优良性状的纯合植物，为所需新品种，只选取抗稻瘟病植株，不能保证其他性状优良纯合。③错误
④甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，向甲转入抗稻瘟病基因，则抗稻瘟病性状相当于杂合，对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可获得所需新品种。④正确
综上所述，②④正确，即C正确，ABD错误
故选C。
2.（2022·山东卷）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
A. ②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B. ③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C. ②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D. ④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
【答案】C
【解析】
【分析】6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。
【选项解读】
AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状。B正确
C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形。错误
D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形。正确
故选C。
3.（2020·7月浙江卷）某植物的野生型（AABBcc）有成分R，通过诱变等技术获得3个无成分R的稳定遗传突变体（甲、乙和丙）。突变体之间相互杂交，F1均无成分R。然后选其中一组杂交的F1（AaBbCc）作为亲本，分别与3个突变体进行杂交，结果见下表：
杂交编号 杂交组合 子代表现型（株数）
Ⅰ F1×甲 有（199），无（602）
Ⅱ F1×乙 有（101），无（699）
Ⅲ F1×丙 无（795）
注：“有”表示有成分R，“无”表示无成分R
用杂交Ⅰ子代中有成分R植株与杂交Ⅱ子代中有成分R植株杂交，理论上其后代中有成分R植株所占比例为（ ）
A. 21/32 B. 9/16 C. 3/8 D. 3/4
【答案】A
【解析】
【分析】
分析题意可知：基因型为AABBcc的个体表现为有成分R，又知无成分R的纯合子甲、乙、丙之间相互杂交，其中一组杂交的F1基因型为AaBbCc且无成分R，推测同时含有A、B基因才表现为有成分R，C基因的存在可能抑制A、B基因的表达，即基因型为A_B_cc的个体表现为有成分R，其余基因型均表现为无成分R。根据F1与甲杂交，后代有成分R：无成分R≈1：3，有成分R所占比例为1/4，可以将1/4分解为1/2×1/2，则可推知甲的基因型可能为AAbbcc或aaBBcc；F1与乙杂交，后代有成分R：无成分R≈1：7，可以将1/8分解为1/2×1/2×1/2，则可推知乙的基因型为aabbcc；F1与丙杂交，后代均无成分R，可推知丙的基因型可能为AABBCC或AAbbCC或aaBBCC。
【选项解读】
A、杂交Ⅰ子代中有成分R植株基因型为AABbcc和AaBbcc，比例为1：1，或（基因型为AaBBcc和AaBbcc，比例为1：1，）杂交Ⅱ子代中有成分R植株基因型为AaBbcc，故杂交Ⅰ子代中有成分R植株与杂交Ⅱ子代中有成分R植株相互杂交，后代中有成分R所占比例为：1/2×1×3/4×1+1/2×3/4×3/4×1=21/32。A正确
故选A。
4.（2024·河北高考）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体（长形深绿）、（圆形浅绿）和（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。
实验 杂交组合 表型 表型和比例
① 非圆深绿 非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1
② 非圆深绿 非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰3︰1
回答下列问题：
（1）由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循________定律，其中隐性性状为________。
（2）由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用________进行杂交。若瓜皮颜色为________，则推测两基因为非等位基因。
（3）对实验①和②的非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则中椭圆深绿瓜植株的占比应为________。若实验①的植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为________。
（4）SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在和中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中浅绿瓜植株、和的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于________染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是________________________________________，同时具有SSR2的根本原因是________________。
（5）为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为________的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。
【答案】（1） ① 分离 ② 浅绿
（2） ① P2、P3 ② 深绿
（3） ① 3/8 ② 15/64
（4） ① 9号 ② F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子 ③ F1产生的具有来自P11号染色体的配子与具有来自P21号染色体的配子受精 （5）SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株
【解析】
【分析】由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿：浅绿=3：1，说明该性状遵循基因的分离定律；由实验②可知，F2中深绿：绿条纹=3：1，也遵循基因的分离定律。由表中F2瓜形和瓜色的表型及比例可知，两对相对性状的遗传遵循自由组合定律。
【小问详解】
（1）由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿：浅绿=3：1，说明该性状遵循基因的分离定律，且浅绿为隐性。
（2）由实验②可知，F2中深绿：绿条纹=3：1，也遵循基因的分离定律，结合①，不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若两基因为非等位基因，可假设P1为AABB，P2为aaBB，符合实验①的结果，则P3为AAbb，则还需从实验①和②的亲本中选用P2（aaBB）×P3（AAbb），则F1为AaBb表现为深绿。
（3）调查实验①和②的F1发现全为椭圆形瓜，亲本长形和圆形均为纯合子，说明椭圆形为杂合子，则F2非圆瓜中有1/3为长形，2/3为椭圆形，故椭圆深绿瓜植株占比为9/16×2/3=3/8。由题意可设瓜形基因为C/c，则P1基因型为AABBCC，P2基因型为aaBBcc，F1为AaBBCc，由实验①F2的表型和比例可知，圆形深绿瓜的基因型为A_B_cc。实验①中植株F2自交子代能产生圆形深绿瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圆形深绿瓜植株的占比为1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。
（4）电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1，而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上，故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1，推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子，而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，随后F1产生的具有来自P11号染色体的配子与具有来自P21号染色体的配子受精。
（5）为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2中深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，其深绿基因最终来源于亲本P1，故应选择SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株。
5.（2023·北京卷）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
（1）我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是___________。
（2）科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→___________→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为___________条。
（3）油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。
①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为_______________。
②为减少因花粉污染导致种子S纯度下降，简单易行的田间操作用____________________________。
【答案】（1）黄化叶 （2）用限制酶B处理 3 （3）50% 在开花前把田间出现的绿叶植株除去
【选项解读】
【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。
（1）野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，由此可以推测黄化叶是隐性性状。
（2）检测F2基因型的实验步骤为：：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→用限制酶B处理→电泳。野生型基因电泳结果有一条带，叶黄化的基因电泳结果有两条带，则F2中杂合子电泳条带数目应为3条。
（3）①油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），设育性基因为A、a，叶色基因为B、b，可判断雄性不育品系A为显性纯合子（AA），R为隐性纯合子（aa），A植株的绿叶雄性不育子代（AaBb）与黄化A1（aabb）杂交，后代中一半黄化，一半绿叶，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。
②A不纯会影响种子S的纯度，为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
6.（2022·湖北卷）“端稳中国碗，装满中国粮”，为了育好中国种，科研人员在杂交育种与基因工程育种等领域开展了大量的研究。二倍体作物M的品系甲有抗虫、高产等多种优良性状，但甜度不高。为了改良品系甲，增加其甜度，育种工作者做了如下实验；
【实验一】遗传特性及杂交育种的研究
在种质资源库中选取乙、丙两个高甜度的品系，用三个纯合品系进行杂交实验，结果如下表。
杂交组合 F1表现型 F2表现型
甲×乙 不甜 1/4甜、3/4不甜
甲×丙 甜 3/4甜，1/4不甜
乙×丙 甜 13/16甜、3/16不甜
【实验二】甜度相关基因的筛选
通过对甲、乙、丙三个品系转录的mRNA分析，发现基因S与作物M的甜度相关。
【实验三】转S基因新品系的培育
提取品系乙的mRNA，通过基因重组技术，以Ti质粒为表达载体，以品系甲的叶片外植体为受体，培有出转S基因的新品系。
根据研究组的实验研究，回答下列问题：
（1）假设不甜植株的基因型为AAbb和Aabb，则乙、丙杂交的F2中表现为甜的植株基因型有_____种。品系乙基因型为_______。若用乙×丙中F2不甜的植株进行自交，F3中甜∶不甜比例为_____。
（2）下图中，能解释（1）中杂交实验结果的代谢途径有___________。
（3）如图是S基因的cDNA和载体的限制性内切核酸酶（限制性核酸内切酶）酶谱。为了成功构建重组表达载体，确保目的基因插入载体中方向正确，最好选用_____________酶切割S基因的cDNA和载体。
（4）用农杆菌侵染品系甲叶片外植体，其目的是________。
（5）除了题中所示的杂交育种和基因工程育种外，能获得高甜度品系，同时保持甲的其他优良性状的育种方法还有___________（答出2点即可）。
【答案】（1） ①. 7 ②. aabb ③. 1∶5
（2） ①③ （3） XbaⅠ、HindⅢ
（4） 通过农杆菌的转化作用，使目的基因进入植物细胞
（5） 单倍体育种、诱变育种
【解析】
【分析】农杆菌转化法：取Ti质粒和目的基因构建基因表达载体、将基因表达载体转入农杆菌、将农杆菌导入植物细胞、将植物细胞培育为新性状植株。
杂交育种：杂交→自交→选优；诱变育种：物理或化学方法处理生物，诱导突变；单倍体育种：花药离体培养、秋水仙素加倍；多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；基因工程育种：将一种生物的基因转移到另一种生物体内。
【小问详解】
（1）甲为纯合不甜品系，基因型为AAbb，根据实验一结果可推得乙基因型为aabb，丙基因型为AABB，乙、丙杂交的F2基因型有3×3=9种，假设不甜植株的基因型为AAbb和Aabb，F2中表现为甜的植株基因型有7种。若用乙×丙中F2不甜的植株进行自交，F3中不甜比例=1/3+2/3×3/4=5/6，F3中甜∶不甜比例为1∶5。
（2）不甜植株的基因型为AAbb和Aabb，只有A导致不甜，当A与B同时存在时，表现为甜，故选①③。
（3）为了成功构建重组表达载体，不破坏载体关键结构和目的基因，确保目的基因插入载体中方向正确，最好选用XbaⅠ、HindⅢ酶切割S基因的cDNA和载体。
（4）用农杆菌侵染品系甲叶片外植体，可以通过农杆菌的转化作用，使目的基因进入植物细胞。
（5）除了题中所示的杂交育种和基因工程育种外，能获得高甜度品系，同时保持甲的其他优良性状的育种方法还有单倍体育种、诱变育种。
7．（2019·重庆卷）2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b（基因B中的一个碱基A变成G），为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答以下问题：
（1）基因B突变为b后，组成基因的碱基数量______。
（2）基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为_____________。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有______种。
（3）基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞______。
（4）现有长穗、不抗稻瘟病（HHBB）和短穗、抗稻瘟病（hhbb）两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长惠、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选有过程。
（5）某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率为______%（结果保留整数）。
【答案】（1）不变 （2）ATCGAC 64 （3）多 （4）
（5）14%
【解析】
【分析】
【小问详解】基因突变：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。
【小问详解】
（1）由题意知，该基因突变是因为发生了碱基的替换，碱基发生替换后不影响组成基因的碱基的数量。
（2）根据碱基互补配对原则，与TAGCTG配对的DNA单链序列为ATCGAC，该单链序列共6个碱基，自然界中DNA分子为双链，每条链是3个碱基，而碱基的种类是4种，所以自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有43=64种。
（3）由题意可知，基因b影响水稻基因P的转录，使其表现为稻瘟病抗性，不抗稻瘟病植株的基因为B，无法抑制P的表达，故基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞多。
（4）图解如图：
（5）设植株的总株数为100株，已知抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病株增加10%、不抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗病植株为10×(1+10%)×(1+10%)=12.1株，不病植株为90×(1-10%)×(1-10%)=72.9株，则第二代稻瘟病植株的基因型频率为×100%=14%
8.（2019·天津卷）作物M的F1基因杂合，具有优良性状。F1自交形成自交胚的过程见途径1（以两对同源染色体为例）。改造F1相关基因，获得具有与F1优良性状一致的N植株，该植株在形成配子时，有丝分裂替代减数分裂，其卵细胞不能受精，直接发育成克隆胚，过程见途径2。据图回答：
（1）与途径1相比，途径2中N植株形成配子时由于有丝分裂替代减数分裂，不会发生由__________和_____________________________导致的基因重组，也不会发生染色体数目________________。
（2）基因杂合是保持F1优良性状的必要条件。以n对独立遗传的等位基因为例，理论上，自交胚与F1基因型一致的概率是________________，克隆胚与N植株基因型一致的概率是____________。通过途径___________获得的后代可保持F1的优良性状。
【答案】 （1）同源染色体非姐妹染色单体交叉互换 非同源染色体自由组合 减半
（2）1/2n 100% 2
【解析】
【分析】
由题意可知，可以通过两条途径获得F1的优良性状，途径1为正常情况下F1自交获得具有优良性状的子代，途径2中先对M植株进行基因改造，再诱导其进行有丝分裂而非减数分裂产生卵细胞，导致其卵细胞含有与N植株体细胞一样的遗传信息，再使得未受精的卵细胞发育成克隆胚，该个体与N植株的遗传信息一致。
【小问详解】
（1）途径1是通过减数分裂形成配子，而途径2中通过有丝分裂产生配子，有丝分裂过程中不发生基因重组，且子细胞中染色体数不减半，故与途径1相比，途径2中N植株形成配子时不会发生同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换和非同源染色体的自由组合，也不会发生染色体数目减半。
（2）由题意可知，要保持F1优良性状需要基因杂合，一对杂合基因的个体自交获得杂合子的概率是1/2，若该植株有n对独立遗传的等位基因，根据自由组合定律，杂合子自交子代中每对基因均杂合的概率为1/2n，故自交胚与F1基因型（基因杂合）一致的概率为1/2n。而克隆胚的形成相当于无性繁殖过程，子代和N植株遗传信息一致，故克隆胚与N植株基因型一致的概率是100%。
（3）途径1产生自交胚的过程存在基因重组，F1产生的配子具有多样性，经受精作用后的子代具有多样性，不可保持F1的优良性状；而途径2产生克隆胚的过程不存在基因重组，子代和亲本的遗传信息一致，可以保持F1的优良性状。
9.（2020·北京卷）遗传组成不同的两个亲本杂交所产生的杂种一代，产量等多个性状常优于双亲，这种现象称为杂种优势。获得具有杂种优势的杂合种子是提高水稻产量的重要途径。
（1）中国是最早种植水稻的国家，已有七千年以上历史。我国南方主要种植籼稻北方主要种植粳稻。籼稻和粳稻是由共同的祖先在不同生态环境中，经过长期的__________进化形成的。
（2）将多个不同的籼稻、粳稻品种间进行两两杂交，获得三种类型F1（分别表示为籼-仙，籼-粳，粳-粳）。统计F1的小花数、干重等性状的平均优势（数值越大，杂种优势越明显），结果如图1。可知籼-粳具有更强的杂种优势，说明两个杂交亲本的__________差异越大，以上性状的杂种优势越明显。
（3）尽管籼-粳具有更强的杂种优势，但由部分配子不育，导致结实率低，从而制约籼-粳杂种优势的应用。研究发现，这种不育机制与位于非同源染色体上的两对基因（A1、A2和B1、B2）有关。通常情况下，籼稻的基因型为A1A1B1B1粳稻为A2A2B2B2。A1A2杂合子所产生的含A2的雌配子不育；B1B2杂合子所产生的含B2的雄配子不育。
①根据上述机制，补充籼稻×粳稻产生F1及F1自交获得F2的示意图，用以解释F1结实率低的原因___ 。
②为克服粗-粳杂种部分不育，研究者通过杂交、连续多代回交和筛选，培育出育性正常的籼-粳杂交种，过程如图2。通过图中虚线框内的连续多代回交，得到基因型A1A1B1B1的粳稻。若籼稻作为连续回交的亲本，则不能得到基因型A2A2B2B2的籼稻，原因是F1（A1A2B1B2）产生基因型为__________的配子不育。
③在产量低的甲品系水稻中发现了A、B基因的等位基因A3、B3（广亲和基因），含有广亲和基因的杂合子，雌雄配子均可育。请写出利用甲品系培育出育性正常的籼-粳杂交稻的流程__________。（用文字或图示作答均可）
【答案】（1）自然选择 （2）亲缘关系
（3）① ② A2B2
③让甲品系（A3A3B3B3）×籼稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分别为亲本，得到的F1再杂交A1A3B1B3×A2A3B2B3，筛选出适合的育性正常的籼-粳杂交稻。
【解析】
【分析】
现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。
【小问详解】
（1）籼稻和粳稻是由共同的祖先在不同生态环境中，经过长期的自然选择，进化形成的。
（2）籼-粳具有更强的杂种优势，说明两个杂交亲本的亲缘关系差异越大，以上性状的杂种优势越明显。
（3）①F1产生的雌雄配子只有一半可育，因此结实率低，如图 。
②由题可知，不能得到基因型A2A2B2B2的籼稻，原因是F1（A1A2B1B2）产生基因型为A2B2的配子不育。
③让甲品系（A3A3B3B3）×籼稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分别为亲本，得到的F1再杂交A1A3B1B3×A2A3B2B3，筛选出适合的育性正常的籼-粳杂交稻。
10.（2020·天津卷）小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一，如制作优质面包需强筋面粉，制作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因（A/a，B1/B2，D1/D2）分别位于三对同源染色体上，控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白（HMW），从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得F1，F1自交得F2，以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
基因 基因的表达 产物（HMW） 亲本 F1 育种目标
小偃6号 安农91168 强筋小麦 弱筋小麦
A 甲 + + + + -
B1 乙 - + + - +
B2 丙 + - + + -
D1 丁 + - + - +
D2 戊 - + + + -
注：“+”表示有相应表达产物；“-”表示无相应表达产物
据表回答：
（1）三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制________来控制生物体的性状。
（2）在F1植株上所结的F2种子中，符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为________，符合弱筋小麦育种目标的种子所占比例为________。
（3）为获得纯合弱筋小麦品种，可选择F2中只含________________产物的种子，采用______________等育种手段，选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
【答案】（1）蛋白质的结构 （2）1/16 0 （3）甲、乙、丁 诱变、基因工程、将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交
【解析】
【分析】本题联系基因的自由组合定律和育种的相关知识综合考查遗传学相关规律的应用。由题意分析得知，亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1，安农91168的基因型为AAB1B1D2D2，育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2，弱筋小麦基因型为aaB1B1D1D1，由此再结合自由组合定律解题即可。
【小问详解】（1）由题意“控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白，从而影响面筋强度”可知，三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
（2）由分析可知，亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1，安农91168的基因型为AAB1B1D2D2，则F1的基因型为AAB1B2D1D2，而育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2，弱筋小麦基因型为aaB1B1D1D1，根据自由组合定律可得出，F2中符合强筋小麦育种目标的种子占1×1/4×1/4=1/16，符合弱筋小麦育种目标的种子占0。
（3）为获得纯合弱筋小麦品种（aaB1B1D1D1），能从F2中选择的只能是AAB1B1D1D1，即含有甲、乙和丁产物的小麦种子。由于小麦AAB1B1D1D1没有a基因，要想获得aaB1B1D1D1，则需要通过诱变或基因工程使其获得a基因，或通过将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交以获得aa的个体。
11.（2021·6月浙江卷）利用转基因技术，将抗除草剂基因转入纯合不抗除草剂水稻（2n）（甲），获得转基因植株若干。从转基因后代中选育出纯合矮秆抗除草剂水稻（乙）和纯合高秆抗除草剂水稻（丙）。用甲、乙、丙进行杂交，F2结果如下表。转基因过程中，可发生基因突变，外源基因可插入到不同的染色体上。高秆（矮秆）基因和抗除草剂基因独立遗传，高秆和矮秆由等位基因 A（a）控制。有抗除草剂基因用B+表示、无抗除草剂基因用 B-表示：
杂交组合 F2的表现型及数量（株）
矮秆抗除草剂 矮秆不抗除草剂 高秆抗除草剂 高秆不抗除草剂
甲×乙 513 167 0 0
甲×丙 109 37 313 104
乙×丙 178 12 537 36
回答下列问题：
（1）矮秆对高秆为__________性状，甲×乙得到的F1产生__________种配子。
（2）为了分析抗除草剂基因在水稻乙、丙叶片中的表达情况，分别提取乙、丙叶片中的RNA并分离出__________，逆转录后进行PCR扩增。为了除去提取 RNA中出现的DNA污染，可采用的方法是__________。
（3）乙×丙的 F2中，形成抗除草剂与不抗除草剂表现型比例的原因是__________。
（4）甲与丙杂交得到F1，F1再与甲杂交，利用获得的材料进行后续育种。写出F1与甲杂交的遗传图解__________。
【答案】（1）隐性 2 （2）mRNA 用 DNA 酶处理提取的 RNA （3）乙和丙的抗除草剂基因位于非同源染色体上，乙和丙上抗除草剂基因的遗传遵循自由组合定律
（4）
【解析】
【分析】1、甲×乙杂交组合的F2 性状比为3∶1，是由一对基因控制的分离定律；
2、甲×丙杂交组合的F2 性状比为9∶3∶3∶1，是由两对基因控制的自由组合定律；
3、乙×丙杂交组合的F2 性状比为45∶15∶3∶1，是（3∶1）3的变式，由三对独立遗传基因控制的自由组合定律。
【小问详解】
（1）根据杂交组合“乙×丙”，只分析高矮这一对相对性状，乙（纯合矮秆）与丙（纯合高秆）杂交，F2中矮秆∶高秆=（178+12）∶（537+36）=1∶3，可知矮秆是隐性性状，乙丙的基因型分别为aa和AA。
根据杂交组合“甲×乙”，只分析是否抗除草剂这一对相对性状，甲（纯合不抗除草剂）与乙（纯合抗除草剂）杂交，F2中抗除草剂∶不抗除草剂=（513+0）∶（167+0）=3∶1，可知抗除草剂是显性性状，又知矮秆是隐性性状，所以甲乙的基因型分别为aaB-B-和aaB+B+。故甲×乙得到的F1基因型为aaB+B-，所以其能产生aB+ 和aB-两种配子。
（2）目的基因的提取可采用逆转录法，即以控制目的蛋白的mRNA为模板，通过逆转录的方法合成目的基因，所以应从乙、丙叶片中提取并分离出抗除草剂基因的mRNA。若要除去RNA中的DNA污染，可利用酶的专一性，使用DNA（水解）酶处理即可（酶解法）。
（3）乙×丙的F2中，抗除草剂∶不抗除草剂 =（178+537）∶（12+36）≈15∶1，是9∶3∶3∶1的变式（9+3+3）∶1，同时又根据题干“外源基因可插入到不同的染色体上”，说明乙和丙的抗除草剂基因位于非同源染色体上，乙和丙上抗除草剂基因的遗传遵循自由组合定律。
（4）根据杂交组合“甲×丙”，F2中矮秆抗除草剂∶矮秆不抗除草剂∶高秆抗除草剂∶高秆不抗除草剂=109∶37∶313∶104=3∶1∶9∶3，说明控制两对性状的基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律。所以甲（aaB-B-）与丙（AAB+B+）杂交得到的F1基因型为AaB+B-，F1 （AaB+B-）与甲（aaB-B-）的杂交遗传图解为：
12.（2021·北京卷）研究者拟通过有性杂交的方法将簇毛麦（2n=14）的优良性状导入普通小麦（2n=42）中。用簇毛麦花粉给数以千计的小麦小花授粉，10天后只发现两个杂种幼胚，将其离体培养，产生愈伤组织，进而获得含28条染色体的大量杂种植株。以下表述错误的是（ ）
A. 簇毛麦与小麦之间存在生殖隔离
B. 培养过程中幼胚细胞经过脱分化和再分化
C. 杂种植株减数分裂时染色体能正常联会
D. 杂种植株的染色体加倍后能产生可育植株
【答案】C
【解析】
【分析】1、生殖隔离是指由于各方面的原因，使亲缘关系接近的类群之间在自然条件下不交配，即使能交配也不能产生后代或不能产生可育后代的现象。
2、植物组织培养：
①原理：植物细胞具有全能性。
②过程：离体的植物组织、器官或细胞（外植体）经过脱分化形成愈伤组织，又经过再分化形成胚状体，最终形成植株（新植体）。
【选项解读】
A、簇毛麦与小麦后代在减数分裂时染色体联会紊乱，不可育，故二者之间存在生殖隔离。A正确
B、幼胚细胞经过脱分化形成愈伤组织，愈伤组织经过再分化形成胚状体或丛芽，从而得到完整植株。B正确
C、杂种植株细胞内由于没有同源染色体，故减数分裂时染色体无法正常联会。C错误
D、杂种植株的染色体加倍后能获得可育植株。D正确
故选C。
13.（2021·北京卷）玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。
（1）玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的________定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株所占比例约为________。
（2）为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中，获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因”________。
实验方案 预期结果
I．转基因玉米×野生型玉米 II．转基因玉米×甲品系 III．转基因玉米自交 IV．野生型玉米×甲品系 ①正常籽粒：干瘪籽粒≈1：1 ②正常籽粒：干瘪籽粒≈3：1 ③正常籽粒：干瘪籽粒≈7：1 ④正常籽粒：干瘪籽粒≈15：1
（3）现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA（见图1），使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为_________。
（4）为确定A基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F1，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，如图2所示。
统计干瘪籽粒（F2）的数量，发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量极少的原因________。
【答案】（1）分离 2/3 （2）III ④/II ③ （3）Aa （4）基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上；在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。
【解析】
【分析】1、基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；位于性染色体上的基因控制的性状的遗传总是和性别相关联，叫伴性遗传，伴性遗传也遵循分离定律。
2、基因突变：（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。（2）基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、多害少利性等。
【小问详解】
（1）分析题干信息：“甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4”，即甲品系籽粒正常，其自交后代出现性状分离，且籽粒正常∶干瘪=3∶1，可知籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的分离定律。假设籽粒正常和干瘪这一对相对性状由基因A/a控制，则甲品系基因型为Aa。上述果穗上的正常籽粒基因型为1/3AA或2/3Aa，均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株基因型为Aa，所占比例约为2/3。
（2）分析题意可知，假定A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，由于转入的单个A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，则甲品系玉米基因型为Aa，野生型玉米的基因型为00AA（0表示没有相关基因），转基因甲品系玉米的基因型为A0Aa，且导入的A基因与细胞内原有的A/a基因之间遗传遵循自由组合定律，要证实该假设正确，应可选择方案III转基因玉米自交，依据自由组合定律可知，子代为④正常籽粒（9A-A-、3A-aa、300A-）：干瘪籽粒（100aa）≈15：1；或选择方案II转基因玉米A0Aa×甲品系00Aa杂交，子代为③正常籽粒（3A0A-、1A0aa、300A-）：干瘪籽粒（00aa）≈7：1。
（3）已知A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA，使A基因功能丧失，甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株中含有a基因，即其基因型为Aa。
（4）用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P（基因型为AAmm）与基因型为MM的甲品系（基因型为AaMM）杂交得F1，基因型为1/2AAMm、1/2AaMm，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒F2胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，基因型分别为aaMM、aaMm、aamm。若两对等位基因位于两对同源染色体上，则类型3的数量应该与类型1的数量同样多，而实际上类型3数量极少，原因可能是：由于基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上；在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。
考点3 染色体变异与多倍体、单倍体育种
1.（2024·1月浙江卷）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是（ ）
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中II和III发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
【答案】C
【解析】
【分析】观察题图，由图甲中染色体的基因由bcd→dcb可知，染色体发生了到位；图乙中四条染色体是（Ⅰ）ABCDE、（Ⅱ）ABcda、（Ⅲ）adcbe、（Ⅳ）ebCDE，由此可知出现ABcda、ebCDE两条染色体，是细胞中染色体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换。
【选项解读】A、由图甲可知,①至④区段发生了倒位。A错误
B、由图乙可知，细胞中Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换。B错误
C、由题干可知，若配子中出现染色体片段缺失或重复，则配子不能存活，而出现倒位的配子能存活。由图乙可知，该精原细胞可能会形成四个配子:ABCDE(正常)、adebe(倒位但能存活）、ABcda（缺失了E/e,不能存活)、ebCDE(缺失了A/a,不能存活),因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子。C正确
D、由图乙可知，该精原细胞可能会形成四个配子:ABCDE(正常)、adebe(倒位但能存活）、ABcda（缺失了E/e,不能存活)、ebCDE(缺失了A/a,不能存活),因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子。D错误
2.（2024·广东卷）雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（ ）
A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B.子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1
C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1
D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
【答案】C
【解析】
【分析】染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数目和排列顺序进而引起生物性状的改变。
【选项解读】A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为绩氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变。A正确
B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变。B正确
C、原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变。C正确
D、9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变。D错误
故选D。
3.(2024·浙江6月卷)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（ ）
A. 基因突变
B. 基因重组
C. 染色体结构变异
D. 染色体数目变异
【答案】C
【解析】
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【选项解读】染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复。C正确，ABD错误
故选C。
4.（2023·辽宁卷）葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物，将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，可获得无子葡萄。下列叙述正确的是（ ）
A. 爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B. 爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C. 无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D. 无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
【答案】A
【解析】
【分析】隔离：
1、定义：隔离是指在自然条件下生物不能自由交配，或者即使能交配也不能产生可育后代的现象。
2、隔离主要分为地理隔离与生殖隔离两类：
（1）地理隔离是指生物的种群之间由于地理环境的阻隔，不能相互交配繁殖产生后代的现象。
（2）生殖隔离是指在自然条件下，由于生物之间不能交配或者交配后不能产生可育后代的现象。生物之间无法交配，不能完成受精或杂种不活、杂种不育等都属于生殖隔离。
【选项解读】
A、生殖隔离是指在自然条件下，由于生物之间不能交配或者交配后不能产生可育后代的现象。生物之间无法交配，不能完成受精或杂种不活、杂种不育等都属于生殖隔离。将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，获得的葡萄中没有种子，则爬山虎花粉中的精子与葡萄的卵细胞没有完成受精，所以爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离。A正确
B、涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上的爬山虎花粉不能引起葡萄果实发生基因突变，而是促使葡萄产生生长素，促进子房发育成无子葡萄。B错误
C、这种无子葡萄是经生长素作用产生的，其细胞中遗传物质未发生改变，所以该无子葡萄经无性繁殖产生的植株在自然条件下结有子果实。C错误
D、无子葡萄的果肉细胞是由母本子房壁细胞经有丝分裂和分化形成，而母本葡萄是二倍体，所以无子葡萄的果肉细胞含二个染色体组。D错误
故选A。
5.（2023·江苏省）2022年我国科学家发布燕麦基因组，揭示了燕麦的起源与进化，燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D.燕麦中A和D基因组同源性小，D和C同源性大
【答案】C
【解析】
【分析】1、染色体变异可分为染色体结构变异和染色体数目变异。
2、染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
（2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
3、染色体数目变异的基本类型：
（1）细胞内的个别染色体增加或减少如：21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。
（3）细胞内的染色体数目以染色体组的形式增加或减少。
【选项解读】
A、根据图示，燕麦是起源于燕麦属，分别进化产生A/D基因组的祖先和C基因组的不同燕麦属生物，进而经过杂交和染色体加倍形成，是异源六倍体。A错误
B、根据图示，由AA和CCDD连续多代杂交后得到的是ACD，再经过染色体数目加倍后形成了AACCDD的燕麦。B错误
C、燕麦多倍化过程中，染色体数量的变异都在进化中保留了下来，染色体数量的变异是可遗传的。C正确
D、根据图示，燕麦中A和D基因组由同一种祖先即A/D基因组祖先进化而来，因此A和D基因组同源性大，D和C同源性小。D错误
故选C。
6.（2022·湖南卷）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（ ）
A. B. C. D.
【答案】C
【解析】
【分析】染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易
考点1 基因突变与诱变育种
1.（2024·河北高考）（多选）单基因隐性遗传性多囊肾病是P基因突变所致。图中所示为某患者及其父母同源染色体上P基因的相关序列检测结果（每个基因序列仅列出一条链，其他未显示序列均正常）。患者的父亲、母亲分别具有①、②突变位点，但均未患病。患者弟弟具有①和②突变位点。下列分析正确的是（ ）
A. 未突变P基因的位点①碱基对为A－T
B. ①和②位点的突变均会导致P基因功能的改变
C. 患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可使其产生正常配子
D. 不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上
【答案】BCD
【解析】
【分析】结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G、②位点为A-T。
【选项解读】A、结合图示可知，患者获得父亲的下面一条链和母亲的下面一条链，均为突变的链，说明未突变P基因的位点①碱基对为C-G。A错误
B、结构决定功能，①和②位点的突变均导致基因结构发生改变，均会导致P基因功能的改变。B正确
C、由图可知，患者同源染色体的①和②位点间发生交换，可得到①、②位点均正常的染色单体，可使其产生正常配子。C正确
D、由父母的染色体可知，父母突变的①、②位点不在一条染色体上，所以不考虑其他变异，患者弟弟体细胞的①和②突变位点不会位于同一条染色体上。D正确
故选BCD。
2.（2023·湖南卷）酗酒危害人类健康。乙醇在人体内先转化为乙醛，在乙醛脱氢酶2（ALDH2）作用下再转化为乙酸，最终转化成CO2和水。头孢类药物能抑制ALDH2的活性。ALDH2基因某突变导致ALDH2活性下降或丧失。在高加索人群中该突变的基因频率不足5%，而东亚人群中高达30%。下列叙述错误的是（）
A.相对于高加索人群，东亚人群饮酒后面临的风险更高
B.患者在服用头孢类药物期间应避免摄入含酒精的药物或食物
C.ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过蛋白质控制生物性状
D.饮酒前口服ALDH2酶制剂可催化乙醛转化成乙酸，从而预防酒精中毒
【答案】D
【解析】
【分析】1、基因可以通过控制酶的合成控制细胞代谢进而控制生物的性状，也可能通过控制蛋白质的结构直接控制生物的性状。
2、基因突变是基因中由于碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。基因突变包括显性突变和隐性突变，隐性纯合子发生显性突变，一旦出现显性基因就会出现显性性状:显性纯合子发生隐性突变，突变形成的杂合子仍然是显性性状，只有杂合子自交后代才出现隐性性状。
【选项解读】
A、ALDH2基因某突变会使ALDH2活性下降或丧失，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，东亚人群中ALDH2基因发生该种突变的频率较高，故与高加索人群相比，东亚人群饮酒后面临的风险更高。A正确
B、头孢类药物能抑制ALDH2的活性，使乙醛不能正常转化成乙酸，导致乙醛积累危害机体，故患者在服用头孢类药物期间应避免摄人含酒精的药物或食物。B正确
C、ALDH2基因突变人群对酒精耐受性下降，表明基因通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物体的性状，乙醛脱氢酶2的化学本质是蛋白质。C正确
D、酶制剂会被胃蛋白酶消化，故饮酒前口服ALDH2酶制剂不能催化乙醛分解为乙酸，不能预防酒精中毒。D错误
故选D。
3.（2022·福建省）无义突变是指基因中单个碱基替换导致出现终止密码子，肽链合成提前终止。科研人员成功合成了一种tRNA（sup—tRNA），能帮助A基因第401位碱基发生无义突变成纤维细胞表达出完整的A蛋白。该 sup—tRNA对其他蛋白的表达影响不大。过程如下图。
下列叙述正确的是（ ）
A. 基因模板链上色氨酸对应的位点由UGG突变为UAG
B. 该sup—tRNA修复了突变的基因A，从而逆转因无义突变造成的影响
C. 该sup—tRNA能用于逆转因单个碱基发生插入而引起的蛋白合成异常
D. 若A基因无义突变导致出现UGA，则此sup—tRNA无法帮助恢复读取
【答案】D
【解析】
【分析】转录：以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则合成mRNA的过程。
翻译：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。
【选项解读】
A、基因是有遗传效应的DNA片段，DNA中不含碱基U。A错误
B、由图可知，该sup-tRNA并没有修复突变的基因A，但是在sup-tRNA作用下，能在翻译过程中恢复读取，进而抵消因无义突变造成的影响。B错误
C、由图可知，该sup-tRNA能用于逆转因单个碱基发生替换而引起的蛋白合成异常。C错误
D、若A基因无义突变导致出现UGA，由于碱基互补原则，则此sup-tRNA只能帮助AUC恢复读取UAG，无法帮助UGA突变恢复读取。D正确
故选D。
4.（2022·福建省）青蒿素是治疗疟疾的主要药物。疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸，血红蛋白分解的其他产物会激活青蒿素，激活的青蒿素能杀死疟原虫。研究表明，疟原虫Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，疟原虫吞食血红蛋白减少，生长变缓。同时血红蛋白的分解产物减少，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性。下列叙述错误的是（ ）
A. 添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长
B. 疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是青蒿素选择作用的结果
C. 在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低对疟原虫是一个有利变异
D. 在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白可以恢复疟原虫对青蒿素的敏感性
【答案】B
【解析】
【分析】基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起基因结构（基因碱基序列）的改变。
【选项解读】
A、由题意可知，“疟原虫在红细胞内生长发育过程中吞食分解血红蛋白，吸收利用氨基酸”，耐药性的产生是由于基因突变后，疟原虫吞食血红蛋白减少，同时血红蛋白的分解产物减少而不能充分激活青蒿素，故添加氨基酸可以帮助体外培养的耐药性疟原虫恢复正常生长。A正确
B、疟原虫体内的Kelch13基因发生突变是自发产生的，而基因突变是不定向的，自然选择的作用是选择并保存适应性变异。B错误
C、分析题意可知，在青蒿素存在情况下，Kelch13蛋白活性降低后，疟原虫能通过一系列变化对青蒿素产生耐药性，适应青蒿素的环境，对疟原虫是一个有利变异。C正确
D、Kelch13蛋白因基因突变而活性降低时，，青蒿素无法被充分激活，疟原虫对青蒿素产生耐药性，若在耐药性疟原虫体内补充表达Kelch13蛋白，疟原虫恢复正常吞食血红蛋白，血红蛋白分解产物增加，能恢复疟原虫对青蒿素的敏感性。D正确
故选B。
5.（2021·天津卷）某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病，该基因位于常染色体上。调查其家系发现，患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变，且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。
个体 母亲 父亲 姐姐 患者
表现型 正常 正常 正常 患病
SC基因测序结果 [605G/A] [731A/G] [605G/G]；[731A/A] ？
注：测序结果只给出基一条链（编码链）的碱基序列[605G/A]示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A，其他类似。
若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图1，根据调查结果，推断该患者相应位点的碱基应为（ ）
A. B. C. D.
【答案】A
【解析】
【分析】基因分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于一对同源染色体上的等基因，具有一定的独立性；在减数分裂形成配子过程中，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子遗传给后代。
【详解】根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示：
由于女儿表现型是正常的，所以第605号正常的碱基是G，731号正常的碱基是A，结合女儿DNA上的基因，可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下：
父亲同源染色体上模板链的碱基如下：
因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变，即：
故选A。
6.（2021·海南省）某地区少数人的一种免疫细胞的表面受体CCR5的编码基因发生突变，导致受体CCR5结构改变，使得HIV-1病毒入侵该免疫细胞的几率下降。随时间推移，该突变基因频率逐渐增加。下列有关叙述错误的是（ ）
A. 该突变基因丰富了人类种群的基因库
B. 该突变基因的出现是自然选择的结果
C. 通过药物干扰HIV-1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖
D. 该突变基因频率的增加可使人群感染HIV-1的几率下降
【答案】B
【解析】
【分析】基因突变在自然界中普遍存在，任何一种生物都有可能发生；基因突变产生了新基因，能丰富种群基因库；自然选择能导致种群基因频率发生定向改变。
【选项解读】
A、基因突变产生了新基因，能丰富种群基因库.A正确
B、基因突变在自然界中普遍存在，任何一种生物都有可能发生。B错误
C、受体CCR5能够与HIV-1特异性结合，通过药物干扰HIV-1与受体CCR5的结合可抑制病毒繁殖。C正确
D、编码受体CCR5的突变基因频率的增加可使HIV-1与受体CCR5结合的几率下降。D正确
故选B。
7.（2019·江苏卷）下列关于生物变异与育种的叙述，正确的是
A. 基因重组只是基因间的重新组合，不会导致生物性状变异
B. 基因突变使DNA序列发生的变化，都能引起生物性状变异
C. 弱小且高度不育的单倍体植株，进行加倍处理后可用于育种
D. 多倍体植株染色体组数加倍，产生的配子数加倍，有利于育种
【答案】C
【解析】
【分析】
生物的变异包括可遗传变异和不可遗传变异，可遗传的变异包括基因突变、基因重组和染色体变异。基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因；基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的非等位基因重新组合，包括自由组合型和交叉互换型两种类型；染色体变异包括染色体结构变异（重复、缺失、易位、倒位）和染色体数目变异。
【选项解读】
A、基因重组是在有性生殖的过程，控制不同性状的基因的重新组合，会导致后代性状发生改变。A错误
B、基因突变会导致DNA的碱基序列发生改变，但由于密码子的简并性等原因，基因突变不一定会导致生物体性状发生改变。B错误
C、二倍体花药离体培养获得的单倍体高度不孕，但是用秋水仙素处理后使得其染色体数目加倍，为可育的二倍体，且肯定是纯种。C正确
D、多倍体的染色体组数如果奇倍数的增加（如三倍体），其后代遗传会严重的不平衡，在减数分裂形成配子时，同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子，因此不利于育种。D错误
故选C。
8.（2019·江苏卷）人镰刀型细胞贫血症是基因突变造成的，血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，导致编码的谷氨酸被置换为缬氨酸。下列相关叙述错误的是
A. 该突变改变了DNA碱基对内的氢键数
B. 该突变引起了血红蛋白β链结构的改变
C. 在缺氧情况下患者的红细胞易破裂
D. 该病不属于染色体异常遗传病
【答案】A
【解析】
【分析】
人的镰刀型细胞贫血症发病的根本原因是基因突变，由于血红蛋白基因中碱基对替换造成的蛋白质结构异常，患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
【选项解读】
A、血红蛋白β链第6个氨基酸的密码子由GAG变为GUG，说明镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白基因中T-A碱基对被替换成A-T碱基对，替换后氢键数目不变。A错误
B、血红蛋白基因中碱基对的替换造成基因结构改变，进而导致血红蛋白结构异常。B正确
C、患者的红细胞呈镰刀型，容易破裂，使人患溶血性贫血。C正确
D、镰刀型贫血症属于单基因遗传病，不属于染色体异常遗传病。D正确
故选A。
9.（2020年·江苏卷）某膜蛋白基因在其编码区的5′端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT，下列叙述正确的是（ ）
A. CTCTT重复次数改变不会引起基因突变
B. CTCTT重复次数增加提高了该基因中嘧啶碱基的比例
C. 若CTCTT重复6次，则重复序列之后编码的氨基酸序列不变
D. CTCTT重复次数越多，该基因编码的蛋白质相对分子质量越大
【答案】C
【解析】
【分析】
基因表达的过程包括转录和翻译，以DNA的一条单链为模板，转录出的mRNA从核孔中游离出，到达细胞质的核糖体上，参与蛋白质的合成（翻译）。
基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
【选项解读】
A、重复序列位于膜蛋白基因编码区，CTCTT重复次数的改变即基因中碱基数目的改变，会引起基因突变。A错误
B、基因中嘧啶碱基的比例＝嘌呤碱基的比例＝50%，CTCTT重复次数的改变不会影响该比例。B错误
C、CTCTT重复6次，即增加30个碱基对，由于基因中碱基对数目与所编码氨基酸数目的比例关系为3∶1，则正好增加了10个氨基酸，重复序列后编码的氨基酸序列不变。C正确
D、重复序列过多可能影响该基因的表达，编码的蛋白质相对分子质量不一定变大。D错误
故选C。
10. （2021·6月浙江卷）α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成，其中第1~138个氨基酸完全相同，其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第 139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的。该实例不能说明（ ）
A. 该变异属于基因突变
B. 基因能指导蛋白质的合成
C. DNA片段的缺失导致变异
D. 该变异导致终止密码子后移
【答案】C
【解析】
【分析】基因突变
1、概念：基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。
2、特点：（1）普遍性：基因突变是普遍存在的；在生物个体发育的不同阶段、不同个体的任何细胞内均可发生；
（2）多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因；
（3）稀有性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；
（4）有害性：大多数突变是有害的；
（5）可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
【选项解读】
A、该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的，故属于基因突变。A错误
B、基因结构的改变导致了相应蛋白质的改变，说明基因能指导蛋白质的合成，B错误
C、分析题意可知，该变异发生了一个碱基对的缺失，而非DNA片段的缺失。C正确
D、α-珠蛋白与α-珠蛋白突变体分别由141个和146 个氨基酸组成，说明变异后形成的蛋白质中氨基酸数目增多，可推测该变异导致终止密码子后移。D错误
故选C。
11.（2021·福建卷）水稻等作物在即将成熟时，若经历持续的干热之后又遇大雨天气，穗上的种子就容易解除休眠而萌发。脱落酸有促进种子休眠的作用，同等条件下，种子对脱落酸越敏感，越容易休眠。研究发现，XM基因表达的蛋白发生变化会影响种子对脱落酸的敏感性。XM基因上不同位置的突变影响其蛋白表达的情况和产生的种子休眠效应如下图所示。
下列分析错误的是（ ）
A. 位点1突变会使种子对脱落酸的敏感性降低
B. 位点2突变可以是碱基对发生替换造成的
C. 可判断位点3突变使XM基因的转录过程提前终止
D. 位点4突变的植株较少发生雨后穗上发芽的现象
【答案】C
【解析】
【分析】1、在植物的生长发育过程和适应环境变化的过程中，各种激素并不是孤立地起作用，而是多种激素相互作用共同调节的；生长素既能促进生长也能抑制生长，既能促进发芽也能抑制发芽，既能防止落花落果也能疏花疏果；赤霉素的主要作用是促进细胞伸长，从而引起植物的增高，促进种子的萌发和果实的发育；脱落酸的主要作用是抑制细胞分裂，促进叶和果实的衰老和脱落；乙烯的主要作用是促进果实成熟；细胞分裂素的主要作用是促进细胞分裂。
2、分析图表可知，XM蛋白可使种子对脱落酸的敏感性增强。
【选项解读】
A、种子正常休眠，主要由脱落酸起作用，而位点1突变则无XM蛋白产生，休眠减少，可推测脱落酸作用减弱，即敏感性降低。A正确
B、比较表中位点2突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度相同，只是中间有一小段氨基酸序列不同，可推测该突变可能是碱基对发生替换造成的。B正确
C、比较表中位点3突变和无突变表达的蛋白质图示，蛋白质长度变短，可推测模板mRNA上的终止密码提前，翻译提前终止。C错误
D、位点4突变是XM蛋白表达倍增，使得种子对脱落酸的敏感性增强，雨后穗上的种子不易解除休眠而萌发。D正确
故选C。
12.（2021·海南省）已知5-溴尿嘧啶（BU）可与碱基A或G配对。大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A-T转变为A-BU，要使该位点由A-BU转变为G-C，则该位点所在的DNA至少需要复制的次数是（ ）
A. 1 B. 2 C. 3 D. 4
【答案】B
【解析】
【分析】基因突变是基因结构的改变，包括碱基对的增添、缺失或替换。
【选项解读】
根据题意可知：5-BU可以与A配对，又可以和G配对，由于大肠杆菌DNA上某个碱基位点已由A-T转变为A-BU，由半保留复制可知，复制一次会得到G-5-BU，复制第二次时会得到有G-C，所以至少需要经过2次复制后，才能实现该位点由A-BU转变为G-C。B正确
故选B。
13.（2023·江苏省）帕金森综合征是一种神经退行性疾病，神经元中α-Synuclein蛋白聚积是主要致病因素。研究发现患者普遍存在溶酶体膜蛋白TMEM175变异，如图所示。为探究TMEM175蛋白在该病发生中的作用，进行了一系列研究。请回答下列问题：
（1）帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生_____而突变，神经元中发生的这种突变_____（从“能”“不能”“不一定”中选填）遗传。
（2）突变的TMEM175基因在细胞核中以_____为原料，由RNA聚合酶催化形成_____键，不断延伸合成mRNA．
（3）mRNA转移到细胞质中，与_______结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的______由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的______改变，从而影响TMEM175蛋白的功能。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的______对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以______的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质。TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6．据图2分析，TMEM175蛋白变异将影响溶酶体的功能，原因是_____。
（5）综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，理由是____。
【答案】（1）①.碱基对替换②.不能
（2）①.核糖核苷酸②.磷酸二酯键
（3）①.游离的核糖体②.细胞骨架③.空间结构
（4）①.磷脂双分子层②.主动运输③.TMEM175蛋白结构变化使其不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体的消化功能，
（5）TMEM175蛋白结构的改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
【解析】
【分析】基因突变是指基因中碱基对的增添、缺失或替换，这会导致基因结构的改变，进而产生新基因。表现为如下特点：普遍性：基因突变是普遍存在的；随机性：基因突变是随机发生的；不定向性：基因突变是不定向的；低频性：对于一个基因来说，在自然状态下，基因突变的频率是很低的；多害少益性：大多数突变是有害的；可逆性：基因突变可以自我回复(频率低)。
溶酶体是“消化车间”，内部含有多种水解酶，能分解衰老、损伤的细胞器，吞噬并杀死侵人细胞的病毒或病菌。被溶酶体分解后的产物，如果是对细胞有用的物质，细胞可以再利用，废物则被排出细胞外。溶酶体中的水解酶是蛋白质，在核糖体上合成。
【小问详解】
（1）帕金森综合征患者TMEM175蛋白的第41位氨基酸由天冬氨酸突变为丙氨酸，说明TMEM175基因发生了突变，突变的结果是蛋白质中某个氨基酸发生了改变，因而可推测该基因发生突变的原因是基因中碱基对的替换造成的，神经元属于体细胞，其中发生的这种突变“不能”遗传。
（2）突变的TMEM175基因在细胞核中以解开的DNA的一条链为模板，利用细胞核中游离的四种核糖核苷酸为原料，由RNA聚合酶催化形成磷酸二酯键，不断延伸合成mRNA，完成转录过程。
（3）mRNA通过核孔转移到细胞质中，与核糖体结合，合成一段肽链后转移到粗面内质网上继续合成，再由囊泡包裹沿着细胞质中的细胞骨架由内质网到达高尔基体。突变的TMEM175基因合成的肽链由于氨基酸之间作用的变化使肽链的空间结构发生改变，从而影响TMEM175蛋白的功能，进而表现出患病症状。
（4）基因敲除等实验发现TMEM175蛋白参与溶酶体内酸碱稳态调节。如图1所示，溶酶体膜的磷脂双分子层对H+具有屏障作用，膜上的H+转运蛋白将H+以主动运输的方式运入溶酶体，使溶酶体内pH小于细胞质基质，维持其中pH的相对稳定，TMEM175蛋白可将H+运出，维持溶酶体内pH约为4．6，图中显示，，TMEM175蛋白结构改变将不能把溶酶体中多余的氢离子转运到细胞质基质中，进而使溶酶体中的pH下降，而pH会影响酶的活性，影响溶酶体作为消化车间的功能。
（5）综上推测，TMEM175蛋白变异是引起α-Synuclein蛋白聚积致病的原因，结合图示可推测，TMEM175蛋白结构改变导致无法行使正常的功能，即使得溶酶体中的氢离子无法转运到细胞质基质，导致溶酶体中的pH下降，影响了溶酶体中相关酶的活性，导致细胞中α-Synuclein蛋白无法被分解，进而聚积致病。
14.（2022·湖南卷）中国是传统的水稻种植大国，有一半以上人口以稻米为主食。在培育水稻优良品种的过程中，发现某野生型水稻叶片绿色由基因C控制。回答下列问题:
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死。突变型1连续自交3代，F3成年植株中黄色叶植株占______。
（2）测序结果表明，突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，导致第______位氨基酸突变为______，从基因控制性状的角度解释突变体叶片变黄的机理_____________________________________。（部分密码子及对应氨基酸:GAG谷氨酸;AGA精氨酸;GAC天冬氨酸;ACA苏氨酸;CAG谷氨酰胺）
（3）由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳（电泳条带表示特定长度的DNA片段），其结果为图中___（填“I”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。
（4）突变型2叶片为黄色，由基因C的另一突变基因C2所致。用突变型2与突变型1杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。能否确定C2是显性突变还是隐性突变 ______（填“能”或“否”），用文字说明理由_____________________________________。
【答案】（1）2/9 （2） ①. 243 ②. 谷氨酰胺 ③. 基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄 （3）Ⅲ
（4） ①. 能 ②. 若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符
【解析】
【分析】（1）基因突变具有低频性，一般同一位点的两个基因同时发生基因突变的概率较低；
（2）mRNA中三个相邻碱基决定一个氨基酸，称为一个密码子。
【小问详解】
（1）突变型1叶片为黄色，由基因C突变为C1所致，基因C1纯合幼苗期致死，说明突变型1应为杂合子，C1对C为显性，突变型1自交1代，子一代中基因型为1/3CC、2/3CC1，子二代中3/5CC、2/5CC1，F3成年植株中黄色叶植株占2/9。
（2）突变基因C1转录产物编码序列第727位碱基改变，由5＇-GAGAG-3＇变为5＇-GACAG-3＇，突变位点前对应氨基酸数为726/3=242，则会导致第243位氨基酸由谷氨酸突变为谷氨酰胺。叶片变黄是叶绿体中色素含量变化的结果，而色素不是蛋白质，从基因控制性状的角度推测，基因突变影响与色素形成有关酶的合成，导致叶片变黄。
（3）突变型1应为杂合子，由C突变为C1产生了一个限制酶酶切位点。Ⅰ应为C酶切、电泳结果，II应为C1酶切、电泳结果，从突变型1叶片细胞中获取控制叶片颜色的基因片段，用限制酶处理后进行电泳，其结果为图中Ⅲ。
（4）用突变型2（C2_）与突变型1（CC1）杂交，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若C2是隐性突变，则突变型2为纯合子，则子代CC2表现为绿色，C1C2表现为黄色，子代中黄色叶植株与绿色叶植株各占50%。若突变型2为显性突变，突变型2（C2C）与突变型1（CC1）杂交，子代表型及比例应为黄∶绿=3∶1，与题意不符。故C2是隐性突变。
15.（2021·湖北卷）疟疾是一种由疟原虫引起的疾病。疟原虫为单细胞生物可在按蚊和人两类宿主中繁殖。我国科学家发现了治疗疟疾的青蒿素。随着青蒿素类药物广泛应用逐渐出现了对青蒿素具有抗药性的疟原虫。
为了研究疟原虫对青蒿素的抗药性机制，将一种青蒿素敏感（S型）的疟原虫品种分成两组：一组逐渐增加青蒿素的浓度，连续培养若干代，获得具有抗药性（R型）的甲群体，另一组为乙群体（对照组）。对甲和乙两群体进行基因组测序，发现在甲群体中发生的9个碱基突变在乙群体中均未发生，这些突变发生在9个基因的编码序列上，其中7个基因编码的氨基酸序列发生了改变。
为确定7个突变基因与青蒿素抗药性的关联性，现从不同病身上获取若干疟原虫样本，检测疟原虫对青蒿素的抗药性（与存活率正相关）并测序，以S型疟原虫为对照，与对照的基因序列相同的设为野生型“+”，不同的设为突变型“-”。部分样本的结果如表。
疟原虫 存活率（%） 基因1 基因2 基因3 基因4 基因5 基因6 基因7
对照 0．04 + + + + + + +
1 0．2 + + + + + + -
2 3．8 + + + - + + -
3 5．8 + + + - - + -
4 23． 1 + + + + - - -
5 27．2 + + + + - - -
6 27．3 + + + - + - -
7 28．9 + + + - - - -
8 31．3 + + + + - - -
9 58．0 + + + - + - -
回答下列问题：
（1）连续培养后疟原虫获得抗药性的原因是______________________，碱基突变但氨基酸序列不发生改变的原因是______________________。
（2）7个基因中与抗药性关联度最高的是___________，判断的依据是______________________。
（3）若青蒿素抗药性关联度最高的基因突变是导致疟原虫抗青蒿素的直接原因，利用现代分子生物学手段，将该突变基因恢复为野生型，而不改变基因组中其他碱基序。经这种基因改造后的疟原虫对青蒿素的抗药性表现为___________。
（4）根据生物学知识提出一条防控疟疾的合理化建议：___________。
【答案】（1）通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率升高，抗药性个体数增多 密码子具有简并性
（2）基因6 与对照组相比，在有突变基因6和7的4~9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，但在有突变基因7的1、2、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大
（3）S型（对青蒿素敏感） （4）做好按蚊的防治工作
【解析】
【分析】结合题意分析：青蒿素“抗药性”的产生是疟原虫基因突变导致的，经过青蒿素的不断选择，可以导致疟原虫种群中抗药性基因的频率增大。
【小问详解】
（1）基因突变可以产生新基因，进而可能产生新性状，在疟原虫的种群中，通过基因突变可产生抗青蒿素的个体，连续培养过程中，在青蒿素的定向选择作用下，疟原虫种群中抗青蒿素的相关基因的频率升高，抗药性个体数增多；由于密码子具有简并性，即一种氨基酸可能由一个或多个密码子对应，故碱基突变但氨基酸序列可能也不发生改变。
（2）结合题意，与对照的基因序列相同的设为野生型“+”，不同的设为突变型“-”，分析表格数据：与对照组相比，在有突变基因6和7的4~9组中，疟原虫的存活率都大幅提高，但在有突变基因7的1、2、3组中，疟原虫的存活率提高的幅度不大，故推测7个基因中与抗药性关联度最高的是基因6。
（3）结合（2）可知，7个基因中与抗药性关联度最高的是基因6，若基因6的基因突变是导致疟原虫抗青蒿素的直接原因，则采用现代分子生物学手段将其恢复为野生型后，其抗药性性状也随之消失，故经这种基因改造后的疟原虫对青蒿素的抗药性表现为S型（对青蒿素敏感）。
（4）据题干信息“疟原虫为单细胞生物可在按蚊和人两类宿主中繁殖”，故为减少疟原虫的数量，可做好按蚊的防治工作，令宿主的数量减少从而减少疟原虫。
16.（2020年·全国卷Ⅰ）遗传学理论可用于指导农业生产实践。回答下列问题：
（1）生物体进行有性生殖形成配子的过程中，在不发生染色体结构变异的情况下，产生基因重新组合的途径有两条，分别是________________。
（2）在诱变育种过程中，通过诱变获得的新性状一般不能稳定遗传，原因是________________，若要使诱变获得的性状能够稳定遗传，需要采取的措施是____________。
【答案】（1）在减数分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组
（2）控制新性状的基因是杂合的 通过自交筛选性状能稳定遗传的子代
【解析】
【分析】
1、基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。它包括：①减数第一次分裂过程中，随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合；②减数分裂形成四分体时期，位于同源染色体上的等位基因随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。
2、诱变育种是指利用物理因素或化学因素来处理生物，使生物发生基因突变。用这种方法可以提高突变率，在较短时间内获得更多的优良变异类型。其原理是基因突变。
【小问详解】
（1）由分析可知，减数分裂形成配子的过程中，基因重组的途径有减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合；减数第一次分裂前期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换。
（2）在诱变育种过程中，诱变获得的新个体通常为杂合子，自交后代会发生性状分离，故可以将该个体进行自交，筛选出符合性状要求的个体后再自交，重复此过程，直到不发生性状分离，即可获得稳定遗传的纯合子。
17.（2020·山东卷）玉米是雌雄同株异花植物，利用玉米纯合雌雄同株品系M培育出雌株突变品系，该突变品系的产生原因是2号染色体上的基因Ts突变为ts，Ts对ts为完全显性。将抗玉米螟的基因A转入该雌株品系中获得甲、乙两株具有玉米螟抗性的植株，但由于A基因插入的位置不同，甲植株的株高表现正常，乙植株矮小。为研究A基因的插入位置及其产生的影响，进行了以下实验：
实验一：品系M（TsTs）×甲（Atsts）→F1中抗螟∶非抗螟约为1∶1
实验二：品系M（TsTs）×乙（Atsts）→F1中抗螟矮株∶非抗螟正常株高约为1∶1
（1）实验一中作为母本的是______________，实验二的F1中非抗螟植株的性别表现为__________ （填：雌雄同株、雌株或雌雄同株和雌株）。
（2）选取实验一F1抗螟植株自交，F2中抗螟雌雄同株∶抗螟雌株∶非抗螟雌雄同株约为2∶1∶1。由此可知，甲中转入的A基因与ts基因_____________ （填：是或不是）位于同一条染色体上，F2中抗螟雌株的基因型是_____________。若将F2中抗螟雌雄同株与抗螟雌株杂交，子代的表现型及比例为____________。
（3）选取实验二的F1抗螟矮株自交，F2中抗螟矮株雌雄同株∶抗螟矮株雌株∶非抗螟正常株高雌雄同株∶非抗螟正常株高雌株约为3∶1∶3∶1，由此可知，乙中转入的A基因_____________ （填：位于或不位于）2号染色体上，理由是_____________。 F2中抗螟矮株所占比例低于预期值，说明A基因除导致植株矮小外，还对F1的繁殖造成影响，结合实验二的结果推断这一影响最可能是_____________。F2抗螟矮株中ts基因的频率为_____________，为了保存抗螟矮株雌株用于研究，种植F2抗螟矮株使其随机受粉，并仅在雌株上收获籽粒，籽粒种植后发育形成的植株中抗螟矮株雌株所占的比例为_____________。
【答案】（1）甲 雌雄同株 （2）是 AAtsts 抗螟雌雄同株∶抗螟雌株=1∶1 （3）不位于 抗螟性状与性别性状间是自由组合的，因此A基因不位于Ts、ts基因所在的2号染色体上 含A基因的雄配子不育 1/2 1/6
【解析】
【分析】根据题意可知，基因Ts存在时表现为雌雄同株，当基因突变为ts后表现为雌株，玉米雌雄同株M的基因型为TsTs，则实验中品系M作为父本，品系甲和乙的基因型为tsts，则作为母本。由于基因A只有一个插入到玉米植株中，因此该玉米相当于杂合子，可以看做为AO，没有插入基因A的植株基因型看做为OO，则分析实验如下：
实验一：品系M（OOTsTs）×甲（AOtsts）→F1AOTsts抗螟雌雄同株1：OOTsts非抗螟雌雄同株1；让F1AOTsts抗螟雌雄同株自交，若基因A插入到ts所在的一条染色体上，则F1AOTsts抗螟雌雄同株产生的配子为Ats、OTs，那么后代为1AAtsts抗螟雌株：2AOTsts抗螟雌雄同株：1OOTsTs非抗螟雌雄同株，该假设与题意相符合，因此说明实验一中基因A与基因ts插入到同一条染色体上。
实验二：品系M（OOTsTs）×乙（AOtsts）→F1AOTsts抗螟矮株雌雄同株1：OOTsts非抗螟正常株高雌雄同株1，选取F1AOTsts抗螟矮株雌雄同株自交，后代中出现抗螟雌雄同株：抗螟雌株：非抗螟雌雄同株：非抗螟雌株=3：1：3：1，其中雌雄同株：雌株=3:1，抗螟：非抗螟=1:1，说明抗螟性状与性别之间发生了自由组合现象，说明基因A与基因ts没有插入到同一条染色体上，则基因A与基因ts位于非同源染色体上，符合基因自由组合定律，其中雌雄同株：雌株=3:1，但是抗螟：非抗螟=1:1不符合理论结果3:1，说明有致死情况出现。
【小问详解】
（1）根据题意和实验结果可知，实验一中玉米雌雄同株M的基因型为TsTs，为雌雄同株，而甲品系的基因型为tsts，为雌株，只能作母本，根据以上分析可知，实验二中F1的非抗螟植株基因型为OOTsts，因此为雌雄同株。
（2）根据以上分析可知，实验一的F1AOTsts抗螟雌雄同株自交，后代F2为1AAtsts抗螟雌株：2AOTsts抗螟雌雄同株：1OOTsTs非抗螟雌雄同株，符合基因分离定律的结果，说明实验一中基因A与基因ts插入到同一条染色体上，后代中抗螟雌株的基因型为AAtsts，将F2中AAtsts抗螟雌株与AOTsts抗螟雌雄同株进行杂交，AAtsts抗螟雌株只产生一种配子Ats，AOTsts抗螟雌雄同株作为父本产生两种配子，即Ats、OTs，则后代为AAtsts抗螟雌株：AOTsts抗螟雌雄同株=1:1。
（3）根据以上分析可知，实验二中选取F1AOTsts抗螟矮株雌雄同株自交，后代中出现抗螟雌雄同株：抗螟雌株：非抗螟雌雄同株：非抗螟雌株=3：1：3：1，其中雌雄同株：雌株=3:1，抗螟：非抗螟=1:1，说明抗螟性状与性别之间发生了自由组合现象，故乙中基因A不位于基因ts的2号染色体上，且F2中抗螟矮株所占比例小于理论值，说明A基因除导致植株矮小外，还影响了F1的繁殖，根据实验结果可知，在实验二的F1中，后代AOTsts抗螟矮株雌雄同株：OOTsts非抗螟正常株高雌雄同株=1:1，则说明含A基因的卵细胞发育正常，而F2中抗螟矮株所占比例小于理论值，故推测最可能是F1产生的含基因A的雄配子不育导致后代中雄配子只产生了OTs 和Ots两种，才导致F2中抗螟矮株所占比例小于理论值的现象。根据以上分析可知，实验二的F2中雌雄同株：雌株=3:1，故F2中抗螟矮植株中ts的基因频率不变，仍然为1/2；根据以上分析可知，F2中抗螟矮株的基因型雌雄同株为1/3AOTsTs、2/3AOTsts，雌株基因型为AOtsts，由于F1含基因A的雄配子不育，则1/3AOTsTs、2/3AOTsts产生的雄配子为2/3OTs、1/3Ots，AOtsts产生的雌配子为1/2Ats、1/2Ots，故雌株上收获的籽粒发育成的后代中抗螟矮植株雌株AOtsts所占比例为1/2×1/3=1/6。
18.（2021·广东省）果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M-5品系并创立了基于该品系的突变检测技术，可通过观察F1和F2代的性状及比例，检测出未知基因突变的类型（如显/隐性、是否致死等），确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题：
（1）果蝇的棒眼（B）对圆眼（b）为显性、红眼（R）对杏红眼（r）为显性，控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上，其遗传总是和性别相关联，这种现象称为___________。
（2）图示基于M-5品系的突变检测技术路线，在F1代中挑出1只雌蝇，与1只M-5雄蝇交配，若得到的F2代没有野生型雄蝇。雌蝇数目是雄蝇的两倍，F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和___________，此结果说明诱变产生了伴X染色体___________基因突变。该突变的基因保存在表现型为___________果蝇的细胞内。
（3）上述突变基因可能对应图中的突变___________（从突变①、②、③中选一项），分析其原因可能是___________，使胚胎死亡。
密码子序号 1 … 4 … 19 20 … 540 密码子表（部分）：
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变①↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACC UUA…UAG AUG：甲硫氨酸，起始密码子 AAC：天冬酰胺
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变②↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAA…ACU UUA…UAG ACU、ACC：苏氨酸 UUA：亮氨酸
正常核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UUA…UAG 突变③ ↓ 突变后核苷酸序列 AUG…AAC…ACU UGA…UAG AAA：赖氨酸 UAG、UGA：终止密码子 …表示省略的、没有变化的碱基
（4）图所示的突变检测技术，具有的①优点是除能检测上述基因突变外，还能检测出果蝇___________基因突变；②缺点是不能检测出果蝇___________基因突变。（①、②选答1项，且仅答1点即可）
【答案】（1）伴性遗传 （2）棒眼红眼 隐性完全致死 棒眼红眼雌 （3） ③ 突变为终止密码子，蛋白质停止表达 （4）X染色体上的显性非致死 常染色体（或常染色体显性或常染色体隐性）
【解析】
【分析】答题关键在于理解基于M-5品系的突变检测技术路线原理，掌握伴性遗传和基因突变相关知识，运用所学知识综合分析问题。
【小问详解】
（1）位于性染色体上的基因，在遗传过程中总是与性别相关联的现象，叫伴性遗传。
（2）由题基于M-5品系的突变检测技术路线可知P：XBrXBr（棒眼杏红眼）×Xb RY→F1：XBrXb R、XBrY→F2：XBrXBr（棒眼杏红眼雌蝇）、XBrXb R（棒眼红眼雌蝇）、XBrY（棒眼杏红眼雄蝇）、Xb RY（死亡），F2雌蝇基因型为：XBrXBr、XBrXb R，因此F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和棒眼红眼，由于F2代没有野生型雄蝇，雌蝇数目是雄蝇的两倍，此结果说明诱变产生了伴X染色体隐性完全致死基因突变，该突变的基因保存在表现型为棒眼红眼雌果蝇的细胞内。
（3）突变①19号密码子ACU→ACC，突变前后翻译的氨基酸都是苏氨酸；突变②4号密码子AAC→AAA，由天冬酰胺变为赖氨酸；突变③20号密码子UUA→UGA，由亮氨酸突变为终止翻译。因此上述突变基因可能对应图中的突变③，突变后终止翻译，使胚胎死亡。
（4）图所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死基因突变外，还能检测出果蝇X染色体上的显性非致死基因突变；该技术检测的结果需要通过性别进行区分，不能检测出果蝇常染色体上的基因突变，包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。
考点2 基因重组与基因工程育种
1.（2024·安徽高考）甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)。育种工作者欲将甲培育成抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种，设计了下列育种方案，合理的是（ ）
①将甲与乙杂交，再自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
②将甲与乙杂交，F1与甲回交，选F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代；再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为二倍体，从中选取抗稻瘟病植株
④向甲转入抗稻瘟病基因，筛选转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株
A. ①② B. ①③ C. ②④ D. ③④
【答案】C
【解析】
【分析】
诱变育种 杂交育种 基因工程育种 单倍体育种
原理 基因突变 基因重组 基因重组 染色体数目变异
优点 1、能提高变异频率，加速育种过程，可大幅度改良某些性状 2、变异范围广 操作简单 1、目的性强 2、可克服远缘杂交不亲和的障碍。 可明显缩短育种年限
【选项解读】①甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品种水稻抗稻瘟病(RR)，两者杂交，子代为优良性状的杂合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若让其不断自交，每代均选取抗稻瘟病植株，则得到的子代为抗稻瘟病植株，但其他性状不一定是优良性状的纯合子。①错误
②将甲与乙杂交，F1与甲回交，F2中的抗稻瘟病植株与甲再次回交，依次重复多代，可得到其他许多优良性状的纯合品种水稻，但抗稻瘟病植株可能为纯合子或杂合子，再将选取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身优良性状的纯合新品种。②正确
③将甲与乙杂交，取F1的花药离体培养获得单倍体，再诱导染色体数目加倍为纯合二倍体，从中选取抗稻瘟病且其他许多优良性状的纯合植物，为所需新品种，只选取抗稻瘟病植株，不能保证其他性状优良纯合。③错误
④甲是具有许多优良性状的纯合品种水稻，向甲转入抗稻瘟病基因，则抗稻瘟病性状相当于杂合，对转入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均选取抗稻瘟病植株，可获得所需新品种。④正确
综上所述，②④正确，即C正确，ABD错误
故选C。
2.（2022·山东卷）野生型拟南芥的叶片是光滑形边缘，研究影响其叶片形状的基因时，发现了6个不同的隐性突变，每个隐性突变只涉及1个基因。这些突变都能使拟南芥的叶片表现为锯齿状边缘。利用上述突变培育成6个不同纯合突变体①~⑥，每个突变体只有1种隐性突变。不考虑其他突变，根据表中的杂交实验结果，下列推断错误的是（ ）
A. ②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形 B. ③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状
C. ②和⑤杂交，子代叶片边缘为光滑形 D. ④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形
【答案】C
【解析】
【分析】6个不同的突变体均为隐性纯合，可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的。
【选项解读】
AB、①×③、①×④的子代叶片边缘全为锯齿状，说明①与③④应是同一基因突变而来，因此②和③杂交，子代叶片边缘为光滑形，③和④杂交，子代叶片边缘为锯齿状。B正确
C、①×②、①×⑤的子代叶片边缘为全为光滑形，说明①与②、①与⑤是分别由不同基因发生隐性突变导致，但②与⑤可能是同一基因突变形成的，也可能是不同基因突变形成的；若为前者，则②和⑤杂交，子代叶片边缘为锯齿状，若为后者，子代叶片边缘为光滑形。错误
D、①与②是由不同基因发生隐性突变导致，①与④应是同一基因突变而来，②×⑥的子代叶片边缘为全为锯齿状，说明②⑥是同一基因突变形成的，则④与⑥是不同基因突变形成的，④和⑥杂交，子代叶片边缘为光滑形。正确
故选C。
3.（2020·7月浙江卷）某植物的野生型（AABBcc）有成分R，通过诱变等技术获得3个无成分R的稳定遗传突变体（甲、乙和丙）。突变体之间相互杂交，F1均无成分R。然后选其中一组杂交的F1（AaBbCc）作为亲本，分别与3个突变体进行杂交，结果见下表：
杂交编号 杂交组合 子代表现型（株数）
Ⅰ F1×甲 有（199），无（602）
Ⅱ F1×乙 有（101），无（699）
Ⅲ F1×丙 无（795）
注：“有”表示有成分R，“无”表示无成分R
用杂交Ⅰ子代中有成分R植株与杂交Ⅱ子代中有成分R植株杂交，理论上其后代中有成分R植株所占比例为（ ）
A. 21/32 B. 9/16 C. 3/8 D. 3/4
【答案】A
【解析】
【分析】
分析题意可知：基因型为AABBcc的个体表现为有成分R，又知无成分R的纯合子甲、乙、丙之间相互杂交，其中一组杂交的F1基因型为AaBbCc且无成分R，推测同时含有A、B基因才表现为有成分R，C基因的存在可能抑制A、B基因的表达，即基因型为A_B_cc的个体表现为有成分R，其余基因型均表现为无成分R。根据F1与甲杂交，后代有成分R：无成分R≈1：3，有成分R所占比例为1/4，可以将1/4分解为1/2×1/2，则可推知甲的基因型可能为AAbbcc或aaBBcc；F1与乙杂交，后代有成分R：无成分R≈1：7，可以将1/8分解为1/2×1/2×1/2，则可推知乙的基因型为aabbcc；F1与丙杂交，后代均无成分R，可推知丙的基因型可能为AABBCC或AAbbCC或aaBBCC。
【选项解读】
A、杂交Ⅰ子代中有成分R植株基因型为AABbcc和AaBbcc，比例为1：1，或（基因型为AaBBcc和AaBbcc，比例为1：1，）杂交Ⅱ子代中有成分R植株基因型为AaBbcc，故杂交Ⅰ子代中有成分R植株与杂交Ⅱ子代中有成分R植株相互杂交，后代中有成分R所占比例为：1/2×1×3/4×1+1/2×3/4×3/4×1=21/32。A正确
故选A。
4.（2024·河北高考）西瓜瓜形（长形、椭圆形和圆形）和瓜皮颜色（深绿、绿条纹和浅绿）均为重要育种性状。为研究两类性状的遗传规律，选用纯合体（长形深绿）、（圆形浅绿）和（圆形绿条纹）进行杂交。为方便统计，长形和椭圆形统一记作非圆，结果见表。
实验 杂交组合 表型 表型和比例
① 非圆深绿 非圆深绿︰非圆浅绿︰圆形深绿︰圆形浅绿＝9︰3︰3︰1
② 非圆深绿 非圆深绿︰非圆绿条纹︰圆形深绿︰圆形绿条纹＝9︰3︰3︰1
回答下列问题：
（1）由实验①结果推测，瓜皮颜色遗传遵循________定律，其中隐性性状为________。
（2）由实验①和②结果不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若要进行判断，还需从实验①和②的亲本中选用________进行杂交。若瓜皮颜色为________，则推测两基因为非等位基因。
（3）对实验①和②的非圆形瓜进行调查，发现均为椭圆形，则中椭圆深绿瓜植株的占比应为________。若实验①的植株自交，子代中圆形深绿瓜植株的占比为________。
（4）SSR是分布于各染色体上的DNA序列，不同染色体具有各自的特异SSR。SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体。在和中SSR1长度不同，SSR2长度也不同。为了对控制瓜皮颜色的基因进行染色体定位，电泳检测实验①中浅绿瓜植株、和的SSR1和SSR2的扩增产物，结果如图。据图推测控制瓜皮颜色的基因位于________染色体。检测结果表明，15号植株同时含有两亲本的SSR1和SSR2序列，同时具有SSR1的根本原因是________________________________________，同时具有SSR2的根本原因是________________。
（5）为快速获得稳定遗传的圆形深绿瓜株系，对实验①中圆形深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。选择检测结果为________的植株，不考虑交换，其自交后代即为目的株系。
【答案】（1） ① 分离 ② 浅绿
（2） ① P2、P3 ② 深绿
（3） ① 3/8 ② 15/64
（4） ① 9号 ② F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子 ③ F1产生的具有来自P11号染色体的配子与具有来自P21号染色体的配子受精 （5）SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株
【解析】
【分析】由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿：浅绿=3：1，说明该性状遵循基因的分离定律；由实验②可知，F2中深绿：绿条纹=3：1，也遵循基因的分离定律。由表中F2瓜形和瓜色的表型及比例可知，两对相对性状的遗传遵循自由组合定律。
【小问详解】
（1）由实验①结果可知，只考虑瓜皮颜色，F1为深绿，F2中深绿：浅绿=3：1，说明该性状遵循基因的分离定律，且浅绿为隐性。
（2）由实验②可知，F2中深绿：绿条纹=3：1，也遵循基因的分离定律，结合①，不能判断控制绿条纹和浅绿性状基因之间的关系。若两基因为非等位基因，可假设P1为AABB，P2为aaBB，符合实验①的结果，则P3为AAbb，则还需从实验①和②的亲本中选用P2（aaBB）×P3（AAbb），则F1为AaBb表现为深绿。
（3）调查实验①和②的F1发现全为椭圆形瓜，亲本长形和圆形均为纯合子，说明椭圆形为杂合子，则F2非圆瓜中有1/3为长形，2/3为椭圆形，故椭圆深绿瓜植株占比为9/16×2/3=3/8。由题意可设瓜形基因为C/c，则P1基因型为AABBCC，P2基因型为aaBBcc，F1为AaBBCc，由实验①F2的表型和比例可知，圆形深绿瓜的基因型为A_B_cc。实验①中植株F2自交子代能产生圆形深绿瓜植株的基因型有1/8AABBCc、1/4AaBBCc、1/16AABBcc、1/8AaBBcc，其子代中圆形深绿瓜植株的占比为1/8×1/4+1/4×3/16+1/16×1+1/8×3/4=15/64。
（4）电泳检测实验①F2中浅绿瓜植株、P1和P2的SSR1和SSR2的扩增产物，由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中都含有P2亲本的SSR1，而SSR1和SSR2分别位于西瓜的9号和1号染色体上，故推测控制瓜皮颜色的基因位于9号染色体上。由电泳图谱可知，F2浅绿瓜植株中只有15号植株含有亲本P1的SSR1，推测根本原因是F1在减数分裂Ⅰ前期发生染色体片段互换，产生了同时含P1、P2的SSR1的配子，而包括15号植株在内的半数植株同时含有两亲本的SSR2，根本原因是F1减数分裂时同源染色体分离，非同源染色体自由组合，随后F1产生的具有来自P11号染色体的配子与具有来自P21号染色体的配子受精。
（5）为快速获得稳定遗传的深绿瓜株系，对实验①F2中深绿瓜植株控制瓜皮颜色的基因所在染色体上的SSR进行扩增、电泳检测。稳定遗传的深绿瓜株系应是纯合子，其深绿基因最终来源于亲本P1，故应选择SSR1的扩增产物条带与P1亲本相同的植株。
5.（2023·北京卷）二十大报告提出“种业振兴行动”。油菜是重要的油料作物，筛选具有优良性状的育种材料并探究相应遗传机制，对创制高产优质新品种意义重大。
（1）我国科学家用诱变剂处理野生型油菜（绿叶），获得了新生叶黄化突变体（黄化叶）。突变体与野生型杂交，结果如图甲，其中隐性性状是___________。
（2）科学家克隆出导致新生叶黄化的基因，与野生型相比，它在DNA序列上有一个碱基对改变，导致突变基因上出现了一个限制酶B的酶切位点（如图乙）。据此，检测F2基因型的实验步骤为：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→___________→电泳。F2中杂合子电泳条带数目应为___________条。
（3）油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），使杂交油菜的大规模种植成为可能。品系A1育性正常，其他性状与A相同，A与A1杂交，子一代仍为品系A，由此可大量繁殖A。在大量繁殖A的过程中，会因其他品系花粉的污染而导致A不纯，进而影响种子S的纯度，导致油菜籽减产。油菜新生叶黄化表型易辨识，且对产量没有显著影响。科学家设想利用新生叶黄化性状来提高种子S的纯度。育种过程中首先通过一系列操作，获得了新生叶黄化的A1，利用黄化A1生产种子S的育种流程见图丙。
①图丙中，A植株的绿叶雄性不育子代与黄化A1杂交，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为_______________。
②为减少因花粉污染导致种子S纯度下降，简单易行的田间操作用____________________________。
【答案】（1）黄化叶 （2）用限制酶B处理 3 （3）50% 在开花前把田间出现的绿叶植株除去
【选项解读】
【分析】基因突变是DNA分子中碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因结构的改变。碱基对的增添、缺失或替换如果发生在基因的非编码区，则控制合成的蛋白质的氨基酸序列不会发生改变；如果发生在编码区，则可能因此基因控制合成的蛋白质的氨基酸序列改变。
（1）野生型油菜进行自交，后代中既有野生型又有叶黄化，由此可以推测黄化叶是隐性性状。
（2）检测F2基因型的实验步骤为：：提取基因组DNA→PCR→回收扩增产物→用限制酶B处理→电泳。野生型基因电泳结果有一条带，叶黄化的基因电泳结果有两条带，则F2中杂合子电泳条带数目应为3条。
（3）①油菜雄性不育品系A作为母本与可育品系R杂交，获得杂交油菜种子S（杂合子），设育性基因为A、a，叶色基因为B、b，可判断雄性不育品系A为显性纯合子（AA），R为隐性纯合子（aa），A植株的绿叶雄性不育子代（AaBb）与黄化A1（aabb）杂交，后代中一半黄化，一半绿叶，筛选出的黄化A植株占子一代总数的比例约为50%。
②A不纯会影响种子S的纯度，为减少因花粉污染导致的种子S纯度下降，应在开花前把田间出现的绿叶植株除去。
6.（2022·湖北卷）“端稳中国碗，装满中国粮”，为了育好中国种，科研人员在杂交育种与基因工程育种等领域开展了大量的研究。二倍体作物M的品系甲有抗虫、高产等多种优良性状，但甜度不高。为了改良品系甲，增加其甜度，育种工作者做了如下实验；
【实验一】遗传特性及杂交育种的研究
在种质资源库中选取乙、丙两个高甜度的品系，用三个纯合品系进行杂交实验，结果如下表。
杂交组合 F1表现型 F2表现型
甲×乙 不甜 1/4甜、3/4不甜
甲×丙 甜 3/4甜，1/4不甜
乙×丙 甜 13/16甜、3/16不甜
【实验二】甜度相关基因的筛选
通过对甲、乙、丙三个品系转录的mRNA分析，发现基因S与作物M的甜度相关。
【实验三】转S基因新品系的培育
提取品系乙的mRNA，通过基因重组技术，以Ti质粒为表达载体，以品系甲的叶片外植体为受体，培有出转S基因的新品系。
根据研究组的实验研究，回答下列问题：
（1）假设不甜植株的基因型为AAbb和Aabb，则乙、丙杂交的F2中表现为甜的植株基因型有_____种。品系乙基因型为_______。若用乙×丙中F2不甜的植株进行自交，F3中甜∶不甜比例为_____。
（2）下图中，能解释（1）中杂交实验结果的代谢途径有___________。
（3）如图是S基因的cDNA和载体的限制性内切核酸酶（限制性核酸内切酶）酶谱。为了成功构建重组表达载体，确保目的基因插入载体中方向正确，最好选用_____________酶切割S基因的cDNA和载体。
（4）用农杆菌侵染品系甲叶片外植体，其目的是________。
（5）除了题中所示的杂交育种和基因工程育种外，能获得高甜度品系，同时保持甲的其他优良性状的育种方法还有___________（答出2点即可）。
【答案】（1） ①. 7 ②. aabb ③. 1∶5
（2） ①③ （3） XbaⅠ、HindⅢ
（4） 通过农杆菌的转化作用，使目的基因进入植物细胞
（5） 单倍体育种、诱变育种
【解析】
【分析】农杆菌转化法：取Ti质粒和目的基因构建基因表达载体、将基因表达载体转入农杆菌、将农杆菌导入植物细胞、将植物细胞培育为新性状植株。
杂交育种：杂交→自交→选优；诱变育种：物理或化学方法处理生物，诱导突变；单倍体育种：花药离体培养、秋水仙素加倍；多倍体育种：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗；基因工程育种：将一种生物的基因转移到另一种生物体内。
【小问详解】
（1）甲为纯合不甜品系，基因型为AAbb，根据实验一结果可推得乙基因型为aabb，丙基因型为AABB，乙、丙杂交的F2基因型有3×3=9种，假设不甜植株的基因型为AAbb和Aabb，F2中表现为甜的植株基因型有7种。若用乙×丙中F2不甜的植株进行自交，F3中不甜比例=1/3+2/3×3/4=5/6，F3中甜∶不甜比例为1∶5。
（2）不甜植株的基因型为AAbb和Aabb，只有A导致不甜，当A与B同时存在时，表现为甜，故选①③。
（3）为了成功构建重组表达载体，不破坏载体关键结构和目的基因，确保目的基因插入载体中方向正确，最好选用XbaⅠ、HindⅢ酶切割S基因的cDNA和载体。
（4）用农杆菌侵染品系甲叶片外植体，可以通过农杆菌的转化作用，使目的基因进入植物细胞。
（5）除了题中所示的杂交育种和基因工程育种外，能获得高甜度品系，同时保持甲的其他优良性状的育种方法还有单倍体育种、诱变育种。
7．（2019·重庆卷）2017年，我国科学家发现一个水稻抗稻瘟病的隐性突变基因b（基因B中的一个碱基A变成G），为水稻抗病育种提供了新的基因资源。请回答以下问题：
（1）基因B突变为b后，组成基因的碱基数量______。
（2）基因b包含一段DNA单链序列TAGCTG，能与其进行分子杂交的DNA单链序列为_____________。自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有______种。
（3）基因b影响水稻基因P的转录，使得酶P减少，从而表现出稻瘟病抗性。据此推测，不抗稻瘟病水稻细胞中基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞______。
（4）现有长穗、不抗稻瘟病（HHBB）和短穗、抗稻瘟病（hhbb）两种水稻种子，欲通过杂交育种方法选育长惠、抗稻瘟病的纯合水稻。请用遗传图解写出简要选有过程。
（5）某水稻群体中抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病植株增加10%、不抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗稻瘟病植株的基因型频率为______%（结果保留整数）。
【答案】（1）不变 （2）ATCGAC 64 （3）多 （4）
（5）14%
【解析】
【分析】
【小问详解】基因突变：DNA 分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构改变，基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代；若发生在体细胞中则不能遗传。
【小问详解】
（1）由题意知，该基因突变是因为发生了碱基的替换，碱基发生替换后不影响组成基因的碱基的数量。
（2）根据碱基互补配对原则，与TAGCTG配对的DNA单链序列为ATCGAC，该单链序列共6个碱基，自然界中DNA分子为双链，每条链是3个碱基，而碱基的种类是4种，所以自然界中与该序列碱基数量相同的DNA片段最多有43=64种。
（3）由题意可知，基因b影响水稻基因P的转录，使其表现为稻瘟病抗性，不抗稻瘟病植株的基因为B，无法抑制P的表达，故基因P转录的mRNA量比抗稻瘟病水稻细胞多。
（4）图解如图：
（5）设植株的总株数为100株，已知抗稻瘟病植株的基因型频率为10%，假如该群体每增加一代，抗稻瘟病株增加10%、不抗稻病植株减少10%，则第二代中，抗病植株为10×(1+10%)×(1+10%)=12.1株，不病植株为90×(1-10%)×(1-10%)=72.9株，则第二代稻瘟病植株的基因型频率为×100%=14%
8.（2019·天津卷）作物M的F1基因杂合，具有优良性状。F1自交形成自交胚的过程见途径1（以两对同源染色体为例）。改造F1相关基因，获得具有与F1优良性状一致的N植株，该植株在形成配子时，有丝分裂替代减数分裂，其卵细胞不能受精，直接发育成克隆胚，过程见途径2。据图回答：
（1）与途径1相比，途径2中N植株形成配子时由于有丝分裂替代减数分裂，不会发生由__________和_____________________________导致的基因重组，也不会发生染色体数目________________。
（2）基因杂合是保持F1优良性状的必要条件。以n对独立遗传的等位基因为例，理论上，自交胚与F1基因型一致的概率是________________，克隆胚与N植株基因型一致的概率是____________。通过途径___________获得的后代可保持F1的优良性状。
【答案】 （1）同源染色体非姐妹染色单体交叉互换 非同源染色体自由组合 减半
（2）1/2n 100% 2
【解析】
【分析】
由题意可知，可以通过两条途径获得F1的优良性状，途径1为正常情况下F1自交获得具有优良性状的子代，途径2中先对M植株进行基因改造，再诱导其进行有丝分裂而非减数分裂产生卵细胞，导致其卵细胞含有与N植株体细胞一样的遗传信息，再使得未受精的卵细胞发育成克隆胚，该个体与N植株的遗传信息一致。
【小问详解】
（1）途径1是通过减数分裂形成配子，而途径2中通过有丝分裂产生配子，有丝分裂过程中不发生基因重组，且子细胞中染色体数不减半，故与途径1相比，途径2中N植株形成配子时不会发生同源染色体非姐妹染色单体的交叉互换和非同源染色体的自由组合，也不会发生染色体数目减半。
（2）由题意可知，要保持F1优良性状需要基因杂合，一对杂合基因的个体自交获得杂合子的概率是1/2，若该植株有n对独立遗传的等位基因，根据自由组合定律，杂合子自交子代中每对基因均杂合的概率为1/2n，故自交胚与F1基因型（基因杂合）一致的概率为1/2n。而克隆胚的形成相当于无性繁殖过程，子代和N植株遗传信息一致，故克隆胚与N植株基因型一致的概率是100%。
（3）途径1产生自交胚的过程存在基因重组，F1产生的配子具有多样性，经受精作用后的子代具有多样性，不可保持F1的优良性状；而途径2产生克隆胚的过程不存在基因重组，子代和亲本的遗传信息一致，可以保持F1的优良性状。
9.（2020·北京卷）遗传组成不同的两个亲本杂交所产生的杂种一代，产量等多个性状常优于双亲，这种现象称为杂种优势。获得具有杂种优势的杂合种子是提高水稻产量的重要途径。
（1）中国是最早种植水稻的国家，已有七千年以上历史。我国南方主要种植籼稻北方主要种植粳稻。籼稻和粳稻是由共同的祖先在不同生态环境中，经过长期的__________进化形成的。
（2）将多个不同的籼稻、粳稻品种间进行两两杂交，获得三种类型F1（分别表示为籼-仙，籼-粳，粳-粳）。统计F1的小花数、干重等性状的平均优势（数值越大，杂种优势越明显），结果如图1。可知籼-粳具有更强的杂种优势，说明两个杂交亲本的__________差异越大，以上性状的杂种优势越明显。
（3）尽管籼-粳具有更强的杂种优势，但由部分配子不育，导致结实率低，从而制约籼-粳杂种优势的应用。研究发现，这种不育机制与位于非同源染色体上的两对基因（A1、A2和B1、B2）有关。通常情况下，籼稻的基因型为A1A1B1B1粳稻为A2A2B2B2。A1A2杂合子所产生的含A2的雌配子不育；B1B2杂合子所产生的含B2的雄配子不育。
①根据上述机制，补充籼稻×粳稻产生F1及F1自交获得F2的示意图，用以解释F1结实率低的原因___ 。
②为克服粗-粳杂种部分不育，研究者通过杂交、连续多代回交和筛选，培育出育性正常的籼-粳杂交种，过程如图2。通过图中虚线框内的连续多代回交，得到基因型A1A1B1B1的粳稻。若籼稻作为连续回交的亲本，则不能得到基因型A2A2B2B2的籼稻，原因是F1（A1A2B1B2）产生基因型为__________的配子不育。
③在产量低的甲品系水稻中发现了A、B基因的等位基因A3、B3（广亲和基因），含有广亲和基因的杂合子，雌雄配子均可育。请写出利用甲品系培育出育性正常的籼-粳杂交稻的流程__________。（用文字或图示作答均可）
【答案】（1）自然选择 （2）亲缘关系
（3）① ② A2B2
③让甲品系（A3A3B3B3）×籼稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分别为亲本，得到的F1再杂交A1A3B1B3×A2A3B2B3，筛选出适合的育性正常的籼-粳杂交稻。
【解析】
【分析】
现代进化理论的基本内容是：①进化是以种群为基本单位，进化的实质是种群的基因频率的改变。②突变和基因重组产生进化的原材料。③自然选择决定生物进化的方向。④隔离导致物种形成。
【小问详解】
（1）籼稻和粳稻是由共同的祖先在不同生态环境中，经过长期的自然选择，进化形成的。
（2）籼-粳具有更强的杂种优势，说明两个杂交亲本的亲缘关系差异越大，以上性状的杂种优势越明显。
（3）①F1产生的雌雄配子只有一半可育，因此结实率低，如图 。
②由题可知，不能得到基因型A2A2B2B2的籼稻，原因是F1（A1A2B1B2）产生基因型为A2B2的配子不育。
③让甲品系（A3A3B3B3）×籼稻（A1A1B1B1）以及甲品系（A3A3B3B3）×粳稻（A2A2B2B2）分别为亲本，得到的F1再杂交A1A3B1B3×A2A3B2B3，筛选出适合的育性正常的籼-粳杂交稻。
10.（2020·天津卷）小麦的面筋强度是影响面制品质量的重要因素之一，如制作优质面包需强筋面粉，制作优质饼干需弱筋面粉等。小麦有三对等位基因（A/a，B1/B2，D1/D2）分别位于三对同源染色体上，控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白（HMW），从而影响面筋强度。科研人员以两种纯合小麦品种为亲本杂交得F1，F1自交得F2，以期选育不同面筋强度的小麦品种。相关信息见下表。
基因 基因的表达 产物（HMW） 亲本 F1 育种目标
小偃6号 安农91168 强筋小麦 弱筋小麦
A 甲 + + + + -
B1 乙 - + + - +
B2 丙 + - + + -
D1 丁 + - + - +
D2 戊 - + + + -
注：“+”表示有相应表达产物；“-”表示无相应表达产物
据表回答：
（1）三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制________来控制生物体的性状。
（2）在F1植株上所结的F2种子中，符合强筋小麦育种目标的种子所占比例为________，符合弱筋小麦育种目标的种子所占比例为________。
（3）为获得纯合弱筋小麦品种，可选择F2中只含________________产物的种子，采用______________等育种手段，选育符合弱筋小麦育种目标的纯合品种。
【答案】（1）蛋白质的结构 （2）1/16 0 （3）甲、乙、丁 诱变、基因工程、将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交
【解析】
【分析】本题联系基因的自由组合定律和育种的相关知识综合考查遗传学相关规律的应用。由题意分析得知，亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1，安农91168的基因型为AAB1B1D2D2，育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2，弱筋小麦基因型为aaB1B1D1D1，由此再结合自由组合定律解题即可。
【小问详解】（1）由题意“控制合成不同类型的高分子量麦谷蛋白，从而影响面筋强度”可知，三对基因的表达产物对小麦面筋强度的影响体现了基因可通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。
（2）由分析可知，亲本小偃6号基因型为AAB2B2D1D1，安农91168的基因型为AAB1B1D2D2，则F1的基因型为AAB1B2D1D2，而育种目标中强筋小麦基因型为AAB2B2D2D2，弱筋小麦基因型为aaB1B1D1D1，根据自由组合定律可得出，F2中符合强筋小麦育种目标的种子占1×1/4×1/4=1/16，符合弱筋小麦育种目标的种子占0。
（3）为获得纯合弱筋小麦品种（aaB1B1D1D1），能从F2中选择的只能是AAB1B1D1D1，即含有甲、乙和丁产物的小麦种子。由于小麦AAB1B1D1D1没有a基因，要想获得aaB1B1D1D1，则需要通过诱变或基因工程使其获得a基因，或通过将其与不含甲产物的小麦品种进行杂交以获得aa的个体。
11.（2021·6月浙江卷）利用转基因技术，将抗除草剂基因转入纯合不抗除草剂水稻（2n）（甲），获得转基因植株若干。从转基因后代中选育出纯合矮秆抗除草剂水稻（乙）和纯合高秆抗除草剂水稻（丙）。用甲、乙、丙进行杂交，F2结果如下表。转基因过程中，可发生基因突变，外源基因可插入到不同的染色体上。高秆（矮秆）基因和抗除草剂基因独立遗传，高秆和矮秆由等位基因 A（a）控制。有抗除草剂基因用B+表示、无抗除草剂基因用 B-表示：
杂交组合 F2的表现型及数量（株）
矮秆抗除草剂 矮秆不抗除草剂 高秆抗除草剂 高秆不抗除草剂
甲×乙 513 167 0 0
甲×丙 109 37 313 104
乙×丙 178 12 537 36
回答下列问题：
（1）矮秆对高秆为__________性状，甲×乙得到的F1产生__________种配子。
（2）为了分析抗除草剂基因在水稻乙、丙叶片中的表达情况，分别提取乙、丙叶片中的RNA并分离出__________，逆转录后进行PCR扩增。为了除去提取 RNA中出现的DNA污染，可采用的方法是__________。
（3）乙×丙的 F2中，形成抗除草剂与不抗除草剂表现型比例的原因是__________。
（4）甲与丙杂交得到F1，F1再与甲杂交，利用获得的材料进行后续育种。写出F1与甲杂交的遗传图解__________。
【答案】（1）隐性 2 （2）mRNA 用 DNA 酶处理提取的 RNA （3）乙和丙的抗除草剂基因位于非同源染色体上，乙和丙上抗除草剂基因的遗传遵循自由组合定律
（4）
【解析】
【分析】1、甲×乙杂交组合的F2 性状比为3∶1，是由一对基因控制的分离定律；
2、甲×丙杂交组合的F2 性状比为9∶3∶3∶1，是由两对基因控制的自由组合定律；
3、乙×丙杂交组合的F2 性状比为45∶15∶3∶1，是（3∶1）3的变式，由三对独立遗传基因控制的自由组合定律。
【小问详解】
（1）根据杂交组合“乙×丙”，只分析高矮这一对相对性状，乙（纯合矮秆）与丙（纯合高秆）杂交，F2中矮秆∶高秆=（178+12）∶（537+36）=1∶3，可知矮秆是隐性性状，乙丙的基因型分别为aa和AA。
根据杂交组合“甲×乙”，只分析是否抗除草剂这一对相对性状，甲（纯合不抗除草剂）与乙（纯合抗除草剂）杂交，F2中抗除草剂∶不抗除草剂=（513+0）∶（167+0）=3∶1，可知抗除草剂是显性性状，又知矮秆是隐性性状，所以甲乙的基因型分别为aaB-B-和aaB+B+。故甲×乙得到的F1基因型为aaB+B-，所以其能产生aB+ 和aB-两种配子。
（2）目的基因的提取可采用逆转录法，即以控制目的蛋白的mRNA为模板，通过逆转录的方法合成目的基因，所以应从乙、丙叶片中提取并分离出抗除草剂基因的mRNA。若要除去RNA中的DNA污染，可利用酶的专一性，使用DNA（水解）酶处理即可（酶解法）。
（3）乙×丙的F2中，抗除草剂∶不抗除草剂 =（178+537）∶（12+36）≈15∶1，是9∶3∶3∶1的变式（9+3+3）∶1，同时又根据题干“外源基因可插入到不同的染色体上”，说明乙和丙的抗除草剂基因位于非同源染色体上，乙和丙上抗除草剂基因的遗传遵循自由组合定律。
（4）根据杂交组合“甲×丙”，F2中矮秆抗除草剂∶矮秆不抗除草剂∶高秆抗除草剂∶高秆不抗除草剂=109∶37∶313∶104=3∶1∶9∶3，说明控制两对性状的基因位于非同源染色体上，遵循自由组合定律。所以甲（aaB-B-）与丙（AAB+B+）杂交得到的F1基因型为AaB+B-，F1 （AaB+B-）与甲（aaB-B-）的杂交遗传图解为：
12.（2021·北京卷）研究者拟通过有性杂交的方法将簇毛麦（2n=14）的优良性状导入普通小麦（2n=42）中。用簇毛麦花粉给数以千计的小麦小花授粉，10天后只发现两个杂种幼胚，将其离体培养，产生愈伤组织，进而获得含28条染色体的大量杂种植株。以下表述错误的是（ ）
A. 簇毛麦与小麦之间存在生殖隔离
B. 培养过程中幼胚细胞经过脱分化和再分化
C. 杂种植株减数分裂时染色体能正常联会
D. 杂种植株的染色体加倍后能产生可育植株
【答案】C
【解析】
【分析】1、生殖隔离是指由于各方面的原因，使亲缘关系接近的类群之间在自然条件下不交配，即使能交配也不能产生后代或不能产生可育后代的现象。
2、植物组织培养：
①原理：植物细胞具有全能性。
②过程：离体的植物组织、器官或细胞（外植体）经过脱分化形成愈伤组织，又经过再分化形成胚状体，最终形成植株（新植体）。
【选项解读】
A、簇毛麦与小麦后代在减数分裂时染色体联会紊乱，不可育，故二者之间存在生殖隔离。A正确
B、幼胚细胞经过脱分化形成愈伤组织，愈伤组织经过再分化形成胚状体或丛芽，从而得到完整植株。B正确
C、杂种植株细胞内由于没有同源染色体，故减数分裂时染色体无法正常联会。C错误
D、杂种植株的染色体加倍后能获得可育植株。D正确
故选C。
13.（2021·北京卷）玉米是我国重要的农作物，研究种子发育的机理对培育高产优质的玉米新品种具有重要作用。
（1）玉米果穗上的每一个籽粒都是受精后发育而来。我国科学家发现了甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4。籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的________定律。上述果穗上的正常籽粒均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株所占比例约为________。
（2）为阐明籽粒干瘪性状的遗传基础，研究者克隆出候选基因A/a。将A基因导入到甲品系中，获得了转入单个A基因的转基因玉米。假定转入的A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，请从下表中选择一种实验方案及对应的预期结果以证实“A基因突变是导致籽粒干瘪的原因”________。
实验方案 预期结果
I．转基因玉米×野生型玉米 II．转基因玉米×甲品系 III．转基因玉米自交 IV．野生型玉米×甲品系 ①正常籽粒：干瘪籽粒≈1：1 ②正常籽粒：干瘪籽粒≈3：1 ③正常籽粒：干瘪籽粒≈7：1 ④正常籽粒：干瘪籽粒≈15：1
（3）现已确认A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA（见图1），使A基因功能丧失。甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株的基因型为_________。
（4）为确定A基因在玉米染色体上的位置，借助位置已知的M/m基因进行分析。用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P与基因型为MM的甲品系杂交得F1，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒（F2）胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，如图2所示。
统计干瘪籽粒（F2）的数量，发现类型1最多、类型2较少、类型3极少。请解释类型3数量极少的原因________。
【答案】（1）分离 2/3 （2）III ④/II ③ （3）Aa （4）基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上；在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。
【解析】
【分析】1、基因分离定律的实质：进行有性生殖的生物在进行减数分裂产生配子时，等位基因随同源染色体分离而分离，分别进入不同的配子中，随配子独立遗传给后代；位于性染色体上的基因控制的性状的遗传总是和性别相关联，叫伴性遗传，伴性遗传也遵循分离定律。
2、基因突变：（1）DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变，叫作基因突变。（2）基因突变的特点：普遍性、随机性、不定向性、多害少利性等。
【小问详解】
（1）分析题干信息：“甲品系玉米，其自交后的果穗上出现严重干瘪且无发芽能力的籽粒，这种异常籽粒约占1/4”，即甲品系籽粒正常，其自交后代出现性状分离，且籽粒正常∶干瘪=3∶1，可知籽粒正常和干瘪这一对相对性状的遗传遵循孟德尔的分离定律。假设籽粒正常和干瘪这一对相对性状由基因A/a控制，则甲品系基因型为Aa。上述果穗上的正常籽粒基因型为1/3AA或2/3Aa，均发育为植株，自交后，有些植株果穗上有约1/4干瘪籽粒，这些植株基因型为Aa，所占比例约为2/3。
（2）分析题意可知，假定A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，由于转入的单个A基因已插入a基因所在染色体的非同源染色体上，则甲品系玉米基因型为Aa，野生型玉米的基因型为00AA（0表示没有相关基因），转基因甲品系玉米的基因型为A0Aa，且导入的A基因与细胞内原有的A/a基因之间遗传遵循自由组合定律，要证实该假设正确，应可选择方案III转基因玉米自交，依据自由组合定律可知，子代为④正常籽粒（9A-A-、3A-aa、300A-）：干瘪籽粒（100aa）≈15：1；或选择方案II转基因玉米A0Aa×甲品系00Aa杂交，子代为③正常籽粒（3A0A-、1A0aa、300A-）：干瘪籽粒（00aa）≈7：1。
（3）已知A基因突变是导致籽粒干瘪的原因，序列分析发现a基因是A基因中插入了一段DNA，使A基因功能丧失，甲品系果穗上的正常籽粒发芽后，取其植株叶片，用图1中的引物1、2进行PCR扩增，若出现目标扩增条带则可知相应植株中含有a基因，即其基因型为Aa。
（4）用基因型为mm且籽粒正常的纯合子P（基因型为AAmm）与基因型为MM的甲品系（基因型为AaMM）杂交得F1，基因型为1/2AAMm、1/2AaMm，F1自交得F2。用M、m基因的特异性引物，对F1植株果穗上干瘪籽粒F2胚组织的DNA进行PCR扩增，扩增结果有1、2、3三种类型，基因型分别为aaMM、aaMm、aamm。若两对等位基因位于两对同源染色体上，则类型3的数量应该与类型1的数量同样多，而实际上类型3数量极少，原因可能是：由于基因Aa与Mm在一对同源染色体上（且距离近），其中a和M在同一条染色体上；在减数分裂过程中四分体/同源染色体的非姐妹染色单体发生了交换，导致产生同时含有a和m的重组型配子数量很少；类型3干瘪籽粒是由雌雄配子均为am的重组型配子受精而成。因此，类型3干瘪籽粒数量极少。
考点3 染色体变异与多倍体、单倍体育种
1.（2024·1月浙江卷）某精原细胞同源染色体中的一条发生倒位，如图甲。减数分裂过程中，由于染色体倒位，同源染色体联会时会形成倒位环，此时经常伴随同源染色体的交叉互换，如图乙。完成分裂后，若配子中出现染色体片段缺失，染色体上增加某个相同片段，则不能存活，而出现倒位的配子能存活。下列叙述正确的是（ ）
A.图甲发生了①至③区段的倒位
B.图乙细胞中II和III发生交叉互换
C.该精原细胞减数分裂时染色体有片段缺失
D.该精原细胞共产生了3种类型的可育雄配子
【答案】C
【解析】
【分析】观察题图，由图甲中染色体的基因由bcd→dcb可知，染色体发生了到位；图乙中四条染色体是（Ⅰ）ABCDE、（Ⅱ）ABcda、（Ⅲ）adcbe、（Ⅳ）ebCDE，由此可知出现ABcda、ebCDE两条染色体，是细胞中染色体Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换。
【选项解读】A、由图甲可知,①至④区段发生了倒位。A错误
B、由图乙可知，细胞中Ⅱ和Ⅳ发生了交叉互换。B错误
C、由题干可知，若配子中出现染色体片段缺失或重复，则配子不能存活，而出现倒位的配子能存活。由图乙可知，该精原细胞可能会形成四个配子:ABCDE(正常)、adebe(倒位但能存活）、ABcda（缺失了E/e,不能存活)、ebCDE(缺失了A/a,不能存活),因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子。C正确
D、由图乙可知，该精原细胞可能会形成四个配子:ABCDE(正常)、adebe(倒位但能存活）、ABcda（缺失了E/e,不能存活)、ebCDE(缺失了A/a,不能存活),因此该精原细胞共产生了2种类型的可育雄配子。D错误
2.（2024·广东卷）雄性不育对遗传育种有重要价值。为获得以茎的颜色或叶片形状为标记的雄性不育番茄材料，研究者用基因型为 AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分结果见图。其中，控制紫茎(A)与绿茎(a)、缺刻叶(C)与马铃薯叶(c)的两对基因独立遗传，雄性可育(F)与雄性不育(f)为另一对相对性状，3对性状均为完全显隐性关系。下列分析正确的是（ ）
A.育种实践中缺刻叶可以作为雄性不育材料筛选的标记
B.子代的雄性可育株中，缺刻叶与马铃薯叶的比例约为1：1
C.子代中紫茎雄性可育株与绿茎雄性不育株的比例约为3：1
D.出现等量绿茎可育株与紫茎不育株是基因突变的结果
【答案】C
【解析】
【分析】染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、易位和倒位，染色体结构变异会改变基因的数目和排列顺序进而引起生物性状的改变。
【选项解读】A、在膀胱癌患者中，发现原癌基因H-ras所编码蛋白质的第十二位氨基酸由甘氨酸变为绩氨酸，可能是由于碱基的替换造成的属于基因突变，表明基因突变可导致癌变。A正确
B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表达，表明表观遗传变异可导致癌变。B正确
C、原癌基因N-myc发生异常扩增，基因数目增加，属于染色体变异中的重复，表明染色体变异可导致癌变。C正确
D、9号和22号染色体互换片段，原癌基因abl过度表达，表明染色体变异可导致癌变。D错误
故选D。
3.(2024·浙江6月卷)野生型果蝇的复眼为椭圆形，当果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，形成棒状的复眼（棒眼），如图所示。
棒眼果蝇X染色体的这种变化属于（ ）
A. 基因突变
B. 基因重组
C. 染色体结构变异
D. 染色体数目变异
【答案】C
【解析】
【分析】染色体变异是指染色体结构和数目的改变。染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，染色体数目变异可以分为两类：一类是细胞内个别染色体的增加或减少，另一类是细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
【选项解读】染色体结构的变异主要有缺失、重复、倒位、易位四种类型，果蝇X染色体上的16A片段发生重复时，复眼会由正常的椭圆形变成“棒眼”，该变异属于染色体结构变异中的重复。C正确，ABD错误
故选C。
4.（2023·辽宁卷）葡萄与爬山虎均是葡萄科常见植物，将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，可获得无子葡萄。下列叙述正确的是（ ）
A. 爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离
B. 爬山虎花粉引起葡萄果实发生了基因突变
C. 无子葡萄经无性繁殖产生的植株仍结无子果实
D. 无子葡萄的果肉细胞含一个染色体组
【答案】A
【解析】
【分析】隔离：
1、定义：隔离是指在自然条件下生物不能自由交配，或者即使能交配也不能产生可育后代的现象。
2、隔离主要分为地理隔离与生殖隔离两类：
（1）地理隔离是指生物的种群之间由于地理环境的阻隔，不能相互交配繁殖产生后代的现象。
（2）生殖隔离是指在自然条件下，由于生物之间不能交配或者交配后不能产生可育后代的现象。生物之间无法交配，不能完成受精或杂种不活、杂种不育等都属于生殖隔离。
【选项解读】
A、生殖隔离是指在自然条件下，由于生物之间不能交配或者交配后不能产生可育后代的现象。生物之间无法交配，不能完成受精或杂种不活、杂种不育等都属于生殖隔离。将二倍体爬山虎的花粉涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上，获得的葡萄中没有种子，则爬山虎花粉中的精子与葡萄的卵细胞没有完成受精，所以爬山虎和葡萄之间存在生殖隔离。A正确
B、涂在未受粉的二倍体葡萄柱头上的爬山虎花粉不能引起葡萄果实发生基因突变，而是促使葡萄产生生长素，促进子房发育成无子葡萄。B错误
C、这种无子葡萄是经生长素作用产生的，其细胞中遗传物质未发生改变，所以该无子葡萄经无性繁殖产生的植株在自然条件下结有子果实。C错误
D、无子葡萄的果肉细胞是由母本子房壁细胞经有丝分裂和分化形成，而母本葡萄是二倍体，所以无子葡萄的果肉细胞含二个染色体组。D错误
故选A。
5.（2023·江苏省）2022年我国科学家发布燕麦基因组，揭示了燕麦的起源与进化，燕麦进化模式如图所示。下列相关叙述正确的是（ ）
A.燕麦是起源于同一祖先的同源六倍体
B.燕麦是由AA和CCDD连续多代杂交形成的
C.燕麦多倍化过程说明染色体数量的变异是可遗传的
D.燕麦中A和D基因组同源性小，D和C同源性大
【答案】C
【解析】
【分析】1、染色体变异可分为染色体结构变异和染色体数目变异。
2、染色体结构变异的基本类型：
（1）缺失：染色体中某一片段的缺失例如，猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
（2）重复：染色体增加了某一片段：果蝇的棒眼现象就是X染色体上的部分重复引起的。
（3）倒位：染色体某一片段的位置颠倒了180度，造成染色体内的重新排列。
（4）易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上或同一条染色体上的不同区域。
3、染色体数目变异的基本类型：
（1）细胞内的个别染色体增加或减少如：21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。
（3）细胞内的染色体数目以染色体组的形式增加或减少。
【选项解读】
A、根据图示，燕麦是起源于燕麦属，分别进化产生A/D基因组的祖先和C基因组的不同燕麦属生物，进而经过杂交和染色体加倍形成，是异源六倍体。A错误
B、根据图示，由AA和CCDD连续多代杂交后得到的是ACD，再经过染色体数目加倍后形成了AACCDD的燕麦。B错误
C、燕麦多倍化过程中，染色体数量的变异都在进化中保留了下来，染色体数量的变异是可遗传的。C正确
D、根据图示，燕麦中A和D基因组由同一种祖先即A/D基因组祖先进化而来，因此A和D基因组同源性大，D和C同源性小。D错误
故选C。
6.（2022·湖南卷）大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1:1:1:1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异（ ）
A. B. C. D.
【答案】C
【解析】
【分析】染色体结构变异包括4种类型：缺失、重复、易
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