五、（2025松江一模）大豆的育种（17分）
大豆含有丰富植物蛋白，在大豆食品加工过程中，需去除某些蛋白质，如7S球蛋白会使人过敏；又如三种脂氧酶Lox-1、Lox-2、Lox-3，它们是大豆产生腥臭味的原因。
35.（2分）下列分子中，不可能参与大豆蛋白构成的是_______。（单选）
A. B.
C. D.
36.（3分）下列关于7S球蛋白与过敏的叙述中，正确的是_______。（多选）
A.7S球蛋白是该过敏反应的过敏原
B.7S球蛋白引起的过敏是特异性免疫
C.7S球蛋白引起的过敏是一种自身免疫病
D.患者初次接触7S球蛋白时，即可引发过敏症状
37.（3分）三种大豆脂氧酶催化相同的化学反应，但它们的氨基酸序列和最适pH存在明显差异。下列有关它们的叙述正确的是_______。（多选）
A.它们催化相同反应，因此专一性弱 B.它们在催化反应时都具有高效性
C.它们的活性中心空间结构相似 D.它们的存在使大豆能适应多样环境
欲培育出7S球蛋白与三种脂氧酶同时缺失的大豆新品种，将7S球蛋白缺失型大豆与脂氧酶完全缺失型大豆杂交，并使F1自交。对不同的F2进行蛋白质电泳检测，得到8种结果(图8)，灰色条带表示相应蛋白质检出。根据检测结果，对F2表型分类统计(表4)。
38.(2分)据上述信息分析，F1的表型为_______。（编号选填）
①7S球蛋白野生型 ②7S球蛋白缺失型 ③脂氧酶野生型 ④脂氧酶全缺失型
39.(2分)据图8分析，表4中①处对应的表型可能是_______（多选）。
A.仅Lox-1缺失型 B.Lox-1和Lox-2同时缺失型
C.仅Lox-3缺失型 D.Lox-2和Lox-3同时缺失型
40.(3分)已知7S球蛋白基因与Lox基因独立遗传。图8中，第 (1) （用图8中的编号选填）泳道的F2是欲培养得到的新品种。若要获得能稳定遗传的新品种，还可对其进一步的遗传操作是 (2) （编号选填）。
①连续自交 ②诱变育种 ③单倍体育种 ④多倍体育种
41.(2分)脂氧酶Lox-1、Lox-2、Lox-3分别由三对基因控制。这三对基因可能在以下染色体上，现已找到Lox-2基因的位置（已在图中标出）。请根据图表信息,模仿Lox-2基因的标注方式，标出Lox-1基因和Lox-3基因最可能的位置。（绘图）
五、大豆的育种（17分）
35. （2分）B 36. （3分）AB 37. （3分）BCD 38. （2分）②③
39. （2分）AD 40. （3分）④；①③
41. （2分）要求：lox-2与lox-3连锁，lox-1独立即可
二、（2025青浦一模）衰老与健康（16分）
成人早衰综合征（WS）是由WRN基因突变引起的罕见遗传病。患者表现为特征性“早老面容”，并易患癌症等疾病。图3为某家族患WS的遗传系谱图，用红色/绿色荧光探针分别标记WRN基因有/无突变的核酸序列，利用实时荧光定量PCR技术检测单碱基突变，随着PCR循环数增多，相应的荧光信号逐渐增强。图3家系中部分成员检测结果如图4所示。
9.（2分）结合图3、4判断，WS的遗传方式为________。（单选）
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C. 伴X显性遗传 D. 伴X隐性遗传
10.（3分）图3所示家系中，可能存在的WRN致病基因传递途径有______。（编号选填）
①Ⅰ-2第一极体→ Ⅱ-2体细胞 ②Ⅰ-1精原细胞→ Ⅱ-1体细胞
③Ⅱ-3卵原细胞→ Ⅲ-2次级卵母细胞 ④Ⅱ-2次级精母细胞→ Ⅲ-1体细胞
WRN蛋白是一种DNA解旋酶，该酶广泛参与DNA复制、修复等多种核酸代谢过程，能维持细胞基因组的稳定，抑制早衰和肿瘤的发生。
11.（3分）下列有关WRN蛋白的叙述正确的是__________。（多选）
A．主要催化氢键的断裂 B．是PCR反应体系中的重要酶之一
C．在细胞分裂间期较为活跃 D．由基因编码并在核糖体上合成
12.（2分）与正常人相比，WS患者的体细胞寿命缩短，细胞衰老速度加快。下列有关叙述正确的是_________。（单选）
A．WS患者体细胞的增殖能力增强
B．细胞衰老一定会导致个体衰老
C．衰老细胞内酶的活性降低，代谢减缓
D．细胞衰老与细胞死亡都受基因的控制
对健康个体和患者的WRN基因进行测序，图5为基因编码链序列的第361-380位碱基。
13.（3分）由图5可知，患者体内WRN蛋白功能丧失的原因是：WRN蛋白中第____位氨基酸由_______变为_________，造成WRN蛋白结构发生变化。
（密码子：AAU-天冬酰胺、UUA-亮氨酸、AAG-赖氨酸、UUC-苯丙氨酸）
14.（3分）人为干预可以延缓WS的病程进展，降低并发症的产生。下列相关治疗方案可行的是_________（编号选填）
①使用药物延缓细胞的衰老
②使用RNA干扰技术减少突变WRN蛋白的合成
③植入改造后人的间充质干细胞（一种多能干细胞）
二、衰老与健康（16分）
9.（2分）B
10.（3分）③④
11.（3分）ACD
12.（2分）C
13.（3分）125 赖氨酸 天冬酰胺
14.（3分）①③
二 、（2025宝山一模）尼曼匹克病的遗传和病因（24分）
尼曼匹克病（NPC）是一种罕见的遗传病，有多种类型。NPC1基因突变导致的类型有神经系统发育迟缓，或成年期出现慢性神经退行性症状，如吞咽困难、肌张力障碍、痉挛等。图2为NPC1基因的部分致病性突变位点，以及一患儿（父母表型正常）NPC1基因检测的结果。
7.（2分）由题意可初步推测，突变导致的NPC是一种 （显性/隐性）遗传病。
8.（3分）已知部分密码子及其编码的氨基酸为：CGA-精氨酸，CAU-组氨酸，GAU-天冬氨酸，UCA丝氨酸，UGA-终止密码子，CAC-组氨酸，CGC-精氨酸。突变位点1、2、3分别为NPC1基因的第1042、2576、3557号碱基，请推测患儿细胞合成的NPC1蛋白可能会发生的变化 。（编号选填）
① 某位点的组氨酸被天冬氨酸替换
② 某位点的精氨酸被组氨酸替换
③ 氨基酸数目减少
9.（3分）进一步检测患儿父母发现，双方都有且只有一个位点发生了突变，则患儿父亲NPC1基因编码链的检测结果可能是 。（编号选填）
① 仅甲链序列 ② 仅乙链序列 ③ 仅丙链序列
④ 有甲链序列和乙链序列 ⑤ 有甲链序列和丙链序列
⑥ 有乙链序列和丙链序列
胆固醇对神经系统有重要功能：髓鞘的脂质中胆固醇约占1/3，髓鞘为轴突提供电绝缘；同时胆固醇可能还会对突触产生影响。富含胆固醇的颗粒物质被神经元吸收后经溶酶体水解，再由溶酶体膜上的NPC1蛋白转运至胞质供细胞利用。秀丽隐杆线虫中 NCR-1是人的 NPC1 同源蛋白，功能相似，现将野生型和NCR-1基因缺失型秀丽隐杆线虫进行系列实验，结果如图3、图4。（标注的字母不同代表有显著差异）
10.（2分）秀丽隐杆线虫有两种性别，两种性别个体常染色体组成相同，若性染色体为XX是雌雄同体，若为X则是雄性个体，雌雄同体的个体可自交（自体受精）也可与雄性杂交。秀丽隐杆线虫产生雄性后代的繁殖方式应为 。（自交/杂交/自交和杂交）
11.（2分）富含胆固醇的颗粒物质被神经元细胞吸收的方式为 。（被动运输/主动运输/胞吞）
12.（2分）图3实验中的对照组应该是置于 。（单选）
A. 0mg/L胆固醇培养基培养的野生型线虫
B. 10mg/L胆固醇培养基培养的野生型线虫
C. 0mg/L胆固醇培养基培养的NCR-1缺失型线虫
D. 10mg/L胆固醇培养基培养的NCR-1缺失型线虫
13.（4分）由图3可知，相较于野生型，NCR-1基因缺失型秀丽隐杆线虫在各浓度胆固醇培养下突触数目 ，且高浓度胆固醇对突触数目的增加效果 。（编号选填）
① 增多 ② 减少 ③ 有的增多有的减少
④ 明显 ⑤ 不明显
14.（6分）综合以上信息和实验结果，阐释为何NPC1基因突变导致的NPC会神经系统发育迟缓，或成年期出现慢性神经退行性症状，如吞咽困难、肌张力障碍、痉挛等。
二 、尼曼匹克病的遗传和病因（24分）
7.（2分）隐性
8.（3分）②③
9.（3分）④或⑤
10.（2分）杂交
11.（2分）胞吞
12.（2分）B
13.（4分）② ⑤
14.（6分）人体NPC1基因突变导致NPC1 蛋白结构功能发生改变，溶酶体无法提供足够的胆固醇供神经元利用。秀丽隐杆线虫的NCR-1是人 NPC1 同源蛋白，功能相似。据实验结果可推测，NPC1蛋白改变导致的胆固醇利用减少，一方面使得神经元之间突触数目下降，且突触面积减小，神经元之间信息传递受到影响。同时也会影响神经纤维上髓鞘的结构和电绝缘作用，神经元内信息的传递受到影响。最终导致神经系统发育迟缓，或成年期神经系统退行性症状。
四、（2025虹口一模）转运蛋白FLVCR（22分）
胆碱是乙酰胆碱（一种兴奋性神经递质）的前体物质，可由多种类型的转运蛋白FLVCR运输进入细胞。其中，FLVCR1位于神经元质膜上，FLVCR2仅位于血管内皮细胞质膜上，两者间有55%的氨基酸序列相同。
20.（2分）据题干及已学知识推测，增加FLVCR1的数量可能影响的生命活动是______。（单选）
A. 抑制突触前膜兴奋 B. 促进突触前膜兴奋
C. 促进突触后膜兴奋 D. 抑制突触后膜兴奋
21.（2分）据题干及已学知识判断，FLVCR1基因与FLVCR2基因一定不同的是______。（编号选填）
①脱氧核苷酸的数量 ②脱氧核苷酸序列
③mRNA密码子数量 ④翻译产物的结构
研究发现，FLVCR2基因异常可能引发遗传性血管相关疾病“福勒综合征”。某家族中患该病遗传系谱图如图1所示。对I-3的FLVCR2基因测序发现，其体内存在该基因的2种序列。
22.（2分）据图1判断，Ⅲ-2体内一定带有致病基因的细胞有______。（多选）
A. 精原细胞 B. 血管内皮细胞
C. 初级精母细胞 D. 次级精母细胞
23.（2分）若Ⅱ-1和Ⅱ-2再生一胎与Ⅲ-1基因型相同的女孩的概率为______。
为研究FLVCR2基因的功能，研究人员采用Cre-Loxp技术对该基因进行敲除。然而，胚胎时期敲除该基因，容易导致小鼠死亡。为解决上述问题，研究人员拟利用天然雌激素的作用原理及生物工程手段，来实现对FLVCR2基因的“定时”敲除，部分过程如图2所示。其中，HSP90可与雌激素受体（ER）结合，将其锚定在细胞质中。当雌激素与ER结合，能使ER脱离HSP90锚定，进入细胞核促进相关基因的表达；Cre为一种能特异性识别和切割LoxP的酶；LoxP为一段具有方向的DNA片段。
24.（3分）据题干信息判断，利用Cre-Loxp技术能用于完全切除FLVCR2基因的是方案______。（编号选填）
25.（3分）据图2及相关信息推测，定点突变小鼠ER基因的目的是使ER蛋白______。（多选）
A. 进入细胞核 B. 与他莫昔芬结合
C. 与HSP90结合 D. 无法与天然雌激素结合
26.（2分）据图2及已学知识判断，发生了基因重组的过程有______。（编号选填）
①I ②Ⅱ ③Ⅲ ④Ⅳ
27.（2分）为获得转基因小鼠A、B，所涉及的生物工程手段有______。（多选）
A. 转基因技术 B. 显微注射技术
C. 细胞融合技术 D. 胚胎移植技术
28.（3分）据图2及相关信息，注射他莫昔芬后的杂交小鼠C的基因组中存在______。（编号选填）
①Cre酶的基因 ②Loxp序列 ③HSP90基因
④天然雌激素基因 ⑤FLVCR2基因 ⑥突变的ER基因
四、转运蛋白FLVCR（22分）
20. C 21. ②④
22. ABC 23. 1/4
24. ① 25. BD 26. ①②③
27. ABD 28. ①②③④⑥
三、（2025杨浦一模）Notch基因突变导致遗传性脑小血管病（20分）
人类Notch基因位于第19号染色体上，编码一种对血管内壁功能至关重要的跨膜受体（Notch蛋白）。Notch变异是遗传性脑部血管病（SVD）的主要病因，该基因有多种突变类型，例如图1中的①和②表示其中的一种变异类型，③和④则表示另一种变异类型（基因序列中的粗黑字母表示突变后的碱基对）。图2为甲家族SVD的遗传系谱图。
18.（2分）据图2分析，甲家族中SVD的遗传方式为______。
A 常显 B. 常隐 C. X连锁隐性 D. X连锁显性
19.（23分）若对甲家族中Ⅱ-2的Notch基因进行测序，结果符合图1所示的______。
A. ① B. ② C. ③ D. ④
20.（3分）据图2及所学知识判断，下列一定存在致病基因的细胞是______。（编号选填）
①Ⅱ-2的次级卵母细胞②Ⅱ-3的次级精母细胞③Ⅲ-1的神经细胞④Ⅱ-3的初级精母细胞
21.（3分）在变异类型为③④的人群中，原Notch基因编码半胱氨酸的位点经突变后编码的氨基酸为______，从而导致蛋白质异常聚合。（参考密码子：半胱氨酸：UGU、UGC；精氨酸：CGU、CGA；异亮氨酸：AUU、AUC、AUA；酪氨酸：UAU、UAC；甲硫氨酸：AUG；苏氨酸：ACG）
22.（3分）携带图1中突变类型④的乙家族，小红及其父亲患SVD（用N/n表示），小红及其母亲患黑斑息肉综合征（一种常染色体显性遗传病，致病基因位于19号染色体，用Q/g表示），分析小红卵细胞基因组成最可能为______。（编号选填）
图3所示基因区域的组蛋白发生氧化修饰，可导致组蛋白的结构显著改变，DNA裸露出来。研究表明，这种现象是导致图1突变类型③部分人群并未表现病症的主要机制。
23.（2分）图3所示的导致突变类型③未患病的机制，属于______。
A. 基因突变 B. 表观遗传 C. 非整倍化变异 D. 染色体结构变异
24.（4分）已知异常聚合突变型Notch蛋白会沉积在血管内壁，影响神经血管的功能，对神经血管产生毒性。综合所有信息推断图3中启动转录的基因（即校正基因）的表达产物可能的功能是______。
三、Notch基因突变导致遗传性脑小血管病（20分）
18. B 19. B
20. ③④ 21. 酪氨酸
22. ③④ 23. B
24. 据题干信息分析，图7中校正基因表达的产物可使部分含突变类型③的人群不表现为遗传性脑部血管病，而该病的病因是突变型 Notch 蛋白的沉积，导致对血管壁功能至关重要的跨膜受体功能受阻。由此推测该校正基因表达的产物应该能降解沉积的突变型 Notch 蛋白(2分)或者能替代正常 Notch 蛋白的跨膜受体功能。(2分)
三、（2025闵行一模）β-地中海贫血
β-地中海贫血（β-地贫）是由于正常基因（β）突变为β°（导致正常的β-珠蛋白链缺失）或β+（导致正常的β-珠蛋白链合成不足），而引起血红蛋白异常造成红细胞异形的溶血性贫血，为常染色体遗传病。下图为该病某家族系谱图，先证者是一个8岁男孩，临床诊断患中间型β-地贫。
15. 通过采集血样诊断β-地贫，下列方法不合适的是_______。（单选）
A. 血红蛋白分析 B. 红细胞形态观察 C. 染色体分析 D. 基因诊断
科研人员对该家系进行基因型分析，与24种中国人群常见β-珠蛋白基因突变对比，仅发现一种常见突变——CDs41-42（TCTT）即该基因中对应第41至42位密码子的编码序列中相比正常基因缺失了四个核苷酸（TCTT），为先证者和其父亲所携带。
16. CDs41-42（TCTT）突变会导致_______分子的内部序列发生改变，最终影响蛋白质的功能。（多选）
A. mRNA B. tRNA C. rRNA D. 肽链
17. 已知正常β-珠蛋白链包含146个氨基酸。根据题意，该突变基因可以用_______（β/β°/β+）表示，而β、β°、β+差异体现了_______（遗传/物种/生态系统）多样性。研究者把先证者的β-珠蛋白基因序列与正常基因比对，发现了一个24种常见突变之外的新突变，位于启动子区，且证实其母亲和两个舅舅也存在该突变，为母源突变。为了评价该突变对β-珠蛋白表达的影响，研究人员利用RT-PCR技术定量分析mRNA水平，得到下图结果。
18. RT-PCR技术是利用RNA为模板，首先经过_______过程得到相对稳定的cDNA，然后以该cDNA为PCR模板，以_______为原料，经过扩增得到目的片段。
19. 综合先证者的相关信息，判断其基因型为_______，其哥哥的基因型是_______。
20. 研究人员对我国西部地区的血红蛋白类型进行普查，发现异常血红蛋白主要有以下几种：Hboshatta、HbPunjab、HbTiaPei、HbaTshikuergan、HbDunhuang。异常血红蛋白基因会逐渐沉淀，且代代相传。下列分析错误的是_______。（单选）
A. 比较不同地域人群的血红蛋白基因碱基序列可以作为生物进化的微观证据
B. 异常血红蛋白基因对人类的进化一定是不利的
C. 多种异常血红蛋白基因的产生体现了基因突变的多方向性
D. 在不同地域环境的自然选择之下，血红蛋白基因的频率会定向改变
三、β-地中海贫血
15. C
16. AD 17. β° 遗传
18. 逆转录 脱氧核苷三磷酸/dNTP/dATP、dTTP、dGTP、dCTP
19. β°β+（或β+β°） ββ 20. B
五、（2025浦东一模）杂交水稻（22分）
水稻是自花传粉作物，花非常小，杂交时若通过人工去雄难以实现。袁隆平团队发现了天然的雄性不育株水稻，解决了这一难题，开创了三系杂交水稻技术。
可遗传的雄性不育，受细胞质基因和细胞核基因共同控制，相关机理如图17所示，细胞质雄性不育基因用S表示，可育基因用N表示，都位于线粒体的双链环状DNA分子上。细胞核雄性可育基因用R表示，R蛋白能恢复育性，雄性不育基因用r表示。
30. （2分）根据上述信息，下列性状符合雄性不育系水稻的有__________。（多选）
A. 雌蕊发育正常 B. 雄蕊发育不正常
C. 能正常受粉 D. 能正常传粉
31. （2分）据图分析，“N”“S”“R”“r”中，遵循孟德尔遗传定律的是______。
32. （2分）雄性不育系水稻基因型表示为S(rr)，细胞质雄性不育和可育基因用“S/N”表示，S和N __________。（单选）
A. 位于同源染色体上 B. 位于非同源染色体上 C.同时存在 D. 单独存在
33.（2分）下列水稻中可以通过自花传粉保持其基因型的是_____。（多选）
A. S（rr） B. N（rr） C. N（RR） D. S（RR）
34.（2分）基因型为N（rr）的植株产生的雌配子和雄配子的基因型分别为______和______。（编号选填）（注：受精卵的细胞质主要由卵细胞提供）
①N ②N（r） ③（rr） ④（r）
35. （6分）科研团队开展了图18、19所示的育种实验，图18中①的基因型为______，该杂交水稻的育性为_______（可育/不育）。图19中F1的基因型为______，该杂交水稻的育性为_______（可育/不育）。
通过转基因技术将R基因与雄配子致死基因（A）、蓝色素生成基因（D）一起导入基因型为S（rr）的个体中，基因插入情况见图20所示。D基因的表达可使种子呈现蓝色，无D基因的种子呈现白色。
36.（4分）转基因个体S（rrADR）自交后（不考虑交叉互换），子代种子为蓝色和白色的比例是__________，蓝色的种子发育成的水稻______________（可/不）不育。
37.（2分）关于上述水稻转基因育种的应用，下列说法正确的是________（多选）
通过自交获得的种子颜色可判断其育性
一次自交可同时产生雄性不育系和转基因品系
用于杂交制种的不育系不含转基因成分
选用蓝色种子发育成的植株作杂交父本
五、杂交水稻（22分）
30.（2分）ABC
31.（2分）R、r
32.（2分）D
33.（2分）BCD
34.（2分）②④
35.（6分）S（rr） 不育 S（Rr） 可育
36.（4分）1:1 可
37.（2分）ABC
（2025静安一模）先天性高胰岛素低血糖症（28分）
葡萄糖激酶（GK）主要存在于肝脏、胰岛等细胞中，由葡萄糖激酶基因（GCK）控制，是葡萄糖代谢的关键酶。图10显示了胰岛β细胞内葡萄糖代谢及胰岛素分泌的部分过程。
（3分）在胰岛β细胞中，GCK表达形成GK的过程需要的物质有______。（编号选填）
①脱氧核苷三磷酸 ②核糖核苷三磷酸
③氨基酸 ④DNA连接酶 ⑤DNA聚合酶
（3分）根据图10及所学知识分析，葡萄糖激酶（GK）的作用过程为______。（选择正确的编号并排序）
①GK释放葡萄糖 ②GK释放葡萄糖-6-磷酸
③GK进行下一轮反应 ④ATP中的磷酸基团转移
⑤葡萄糖与GK活性中心结合 ⑥GK活性中心结构改变失活
（3分）根据所学知识分析，胰岛β细胞中能发生的过程有______。（编号选填）
①纺锤丝组装形成纺锤体 ②mRNA同时结合DNA和核糖体
③DNA双链间的氢键打开 ④核糖体小亚基与大亚基结合
⑤非姐妹染色单体交叉互换 ⑥分泌泡沿细胞骨架定向转移
（2分）据图10分析，当血糖浓度升高时，胰岛β细胞内“”由线粒体膜间隙转运至线粒体基质的速率会______（加快/减缓/不变）。
小静（女）因持续性无诱因头晕、乏力的低血糖症状就诊，经查小静GCK异常，确诊为先天性高胰岛素低血糖症（CHI），该遗传病发病与否还受到环境等多种因素影响。表3是小静及家人空腹生化检测与7号染色体GCK测序结果（1和300表示核苷酸序数）。（可能用到的密码子：5′-UGG-3′色氨酸；5′-GUG-3′缬氨酸；5′-AGU-3′丝氨酸）
表3
成员 空腹生化检测 GCK测序结果（部分）
胰岛素/μU·mL-1 血糖/mmol·L-1
小静 32 2.5 5′-ATG....GGCAGAGGAGCGT-3′ 5′-ATG....GGCAGTGGAGCGT-3′
哥哥 14 4.9 5′-ATG....GGCAGTGGAGCGT-3′
父亲 17 5.3 5′-ATG....GGCAGTGGAGCGT-3′
母亲 25 4.1 5′-ATG....GGCAGAGGAGCGT-3′ 5′-ATG....GGCAGTGGAGCGT-3′
参考值 5~20 3.9~6.1 -
（4分）研究发现，小静GCK变异位点对应氨基酸为精氨酸，小静父亲相应氨基酸为色氨酸，则小静GCK中决定精氨酸的模板链序列为5′- ______ -3′。据题意可知，GCK突变后表达的GK催化葡萄糖反应的能力______（增强/减弱/不变）。
（4分）据题意和表3判断，CHI的遗传方式为______（显性/隐性）遗传。小静与一位完全健康男性婚配，生育的男孩一定不患CHI的概率是______。
（2分）目前临床上常使用二氮嗪作为治疗CHI的一线药物。二氮嗪能阻断胰岛素β细胞上的磺脲类受体，从而打开ATP敏感的K+通道，结合图10分析，其作用机理可能是______。（单选）
A．促进K+外流，促进Ca2+内流，抑制胰岛素释放
B．促进K+外流，抑制Ca2+内流，抑制胰岛素释放
C．促进K+内流，促进Ca2+内流，抑制胰岛素释放
D．促进K+内流，抑制Ca2+内流，抑制胰岛素释放
（7分）综合以上信息及所学知识，阐述小静患CHI的发病机制。______。
②③
⑤④②③
③④⑥
加快
CCT（2分） 增强（2分）
显性（2分） 1/2（2分）
B
小静的GCK基因突变，导致GK中的色氨酸被替换为精氨酸，改变GK结构。结构改变后的GK与葡萄糖的亲和力增大，加快了葡萄糖转变为葡萄糖-6-磷酸，促进糖酵解过程，产生更多丙酮酸，引起三羧酸循环过程加快，产生更多NADH，促使H+更多地进入线粒体膜间隙，增大膜间隙与线粒体基质间的H+浓度差，产生更多ATP。胰岛β细胞内ATP含量上升，抑制K+外流的效应加剧，引起Ca2+内流增多，促进更多胰岛素被胞吐出细胞，胰岛素经体液运送到全身各处，促进更多葡萄糖进入组织细胞，引起血糖降低，诱发CHI。
四、（2025黄浦区一模）结晶样视网膜色素变性（21分）
结晶样视网膜色素变性（简称BCD）是一种以视网膜结晶和色素上皮萎缩为特征的眼科疾病。胡诞宁团队最早于上海启动对该病的研究，在对100个家系的调查中发现，男女发病率均等，患者中亲代的近亲通婚率远高于正常群体。
22．（2分）根据调查结果推测，该病最可能的遗传方式是_____。（单选）
A．常染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传
C．伴X染色体显性遗传 D．伴X染色体隐性遗传
23．（4分）研究发现，在我国该致病基因频率约为1/200，则理论上患病率约为_______。但据调查统计，该病在人群中发病率约为1/24000，与理论值相比偏高的原因可能是_______。
24．（2分）对BCD的诊断可以利用电生理检查，原因是正常的光感受器受刺激后会引发传入神经元膜内电位的变化，该变化为_______。
研究发现CYP4V2基因编码一种参与脂肪酸代谢的关键酶，主要在人体的视网膜色素上皮中表达，其突变会破坏脂质代谢，导致视网膜光感受器损伤，引发BCD并随年龄增大受损程度加剧。专家团队发现，对BCD治疗可以利用基因治疗、干细胞治疗及视网膜假体（仿生眼）植入等不同方案进行。表2为某患者及其家系部分成员CYP4V2基因上2个变异位点相关检测的结果（+表示DNA上该位点发生变异，-表示DNA上该位点正常）。
表2
变异位点 802位点 1091位点
变异类型 碱基插入或缺失 碱基替换
患者基因型 杂合（+/-） 杂合（+/-）
女儿基因型 野生型（-/-） 杂合（+/-）
外孙基因型 野生型（-/-） 野生型（-/-）
25．（2分）经测序发现，患者DNA编码链上（不考虑内含子）第1091位点发生了A→G的变异，从而导致相应氨基酸由_____替换为_____。（编号选填）
①丝氨酸（AGU） ②谷氨酰胺（CAG） ③异亮氨酸（AUA）
④甘氨酸（GGU） ⑤精氨酸（CGG） ⑥甲硫氨酸（AUG）
26．（3分）据表2，患者突变后的CYP4V2基因控制合成的酶蛋白与正常酶蛋白相比，可能存在的差异有_____。（多选）
A．仅1个氨基酸改变 B．突变位点后所有氨基酸均改变
C．多肽链长度改变 D．空间结构改变
27．（3分）图9表示相关染色体上CYP4V2基因的位置，该患者产生的配子中CYP4V2基因变异状况可能为_____。（多选）
28．（2分）该患者女婿CYP4V2基因上1091位点基因型可能为_____。（编号选填）
①杂合型 ②野生型 ③杂合或野生型
29．（3分）下列对治疗方案的分析合理的是_____。（多选）
A．可以依据存活的光感受器和视网膜色素上皮细胞数量去选择相应治疗方案
B．一旦发现病症，越早进行人工视网膜假体植入越好
C．患病中期，可以选择干细胞分化形成视网膜色素上皮进行治疗
D．患病晚期，将正常CYP4V2基因导入视网膜色素上皮中进行基因治疗更有优势
22.(2分)B
23.(4分)1/40000(2分)样本较少;近亲婚配增加发病率(2分)
24.(2分)由负电位变为正电位
25.(2分)②(1分) ⑤(1分)
26.(3分)ABCD
27.(3分)ABCD
28.(2分)③
29.(3分)AC
二、（2025奉贤一模）瓣状甲的遗传（21分）
瓣状甲，又称“跰趾”，表现为双侧或单侧小脚趾趾甲分2-3瓣，如图所示。瓣状甲具有一定的遗传性，曾被认为是汉族特有的性状。为此，研究人员调查了2980个汉族和1721个维吾尔族样本，发现维吾尔族样本中约60%有瓣状甲，同时还发现有些瓣状甲父母生的孩子并不都是瓣状甲。
8.（3分）结合题干信息和已学知识分析，以下说法合理的是______。（多选）
A. 瓣状甲出现的根本原因是基因重组
B. 上述4701个样本不必全部来自瓣状甲家庭
C. 从比较解剖学层面可证明瓣状甲并不是汉族特有的性状
D. 汉族和维吾尔族都有瓣状甲性状说明这两个民族具有共同的祖先
研究人员对陕西省周至县某村的312名成人的瓣状甲性状进行调查，结果如表。
性别 调查人数（人） 瓣状甲
人数（人） 基因数（个）
男性 162 132 200
女性 150 115 182
注：瓣状甲基因不位于Y染色体上：男性出现瓣状甲的最小年龄为5岁，女性则为3岁。
9.（2分）据资料判断，瓣状甲的遗传方式是______。
A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传
C. 伴X显性遗传 D. 伴X隐性遗传
10.（2分）一对瓣状甲夫妇已育有一个正常趾的孩子，现又怀有二胎，若要确定胎儿的小脚趾趾甲形态，可使用的方法是______．（编号选填）
①B超检查 ②基因检测 ③遗传咨询 ④染色体分析
11.（4分）该村312名成人居民中瓣状甲的基因频率为______（保留两位小数），影响该基因频率的因素有______（编号选填）
①死亡率 ②性别比例 ③迁入率 ④迁出率
12.（3分）若某瓣状甲男性的性染色体组成为XXY，导致该异常的原因可能是______（多选）
A. 其父亲的初级精母细胞在后期Ⅰ，X与Y染色体未分开
B. 其母亲的初级卵母细胞在后期Ⅰ，X与X染色体未分开
C. 其父亲的次级精母细胞在后期Ⅱ，X染色体中的姐妹染色单体未分开
D. 其母亲的次级卵母细胞在后期Ⅱ，X染色体中的姐妹染色单体未分开
指（趾）甲是由甲根部的甲基质细胞增生并角质化而成，其主要成分是角质蛋白。
13. （2分）指（趾）甲的形成涉及到的生理过程有______。
①细胞分裂 ②细胞分化 ③细胞凋亡 ④细胞坏死 ⑤细胞生长
A. ①②③④ B. ①②③⑤ C. ①②④⑤ D. ②③④⑤
14.（2分）α角蛋白是角质蛋白的一种，其一级结构由311个氨基酸脱水缩合而成，控制α角蛋白合成的DNA分子中至少含有______个碱基。（不考虑终止密码子）
15.（3分）小明同学认为可利用指甲进行亲子鉴定。你是否同意小明同学的观点，并说明理由______。
二、瓣状甲的遗传（21分）
8.(3分)BCD(全部选对得3分,漏选1个得2分,其余情况不得分)
9.(2分)A
10.(2分)②
11.(4分)61.22%或者0.61(2分)②③④(全部选对得2分,漏选1个或2个得1分，其余情况不得分)
12.(3分)ABD(全部选对得3分,漏选1个得2分,其余情况不得分)
13.(2分)B
14.(2分)1866
15.(3分)不同意,指甲的主要成分是角质蛋白,蛋白质相同,DNA序列不一定相同,不能作为亲子鉴定的依据。(不同意1分;理由中提到DNA和蛋白质以及两者之间的关联得2分;仅提到 DNA 或蛋白质得1分)
同意,指甲是由甲基质细胞增生和角质化而来,只要提取到DNA,就可以进行亲子鉴定。(同意1分,理由中提到能够提取到DNA得2分,其他理由均不得分)
二、（2025崇明一模）dsRNA 农药(24 分)
科学家以 RNA 干扰技术为原理，研制新型绿色农药。该技术涉及的简要流程包括:
I设计并合成双链RNA(dSRNA);
II害虫摄入或经由体表吸收dSRNA;
III dsRNA进入细胞，在一系列蛋白质的作用下引发RNA干扰:
IV 害虫的关键基因被“沉默”，导致其生长、代谢受到抑制，死亡率提高。用于防治马铃薯甲虫的 dsRNA农药制备与使用的部分技术路线如图3
8. (3分)图3中涉及的生物工程或技术包括________。(编号选填)
①表达载体的构建 ②发酵工程 ③核移植技术
④重组质粒导入受体细胞 ⑤植物组织培养 ⑥细胞融合
9. (3分)若以马铃薯甲虫生存所必须的PSMB5基因作为RNA干扰的靶向基因，则图3中过程①可行的方法有_________。(多选)
A.对PSMB5基因进行PCR C.对PSMB5基因进行转录
B.对PSMB5 mRNA进行逆转录 D.用化学方法合成
T7是质粒上允许双向转录的特殊启动子，重组质粒上部分碱基序列与T7启动子的位置关系如图4所示。
10. (2分)图3中过程②形成的双链SRNA，是由RNA聚合酶分别识别左、右T7启动子后转录所得的两种产物形成的，结合图4推测这两种产物:_______。(单选)
A. 序列相同;方向相同 B. 序列互补;方向相同
C. 序列相同;方向相反 D. 序列互补;方向相反
11.(2分)关于图3中的生理过程②的相关分析，正确的有_____。(单选)
A.需要 tRNA 的参与 B.以脱氧核苷酸为原料
C.反应场所为核糖体 D.需要适宜的温度与pH
dSRNA 进入马铃薯甲虫细胞的过程及引发RNA干扰的机制如图5所示。
12.(3分)dsRNA进入马铃薯甲虫细胞的方式说明了______。(多选)
A. 质膜具有一定流动性 B.质膜的选择透过性与膜蛋白种类相关
C. dsRNA能穿过磷脂分子间隙 D. dsRNA跨膜运输必须有转运蛋白参与
13.(2分)据图5，RNA干扰能使PSMB5基因“沉默”的直接原因是_________________。
PSMB5基因编码的蛋白质对蛋白酶体的组装至关重要，蛋白酶体是由一系列蛋白质组成的复合体，能够催化细胞中特定目标蛋白质的降解。
14.(3分)比较蛋白酶体和溶酶体的结构与功能，完成表1。(符合的打“√”,，不符合的
打“×”)
15.(3分)蛋白酶体异常时，会使多余或异常的蛋白质积累，可能造成_____(多选)
A. 细胞新陈代谢速率减缓 B. 细胞异常增殖
C. 细胞增殖受阻 D. 细胞凋亡
16. (3分)研究表明，用针对某特定靶基因的dsRNA饲喂马铃薯甲虫，9代后的马铃薯甲虫对该dsRNA产生抗性;dsRNA也可能对目标以外物种产生RNA干扰作用。据此分析，有利于降低RNA干扰技术风险的措施有______。(多选)
A. 避免长期使用单一靶标基因的dsRNA
B. 对目标以外物种的基因进行测序，以便提高所设计sRNA的特异性
C. 延长dsRNA在环境中的生物活性保持时间
D. 将该技术与其他防治手段结合使用
二、dsRNA农药。
8(3分)①②④⑤(漏选得2分)
9. (3分)ABD(漏选得2分)9.
10.(2分)D
11.(2分)D
12.(3分)AB(漏选得2分)
13.(2分)导致了PSMB5 RNA的降解/抑制了PSMB5mRNA的翻译
14.(3分)
15.(3分)ABCD(漏选得2分)
16.(3分)ABD(漏选得2分)
三、（2025金山一模）癌症（17分）
癌症，亦称恶性肿瘤，由细胞恶性增生引发。
（3分）癌细胞是由正常细胞转化而来。下列关于癌细胞的说法正确的是________。（多选）
A.癌细胞具有无限增殖能力 B.癌细胞是高度分化的细胞
C.癌细胞中能进行DNA复制 D.癌细胞中核糖体数量增多
一般来说，人体正常机制及免疫系统有能力清除个别癌变细胞。
（3分）当个别癌细胞产生时，免疫系统中的树突状细胞就会将信息呈递给T淋巴细胞，引起特异性免疫，从而使癌细胞凋亡。下列细胞或物质中，与癌细胞凋亡直接相关的是________。（多选）
A.细胞毒性T细胞 B.辅助性T细胞 C.穿孔素 D.颗粒酶
研究发现，某些miRNA在癌症的形成中具有重要的作用。图6为miRNA的形成机制。
图6
（2分）据图6分析，miRNA本质是一种________。（单选）
A.外源性的单链小RNA B.外源性的双链小RNA
C.内源性的单链小RNA D.内源性的双链小RNA
（2分）图6所示，miRNA的形成经历了下列哪些生理过程________。（编号选填）
①DNA复制 ②转录 ③转录后加工 ④翻译 ⑤翻译后加工
当原癌基因过度表达，或者抑癌基因不表达时，就可能导致细胞发生癌变。研究发现，人体细胞内的miRNA-101（简称miR-101）与肿瘤的产生关系密切。miR-101可调节EZH2基因的表达，EZH2基因编码一种组蛋白甲基转移酶。图7为miR-101在正常组织中和肿瘤组织中的调节途径。
图7
（7分）据图7和题干信息分析，miR-101的功能是________（抑制/促进）肿瘤的发生。请阐明判断的理由。
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
ACD（3分，漏选一个得2分，其他不得分）
ACD（3分，漏选一个得2分，其他不得分）
C（2分）
②③（2分）
抑制（2分） 据图7所示，正常组织中正常表达的miR-101可与EZH2基因转录产生的mRNA结合，抑制其翻译，从而使EZH2表达量大大减少，抑癌基因和促分化基因能正常表达（2分）；而在肿瘤组织细胞中miR-101表达量大大减少，抑制EZH2基因表达作用减弱，使EZH2表达量大大增加，EZH2是一种组蛋白甲基转移酶，促进组蛋白甲基化，从而使抑癌基因和促分化基因异常沉默（3分），引起细胞癌变。
五、（2025金山一模）囊性纤维病（21分）
囊性纤维化（CF）是由CFTR氯离子通道结构改变引起的疾病，其引起的肺部疾病是致死的主要病因。图10所示为CFTR氯离子通道的结构模型，其中MSD、NBD和R是CFTR氯离子通道的不同组成部分。
图10
（2分）据图10所示，当R被磷酸化时，ATP与NBD结合，改变CFTR氯离子通道立体构象，通道开放，氯离子外流；和NBD结合的ATP水解，通道关闭。这种细胞分泌氯离子的方式为________。
（2分）人体呼吸道表面附有黏液纤毛清除系统，由上皮纤毛细胞的纤毛作周期性摆动，将黏附于呼吸道表面黏液层的有害因子和异物排出呼吸道。这属于人体免疫系统的第________道防线。
在CFTR氯离子通道缺陷的情况下，呼吸道上皮钠离子通道（ENaC）表达上调，钠离子吸收增加。
（4分）CF患者的一个典型特征就是呼吸道上覆黏稠、增厚的黏液，黏液不能被黏液纤毛清除系统清除，最终导致病菌对气道的定植和感染。有同学认为CF患者呼吸道黏液黏稠、增厚的原因是因为呼吸道黏液中水分被呼吸道上皮细胞吸收导致。根据相关信息和所学知识分析，这位同学的说法是否合理？简述判断理由。
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
_______________________________________________________________________________
经研究发现CF是一种单基因遗传病。
（2分）有一位患CF的女性，其父母皆正常。据此推测CF是一种________。（单选）
A.常染色体显性遗传病 B.伴X染色体显性遗传病
C.常染色体隐性遗传病 D.伴X染色体隐性遗传病
（2分）CFTR基因突变有2000多种，其中近400种突变与CF致病相关。导致CF的突变中最常见的是CFTR氯离子通道少了第508位苯丙氨酸，引起蛋白质异常折叠，从而被降解。这种CFTR基因突变是由于碱基发生了________。（单选）
A.插入 B.缺失 C.易位 D.替换
CF的治疗到现在也仅限于对症治疗。将正常的CFTR 基因通过载体导入患者相应细胞中表达出正常的CFTR氯离子通道，这种基因治疗方式有望彻底治愈CF。但目前基因治疗CF仍存在着需要多次给药，转导细胞被破坏等问题。
（2分）基因治疗CF首先需要获得大量正常的CFTR 基因，一般可通过PCR获得。PCR需要设计两种引物。下面图示中可作为引物的是________。（编号选填）
（3分）目前基因治疗CF的主要目标在于开发一种能够将正常的CFTR 基因运到呼吸道上皮细胞的载体。对该载体要求较高，需要________。（多选）
A.有效地将基因导入靶细胞 B.载体不能引起免疫反应
C.载体具有强大的免疫原性 D.重组基因能长时间表达
（2分）下列生物适合作为基因治疗CF载体的是________。（单选）
A.噬菌体 B.肺炎链球菌 C.农杆菌 D.动物病毒
（2分）呼吸道上皮细胞类型有很多，如表3所示。正常的CFTR 基因导入到________（编号选填）细胞中，治疗的效果更持久。
表3
编号 细胞名称 特征
① 纤毛细胞 数量最多，柱状，纤毛可周期性摆动。
② 杯状细胞 数量多，分泌黏液。
③ 刷细胞 较少，柱状，游离面有微绒毛。
④ 小颗粒细胞 较少，锥形，为内分泌细胞。
⑤ 基底细胞 锥形，为干细胞，可以分化为上皮的各类细胞。
五、囊性纤维病（21分）
协助扩散（2分）
一（2分）
合理（1分）。异常的CFTR氯离子通道受阻，氯离子分泌减少（1分），ENaC表达上调，钠离子吸收增加（1分），细胞内液渗透压上升，水分从黏液中转移进细胞中，使黏液因丢失水分而变得稠厚（1分）。
C（2分）
B（2分）
②③（2分）
ABD（3分，漏选一个得2分，其他不得分）
D（2分）
⑤（2分）
