参考答案
1．C
【分析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的人类传病。
【详解】21三体综合征患者比正常人多了一条21号染色体，染色体数目是47条，属于染色体数目异常遗传病。
故选C。
2．C
【分析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。隐性遗传病是指致病基因纯合时发病。
【详解】A、哮喘属于多基因遗传病，不是单基因遗传病，A错误；
B、软骨发育不全是单基因显性遗传病，B错误；
C、红绿色盲是单基因隐性遗传病，C正确；
D、21 三体综合征属于染色体异常遗传病，不是单基因遗传病，D错误。
故选C。
3．C
【分析】人类遗传病是由遗传物质改变引起的人类疾病，主要分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病。
【详解】21三体综合征属于21号染色体多一条，为③染色体异常病；软骨发育不全是①常染色体显性遗传病；血友病属于②伴X隐性遗传病，苯丙酮尿症是一种④常染色体隐性遗传病，即C正确，ABD错误。
故选C。
4．D
【分析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。
【详解】A、白化病是受一对等位基因控制的遗传病，A错误；
B、白化病是一种单基因遗传病，B超检查不能检测胎儿是否患白化病，B错误；
C、要估算该病的发病率，可选择广大社会人群进行调查，C错误；
D、检测父母是否携带该病致病基因，可根据遗传规律预测后代患病概率，D正确。
故选D。
5．B
【分析】调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率相对较高的单基因遗传病，如色盲、白化病等；若调查的是遗传病的发病率，则应在群体中抽样调查，选取的样本要足够的多，且要随机取样；若调查的是遗传病的遗传方式，则应以患者家庭为单位进行调查，然后画出系谱图，再判断遗传方式。
【详解】A、红绿色盲属于单基因遗传病，A正确；
B、可通过该家族系谱图推测红绿色盲症的遗传方式，调查红绿色盲的发病率需要随机调查，B错误；
C、红绿色盲是伴X隐性遗传病，男性中的发病率高于女性，C正确；
D、有关的调查统计中，一般是调查的对象（样本）越多，误差越小，故该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差，D正确。
故选B。
6．D
【分析】为了提高人口质量，我们国家倡导优生优育政策，优生优育措施包括：禁止近亲结婚，提倡进行遗传咨询、产前诊断、适龄生育等。
【详解】A、遗传咨询可以推测双方是否携带致病基因，可以避免患有遗传病的孩子出生，A不符合题意；
B、婚前检查可以避免不宜结婚人员结婚，减少患病婴儿的出生，有利于优生，B不符合题意；
C、进行产前诊断，可以监测婴儿的发育状况，根据胎儿的胎位，发育情况、有无脐带缠脖等，选择科学的分娩措施以及做好产前准备，C不符合题意。
D、近亲带有相同隐性遗传致病基因的可能性较大，近亲结婚所生的孩子患有隐性遗传病的可能性较大，近亲结婚不利于优生，D符合题意。
故选D。
7．B
【分析】人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
【详解】①单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病，①错误；
②羊水检测、B超检查不是基因诊断，②错误；
③禁止近亲结婚可降低隐性基因控制的隐性遗传病在群体中的发病率，③正确；
④遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，故通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病，④正确；
⑤⑥调查人类遗传病发病率时，应随机调查人群中的患病情况，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，⑤⑥错误；
⑦猫叫综合征是第5号染色体中缺失部分片段造成的遗传病，哭声似猫叫，属于染色体异常遗传病，⑦正确。
综上所述，③④⑦正确，B正确，ACD错误。
故选B。
8．C
【分析】健康的生活方式是：吃营养配餐；坚持体育锻炼；按时作息；不吸烟、不喝酒；拒绝毒品；积极参加集体活动。
【详解】ABD、合理营养，平衡膳食；早睡早起，勤锻炼身体；心情舒畅，保持达观属于健康的生活方式，ACD不符合题意；
C、吃香喝辣，毫无节制属于不健康的生活方式，C符合题意。
故选C。
9．C
【分析】遗传病的监测和预防：
（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。
（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。
（3）禁止近亲婚配：降低隐性遗传病的发病率。
【详解】A、21三体综合征属于染色体异常遗传病，通过遗传咨询的方法无法获得胎儿细胞的染色体组成。因此，遗传咨询无法确定胎儿是否患21三体综合征，A错误；
B、单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，B错误；
C、近亲结婚会使得隐性致病基因更容易纯合，从而提高后代遗传病的患病率。因此，近亲结婚的后代患遗传病的可能性会明显增加，C正确；
D、产前诊断可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，但不能确定所有的先天性疾病，D错误。
故选C。
10．A
【分析】分析遗传系谱图：由1号和2号正常生出了患病的4号女儿，可知该病为常染色体隐性遗传病。
【详解】A、据题图分析可知，1号和2号正常生出了患病的4号女儿，该病为常染色体隐性遗传病，A正确；
BD、根据无中生有为隐性，可知该病是隐性遗传病，BD错误；
C、若该病为伴X隐性遗传病，则1号也患病，而系谱图中1号正常，C错误。
故选A。
11．A
【分析】1、人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病：（1）单基因遗传病包括常染色体显性遗传病（如并指）、常染色体隐性遗传病（如白化病）、伴X染色体隐性遗传病（如血友病、色盲）、伴X染色体显性遗传病（如抗维生素D佝偻病）；（2）多基因遗传病是由多对等位基因异常引起的，如青少年型糖尿病；（3）染色体异常遗传病包括染色体结构异常遗传病（如猫叫综合征）和染色体数目异常遗传病（如21三体综合征）。
2、遗传病的监测和预防：（1）产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率。（2）遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。（3）禁止近亲结婚：可大大降低隐性遗传病的发病率。
【详解】A、原发性高血压为多基因遗传病，在群体中的发病率通常较高，A错误；
B、遗传咨询和产前诊断等手段，在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展，B正确；
CD、调查某遗传病的发病率应在应在人群中随机抽样调查，调查遗传方式应该去患者家系中调查，CD正确。
故选A。
12．D
【分析】遗传病是由遗传物质变化引起的人类疾病，一般包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
【详解】①人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，先天性疾病不一定是由遗传物质变化引起的，因此不一定是遗传病，①正确；
②21三体综合征患者体细胞中的第21号染色体是3条，因此体细胞中染色体数目为47条，②正确；
③人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病，一般包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，染色体异常遗传病不含致病基因，③错误；
④单基因遗传病是指受一对基因控制的疾病 ，④错误；
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传，为伴X染色体显性遗传病，⑤正确；
⑥猫叫综合征是人类的第5号染色体缺失引起的，无法通过遗传咨询确定，⑥错误；
⑦调查某种遗传病的发病率，需要在群体中随机抽样调查；调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，⑦错误。
综上，①②⑤正确，D正确，ABC错误。
故选D。
13．A
【分析】伴X染色体隐性遗传病的特征是，女性患者的儿子和父亲一定患病。
伴X染色体显性遗传病的特征是，男性患者的女儿和母亲定患病。
【详解】图中患病男子父亲不患病，说明不是伴Y遗传，则可能是常染色体遗传病或伴X遗传病，该罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，推测患病男性的致病基因可能只来自于母亲，因此该遗传方式可能性最小的应该是常染色体隐性遗传，可能是常染色体显性遗传、伴X染色体隐性遗传或伴X染色体显性遗传，A正确，BCD错误。
故选A。5.3 人类遗传病 练习题
基础必备(15min)
一、单选题
1．唐氏综合征又称21三体综合征，患者比正常人多了一条21号染色体。据此得出唐氏综合征属于（ ）
A．染色体结构异常遗传病 B．单基因遗传病
C．染色体数目异常遗传病 D．多基因遗传病
2．染色体结构或数目变异均可能引发疾病。下列疾病中属于单基因隐性遗传病的是（ ）
A．哮喘 B．软骨发育不全 C．红绿色盲 D．21三体综合征
3．21三体综合征、软骨发育不全、血友病、苯丙酮尿症依次属于（ ）
①常染色体显性遗传病 ②伴X隐性遗传病 ③染色体异常病 ④常染色体隐性遗传病 ⑤伴X显性遗传病
A．②①③④ B．②①④③
C．③①②④ D．③②①④
4．白化病是一种单基因遗传病。下列关于该病的叙述，正确的是（ ）
A．白化病是受单个基因控制的遗传病
B．B超检查可检测胎儿是否患白化病
C．要估算该病的发病率，可选择多个患者家系进行调查
D．检测父母是否携带该病致病基因，可预测后代患病概率
5．某校生物兴趣小组利用假期调查红绿色盲的发病率。下列有关叙述错误的是（ ）
A．红绿色盲属于单基因遗传病
B．该兴趣小组可选择家族作为调查对象
C．红绿色盲在男性中的发病率高于女性
D．该兴趣小组可通过增加调查对象减小误差
6．国家提倡适龄婚育、优生优育，下列做法不利于优生的是（ ）
A．遗传咨询 B．婚前检查
C．产前诊断 D．近亲结婚
7．下列有关人类遗传病的说法正确的有几项（ ）
①单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
②可通过羊水检测、B超检查、DNA测序分析等基因诊断手段来确定胎儿是否患有镰刀型细胞贫血症
③禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率
④通过基因诊断确定胎儿不携带致病基因，但也有可能患染色体异常遗传病
⑤通过随机调查患者家族中患病情况，能较准确得出遗传病的发病率
⑥调查人类遗传病时，最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病
⑦猫叫综合征是第5号染色体中缺失部分片段造成的遗传病
A．四项 B．三项 C．二项 D．一项
8．生活方式病又称现代文明病，是目前影响人体健康的首要疾病，下列生活方式不利于健康的是（ ）
A．合理营养，平衡膳食 B．早睡早起，锻炼身体
C．吃香喝辣，毫无节制 D．心情舒畅，保持达观
能力提升(10min)
9．下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．遗传咨询可确定胎儿是否患21三体综合征
B．单基因遗传病是由一个单基因控制的遗传病
C．近亲结婚的后代患遗传病的可能性会明显增加
D．产前诊断能确定胎儿患所有的先天性疾病
10．下图是人类由一对等位基因控制的某种遗传病系谱图，其遗传方式最可能是（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
11．人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。下列相关叙述错误的是（ ）
A．与白化病相比，原发性高血压在群体中的发病率更低
B．遗传病的检测和预防手段主要包括遗传咨询和产前诊断等
C．调查红绿色盲的遗传方式时，应在患者家系中进行调查分析
D．调查镰状细胞贫血症的发病率时，要保证调查的群体足够大
12．下列关于遗传病的叙述，正确的是（ ）
①先天性疾病并不一定都是遗传病
②21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
③人类遗传病是指由致病基因引起的疾病
④单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
⑤抗维生素D佝偻病的遗传方式属于伴性遗传
⑥通过遗传咨询，可确定胎儿是否患猫叫综合征
⑦通过统计红绿色盲家系中患者数量，可计算出该病在人群中的发病率
A．①②③⑤ B．②④⑤⑦
C．①②⑤⑥ D．①②⑤
真题再现(5min)
13．(2024·重庆·高考真题)一种罕见遗传病的致病基因只会引起男性患病，但其遗传方式未知。结合遗传系谱图和患者父亲基因型分析，该病遗传方式可能性最小的是（ ）
A．常染色体隐性遗传 B．常染色体显性遗传
C．伴X染色体隐性遗传 D．伴X染色体显性遗传
