1．单倍体育种
2．多倍体育种
(1)原理
(2)实例：三倍体无子西瓜的培育
②秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。
③四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子的胚为三个染色体组。
④三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。
1．(2015·武汉高一检测)下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图，有关此图叙述不正确的是( )
A．图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起
B．②过程中发生了非同源染色体的自由组合
C．实施③过程依据的主要生物学原理是细胞分化
D．④过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素
解析：选C。题图表示单倍体育种的过程，其中①②③④分别表示杂交、减数分裂、花药离体培养(植物组织培养)、秋水仙素处理，其中杂交的目的是将位于不同亲本上的优良性状集中到同一个体上；减数分裂过程中存在非同源染色体的自由组合；花药离体培养过程的原理是细胞的全能性；诱导染色体加倍的常用方法是秋水仙素处理。
2．科学家用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病(t)小麦培育出矮秆抗锈病小麦新品种，方法如图所示。下列叙述正确的是( )
A．过程甲产生的F1有四种表现型
B．利用该育种方法培育的优良品种不可育
C．过程乙没有涉及花药离体培养
D．该育种方法可以明显缩短育种年限
解析：选D。过程甲产生的F1只有一种表现型；单倍体育种涉及花药离体培养和人工诱导染色体加倍，得到的个体是可育的纯合子。
3．“傻瓜水稻”割完后的稻蔸(留在土壤中的部分)第二年还能再生长，并能收获种子。如图是一种名为“傻瓜水稻”的新品种产生图。据图分析下列叙述正确的是( )
A．完成过程①②所依据的遗传学原理是染色体变异
B．完成过程④的作用是选择，其基础是基因突变
C．割完后的稻蔸第二年还能再生长，并能收获种子，其意义是快速繁殖后代
D．完成③过程的原理是染色体数目变异
解析：选D。A项中原理为基因重组；B项中其基础为连续自交提高纯度；C项中意义主要是无性生殖保持优良性状。
4．已知西瓜红色瓤(R)对黄色瓤(r)为显性。图中A是黄瓤瓜种子(rr)萌发而成的，B是红瓤瓜种子(RR)长成的。据图回答下列问题：
(1)秋水仙素的作用是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)秋水仙素溶液应滴在二倍体西瓜________(填部位)，原因是________________。
(3)H瓜瓤是________色，基因型为________，H中无子的原理是________________________________________________________________________
____________________。
(4)生产上培育无子西瓜的原理是________________________________________________________________________。
(5)每年都要制种很麻烦，可以采用的替代方法是________________________。
答案：(1)抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，使染色体数目加倍
(2)幼苗的芽尖 细胞分裂旺盛
(3)红 Rrr 减数分裂过程中染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞
(4)染色体变异
(5)植物组织培养
5．已知西瓜的染色体数目2N＝22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：
(1)图中所用的试剂①是________，该试剂的作用是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为________________________________________________________________________。
(3)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是______________。该过程利用了植物细胞的________性。用试剂①处理该单倍体植株后获得的个体是________。
解析：(1)试剂①为秋水仙素，其作用是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。(2)培育无子西瓜A的育种方法应为多倍体育种。(3)单倍体育种基本流程是：花药离体培养→单倍体植株→秋水仙素加倍→筛选获得纯合子。
答案：(1)秋水仙素 抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍 (2)多倍体育种 (3)花药离体培养 全能 纯合子
课件18张PPT。第五章 基因突变及其他变异1．单倍体育种2．多倍体育种
(1)原理(2)实例：三倍体无子西瓜的培育
②秋水仙素处理后，新产生的茎、叶、花的染色体数目加
倍，而未处理的根细胞中仍为两个染色体组。
③四倍体植株上结的西瓜，种皮和瓜瓤为四个染色体组，而种子的胚为三个染色体组。
④三倍体西瓜无子的原因：三倍体西瓜在减数分裂过程中，由于染色体联会紊乱，不能产生正常配子。1．(2015·武汉高一检测)下图为利用纯合高秆(D)抗病(E)小麦和纯合矮秆(d)染病(e)小麦快速培育纯合优良小麦品种矮秆抗病小麦(ddEE)的示意图，有关此图叙述不正确的是( )CA．图中进行①过程的主要目的是让控制不同优良性状的基因组合到一起
B．②过程中发生了非同源染色体的自由组合
C．实施③过程依据的主要生物学原理是细胞分化
D．④过程的实施中通常用一定浓度的秋水仙素
解析：题图表示单倍体育种的过程，其中①②③④分别表示
杂交、减数分裂、花药离体培养(植物组织培养)、秋水仙素
处理，其中杂交的目的是将位于不同亲本上的优良性状集中到同一个体上；减数分裂过程中存在非同源染色体的自由组
合；花药离体培养过程的原理是细胞的全能性；诱导染色体加倍的常用方法是秋水仙素处理。2.科学家用纯种的高秆(D)抗锈病(T)小麦与矮秆(d)易染锈病
(t)小麦培育出矮秆抗锈病小麦新品种，方法如图所示。下列
叙述正确的是( )
A．过程甲产生的F1有四种表现型
B．利用该育种方法培育的优良品种不可育
C．过程乙没有涉及花药离体培养
D．该育种方法可以明显缩短育种年限D解析：过程甲产生的F1只有一种表现型；单倍体育种涉及花药离体培养和人工诱导染色体加倍，得到的个体是可育的纯合子。3．“傻瓜水稻”割完后的稻蔸(留在土壤中的部分)第二年还能再生长，并能收获种子。如图是一种名为“傻瓜水稻”的
新品种产生图。据图分析下列叙述正确的是( )
A．完成过程①②所依据的遗传学原理是染色体变异
B．完成过程④的作用是选择，其基础是基因突变
C．割完后的稻蔸第二年还能再生长，并能收获种子，其意义是快速繁殖后代
D．完成③过程的原理是染色体数目变异D解析：A项中原理为基因重组；B项中其基础为连续自交提高纯度；C项中意义主要是无性生殖保持优良性状。4．已知西瓜红色瓤(R)对黄色瓤(r)为显性。图中A是黄瓤瓜
种子(rr)萌发而成的，B是红瓤瓜种子(RR)长成的。据图回
答下列问题：(1)秋水仙素的作用是__________________________________________________。
(2)秋水仙素溶液应滴在二倍体西瓜____________(填部位)，原因是________________。
(3)H瓜瓤是________色，基因型为________，H中无子的原理是_______________________________________________
____________。抑制细胞分裂过程中纺锤体的形成，使染色体数目加倍幼苗的芽尖细胞分裂旺盛红Rrr减数分裂过程中染色体联会紊乱，不能形成正常的生殖细胞(4)生产上培育无子西瓜的原理是__________________。
(5)每年都要制种很麻烦，可以采用的替代方法是________________________。染色体变异植物组织培养5．已知西瓜的染色体数目2N＝22，请根据下面的西瓜育种流程回答有关问题：(1)图中所用的试剂①是______________，该试剂的作用是
______________________________________。
(2)培育无子西瓜A的育种方法称为________________。
(3)③过程中形成单倍体植株所采用的方法是_____________。该过程利用了植物细胞的________性。用试剂①处理该单倍体植株后获得的个体是________。秋水仙素抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍多倍体育种花药离体培养全能纯合子解析：(1)试剂①为秋水仙素，其作用是抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍。(2)培育无子西瓜A的育种方法应为多倍体育种。(3)单倍体育种基本流程是：花药离体培养→单倍体植株→秋水仙素加倍→筛选获得纯合子。本部分内容讲解结束按ESC键退出全屏播放
章末综合检测(五)
1．下列关于生物变异的叙述，错误的是( )
A．基因突变可产生新基因，增加基因种类
B．三倍体无子西瓜属于可遗传的变异
C．猫叫综合征是基因中碱基发生了变化所致
D．同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组
解析：选C。猫叫综合征是5号染色体的短臂缺失所致，属染色体变异。
2．下列关于基因突变的叙述，正确的是( )
A．个别碱基对的替换可能不影响蛋白质的结构和功能
B．基因突变可以改变基因的数量
C．在光学显微镜下能够观察到基因突变
D．DNA的复制和转录的差错都可能发生基因突变
解析：选A。由于密码子的简并性，个别碱基对的替换，可能不会引起相应的氨基酸发生变化，也就不会引起蛋白质结构和功能的变化，A项正确；基因突变指DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因结构的改变，它不会引起基因数量发生改变，B项错误；基因突变发生在分子水平上，在光学显微镜下无法观察到，C项错误；DNA复制出现差错，会引起基因突变，如果转录出现差错，会引起mRNA变化，不属于基因突变，D项错误。
3．研究表明人体细胞中存在抑癌基因(P53基因)，它能编码一种抑制肿瘤形成的蛋白质，而某些霉变食物中的黄曲霉素(AFB1)能特异性诱导P53基因中碱基G→T，从而引发肝癌，由此可见，肝癌产生的根本原因是( )
A．环境引起的变异 B．基因重组
C．基因突变 D．染色体变异
解析：选C。从题干中的关键词“诱导P53基因中碱基G→T”可知符合基因中碱基对发生改变，属于基因突变。
4．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变特点的说法，正确的是( )
A．无论是低等还是高等生物都可能发生突变
B．生物在个体发育的特定时期才可发生突变
C．突变只能定向形成新的等位基因
D．突变对生物的生存往往是有利的
解析：选A。本题考查基因突变的特点。基因突变在生物界中普遍存在，无论是低等生物还是高等生物都可能发生，具有普遍性；基因突变的结果是产生其等位基因，但基因突变具有不定向性；基因突变具有多害少利的特点。
5．(2015·邢台高一检测)以下有关基因重组的叙述，正确的是( )
A．非同源染色体之间进行交叉互换不属于基因重组
B．非姐妹染色单体间对应片段的交换导致基因重组
C．洋葱根尖分生区细胞中可能发生基因重组
D．同卵双生兄弟间的性状差异是基因重组导致的
解析：选A。基因重组发生在减数分裂过程中，同源染色体上的非姐妹染色单体之间对应片段的交换导致基因重组；洋葱根尖分生区细胞只能进行有丝分裂，不能发生基因重组；同卵双生兄弟间的基因型应该相同，所以他们之间性状的差异不是基因重组导致的，可能是突变或环境因素导致的。
6．A种植物细胞和B种植物细胞的结构如图所示(仅显示细胞核)，将A、B两种植物细胞去掉细胞壁后，诱导两者的原生质体融合，形成单核的杂种细胞，若经过组织培养后得到了杂种植株，则该杂种植株是( )
A．二倍体；基因型是DdYyRr
B．三倍体；基因型是DdYyRr
C．四倍体；基因型是DdYyRr
D．四倍体；基因型是DdddYYyyRRrr
解析：选C。两个二倍体细胞融合后形成的是一个四倍体的杂种细胞。
7．下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)突变品系和敏感型品系的部分DNA模板链碱基和氨基酸所在的位置。下列有关叙述错误的是( )
抗性品系
CGT
丙氨酸
GGT
脯氨酸
AAG
苯丙氨酸
TTA
天冬酰胺
敏感型品系
CGA
丙氨酸
AGT
丝氨酸
AAG
苯丙氨酸
TTA
天冬酰胺
氨基酸位置
227
228
229
230
A.抗性品系有可能再突变为敏感型品系
B．编码丙氨酸的密码子是CGU、CGA
C．抗性的产生是由于DNA上的遗传信息发生了改变
D．抗性基因与敏感型基因之间有两个碱基对发生了替换解析：选B。从表格中所给的DNA模板链碱基可知，编码丙氨酸的密码子应为GCA、GCU，故B项错误。
8．用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因移到决定雌性的W染色体上，使雌蚕都有斑纹，再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕都无斑纹，这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是( )
A．基因突变 B．染色体数目的变异
C．染色体结构的变异 D．基因互换
解析：选C。2号染色体的基因转移到W染色体上，属于非同源染色体某一基因片段的移动，为染色体结构的变异。
9．用低温处理植物分生组织细胞，能够对细胞产生的影响是 ( )
A．抑制染色体着丝点分裂
B．抑制DNA分子复制
C．抑制纺锤体的形成
D．抑制DNA的转录
解析：选C。低温仅能抑制纺锤体的形成，使复制后的染色体虽然能分离，但不能被拉向两极，使细胞不分裂、染色体加倍，与DNA的复制、着丝点的分裂无关。
10．(2015·江西九江高一检测)下列遗传病遵循孟德尔分离定律的是( )
A．抗维生素D佝偻病 B．原发性高血压
C．青少年型糖尿病 D．猫叫综合征
解析：选A。原发性高血压和青少年型糖尿病属于多基因遗传病，猫叫综合征为染色体变异引起的遗传病，不遵循孟德尔分离定律。
11．如图所示为先天性愚型的遗传图解，据图分析，以下叙述错误的是( )
A．患者2体内的额外染色体一定来自父方
B．患者2的父亲的减数第二次分裂后期发生了差错
C．患者1体内的额外染色体一定来自其母亲
D．患者1体内额外染色体若来自父亲，则差错发生在减数第一次分裂或减数第二次分裂
解析：选C。由于图中的一条染色体被标记，所以能看出患者2的染色体有两条来自其父方，而且是在减数第二次分裂的后期发生差错；1号患者多出的染色体无法判断是来自父方还是母方；1号患者父亲无论在减数第一次分裂还是减数第二次分裂发生差错，产生的精子都会多出一条染色体，使1号患病。
12．某学校生物兴趣小组开展了“调查人群中的遗传病”的实践活动，以下调查方法或结论不合理的是( )
A．调查时，最好选取群体中发病率相对较高的多基因遗传病，如原发性高血压、冠心病等
B．调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查，以获得足够大的群体调查数据
C．为了更加科学、准确地调查某遗传病在人群中的发病率，应特别注意随机取样
D．若调查结果是男女患病比例相近，且发病率较高，则可能是常染色体显性遗传病
解析：选A。在调查发病率时最好选择发病率较高的单基因遗传病；若男女发病比例相近，且发病率较高，则为单基因的常染色体显性遗传病；为了更科学、准确地调查某遗传病的发病率，应该以广大人群为调查对象，并应做到随机取样。
13．为了快速培育抗某种除草剂的水稻，育种工作者综合应用了多种育种方法，过程如下。请回答有关问题：
(1)从对该种除草剂敏感的二倍体水稻植株上取花药离体培养，诱导成________幼苗。
(2)用γ射线照射上述幼苗，目的是________________，然后用该除草剂喷洒其幼叶，结果大部分叶片变黄，仅有个别幼叶的小片组织保持绿色，表明这部分组织具有
________________________________________________________________________。
(3)取该部分绿色组织再进行组织培养，诱导植株再生后，用秋水仙素处理幼苗，使染色体________，获得纯合________，移栽到大田后，在苗期喷洒该除草剂鉴定其抗性。
(4)对抗性的遗传基础做进一步研究，可以选用抗性植株与________________杂交，如果________________，表明抗性是隐性性状。F1自交，若F2的性状分离比为15(敏感)∶1(抗性)，初步推测________________________________________________________________________。
解析：花药离体培养是单倍体育种的基本手段，射线、激光有诱发突变的能力，而且体细胞突变必须经过无性繁殖才能保留该突变性状，所以需要经过组织培养。为了获得可育的植株，需用秋水仙素使染色体加倍，加倍后获得的是纯合子，通过与敏感型植株杂交，子一代表现出来的性状是显性。子二代出现性状分离，分离比是15∶1，不符合分离定律，可以用自由组合定律来解释，只有两对基因都隐性时才表现为抗性。所以初步推测该抗性植株中两个基因发生了突变。
答案：(1)单倍体 (2)诱发基因突变 抗该除草剂的能力 (3)加倍 二倍体 (4)(纯合)敏感型植株 F1都是敏感型 该抗性植株中有两个基因发生了突变
14．某医师通过对一对正常夫妻(Ⅲ)(妻子已经怀孕)的检查和询问，判断出丈夫家族中有人患有甲种遗传病(显性基因为A，隐性基因为a)，他的祖父和祖母是近亲结婚；妻子家族中患有乙种遗传病(显性基因为B，隐性基因为b)，她有一个年龄相差不多患先天性愚型(21三体综合征患者)的舅舅；夫妻均不带有对方家族的致病基因。医师将两个家族的系谱图绘制出来(如下图)，请回答下列相关问题：
(1)甲病的致病基因位于______染色体上，是________性遗传。
(2)乙病的致病基因位于______染色体上，是________性遗传。
(3)医师通过咨询该夫妇各自家族中直系血亲和三代以内的旁系血亲均无对方家庭遗传病的患者，由此可以判断夫妻双方________(填“不带有”或“带有”)对方家庭的致病基因。
(4)丈夫的基因型是________________，妻子的基因型是________________。
(5)该夫妇再生一个男孩患病的概率是________，女孩患病的概率是________。
(6)先天性愚型患者可能是由染色体组成为________的卵细胞或________的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。
(7)通过对上述问题的分析，为了达到优生的目的，应该采取的措施有：
①________________________________________________________________________；
②________________________________________________________________________；
③________________________________________________________________________；
④________________________________________________________________________。
解析：(1)甲病“无中生有”是隐性遗传病，由于女性患者Ⅱ5的父亲表现正常，因此甲病的基因位于常染色体上。(2)乙病“无中生有”也是隐性遗传病，由于Ⅲ11不带有乙病的致病基因，因此Ⅳ13的致病基因只能来自其母亲Ⅲ12，由此判断乙病为伴X染色体隐性遗传病。(4)由于该夫妇不带有对方家庭的致病基因，因此可以判断丈夫的基因型是AAXBY或AaXBY，妻子的基因型是AAXBXb。(5)该夫妇所生子女都不患甲病，生男孩患乙病概率为1/2，生女孩患乙病概率为0。(6)先天性愚型患者的体细胞含47条染色体，可能是由染色体组成为23＋X的卵细胞或23＋Y的精子与正常的生殖细胞受精后发育而来的。
答案：(1)常 隐 (2)X 隐 (3)不带有 (4)AAXBY或AaXBY AAXBXb (5)1/2 0 (6)23＋X 23＋Y
(7)①禁止近亲结婚 ②进行遗传咨询 ③提倡“适龄生育” ④产前诊断
15．若利用秋水仙素处理植物，可培育多倍体。那么，对植物进行一定时间的低温(如4 ℃)处理，是否也能诱导染色体数目加倍？请设计实验对这个问题进行探究。(室温25 ℃)
材料用具：洋葱若干，冰箱，显微镜等其他必需的实验仪器、药品。
(1)依据所学知识，你作出的最合理实验假设是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)该实验的变量是______________、______________。
(3)方法步骤：
第一步：培养洋葱根尖。取洋葱若干，在适宜条件下培养生根。
第二步：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
第三步：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
第四步：________________________________________________________________________。
(4)预测结果及相应结论：
①________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
②________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：该实验的设计原理是低温抑制纺锤体的形成，实验的变量应该是低温和室温，设计时还应该遵循单一变量原则、对照原则和等量原则。
答案：(1)低温可能诱导染色体数目加倍
(2)低温4 ℃ 室温25 ℃
(3)将生长状态一致的洋葱随机平分为两组：实验组和对照组 将实验组放入冰箱(4 ℃)，对照组在室温(25 ℃)下培养，其他培养条件保持一致，适宜条件下培养一段时间后，取出 分别制成临时装片，观察
(4)①若实验组染色体数目增加(或加倍)，对照组染色体数目不改变，说明低温(4 ℃)能诱导染色体数目改变
②若实验组染色体数目和对照组染色体数目都不发生改变，说明低温(4 ℃)不能诱导染色体数目改变
课件37张PPT。第五章 基因突变及其他变异第1节 基因突变和基因重组第五章 基因突变及其他变异第五章 基因突变及其他变异一、基因突变(阅读教材P80～P82)
1．实例：镰刀型细胞贫血症
(1)发病机理缬氨酸GTA缬氨酸2．基因突变的概念
(1)
(2)结果：_____________的改变。
⊙点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类
型。基因突变不会导致基因数量的改变。增添缺失基因结构3．对生物的影响
(1)若发生在___________中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在_____________中，一般不遗传，但有些植物的
体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因
(1)外因：物理因素、化学因素和_____________。
(2)内因：______________偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、_____________性、低频性、
_____________性等。配子体细胞生物因素DNA分子复制不定向多害少利有害的产生新性状新基因生物变异生物进化二、基因重组(阅读教材P83)
1. 概念有性生殖不同性状2．类型后期非同源染色体四分体时期同源染色体3.意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。1．连线
将基因突变的五个特点和对应的解释连接起来
2．判断
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。
( )
分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。( )
分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。
( )×√×(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。( )
分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于
基因重组。( )
分析:交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
(6)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因
型。( )
分析：二者只有基因突变能产生新基因。×××主题一 基因突变的原因分析完善下面基因片段复制过程，探究以下问题：基因结构碱基排列顺序等位蛋白质(1)基因突变可间接引起_____________改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变,影响生物性状,如镰刀型细胞贫血症。
(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：
①一种氨基酸可以由_____________决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定_____________氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的_____________基因在杂合子中不引起性状的改
变，如AA→Aa。密码子多种密码子同种隐性小组讨论
(1)基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们都能遗传给后代吗？
提示：发生在配子中的基因突变，一般能遗传给后代；发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖遗传，但植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递。
(2)“基因突变可以发生在生物的任何发育时期”与“基因突变发生在细胞分裂间期”两者存在矛盾吗？
提示：不矛盾。基因突变发生在个体发育的任何时期，可以是婴儿时期，也可以是老年时期，但一般发生在能进行分裂的细胞中，而且是在细胞分裂间期DNA复制时。基因突变的原因分析BC方法技巧
基因突变的类型和影响主题二 基因重组减数分裂过程中的基因重组有自由组合和交叉互换两种类型。
1．下图为在减Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于
非同源染色体上的非等位基因自由组合。该基因重组类型为_____________。自由组合型2．下图为在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。如图所示：该基因重组类型为_____________。
上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新基因型和表
现型的后代，增加生物的_____________性和_____________
性，为生物进化提供了重要的材料。交叉互换型变异多样基因突变和基因重组的比较基因分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状，但未改变基因的“量”原有基因的重新组合,产生了新的基因型,使性状重新组合,但未改变基因的“质”和“量”一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变减数分裂过程中，同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料是生物变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一可能性很小，突变频率低非常普遍，产生的变异类型多所有生物都可发生(包括病毒),具有普遍性只适用于真核生物有性生殖,细胞核遗传①都能使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型3．下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组B解析：自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。4．(2015·湖北高一检测)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型
( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组C解析：图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。方法技巧
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因
(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定,方法如下:
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交
叉互换(减数第一次分裂)；
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。[核心知识小结]
[网络构建]自然突变替换、增添和缺失普遍性随机性低频性不定向性自由组合型[关键语句]
1．基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
3.诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4.基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等
特点。
5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基
因型。
6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。本部分内容讲解结束按ESC键退出全屏播放
第1节 基因突变和基因重组
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1．结合实例，分析基因突变的原因。 2.概述基因突变的概念、类型和特点。 3.解释基因重组的实质和类型。
一、基因突变(阅读教材P80～P82)
1．实例：镰刀型细胞贫血症
(1)发病机理
(2)原因分析
①直接原因：谷氨酸缬氨酸。
②根本原因：基因中碱基对。
2．基因突变的概念
(1)
(2)结果：基因结构的改变。
⊙点拨 基因突变有碱基对的增添、缺失和替换等几种类型。基因突变不会导致基因数量的改变。
3．对生物的影响
(1)若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。
(2)若发生在体细胞中，一般不遗传，但有些植物的体细胞发生基因突变，可通过无性繁殖传递。
4．原因
(1)外因：物理因素、化学因素和生物因素。
(2)内因：DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。
5．特点：普遍性、随机性、不定向性、低频性、多害少利性等。
二、基因重组(阅读教材P83)
1.
2．类型
类型
发生的时期
发生的范围
自由组合型
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因
交叉互换型
减数第一次分裂四分体时期
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的交换而交换
3.意义：基因重组是生物变异的重要来源之一，对生物的进化具有重要意义。
1．连线
将基因突变的五个特点和对应的解释连接起来
2．判断
(1)镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的缺失引起的。(×)
分析：镰刀型细胞贫血症是由于基因中碱基对的替换引起的遗传病。
(2)基因突变包括碱基对的替换、缺失和改变。(×)
分析：基因突变的三种类型是碱基对的替换、增添和缺失。
(3)基因突变和基因重组都能使生物产生可遗传的变异。(√)
(4)基因突变的随机性是指发生时期是随机的。(×)
分析：基因突变的随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期，细胞内的任何DNA分子上和同一DNA分子的任何部位。
(5)发生在非同源染色体上的姐妹染色单体上的交叉互换属于基因重组。(×)
分析：交叉互换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
(6)基因突变和基因重组都会产生新基因，改变生物的基因型。(×)
分析：二者只有基因突变能产生新基因。
主题一 基因突变的原因分析
完善下面基因片段复制过程，探究以下问题：
(1)基因突变可间接引起密码子改变，最终表现为蛋白质结构和功能改变，影响生物性状，如镰刀型细胞贫血症。
(2)基因突变并非必然导致性状改变，其原因是：
①一种氨基酸可以由多种密码子决定，当突变后的DNA转录成的密码子仍然决定同种氨基酸时，这种突变不会引起生物性状的改变。
②突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变，如AA→Aa。
小组讨论
(1)基因突变有的发生在配子中，有的发生在体细胞中，它们都能遗传给后代吗？
提示：发生在配子中的基因突变，一般能遗传给后代；发生在体细胞中的基因突变，一般不能通过有性生殖遗传，但植物体细胞中的突变可以通过无性繁殖传递。
?2?“基因突变可以发生在生物的任何发育时期”与“基因突变发生在细胞分裂间期”两者存在矛盾吗？
提示：不矛盾。基因突变发生在个体发育的任何时期，可以是婴儿时期，也可以是老年时期，但一般发生在能进行分裂的细胞中，而且是在细胞分裂间期DNA复制时。
基因突变的原因分析
1．(2015·广州高一检测)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因会发生突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是( )
甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA、AAG 谷氨酰胺：CAG、CAA 谷氨酸：GAA、GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬酰胺：AAU
A．①处插入碱基对G—C
B．②处碱基对A—T替换为G—C
C．③处缺失碱基对A—T
D．④处碱基对G—C替换为A—T
解析：选B。本题考查基因突变方面的知识。 由题干可知WNK4基因发生了突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸，而赖氨酸的密码子为AAA、AAG，谷氨酸的密码子为GAA、GAG，因此可能的变化为密码子由AAA→GAA或者AAG→GAG，而在基因的转录链对应的变化为TTT→CTT或者TTC→CTC。由题干中WNK4的基因序列可知，应为TTC→CTC，因此基因应是由A—T替换为G—C。
2．(2015·高考四川卷)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是( )
A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加
B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接
C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同
D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与
解析：选C。A项，双链DNA中嘌呤与嘧啶的比例恒等于1，突变前后此比例不会发生变化。B项，转录过程中，核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连。C项，由于突变位置的差异，突变前后编码的两条肽链可能在原有氨基酸序列中增加1个氨基酸，也可能原有序列中的1个氨基酸被替换成2个氨基酸，故最多有2个氨基酸不同。D项，密码子虽然有64种，但是tRNA只有61种，因为有3种终止密码子无相应的tRNA。
方法技巧
基因突变的类型和影响
主题二 基因重组
减数分裂过程中的基因重组有自由组合和交叉互换两种类型。
1．下图为在减Ⅰ后期，随着非同源染色体的自由组合，位于非同源染色体上的非等位基因自由组合。
该基因重组类型为自由组合型。
2．下图为在四分体时期，位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体的交换而发生交换，导致染色单体上的基因重组。如图所示：
该基因重组类型为交叉互换型。
上述过程直接导致了配子的多样性，进而产生新基因型和表现型的后代，增加生物的变异性和多样性，为生物进化提供了重要的材料。
基因突变和基因重组的比较
基因突变
基因重组
区别
本质
基因分子结构发生改变，产生了新基因，出现了新性状，但未改变基因的“量”
原有基因的重新组合，产生了新的基因型，使性状重新组合，但未改变基因的“质”和“量”
原因
一定的外界或内部因素的作用下，由于基因复制时碱基种类、数目、排列顺序发生改变，使基因结构发生改变
减数分裂过程中，同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换或非同源染色体之间的自由组合
时间
有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期
减数第一次分裂的四分体时期和减数第一次分裂后期
意义
新基因产生的途径，生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料
是生物变异的来源之一，是生物进化的重要因素之一
发生可能性
可能性很小，突变频率低
非常普遍，产生的变异类型多
适用范围
所有生物都可发生(包括病毒)，具有普遍性
只适用于真核生物有性生殖，细胞核遗传
联系
①都能使生物产生可遗传的变异；②在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供大量可供自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础；③二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型
3．下列关于基因重组的说法，不正确的是( )
A．生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B．减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖不能发生基因重组
解析：选B。自然情况下，基因重组的发生有两种过程：一是在减数第一次分裂的前期即四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体的交叉互换；二是在减数第一次分裂的后期，同源染色体分开，非同源染色体自由组合。
4．(2015·湖北高一检测)下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，请根据图像判定每个细胞发生的变异类型( )
A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变
B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组
C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组
D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组
③基因重组
解析：选C。图中①②分别属于有丝分裂的中期和后期；A与a所在的DNA分子都是经过复制而得到的，由于交叉互换只发生在减数分裂过程中，所以图中①②的变异只能属于基因突变；③属于减数第二次分裂的后期，由于减数分裂过程中可以发生交叉互换，所以不能确定A与a的不同是基因突变还是基因重组的结果。
方法技巧
姐妹染色单体含有等位基因的原因分析
基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：
(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的；
(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或交叉互换(减数第一次分裂)；
(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源——基因突变；
(4)若题目中有“××分裂××时期”提示，如减Ⅰ前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。
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[网络构建]
[关键语句]
1．基因突变有碱基对的替换、增添和缺失三种方式。
2．基因突变会引起基因结构的改变，但却不一定引起生物性状的改变。
3．诱发基因突变的因素有物理因素、化学因素和生物因素。
4．基因突变具有普遍性、随机性、不定向性及低频性等特点。
5．基因突变可以产生新基因，而基因重组只能产生新的基因型。
6．基因重组包括非同源染色体上非等位基因的自由组合和同源染色体上非姐妹染色单体交叉互换两种类型。
[随堂检测]
知识点一 基因突变
1．下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．基因突变就是DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组
B．基因突变一定会导致生物性状的改变
C．基因突变只能发生在真核细胞中
D．基因突变是有害还是有利主要看该突变对于生物生存的影响
解析：选D。基因突变不包括碱基对的重组，A项错误；基因突变虽然引起密码子的改变，但决定的还可能是相同氨基酸，因此基因突变不一定引起性状的改变，B项错误；基因突变发生在DNA复制过程中，不仅真核细胞中可以发生，原核细胞中也可以发生，C项错误。
2．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种，则( )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
解析：选B。基因突变多发生于DNA复制的时候，因此a、b分别发生于有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。
3．下列关于基因突变的叙述，不正确的是( )
A．紫外线、γ射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素
B．基因突变是由于内外因素的干扰，使DNA复制发生差错导致的
C．基因突变主要发生在DNA复制过程中的原因是此时DNA分子的稳定性降低
D．基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型
解析：选D。引起基因突变的因素包括内因和外因两方面。基因突变是在内外因素的作用下，使DNA分子的复制发生差错而产生的；DNA复制过程中双螺旋结构打开以后，DNA分子的稳定性降低，使其结构容易发生改变；基因突变能产生新基因，因此就能产生新基因型。
知识点二 基因重组
4．(2015·南昌高一检测)下列关于基因重组的叙述中，正确的是( )
A．等位基因的分离可导致基因重组
B．有性生殖可导致基因重组
C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D．无性生殖可导致基因重组
解析：选B。等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离的，会导致性状分离；基因重组发生在减数分裂的过程中，减数分裂参与有性生殖过程；非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组。
5．下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添和缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C．同源染色体上非姐妹染色单体间的交换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
解析：选C。基因型为Aa的个体自交，后代的性状分离是由等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，不属于基因重组；基因A中碱基对的替换、增添和缺失属于基因突变；同源染色体上非姐妹染色单体间的交换属于基因重组；同卵双生姐妹是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的。
6．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________________________________________________________________
________________________，此种变异一般发生于甲图中__________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生__________。
(2)基因重组可以发生于乙图中__________时期，除此之外还有可能发生于________________________________________________________________________。
解析：(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。
答案：(1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变 2～3
新基因 (2)C 减数第一次分裂后期
[课时作业]
1．下列属于可遗传的变异的是( )
A．一对正常夫妇生了个白化病女儿
B．穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C．植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D．生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
解析：选A。由于环境因素导致的变异不可遗传，B、C、D项均是由环境因素导致的变异、不可遗传。
2．人类的血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU)，异常血红蛋白(HbM)的β链第63位为酪氨酸(UAU)，这种变异的原因在于基因中( )
A．某碱基对发生替换 B．CAU变成UAU
C．缺失一个碱基对 D．增添了一个碱基对
解析：选A。据题意知，密码子由CAU→UAU，根据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为GTA→ATA，即一个碱基对的替换。
3．人类能遗传给后代的基因突变常发生在( )
A．减数第一次分裂前的间期
B．有丝分裂的间期
C．减数第一次分裂
D．减数第二次分裂
解析：选A。基因突变分为体细胞突变和生殖细胞突变。体细胞突变一般不能遗传给后代。生殖细胞中突变可以遗传给后代。生殖细胞是通过减数分裂形成的，因此此种基因突变常发生在减数第一次分裂前的间期。
4．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因是( )
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：选D。其性状没有改变是合成的相应的蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码子的简并性，性状不一定改变。
5．大丽花的红色(C)对白色(c)为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的C基因突变为c基因造成的( )
A．幼苗的体细胞 B．早期叶芽的体细胞
C．花芽分化时的细胞 D．杂合植株产生的性细胞
解析：选C。一般来说，在个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少，对生物的危害就越小。该大丽花植株的一朵花半边红色半边白色，说明是花芽分化时细胞发生突变造成的。
6．人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度为180 kb。目前已经发现该病有20多种类型，这表明基因突变具有( )
A．不定向性 B．可逆性
C．随机性 D．重复性
解析：选A。基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和有害变异多、有利变异少的特点。由题意知，X染色体上控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明该位点上的基因由于突变的不定向性产生了多个等位基因。
7．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
解析：选D。在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入1个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，能减少对蛋白质结构的影响。
8．用辐射量超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。以下说法正确的是( )
A．射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代
B．射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代
C．射线易诱发基因重组，通过减数分裂传给后代
D．射线易诱发基因重组，通过有丝分裂传给后代
解析：选A。射线能引起生物发生基因突变，若突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不遗传给后代，若突变发生在减数分裂过程中，则可通过受精作用传给后代。
9．当牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不可能发生( )
A．基因重组 B．DNA解旋
C．蛋白质合成 D．基因突变
解析：选A。基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。
10．(2015·邢台高一检测)下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是( )
A．心肌细胞 B．成熟的红细胞
C．分生区细胞 D．精原细胞
解析：选D。基因重组只能发生在减数分裂过程中，基因突变发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。心肌细胞和成熟的红细胞都已经高度分化，不再分裂，所以不会发生基因重组和基因突变；分生区细胞只能进行有丝分裂，因此只有可能发生基因突变，不会发生基因重组；精原细胞是原始的生殖细胞，既能进行有丝分裂实现自身的增殖，也能进行减数分裂产生配子，所以既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象。
11．下列关于基因突变和基因重组的说法，错误的是( )
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失和替换，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．基因突变肯定会导致肽链上氨基酸序列的改变
D．基因突变可以产生新的基因，为生物进化提供原始材料，而基因重组是生物多样性的主要原因
解析：选C。由于密码子具有简并性，基因突变后对应的氨基酸可能不会改变，也就不会导致肽链上氨基酸序列的改变，C项错误。
12．(2015·高考北京卷)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛，研究者对果蝇S的突变进行了系列研究，用这两种果蝇进行杂交实验的结果见下图。
(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对________性状，其中长刚毛是________性性状。图中①、②基因型(相关基因用A和a表示)依次为________。
(2)实验2结果显示：与野生型不同的表现型有______种。③基因型为________，在实验2后代中该基因型的比例是________。
(3)根据果蝇③和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但________________________________________________________________________
________________________________________________________________________，
说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。
解析：(1)同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状，果蝇腹部的短刚毛与长刚毛是一对相对性状。由实验2可知，F1中腹部有长刚毛的个体相互交配，子代出现性状分离，可知新出现的短刚毛为隐性性状，则长刚毛为显性性状。实验1中显性个体∶隐性个体＝1∶1，可知实验1的交配类型为测交，因此①、②的基因型依次是Aa、aa 。
(2)实验2中，与野生型表现型(腹部有短刚毛胸部有短刚毛)不同的是腹部有长刚毛胸部有短刚毛和腹部有长刚毛胸部无刚毛两种类型。因为F2中胸部无刚毛的果蝇占腹部有长刚毛果蝇的1/3，所以③的基因型应为AA，在实验2后代中所占的比例为3/4×1/3＝1/4。
(3)由决定胸部无刚毛的基因型为AA，而果蝇S基因型为Aa，可以推测两个A基因同时存在时抑制胸部长出刚毛，只有一个A基因时无此效应。
(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化应为核苷酸数量减少或缺失。
(5)实验2后代中胸部无刚毛的果蝇占1/4，明显符合基因的分离定律的比例，可见并非基因突变的结果。
答案：(1)相对 显 Aa、aa (2)两 AA 1/4 (3)两个A基因抑制胸部长出刚毛，具有一个A基因时无此效应 (4)核苷酸数量减少/缺失 (5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子
13．已知几种氨基酸的密码子为：a.精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG、AGG、AGA b．缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG c．甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGG d．组氨酸：CAU、CAC e．色氨酸：UGG f．甲硫氨酸：AUG
(1)用化学方法使一种六肽分子降解，在其产物中测出3种三肽：
甲硫氨酸—组氨酸—色氨酸；精氨酸—缬氨酸—甘氨酸；甘氨酸—甲硫氨酸—组氨酸。
①这种六肽的氨基酸顺序是________________________________________________________________________。
②编码这个六肽的DNA分子至少含有________个脱氧核糖。
(2)某一蛋白质分子分析表明，在编码甘氨酸的位点上发生了三个突变都是由一个碱基替换引起的。突变的起源如图所示，则甘氨酸可能的密码子是________。
(3)当基因片段转录链中转录成GUC的CAG突变为CAA时，这种突变的结果对该生物的影响是________________________________________________________________________。
解析：(1)基因控制蛋白质的合成过程中，mRNA与核糖体结合，翻译一旦开始就连续进行，不间断，直到遇到终止密码子为止。根据这个特点，我们可以判断这几个氨基酸的排列顺序为精氨酸—缬氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸—组氨酸—色氨酸；DNA分子中的脱氧核苷酸的数量和蛋白质中氨基酸的数量比至少为6∶1，所以6个氨基酸应该至少对应DNA中36个脱氧核糖。(2)根据题中所给信息，甲硫氨酸的密码子是AUG；如果是由缬氨酸突变来的，则缬氨酸的密码子为GUG；如果缬氨酸是由甘氨酸突变得来的，则甘氨酸的密码子是GGG。(3)当基因片段中CAG突变为CAA时，转录出的密码子应为GUU，它与GUC一样，编码的氨基酸都是缬氨酸。因此将来合成的蛋白质中氨基酸序列不变，故这种突变对生物没有影响。
答案：(1)①a—b—c—f—d—e ②36 (2)GGG
(3)不变
14．图中甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂某时期图像。丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答下列问题：
可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)甲图中过程①所需的酶主要是________________________________________________________________________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是________________________，在a突变点附近再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图中________突变对性状无影响，其意义是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因属于______________________________________(变异种类)。
(5)诱发基因突变一般处于丙图中________阶段，而基因重组发生于________阶段(填图中字母)。
解析：(1)甲图中过程①为转录，是以DNA为模板形成mRNA的过程，需要的酶主要是RNA聚合酶。(2)在题干最后提供的密码子中没有与“a”突变后第2个密码子UAU对应的，但从已知的正常情况下甲图的翻译中得知，它与酪氨酸对应。为了不破坏其他密码子的完整性，再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。(3)b突变后密码子为GAC，仍与天冬氨酸相对应，对性状无影响。(4)乙图细胞处于减数第二次分裂后期，分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同，可能是复制时发生了基因突变，也可能是减数第一次分裂四分体时期发生了交叉互换。(5)基因突变发生于DNA复制时，即分裂间期中的S期，而基因重组发生于减数第一次分裂过程中。
答案：(1)RNA聚合酶 (2)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2 (3)b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)基因突变或基因重组 (5)Ⅱ Ⅳ
[随堂检测]
知识点一 基因突变
1．下列有关基因突变的叙述，正确的是( )
A．基因突变就是DNA分子中碱基对的替换、增添、缺失和重组
B．基因突变一定会导致生物性状的改变
C．基因突变只能发生在真核细胞中
D．基因突变是有害还是有利主要看该突变对于生物生存的影响
解析：选D。基因突变不包括碱基对的重组，A项错误；基因突变虽然引起密码子的改变，但决定的还可能是相同氨基酸，因此基因突变不一定引起性状的改变，B项错误；基因突变发生在DNA复制过程中，不仅真核细胞中可以发生，原核细胞中也可以发生，C项错误。
2．基因突变按其发生部位可分为体细胞突变(a)和生殖细胞突变(b)两种，则( )
A．均发生于有丝分裂的间期
B．a发生于有丝分裂的间期，b发生于减数第一次分裂前的间期
C．均发生于减数第一次分裂前的间期
D．a发生于有丝分裂间期，b发生于减数第二次分裂的间期
解析：选B。基因突变多发生于DNA复制的时候，因此a、b分别发生于有丝分裂的间期和减数第一次分裂前的间期。
3．下列关于基因突变的叙述，不正确的是( )
A．紫外线、γ射线、亚硝酸都是诱发突变的诱变因素
B．基因突变是由于内外因素的干扰，使DNA复制发生差错导致的
C．基因突变主要发生在DNA复制过程中的原因是此时DNA分子的稳定性降低
D．基因突变能产生新基因，但不能产生新基因型
解析：选D。引起基因突变的因素包括内因和外因两方面。基因突变是在内外因素的作用下，使DNA分子的复制发生差错而产生的；DNA复制过程中双螺旋结构打开以后，DNA分子的稳定性降低，使其结构容易发生改变；基因突变能产生新基因，因此就能产生新基因型。
知识点二 基因重组
4．(2015·南昌高一检测)下列关于基因重组的叙述中，正确的是( )
A．等位基因的分离可导致基因重组
B．有性生殖可导致基因重组
C．非等位基因的自由组合和互换可导致基因重组
D．无性生殖可导致基因重组
解析：选B。等位基因的分离是随着同源染色体的分开而分离的，会导致性状分离；基因重组发生在减数分裂的过程中，减数分裂参与有性生殖过程；非同源染色体上的非等位基因自由组合以及同源染色体内非姐妹染色单体上的等位基因的交叉互换都能导致基因重组。
5．下列有关基因重组的叙述中，正确的是( )
A．基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离
B．基因A因替换、增添和缺失部分碱基而形成它的等位基因a属于基因重组
C．同源染色体上非姐妹染色单体间的交换可能导致基因重组
D．造成同卵双生姐妹间性状上差异的主要原因是基因重组
解析：选C。基因型为Aa的个体自交，后代的性状分离是由等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的，不属于基因重组；基因A中碱基对的替换、增添和缺失属于基因突变；同源染色体上非姐妹染色单体间的交换属于基因重组；同卵双生姐妹是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的。
6．血红蛋白异常会产生贫血症状，结合减数分裂过程的曲线图和细胞分裂图。回答下列问题：
(1)血红蛋白发生异常变化的根本原因是________________________________________________________________________
________________________，此种变异一般发生于甲图中__________阶段，此种变异一般最大的特点是能产生__________。
(2)基因重组可以发生于乙图中__________时期，除此之外还有可能发生于________________________________________________________________________。
解析：(1)蛋白质的合成是由基因控制的，所以蛋白质变化的根本原因是相应基因发生了变化，属于基因突变，它一般发生于细胞分裂间期的DNA复制时，基因突变的结果是能够产生新的基因。(2)基因重组有两种类型，均发生于减数分裂过程中，即减数第一次分裂后期的非同源染色体的自由组合和减数第一次分裂四分体时期的同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。
答案：(1)控制血红蛋白合成的基因发生了突变 2～3
新基因 (2)C 减数第一次分裂后期
[课时作业]
1．下列属于可遗传的变异的是( )
A．一对正常夫妇生了个白化病女儿
B．穗大粒多的植株在干旱时变得穗小粒少
C．植株在水肥条件很好的环境中长势旺盛
D．生活在海边的渔民皮肤变得特别黑
解析：选A。由于环境因素导致的变异不可遗传，B、C、D项均是由环境因素导致的变异、不可遗传。
2．人类的血红蛋白(HbA)的β链第63位氨基酸为组氨酸(CAU)，异常血红蛋白(HbM)的β链第63位为酪氨酸(UAU)，这种变异的原因在于基因中( )
A．某碱基对发生替换 B．CAU变成UAU
C．缺失一个碱基对 D．增添了一个碱基对
解析：选A。据题意知，密码子由CAU→UAU，根据碱基互补配对原则，其对应的基因转录链变化为GTA→ATA，即一个碱基对的替换。
3．人类能遗传给后代的基因突变常发生在( )
A．减数第一次分裂前的间期
B．有丝分裂的间期
C．减数第一次分裂
D．减数第二次分裂
解析：选A。基因突变分为体细胞突变和生殖细胞突变。体细胞突变一般不能遗传给后代。生殖细胞中突变可以遗传给后代。生殖细胞是通过减数分裂形成的，因此此种基因突变常发生在减数第一次分裂前的间期。
4．经检测某生物发生了基因突变，但其性状并没有发生变化，其原因是( )
A．遗传信息没有改变
B．遗传基因没有改变
C．遗传密码没有改变
D．控制合成的蛋白质中的氨基酸序列没有改变
解析：选D。其性状没有改变是合成的相应的蛋白质中的氨基酸序列没有改变，基因发生了突变则其含有的碱基的排列顺序改变，所以遗传信息和遗传基因是一定改变的，而由于密码子的简并性，性状不一定改变。
5．大丽花的红色(C)对白色(c)为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的C基因突变为c基因造成的( )
A．幼苗的体细胞 B．早期叶芽的体细胞
C．花芽分化时的细胞 D．杂合植株产生的性细胞
解析：选C。一般来说，在个体发育中，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分就越少，对生物的危害就越小。该大丽花植株的一朵花半边红色半边白色，说明是花芽分化时细胞发生突变造成的。
6．人类血管性假血友病基因位于X染色体上，长度为180 kb。目前已经发现该病有20多种类型，这表明基因突变具有( )
A．不定向性 B．可逆性
C．随机性 D．重复性
解析：选A。基因突变具有普遍性、随机性、低频性、不定向性和有害变异多、有利变异少的特点。由题意知，X染色体上控制人类血管性假血友病的基因有20多种类型，说明该位点上的基因由于突变的不定向性产生了多个等位基因。
7．原核生物中某一基因的编码蛋白质的区段起始端插入了一个碱基对。在插入位点的附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小( )
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
解析：选D。在编码区插入1个碱基对，因每相邻的3个碱基决定1个氨基酸，必然造成插入点以后几乎所有密码子的改变，控制相应氨基酸发生变化，致使编码的蛋白质差别很大。若插入1个碱基对，再增添2个、5个、8个碱基对，或缺失1个、4个、7个碱基对，恰好凑成3的倍数，则对后面密码子不产生影响，能减少对蛋白质结构的影响。
8．用辐射量超标的大理石装修房屋，会对未生育夫妇造成危害进而影响生育的质量。以下说法正确的是( )
A．射线易诱发基因突变，通过受精作用传给后代
B．射线易诱发基因突变，通过有丝分裂传给后代
C．射线易诱发基因重组，通过减数分裂传给后代
D．射线易诱发基因重组，通过有丝分裂传给后代
解析：选A。射线能引起生物发生基因突变，若突变发生在体细胞的有丝分裂过程中，则一般不遗传给后代，若突变发生在减数分裂过程中，则可通过受精作用传给后代。
9．当牛精原细胞进行DNA复制时，细胞不可能发生( )
A．基因重组 B．DNA解旋
C．蛋白质合成 D．基因突变
解析：选A。基因重组通常发生在减数第一次分裂过程中。
10．(2015·邢台高一检测)下列细胞在其生命活动过程中既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象的是( )
A．心肌细胞 B．成熟的红细胞
C．分生区细胞 D．精原细胞
解析：选D。基因重组只能发生在减数分裂过程中，基因突变发生在有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期。心肌细胞和成熟的红细胞都已经高度分化，不再分裂，所以不会发生基因重组和基因突变；分生区细胞只能进行有丝分裂，因此只有可能发生基因突变，不会发生基因重组；精原细胞是原始的生殖细胞，既能进行有丝分裂实现自身的增殖，也能进行减数分裂产生配子，所以既有可能发生基因重组现象，又有可能发生基因突变现象。
11．下列关于基因突变和基因重组的说法，错误的是( )
A．DNA复制时发生碱基对的增添、缺失和替换，导致基因突变
B．非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组
C．基因突变肯定会导致肽链上氨基酸序列的改变
D．基因突变可以产生新的基因，为生物进化提供原始材料，而基因重组是生物多样性的主要原因
解析：选C。由于密码子具有简并性，基因突变后对应的氨基酸可能不会改变，也就不会导致肽链上氨基酸序列的改变，C项错误。
12．(2015·高考北京卷)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛，研究者对果蝇S的突变进行了系列研究，用这两种果蝇进行杂交实验的结果见下图。
(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是一对________性状，其中长刚毛是________性性状。图中①、②基因型(相关基因用A和a表示)依次为________。
(2)实验2结果显示：与野生型不同的表现型有______种。③基因型为________，在实验2后代中该基因型的比例是________。
(3)根据果蝇③和果蝇S基因型的差异，解释导致前者胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化为________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但________________________________________________________________________
________________________________________________________________________，
说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。
解析：(1)同种生物同一性状的不同表现类型称为相对性状，果蝇腹部的短刚毛与长刚毛是一对相对性状。由实验2可知，F1中腹部有长刚毛的个体相互交配，子代出现性状分离，可知新出现的短刚毛为隐性性状，则长刚毛为显性性状。实验1中显性个体∶隐性个体＝1∶1，可知实验1的交配类型为测交，因此①、②的基因型依次是Aa、aa 。
(2)实验2中，与野生型表现型(腹部有短刚毛胸部有短刚毛)不同的是腹部有长刚毛胸部有短刚毛和腹部有长刚毛胸部无刚毛两种类型。因为F2中胸部无刚毛的果蝇占腹部有长刚毛果蝇的1/3，所以③的基因型应为AA，在实验2后代中所占的比例为3/4×1/3＝1/4。
(3)由决定胸部无刚毛的基因型为AA，而果蝇S基因型为Aa，可以推测两个A基因同时存在时抑制胸部长出刚毛，只有一个A基因时无此效应。
(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的变化应为核苷酸数量减少或缺失。
(5)实验2后代中胸部无刚毛的果蝇占1/4，明显符合基因的分离定律的比例，可见并非基因突变的结果。
答案：(1)相对 显 Aa、aa (2)两 AA 1/4 (3)两个A基因抑制胸部长出刚毛，具有一个A基因时无此效应 (4)核苷酸数量减少/缺失 (5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子
13．已知几种氨基酸的密码子为：a.精氨酸：CGU、CGC、CGA、CGG、AGG、AGA b．缬氨酸：GUU、GUC、GUA、GUG c．甘氨酸：GGU、GGC、GGA、GGG d．组氨酸：CAU、CAC e．色氨酸：UGG f．甲硫氨酸：AUG
(1)用化学方法使一种六肽分子降解，在其产物中测出3种三肽：
甲硫氨酸—组氨酸—色氨酸；精氨酸—缬氨酸—甘氨酸；甘氨酸—甲硫氨酸—组氨酸。
①这种六肽的氨基酸顺序是________________________________________________________________________。
②编码这个六肽的DNA分子至少含有________个脱氧核糖。
(2)某一蛋白质分子分析表明，在编码甘氨酸的位点上发生了三个突变都是由一个碱基替换引起的。突变的起源如图所示，则甘氨酸可能的密码子是________。
(3)当基因片段转录链中转录成GUC的CAG突变为CAA时，这种突变的结果对该生物的影响是________________________________________________________________________。
解析：(1)基因控制蛋白质的合成过程中，mRNA与核糖体结合，翻译一旦开始就连续进行，不间断，直到遇到终止密码子为止。根据这个特点，我们可以判断这几个氨基酸的排列顺序为精氨酸—缬氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸—组氨酸—色氨酸；DNA分子中的脱氧核苷酸的数量和蛋白质中氨基酸的数量比至少为6∶1，所以6个氨基酸应该至少对应DNA中36个脱氧核糖。(2)根据题中所给信息，甲硫氨酸的密码子是AUG；如果是由缬氨酸突变来的，则缬氨酸的密码子为GUG；如果缬氨酸是由甘氨酸突变得来的，则甘氨酸的密码子是GGG。(3)当基因片段中CAG突变为CAA时，转录出的密码子应为GUU，它与GUC一样，编码的氨基酸都是缬氨酸。因此将来合成的蛋白质中氨基酸序列不变，故这种突变对生物没有影响。
答案：(1)①a—b—c—f—d—e ②36 (2)GGG
(3)不变
14．图中甲表示果蝇某正常基因片段控制合成多肽的过程。a～d表示4种基因突变。a丢失T/A，b由T/A变为C/G，c由T/A变为G/C，d由G/C变为A/T。假设4种突变都单独发生。乙表示基因组成为AaBbDd的个体细胞分裂某时期图像。丙表示细胞分裂过程中mRNA的含量(虚线)和每条染色体所含DNA分子数的变化(实线)。请回答下列问题：
可能用到的密码子：天冬氨酸(GAC)，甘氨酸(GGU、GGG)，甲硫氨酸(AUG)，终止密码(UAG)。
(1)甲图中过程①所需的酶主要是________________________________________________________________________。
(2)a突变后合成的多肽链中氨基酸的顺序是________________________，在a突变点附近再丢失________个碱基对对氨基酸序列的影响最小。
(3)图中________突变对性状无影响，其意义是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(4)导致乙图中染色体上B、b不同的原因属于______________________________________(变异种类)。
(5)诱发基因突变一般处于丙图中________阶段，而基因重组发生于________阶段(填图中字母)。
解析：(1)甲图中过程①为转录，是以DNA为模板形成mRNA的过程，需要的酶主要是RNA聚合酶。(2)在题干最后提供的密码子中没有与“a”突变后第2个密码子UAU对应的，但从已知的正常情况下甲图的翻译中得知，它与酪氨酸对应。为了不破坏其他密码子的完整性，再减少2个碱基对对氨基酸序列的影响是最小的。(3)b突变后密码子为GAC，仍与天冬氨酸相对应，对性状无影响。(4)乙图细胞处于减数第二次分裂后期，分开前姐妹染色单体上的相同位置基因不同，可能是复制时发生了基因突变，也可能是减数第一次分裂四分体时期发生了交叉互换。(5)基因突变发生于DNA复制时，即分裂间期中的S期，而基因重组发生于减数第一次分裂过程中。
答案：(1)RNA聚合酶 (2)天冬氨酸—酪氨酸—甘氨酸—甲硫氨酸 2 (3)b 有利于维持生物遗传性状的相对稳定 (4)基因突变或基因重组 (5)Ⅱ Ⅳ
课件47张PPT。第2节 染色体变异第五章 基因突变及其他变异第五章 基因突变及其他变异一、基因突变与染色体变异的区别(阅读教材P85)某一位点上基因结构或数目分子二、染色体结构的变异(阅读教材P85～P86)
1．类型
①缺失：染色体中某一片段_____________引起变异。
②重复：染色体中某一片段_____________引起变异。
③倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起变异。
④易位：染色体的某一片段移接到另一条______________上引起变异。缺失增加非同源染色体2．对生物性状的影响
染色体上基因的___________________发生改变,而导致性状
的变异。大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体
死亡。
⊙点拨 ①基因突变缺失的是碱基对，缺失后基因数量不变;染色体结构变异缺失的是染色体片段，缺失后基因数量发生
改变。
②染色体结构变异中的易位是发生在非同源染色体之间的片
段移接，而交叉互换则发生在同源染色体的非姐妹染色单体
之间。数目或排列顺序三、染色体数目的变异(阅读教材P86～P88)
1．染色体数目的变异染色体组2．染色体组
(1)概念
①范围：细胞中一组_________________，在形态和功能上各不相同。
②功能：相互协调，共同控制生物的____________________
__________。
(2)图示分析
如图中的雄果蝇体细胞染色体中_______________或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y就代表一个染色体组，与其_____________中的染色体组成相同。非同源染色体和变异生长、发育、遗传Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X精子3．个体的倍性
(1)二倍体的概念
①发育起点：_____________。
②染色体组数：两个。
③实例：几乎全部_____________和过半数的高等植物。
(2)多倍体受精卵动物茎秆增加秋水仙素纺锤体加倍体细胞配子高度不育单倍体植株1．连线——染色体结构变异类型2．判断
(1)猫叫综合征是人的第5号染色体数目减少引起的遗传病。
( )
分析:猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
(2)基因突变和染色体结构变异中的缺失是一样的,都是碱基对
的缺失。( )
分析：基因突变中的缺失是指碱基对的缺失,而染色体结构变
异中的缺失是指染色体中某一片段的缺失,会引起基因数目的
变化。××(3)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺
序，可在显微镜下观察到。( )
分析：染色体结构变异可改变染色体上基因的数目，也可改变基因的排列顺序。
(4)含有三个染色体组的个体就是三倍体。( )
分析：由受精卵发育而来的,体细胞中含有三个染色体组的个体才是三倍体,若是由配子发育而来的个体则称为单倍体。××(5)秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数
目加倍。( )
(6)单倍体的体细胞中不存在同源染色体。( )
分析：二倍体植物经秋水仙素处理后成为四倍体，其单倍体中则含有同源染色体。√×主题一 染色体结构变异
1．基因突变和染色体结构变异的区别
下图，B为DNA分子上的一个基因，而其上为B基因一段的放大部分，结合图示分析基因突变与染色体结构变异区别。缺失增添重复倒位易位碱基对基因碱基基因2.结合下图探究基因重组和染色体结构变异的区别
(1)如图①中所示染色体片段的交换是发生在_____________染色体的非姐妹染色单体之间，属于_____________。
(2)图②所示的染色体片段的交换是发生在_____________染
色体之间的交换，属于__________________。同源基因重组非同源染色体结构变异(3)从镜检的结果看：基因突变在显微镜下观察不到，而染色体结构变异可通过显微镜观察到。C解析：①过程中F与m位置相反，表示的是染色体的倒位；②过程只有F,没有m,但多出了一段原来没有过的染色体片段，表示的是染色体的易位。C解析：染色体结构变异是染色体片段的变化。基因突变是
DNA分子碱基对的变化，相比之下基因突变是微小变化，但对生物体的影响不一定小，如突变出致死基因，可能使生物个体死亡。主题二 染色体组数及生物体倍性的判断
1．染色体组数判断
(1)结合染色体的形态判断：细胞内某形态染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图细胞有__________个染色体组。四(2)结合基因型判断：
在细胞或生物体中，控制同一性状的基因出现几次，则有几
个染色体组，如图细胞含有_____________个染色体组。四(3)结合染色体数目和染色体形态数判断：染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数，如图所示共有8条染色体，染色体
形态数为4，所以染色体组数为_____________。22．生物体倍性的判断
(1)结合下列有性生殖过程，完善下面比较：(2)二倍体、多倍体和单倍体的比较2个3个或3个以上1至多个受精卵受精卵配子小组讨论
(1)不含有同源染色体的一组染色体一定是一个染色体组吗？为什么？
提示:不一定。一个染色体组必须是含有本物种生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。
(2)单倍体都表现高度不育吗？为什么？
提示：不一定。单倍体一般是高度不育的，由于减数分裂时联会紊乱，不能产生正常的配子，但存在特殊情况，如四倍体水稻的花药离体培养得到的单倍体是可育的。1．对染色体组概念的理解
(1)从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体的存在。
(2)从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同。可依此来判断染色体组的数目。
(3)从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。
(4)从物种类型上看，每种生物染色体组都是固定的。B4.下列有关水稻的叙述，错误的是( )
A．二倍体水稻含两个染色体组
B．二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻
穗、米粒变大
C．二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，
含三个染色体组
D．二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，
稻穗、米粒变小D解析：由受精卵发育而成的植株，细胞内含几个染色体组就是几倍体，因此二倍体水稻细胞内应含两个染色体组；二倍体水稻与四倍体水稻杂交生成的受精卵中含三个染色体组，它发育形成的植株含三个染色体组，叫三倍体；秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使细胞内染色体数加倍，二倍体水稻经秋水仙素处理，就可得到四倍体水稻，四倍体水稻的特点是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加；二倍体水稻的花粉经离体培养得到的单倍体水稻一般是不育的，不可能产生稻穗、米粒。除了秋水仙素能使染色体数目加倍外，低温也能诱导染色体数目的变化。
1．实验原理
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制细胞分裂时_______的形成，使染色体不能被拉向两极，这样细胞不能_________
_________，染色体的数目就发生变化。主题三 低温诱导植物染色体数目的变化纺锤体分裂成两个子细胞2．实验操作步骤
(1)培养：将洋葱放在清水中培养，待长出约_____________左右的不定根时，放入冰箱(4 ℃)_____________36 h。
(2)固定：剪取诱导处理的根尖约0.5～1 cm，放入__________中浸泡0.5～1 h，固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的_____________冲洗2次。
(3)制作装片：按解离、_____________、__________和制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。1cm诱导培养卡诺氏液酒精漂洗染色(4)观察：先用_____________倍镜观察，找到视野中既有_____________倍体细胞，也有_____________________的细
胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用___________倍镜观察。低二染色体数目发生改变高实验中各种液体的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)体积分数为95%的酒精:冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液(质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精
以1∶1混合)：使组织中的细胞相互分离开来。
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度，便于染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体(质)着色，便于观察染色体
(质)的形态、数目和行为。醋酸洋红液或龙胆紫溶液都是碱
性染料，都可使染色体着色。5．下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，错误的是
( )
A．实验原理是低温抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极
B．解离后的洋葱根尖应漂洗后才能进行染色
C．龙胆紫溶液可以使细胞中的染色体着色
D．显微镜下可以看到大多数处在分裂期细胞中的染色体数目发生改变D解析：低温处理植物的分生组织细胞，抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍；解离后洋葱根尖经过漂洗可去掉盐酸，有利于染色体着色；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞。6．下列关于低温诱导植物染色体数目的变化实验的叙述，
不正确的是( )
A．用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成
B．洋葱根尖长出约1 cm时，剪下，置于4 ℃冰箱中，诱导
36 h
C．卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态
D．装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤B解析:低温诱导染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体的形成;当洋葱根尖长出约1 cm时，才能开始诱导，这样有利于根的形成，而不能剪下，这样会使其失去生命力,卡诺氏液的作用是固定细胞的形态；在制作装片时，过程和“观察植物细胞的有丝分裂”相同,包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。[核心知识小结]
[网络构建]染色体组增添或减少缺失重复易位倒位[关键语句]
1.染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
2．染色体结构变异可改变染色体上的基因的数目或排列顺序,可在显微镜下观察到。
3．二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
4．由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
5．单倍体并不一定只含一个染色体组。
6.单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段,能明显缩短育种年限。
7．秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。本部分内容讲解结束按ESC键退出全屏播放
第2节 染色体变异
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1．分析基因突变和染色体结构变异的异同。 2.理解染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的概念及特点。 3.概述单倍体育种与多倍体育种的原理和过程。
一、基因突变与染色体变异的区别(阅读教材P85)
比较项目
基因突变
染色体变异
变化的实质
染色体某一位点上基因的改变
染色体结构或数目的变异
水平层次
分子水平
细胞学水平
能否用光学显微镜观察
否
能
二、染色体结构的变异(阅读教材P85～P86)
1．类型
①缺失：染色体中某一片段缺失引起变异。
②重复：染色体中某一片段增加引起变异。
③倒位：染色体中某一片段位置颠倒引起变异。
④易位：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异。
2．对生物性状的影响
染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，而导致性状的变异。大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。
⊙点拨 ①基因突变缺失的是碱基对，缺失后基因数量不变；染色体结构变异缺失的是染色体片段，缺失后基因数量发生改变。
②染色体结构变异中的易位是发生在非同源染色体之间的片段移接，而交叉互换则发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间。
三、染色体数目的变异(阅读教材P86～P88)
1．染色体数目的变异
2．染色体组
(1)概念
①范围：细胞中一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同。
②功能：相互协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异。
(2)图示分析
如图中的雄果蝇体细胞染色体中Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y就代表一个染色体组，与其精子中的染色体组成相同。
3．个体的倍性
(1)二倍体的概念
①发育起点：受精卵。
②染色体组数：两个。
③实例：几乎全部动物和过半数的高等植物。
(2)多倍体
概念
发育起点
受精卵
染色体组数
三个或三个以上
实例
三倍体香蕉、四倍体马铃薯
特点
茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加
人工
诱导
多倍
体
方法
用低温处理或用秋水仙素处理
处理对象
萌发的种子或幼苗
原理
能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞的两极，从而使染色体数目加倍
(3)单倍体
①概念：由配子发育而来，染色体数和染色体组数是体细胞的一半，即体细胞中含有配子染色体数目的个体。
②特点：与正常植株相比，植株长得弱小，且高度不育。
③实践应用：利用单倍体植株培育新品种。
a．方法：花药单倍体植株正常纯合子。
b．优点：可明显缩短育种年限。
1．连线——染色体结构变异类型
2．判断
(1)猫叫综合征是人的第5号染色体数目减少引起的遗传病。(×)
分析：猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。
(2)基因突变和染色体结构变异中的缺失是一样的，都是碱基对的缺失。(×)
分析：基因突变中的缺失是指碱基对的缺失，而染色体结构变异中的缺失是指染色体中某一片段的缺失，会引起基因数目的变化。
(3)染色体结构变异不改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。(×)
分析：染色体结构变异可改变染色体上基因的数目，也可改变基因的排列顺序。
(4)含有三个染色体组的个体就是三倍体。(×)
分析：由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个染色体组的个体才是三倍体，若是由配子发育而来的个体则称为单倍体。
(5)秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。(√)
(6)单倍体的体细胞中不存在同源染色体。(×)
分析：二倍体植物经秋水仙素处理后成为四倍体，其单倍体中则含有同源染色体。
主题一 染色体结构变异
1．基因突变和染色体结构变异的区别
下图，B为DNA分子上的一个基因，而其上为B基因一段的放大部分，结合图示分析基因突变与染色体结构变异区别。
项目
基因突变
染色体结构变异
变化实质
B片段中的4发生
替换、缺失、增添
染色体上的B缺失、
重复、倒位、易位
对象
碱基对
基因
结果
碱基的排列
顺序改变
基因数目或
排列顺序改变
2.结合下图探究基因重组和染色体结构变异的区别
(1)如图①中所示染色体片段的交换是发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组。
(2)图②所示的染色体片段的交换是发生在非同源染色体之间的交换，属于染色体结构变异。
判断基因突变和染色体结构变异的方法
(1)从变异的范围看：
基因内部个别碱基对的增添、缺失和替换?基因突变，即改变发生于“基因内部”，从而改变了基因结构；“基因”数目或排列顺序的改变?染色体结构变异，即改变发生于基因数目或排序，不曾深入基因内部。
(2)从变异的结果看：
(3)从镜检的结果看：基因突变在显微镜下观察不到，而染色体结构变异可通过显微镜观察到。
1．如图显示了染色体及其部分基因，对①和②过程最恰当的表述分别是( )
A．交换、缺失 B．倒位、缺失
C．倒位、易位 D．交换、易位
解析：选C。①过程中F与m位置相反，表示的是染色体的倒位；②过程只有F，没有m，但多出了一段原来没有过的染色体片段，表示的是染色体的易位。
2．下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述，错误的是( )
A．染色体结构变异是染色体的一个片段增加或缺失或位置颠倒等，而基因突变则是DNA分子碱基对的替换、增添和缺失
B．原核生物和真核生物均可发生基因突变，而只有真核生物能发生染色体变异
C．基因突变一般是微小突变，对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，对生物体影响较大
D．两者都能改变生物的基因型
解析：选C。染色体结构变异是染色体片段的变化。基因突变是DNA分子碱基对的变化，相比之下基因突变是微小变化，但对生物体的影响不一定小，如突变出致死基因，可能使生物个体死亡。
主题二 染色体组数及生物体倍性的判断
1．染色体组数判断
(1)结合染色体的形态判断：细胞内某形态染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图细胞有四个染色体组。
(2)结合基因型判断：
在细胞或生物体中，控制同一性状的基因出现几次，则有几个染色体组，如图细胞含有四个染色体组。
(3)结合染色体数目和染色体形态数判断：染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数，如图所示共有8条染色体，染色体形态数为4，所以染色体组数为2。
2．生物体倍性的判断
(1)结合下列有性生殖过程，完善下面比较：
(2)二倍体、多倍体和单倍体的比较
二倍体
多倍体
单倍体
染色
体组
2个
3个或3个以上
1至多个
发育
起点
受精卵
受精卵
配子
植物
特点
正常
果实、种子较大，生长发育延迟，结实率低
植株弱小，
高度不育
小组讨论
?1?不含有同源染色体的一组染色体一定是一个染色体组吗？为什么？
提示：不一定。一个染色体组必须是含有本物种生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。
?2?单倍体都表现高度不育吗？为什么？
提示：不一定。单倍体一般是高度不育的，由于减数分裂时联会紊乱，不能产生正常的配子，但存在特殊情况，如四倍体水稻的花药离体培养得到的单倍体是可育的。
1．对染色体组概念的理解
(1)从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体，互为非同源染色体，在一个染色体组中无同源染色体的存在。
(2)从形式上看，一个染色体组中的所有染色体的形态、大小各不相同。可依此来判断染色体组的数目。
(3)从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育、遗传和变异的全部遗传信息。
(4)从物种类型上看，每种生物染色体组都是固定的。
2．二看法判断单倍体、二倍体和多倍体
一看发育起点；二看体细胞中含有几个染色体组。
(1)配子单倍体
3．如图分别表示四个生物的体细胞，有关描述中正确的是( )
A．图中是单倍体的细胞有三个
B．图中的丁一定是单倍体的体细胞
C．每个染色体组中含有三条染色体的是甲、乙、丁
D．与乙相对应的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等
解析：选B。判断染色体组是根据每一条染色体形态相同的个数，如甲、乙、丙、丁中分别含有3、3、2、1个染色体组，其中丁图一定是单倍体，而甲、乙、丙可能分别是三倍体、三倍体、二倍体，也可能是单倍体。与乙图对应的应是每个性状都有三个等位基因控制，所以abc、aabbcc这两种基因型是不正确的。
4.下列有关水稻的叙述，错误的是( )
A．二倍体水稻含两个染色体组
B．二倍体水稻经秋水仙素处理，可得到四倍体水稻，稻穗、米粒变大
C．二倍体水稻与四倍体水稻杂交，可得到三倍体水稻，含三个染色体组
D．二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小
解析：选D。由受精卵发育而成的植株，细胞内含几个染色体组就是几倍体，因此二倍体水稻细胞内应含两个染色体组；二倍体水稻与四倍体水稻杂交生成的受精卵中含三个染色体组，它发育形成的植株含三个染色体组，叫三倍体；秋水仙素能抑制纺锤体的形成，使细胞内染色体数加倍，二倍体水稻经秋水仙素处理，就可得到四倍体水稻，四倍体水稻的特点是茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都有所增加；二倍体水稻的花粉经离体培养得到的单倍体水稻一般是不育的，不可能产生稻穗、米粒。
主题三 低温诱导植物染色体数目的变化
除了秋水仙素能使染色体数目加倍外，低温也能诱导染色体数目的变化。
1．实验原理
用低温处理植物分生组织细胞，能够抑制细胞分裂时纺锤体的形成，使染色体不能被拉向两极，这样细胞不能分裂成两个子细胞，染色体的数目就发生变化。
2．实验操作步骤
(1)培养：将洋葱放在清水中培养，待长出约1_cm左右的不定根时，放入冰箱(4 ℃)诱导培养36 h。
(2)固定：剪取诱导处理的根尖约0.5～1 cm，放入卡诺氏液中浸泡0.5～1 h，固定细胞的形态，然后用体积分数为95%的酒精冲洗2次。
(3)制作装片：按解离、漂洗、染色和制片4个步骤，具体操作方法与实验“观察植物细胞的有丝分裂”相同。
(4)观察：先用低倍镜观察，找到视野中既有二倍体细胞，也有染色体数目发生改变的细胞。确认某个细胞发生染色体数目变化后，再用高倍镜观察。
实验中各种液体的作用
(1)卡诺氏液：固定细胞形态。
(2)体积分数为95%的酒精：冲洗附着在根尖表面的卡诺氏液。
(3)解离液(质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精以1∶1混合)：使组织中的细胞相互分离开来。
(4)清水：洗去解离液，防止解离过度，便于染色。
(5)改良苯酚品红染液：使染色体(质)着色，便于观察染色体(质)的形态、数目和行为。醋酸洋红液或龙胆紫溶液都是碱性染料，都可使染色体着色。
5．下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，错误的是( )
A．实验原理是低温抑制纺锤体的形成，使子染色体不能移向两极
B．解离后的洋葱根尖应漂洗后才能进行染色
C．龙胆紫溶液可以使细胞中的染色体着色
D．显微镜下可以看到大多数处在分裂期细胞中的染色体数目发生改变
解析：选D。低温处理植物的分生组织细胞，抑制纺锤体的形成，使染色体数目加倍；解离后洋葱根尖经过漂洗可去掉盐酸，有利于染色体着色；洋葱根尖装片中的细胞大部分处于有丝分裂间期，因此在显微镜下能观察到染色体数目发生改变的只是少数细胞。
6．下列关于低温诱导植物染色体数目的变化实验的叙述，不正确的是( )
A．用低温处理植物分生组织细胞，能抑制纺锤体的形成
B．洋葱根尖长出约1 cm时，剪下，置于4 ℃冰箱中，诱导36 h
C．卡诺氏液浸泡根尖，固定细胞的形态
D．装片制作包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤
解析：选B。低温诱导染色体数目加倍的原理是抑制纺锤体的形成；当洋葱根尖长出约1 cm时，才能开始诱导，这样有利于根的形成，而不能剪下，这样会使其失去生命力，卡诺氏液的作用是固定细胞的形态；在制作装片时，过程和“观察植物细胞的有丝分裂”相同， 包括解离、漂洗、染色和制片4个步骤。
————————————[核心知识小结]————————————
[网络构建]
[关键语句]
1．染色体结构变异包括缺失、重复、倒位和易位等几种类型。
2．染色体结构变异可改变染色体上的基因的数目或排列顺序，可在显微镜下观察到。
3．二倍体生物正常配子中的一组染色体是一个染色体组。
4．由受精卵发育而来的个体，体细胞中含几个染色体组，就是几倍体。
5．单倍体并不一定只含一个染色体组。
6．单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。
7．秋水仙素或低温能抑制纺锤体的形成，从而导致染色体数目加倍。
[随堂检测]
知识点一 染色体结构变异
1．(2015·高考全国卷Ⅱ)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
解析：选A。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名， A项正确。
2．下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于( )
A．重组和易位 B．易位和易位
C．易位和重组 D．重组和重组
解析：选A。①图表示的是同源染色体形成的四分体发生了非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。②图表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。
知识点二 染色体数目变异
3．已知普通小麦是六倍体，含42条染色体。下列有关叙述中错误的是( )
A．它的单倍体植株的体细胞含21条染色体
B．它的每个染色体组含7条染色体
C．它的胚乳含3个染色体组
D．离体培养它的花粉，产生的植株表现高度不育
解析：选C。单倍体的染色体数与该物种配子中的染色体数相同，即21条；每个染色体组的染色体数为42÷6＝7；胚乳所含的染色体组数为配子中染色体组数的3倍，即9组；离体培养它的花粉所得到的植株含有3个染色体组，因此高度不育。
4．下图表示无子西瓜的培育过程，下列相关叙述中错误的是( )
A．无子西瓜比普通西瓜品质好，产量高
B．四倍体植株所结的西瓜种子即为三倍体种子
C．无子西瓜培育过程中，以二倍体西瓜作母体，四倍体西瓜作父本，可以得到同样的结果
D．培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性繁殖
解析：选C。无子西瓜的培育过程中，如果以二倍体西瓜作母本、四倍体西瓜作父本，则得到的三倍体种子所结西瓜的珠被发育成厚硬的种皮，不能达到“无子”的目的。因无子西瓜是三倍体，不能自己繁殖后代，因此需年年制种，但可以通过植物组织培养技术来快速繁殖。
知识点三 低温诱导染色体数目变化的实验
5．对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，不正确的描述是( )
A．处于分裂间期的细胞最多
B．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞
C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
D．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似
解析：选C。细胞分裂间期的时间明显长于分裂期，因此在视野中观察到处于分裂间期的细胞最多。低温和秋水仙素都是通过抑制纺锤体的形成来诱导染色体数目加倍，对处于分裂前期的细胞起作用，所以可以观察到二倍体和四倍体的细胞。在高倍显微镜下观察到的有丝分裂细胞，都是被“固定”在特定时期的死细胞，不能观察到从二倍体变为四倍体的过程。
6．某二倍体植物的体细胞中染色体数为24条，基因型为AaBb，这两对基因分别位于两对同源染色体上。请根据图完成问题：
(1)产生的花粉基因型有________种。C处是指用秋水仙素处理，则个体Ⅰ的体细胞中含有________条染色体。
(2)个体Ⅰ与个体Ⅱ基因组成的重要区别是________________________，个体Ⅱ中能稳定遗传的占________。
(3)若要尽快获得纯种优良(aaBB)的品种，则应采用上图中________(用字母表示)过程进行育种。
解析：(1)由于题干中所给出的基因型为AaBb，含有两对等位基因，所以会产生4种基因型的配子；单倍体幼苗经秋水仙素处理后染色体数目加倍和正常体细胞染色体数目相同。(2)秋水仙素处理后形成的二倍体都是纯合的。经过受精作用会产生AABB、AAbb、aaBB、aabb四种能够稳定遗传的纯合子，占AaBb自交后代的1/4。(3)相比较之下单倍体育种获得的个体全部为纯合子，所以缩短了育种年限。
答案：(1)4 24
(2)个体Ⅰ全部为纯合子 1/4
(3)A、B、C
[课时作业][学生用书独立成册]
1．如下图所示，已知染色体上发生了①～④四种变异，下列相关叙述正确的是( )
A．①～④发生的变异均未产生新基因
B．①～④发生的变异依次是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C．①～④所发生的变异均可在光学显微镜下观察到
D．①②③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④为基因突变
解析：选D。基因突变是指因DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，染色体结构变异是指染色体的部分片段发生重复、缺失、倒位、易位等变化。据图可知①②③依次为染色体结构变异中的缺失、重复和倒位，④为基因突变。基因突变可以产生新基因，其不能在光学显微镜下观察到。
2．基因突变和染色体变异的一个重要的区别是( )
A．基因突变在光学显微镜下看不见
B．染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的
C．基因突变是可以遗传的
D．染色体变异是不能遗传的
解析：选A。基因突变是基因内部碱基种类、数量、排列次序的变化而引起的生物变异，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到。染色体的变化可在光学显微镜下直接观察到。生物的变异是不定向的，基因突变和染色体变异其遗传物质均发生改变，都是可遗传的变异。
3．双子叶植物大麻(2N＝20)为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是( )
A．18＋XY B．18＋YY
C．9＋X或9＋Y D．18＋XX或18＋YY
解析：选D。2N＝20，性别决定为XY型的双子叶植物大麻产生的花药的染色体组成为9＋X或9＋Y，将其培育成单倍体后再利用秋水仙素处理，诱导染色体加倍后，植株的染色体组成是18＋XX或18＋YY。
4．以下二倍体生物的细胞中含有两个染色体组的是( )
①有丝分裂中期细胞 ②有丝分裂后期细胞 ③减数第一次分裂中期细胞 ④减数第二次分裂中期细胞 ⑤减数第一次分裂后期细胞 ⑥减数第二次分裂后期细胞
A．①②③ B．①③⑤
C．①③⑤⑥ D．①④⑤⑥
解析：选C。有丝分裂后期细胞中有四个染色体组。减数第二次分裂中期细胞中含一个染色体组。
5.右图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是( )
A．染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组
B．染色体3、6之间的交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D．果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成
解析：选D。染色体组中不含有同源染色体，1、2染色体是同源染色体，A项错误；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B项错误；控制果蝇红眼或白眼的基因位于X染色体上，C项错误；由于X、Y染色体在大小、形态方面表现不同，则果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成，D项正确。
6．下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述，不正确的是( )
A．由合子发育成的生物体，细胞中有几个染色体组就叫作几倍体
B．由配子发育成的生物体，细胞中无论有几个染色体组也只能叫单倍体
C．单倍体一般高度不育，多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大
D．单倍体都是纯种，多倍体等位基因至少有三个
解析：选D。单倍体是由某物种的配子发育成的个体，不一定是纯种，如AAaa的单倍体的基因型有AA、Aa、aa等，其中的Aa为杂种。
7．下图是四种生物的体细胞示意图，A、B两图中的每一个字母代表细胞的不同染色体上的基因，C、D两图代表细胞的染色体组成情况，那么最可能属于多倍体生物的是( )
解析：选D。如果通过基因的数目来判断，在体细胞中，相同的字母(不区分大小写)重复几次，就有几个染色体组；如果通过染色体的形态数来判断，在体细胞中，同样形态的染色体有几条，就有几个染色体组；因此A细胞含有两个染色体组，B细胞只有一个染色体组，C细胞含有两个染色体组，D细胞含有四个染色体组。
8．(2015·高考广东卷)用秋水仙素处理某二倍体植物的愈伤组织，从获得的再生植株中筛选四倍体植株。预实验结果如下表，正式实验时秋水仙素浓度设计最合理的是( )
秋水仙素浓度(g/L)
再生植株(棵)
四倍体植株(棵)
0
48
0
2
44
4
4
37
8
6
28
11
8
18
5
10
9
2
A.0、2、3、4、5、6 B．0、4、5、6、7、8
C．0、6、7、8、9、10 D．0、3、6、9、12、15
解析：选B。预实验主要是为正式实验摸索条件，本题中正式实验的目的是“从获得的再生植株中筛选四倍体植株”，则预实验后所确定的秋水仙素浓度应符合“再生植株数量多，四倍体植株的数量也多”两个条件。从表中数据可以看出，最适秋水仙素浓度在6 g/L左右，故选择的秋水仙素浓度范围为4～8 g/L，在这一浓度范围内设置更小梯度进行正式实验，同时加上浓度为0的空白对照组。
9．如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，图a和图b中的部分染色体转移造成的生物变异分别属于( )
A．图a和图b均为染色体结构变异
B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异
C．图a为染色体结构变异，图b为基因重组
D．图a和图b均为基因重组
解析：选B。图a显示同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换，应属基因重组，而图b所示为③号染色体的某片段移到②号一非同源染色体上，因此应属染色体结构变异。
10．普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用花药离体培养培育出的小麦幼苗是( )
A．三倍体、21条染色体
B．单倍体、21条染色体
C．三倍体、三个染色体组
D．单倍体、一个染色体组
解析：选B。花药中的花粉是经过减数分裂发育而成的，由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少了一半，含有三个染色体组，而体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体。
11．将二倍体玉米的幼苗用秋水仙素处理，待其长成后用其花药进行离体培养得到了新的植株，下列有关新植株的叙述正确的一组是( )
①可能是纯合子也有可能是杂合子 ②植株矮小不育
③产生的配子中含一个染色体组 ④能形成可育的配子 ⑤体细胞内可以有同源染色体 ⑥一定是二倍体 ⑦一定是单倍体
A．①③④⑤⑥ B．①④⑤⑥
C．②⑦ D．①③④⑤⑦
解析：选D。本题与单倍体育种的过程在步骤上有明显的差异，本题是先用秋水仙素处理，所以使正常的二倍体变为四倍体，四倍体产生的配子中含有两个染色体组，发育成的单倍体植株中含有两个染色体组，所以此时的单倍体是可育的，产生的配子中只含有一个染色体组，该单倍体可能是纯合子也可能是杂合子。
12．下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是( )
A．低温处理洋葱根尖后会引起成熟区细胞染色体数目的变化
B．在观察低温处理的洋葱根尖装片时，可以看到细胞中染色体的连续变化情况
C．低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的
D．观察洋葱根尖装片时要先在低倍镜下找到所要观察的细胞，将所要观察的细胞移到视野的中央，调节视野的亮度，再转动粗准焦螺旋直至物像清晰
解析：选C。洋葱根尖成熟区细胞不再进行细胞分裂。制成的洋葱根尖装片，细胞已经死亡，看到的只是细胞分裂某一时期的瞬间图像，看不到细胞分裂的连续变化情况。低温处理和用秋水仙素处理材料都可以抑制细胞分裂时纺锤体的形成。用高倍镜观察装片时，应该用细准焦螺旋将物像调清晰。
13.如图是果蝇的染色体图解，请据图回答有关问题：
(1)写出与性别有关的染色体的名称：________。
(2)此果蝇是________倍体，一个染色体组有________条染色体，同一个染色体组里的每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息是________。
(3)图中含有________对同源染色体。
(4)图中含有________条常染色体。
(5)图中含有________条性染色体。
(6)此种果蝇的一个性原细胞进行染色体复制后能产生________个初级性母细胞、________个次级性母细胞、________个生殖细胞。
解析：由X、Y一对异型性染色体的存在判断这是雄性果蝇的染色体组成。其中的X、Y染色体虽然形态、大小不同，但减数分裂中能够配对，故也是一对同源染色体。根据图解还可判断出此果蝇是二倍体，因为其细胞内有两个染色体组，每个染色体组包含4条染色体。同时，由于这4条染色体各不相同，故每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息也各不相同。据图可知，此果蝇共含有4对同源染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。这只果蝇是雄性，它的1个精原细胞能产生1个初级精母细胞、2个次级精母细胞及4个精子。
答案：(1)X、Y (2)二 4 不同的 (3)4 (4)6
(5)2 (6)1 2 4
14．下图是两种由受精卵发育成生物的体细胞内染色体及有关基因分布情况示意图。请根据图回答问题：
(1)甲是________倍体生物，乙是________倍体生物。
(2)甲的一个染色体组含有________条染色体，如果由该生物的卵细胞单独培养成的生物的体细胞中含有________个染色体组。
(3)图乙所示的个体与基因型为aabbcc的个体交配，其F1最多有________种表现型
解析：由受精卵发育成的生物，体细胞内含几个染色体组，就为几倍体。图甲中相同形状的染色体有四条，则含四个染色体组，为四倍体生物，每个染色体组含三条染色体。由该生物的卵细胞单独培养成的生物的体细胞中含有2个染色体组。图乙中相同形状的染色体有两条，则含两个染色体组，为二倍体生物，基因型为AaBbCc，与aabbcc的个体交配，F1表现型最多有2×2×2＝8(种)
答案：(1)四 二 (2)3 2 (3)8
15．将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F1植株再进一步做如下图解所示的处理(甲与乙杂交→丙)，请分析回答下列问题：
AA×aa→F1
(1)乙植株的基因型是________，属于________倍体。
(2)用乙植株的花粉直接培育出的后代属于________倍体，其基因型及其比例是________________________________________________________________________。
(3)丙植株的体细胞中有________个染色体组，基因型有________种。
解析：AA和aa的两个植株杂交得到F1，其基因型为Aa，再经秋水仙素处理，得乙植株的基因型为AAaa，属于四倍体。乙植株的花粉直接培育出的后代为单倍体，乙植株AAaa产生花粉时A与A、A与a或a与a分离，再两两结合，形成的配子AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，发育成的单倍体也是这样。甲与乙杂交→丙，甲产生A、a两种配子，乙产生AA、Aa与aa三种配子，两两结合发育成丙植株的基因型为AAA、AAa、Aaa、aaa 4种，有3个染色体组。
答案：(1)AAaa 四 (2)单 AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
(3)3 4
16．下图为普通小麦(异源六倍体)的形成过程示意图。据材料分析有关问题：
(1)试分析甲、丁的染色体组数及可育性：
甲________、________；丁________、________。
(2)在A、C过程(使染色体数目加倍)中常用的方法有：
物理方法：________________；
化学方法：________________。
解析：(1)一粒小麦和山羊草均为二倍体2n＝14，是两个不同的物种。甲为二者杂交的子代，双亲分别为子代提供1个染色体组，甲为异源二倍体，没有同源染色体，因此不可育。二粒小麦和另一种山羊草也是两个不同的物种，前者为四倍体4n＝28，后者为二倍体2n＝14，二者杂交子代丁含有三个来源不同的染色体组，减数分裂时不能产生正常的配子，所以不可育。
(2)低温处理、秋水仙素处理都可通过抑制纺锤体的形成，诱导植物细胞内染色体数目加倍，通过细胞融合，也会导致重组细胞中的染色体数目加倍。
答案：(1)二组 不育 三组 不育
(2)低温处理 秋水仙素处理
[随堂检测]
知识点一 染色体结构变异
1．(2015·高考全国卷Ⅱ)下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是( )
A．该病是由于特定的染色体片段缺失造成的
B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的
C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的
D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的
解析：选A。猫叫综合征是人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病，是常见的染色体异常遗传病，因为患病儿童哭声轻、音调高，很像猫叫而得名， A项正确。
2．下图中①和②表示发生在常染色体上的变异。①和②所表示的变异类型分别属于( )
A．重组和易位 B．易位和易位
C．易位和重组 D．重组和重组
解析：选A。①图表示的是同源染色体形成的四分体发生了非姐妹染色单体的交叉互换，属于基因重组。②图表示染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上，属于染色体结构变异中的易位。
知识点二 染色体数目变异
3．已知普通小麦是六倍体，含42条染色体。下列有关叙述中错误的是( )
A．它的单倍体植株的体细胞含21条染色体
B．它的每个染色体组含7条染色体
C．它的胚乳含3个染色体组
D．离体培养它的花粉，产生的植株表现高度不育
解析：选C。单倍体的染色体数与该物种配子中的染色体数相同，即21条；每个染色体组的染色体数为42÷6＝7；胚乳所含的染色体组数为配子中染色体组数的3倍，即9组；离体培养它的花粉所得到的植株含有3个染色体组，因此高度不育。
4．下图表示无子西瓜的培育过程，下列相关叙述中错误的是( )
A．无子西瓜比普通西瓜品质好，产量高
B．四倍体植株所结的西瓜种子即为三倍体种子
C．无子西瓜培育过程中，以二倍体西瓜作母体，四倍体西瓜作父本，可以得到同样的结果
D．培育无子西瓜通常需要年年制种，用植物组织培养技术可以快速进行无性繁殖
解析：选C。无子西瓜的培育过程中，如果以二倍体西瓜作母本、四倍体西瓜作父本，则得到的三倍体种子所结西瓜的珠被发育成厚硬的种皮，不能达到“无子”的目的。因无子西瓜是三倍体，不能自己繁殖后代，因此需年年制种，但可以通过植物组织培养技术来快速繁殖。
知识点三 低温诱导染色体数目变化的实验
5．对于低温诱导洋葱染色体数目变化的实验，不正确的描述是( )
A．处于分裂间期的细胞最多
B．在显微镜视野内可以观察到二倍体细胞和四倍体细胞
C．在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
D．在诱导染色体数目变化方面，低温与秋水仙素诱导的原理相似
解析：选C。细胞分裂间期的时间明显长于分裂期，因此在视野中观察到处于分裂间期的细胞最多。低温和秋水仙素都是通过抑制纺锤体的形成来诱导染色体数目加倍，对处于分裂前期的细胞起作用，所以可以观察到二倍体和四倍体的细胞。在高倍显微镜下观察到的有丝分裂细胞，都是被“固定”在特定时期的死细胞，不能观察到从二倍体变为四倍体的过程。
6．某二倍体植物的体细胞中染色体数为24条，基因型为AaBb，这两对基因分别位于两对同源染色体上。请根据图完成问题：
(1)产生的花粉基因型有________种。C处是指用秋水仙素处理，则个体Ⅰ的体细胞中含有________条染色体。
(2)个体Ⅰ与个体Ⅱ基因组成的重要区别是________________________，个体Ⅱ中能稳定遗传的占________。
(3)若要尽快获得纯种优良(aaBB)的品种，则应采用上图中________(用字母表示)过程进行育种。
解析：(1)由于题干中所给出的基因型为AaBb，含有两对等位基因，所以会产生4种基因型的配子；单倍体幼苗经秋水仙素处理后染色体数目加倍和正常体细胞染色体数目相同。(2)秋水仙素处理后形成的二倍体都是纯合的。经过受精作用会产生AABB、AAbb、aaBB、aabb四种能够稳定遗传的纯合子，占AaBb自交后代的1/4。(3)相比较之下单倍体育种获得的个体全部为纯合子，所以缩短了育种年限。
答案：(1)4 24
(2)个体Ⅰ全部为纯合子 1/4
(3)A、B、C
[课时作业][学生用书独立成册]
1．如下图所示，已知染色体上发生了①～④四种变异，下列相关叙述正确的是( )
A．①～④发生的变异均未产生新基因
B．①～④发生的变异依次是染色体倒位、缺失、重复与基因突变
C．①～④所发生的变异均可在光学显微镜下观察到
D．①②③依次为染色体结构变异中的缺失、重复、倒位，④为基因突变
解析：选D。基因突变是指因DNA分子中碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，染色体结构变异是指染色体的部分片段发生重复、缺失、倒位、易位等变化。据图可知①②③依次为染色体结构变异中的缺失、重复和倒位，④为基因突变。基因突变可以产生新基因，其不能在光学显微镜下观察到。
2．基因突变和染色体变异的一个重要的区别是( )
A．基因突变在光学显微镜下看不见
B．染色体变异是定向的，而基因突变是不定向的
C．基因突变是可以遗传的
D．染色体变异是不能遗传的
解析：选A。基因突变是基因内部碱基种类、数量、排列次序的变化而引起的生物变异，属于分子水平的变化，光学显微镜下观察不到。染色体的变化可在光学显微镜下直接观察到。生物的变异是不定向的，基因突变和染色体变异其遗传物质均发生改变，都是可遗传的变异。
3．双子叶植物大麻(2N＝20)为雌雄异株，性别决定为XY型，若将其花药离体培养，再将幼苗用秋水仙素处理，所得植株的染色体组成应是( )
A．18＋XY B．18＋YY
C．9＋X或9＋Y D．18＋XX或18＋YY
解析：选D。2N＝20，性别决定为XY型的双子叶植物大麻产生的花药的染色体组成为9＋X或9＋Y，将其培育成单倍体后再利用秋水仙素处理，诱导染色体加倍后，植株的染色体组成是18＋XX或18＋YY。
4．以下二倍体生物的细胞中含有两个染色体组的是( )
①有丝分裂中期细胞 ②有丝分裂后期细胞 ③减数第一次分裂中期细胞 ④减数第二次分裂中期细胞 ⑤减数第一次分裂后期细胞 ⑥减数第二次分裂后期细胞
A．①②③ B．①③⑤
C．①③⑤⑥ D．①④⑤⑥
解析：选C。有丝分裂后期细胞中有四个染色体组。减数第二次分裂中期细胞中含一个染色体组。
5.右图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是( )
A．染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组
B．染色体3、6之间的交换属于基因重组
C．控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D．果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成
解析：选D。染色体组中不含有同源染色体，1、2染色体是同源染色体，A项错误；交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，B项错误；控制果蝇红眼或白眼的基因位于X染色体上，C项错误；由于X、Y染色体在大小、形态方面表现不同，则果蝇基因组可由1、2、3、6、7的DNA分子组成，D项正确。
6．下列关于单倍体、二倍体、多倍体的叙述，不正确的是( )
A．由合子发育成的生物体，细胞中有几个染色体组就叫作几倍体
B．由配子发育成的生物体，细胞中无论有几个染色体组也只能叫单倍体
C．单倍体一般高度不育，多倍体一般茎秆粗壮，果实、种子较大
D．单倍体都是纯种，多倍体等位基因至少有三个
解析：选D。单倍体是由某物种的配子发育成的个体，不一定是纯种，如AAaa的单倍体的基因型有AA、Aa、aa等，其中的Aa为杂种。
7．下图是四种生物的体细胞示意图，A、B两图中的每一个字母代表细胞的不同染色体上的基因，C、D两图代表细胞的染色体组成情况，那么最可能属于多倍体生物的是( )
解析：选D。如果通过基因的数目来判断，在体细胞中，相同的字母(不区分大小写)重复几次，就有几个染色体组；如果通过染色体的形态数来判断，在体细胞中，同样形态的染色体有几条，就有几个染色体组；因此A细胞含有两个染色体组，B细胞只有一个染色体组，C细胞含有两个染色体组，D细胞含有四个染色体组。
8．(2015·高考广东卷)用秋水仙素处理某二倍体植物的愈伤组织，从获得的再生植株中筛选四倍体植株。预实验结果如下表，正式实验时秋水仙素浓度设计最合理的是( )
秋水仙素浓度(g/L)
再生植株(棵)
四倍体植株(棵)
0
48
0
2
44
4
4
37
8
6
28
11
8
18
5
10
9
2
A.0、2、3、4、5、6 B．0、4、5、6、7、8
C．0、6、7、8、9、10 D．0、3、6、9、12、15
解析：选B。预实验主要是为正式实验摸索条件，本题中正式实验的目的是“从获得的再生植株中筛选四倍体植株”，则预实验后所确定的秋水仙素浓度应符合“再生植株数量多，四倍体植株的数量也多”两个条件。从表中数据可以看出，最适秋水仙素浓度在6 g/L左右，故选择的秋水仙素浓度范围为4～8 g/L，在这一浓度范围内设置更小梯度进行正式实验，同时加上浓度为0的空白对照组。
9．如图表示某种生物的部分染色体发生了两种变异的示意图，图中①和②，③和④互为同源染色体，图a和图b中的部分染色体转移造成的生物变异分别属于( )
A．图a和图b均为染色体结构变异
B．图a为基因重组，图b为染色体结构变异
C．图a为染色体结构变异，图b为基因重组
D．图a和图b均为基因重组
解析：选B。图a显示同源染色体非姐妹染色单体间交叉互换，应属基因重组，而图b所示为③号染色体的某片段移到②号一非同源染色体上，因此应属染色体结构变异。
10．普通小麦是六倍体，有42条染色体，科学家们用花药离体培养培育出的小麦幼苗是( )
A．三倍体、21条染色体
B．单倍体、21条染色体
C．三倍体、三个染色体组
D．单倍体、一个染色体组
解析：选B。花药中的花粉是经过减数分裂发育而成的，由其培育出的幼苗比普通小麦的染色体数减少了一半，含有三个染色体组，而体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体叫单倍体。
11．将二倍体玉米的幼苗用秋水仙素处理，待其长成后用其花药进行离体培养得到了新的植株，下列有关新植株的叙述正确的一组是( )
①可能是纯合子也有可能是杂合子 ②植株矮小不育
③产生的配子中含一个染色体组 ④能形成可育的配子 ⑤体细胞内可以有同源染色体 ⑥一定是二倍体 ⑦一定是单倍体
A．①③④⑤⑥ B．①④⑤⑥
C．②⑦ D．①③④⑤⑦
解析：选D。本题与单倍体育种的过程在步骤上有明显的差异，本题是先用秋水仙素处理，所以使正常的二倍体变为四倍体，四倍体产生的配子中含有两个染色体组，发育成的单倍体植株中含有两个染色体组，所以此时的单倍体是可育的，产生的配子中只含有一个染色体组，该单倍体可能是纯合子也可能是杂合子。
12．下列关于“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中，正确的是( )
A．低温处理洋葱根尖后会引起成熟区细胞染色体数目的变化
B．在观察低温处理的洋葱根尖装片时，可以看到细胞中染色体的连续变化情况
C．低温处理和利用秋水仙素处理材料的原理是相同的
D．观察洋葱根尖装片时要先在低倍镜下找到所要观察的细胞，将所要观察的细胞移到视野的中央，调节视野的亮度，再转动粗准焦螺旋直至物像清晰
解析：选C。洋葱根尖成熟区细胞不再进行细胞分裂。制成的洋葱根尖装片，细胞已经死亡，看到的只是细胞分裂某一时期的瞬间图像，看不到细胞分裂的连续变化情况。低温处理和用秋水仙素处理材料都可以抑制细胞分裂时纺锤体的形成。用高倍镜观察装片时，应该用细准焦螺旋将物像调清晰。
13.如图是果蝇的染色体图解，请据图回答有关问题：
(1)写出与性别有关的染色体的名称：________。
(2)此果蝇是________倍体，一个染色体组有________条染色体，同一个染色体组里的每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息是________。
(3)图中含有________对同源染色体。
(4)图中含有________条常染色体。
(5)图中含有________条性染色体。
(6)此种果蝇的一个性原细胞进行染色体复制后能产生________个初级性母细胞、________个次级性母细胞、________个生殖细胞。
解析：由X、Y一对异型性染色体的存在判断这是雄性果蝇的染色体组成。其中的X、Y染色体虽然形态、大小不同，但减数分裂中能够配对，故也是一对同源染色体。根据图解还可判断出此果蝇是二倍体，因为其细胞内有两个染色体组，每个染色体组包含4条染色体。同时，由于这4条染色体各不相同，故每条染色体上的DNA分子所携带的遗传信息也各不相同。据图可知，此果蝇共含有4对同源染色体，其中3对是常染色体，1对是性染色体。这只果蝇是雄性，它的1个精原细胞能产生1个初级精母细胞、2个次级精母细胞及4个精子。
答案：(1)X、Y (2)二 4 不同的 (3)4 (4)6
(5)2 (6)1 2 4
14．下图是两种由受精卵发育成生物的体细胞内染色体及有关基因分布情况示意图。请根据图回答问题：
(1)甲是________倍体生物，乙是________倍体生物。
(2)甲的一个染色体组含有________条染色体，如果由该生物的卵细胞单独培养成的生物的体细胞中含有________个染色体组。
(3)图乙所示的个体与基因型为aabbcc的个体交配，其F1最多有________种表现型
解析：由受精卵发育成的生物，体细胞内含几个染色体组，就为几倍体。图甲中相同形状的染色体有四条，则含四个染色体组，为四倍体生物，每个染色体组含三条染色体。由该生物的卵细胞单独培养成的生物的体细胞中含有2个染色体组。图乙中相同形状的染色体有两条，则含两个染色体组，为二倍体生物，基因型为AaBbCc，与aabbcc的个体交配，F1表现型最多有2×2×2＝8(种)
答案：(1)四 二 (2)3 2 (3)8
15．将基因型为AA和aa的两个植株杂交，得到F1植株再进一步做如下图解所示的处理(甲与乙杂交→丙)，请分析回答下列问题：
AA×aa→F1
(1)乙植株的基因型是________，属于________倍体。
(2)用乙植株的花粉直接培育出的后代属于________倍体，其基因型及其比例是________________________________________________________________________。
(3)丙植株的体细胞中有________个染色体组，基因型有________种。
解析：AA和aa的两个植株杂交得到F1，其基因型为Aa，再经秋水仙素处理，得乙植株的基因型为AAaa，属于四倍体。乙植株的花粉直接培育出的后代为单倍体，乙植株AAaa产生花粉时A与A、A与a或a与a分离，再两两结合，形成的配子AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1，发育成的单倍体也是这样。甲与乙杂交→丙，甲产生A、a两种配子，乙产生AA、Aa与aa三种配子，两两结合发育成丙植株的基因型为AAA、AAa、Aaa、aaa 4种，有3个染色体组。
答案：(1)AAaa 四 (2)单 AA∶Aa∶aa＝1∶4∶1
(3)3 4
16．下图为普通小麦(异源六倍体)的形成过程示意图。据材料分析有关问题：
(1)试分析甲、丁的染色体组数及可育性：
甲________、________；丁________、________。
(2)在A、C过程(使染色体数目加倍)中常用的方法有：
物理方法：________________；
化学方法：________________。
解析：(1)一粒小麦和山羊草均为二倍体2n＝14，是两个不同的物种。甲为二者杂交的子代，双亲分别为子代提供1个染色体组，甲为异源二倍体，没有同源染色体，因此不可育。二粒小麦和另一种山羊草也是两个不同的物种，前者为四倍体4n＝28，后者为二倍体2n＝14，二者杂交子代丁含有三个来源不同的染色体组，减数分裂时不能产生正常的配子，所以不可育。
(2)低温处理、秋水仙素处理都可通过抑制纺锤体的形成，诱导植物细胞内染色体数目加倍，通过细胞融合，也会导致重组细胞中的染色体数目加倍。
答案：(1)二组 不育 三组 不育
(2)低温处理 秋水仙素处理
课件35张PPT。第五章 基因突变及其他变异第3节 人类遗传病第五章 基因突变及其他变异一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91)
1．遗传病的概念:由于______________而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型遗传物质改变一对等位基因并指两对以上的等位基因原发性高血压染色体异常21三体综合征二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92)
1．措施：主要包括_____________和_____________。
2．遗传咨询的内容和步骤遗传咨询产前诊断家庭病史产前诊断传递方式3.B超检查基因诊断遗传病或先天性疾病⊙点拨 近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93)
1．内容：绘制________________的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部_____________序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的___________________及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。人类遗传信息DNA组成、结构、功能1．连线
人类遗传病的类型2．判断
(1)先天性疾病都是遗传病。( )
分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。
( )
(3)21三体综合征属于性染色体病。( )
分析：21三体综合征属于常染色体病。×√×(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。( )
分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不
表现出遗传病症状。
(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治
疗。( )
分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测
和预防，而达不到治疗的目的。
(6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。( )
分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。×××主题一 人类常见遗传病的类型及病因分析
1．单基因遗传病病因分析
结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题：(1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是______________
_______________________。
(2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有_____________，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。
(3)当缺少酶⑤时就不能合成_____________，而表现出白化
病症状。制合成酶①的基因细胞内缺少控尿黑酸黑色素2．多基因遗传病发病率高的原因探究
控制物质E合成的基因共有_____________，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应_______不能够合成,则_________均不能合成，从而使发病率上升。四个酶E物质3．染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)
由下面卵细胞形成过程分析：
(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数
_____________，也可发生在减数_____________。从而形成
异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。
(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的
个体。第一次分裂第二次分裂1．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。2．多基因遗传病的特点
(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
3．从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。1．下列关于人类遗传病的说法，不正确的是( )
A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗
传病
B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条
C．多基因遗传病在群体中发病率高
D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高
解析：21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。B2．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情
况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体__________异常造
成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者
及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该
患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常
造成的。数目母亲(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于
________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。父亲多(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正
常，则女儿有可能患______________________，不可能患____________。这两种病的遗传方式都属于单基因_________遗传。
解析：本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗
传病。
(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。镰刀型细胞贫血症血友病隐性(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为
Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。主题二 人类遗传病的调查、监测、预防1．遗传病的调查
(1)实验原理
①调查时，最好选取群体中发病率较高的_____________遗
传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中_____________
调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在_____________中调
查，绘制_____________图。单基因随机抽样患者家系遗传系谱(2)调查过程调查调查活动调查结论调查报告2．遗传病的检测方法
羊水检测(如图1)和绒毛细胞检测(如图2)都是检测胎儿细胞的染色体是否异常。
这属于_____________水平上的操作。另外还可以进行B超检
查，这是在_____________水平上的检查。还可以进行基因
诊断，这是_____________水平上的检查。细胞个体分子小组讨论
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
(1)若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。(2)当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较广大人群
随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患者家系正常情况与患病情况分析基因显隐性及所在染色体的类型3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究
××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且
所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在遗传家系中调查D解析：在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式
时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患
者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确
的是( )C解析：抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传痛，特点是
“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病,XbXb×XBY,后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。[核心知识小结]
[网络构建]单基因因组人类基多基因[关键语句]
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色
体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的
遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序
列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部
序列。本部分内容讲解结束按ESC键退出全屏播放
第3节 人类遗传病
[学习导航]
1．概述人类遗传病的主要类型。 2.解释遗传病的致病机理。 3.调查人群中遗传病的发病率。
一、人类常见遗传病的类型(阅读教材P90～P91)
1．遗传病的概念：由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类常见遗传病的类型
类型
概念
举例
单基因
遗传病
指受一对等位基因控制的遗传病
多指、并指、软骨发育不全、白化病等
多基因
遗传病
指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病等
染色体异
常遗传病
由染色体异常引起的遗传病
21三体综合征(先天性愚型)、猫叫综合征
二、遗传病的监测和预防(阅读教材P92)
1．措施：主要包括遗传咨询和产前诊断。
2．遗传咨询的内容和步骤
3.
⊙点拨 近亲结婚会明显增大隐性遗传病的发病率，因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单、最有效的方法。
三、人类基因组计划与人体健康(阅读教材P92～P93)
1．内容：绘制人类遗传信息的地图。
2．目的：测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
3．意义：认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。
4．结果：人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0万～2.5万个。
1．连线
人类遗传病的类型
2．判断
(1)先天性疾病都是遗传病。(×)
分析：如孕妇服药造成的胎儿畸形不属于遗传病。
(2)多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高。(√)
(3)21三体综合征属于性染色体病。(×)
分析：21三体综合征属于常染色体病。
(4)只要携带致病基因，就一定会表现遗传病症状。(×)
分析：若致病基因是由隐性基因控制的，即便携带也可能不表现出遗传病症状。
(5)遗传咨询和产前诊断等手段，能够对遗传病进行监测和治疗。(×)
分析：遗传咨询和产前诊断只能够对遗传病进行相应的监测和预防，而达不到治疗的目的。
(6)性染色体异常患者可通过基因诊断进行产前诊断。(×)
分析：基因诊断是从分子水平对基因进行检测，不能检测由染色体异常引起的遗传病。
主题一 人类常见遗传病的类型及病因分析
1．单基因遗传病病因分析
结合苯丙氨酸的代谢途径探究以下问题：
(1)当缺少酶①时苯丙氨酸的代谢受阻，只能形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害，导致苯丙酮尿症，其根本原因是细胞内缺少控制合成酶①的基因。
(2)当缺少酶③时尿黑酸会在人体内积累，使人的尿液中含有尿黑酸，这种尿液暴露于空气后会变成黑色。
(3)当缺少酶⑤时就不能合成黑色素，而表现出白化病症状。
2．多基因遗传病发病率高的原因探究
控制物质E合成的基因共有四个，不管是基因1还是其他三个基因，只要其中的一个发生突变导致相应酶不能够合成，则E物质均不能合成，从而使发病率上升。
3．染色体异常遗传病(以21三体综合征为例)
由下面卵细胞形成过程分析：
(1)减数分裂过程中第21号染色体不分离，既可发生在减数第一次分裂，也可发生在减数第二次分裂。从而形成异常卵细胞(卵细胞内含2条21号染色体)。
(2)异常卵细胞和正常精子结合后形成具有3条21号染色体的个体。
1．先天性疾病、家族性疾病和遗传病的关系
(1)先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。
2．多基因遗传病的特点
(1)有家族聚集倾向，群体中发病率较高。
(2)易受环境的影响。人类遗传病是遗传因素与环境因素相互作用的结果。
(3)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不遵循孟德尔遗传定律。
3．从致病原因来看，可能是具有致病基因，也可能是染色体结构或数目异常，所以遗传病患者不一定都含有致病基因。
1．下列关于人类遗传病的说法，不正确的是( )
A．基因突变可以引起单基因遗传病，也可引起多基因遗传病
B．21三体综合征患者大多数体细胞中染色体数目为21条
C．多基因遗传病在群体中发病率高
D．环境污染能使遗传病和其他先天性疾病的发病率增高
解析：选B。21三体综合征患者的体细胞中染色体数目为47条，其中21号染色体为3条，比正常人多了1条，并非大多数体细胞中染色体数目为21条。
2．造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下，回答下列问题：
(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体__________异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因，某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa，据此可推断，该患者染色体异常是其________的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。
(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB，妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子，若这个孩子表现出基因b的性状，则其发生部分缺失的染色体来自于________(填“父亲”或“母亲”)。
(3)原发性高血压属于________基因遗传病，这类遗传病容易受环境因素影响，在人群中发病率较高。
(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说，如果父母表现型均正常，则女儿有可能患______________________，不可能患____________。这两种病的遗传方式都属于单基因____________遗传。
解析：本题考查不同变异类型产生的原因及常见的人类遗传病。
(1)21三体综合征是由于减数分裂异常形成21号染色体多一条的精子或卵细胞，与正常生殖细胞受精后的个体。父亲没有a基因，所以患者两个a基因都来自母亲。
(2)猫叫综合征是人的第5号染色体上缺失部分片段，造成该片段中的基因缺失。正常情况下，BB和bb的后代基因型为Bb，不可能呈现b的性状，但是现在出现了这样的后代，只能说明后代中B所在的片段缺失，从而使b基因得到表达，故只能是父亲的染色体缺失。
(3)原发性高血压属于多基因遗传病。
(4)血友病为伴X染色体隐性遗传病，特点是父亲正常，女儿一定正常，所以女儿不可能患伴X染色体隐性遗传病；镰刀型细胞贫血症为常染色体隐性遗传，正常双亲有可能为该基因的携带者，所以女儿可能患常染色体隐性遗传病。
答案：(1)数目 母亲 (2)父亲 (3)多 (4)镰刀型细胞贫血症 血友病 隐性
主题二 人类遗传病的调查、监测、预防
1．遗传病的调查
(1)实验原理
①调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
②调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100%
③调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
(2)调查过程
2．遗传病的检测方法
羊水检测(如图1)和绒毛细胞检测(如图2)都是检测胎儿细胞的染色体是否异常。
这属于细胞水平上的操作。另外还可以进行B超检查，这是在个体水平上的检查。还可以进行基因诊断，这是分子水平上的检查。
小组讨论
有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因。
?1?若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？
提示：需要。因为表现正常的女性有可能是携带者，她与男患者结婚时，男性胎儿可能是患者。
?2?当妻子为患者时，表现正常的胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？
提示：女性。女患者与正常男性结婚时，所有的女性胎儿都含有来自父亲X染色体上的正常显性基因。
调查“遗传病发病率”与“遗传方式”的比较
项目
调查内容
调查对象
及范围
注意事项
结果计算及分析
遗传病
发病率
广大人群
随机抽样
考虑年龄、性别等因素，群体足够大
×100%
遗传
方式
患者家系
正常情况与患病情况
分析基因显隐性及所在染色体的类型
3．某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是( )
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在遗传家系中调查
解析：选D。在调查人群中的遗传病，研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。青少年型糖尿病属于多基因遗传病。
4．下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导，不正确的是( )
选项
遗传病
遗传方式
夫妻基因型
优生指导
A
抗维生素
D佝偻病
X染色体
显性遗传
XaXa×XAY
选择
生男孩
B
红绿色
盲症
X染色体
隐性遗传
XbXb×XBY
选择
生女孩
C
白化病
常染色体
隐性遗传
Aa×Aa
选择生
女孩
D
并指症
常染色体
显性遗传
Tt×tt
产前
诊断
解析：选C。抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传痛，特点是“母正常，父患病，子代男孩全正常，女孩全患病”。红绿色盲症属X染色体隐性遗传病，XbXb×XBY，后代男孩全患病，女孩全正常。常染色体遗传的白化病和并指症与性别无关，应做产前诊断。
————————————[核心知识小结]————————————
[网络构建]
[关键语句]
1．人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
2．人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。
3．遗传病的监测和预防包括遗传咨询和产前诊断等手段。
4．调查遗传病的发病率应在群体中进行，而调查遗传病的遗传方式则应在患者家系中进行。
5．人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
6．人类基因组计划要测定人体内24条染色体上DNA的全部序列。
[随堂检测]
知识点一 人类遗传病的概念及类型
1．下列有关人类遗传病的说法，正确的是( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
解析：选C。遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用所导致的疾病。先天性疾病和家族性疾病有些完全由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。
2．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于( )
①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③染色体异常遗传病 ④多基因遗传病
A．①②③ B．②①③
C．③④② D．③①④
解析：选C。题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
知识点二 人类遗传病的监测与预防
3．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
解析：选C。人类遗传病的调查步骤是：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
4．(2015·高考福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是( )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：选A。A项，根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同。B项，分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。C项，妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子。D项，该异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等。
5．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭遗传病史。
6．(2015·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女
(3)羊水检查 B超检查
[课时作业][学生用书独立成册]
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析：选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条；单基因遗传病由一对等位基因控制。
2．以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①先天性哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④
C．②③ D．③④
解析：选B。先天性哮喘病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。
3．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中合理的是( )
A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病
B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病
C．判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，则该病为显性遗传病
D．根据母子患病、父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上
解析：选D。由发病率的高低不能判断遗传病的类型和遗传方式，故A、B错误；高度近视患者可能是由于致病基因导致的遗传病，也有可能是受环境条件等因素的影响而患病，若某对高度近视的男女是由于环境因素导致的，但遗传物质没有发生变化，则不是遗传病，故C错误；若为常染色体遗传病，也可能出现母子患病父亲正常的情况，故D项正确。
4．图甲表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字①～③分别代表三种酶。图乙表示两个家庭的遗传系谱，Ⅱ1因缺乏图甲中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图甲中的酶②而患有尿黑酸症，Ⅱ4不幸患血友病。已知两个家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，则Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩不患病的概率是( )
A．1/8 B．3/8
C．1/2 D．1
解析：选D。由题可知，一号和二号家庭中的两种遗传病都属于“无中生有”，可推出苯丙酮尿症和尿黑酸症都为隐性遗传病，且女儿患病，其父均正常，则为常染色体隐性遗传病。已知血友病为伴X染色体隐性遗传病，再根据两个家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，而患病女孩必须从其父亲和母亲各获得一个致病基因，所以Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩不可能患病。
5.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：选C。该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。
6．(2015·扬州高一检测)在人的精子形成过程中，如果减数第二次分裂时两条性染色体不分离。那么，形成的精子与正常卵细胞结合，其受精卵的染色体组成可能是( )
A．44＋XX
B．44＋XY
C．44＋XYY或44＋XXX或44＋XO
D．44＋XXX或44＋XXY
解析：选C。减数第二次分裂时两条性染色体不分离，则形成的精子为22＋XX或22＋YY或22＋O。
7．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是( )
A．该病是一种常染色体遗传病
B．该病是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病
解析：选C。该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占2/3；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。
8．(2015·黄山高一检测)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是(多选) ( )
家系
成员
父亲
母亲
妹妹
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
舅舅家
表弟
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．该女的母亲是杂合子的概率为1/2
C．该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4
D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1
解析：选BC。从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传病，母亲一定是杂合子，其妹妹和舅舅家表弟正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6。
9．(2015·高考山东卷)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
解析：选C。根据题干给出的信息，首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型应为XaBXAb，然后确定出整个系谱图中个体的基因组成：
进而推知：Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2，C项错误，A、B两项正确。若Ⅱ1的基因型为XABXaB，Ⅱ2的基因型为Xa_Y，两者婚配后生一个患病女孩XaB Xa_的概率为1/2×1/2＝1/4，D项正确。
10．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( )
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的比例，再计算发病率
解析：选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传方式。
11．每一个家庭都不希望生出一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列与优生相关的叙述，正确的是( )
A．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征
B．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
C．产前诊断只能用于检测胎儿是否患有遗传病
D．通过遗传病的监测和预防可以杜绝遗传病患儿的产生
解析：选B。遗传咨询可以预防和降低新生儿遗传病的发病率，但它不能代替产前诊断；产前诊断不但可以检测胎儿是否患有遗传病，如猫叫综合征，还可以检测胎儿是否患有某些先天性疾病；通过遗传病的监测和预防可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生，但不能杜绝遗传病患儿的产生。
12．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类—个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析：选A。人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X染色体或22＋Y染色体)，C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质的系统工程，B项错误；该项计划的实施虽然对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。
13．请根据示意图回答下面的问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A_________；B_________；C________。
(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________
________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：本图是羊水检查示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)需要
父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病
(4)需要 父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病
14．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。
(1)克氏综合征属于____________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________________，产生该患儿的原因为____________；该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做________以利于优生优育。
(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。
解析：克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。
答案：(1)染色体异常 (2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 94
(3)产前诊断 (4)如图
15．(2015·高考江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：
图1
图2
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
解析：(1)由正常亲代Ⅰ1和Ⅰ2生了患病女儿Ⅱ1可推知PKU(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病，且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型为aa。
(2)根据Ⅱ1的基因型为aa，并结合电泳后的杂交结果可知，a基因片段为19 kb的那条杂交条带，A基因片段为23 kb的那条杂交条带，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1均具有两条杂交条带，所以他们的基因型均为Aa。由题意可知，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以正常人群中Aa基因型出现的概率为1/70。Ⅲ1(Aa)长大后与正常异性婚配后生下正常孩子的概率为：1－(1/70×1/4)＝279/280。
(3)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均为Aa，他们所生的正常孩子中基因型是Aa的概率为2/3(AA的概率为1/3)，孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为2/3×1/70×1/4＝1/420。正常人群中男女婚配，生患病孩子的概率为1/70×1/70×1/4＝1/19 600。所以Ⅱ2和Ⅱ3所生的正常孩子长大后与正常异性婚配所生患病孩子的概率是正常人群中男女婚配所生患病孩子的46.67倍(1/420÷1/19 600＝19 600/420≈46.67)。
(4)对于红绿色盲症来说，由色觉正常的Ⅱ2和Ⅱ3生了患病的Ⅲ1可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为XBY和XBXb, Ⅲ1的基因型为XbY。上面已推知Ⅲ1与PKU相关的基因型为Aa，所以Ⅲ1的基因型为AaXbY。Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩，针对红绿色盲症的基因型为1/2XBXb或1/2XBXB。这个女孩长大后与正常男性(XBY)婚配，生红绿色盲孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。上面已经推出Ⅱ2和Ⅱ3所生不患PKU的正常孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为1/420。所以，Ⅱ2和Ⅱ3所生正常女孩长大后与正常男性婚配，生两病皆患孩子的概率为1/8×1/420＝1/3 360。
答案：(1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXbY 1/3 360
[随堂检测]
知识点一 人类遗传病的概念及类型
1．下列有关人类遗传病的说法，正确的是( )
A．先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发性疾病不是遗传病
C．遗传病发病根本原因是遗传因素，但在不同程度上受环境因素影响
D．遗传病是经遗传因素发挥作用的传染病
解析：选C。遗传病是由遗传因素和环境因素共同作用所导致的疾病。先天性疾病和家族性疾病有些完全由环境因素引起的，不是遗传病，后天性疾病有些也是遗传病；隐性基因控制的遗传病，发病概率较小，往往是散发性的。
2．21三体综合征、唇裂、苯丙酮尿症依次属于( )
①单基因显性遗传病 ②单基因隐性遗传病 ③染色体异常遗传病 ④多基因遗传病
A．①②③ B．②①③
C．③④② D．③①④
解析：选C。题中三种疾病依次属于染色体异常遗传病、多基因遗传病、单基因隐性遗传病。
知识点二 人类遗传病的监测与预防
3．下列是某生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤，其正确的顺序是( )
①确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现 ②汇总结果，统计分析 ③设计记录表格及调查要点 ④分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据
A．①③②④ B．③①④②
C．①③④② D．①④③②
解析：选C。人类遗传病的调查步骤是：确定要调查的遗传病→设计记录表格→分组调查→汇总结果，统计分析。
4．(2015·高考福建卷)绿色荧光标记的X染色体DNA探针(X探针)，仅能与细胞内的X染色体DNA的一段特定序列杂交，并使该处呈现绿色荧光亮点。同理，红色荧光标记的Y染色体DNA探针(Y探针)可使Y染色体呈现一个红色荧光亮点。同时用这两种探针检测体细胞，可诊断性染色体数目是否存在异常。医院对某夫妇及其流产胎儿的体细胞进行检测，结果如下图所示。下列分析正确的是( )
A．X染色体DNA上必定有一段与X探针相同的碱基序列
B．据图分析可知妻子患X染色体伴性遗传病
C．妻子的父母至少有一方患有性染色体数目异常疾病
D．该夫妇选择生女儿可避免性染色体数目异常疾病的发生
解析：选A。A项，根据题意可知，X染色体上DNA的一段特定序列可与DNA探针(X探针)杂交，而DNA是由两条链组成的，两条链上的碱基可互补配对，则该段DNA序列的互补链与X探针的碱基序列相同。B项，分析题图，妻子体细胞有三个绿色荧光亮点，所以妻子的性染色体组成为XXX，妻子患染色体异常遗传病，不是伴性遗传病。C项，妻子患有性染色体数目异常遗传病，而其双亲可能正常，患病原因可能是双亲在减数分裂形成配子时发生异常，产生了染色体组成为XX的卵细胞或者精子。D项，该异常卵细胞与含X染色体的精子和含Y染色体的精子结合的概率相等，后代男女患性染色体异常疾病的概率均等。
5．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
解析：选C。苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，与性别无关。产前诊断除了羊水检查外，还有B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等手段。产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病。遗传咨询的第一步是了解家庭遗传病史。
6．(2015·太原高一检测)已知抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因(A)控制的；血友病是由X染色体上的隐性基因(b)控制的。现有两对刚刚结婚的青年夫妻，甲夫妇的男方是抗维生素D佝偻病患者，女方正常，乙夫妇都正常，但女方的弟弟是血友病患者(其父母正常)，请根据题意回答问题。
(1)根据这两对夫妇及其家庭成员各自的遗传病情，写出相应的基因型：
甲夫妇：男：________：女：________。
乙夫妇：男：________；女：________。
(2)医生建议这两对夫妇在生育之前，应进行遗传咨询。
①假如你是医生，你认为这两对夫妇的后代患相应遗传病的风险率是：
甲夫妇：后代患抗维生素D佝偻病的风险率为______%。
乙夫妇：后代患血友病的风险率为________%。
②优生学上认为，有些情况下可通过选择后代的性别来降低遗传病的发病概率。请你就生男生女为这对夫妇提出合理化建议。甲夫妇最好生一个________孩，乙夫妇最好生一个________孩。
(3)产前诊断是在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，对遗传病进行监测和预防，包括孕妇血细胞检查、基因诊断和________________、________________。
解析：(1)甲夫妇中男方患有抗维生素D佝偻病，含有致病基因，基因型为XAY，女方正常不含有致病基因，基因型为XaXa；乙夫妇中男女双方都正常，所以男方基因型为XBY，女方的弟弟含有致病基因，所以女方也有可能含有致病基因，基因型为XBXB或XBXb。(2)甲夫妇中男方一定会将致病基因传递给女儿，而一定不会传给儿子，所以后代患病率为50%，乙夫妇中女方携带致病基因的概率为1/2，携带致病基因的情况下与男方生出患病孩子XbY的概率为1/4，所以后代患病的概率为1/8，通过上面叙述，所以建议甲夫妇生男孩，乙夫妇生女孩。(3)产前诊断的手段有羊水检查和孕妇血细胞检查，属于细胞水平，基因诊断属于分子水平上的手段，B超检查属于个体水平上的检查。
答案：(1)XAY XaXa XBY XBXB或XBXb
(2)①50 12.5 ②男 女
(3)羊水检查 B超检查
[课时作业][学生用书独立成册]
1．下列关于人类遗传病的叙述，不正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析：选D。人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病；人类遗传病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病；21三体综合征患者体细胞中染色体数为47条；单基因遗传病由一对等位基因控制。
2．以下疾病属于多基因遗传病的是( )
①先天性哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④
C．②③ D．③④
解析：选B。先天性哮喘病、青少年型糖尿病属于多基因遗传病，21三体综合征属于染色体异常遗传病，抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病。
3．有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%。某家庭母亲、儿子高度近视，父亲正常。下列判断或叙述中合理的是( )
A．高度近视发病率很低，因此为单基因遗传病
B．高度近视发病率很低，因此为隐性遗传病
C．判断该遗传病显隐性的方法是让高度近视的男女婚配，若后代中出现正常子女，则该病为显性遗传病
D．根据母子患病、父亲正常，还不能判断该病的致病基因是否位于X染色体上
解析：选D。由发病率的高低不能判断遗传病的类型和遗传方式，故A、B错误；高度近视患者可能是由于致病基因导致的遗传病，也有可能是受环境条件等因素的影响而患病，若某对高度近视的男女是由于环境因素导致的，但遗传物质没有发生变化，则不是遗传病，故C错误；若为常染色体遗传病，也可能出现母子患病父亲正常的情况，故D项正确。
4．图甲表示人体内苯丙氨酸与酪氨酸的代谢途径，图中数字①～③分别代表三种酶。图乙表示两个家庭的遗传系谱，Ⅱ1因缺乏图甲中的酶①而患有苯丙酮尿症，Ⅱ3因缺乏图甲中的酶②而患有尿黑酸症，Ⅱ4不幸患血友病。已知两个家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，则Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩不患病的概率是( )
A．1/8 B．3/8
C．1/2 D．1
解析：选D。由题可知，一号和二号家庭中的两种遗传病都属于“无中生有”，可推出苯丙酮尿症和尿黑酸症都为隐性遗传病，且女儿患病，其父均正常，则为常染色体隐性遗传病。已知血友病为伴X染色体隐性遗传病，再根据两个家庭均不携带对方家庭出现的遗传病基因，而患病女孩必须从其父亲和母亲各获得一个致病基因，所以Ⅱ2和Ⅱ3生育的女孩不可能患病。
5.经人类染色体组型分析发现，有2%～4%的精神病患者的性染色体组成为XYY，如图所示，有人称多出的Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述，正确的是( )
A．患者为男性，可能是由母方减数第一次分裂异常所致
B．患者为女性，可能是由母方减数第二次分裂异常所致
C．患者为男性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
D．患者为女性，可能是由父方减数第二次分裂异常所致
解析：选C。该患者的染色体组成为XYY，故多了一条Y染色体。Y染色体只能来自父方，而且是由于减数第二次分裂后期着丝点分开后，染色体移向了细胞的同一极。
6．(2015·扬州高一检测)在人的精子形成过程中，如果减数第二次分裂时两条性染色体不分离。那么，形成的精子与正常卵细胞结合，其受精卵的染色体组成可能是( )
A．44＋XX
B．44＋XY
C．44＋XYY或44＋XXX或44＋XO
D．44＋XXX或44＋XXY
解析：选C。减数第二次分裂时两条性染色体不分离，则形成的精子为22＋XX或22＋YY或22＋O。
7．调查人类先天性肾炎的遗传特点时，发现在当地人群双亲都患病的几百个家庭内，所有子女中女性全部患病，男性正常与患病的比例为1∶2。下列对此调查结果解释正确的是( )
A．该病是一种常染色体遗传病
B．该病是一种隐性遗传病
C．被调查的母亲中杂合子占2/3
D．在选择调查疾病的类型上，调查此类遗传病不如调查青少年型糖尿病
解析：选C。该病与性别相关联，是一种伴性遗传病；双亲患病而且子女出现正常，发生了性状分离，出现的新性状(正常)为隐性性状，所以该病为显性遗传病；男性正常与患病的比例为1∶2，说明被调查母亲所产生的配子中正常配子数∶携带致病基因的配子数＝1∶2，所以被调查母亲中杂合子占2/3；在选择调查遗传病的类型上，最好选择调查发病率较高的单基因遗传病，先天性肾炎符合，而青少年型糖尿病是多基因遗传病，不符合条件。
8．(2015·黄山高一检测)某女患有某种单基因遗传病，下表是与该女有关的部分亲属患病情况的调查结果。相关分析不正确的是(多选) ( )
家系
成员
父亲
母亲
妹妹
外祖父
外祖母
舅舅
舅母
舅舅家
表弟
患病
√
√
√
正常
√
√
√
√
√
A.该病的遗传方式是常染色体显性遗传
B．该女的母亲是杂合子的概率为1/2
C．该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率为1/4
D．其妹妹和舅舅家表弟的基因型相同的概率为1
解析：选BC。从表格分析得知，父母患病而妹妹正常，说明该病是常染色体显性遗传病，母亲一定是杂合子，其妹妹和舅舅家表弟正常，基因型一定相同，而该女与正常男子结婚生下正常男孩的概率是2/3×1/2×1/2＝1/6。
9．(2015·高考山东卷)人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制，且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体变异。根据系谱图，下列分析错误的是( )
A．Ⅰ1的基因型为XaBXab或XaBXaB
B．Ⅱ3的基因型一定为XAbXaB
C．Ⅳ1的致病基因一定来自于Ⅰ1
D．若Ⅱ1的基因型为XABXaB，与Ⅱ2生一个患病女孩的概率为1/4
解析：选C。根据题干给出的信息，首先从正常个体Ⅱ3的基因型入手，由于Ⅰ2的基因型为XAbY，则Ⅱ3的基因型应为XaBXAb，然后确定出整个系谱图中个体的基因组成：
进而推知：Ⅳ1个体的致病基因来自Ⅲ3，Ⅲ3的致病基因来自Ⅱ3，Ⅱ3的致病基因来自Ⅰ1或Ⅰ2，C项错误，A、B两项正确。若Ⅱ1的基因型为XABXaB，Ⅱ2的基因型为Xa_Y，两者婚配后生一个患病女孩XaB Xa_的概率为1/2×1/2＝1/4，D项正确。
10．黑蒙性痴呆在北美犹太人中是较常见的一种遗传病，为研究其发病率，应该( )
A．在人群中随机抽样调查并统计
B．在患者家系中调查并计算发病率
C．先确定其遗传方式，再计算发病率
D．先调查该基因的比例，再计算发病率
解析：选A。发病率是指人群中患者所占的比例，因此应该选择在人群中随机抽样调查。在患者家系中进行调查得到的是该种病的遗传方式。
11．每一个家庭都不希望生出一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列与优生相关的叙述，正确的是( )
A．通过遗传咨询可以确定胎儿是否患21三体综合征
B．通过产前诊断可以初步确定胎儿是否患有猫叫综合征
C．产前诊断只能用于检测胎儿是否患有遗传病
D．通过遗传病的监测和预防可以杜绝遗传病患儿的产生
解析：选B。遗传咨询可以预防和降低新生儿遗传病的发病率，但它不能代替产前诊断；产前诊断不但可以检测胎儿是否患有遗传病，如猫叫综合征，还可以检测胎儿是否患有某些先天性疾病；通过遗传病的监测和预防可以在一定程度上有效地预防遗传病的产生，但不能杜绝遗传病患儿的产生。
12．下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A．该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B．该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C．该计划的目的是测定人类—个染色体组中全部DNA序列
D．该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
解析：选A。人类基因组计划的目的是测定人类基因组(24条染色体)的全部DNA序列，而一个染色体组仅含23条染色体(22＋X染色体或22＋Y染色体)，C项错误；人类基因组计划是人类从分子水平上研究自身遗传物质的系统工程，B项错误；该项计划的实施虽然对于人类疾病的诊治和预防有重要意义，但也可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响，因此，A项正确，D项错误。
13．请根据示意图回答下面的问题：
(1)请写出图中A、B、C所代表的结构或内容的名称：
A_________；B_________；C________。
(2)该图解是__________示意图，进行该操作的主要目的是________________________________________________________________________。
(3)如果某人患有一种伴X染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XX，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________
________________。
(4)若某人患有一种伴Y染色体显性遗传病，对其妻子检查时发现C细胞的染色体组成为XY，是否需要终止妊娠？________。理由是________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
解析：本图是羊水检查示意图。(1)图中A表示子宫，B表示羊水，C表示胎儿细胞。(2)进行图示操作的主要目的是确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(3)由题意可知，胎儿的性染色体组成为XX，表明是女孩，由于其父亲为伴X染色体显性遗传病，则该女孩肯定患病，因此要终止妊娠。(4)因为男患者的Y染色体一定会传给儿子，因此儿子一定患病，所以要终止妊娠。
答案：(1)子宫 羊水 胎儿细胞 (2)羊水检查 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 (3)需要
父亲的X染色体一定传递给女儿，女儿一定患该遗传病
(4)需要 父亲的Y染色体一定传给儿子，儿子一定患该遗传病
14．克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，表现为先天性睾丸发育不全，男人女性化，有“伪娘”之嫌。一个正常男子和一个表现正常的女子结婚后，生了一个患血友病的克氏综合征儿子(血友病相关基因用H/h表示)。
(1)克氏综合征属于____________遗传病。
(2)如图表示该对夫妇产生该患儿的过程简图，图中所示染色体为性染色体。b的基因型为________，图中患儿的基因型为________________，产生该患儿的原因为____________；该患儿体内细胞中最多含有________条染色体。
(3)高龄妊娠是克氏综合征高发的原因之一。针对高龄孕妇，应做________以利于优生优育。
(4)请用遗传图解说明该对夫妇在正常情况下再生一个患病小孩的可能性(不考虑克氏综合征)。
解析：克氏综合征患者的性染色体组成为XXY，性染色体比正常人多了一条，属于染色体异常遗传病。由图可知，d和e都含有Y染色体，则b和c的基因型都是XH；这对夫妇生了一个患血友病的克氏综合征儿子，那么这个患儿的基因型是XhXhY；产生该患儿的原因是次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离；该患儿体细胞中有47条染色体，而含有染色体最多的细胞是处于有丝分裂后期的细胞(含94条染色体)。
答案：(1)染色体异常 (2)XH XhXhY 次级卵母细胞在减数第二次分裂时姐妹染色单体未分离 94
(3)产前诊断 (4)如图
15．(2015·高考江苏卷)由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症(PKU)，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3及胎儿Ⅲ1(羊水细胞)的DNA经限制酶MspⅠ消化，产生不同的片段(kb表示千碱基对)，经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交，结果见图2。请回答下列问题：
图1
图2
(1)Ⅰ1、Ⅱ1的基因型分别为________。
(2)依据cDNA探针杂交结果，胎儿Ⅲ1的基因型是________。Ⅲ1长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为________。
(3)若Ⅱ2和Ⅱ3生的第2个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的________倍。
(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示)，Ⅱ2和Ⅱ3色觉正常，Ⅲ1是红绿色盲患者，则Ⅲ1两对基因的基因型是________。若Ⅱ2和Ⅱ3再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为________。
解析：(1)由正常亲代Ⅰ1和Ⅰ2生了患病女儿Ⅱ1可推知PKU(苯丙酮尿症)为常染色体隐性遗传病，且Ⅰ1和Ⅰ2的基因型均为Aa，Ⅱ1的基因型为aa。
(2)根据Ⅱ1的基因型为aa，并结合电泳后的杂交结果可知，a基因片段为19 kb的那条杂交条带，A基因片段为23 kb的那条杂交条带，Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅲ1均具有两条杂交条带，所以他们的基因型均为Aa。由题意可知，正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者，所以正常人群中Aa基因型出现的概率为1/70。Ⅲ1(Aa)长大后与正常异性婚配后生下正常孩子的概率为：1－(1/70×1/4)＝279/280。
(3)Ⅱ2和Ⅱ3的基因型均为Aa，他们所生的正常孩子中基因型是Aa的概率为2/3(AA的概率为1/3)，孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为2/3×1/70×1/4＝1/420。正常人群中男女婚配，生患病孩子的概率为1/70×1/70×1/4＝1/19 600。所以Ⅱ2和Ⅱ3所生的正常孩子长大后与正常异性婚配所生患病孩子的概率是正常人群中男女婚配所生患病孩子的46.67倍(1/420÷1/19 600＝19 600/420≈46.67)。
(4)对于红绿色盲症来说，由色觉正常的Ⅱ2和Ⅱ3生了患病的Ⅲ1可知，Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分别为XBY和XBXb, Ⅲ1的基因型为XbY。上面已推知Ⅲ1与PKU相关的基因型为Aa，所以Ⅲ1的基因型为AaXbY。Ⅱ2和Ⅱ3再生一个正常女孩，针对红绿色盲症的基因型为1/2XBXb或1/2XBXB。这个女孩长大后与正常男性(XBY)婚配，生红绿色盲孩子的概率为1/2×1/4＝1/8。上面已经推出Ⅱ2和Ⅱ3所生不患PKU的正常孩子长大后与正常异性婚配生患病孩子的概率为1/420。所以，Ⅱ2和Ⅱ3所生正常女孩长大后与正常男性婚配，生两病皆患孩子的概率为1/8×1/420＝1/3 360。
答案：(1)Aa、aa (2)Aa 279/280 (3)46.67 (4)AaXbY 1/3 360
