5.3人类遗传病 2024-2025学年人教版（2019）高中生物必修二(共28张PPT)

(共28张PPT)
第五章基因突变及其他变异
第3节 人类遗传病
我国遗传病现状
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
我们现在迫切需要了解和解决的问题是什么？
1.什么是遗传病？
2.遗传病有哪些类型？
4.如何对遗传病进行监测和预防？
3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式？
一
人类遗传病的概念及种类
受一对等位基因控制的遗传病
现发现8000多种
（1）单基因遗传病
受两对或两对以上等位基因控制的遗传病
现发现100多种
（2）多基因遗传病
由染色体异常引起的遗传病
现发现500多种
（3）染色体异常遗传病
2.人类常见遗传病的类型
1.概念
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病。
你们听说过的单基因遗传病有哪些呢？看看能不能给它们归类。
二
单基因遗传病
(1) 常染色体遗传
常染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
病例：
多指、并指、软骨发育不全
特点：
男女患病几率相等，连续遗传
病例：
白化病、苯丙酮尿症、镰状细胞贫血
特点：
男女患病几率相等，隔代遗传
常隐——苯丙酮尿症的致病机理：
食物中含可形成的苯丙氨酸蛋白质
消化
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙氨酸羟化酶
消化吸收
缺苯丙氨酸羟化酶
患者bb
相应基因
（BB或Bb）
苯丙酮酸
（有害）
积累过多
损害神经系统和智力发育障碍
患者必须严格限制含苯丙氨酸的高蛋白食物摄入，如肉类、蛋类、乳制品、豆类等，多吃蔬菜和水果。需要终身坚持，可是大部分患者达到正常人的智力水平。
(2) 伴X染色体遗传
伴X染色体隐性遗传病
伴X染色体显性遗传病
病例：
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
特点：
男患＞女患、隔代交叉遗传、女病父子病
病例：
抗维生素D佝偻病
特点：
女患＞男患、连续遗传、男病母女病
二
单基因遗传病
血友病
1、皮肤或黏膜出血。患者的皮下组织、牙龈、口腔黏膜都会出血，受伤时出血量往往比正常人多很多。
2、关节积血：血友病发病后，关节可能受损，尤其是膝关节、肩腕关节，会出现严重的咯血症状。在疾病的急性期，患者会在积血的同时出现局部发热、关节肿胀、疼痛等症状。有些患者会出现肌肉痉挛和活动受限，这可能导致慢性炎症程度和滑膜增厚。
3、其他部位出血：血友病到了一定程度，患者还会出现消化道出血和其他部位出血。可表现为呕血、黑便、血便等，还会发生胃溃疡。如果舌下血肿严重，可诱发呼吸困难，一旦发生颅内出血，可直接威胁患者的生命安全。
4、血尿：对于重度血友病患者，可出现肉眼可见的血尿症状或镜下血尿。某些情况下会因为输尿管血块的形成而出现肾绞痛。
5、压迫症状：如果血友病引起的血肿压迫神经，可能导致受压迫神经支配的区域麻木、僵硬，甚至失去感觉。少数患者会出现上呼吸道梗阻的症状，甚至会因为窒息而直接死亡。
发病率：15~20/10万人，大多为男孩
(2) 伴Y染色体遗传
病例：
特点：
外耳道多毛症
男性代代传
印度男子耳毛长25厘米，获吉尼斯世界纪录
二
单基因遗传病
1.多基因遗传病：受两对或以上等位基因控制的人类遗传病。
三
多基因遗传病
2.病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等
①易受环境因素影响；
②群体中发病率比较高；
③遗传时一般不符合孟德尔的遗传定律；
④常有家族聚集现象；
3.遗传特点：
唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。
常染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)
性腺发育不良（特纳氏综合征）
提示：染色体病通常会导致严重缺陷,往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产。
染色体异常
三
染色体异常遗传病
(1) 遗传病
病因：遗传物质发生改变
特征：先天性、家族性
（2）先天性疾病
表现：出生前已形成的畸形或疾病
病因
由遗传物质改变引起的——遗传病
由环境因素改变引起的——非遗传病
（3）后天性疾病
表现：出生后才表现出来的疾病
病因
由遗传物质改变引起的——遗传病
由环境因素改变引起的——非遗传病
四
遗传病与先天性疾病的关系
先天性、后天性、家族性、散发性疾病与遗传病有什么关系？你能准确快速的区分哪些是遗传病吗？
（5）散发性疾病
表现：在家族中发病率低，呈散发现象
病因：可能是常染色体隐性基因控制的遗传病
（4）家族性疾病
表现：在家族成员中发病率高，有家族聚集现象
病因
从共同的祖先继承了相同的致病基因——遗传病
由相同的生活条件或环境因素引起——非遗传病
四
遗传病与先天性疾病的关系
　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
五
调查人群中的遗传病
①我国约有20%--25%的人患有各种遗传病
②我国人口中，患21三体综合征人数高达100万
③自然流产儿中，50%是染色体异常引起
④15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
⑤每年新出生儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致
这些数据是怎么得到的？获取这些数据我们需要注意什么呢？
1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？
2.调查类型及调查对象？
最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
——到患者家系中调查，绘制遗传系谱图。
调查遗传病的发病率
——到人群中随机抽样调查
调查遗传病的遗传方式
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
×
100％
某种遗传病的被调查人数
五
调查人群中的遗传病
3．调查过程
确定调查的目的和要求
制定调查计划
实施调查活动
整理、分析调查资料
讨论调查时应注意的问题
得出调查结论,撰写调查报告
以小组为单位,确定组内人员
确定调查病例
制定调查记录表
明确调查方式
五
调查人群中的遗传病
和谁生？
能不能生？
什么时候生？
生之前要做什么？
遗传病的检测和预防
六
为让每一个家庭生育出健康的孩子我们需要解决什么问题？
和谁生？
——禁止近亲结婚（最简单有效）
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
　每个人都携带5—6个不同的隐性致病基因，近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因，导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加
遗传病的检测和预防
六
——提倡“适龄生育”
什么时候生？
·
·
·
·
20 25 30 35 40 45 50
25
20
15
10
5
0
母亲生育年龄/岁
唐氏综合征发病率/‰
要点1：唐氏综合征的发病率与母亲的生育年龄有关，随着母亲生育年龄的增大，子女患唐氏综合征的概率增加；
从图中你可以得出什么结论？
要点2：母亲超过40岁后生育，子女患唐氏综合征的概率明显增加。
遗传病的检测和预防
六
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
意义：在一定程度上能够有效地_________遗传病的产生和发展。
预防
①医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断
②分析遗传病的遗传方式
③推算出后代再发风险率
④向咨询对象提出防止对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等
遗传病的检测和预防
六
——遗传咨询（主要手段）
能不能生？
产前诊断
时间：
手段
目的：
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因诊断
确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病
胎儿出生前
遗传病的检测和预防
六
生之前要做什么？
——产前诊断（重要措施）
①B超检查
孕早期：可作为早孕的诊断依据。胎囊大小，推算出怀孕周数与预产期，胎心搏动、卵黄囊等，发育情况。
孕中期：协助医生直接对胎儿先天畸形进行诊断，包括表面畸形和内脏畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指(趾)和外耳等方面的畸形都可以查出。
孕晚期：主要评估胎儿有多大、多高，观察羊水多少和胎盘的功能以及胎儿有没有脐带绕颈，需要结合临床再考虑是否继续妊娠。
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
遗传病的检测和预防
六
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
遗传病的检测和预防
六
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
先天性畸形：甲胎蛋白是胎儿期一种特有的蛋白质，有些先天性畸形，可使羊水中甲胎蛋白含量大大增高。
先天性代谢缺陷：指遗传性酶缺陷所导致的疾病。其中80多种可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断。
染色体异常疾病：皮肤的上皮细胞，呼吸道、消化道和泌尿道的细胞会脱落在羊水中。进行染色体核型分析，能诊断染色体异常疾病。
伴性遗传病：通过羊水检查，可确定胎儿性别，可间接诊断伴性遗传病
遗传病的检测和预防
六
①B超检查
②羊水检查
③孕妇血细胞检查
④基因检测
通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因。诊断基因异常病。
遗传病的检测和预防
六
1.概念：
指用_______基因______或______患者细胞中_______的基因，从而达到治疗疾病的目的；
正常
取代
修补
有缺陷
2.实例:
病因：
ADA基因缺陷
ADA缺乏
免疫力低下
基因治疗：
白细胞
取出
导入ADA基因
能合成ADA
的白细胞
病人
病人
输回
免疫缺陷的症状得到改善
七
基因治疗
优点：
⑴帮助医生对症下药：
⑵预测个体患病的风险，从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯，规避或延缓疾病的发生。
②检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。
某些疾病的发生与基因突变有关，找到突变基因，就可形成精确的诊断报告
①通过分析个体的基因状况，结合疾病基因组学，可以预测个体患病的风险
争议：
由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到不平等待遇
基因检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况,能够精确的诊断病因，从而准确治疗疾病，它有缺点吗？
人类遗传病
单基因遗传病：
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病：
受两对或两对以上的等位基因控制的遗传病。
染色体异常遗传病：
由染色体异常引起的遗传病。
概念：
类型
检测与预防
遗传咨询
产前诊断
由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
（病例：苯丙酮尿症、红绿色盲、白化病）
（病例：原发性高血压、哮喘病、唇裂）
（病例：21三体综合征、猫叫综合征、特纳氏综合征）
课堂小结
基因检测
基因治疗